王升儒医生的科普号

许多中老年人常常有这种感觉，明明没走多远，就感觉双腿酸麻胀痛，抬不起脚来，大部分人将这些症状归结为年龄大了，殊不知，腰椎管狭窄症已经悄悄找上了自己。那腰椎管狭窄症都有什么症状，怎么诊断，又如何治疗呢？本文将和大家一起来了解一下这个在中老年群体中高发的疾病。腰椎管狭窄症是由于椎间盘膨突、韧带增厚、小关节骨质增生等各种原因导致椎管有效容积减小，硬膜囊或神经根受压，从而表现出腰痛或腰腿痛等不适的一种临床疾病。椎管先天发育异常、外伤、腰椎滑脱、腰椎退变等因素都可以导致腰椎管狭窄，其中以年龄相关的退行性狭窄最常见。腰椎管狭窄症最突出的症状是神经源性间歇性跛行。神经源性间歇性跛行表现短距离行走后即出现自腰背部沿臀部、大腿、小腿至足部的放射痛，伴有酸胀麻木等不适，根据狭窄发生的节段和部位不同，症状可只出现在一侧或终止在小腿。除神经源性间歇性跛行以外，腰椎管狭窄症还可以表现为臀部至足部的烧灼感或抽筋样的感觉，不适症状多种多样，呈现出典型的症状多、体征少的特点。腰椎管狭窄症的诊断需要结合患者的症状、病史和影像学表现。腰椎管狭窄症的诊断，一定要有“症状”支持。腰椎管狭窄症的患者，症状各异，腰背部酸痛不适、双下肢或单侧的酸胀、麻木、疼痛，神经源性间歇性跛行等都可以出现。磁共振是首选的影像学检查，但是，如果患者只是在磁共振上显示腰椎管狭窄，而没有相应的症状，也不能诊断为腰椎管狭窄症。腰椎管狭窄症可以分为手术治疗和非手术治疗。非手术治疗主要针对症状较轻的轻中度狭窄患者，主要措施有理疗、药物、鞘外注射等。其中理疗最常用，包括腰椎屈曲姿势的特定运动（骑自行车）、体重支持的跑步机行走、肌肉协调训练、平衡训练、半刚性腰围、止痛治疗（热敷、按摩、超声波等）姿势训练等。药物是在症状暂时加剧时应用，包括非甾体类的镇痛药、营养神经药物、脱水药物等。鞘外注射则应用较少。但是，一旦出现以下情况，则需要手术治疗。一、持续性或间歇性疼痛，而不能用保守疗法缓解；二、进行性神经功能损害，局部感觉减退或过敏，肌肉力量下降等；三、有马尾神经综合症，表现为大小便失禁或控制力减弱；四、合并腰椎间盘突出，症状较重，严重影响生活及工作。腰椎管狭窄症的手术方式多种多样，根据狭窄程度及部位的不同，可以选择经椎板开窗微创椎管减压术、UBE技术减压、腰椎融合减压内固定术等。但是具体手术方式，还需要医生结合患者的具体情况慎重选择手术方式。

许多人可能会有这样的疑惑：脊柱侧凸会遗传吗？脊柱侧凸是一种复杂的三维脊柱畸形，部分患者在孕检时发现脊柱发育异常，出生时伴有脊柱侧凸畸形；随着生长发育，尤其是青少年这一快速生长发育期，表现出脊柱侧凸的症状。那么脊柱侧凸是否属于遗传病，又会遗传吗？根据病因不同，脊柱侧凸可以分为先天型、综合征相关型、特发型、神经肌肉型以及继发型共五个类型，全球范围内脊柱侧凸总发病率在3%左右。多种类型脊柱畸形与遗传因素相关：在胚胎发育过程中，基因突变造成的椎体发育不全、双侧软组织发育不平衡以及部分综合征型疾病均可以导致脊柱畸形发生。除畸形本身的症状以外，部分患者还会合并心、肺、肾脏发育不全等其他系统疾病，严重影响患者生活质量。先天型脊柱侧凸指子宫内椎体发育不正常的一类脊柱畸形，遗传因素在其中扮演着重要角色。尽管其内在致病机制尚未完全阐明，但已发现了多个先天型脊柱侧凸致病基因位点，这些突变基因既可以来自患者的父母，也可能是新发的突变。