张振宇医生的科普号

经常有人问到:唐筛高风险怎么办？对此，我每次都想用最简单的方式回答：首选羊水穿刺，其次无创DNA，但无创DNA有局限性。原谅我们平时工作比较忙不能细细回复，但这样总会给人一种武断甚至有点高冷的感觉。那我今日就详细讲解下这个问题，下次有人再问我，我就可以把这篇文章抛出来，让她慢慢阅读了，也算是对我的“无情”挽回一点面子。 首先，我们先了解以下什么是唐筛？唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称，是产前筛查的一种办法之一，产前筛查包括血清学筛查和胎儿游离DNA筛查（也就是无创）。唐氏综合症是目前发病率最高的染色体异常疾病，即21号染色体多出1条，形成21-三体综合征，整体发病率约为1/600~1/800，其中35岁孕妇发病率1/350，40岁孕妇发病率高达1/100，也就是说40岁的孕妇每100人中就有1人孕育唐筛儿。唐筛综合征是导致患儿智力低下最常见的原因。唐氏筛查通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离β-HCG和游离E3的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐筛分为早孕唐筛和中孕期唐筛，目前国内大部分地区做的是中孕期唐筛，这次我们就说中孕期唐筛，大约在孕15-20+6周抽取母体空腹血液，结合血清中游离β-HCG、游离E3、以及孕妇本人体重、孕周、年龄等计算唐筛风险，所以年龄、游离β-HCG、游离E3以及体重的变化都可能导致结果的异常，所以唐筛的准确率只有65%左右，而唐筛报告结果一般结果分为三种：≥1/270为高风险，＜1/1000为低风险，在1/270~1/1000之间为临界风险。那么高风险的因素有哪些呢？首先年龄超过35岁，发病率为1/350，直接就是临界风险，所以专家共识也不建议35岁孕妇做唐筛。游离β-HCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌，游离E3是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前身物质，最后由胎盘合成的一种重要雌激素，以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，胎儿的肝脏和肾脏都是胎儿重要的代谢器官，胎盘是胎儿唯一的营养通道，如果它们出现问题，代谢物质进入血液就可能造成唐筛结果的异常，如果胎儿代谢系统在母体已经出现问题，那说明什么呢？说明胎儿可能存在先天性疾病，胎儿染色体异常，也就是高度怀疑唐筛综合征。但是唐筛高风险不等于确诊唐氏儿，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员严格执行操作规程，该项检查仍有局限性，即：筛查结果阴性的报告, 只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性，需定期产检。筛查结果如高风险/临界风险，则需要进一步检査以明确诊断。出现唐筛高风险怎么办呢？为什么要做羊水穿刺，因为羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，它通过抽取孕妇羊水细胞直接培养，在显微镜下直观地看到三条21号染色体。如果通过羊水穿刺确诊21-三体综合征，也就是唐筛综合征，这个孩子生下来就是一个智力低下的唐氏儿，这种情况可以在产前避免的，在产前诊断中心可以开具胎儿医学引产证明。而无创DNA是通过抽取母体血液中胎儿游离DNA来评估胎儿染色体是否异常，无创DNA评估21-三体综合征的准确率达到95%以上，但仍然是一种筛查手段，有一定的假阳性率，也就是说可能出现无创DNA高风险，但羊水穿刺正常的情况，所以无创DNA不能作为确诊唐筛综合征的依据，无法为孕妇开具引产证明。万一出现假阴性结果，也就是无创DNA低风险，但实际胎儿是唐氏儿，那这个家庭就生下这个智力低下的孩子，对于一个家庭无疑是沉重的打击。所以，无创DNA的局限性也就在这里了，早中孕唐筛高风险慎用无创DNA。另外大家比较担心羊水穿刺的流产风险，其实只有1/1000左右，正规操作发生风险非常低，这个比1/270的唐氏儿风险要小很多了，权衡利弊，选择无创DNA就要承担无创的局限性，有小概率可能生出来唐氏儿，选择羊穿，有极小概率出现流产。这么说，大家懂了吗？参考文献：[1]徐婷, 刘彤. 唐氏综合征产前筛查研究进展[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2019, 035(002):247-250.[2]刘俊涛. 无创产前检测国际指南与中国规范[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2017, 33(006):564-567.

