张儒英医生的科普号

l妇科疾病常见症状有：阴道流血、白带异常、下腹痛、外阴瘙痒、下腹部肿块等l相同形式的症状可有不同的妇科疾病引起一、阴道流血l为最常见的主诉之一l女性生殖道的任何部位，包括阴道、宫颈、宫体及输卵管均可发生出血l绝大多数出血来自子宫体原因l卵巢内分泌功能失调l与妊娠有关的子宫出血l生殖器炎症l生殖器肿瘤l损伤、异物和外源性刺激l与全身疾病有关的阴道流血1.卵巢内分泌功能失调l无排卵性功能失调性子宫出血l排卵性月经失调l月经间期卵泡破裂l雌激素水平下降2.与妊娠有关的子宫出血l流产l异位妊娠l葡萄胎l产后胎盘胎膜残留l子宫复旧不全3.生殖器炎症l阴道炎l急性子宫颈炎l宫颈息肉l子宫内膜炎4.生殖器肿瘤l良性肿瘤：子宫肌瘤、分泌雌激素的卵巢肿瘤l恶性肿瘤：阴道癌、子宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤、妊娠滋养细胞疾病、输卵管癌等5.损伤、异物和外源性刺激l生殖道创伤：外阴及阴道骑跨伤、性交所致阴道及处女膜损伤、放置宫内节育器、幼女阴道内放入异物l外源性雌激素：口服紧急避孕药、含性激素的保健品等6.与全身疾病有关的阴道流血l血小板减少性紫癜l再生障碍性贫血l白血病l肝功能损害临床表现l经量增多l周期不规则的阴道流血l无任何周期可辨的长期持续阴道流血l停经后阴道流血l阴道流血伴白带增多l接触性出血l经间出血l经前或经后点滴出血l绝经多年后阴道流血l间歇性阴道排出血性液体l外伤后阴道流血11经量增多：月经量增多（﹥80ml），或月经期延长，月经周期基本正常→为子宫肌瘤的典型症状，其他如子宫腺肌症、排卵性月经失调、放置宫内节育器、均可有经量增多11周期不规则的阴道流血：多为无排卵性功能失调性子宫出血，但围绝经期妇女应排除早期子宫内膜癌。性激素或避孕药引起的突破行出血也表现为不规则阴道流血11无任何周期可辨的长期持续阴道流血：多为生殖道恶性肿瘤所致，首先应考虑子宫颈癌或子宫内膜癌可能11停经后阴道流血l发生于生育年龄妇女，首先应考虑与妊娠有关的疾病，如流产、异位妊娠、葡萄胎等l发生于围绝经期的妇女，多为无排卵性功能失调性子宫出血，但应排除生殖道恶性肿瘤11阴道流血伴白带增多:一般应考虑晚期子宫颈癌、子宫内膜癌或黏膜下子宫肌瘤脱出伴感染11接触性出血:于性交后或阴道检查后，立即有鲜血出现，应考虑急性子宫颈炎、子宫颈癌、宫颈息肉、黏膜下子宫肌瘤等11经间出血:若发生在下次月经来潮前14-15日，历时3-4日，且血量较少，偶可伴有下腹疼痛和不适，多为排卵期出血11经前或经后点滴出血:月经来潮前数日或来潮后数日，持续少量阴道褐红色分泌物，可见于排卵性月经失调或为放置宫内节育器的副作用。子宫内膜异位症也可能出现类似情况11绝经多年后阴道流血l若流血量极少，历时2-3日干净，多为绝经后子宫内膜脱落引起出血或萎缩性阴道炎l若流血量较多、流血持续不净或反复阴道流血，应考虑子宫内膜癌可能11间歇性阴道排出血性液体,应警惕输卵管癌可能11外伤后阴道流血:常见于骑跨伤，流血量可多可少。小结l各种不同形式的阴道流血，年龄对诊断有重要参考价值l新生女婴出生后数日少量阴道流血，系因离开母体后雌激素水平骤降、子宫内膜脱落所致l幼女出现阴道流血，应考虑性早熟或生殖道恶性肿瘤可能l青春期少女阴道流血，多为无排卵性功能失调性子宫出血l育龄妇女出现阴道流血，应考虑与妊娠相关的疾病l围绝经期妇女出现阴道流血，以无排卵性功能失调性子宫出血最多见，但也应排除生殖道恶性肿瘤二、白带异常l白带是由阴道粘膜渗出液、宫颈管及子宫内膜腺体分泌液等混合而成l形成与雌激素作用有关l生理性白带—正常白带呈白色稀糊状或蛋清样，量少，无腥臭味l病理性白带—生殖道炎症或发生癌变时，白带量显著增多且形状也有改变临床表现l透明粘性白带：应考虑卵巢功能失调、阴道腺病或宫颈高分化腺癌等l黄色或黄白色泡沫状稀薄白带：为滴虫性阴道炎特征，可伴外阴瘙痒l凝乳块状或豆渣样白带：为假丝酵母菌阴道炎的特征，常伴严重外阴瘙痒或灼痛l灰白色匀质鱼腥味白带：常见于细菌性阴道病，伴外阴轻度瘙痒l脓性白带：色黄或黄绿，粘稠，多有臭味，为细菌感染所致。可见于淋病奈瑟菌阴道炎、急性子宫颈炎、子宫颈管炎；阴道癌或子宫颈癌并发感染、宫腔积脓或阴道内异物残留等也可导致脓性白带l血性白带：白带中混有血液，应考虑子宫颈癌、子宫内膜癌、宫颈息肉、宫颈柱状上皮异位合并感染或黏膜下子宫肌瘤；放置宫内节育器也可引起血性白带l水样白带：持续流出淘米水样白带且具奇臭者，一般为晚期子宫颈癌或阴道癌、黏膜下子宫肌瘤伴感染；间断性排出清澈、黄红色或红色水样白带，应考虑输卵管癌可能三、下腹痛l下腹痛为妇女常见症状l多为妇科疾病引起l根据下腹痛的性质和特点，考虑各种不同妇科情况l来自生殖道以外疾病导致的下腹痛并不少见，需注意鉴别下腹痛表现l起病缓急l起病缓慢而逐渐加剧者-多为内生殖器炎症或恶性肿瘤l起病急骤-应考虑卵巢囊肿蒂扭转或破裂，或浆膜下子宫肌瘤蒂扭转l反复隐痛后突发撕裂样剧痛-应考虑输卵管妊娠破裂或流产l下腹痛部位l下腹正中疼痛-多为子宫病变l一侧下腹痛-应考虑该侧附件病变，如卵巢囊肿蒂扭转，输卵管卵巢急性炎症，异位妊娠等l右侧下腹痛-应考虑急性阑尾炎l双侧下腹痛-盆腔炎性疾病l全腹痛-卵巢囊肿破裂、输卵管妊娠破裂、盆腔腹膜炎，可引起整个下腹痛甚至全腹痛l下腹痛性质l持续性钝痛-多为炎症或腹腔内积液l顽固性疼痛-常为晚期生殖器官癌肿l阵发性绞痛-子宫或输卵管等空腔器官收缩l撕裂样锐痛-输卵管妊娠或卵巢肿瘤破裂l下腹坠痛-宫腔内有积血或积脓不能排出l下腹痛时间l月经周期中间出现一侧下腹痛-排卵性疼痛l经期出现腹痛-原发性痛经或子宫内膜异位症l周期性下腹痛但无月经来潮-经血排出受阻：见于先天性生殖道畸形或术后宫腔、宫颈管粘连l与月经周期无关的慢性下腹痛-见于下腹部手术后组织粘连、子宫内膜异位症、盆腔炎性疾病后遗症、残余卵巢综合症、盆腔静脉淤血综合症、妇科肿瘤l腹痛放射部位l腹痛放射至肩部-考虑为腹腔内出血l腹痛放射至腰骶部-多为宫颈、子宫病变l腹痛放射至腹股沟及大腿内侧-多为该侧附件病变l腹痛伴随症状l同时有停经史-多为妊娠合并症l伴恶心呕吐-因考虑卵巢囊肿蒂扭转l伴畏寒发热-常为盆腔炎性疾病l伴休克-应考虑腹腔内出血l伴肛门坠胀-常为子宫直肠窝积液l伴恶病质