1.什么是胎儿心脏超声检查?胎儿心脏超声检查开始于20世纪80年代,近十年来随着超声技术发展,图像分辨率提高及筛查方法的改进,胎儿心脏超声检查技术逐渐成熟,运用该技术可对妊娠3个月以上的大部分胎儿心脏畸形、心律失常及心功能不全等异常进行诊断。2.为什么要对胎儿进行心脏超声检查?心脏畸形是胎儿或新生儿最常见的畸形之一,也是胎儿的主要致死原因之一。提前诊断有利于临床决策、干预治疗、改善预后、优生优育,从而减少家庭和社会经济和精神负担。近年来随着超声技术发展成熟和人们对这方面认知的提高,越来越多的孕妇认识到胎儿心脏超声检查的重要性并接受产前胎儿心脏超声检查。3.胎儿心脏超声检查主要可以发现那些异常?①大部分胎儿心脏畸形:如大室间隔缺损、心内膜垫缺损、法洛四联症、大动脉转位、右室双出口、肺动脉闭锁、二尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁、左心发育不良综合症、右心发育不良综合症、重度主动脉瓣狭窄、重度肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移畸形、完全性肺静脉畸形引流、主动脉弓离断、重度主动脉弓缩窄等。②胎儿心律失常:胎儿心脏超声检查是目前诊断胎儿心律失常最常用的技术手段,主要通过二维超声、M型超声及多普勒超声图像,分析心房收缩、心室收缩及二者相互的关系。可诊断的心律失常包括房性早搏、室性早搏、I度传导阻滞、II度传导阻滞、III度传导阻滞、室上性心动过速、室性心动过速、房颤及房扑等。③胎儿心功能的检测:可通过胎儿心血管整体评分系统判断胎儿心功能,主要包括室壁运动(右室和左室缩短率)、心脏大小(心胸比)、瓣膜反流(二尖瓣和三尖瓣)、静脉频谱(静脉导管和脐静脉)、脐动脉频谱及胎儿水肿情况综合评价胎儿心功能情况。④胎儿心肌病的诊断:胎儿期诊断心肌病一般比较严重,且多预后不良。以扩张型心肌病和肥厚型心肌病多见,胎儿心脏超声早期主要表现为胎儿心功能的异常,中晚期可出现心腔大小、室壁回声及厚度的异常。⑤胎儿心脏肿瘤的诊断胎儿期心脏肿瘤罕见,以横纹肌瘤多见。胎儿心脏超声是检出心脏肿瘤的首选检查,临床应用优于心脏核磁。超声可观察肿瘤的形态、大小、位置及对心脏功能和血流动力学的影响。横纹肌瘤为良性肿瘤,出生后有可能消退,其最主要的危害是有可能合并结节性硬化症(TSC),出生后容易发生癫痫和智力低下。有研究发现约90%多发横纹肌瘤、约30%单发横纹肌瘤合并结节性硬化症。因此一旦发现胎儿心脏横纹肌瘤则需进一步进行相关基因检测除外是否合并结节性硬化症。4.哪些心脏异常胎儿心脏超声检查诊断困难?主要是一些轻微的心脏畸形,如房间隔缺损、动脉导管未闭、较小室间隔缺损、部分肺静脉畸形引流、轻度主动脉狭窄、轻度肺动脉狭窄、轻度主动脉弓缩窄等,一般来说这些畸形不严重,出生后对孩子发育影响小,并且手术效果好。5.哪些人群适合胎儿心脏超声检查?过去认为心脏畸形“高危”人群适合检查胎儿心脏超声,“高危”因素主要包括①先心病家族史;②孕妇糖尿病、苯丙酮尿症或自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等);③孕妇妊娠早期接触致畸因素或药物,如卡马西平、锂剂、苯妥英钠、非甾体类抗炎药等;④孕妇妊娠早期病毒性感染,如风疹病毒感染、细小病毒感染等;⑤单绒毛膜双胎;⑥胎儿心律失常:持续心动过速、心动过缓等;⑦胎儿心外畸形或异常:脐膨出、膈疝、肾发育不全、脑积水、单脐动脉等;⑧胎儿非免疫性水肿、羊水过多或过少、流产或宫内死胎等不正常妊娠史;⑨高龄孕妇(35岁以上)或近亲婚配;⑩胎儿染色体异常,如21三体,18三体,Tuner’s综合征等;⑪辅助生育技术受孕,如试管婴儿;⑫产前超声检查颈项透明层增厚(NT或NF增厚)。实际上大约50%以上的先心病病例并无明确的高危因素,其心脏畸形发病原因并不清楚,同时研究发现先心病的检出率在高危人群组与非高危人群组间并无明显差别。因此,如果经济条件允许,所有孕妇均有必要进行常规的胎儿心脏超声检查。6.胎儿心脏超声检查是否安全,对胎儿发育是否有影响?超声检查对胎儿是安全的。超声诊断医生往往会选择专门的胎儿心脏超声检查条件,仪器设置采用较低机械指数和热指数进行检查,同时检查时间一般控制在半小时之内,因此目前认为这样情况下对胎儿是安全的。7.什么时间适合进行胎儿心脏超声检查?最佳的胎儿心脏超声检查时间通常为20~24周,这个时期胎儿心脏结构已经发育完全,胎儿大小适合观察,同时羊水量适中,心脏超声图像比较清晰。8.为什么部分孕妇晚孕期还需要进行胎儿心脏超声检查?晚孕期(妊娠28周后)由于胎儿体积增大、羊水少和骨骼发育致回声遮挡,通常胎儿心脏图像不清晰,不需要常规进行心脏超声检查。但疑诊胎儿心脏异常或畸形仍需要定期复查(如部分瓣膜狭窄、瓣膜反流等);另外某些胎儿心脏异常出现时间较晚(如部分横纹肌瘤、动脉导管提前关闭、卵圆孔血流受限等),这部分孕妇需要随访观察胎儿心脏情况。9.一般需要去什么样的医疗机构进行胎儿心脏超声检查?胎儿心脏畸形比较复杂,胎儿心脏超声检查是专业性和技术性要求比较高的工作,目前这方面检查,国内不同地区发展很不均衡,胎儿心脏超声检查最好选择到心脏专科力量强和胎儿心脏畸形诊断经验丰富的医院进行检查北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心郭勇
