戴云鹏医生的科普号

您的孩子即将接受的检查取决于他们所患肿瘤或者疾病的种类、病情的分期、年龄以及您所在医院提供的治疗方案。一些常见的检查，但您的孩子所接受的检查有可能并不包含其中。活检活检，即从身体的肿瘤中取出一小片组织以检测其中的癌细胞。开放活检是在外科手术过程中切开皮肤后取出组织样本。闭合活检是在不切开皮肤的情况下以探针刺入组织中。 一些活检操作是在全麻状态下(完全睡眠)在手术室中完成的，另一些活检操作是在局部麻醉下 (使皮肤或组织麻木)完成。使用哪种麻醉方法取决于肿块所在位置以及您孩子的具体情况。骨髓穿刺 进行骨穿是为了检测骨髓细胞是否健康以及癌细胞是否通过身体其他部位侵入骨髓。骨髓是血细胞生成的部位，位于骨骼的中心，由松质骨和骨髓液构成。 为了进行这项检查需要向一处骨骼(通常是髋骨)中置入一根穿刺针，然后以注射器抽取少量骨髓液样本。这份骨髓样本将被送入实验室以检测癌细胞。 这项检查可能会导致疼痛。减轻疼痛的方法有许多，请与医护人员交流以获取您所在医院处理骨穿疼痛的方法。您的孩子有很小的几率会发生皮下出血或者穿刺部位感染骨髓活检 进行骨穿以观察骨髓细胞的同时，也可以通过骨髓活检来研究松质骨髓的实体样本。骨髓活检同样有助于确定骨髓细胞是否健康或者其中是否含有癌细胞。为了进行这项检查，需要向一处骨骼 (通常是髋骨)中置入穿刺针，取出一小块松质骨髓送入实验室检测。 这项检查也可能会导致疼痛。减轻疼痛的方法有许多，请与医护人员交流以获取您所在医院处理骨髓活检疼痛的方法。您的孩子有很小的几率会发生皮下出血或者穿刺部位感染。腰穿 腰穿(也叫脊椎穿刺)是一项检测对脑以及脊髓起缓冲作用的液体中是否存在癌细胞的检查。这种液体称为脑脊液或CSF。您的孩子将被要求侧卧同时下颏贴胸并抱紧双膝。在某些病例中孩子 可以取坐位弯腰并将下颏贴胸。当背部处于弯曲位时，即可在脊椎(腰椎)骨之间置入穿刺针。 椎管内的液体可以通过穿刺针滴入试管以送往实验室进行检测。对于某些类型的肿瘤，在取完用作实验的液体后，可通过同一根穿刺针注入化疗药物。 这项检查也可能会导致疼痛。减轻疼痛的方法有许多，请与医护人员交流以获取您所在医院处理腰穿疼痛的方法。有些孩子在进行这项检查后会发生头疼或腰疼。您的孩子会有很小的几率在检查后发生皮下感染或出血。

在治疗过程中，您的孩子将会接受一些检查或者操作以协助医护人员确诊和治疗您的孩子。这其中的一些检查对于您的孩子会很快速和轻松，另一些则会造成焦虑和疼痛。因为每个孩子的经历不一样，所以和医护人员讨论适合您孩子的最佳方式尤为重要。山东省立医院小儿血液内分泌科戴云鹏 有许多种给药途径和药物种类来帮助您的孩子缓解检查和操作中的疼痛与焦虑。医护人员会帮助您和您的孩子进行检查的准备以及帮助您的孩子以正确的方式应对检查。下面是一些适合帮助您的孩子接受检查的不同种类药物的信息。局部麻醉(使皮肤和组织麻木) 在检查和操作进行前，可以使用局部麻醉药。这种药通常以药膏、敷贴、喷雾或者其他形式置于皮肤上，使皮肤和皮下组织麻木。这种麻醉对多数孩子来说已经足够进行针刺操作。当表皮已被麻醉后，必要时可以用小针对稍深部的组织注入其他麻醉药。这种麻醉药初始可能造成少许灼烧感，但一至两分钟后深达骨骼的组织都会有麻木感。镇静 如果局部麻醉(使皮肤和组织麻木)不能满足要求，医护人员可能会和你讨论采取镇静的可能性 (使用药物，或者多种药物组合来帮助您的孩子在检查或操作的过程中放松或者睡眠)。镇静可以有不同的程度，从放松感，到睡眠，到全身麻醉(完全睡眠)。镇静等级取决于您孩子的状态、 操作中的焦虑情绪以及医院的操作指南。无论镇静的程度如何，目的都是一样的:为您的孩子免除疼痛以保持舒适和放松。通过与医护人员交流，可以更详细地了解最适合您孩子的镇静方法以及您所在的医院所遵循的镇静指南。