-常为生殖器晚期癌肿表现四、外阴瘙痒—原因l局部原因：l外阴阴道假丝酵母菌病及滴虫性阴道炎是引起外阴瘙痒最常见原因l细菌性阴道炎、萎缩性阴道炎、疣、湿疹、药物过敏、化学品刺激及不良卫生习惯等，均可引起外阴瘙痒l全身原因l糖尿病、黄疸、维生素A、B族缺乏、重度贫血、妊娠期肝内胆汁淤积病等四、外阴瘙痒—临床表现l外阴瘙痒部位l外阴各部及肛周l长期瘙痒可出现抓痕、血痂或继发毛囊炎l外阴瘙痒症状及特点l常为阵发性发作，也可持续性，夜间加重l阴道炎以外阴瘙痒、白带增多为主要症状l外阴营养不良以外阴奇痒为主要症状，伴外阴皮肤色素脱失l糖尿病患者尿糖对外阴刺激，易并发VVC，外阴瘙痒特别严重五、下腹部肿块l根据肿块质地不同分为：囊性及实性l囊性肿块多为良性病变l实性肿块包括：l恶性肿瘤l生理情况-妊娠子宫l良性病变-子宫肌瘤、卵巢纤维瘤等五、下腹部肿块l子宫增大l妊娠子宫l子宫肌瘤：典型症状为月经过多，妇检子宫均匀增大，可有单个或多个隆起l子宫腺肌病：多有进行性痛经加重，子宫均匀球形增大l子宫恶性肿瘤：子宫内膜癌、子宫肉瘤等l子宫畸形：双子宫或残角子宫l宫腔阴道积血或宫腔积脓：见于处女膜闭锁或子宫内膜癌合并宫腔积脓五、下腹部肿块l附件肿块：附件包括输卵管和卵巢l输卵管妊娠：肿块位于子宫旁，有明显触痛l附件炎性肿块：肿块多为双侧性，与子宫粘连，压痛明显l卵巢子宫内膜异位囊肿：与子宫粘连、活动受限、有压痛的囊性肿块，可继发痛经、不孕l卵巢非赘生性囊肿：多为单侧可活动的囊性包块，直径通常不超过8cml卵巢赘生性肿块：表面光滑、囊性且可活动者，多为良性；表面不规则、实性、活动受限，多为恶性肿瘤五、下腹部肿块l肠道及肠系膜肿块l粪块嵌顿：排便后消失l阑尾脓肿：右下腹边界不清肿块，转移性右下腹痛，常伴明显压痛、发热、白细胞升高l腹部手术或感染后继发的肠管、大网膜粘连：肿块边界不清，既往有手术史或盆腔感染史l肠系膜肿块：部位较高，表面光滑，左右移动度大，上下活动受限l结肠癌：肿块位于一侧下腹部，条块状，轻压痛，多有便秘腹泻交替或便血病史五、下腹部肿块l泌尿系肿块l充盈膀胱：导尿后消失l异位肾：常无自觉症状，静脉尿路造影可确诊五、下腹部肿块l腹腔肿块l腹腔积液：l大量腹腔积液易于巨大卵巢囊肿相混淆l腹部俩侧叩诊浊音，脐周鼓音为腹腔积液特征l盆腔结核包裹性积液：肿块囊性，界不清，固定不活动l子宫直肠陷凹脓肿：肿块囊性，压痛明显，向后穹窿突出，伴发热及急性盆腔腹膜炎，后穹窿穿刺抽出脓肿可确诊五、下腹部肿块l腹壁及腹膜后肿块l腹壁血肿或脓肿：肿块位于腹壁内，与子宫不相连，患者有腹部手术或外伤史l腹膜后肿瘤或脓肿：位于直肠和阴道后方，与后腹壁固定不活动，多为实性，以肉瘤最常见；也可为囊性，如畸胎瘤、脓肿等

饮食 （一）忌吃刺激性食物 患者在选择饮食方面，最好不要吃太过于辛辣、油腻的食物，如辣酱、辣椒、大蒜等等，以清淡、粗纤维的为主，太要吃的太过精细，多吃些新鲜的蔬菜和水果，如青菜、平菇、海带、苹果、香蕉、梨等等。 （二）选择低糖、低热量的食物 多囊卵巢综合症的主要症状表现为月经不正常、无法排卵等，久而久之，身体很容易趋于肥胖状态，肥胖很容易出现高血压、高血糖等疾病，会加重多囊卵巢综合症。因此，选择低糖、低热量的食物能够有效地缓解病情，还能够控制体重增长。 注意事项 1、患者的饮食宜清淡，并富含足够的营养，纠正偏食及不正常的饮食习惯。不宜食用刺激、海产品等。避免辛辣刺激的饮食，需要避免甜食，绿豆、螃蟹、柿子也最好不要吃。 2、 其次要选择低血糖指数的食物：低血糖指数＜；55的碳水化合物，使血糖不致上升过快。大原则是尽量吃非精制食物，如颗粒的燕麦；糙米、五谷饭优于白米饭，白米饭又优于稀饭。 3、 放松心情，建立治病信心，耐心治疗。年轻妇女患有本病者而未经治疗，到中、老年时患2型糖尿病的几率很高。未经治疗的本病被认为是进行的综合征，一旦出现，终身存在。 4、 避免高度紧张及精神刺激，保持乐观情绪及充足睡眠，减少外界的情绪的干扰

目前国内对现代口服避孕药存在认知上的误区，其原因主要是对口服避孕药的发展和现代口服避孕药的优点不了解。口服避孕药的有效成分是雌激素和孕激素，经过40多年来的发展，雌激素剂量由最早的150ug减少到20ug，新的孕激素具有高活性、低剂量、高选择性的优点，其中具有代表性的第3代孕激素是去氧孕烯和孕二烯酮，所以现代避孕药有更好的安全性。本文对6个方面的认识误区进行阐述。 一、长期服用口服避孕药对身体有害，应间断服用？ 目前尚无证据表明间断服药可减少口服避孕药的风险，美国疾病控制中心（CDC）进行的口服避孕药30年的调查研究显示：口服避孕药对绝大多数的女性是有益的，除避孕效果外，还有可降低卵巢癌、子宫内膜癌危险等非避孕益处。现代口服避孕药的雌激素剂量已经降低至20ug，孕激素的种类也已更新至第三代，因此提示第三代口服避孕药是安全的，可以长期服用。而且，副反应主要发生在开始用药的几个周期内，以后会减轻和消失。所以只要服务对象仍需要避孕，并且没有口服避孕药的禁忌证，就可以持续使用口服避孕药直到绝经，不必要的间歇会影响妇女使用药的持续性，也会增加妊娠的危险。 二、妊娠误服口服避孕药会导致新生儿生理性缺陷？ Bra cken等1990年采用荟萃分析的技术，评估在孕早期服用口服避孕药后发生先天畸形的风险，分别对先天性的心脏缺陷和肢体短小缺陷进行分析。研究发现，先天性的心脏缺陷发生风险为1.06，而肢体短小缺陷的发生风险为1.04，说明孕早期服用口服避孕药同新生儿生理缺陷之间无相关性。因此，认为妊娠时误服口服避孕药不会导致新生儿生理性缺陷。 三、现代口服避孕药也需停药3～6个月后再妊娠？ Harlap等对33545名孕妇进行临床观察分析，在曾经服用过口服避孕药及停药1个月内妊娠的妇女8522人中，胎儿畸形发生率为17.2‰，而采取其他避孕措施或未采取避孕措施的妇女25023人中，胎儿的畸形发生率为15.2‰～20.1‰。两组差异无统计学意义。因此，说明服用现代口服避孕药，无需停药3～6个月后再妊娠。 四、服用口服避孕药会降低女性的生育能力？ 口服避孕药是一种可逆的避孕方法，停药后可立即恢复排卵，不影响生育能力。研究发现，随着服用口服避孕药时间延长，内膜癌的发生率逐渐降低，且停药后这种保护作用可持续15年。同样服用口服避孕药5年可降低50％的卵巢癌发生率，停药后这种保护作用可持续10年。