唐氏综合征筛查为了帮助您的理解,附带一则网络漫画。部分内容与临床不同,请您在阅读完漫画后移步文章正文做详细了解。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。染色体是载有人类遗传信息的物质,正常染色体有23对,前22对称为常染色体,第23对是性染色体,性染色体是决定性别的关键物质,除此以外的都是常染色体,男女都一样。打个比方,人类相当于一辆公交车,包括司机在内可以承载46个人,司机座位(相当于性染色体)有两个,其他是乘客座位(相当于常染色体),现在多了一个座位,由于多出来的人性格古怪,坏习惯很多,车厢和谐的气氛被打破,争吵、争斗开始增多(也就是说多出来的这条染色体不是好东西)。唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病之一,所以控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防并减少患儿的出生。 唐氏综合征患儿是什么样子的呢?除了人们常说的智力低下,还有哪些表现呢?当观察一个唐氏综合症患儿时,我会先注意到他们的脸,他们的双眼距离比正常人宽,鼻根低平,舌头胖,常常伸出来,并流口水。检查手掌时会看到一条掌纹横向从左边一直延伸到右边(医学上称为通贯掌,手相称为断掌)。除此以外,他们还有严重的多发性先天畸形,比如先天性心脏病,因免疫功能低下,容易发生各种感染,多数患儿未成年便夭折。为了防止唐氏综合征患儿的出生,应做到早发现早处理,因此产前唐氏综合征筛查是非常重要的。唐氏综合征筛查分为孕早期筛查、孕中期筛查和早中期联合筛查。早期唐氏综合征筛查主要看孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平,B超胎儿颈后透明带厚度(NT)。中期唐氏综合征筛查检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平。为了提高唐氏综合征筛查的检出率,把孕妇孕早期妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和B超胎儿颈后透明带厚度(NT),以及孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)指标联合起来称为早中期联合筛查。根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。当结果提示临界风险或者高风险时,您就需要咨询产前诊断的医生了。那什么时候进行唐氏综合征筛查呢?提前或是推迟都会影响唐氏综合征筛查结果的准确性,因此需要您提前咨询医生,确定好筛查的时间。孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天,最佳时间为11-12周;孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕14-20周+6天期间,最佳检查时间是在16-18周之间。如果孕妇错过了唐氏综合征筛查的时间段,是无法进行该项检测的,只能进行羊膜腔穿刺或无创检查,分析胎儿染色体核型进行诊断。唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―70%的唐氏综合征胎儿。但需要明确的是,唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。因为它还受到孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的甲胎蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等因素的影响。当筛查结果为低风险,不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏综合征筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏综合征患儿,低危人群中也有可能是唐氏综合征患儿。当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时,您也别过于紧张,这时只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做的事是通过产前诊断确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。还有一种无创技术,通过抽取孕妇的血液,对部分染色体进行分析。预防唐氏综合症患儿,需要您我的共同努力。我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作,包括产前筛查和诊断,胎儿宫内评估以及干预和治疗。针对唐氏综合症患儿的诊断已积累了很多经验,切实解决了很多患者的疾病诊断和遗传咨询。如果您有疑问,欢迎移步我的公共咨询平台或者来我院门诊咨询。您的满意是我最大的喜悦!