发现身材矮小，需要做哪些检查？ 1、生长激素刺激实验，GHD的诊断依靠GH水平的测定，GH呈脉冲分泌，有明显个体差异，受睡眠、饮食和应激影响，故单次测GH水平不能反映机体GH分泌情况，对于可疑必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能GH峰值<10ug/l，即为分泌功能不正常；GH峰值<5ug/l，GH完全缺乏；GH峰值5-10ug/l，GH部分缺乏。注意各种GH刺激实验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激实验都不正常时，才能确诊GHD。 2. IGF-1和IGFBP-3的测定，胰岛素样生长因子和IGFBP-3是检测GH-IGF轴功能的指标，非脉冲式分泌，较少日夜波动，血循环中的水平比较稳定目前认为可作为GHD的筛查指标，但有一定局限性，受营养年龄性别影响IGF-1测定还可监测GH的治疗反应、依从性、调量等。 3.其他内分泌检查，测定甲状腺功能，判断下丘脑-垂体-甲状腺轴功能；促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验判断下丘脑-垂体-性腺轴功能（矮小伴青春期延迟时做）；测定促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（COR）判断下丘脑-垂体-肾上腺轴功能。以及C-肽、胰岛素。 4.其他化验，肝功、生化、心肌酶谱，排除肝功、肌酶异常、电解质紊乱（如尿崩症、巴特综合征、肾小管酸中毒、糖尿病等）、钙磷代谢紊乱等引起的矮小（如假性甲旁减、低磷、低钙性佝偻病等）；血氨、血乳酸、血尿筛查，排除遗传代谢病；血常规，排除血液系统疾病等引起的矮小；尿常规，排除肾脏疾患等引起的矮小，如范可尼等。 5.其他检查-超声、ECG，心脏彩超、ECG，排除心脏疾病引起的矮小，协助诊断TS、Noonan综合症等；妇科超声，初步排除TS、性发育异常等；腹部超声，了解脏器占位或异常 。 6.其他辅助检查-X线，①骨龄：就是骨的年龄，代表了骨成熟度。②.脊柱正侧位片、骨盆正位片，排除骨软骨发育障碍，先天性脊柱骨骺发育不良等。 7.其他辅助检查-MR或CT，了解下丘脑-垂体有无器质性病变，对于检测肿瘤、查找病因有重要意义。 8.染色体核型及必要的基因检测。矮小症伴有特殊面容及体格异常：如21-三体、TS；矮小女童常规行染色体核型分析；怀疑PWS、Noonan等查MLPA；怀疑CAH、MELAS、软骨发育不良等做相应基因检查。