而内膜癌或卵巢癌均可使女性生育能力降低或丧失。此外，口服避孕药可有效地避孕、减少人工流产和防止异位妊娠、阻止下生殖道感染发展为盆腔感染。因此，口服避孕药不仅不会降低女性的生育能力，相反有可能提高女性的生育能力。 五、长期服用口服避孕药肯定会导致闭经？ Fanard等研究发现不到1％的人停用口服避孕药后出现无排卵或闭经，原因可能是由于口服避孕药对下丘脑的抑制引起的。其中又有14％的无排卵和5％的闭经会自动恢复。如果这些症状超过6～12个月，可以应用性激素、克罗米酚、绝经期促性腺激素(HMG)或人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗。因此说明，服用口服避孕药后闭经的发生率很低，而不是肯定会闭经。 六、长期服用口服避孕药会增加妇科癌症及心血管疾病的风险？ 1、子宫内膜癌和卵巢癌 口服避孕药对子宫内膜和卵巢有保护作用。与未服避孕药妇女相比，服用期12年分别减少卵巢癌发生率30％、60％和80％。服用2年和4年分别减少子宫内膜癌发生率40％和60％，且持续至停药后。对未产妇更有保护作用。随着服用口服避孕药时间的延长，内膜癌的发生率逐渐降低，且停药后这种保护作用持续15年。另有报告表明服用避孕药5年可降低50％的卵巢癌发生率，停药后这种保护作用可持续10年。 2、宫颈癌 长期服用口服避孕药妇女发病率稍有增加。服药者趋向多性伴侣和感染人乳头状病毒，且与吸烟、首次性生活年龄、性伴侣数、性行为等危险因素有关。不能直接说明与口服避孕药有关。 3、乳腺癌 口服避孕药是否增加乳腺癌的危险有不同的研究结果。Polly的一项病例对照研究对4575例乳腺癌病例和4682例对照者的研究结果是口服避孕药并不增加乳腺癌危险。有研究结果认为服用口服避孕药5年以上增加乳腺癌危险，但易被早期诊断，扩散较少，预后比未服口服避孕药患者好。停服10年后未明显增加危险性。危险性与服避孕药的时间长短、类型和乳腺癌家族史无关。 4．心血管病 一般认为口服避孕药对无心血管危险因子的妇女不增加心血管病的危险，对吸烟、缺血性中风和心肌梗塞的妇女分别增加2倍和8倍，出血性中风在35岁妇女中分别增加3倍和5倍。所以>35岁且吸烟的妇女不宜口服避孕药、吸烟、糖尿病、高血压、高血脂、肥胖等危险因素的增加而增加，尤其是心肌梗塞。1995～1996年的WH0课题报告关于第三代口服避孕药增加静脉血栓栓塞危险问题，在1997 ～1999年，对该课题的研究设计和结果重新进行分析，大量新的研究论文发表，提出原来关于第三代口服避孕药增加静脉血栓栓塞危险的发现存在有偏差。结论是对静脉血栓栓塞危险性第二代和第三代口服避孕药之间无差别。 本文引自《中国计划生育杂志》2007年第11期总第145期

(一) 止血有三种止血方法：性激素止血，刮宫，辅助治疗。性激素止血包括三种方法：子宫内膜脱落法(俗称药物刮宫) 、子宫内膜修复法、子宫内膜萎缩法。下面分述上述止血方法。1. 性激素1) 子宫内膜脱落法 孕激素用在子宫内膜脱落法，孕激素止血的机制是使雌激素作用下持续增长的子宫内膜转化为分泌期，并有对抗雌激素作用，使内膜不再增厚。停药后子宫内膜脱落完全，可起到药物刮宫的作用，从而达到止血效果。指南中描述：子宫内膜脱落法适用于血色素＞80g/L、生命体征稳定者。用法如下：① 黄体酮：20～40mg，肌肉注射，每日1次，×5天左右。② 地屈孕酮（达芙通）：10mg，每日2次，×10天。③ 口服微粒化孕酮（琪宁）：每日200mg～300mg，×10天④ 醋酸甲羟孕酮（MPA）：每日6～10mg，×10天解读:随机对照试验已表明孕激素控制月经周期方面优于其他药物，对于月经不规律或无排卵的患者服用孕酮应该在10～12天。一般停用孕激素2～7天出现撤退性出血，如果未出现撤退性出血或持续不规则阴道出血，需要对诊断重新评估，包括是否存在早期妊娠，必要时行相关的内科检查。指南中关于子宫内膜脱落法的几种方法中，肌注黄体酮和口服醋酸甲羟孕酮的方法较为常用，但对口服微粒化黄体酮和地屈孕酮的用法很多临床医生会有些陌生。孕激素口服活性较低，为了克服这个问题，提高孕激素在肠道的吸收，研制了微粒化的孕酮制剂，优点是它是一种天然的孕激素，缺点是半衰期短而且价格较贵。天然制剂孕酮仅在微粉化后才能在消化道被吸收，口服200mg微粉化孕酮后2～4hrs，Cmax为13.4±3.6ng/ml。在小肠和首过肝脏时迅速代谢为多种孕烷醇酮、孕烷二醇(酮)类物质而失活，生物利用度仅为肌内注射25mg孕酮的8.6%。半衰期为18.3±3.5hrs。20种代谢产物中有4种能结合γ-氨基丁酸受体，引起镇静催眠的副作用”。微粉化孕酮还有经阴道持续释放的栓剂(crinone)，因存在“子宫首过效应”，血药浓度虽低于肌内注射途径，但子宫内膜转化效应却良好，缺点是可能有局部刺激反应。北京协和医院曾对58名孕激素缺乏的患者口服两种剂量的黄体酮胶丸（琪宁），对孕激素作用进行比较。患者以开放随机法分为两组，每组29名患者。一组服用琪宁300mg，每日一次，连服10天；另一组服用琪宁200mg，每日一次，连服12天。服用300mg琪宁9天后，血清孕酮水平可达71.80nmol/L，服用200mg琪宁，血清孕酮水平可达42.05nmol/L。早在20世纪80年代，协和医院曾对中国41名月经周期正常的妇女进行性激素的测定，黄体期峰值孕酮水平为50.41nmol/L。由此可见，每天200mg琪宁基本可以达到治疗目的，可根据患者的具体情况决定用药方案。地屈孕酮与孕酮结构的比较，是一个最接近天然孕酮的结构，所差的是6-7位原子之间多了1个双键，9碳原子的氢由α→β，10碳原子甲基β→α，因此它是一个扭曲的孕酮的结构，所以在结构上最接近天然孕酮。为探索地屈孕酮调经止血的用法和效果，北京协和医院2005年曾对6l例各类孕酮缺乏引起的月经失调患者采用地屈孕酮治疗1～6个周期，共计129个周期。功血止血组平均为周期第23.71天，功血调经组平均为周期第24.8l天起始用药，稀经、闭经则各为第52.2天、第127.3天。56例(91.8%)剂量皆为20mg/d，10天。第2～6个周期的68个周期中，起始日为平均周期第15～23天闭经组为平均周期第61.6天。