引起耳聋的原因很多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4%-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况:家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况:夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。
1.坚持健康的生活方式,有针对性的改变不良行为和生活方式,主动消除或避免接触各种危险因素,合理膳食,适量运动,充足睡眠,以快乐平和的心态和健康良好的状态进入怀孕阶段。2.注意饮食调理,营养摄入要均衡,准备怀孕前3个月,夫妇双方每天吃一片含叶酸的复合维生素,如善存片或金施尔康。3.男女双方去医院做一次孕前检查,男方需要检查一下精液常规。4.测基础体温(下载基础体温软件,每天做好记录,形成曲线),用排卵试纸测排卵期(记录好每次测试的情况,可以每次测好后写上测试时间,可以保留好试纸,也可以用数码相机拍下,观测颜色深浅)学会观测宫颈黏液,掌握自己的排卵规律。5.如果排卵试纸一直弱阳或测不到阳性或试孕3个月没有怀孕的话,去医院做B超监测排卵,观测卵泡的发育情况,是否排卵。6.试孕6个月没有怀孕,需要去医院做进一步检查。7.有胎停史或者平时月经周期不规则,可以在月经3-5天抽血检查激素六项。
提起DHA宝妈们都不陌生,为了不让自己的孩子输在“起跑线”上,大部分的宝妈都在给宝宝补充“各式各样”的DHA产品。但是说到DHA对于婴幼儿脑发育和行为能力发育的作用,就可能知道的甚少,对于如何选择一款好的DHA产品也是摸不着头脑。关于让宝宝变聪明的DHA,你应该要知道! DHA对脑神经生长发育至关重要 人的大脑约有1011亿个神经元,这是大脑具有复杂功能及智慧的基础。脑的发育要经过细胞的增殖、分化、迁移、死亡、突触的形成与修饰等复杂过程,营养素和能量是脑发育的物质基础。0~6岁是人大脑发育的关键时期。DHA 是胎儿和儿童大脑发育的一种必需微量营养素,DHA 可以促进神经网络形成,使神经递质的释放和传递信息的速度加快;并能对伤亡的脑细胞起到明显的修复作用。在妊娠的最后三个月,胎儿脑部的DHA会增加3~5倍,从而对儿童的脑发育及功能起着重要作用。难怪老百姓把DHA又称作“脑黄金”。 DHA 对婴儿视觉发育起重要作用 人类大脑所获得的信息,其中有60%来自于视觉,因此,视觉的功能直接影响着儿童的反应能力、空间知觉和知觉速度。DHA是视网膜的重要组成物质, DHA 缺乏时视觉功能受损,表现为视敏度发育迟缓,对光信号刺激的注视时间延长,从而影响婴儿的反应能力和观察能力。有研究显示:162名非早产儿摄入含DHA的配方乳,1年后视力检测时在视力表上增加了一行。 DHA对儿童智能发育的重要作用 儿童的智能包括观察力、记忆力、思维能力、想象力和创造力。0~6岁是儿童智能发育的关键时期。有研究显示在这一时期补充了DHA的孩子在认知、语言、运动等方面的能力较其他孩子有明显的提高。DHA缺乏时胎儿脑细胞的分裂增殖就会发生障碍,严重缺乏时则会造成脑细胞发育迟缓和智力水平低下。孕妇DHA严重摄入不足可生出极低体重儿,表现为精神发育迟滞,思维灵活性、语言表达能力、理解能力与精细运动均低于正常儿。 DHA与注意力缺陷多动障碍(多动症) 多动症是学龄儿童的一种行为疾病,患多动症的儿童常常在学习时出现注意力涣散、多动、冲动等行为问题。国外学者研究发现,多动症患儿体内DHA/ARA 水平低于正常儿;而一些DHA/ARA缺乏的患儿又常出现多动症的症状。因此两者同时补充,也就是多数研究机构研究证明:DHA:ARA=1:2时的比例补充,可以更好的促进大脑发育,还可以预防多动症的发生。