以TBX6基因为例，当该基因出现突变且与某种特殊基因型共存时，即会诱导脊柱半椎体形成，造成脊柱侧凸。该类复杂遗传机制可以解释10%左右的先天型脊柱侧凸。对于特发型脊柱侧凸——尽管目前其具体致病机制尚不清楚，但近年来通过GWAS、二代高通量测序等先进技术，研究者发现了多个与特发型脊柱侧凸相关的遗传易感基因，包括ESR1，LBX1，PAX1,GPR126，EPHA4等。当个体存在上述基因突变时，患有特发型脊柱侧凸的风险会显著高于正常人群。然而目前大部分相关研究结果仍需多中心研究证实，尚无明确致病基因被报道。许多由于特定基因突变导致的神经肌肉型侧凸、综合征侧凸常合并脊柱畸形的症状，如NF-1基因突变引起的神经纤维瘤病，FBN-1基因突变引起的马方综合征等。该类脊柱侧凸具有明显的家族聚集及遗传性，是产前筛查的重点关注人群。脊柱侧凸是一种快速进展性疾病，因此早期诊断与治疗极为重要。若胎儿父母及家族具有先天型脊柱侧凸病史或伴有脊柱畸形相关综合征型疾病，如克鲁宗综合征等，应尽早对家庭成员进行基因检测明确遗传风险。绒毛取样术可在10-13孕周左右对胎儿进行基因筛查而羊膜穿刺术的推荐时间是16-20孕周，上述技术均可以在较早时间内获取胎儿游离DNA进行基因测序，明确可以位点基因型，进而评估患病风险。此外，四维彩超可在24孕周左右观察胎儿的五官、四肢及脊柱排列是否存在异常，是一种无创的影像学检查方法。婴儿出生后，应定期随访观察脊柱生长发育情况，一旦发现明显肩部、髋部不对称，上下肢不等长或异常肩胛区隆起等，应及时就医以免延误治疗。综上所述，脊柱侧凸与遗传因素有一定相关性，但并非所有脊柱侧凸会遗传给下一代。对于父母及家族具有先天型脊柱侧凸病史或伴有脊柱畸形相关疾病的胎儿，应尽早进行产前咨询与筛查。同时，大多数脊柱侧凸表型并不严重，发病后可通过支具、手术等方式进行积极干预，往往能取得优异的临床疗效。

早发性脊柱畸形（EOS）的治疗目标是在矫正或者控制畸形的同时，保留脊柱以及胸廓的生长潜能，保障患儿的心肺发育。生长棒技术是目前应用最广的非融合手术方式，其由Harrington最早出，经Moe改进，Akbarnia首次规范描述双生长棒技术，并在随后的系列研究中对生长棒技术的临床疗效、并发症以及应对措施进行了报道。生长棒技术可在矫正以及控制畸形的同时，保留脊柱以及胸廓大部分的生长潜能，但该技术仍然存在一定的缺陷，并发症尤其是内固定相关并发症发生率高，且双生长棒对顶椎区的顶椎偏距以及旋转度畸形控制欠佳。研究发现，初次手术矫正率低与内固定相关并发症的风险有相关性。对于畸形严重的患儿，传统生长棒技术的矫正率有限，且畸形区强大的致畸力量会导致内置物的应力过大，最终导致相关并发症的出现。为应对传统生长棒技术在治疗严重EOS畸形方面的不足，仉建国教授提出了截骨短节段融合联合双生长棒的混合技术来治疗此类畸形。早期结果证明，此类技术可提高严重僵硬畸形的矫正率，并可有效地降低生长棒技术并发症发生率。该技术的临床疗效也被后续的研究证实。本文将就该技术进行讨论。该术式主要适用于严重僵硬性EOS：①畸形累及范围长，顶椎区畸形严重，顶椎偏距以及旋转严重，可能存在矢状面短节段后凸，顶椎区不对称生长潜能巨大；②严重的短而锐的原发畸形伴发头侧或者尾侧的结构性代偿畸形，如颈胸段半椎体伴严重的胸弯；③存在双主弯的EOS。