为减少患者经济负担，27周期(39.71%)日剂量减少为10mg，用药10天。结果：除2例雌激素水平过低而无反应外，96.7%的病例98.4%的周期在停药后平均4.13天都出现平均持续6.37天的撤退性出血。7例功血出血期患者顺利止血。除上述5个月经第11起始周期外，其余周期撤血都在停药5～7天之间出现，持续6.17±1.4天。20mg/d，10天组与10mg/d，10天组停药撤血日与撤血持续天数差异无显著性。2) 子宫内膜修复法 雌激素应用于子宫内膜修复法，大剂量雌激素可迅速促进子宫内膜生长，短期内修复创面而止血，适用于出血时间长、量多致血色素＜80g/L的青春期患者。指南中描述：子宫内膜修复法用法如下：①苯甲酸雌二醇：初剂量3～4mg/日，分2～3次肌注。若出血明显减少，则维持；若出血量未见减少，则加量。也可从6-8 mg/日开始。出血停止3天后开始减量，通常每三天以1/3递减。每日最大量一般不超过12mg。②结合雌激素（针剂）25mg，静脉注射，可4～6小时重复一次，一般用药2～3次，次日应给予口服结合雌激素（倍美力）3.75～7.5mg/日，并按每三天减量1/3逐渐减量。亦可在24～48小时内开始服用口服避孕药。③结合雌激素（片剂）1.25mg/次，或戊酸雌二醇（补佳乐）2mg/次，口服，4～6小时1次，血止3日后按每3日减量1/3。解读：在应用子宫内膜修复法治疗功血的过程中，应注意减量原则，即每次减量不超过原用量的1/3。因为减量过大，会有出血情况发生。即使按照每三天减量1/3逐渐减量的原则，也可能发生出血，则需按减量前的剂量服药。在指南中提到苯甲酸雌二醇和结合雌激素的用药方法， 但目前市场已无结合雌激素，苯甲酸雌二醇也少见，所以在今后的指南中可以将这部分内容删除。目前常用的药物为补佳乐。雌激素疗法在血色素增加至100g/L以上或患者可以承受一次月经样出血后，不能直接停用雌激素，必须加用孕激素撤退。3) 孕激素内膜萎缩法 指南中描述：高效合成孕激素可使内膜萎缩，从而达到止血目的，此法不适用于青春期患者。炔诺酮（即妇康片0.625mg/片）治疗出血量较多的功血时，首剂量5mg，每8小时一次，血止2～3日后每隔3日递减1/3量，直至维持量每日2.5～5.0mg。 持续用至血止后21日停药， 停药后3～7天发生撤药性出血。也可用左诀诺孕酮1.5～2.25mg/d，血止后按同样原则减量。解读：妇康片为19-去甲睾酮的衍生物，具有雄激素的活性，故此法不适用于青春期患者。因为目前避孕药在功血的治疗中应用得比较普遍，所以妇康片在临床治疗中用得越来越少。但在很多基层医院没有更多的药物可选择时，此法仍在应用。在指南中描述：用药方法及用药剂量根据不典型增生的程度而有区别。轻度不典型增生治疗可参考复合增生的治疗。中、重度不典型增生者应连续用药。各作者报道的激素用量不一致。以醋酸甲羟孕酮（MPA）为例，量小者每日仅10～30mg，量大者每日200mg～400mg～800mg，多数每日应用250mg～500mg。也可使用醋甲地孕酮每天40mg～160mg口服，或18甲基炔酮每天1mg～3mg，或己酸孕酮250mg肌注，每3～7天注射1次。解读：孕激素内膜萎缩法在临床中也经常用于治疗子宫内膜增生，子宫内膜增生是一种子宫内膜的病理改变，是一种器质性疾病。但是这种器质性疾病又通常是由内分泌紊乱造成的，其中雌激素起到了关键作用，而形成了子宫内膜增生之后，又可以造成子宫不规则出血，形成月经紊乱，这种亦因亦果的关系，正是妇科内分泌疾患的特征。目前，孕激素治疗子宫内膜增生的剂量尚未统一。俞梅等分析对不典型性子宫内膜增生患者孕激素治疗平均治疗达缓解时间为3～11个月。在Wheeler等的研究中治疗时间为9个月，其发现治疗7～9个月后若仍表现细胞不典型增生，最后的治疗也没有很好地改善。轻度不典型增生一般对药物反应好，疗效快，3～6个月病变可消退，妊娠率高。中、重度不典型增生，特别是重度不典型增生，对药物反应较差、较慢，6个月后病变才有好转或消退，停药后还可能再发，需要再次治疗。4) 复方短效口服避孕药 目前口服避孕药治疗功血已经被很多临床医生认可，因为它止血速度快，适用于长期而严重的无排卵出血。目前使用的是第三代短效口服避孕药，如妈富隆、敏定偶或达英-35，用法为每次1－2片，每8-12小时一次，血止3天后逐渐减量至1天1片，维持至21天周期结束。（二）调节周期止血后的调节周期十分重要，因为无排卵型功血的原因是无排卵，而我们前期治疗所采用的各种方法，无论是孕激素、雌激素还是口服避孕药均无法使患者恢复排卵，患者将保持无排卵状态。因而血止以后如放任患者，将很有可能再次发生无排卵型功血，止血后的调整周期十分重要。指南中描述：采用上述方法达到止血目的后，因病因并未去除，停药后多数复发，需随后采取措施控制周期，防止功血再次发生。1．孕激素：可于撤退性出血第15天起，使用地屈孕酮10mg～20mg/天×10天，或微粒化孕酮200mg～300mg/天×10天，或甲羟孕酮4mg～12mg/天，每日分2～3次，连用10～14天。酌情应用3～6个周期。2．口服避孕药：可很好控制周期，尤其适用于有避孕需求的患者。一般在止血用药撤退性出血后，周期性使用口服避孕药3个周期，病情反复者酌情延至6个周期。应用口服避孕药的潜在风险应予注意，有血栓性疾病、心脑血管疾病高危因素及40岁以上吸烟的女性不宜应用。解读：这里需要解释何为“酌情”。因为功血患者往往病史较长，治疗可能是一个较为漫长的过程，所以这一点在患者就诊时需要告知患者，否则很多患者认为治疗一两次就可治愈，月经刚正常就停止治疗，导致功血反复发作。“酌情”是指根据患者病情轻重决定治疗的疗程，如果第一次出现功血，且贫血不严重，可应用3个周期。如果反复发生功血，或贫血尚未纠正，可延长至6个周期，甚至更长。停药后建议患者测量基础体温，如果基础体温双相，则提示有排卵，如单相仍需继续治疗。如果没有条件测量基础体温，停止治疗后1～2个月无月经来潮，应该继续治疗。由此可以看出，对病人的宣教很重要。一项随机对照试验显示患者服用含30ug炔雌醇的避孕药，与基线比较月经量可减少43%；两项长期病例对照研究发现，服用避孕药者很少出现月经量多或贫血的状况。除此以外，避孕药的优点包括避孕和减轻痛经。所以如有需要避孕或痛经较重的患者更为适合。