儿童性早熟随着社会的发展，这些年来到医院检查性早熟的孩子越来越多，出现这样的情况，一方面是现在家长的意识不断增强，对孩子生长发育的关注度不断提高，科学育儿的观念在加强；另一方面性早熟的发病率的确也在增高（之前流调等普遍认为性早熟的发病率为0.6%，但现在有报道说一些大城市，如上海的发病率接近1%）。 什么是性早熟？儿童性早熟是指在青春期以前，即与年龄不相称地过早出现第二性征，并促进体格发育，一般认为女孩在8岁以前出现乳房发育，男孩在9岁以前出现睾丸增大发育即称性早熟。性早熟多见于女孩，目前性早熟的发病率越来越高，已经成为小儿内分泌门诊最常见的疾病。性早熟危害？①本身有疾病在性早熟的儿童中，有器质性病变的约占10.8％，其中部分为肿瘤引起的；也有肾上腺疾病引起的。若明确其病因为肿瘤，则应为立即切除肿瘤或行放射治疗、化学治疗。其他病因所致的性早熟，也应明确病因后，根据病因必要时采取治疗。②其次，成年后身高可能偏矮小这是因为早熟后性激素既能促进骨骼增长，使生长加快；又能促进骨骺闭合，使长高提人矮。③第三，影响性心理发育，性早熟儿童的心理发育与身体发育极不匹配，加上生理年龄小、社会阅历浅、自控能力差，可能产生与生理年龄不匹配的行为。④第四，性格压抑，性早熟的孩子可能因为自己在体形、外表上与周围小伙伴不同，过早地背起沉重的思想包袱，产生自卑、恐惧和不安情绪，心理负担加重，学习兴趣和学习成绩下降，可能对心理健康产生长久的不良影响。因此，一旦发现孩子有性早熟的征象，父母应尽早带小孩到医院就诊，而且应选择有儿童内分泌专科或者生长发育相关门诊的正规医院，因为首先应通过有经验的专科医生的体检和一系列的特殊实验室检查以明确孩子患的是哪种性早熟，才能针对病因选择正确的治疗方案。 性早熟如何治疗？ 性早熟的治疗目的是尽量减少患儿与同龄人的差距，改善最终的成年身高。首要是减缓第二性征成熟程度和速度，同时预防初潮提前，目前，治疗性早熟最有效的方法就是进行GnRHa药物治疗，必要时联合生长激素治疗。此外，还要注意孩子的心理问题。其次，性早熟的治疗，最重要的就是明确病因。如果病人存在肿瘤等疾病，导致孩子性早熟，应先治疗原发疾病；如果是特发性中枢性性早熟，需要检测患儿的骨龄和身高，判断性早熟是否会导致孩子身材矮小，会导致孩子身材矮小的情况下需要进行药物治疗。反之，若身高与骨龄成比例一致的增加，预计终身高不会矮小的孩子不一定着急进行药物治疗，但需要每半年检测骨龄，随骨龄变化再决定下一步方案。有的孩子可能第一次测骨龄的时候，当时身高和骨龄都在正常范围，于是，家长们就掉以轻心，没有定期检测骨龄和定期复诊。这么做是不对的，随着孩子生长发育，有些孩子骨龄会快速进展，明显超过其身高增长，这样会错过了病情变化的治疗时间。

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。2.家族性矮身材。3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。矮小症的治疗方式一般情况下是需要结合自身的病情状况来判断的，如果是因为生长激素缺乏导致的矮小症，可以通过注射生长激素或其它治疗方式来帮助治疗，并且能在一定程度上帮助身体恢复正常身高。如果是因为其它原因引起的，则需要去医院进行检查和病情的确认，才能确认最佳的治疗方式。如果不确定病因的情况下，建议先去正规医院进行一次检查后再做出判断。总的来说，矮小症的最佳治疗时间是越早越好，3-12岁或青春期以前是治疗黄金段。

浅谈生长激素生长激素(GH)是脑垂体分泌的一种蛋白激素，主要受到下丘脑分泌的生长激素释放激素(GHRH)和生长抑素(SS)的来调控，GHRH促进脑垂体制造(合成)和输出(分泌)生长激素；SS则起阻碍作用。另外，生长激素的分泌还受到其他诸多因素的影响。其他引起身材矮小的疾病，常常也是通过直接或间接影响生长激素的分泌或干扰生长激素发挥生理作用所致。血液中的生长激素作用于肝脏，刺激肝脏合成和分泌胰岛素样生长因子-1(IGF-1)，进而由IGF-1发挥其促进生长的作用。自1985年以来，通过重组DNA技术生产的重组人生长激素（简称rhGH）一直被认为是临床治疗GHD最理想的方法。经过多年的临床实践证明：重组人生长激素可用于治疗多种疾病。目前美国FDA批准的基因重组人生长激素（rhGH）适应症有：1.生长激素缺乏症（GHD）;2.儿童肾移植前肾衰相关的生长障碍；3.艾滋病相关的代谢病和消瘦；4.特纳综合征伴生长障碍；5.Prader-Willi综合征；6.小于胎龄儿；7.特发性矮小；8.短肠综合征；9.SHOX基因缺陷不伴GHD患儿。长期使用激素治疗是否存在副作用呢？如果严格按照说明和适应症来用药，生长激素是一个比较安全的药物，生长激素治疗总体副作用的发生率低于3%。生长激素常见的不良反应主要有以下四点：一、可引起一过性高血糖现象，通常随用药时间延长或停药后可恢复正常。二、临床试验中有1%的身材矮小儿童有副作用，常见注射部位局部一过性反应（如局部疼痛、发麻、红肿等）。有些孩子注射激素后，会出现局部疼痛，主要和心理因素有关，是可耐受的。三、颅压升高。患儿注射后颅压升高，出现头痛征象。大多数情况下，颅压会随用药时间延长而相应降低，症状会完全消失。专家提醒，出现此类情况的孩子，家长应定期带孩子复查。四、关节滑脱。这是极为少见的情况，主要与用药后孩子生长加速有关。市场上充斥着为数众多的“增高产品”，到底这些“增高药”和“增高器材”有没有用？所谓增高产品，有些确实在短期内能够见效，但实质是促使骨龄加速老化，透支了以后的身高，甚至促使骨龄提前闭合，生长终止。据研究，目前还没有哪种口服药能够让矮小的小孩追赶上同龄小孩的身高。目前国际公认的生长激素是唯一有效且副作用小的促进增长的药物。