123123一期截骨短节段融合联合双生长棒技术是治疗严重、僵硬EOS的有效手段。截骨术可以大大提高顶椎区的矫形，改善胸廓畸形、增加肺容积，并可帮助消除巨大的不对称生长潜能，减少了内置物所承受的异常应力，减少了生长棒内固定相关并发症。此外，截骨水平上下的短节段融合可获得确切的生长阻滞，而对脊柱的生长潜能影响很小。总之，该技术可以在维持矫形的同时，保留大部分脊柱的生长潜能，生长棒的并发症显著减少。对部分严重、僵硬脊柱侧凸患儿而言，这可能是一个新的选择。但是该技术创伤较大，手术难度较高，需多次手术，在病例选择时应严格并充分考虑这些因素。

早发性脊柱畸形是指10岁前发生的脊柱畸形。由于发病早，且大多数患儿正处于第一个快速生长期，因此畸形发展迅速，除引起脊柱畸形外，还会影响胸廓及心肺发育，严重者甚至危及患儿生命。我国国情决定了我国患儿的早发性脊柱畸形程度往往更为严重，畸形更为复杂，相关风险更高，临床诊治更为棘手，如果处理不当，经常导致严重的灾难性后果。但遗憾的是，目前在国内尚无针对早发性脊柱畸形的权威专著。在吴之康教授、邱贵兴院士等一批协和老专家、老教授的带领下，北京协和医院骨科率先在国内进行脊柱侧凸的诊治和研究，数十年深耕早发性脊柱畸形领域，在早发性脊柱畸形的诊治方面积累了丰富经验，提出“截骨联合生长棒”(Hybrid技术)等多项原创性理论和技术，获得了国际上的广泛认可，目前已成为世界范围内脊柱畸形诊疗研最大的临床中心之一。目前，我国各级医疗机构在诊治早发性脊柱畸形方面的临床技能水平不一，临床理论相对匮乏，缺乏专业、系统的培训及指导。因此，北京协和医院骨科主任仉建国教授带领协和骨科团队和国际EOS顶尖专家编写此书，旨在提升小儿骨科医师及脊柱外科医师在早发性脊柱畸形方面的临床理论与技能，进一步发挥协和骨科团队在该领域的引领作用，既是向协和百年的献礼，也是践行健康中国战略的坚实步伐。主编介绍仉建国，北京协和医院骨科主任，教授，主任医师，博士研究生导师，主要从事脊柱畸形和脊柱退变性疾病的研究，尤其是早发严重脊柱畸形的临床治疗及研究。作为特发性脊柱侧凸协和分型(PUMC分型)的主要创立者，目前已完成近4000例脊柱矫形手术，其治疗的患者构成了世界上最大的半椎体切除病例数据库。于2002年全世界首次提出“截骨联合生长棒”（Hybrid技术）治疗重度早发性脊柱侧凸。在后路半椎体切除及先天性脊柱侧凸的治疗方面，曾多次在国际先进脊柱外科技术会议（IMAST）、国际脊柱侧凸研究学会年会（SRS）和国际早发性脊柱侧凸大会（ICEOS）等国际会议上做大会发言。现任北京医学会骨科学分会副主任委员，中华预防医学会脊柱疾病预防与控制专业委员会副主任委员，中国康复医学会骨质疏松预防与康复专业委员会副主任委员，中华医学会骨科学分会委员，中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会常委，中华医学会骨科学分会脊柱学组委员，中国医师协会骨科住院医师规范化培训专业委员会总干事，中国医师协会骨科医师分会副总干事，中华预防医学会脊柱疾病预防与控制专业委员会脊柱畸形学组长，中国医师协会骨科医师分会脊柱学组、脊柱畸形学组副组长，《中国脊柱脊髓杂志》常务编委，《中华骨与关节外科杂志》常务编委，《脊柱外科杂志》常务编委。