突破出血的问题是患者不能坚持服用避孕药最常见的原因，这种情况大多发生在治疗的最初几个月，大于90%的患者的出血模式并没有受此影响。指南中描述：3．雌、孕激素序贯法：如孕激素治疗后不出现撤退性出血，考虑是否内源性雌激素水平不足，可用雌、孕激素序贯法。绝经过渡期患者伴有绝经症状且单纯孕激素定期撤退不能缓解者，按《绝经过渡期和绝经后激素治疗临床应用指南》处理。4．左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）：可有效治疗功血。原理为在宫腔内局部释放左炔诺孕酮，抑制内膜生长。解读：由于雌激素水平不足而不能出现撤退性出血，可采用雌、孕激素序贯法，例如：补佳乐1～2mg/日，连用21～28天后10～14天加用安宫黄体酮4～6 mg/日，停药2～7天再开始一个新周期。但这种状况极少或基本不可能出现在功血患者中，因而人工周期治疗在无排卵型功血止血后的周期调整中基本不用。只有对于邻近绝经的无排卵功血患者，存在有绝经相关症状时，可酌情添加雌激素，以缓解症状。如果确实发生单用孕激素无法撤退出血的情况，要考虑是否已经发生卵巢功能衰竭。左炔诺孕酮宫内节育环（左炔诺孕酮宫内缓释系统），左炔诺孕酮宫内缓释系统节育环在欧洲国家已经应用了10余年，近几年在我国也开始应用于临床，得到广泛的认可。左炔诺孕酮宫内缓释系统为T形塑料支架，纵臂有19cm，内含52mg LNG储库，每天释放20ug左炔诺孕酮， 原理为在宫腔内局部释放左炔诺孕酮，抑制内膜生长。一次放置可维持5年有效。左炔诺孕酮宫内缓释系统通过宫内释放系统在宫腔内给药。使激素直接释放进入靶器官，使用很低的日剂量。左炔诺孕酮宫内节育环系统在宫腔内主要发挥局部孕激素作用。对子宫内膜有很强的抑制作用，使月经出血量及持续时间减少，月经血量减少甚至月经过少或闭经，又能使受精卵无法着床。血流时间缩短，抑制精子在输卵管内的活动，抑制精子与卵子结合，使宫颈黏液变稠，精子与卵子难以结合。功能性子宫出血病情易复发，口服药物治疗有局限性．左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗月经过多有效且物有所值。可治疗特发性月经过多、无排卵月经过多、继发性月经过多等。左炔诺孕酮宫内缓释系统置入妇女体内后的一个重要变化就是月经模式的变化。尤其是放置后几个月，经常会有点滴出血，典型的月经改变有月经量减少、月经稀发、闭经和经期间不规则出血。放置左炔诺孕酮宫内缓释系统后，最初3个月左右可能有经期不规则或点滴出血，经血量逐渐减少，痛经减轻；6月后经量明显减少(减少85％) 。研究显示，部分妇女可发生闭经，1年后闭经发生率增加，可达20％以上，但是对全身内分泌无明显影响。国外研究显示，应用左炔诺孕酮宫内缓释系统一年后对子宫和卵巢的体积无影响。左炔诺孕酮宫内缓释系统引起的闭经，并不等同于绝经，左炔诺孕酮宫内缓释系统引起闭经的作用机理是只是由于激素作用，抑制子宫内膜的增厚，是药物对子宫内膜的局限性抑制作用，是可逆的，对卵巢功能影响不大，卵巢仍能正常分泌激素，并不影响妇女的排卵。取出左炔诺孕酮宫内缓释系统后，由于终止激素对宫腔的作用，妇女月经功能可以很快恢复。（三）手术治疗 对于药物治疗疗效不佳或不宜用药、无生育要求的患者，尤其是不易随访的年龄较大者、及病理为癌前期病变或癌变者，应考虑手术治疗。如子宫内膜去除术、子宫切除或子宫动脉栓塞术。指南中描述：子宫内膜去除术适用于激素或药物治疗无效或复发者，尤其适用于无生育要求的有排卵型月经过多患者，并可同时剔除黏膜下子宫肌瘤。指南附件2中描述：子宫内膜去除术可通过各种方法直接破坏子宫大部分或全部内膜和浅肌层，使月经减少甚至闭经，达到治疗功血的目的。适用于药物治疗无效、不愿或不适合子宫切除术的患者。解读：子宫内膜去除术在临床应用已经20多年，有几项超过6.5年的研究显示临床满意率大约85%。在这个过程中，大约10%的患者进一步行子宫切除术，还有10%的患者由于第一次手术失败而再次行子宫内膜去除术。子宫内膜去除术是指通过物理或化学的方法破坏或切除子宫内膜及其下方的浅肌层组织，防止子宫内膜再生，从而控制子宫的过度出血，使得月经量减少甚至闭经。子宫内膜去除术发展至今，有第一代和第二代子宫内膜去除术。第一代子宫内膜去除术包括激光子宫内膜去除术，经宫颈子宫内膜电切术， 滚球或滚筒电极电凝子宫内膜去除术。第二代子宫内膜去除术，包括热球子宫内膜去除术，热水循环子宫内膜去除术，子宫内膜射频消融术，微波子宫内膜去除术等。随着宫腔镜技术的不断成熟，使得宫腔镜检查成为明确异常子宫出血原因的首选方法，在宫腔镜直视下用环状电极切除子宫内膜，临床已应用20余年，技术相对成熟，是当前子宫内膜去除最为常用的方法。

转载自：南方医科大学珠江医院肿瘤科的官方公众号精准医学打开了未来医疗世界大门，基因检测让我们得以深入窥探人体的奥秘。但是，对于基因检测，各方的意见不一、褒贬也不一，需要我们正确认识基因检测，综合的考量是否需要尝试“基因检测”。

北京协和医院妇产科妇科肿瘤组吴鸣教授主持的多中心研究《中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究临床试验方案》已经正式开始了。本研究已经通过伦理审核，并在Clinicaltrials网站（www.clinicaltrials.gov）完成注册（编号NCT03015376）。本研究是国内首个注册的卵巢癌遗传易感基因的临床研究。下面是针对患者和家属问题的一些解答。问题列表1.卵巢癌和遗传有什么关系？2.本研究中哪些人可以做基因检测？3.为什么卵巢癌患者需要进行基因检测？4.为什么卵巢癌患者的家属需要进行基因检测？5.基因突变和癌症病情有什么关系？6.突变的基因可以消除吗？会遗传吗？7.为什么要从卵巢癌患者的血液里面和肿瘤里面寻找突变基因？8.患者和家属到哪里去接受检测？9.样本送到哪里去分析？10.患者和家属怎么拿到报告，找谁解释报告？11.检测的费用是多少？12.卵巢癌患者如何接受靶向治疗？问题：卵巢癌和遗传有什么关系？回答：卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，尽管发生率不高，但死亡率位居所有女性生殖道癌症的首位。上皮性卵巢癌是最常见的卵巢癌类型，发病后的五年生存率不到50%。