儿童癌症的诱因 许多家长非常想知道是什么导致了他们孩子的癌症。儿童癌症中很小的一部分是由于遗传因素导致的。这意味着这些孩子出生时带着致癌性的DNA(每个细胞中都含有的指导细胞行为的遗传物 质)。有时，这些DNA的改变发生在发育的早期(出生前)。有时，这些DNA的改变是从父母那里遗传得来的。这种情况下，父母可也能患有相同类型的癌症。遗传性的儿童癌症包括视网膜母细胞瘤、恶性外周神经鞘瘤、肾上腺皮质细胞癌等。其他大多数癌症不是遗传性的。 许多家长担心他们做的或没有做的某些事情导致了孩子的癌症的发展。据我们所知，没有什么事情是您或您的孩子做了而绝对导致或是绝对能够预防癌症的。我们知道癌症并不是传染性的。您并不会被其他癌症患者传染癌症。 科学家们正在致力于找到儿童癌症的诱因。目前为止，我们并不知道大多数儿童癌症的具体诱因。 大多数的家长都在思索是什么原因导致了孩子的癌症。家长们感觉对孩子的病有责任，即便他们并不能阻止孩子的癌症，他们仍旧自责。这些感觉可能令人懊恼，但是这是正常的。如果您有任何关于您小孩癌症诱因的想法或顾虑，您都可以跟您孩子的医疗团队交流。

肾脏肿瘤 肾脏的功能是过滤血液中的垃圾，使其形成尿液进入膀胱。在幼稚肾脏细胞形成的过程中，如果发生某种错误或者基因突变就会引发肾癌。在肾脏细胞中发生的变异使得细胞无限制生长而形成癌性肿瘤。儿童常见肾癌有以下几种: 肾母细胞瘤(Wilms’瘤):肾母细胞瘤是儿童肾肿瘤中最常见的一种。通常情况下，肾母细胞瘤只在一个肾脏中发生(单侧)，但有时也会在两个肾脏中同时发生(双侧)。肾母细胞瘤可在不被察觉的情况下生长至很大体积。有时它会转移到身体的其它部位，例如腹部淋巴结、肺部和肝脏。肾母细胞瘤一般发生于幼儿。 肾细胞癌:肾细胞癌源于异常的肾小管上皮细胞，这些细胞无限制生长而形成增生或肿瘤。肾细胞癌有时也会转移到身体其它部位，如腹部淋巴结、肺部和脑部。肾细胞癌在儿童中并不常见。 肾透明细胞肉瘤(CCSK):肾透明细胞肉瘤是一种癌性肾肿瘤，可转移到身体其它部位，比如腹部淋巴结、肺部、脑部、骨骼及软组织。肾透明细胞肉瘤在儿童中也不常见。 肾横纹肌样瘤(RTK):肾横纹肌样瘤是一种癌性肾肿瘤，可转移到身体其它部位，比如腹部淋巴结、肺部、脑部、骨骼及软组织。肾横纹肌样瘤在儿童中非常罕见。肾癌在儿童癌症中占大约百分之六。