直播时间：2022年10月16日19:01主讲人：张振宇主治医师郑州大学第一附属医院产科问题及答案：问题：长期月经不干净，会不会感染可以吃点消炎药吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：如果母亲有先天性心脏病，然后术后恢复健康，生小孩会不会遗传视频解答：点击这里查看详情>>>问题：24周右肺囊腺瘤肺头比0.89最大边4了挤压纵膈及心脏严重吗后期出现水肿厉害么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有风湿免疫性疾病现在用药干预还可以吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：月经期第二天9月25号打了一针降调针，现在月经已经23天了，还没有干净，打这个降调针有关系问题：我打字打错了，是9月25号问题：我有五公分的巧囊，1月25日，打了一针降调针，经月为干净，是不是和我这个降调针有关系？准备促排做试管视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，您好，三胎胎膜早破的概率是不是大于双胎的？胎膜早破有基础疾病的原因吗？有前兆吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕期一直有细菌性阴道炎有异味会对胎儿有影响吗？会致畸吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，我10月7号孕酮7.26hcg18810月9号孕酮5.75hcg351得吃保胎药吧问题：医生我10月7号孕酮7.26hcg18810月9号孕酮5.75hcg351得吃保胎药吧视频解答：点击这里查看详情>>>问题：8月30日冠脉增强CT9月3日末次月经10月7月彩超可见卵黄囊对胎儿有影响不？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫剖宫产麻药对胎儿有影响吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，30周显示羊水多，最大限度10.5华通胶增厚，有影响吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，我怀孕31周胎儿心脏彩超都是正常的查出来抗核抗体阳性用药干预还有用吗问题：医生你好，我怀孕31周检查出抗核抗体呈阳性应该怎么办视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好，我孕期一直在流血视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年09月18日18:59主讲人：张振宇主治医师郑州大学第一附属医院产科问题及答案：问题：医生你好，如果只是nk高，肝素用到孕多少天？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕中期经常有宫缩肚子发紧一天5-10次。不用利托君口服用什么药物问题：如果口服不用利托君用什么药物问题：28周经常肚子发紧发硬说是宫缩用什么口服药物视频解答：点击这里查看详情>>>问题：老师我末次月经8.1，9.13抽血孕酮11HCG10564，9.17抽血孕酮12HCG25670视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，还有一个我的没解答问题：医生我是8.5号的月经，周期一般25-26天的问题：8.15最后同房，8.16开始吃20粒奥硝挫和12粒头孢，9.2发现怀孕，致畸吗？孩子可能留？视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年08月13日19:01主讲人：张振宇主治医师郑州大学第一附属医院产科问题及答案：问题：21年4月怀孕，孕12周做NT时发现胎停，便人工引流。21年11月看微信科普文章，检查了抗磷脂系列抗问题：医生你好我想咨询您一个打肝素的问题。现在孕13周，打肝素7周。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：目前没有宫缩所以没吃那些特别效果好的抑制宫缩的药。需要吃点来预防早产吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好，我是单角子宫，也做了宫颈环扎，现30周，整个孕期都吃了地屈孕酮一天两片，大概多久停药？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫，您好，孕32周，胎儿头围小2周，需要做脐带血穿刺吗？31周时候发现头小的。之前都正常视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好张医生.我孕30周b超显示胆囊偏大.40mm9mm还有左肾盂分离7mm请问严重吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生，我16周做了宫颈环扎，大概多少周能拆线？多少周不再关注宫颈了？我担心突然破水线来不及拆好恐视频解答：点击这里查看详情>>>问题：担心早产问题：张医生，您好，我是单角子宫，现在孕30周了，需要提前打促肺针吗？问题：医生您好。孕30周就是双顶径偏大了一周要紧吗？其他都正常。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：冻胚移植6.29张医生能帮算一下多少周了嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：30周孕妇羊水83，现在每天和2000ml水，怎样让羊水多视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好，孕早期血压高，可以吃甲基多巴吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：问了两遍能不能顺产也不回复问题：你好，医生，二胎38周胎位ROP可以顺产吗问题：您好，医生，二胎38周胎位ROP可以顺产吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好！孕39周＋3，胎位正，胎儿估计六斤，双顶径93，就是孕妇宫颈有纵膈，属于双宫颈能顺产吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫，我刚查出来怀孕，但霉菌性阴道炎犯了，能用药吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：还有个问题你没看到～孕13周2天，为什么唾液分泌多，怎么解决视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双胎停育一胎继续任振对活胎影响很大吗单绒双羊的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，球拍状胎盘也会导致胎儿小吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问子宫内膜厚吃药，刮宫都不管用，来月经就不走，可以做消融手术切除内膜吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕13周2天，一吃爱乐维吃就想恶心呕吐，不吃就没什么反应，是不是用药造成的问题：孕13周2天，为什么唾液多？怎么解决？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：IGA肾病能否怀孕如何评估？主任视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年07月16日18:59主讲人：张振宇主治医师郑州大学第一附属医院产科问题及答案：问题：胎儿发现心肌致密化不全，内外层心肌厚度比大于3.0，心脏增大，该怎么办？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，您好问一下胎儿大排畸查出一侧肾回声稍增强，边界欠清晰，三周后复查还是如此，是否需要羊水穿刺视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫，您好，我31岁，双绒双羊双胎做了无创，还需要做羊穿吗？问题：好的，谢谢您视频解答：点击这里查看详情>>>问题：大夫，您好，我31岁，是试管的双绒双羊双胞胎，现在孕17周，想问下您什么时候可以感受到胎动？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：下午4:30吃了一块全麦面包，看配料表里面有白砂糖，不知道是不是这个原因视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好，我孕24周，确诊妊娠糖尿病。现在动态监测血糖。刚刚晚餐前血糖6.8，是不是太高了视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年06月11日19:00主讲人：张振宇主治医师郑州大学第一附属医院产科问题及答案：问题：孕34周左小腿静脉曲张厉害，有什么好办法吗？弹力袜能穿吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：怀孕12周，没有乙肝，转氨酶240，要治疗吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，你好，我药流后一个月月经总是不干净，时有时无的，但不多就有时候小便纸上有点血，我该怎么办，十多视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孕24周四维脐血流高4.6-4.8,孕25+1.脐血流高3.8-4.5/3.2-5.4怎么降下来视频解答：点击这里查看详情>>>问题：你好，请问一下，人流术后，宫内异常回声，2.00.5，术后17天了，需要二次清宫不啊视频解答：点击这里查看详情>>>问题：张医生您好，我孕37周+6，前天突发腰椎盘突出急性发作，请问要现在什么方式分娩和麻醉呢？视频解答：点击这里查看详情>>>