如此重要的癌症类型，仍然没有成熟的预防和筛查方法，无论是常规超声检查还是肿瘤指标，对于预防和筛查卵巢癌的效果都不够好，复发后的治疗效果也较差。一旦诊断，75%的患者已经是晚期癌症。目前卵巢癌诊疗研究的突破点是多指标筛查谱和基因检测。基因检测之所以重要，是因为约10%-25%的卵巢癌与遗传易感基因（就是和病变有关的基因）突变密切相关，而绝大部分（65-85%）遗传性卵巢癌是由于人体一种对抗癌症的BRCA1/2基因（抑癌基因）突变所导致。携带这种突变基因的个体，发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。但幸运的是，携带这种基因的卵巢癌患者，反而有望通过新的药物治疗延长生存；而携带有这种突变基因的人，还有望通过降低风险的干预减少卵巢癌的发病率。这些方面都有非常成熟的规范和指南。此外，大约有20多个基因已经被发现与遗传性卵巢癌的发病息息相关，它们的重要性都有待进一步评估。针对卵巢癌的基因检测工作在其他国家已经开展了几十年，成为常规的医疗措施。在国内知晓率和检测率却非常低。问题：本研究中哪些人可以做基因检测？回答：本研究的研究对象包括：上皮性卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的汉族患者以及这些患者的三代以内的亲属。所谓上皮性卵巢癌，包括卵巢浆液性癌（以前也叫作浆液性乳头状癌，浆乳癌）、卵巢粘液性癌、卵巢透明细胞癌和卵巢子宫内膜样癌，还有一些其他少见类型的癌症。问题：为什么卵巢癌患者需要进行基因检测？回答：卵巢癌患者如果有相应的突变基因，就有机会接受靶向药物的治疗，目前主要是PARP抑制剂，如奥拉帕尼（Olaparib）、尼拉帕尼（Niraparib）等，这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果，可以延长无进展生存。卵巢癌患者如果没有相应的突变基因，用这些药物的效果就不那么理想，可以避免花钱去购置这些比较昂贵的药物。问题：为什么卵巢癌患者的家属需要进行基因检测？回答：因为卵巢癌有一定的遗传性，患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加，因此也有必要接受基因检测和遗传咨询。携带基因突变的人群（非癌症患者），根据具体突变类型，发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加，需要加强相关癌症筛查和预防。某些有基因突变的患者，再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史，可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。问题：基因突变和癌症病情有什么关系？回答：基因突变和肿瘤病情之间没有直接关系。不过已经发现，携带某些突变基因的患者化疗效果似乎更好一些。此外，针对突变基因的靶向药物能够延长携带突变基因患者的生存时间。问题：突变的基因可以消除吗？会遗传吗？回答：目前的科技还无法消除人类中已经发生突变的基因，一旦发生基因突变，就会终身携带。突变的基因遗传给下一代的比例较高，但也绝不是百分之百遗传。这也是我们建议卵巢癌患者进行基因检测的原因之一。问题：为什么要从卵巢癌患者的血液里面和肿瘤里面寻找突变基因？回答：血液里面的基因突变被称为胚系突变（大约10%-25%），肿瘤组织里面的基因突变被称为体细胞突变（大约3%）。有些患者中，尽管血液里面没有发现基因突变，但肿瘤细胞可能会发生基因突变，这种情况下，靶向治疗依然有效。问题：患者和家属到哪里去接受检测？回答：住院患者就在病房里面检测，联系自己的主管医师就行了。已经出院的患者可以联系李雷大夫安排检测，不需要预约，主要安排周一来医院签字、抽血。检测前需要按照正式的临床研究要求签署知情同意书。李雷大夫的联系方式另见通知。问题：样本送到哪里去分析？回答：本研究中临床工作、解释和随访由北京协和医院妇产科负责，检测和报告部分由华大基因公司负责。问题：患者和家属怎么拿到报告，找谁解释报告？回答：检测结果在1个月内出报告，书面均送至吴鸣教授和李雷大夫，然后交付给患者和家属，患者和家属也可从华大基因公司获取电子版本。吴鸣教授、李雷大夫以及妇科肿瘤组的其他教授都可以解释报告。问题：检测的费用是多少？回答：目前单独抽血或留取肿瘤组织的费用是2750元，抽血+留取肿瘤组织的费用是3500元。费用交华大基因公司，可以银行转账或刷卡。北京协和医院不涉及相关费用的处理。问题：卵巢癌患者如何接受靶向治疗？回答：目前靶向药物在澳门和香港已经被批准上市，但还没有在大陆上市，什么时候上市也没有计划表。需要靶向治疗的患者可能需要通过非正式途径获取药物。如果使用请在医师指导下进行。参考读物（很遗憾，专业的中文读物和指南非常少）：[1]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 2.2017 - December 7, 2016. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.[2]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Genetic/Familial High-risk Assessment: Colorectoral. Version 2.2016. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf. In.[3]Hartmann LC, Lindor NM. The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer. N Engl J Med. 2016;374(5):454-68.[4]Committee opinion no. 634: hereditary cancer syndromes and risk assessment. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1538-43.