生殖细胞瘤生殖细胞是发育成为性腺的繁殖细胞(男性睾丸，女性卵巢)。绝大多数生殖细胞瘤产生于睾丸 或卵巢，但也有可能在其他部位，例如:腹部骨盆胸腔中部(纵隔)脑部下背部和尾骨附近(骶尾部)生殖细胞瘤可以是恶性的(快速生长并有转移倾向)，也可以是良性的(生长速度较慢而没有转移 倾向)。恶性生殖细胞瘤可以分为几种:未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、生殖瘤(无性细胞瘤、精原细胞瘤)、绒毛膜癌等。这些肿瘤可以损伤睾丸或卵巢，并转移到身体其他部位，比如肺、肝、淋巴结、中枢神经系统。有些恶性生殖细胞瘤可能起源于中枢神经系统，通常位于大脑中部附近。良性生殖细胞瘤包括畸胎瘤等。畸胎瘤是一种包含多种不同组织的肿瘤，例如头发、肌肉、骨骼 等。尽管与恶性肿瘤相比，这种肿瘤通常更容易治疗，良性生殖细胞瘤仍然可能因其大小和位置 造成很严重的问题。生殖细胞瘤十分罕见，大约占全部儿童肿瘤中的百分之三、四。

脑部和脊髓肿瘤(也叫中枢神经系统肿瘤) 中枢神经系统(CNS)由脑和脊髓组成。这些重要器官协同控制我们身体的运动、思考、学习、呼吸、心跳等功能。中枢神经系统肿瘤源自一系列突变导致的中枢神经系统细胞繁殖失控，过度繁殖的细胞团进而形成肿瘤。中枢神经系统肿瘤可分为不同类型，其中快速生长并有转移倾向的 被归类为恶性肿瘤，生长速度较慢而没有转移倾向的被归类为良性肿瘤。然而所有中枢神经系统肿瘤都是非常严重的病症。可见于儿童的中枢神经系统肿瘤包括: 脉络丛肿瘤:脉络丛是产生脑脊液(围绕着脑部和脊髓，起缓冲作用)的组织，脉络丛肿瘤即起源于此。这种肿瘤很罕见，患者多为婴幼儿。 颅咽管瘤:形成于大脑中部靠近垂体的部分。这种肿瘤通常生长缓慢，会对大脑周围组织和脑内结构产生压力。颅咽管瘤往往会导致激素缺乏症，造成生长发育迟缓、体液平衡障碍等问题。 神经胶质瘤:由神经胶质细胞癌变形成。神经胶质细胞是中枢神经系统中具有支持功能的一类细胞的统称，包括星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜细胞等。根据肿瘤起源的神经胶质细胞种类不同，神经胶质瘤也有不同的名称。儿童神经胶质瘤包括星形细胞瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤、少突神经胶质细胞瘤等。神经胶质瘤的命名也可依据起源的部位， 例如视神经或脑干。神经胶质瘤可以通过分级来描述肿瘤生长趋势快慢。轻度神经胶质瘤 (一、二级)生长较慢，重度神经胶质瘤(三、四级)生长较快。 星形细胞瘤:由星形细胞形成。星形细胞瘤是儿童中最常见的中枢神经系统肿瘤， 可以起源于脑或脊髓的任何部分。 室管膜瘤:形成于脑室膜或脊髓中心管。其中脑室是主要储存脑脊液的器官。 多形性胶质母细胞瘤(GBM):是一种快速生长的星形细胞瘤。 少突神经胶质细胞瘤:少突神经胶质细胞是中枢神经系统中形成髓鞘，为神经细胞提供保护的一种细胞，少突神经胶质细胞瘤即起源于此。这种肿瘤生长速度可快可 慢，通常形成于大脑半球。 髓母细胞瘤/原发性神经外胚层瘤(PNET):起源于中枢神经系统中发育初期的神经细胞。 髓母细胞瘤形成于小脑，而PNET形成于其他 部位，两者在显微镜下形态很类似。中枢神经系统肿瘤是儿童中最常见的实体瘤，大约占儿童肿瘤的五分之一。