作者简介邱立新，就职于复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科。主要从事胃癌、肠癌等恶性肿瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗和研究。在International Journal of Cancer、European Journal of Cancer等发表SCI论文65篇，累计影响因子约300 分，其中第一或并列第一作者SCI论文40篇，累计影响 因子约180分。副主编《赢在论文*术篇》、参编《实用循证医学方法学》。负责国家自然科学基金、中国临床肿瘤学科学基金等。获得教育部科技进步二等奖、上海市医学科技进步奖三等奖、上海医学院首届青年学者论坛二等奖等 。什么是基因检测？癌细胞与正常细胞有很多不同，其中，最重要的不同是癌细胞中有不少基因是变异的，有的基因缺失了，有的基因融合了，有的基因重排了等等，利用基因检测把变异的基因找出来，然后使用靶向药物针对这个突变基因进行治疗。什么样的肿瘤患者推荐做基因检测？很多患者做完手术后，都会问医生，是否需要基因检测，我会回答如果经济能力许可的话，建议做基因检测，对于目前术后辅助治疗可能帮助不大，但是如果很不幸后期复发，基因检测的结果还是有帮助的。为什么这么说呢？一般来说基因检测通过两种途径，活体组织和血液。活体组织准确性高于血液。活体组织的话需要新鲜的组织检查基因突变才准确 。所谓新鲜组织，一般从体内取出后三个月内的组织。所以，手术后的病理组织做基因检测是最合适的。我们一般推荐的优劣顺序是：新鲜的组织标本（最近手术或活检新取的组织标本）＞1-2年内的组织标本＞最新的血标本＞2年以上的旧的组织标本。如果手术后没有做基因检测，是不是就没有机会了呢？答案是NO,还是那句话，如果不幸复发，还是建议重新穿刺取病理，然后做基因及免疫检测，这个非常重要。为什么？目前的治疗是精准治疗的时代。对于驱动基因明确的肿瘤，基因检测非常重要。比如，我们目前确定有驱动基因突变的非小细胞肺癌。常规建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的一个重要的治疗方案，邱医生在前期的公众号已经详细解释过。基因检测与靶向治疗靶向药物疗效好，特异性也非常强，只适合有特定基因突变的人群。临床中，常听到患者说这样的一句话，“邱医生，我和张三患一样的肿瘤，它口服XX替尼效果很好，我能不能也口服试试”。邱医生斩钉截铁的回答不可以。为什么？因为张三有基因突变，你没有基因突变，它xx替尼有效，你用了非但没效，还会产生皮疹，口腔溃疡等副作用。临床中有肺癌的患者会问“邱医生，我不想做基因检测，能不能忙吃靶向药”？邱医生非常不喜欢这样的问题，记得下次一定不要问。邱医生要告诉你，为什么？首先，如果没有突变，吃了一个月后肿瘤进展耽误患者的治疗时间。其次，检测的费用两三千块钱，一个月易瑞沙的费用也要几千块钱。所以盲吃肯定是既耽误病情又不省钱。基因检测套餐如何选？针对市场上从几千到上万的检测套餐，患者就犯难了，这到底该怎么选？下面邱医生给大伙分析一下，举个简单的例子。1、你去餐厅点菜，菜单一上来，我们看到会有箭头的推荐菜。一般来说点推荐菜是50%以上的几率满意。如果不满意，可以再继续点其他菜。2、直接把菜单里面的十几种菜都点一遍，虽然花钱多，但是这样的话选到自己满意菜的几率也高，不需要重新再点。几千块钱的套餐就是我上面提到的推荐菜，上万的套餐就是菜单里面的菜全点一遍。一般来说，邱医生推荐后者，但是还需要根据每个患者的情况量力而行。基因检测与化疗详见我的前期公众号化疗前是否需要做基因检测，邱医生有话说治疗一段时间后，要不要重新做检测？很多患者使用靶向药，刚开始的时候效果很好，后来慢慢效果减弱，最后出现耐药，这个时候建议重新穿刺取病理或者血液做基因检测，目的是找到耐药基因，针对耐药基因进行治疗。比如肺癌EGFR突变的患者，使用吉非替尼效果 较好，后出现T790M突变，更换奥西替尼效果可。用PD-1抑制剂，为什么要做基因检测？1） 携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药。2） 伴有MDM2/MDM4扩增、EGFR突变，使用PD-1抑制剂，可能发生爆发进展。3） MSI-H （微卫星高度不稳定）的患者或dMMR（错配修复基因缺失）的患者可以使用PD-1抑制剂，效果好。4）携带POLE / POLD1基因突变的患者，使用PD-1抑制剂，疗效较好。做基因检测可以筛查家族遗传疾病好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈因乳腺癌去世。2013年她本人通过基因检测得知，自己遗传携带了肿瘤易感基因BRCA1，使得她患乳腺癌及卵巢癌几率高达87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术来预防肿瘤的发生。林奇综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌，本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷，基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。遗传性息肉病性结直肠癌综合征：可以做APC基因检测帮助判断。遗传性弥漫性胃癌综合征：该综合征与CDH1基因突变有关，其中男性患弥漫性胃癌的风险约为67%，女性约为83%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：与HBOCS与BRCA1/2基因突变有关。黑斑息肉综合征：与PJS与STK11基因突变有关。所有靶向药使用前必须做基因检测吗？详见前期公众号往期精彩回顾如何把免疫治疗PD1/PDL1疗效发挥到最大？体检发现肺结节，是癌吗？免疫治疗最全、最实用科普！基因检测没有突变，可以用靶向药吗？

近年来，随着医学技术的进步，肿瘤的治疗越来越讲求“精准治疗”，从而实现治疗效果的最大化、毒性反应的最小化。应运而生的是基因检测技术，很多肿瘤患者在就诊的时候医生都会提到“基因检测”这个词。基因检测究竟是什么？是不是有这么神奇的功效？究竟什么样的人需要进行基因检测？基因检测之后还需要做什么？今天，让我们来一起走近基因检测技术，一起来破解癌症的密码。1.什么是基因检测？基因检测在肿瘤学中的价值是什么？基因检测是通过血液或细胞对人体DNA进行扫描，通过分子水平的技术来破解人体基因中所蕴含的各种信息，包括潜在的疾病风险及疾病的诊断等。就我们所关心的肿瘤来说，癌症的发生机制非常复杂，对于临床表现相同或不同的患者，肿瘤分子水平的基因差异导致患者对于临床治疗的反应不尽相同。对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性。以我们中国常见的肿瘤之一结直肠癌为例，对于转移性结直肠癌主要的靶向药物包括昔妥西单抗、贝伐珠单抗、瑞格菲尼等，左半结肠癌及直肠癌对于昔妥西单抗治疗效果尤为突出，但是只有KRAS、NRAS基因检测呈野生型时，患者对昔妥西单抗治疗才较敏感即治疗有效，而突变型使用昔妥西单抗治疗是基本无效的。此外，化疗及靶向药物在治疗一段时间之后往往会产生耐药，大多数药物都有明确的耐药机制，通过基因检测可以明确地揭示耐药机制，提示下一步治疗的方案。当前，循环肿瘤细胞（CTC）及ct-DNA技术的发展为我们带来了对肿瘤进行全程检测管理的新概念，在用药前、用药中、耐药后进行检测，可以实现精准诊断、精准治疗，对肿瘤复发的可能性、药物治疗的有效性进行合理预测。2.基因检测与靶向治疗肿瘤有效的治疗手段主要包括手术、放疗及化疗等，其中手术是唯一可能根治的方法。对于晚期肿瘤即转移性肿瘤患者或手术后肿瘤分期偏晚的患者，化疗往往是唯一可行并可能有效的治疗方式，传统化疗往往是不分敌我的全面杀伤，难以实现对肿瘤的精准定点清除，随着医学的不断发展和进步，基因检测和靶向治疗的面世解决了肿瘤精准治疗的难题，为肿瘤患者打开了一道希望之门。所谓分子靶向治疗，就是在细胞分子水平上，药物有选择性地与人体内肿瘤细胞的致癌位点特异结合，使肿瘤细胞特异性死亡。与传统治疗癌症的方式相比，分子靶向治疗能够分清“敌我”，既能有选择性地高校杀伤肿瘤细胞，又不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，毒性低、疗效好，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。我们常用的靶向药包括赫赛汀、爱必妥、安维汀等等。但是，靶向治疗除了受限于高昂的治疗费用外，最大的短板就是并不是每一个患者都可以使用，也就是说靶向药并不是对每一个患者都有效果，如何鉴别哪种药物适合哪位患者？如何判断靶向药或者化疗药的毒性反应大小？如何预测药物的有效性？基因检测为我们解决上述问题提供了答案。当然，基因检测与靶向治疗也并不是万能的，癌症重在预防，防重于治，防治并举。随着医学的不断进步，随着基因检测及靶向治疗的普及，随着肿瘤治疗手段的不断丰富与精准，作为肿瘤科医生我们有信心在不远的将来攻克癌症，创造传奇。3.基因检测与免疫治疗对于中晚期肿瘤的治疗，除了靶向治疗之外，免疫治疗也是一个重要的治疗手段。最近刚刚获得诺贝尔医学奖的PD-1治疗即属于免疫治疗。免疫治疗的特点是属于针对肿瘤的特异性治疗，如果有效的话其效果非常显著，部分患者甚至可能实现肿瘤的完全缓解，并且该治疗方法相较于普通化疗、靶向治疗，其毒副作用较小作用持续时间较长，可以说是未来最有可能攻克癌症的突破口。目前常用的免疫治疗包括免疫监测点抑制剂PD-1/PD-L1、细胞免疫治疗等，但是，值得注意的是并不是所有的患者都对免疫治疗有很好的疗效，甚至部分患者有可能因为使用了免疫治疗导致肿瘤爆发式进展。那么究竟什么样的患者可以从免疫治疗中获益呢？就目前的研究结果来说，用来判断免疫治疗是否有效的主要检测指标有3个，即微卫星不稳定状态（MSI）、PD-L1抗体表达及肿瘤突变负荷（TMB）等，只有这三个指标其中之一符合免疫治疗的条件，接受免疫治疗才有可能获得较好的疗效，基因检测是解读这三个指标的重要方法，因此基因检测的结果对于免疫治疗的使用具有十分重要的意义。4.基因检测与化疗靶向治疗及免疫治疗的效果虽然非常显著，但是毕竟只是针对特定的患者才有效果，对于大多数肿瘤患者而言还是要回归到普通化疗之中。化疗作为肿瘤最为重要的方法，其治疗效果受化疗有效性及毒性反应影响，因此如何精准地判断有效性和毒性作用的大小对于肿瘤患者的治疗至关重要。通过基因检测可以识别患者体内是否存在重要的DNA转化酶的缺失，从而判断化疗药物的敏感性和可能的毒性反应大小，对于化疗方案的制定具有一定的参考意义。5.基因检测与肿瘤术后复发转移的监测肿瘤手术术后有可能发生复发转移，如果发现比较及时，还是有可能进行二次手术达到根治效果的，如果发现的不及时肿瘤扩散转移，很可能就没有治疗的机会了。因此如何有效地进行术后监测、及时发现肿瘤的复发及转移具有十分重要的意义。传统的术后监测及复查手段主要是血液肿瘤标志物监测及CT、内镜检查，其敏感性有限。随着基因检测技术的发展，在临床上开始逐步兴起血液循环肿瘤细胞（CTC）、游离DNA（ct-DNA）等分子水平技术手段，能够在术后较早地发现体内肿瘤负荷的变化，从而实现肿瘤复发转移的早发现、早治疗，提高术后生存率，具有划时代的突破性意义。6.基因检测对癌症高风险人群的意义癌症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，有研究表明，携带肿瘤相关基因的人群，肿瘤发病率明显高于普通人群。通过基因测序可以全面地检测肿瘤相关基因，明确是否有增加患癌风险的变异，提前预测并发现肿瘤进而采取有效的预防及治疗措施。2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。她在《纽约时报》刊文，解释了这个举动的原因：由于携带致癌基因BRCA1，朱莉罹患乳腺癌的几率达87%而患卵巢癌的概率达到50%。乳腺预防性切除后，这一比例可以降到5%以下。之后她又进行了卵巢及输卵管切除手术。研究表明，肿瘤确实具有家族遗传性，但是遗传的并不是肿瘤本身而是易患性。对于大多数肿瘤来说，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，其中环境和生活因素约占90%，而遗传因素约占10%。譬如胃癌，大约5-10%的胃癌有家族聚集倾向，有约3-5%的胃癌来自遗传性胃癌易感综合征，根据国际胃癌协会建议，对高风险人群推荐进行CDH1分子检测，检测结果呈高危者在整个生命过程中，至80岁发生胃癌的概率男性预计为67%，女性为83%，胃癌平均发病年龄为37岁，对这一人群推荐进行预防性全胃切除。7.哪些人应该进行癌症遗传基因检测？当家族中存在以下情况时，就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了：（1）家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症（2）近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关（3）家族中几位一级亲属罹患同一种癌症（4）家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌（5）体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等（6）家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

一、怀孕后HCG正常值是多少？受精的第6天，受精卵的滋养层形成并分泌微量HCG。当受精第7～8天，HCG就可以在血中检测出来了，其浓度随着孕周的增加而成倍递增。HCG量与滋养细胞的数量成正比，妊娠早期分泌量增加很快，每1.7-2天上升1倍，到孕 8～10 周达高峰，持续1～2 周后迅速下降至高峰的10%。同时，需要动态观察血HCG变化，判断有先兆流产或异位妊娠等可能。怀孕后HCG正常值是多少？正常妊娠期间血清HCG值与妊娠周数有直接关系，不同孕周HCG（IU/L）值当然有所不同，且呈现正向递增变化趋势。妊娠期间血HCG的变化B超是诊断早期妊娠快速且准确的方法。阴道B超在末次月经后5周可见妊娠囊。6周后才能提示原始心管搏动，孕7周时才能根据有无心管搏动判断胚胎是否存活。在妊娠早期超声尚不能明确妊娠结局时，通过检测血HCG来预测妊娠结局。由于其具有早期快速成倍增长，进而达平台，而后下降的特点，需要动态监测血HCG变化，但要间隔48～72小时以上才能得出结论。二、怀孕后孕酮正常值是多少？孕酮在妊娠8～10周前由滋养细胞及黄体分泌，8～10周后主要来自胎盘。孕酮的量在整个孕期中逐渐升高，孕早期上升速度较慢，中期加快，至足月妊娠时达到高峰。血清孕酮在孕5～12周内相当稳定，与孕龄关系不大。孕酮量的变化情况是衡量黄体功能和胎盘发育是否正常的一个可靠指标。由于孕早期血清水平稳定，所以不需要连续监测，给医生较早提供诊断依据。接下来我们来了解一下，怀孕后孕酮值到底如何变化。例如第1-3周的孕酮参考值(ng/mL)为4.7-50.7；第4-6周的孕酮参考值(ng/mL):19.4-95.3。孕酮水平与早期妊娠的结局有关，胚胎停育、异位妊娠的妇女血清孕酮水平明显低于先兆流产及正常早孕患者。孕酮在15-25ng/mL，其妊娠结局基本为宫内妊娠，但容易出现早期先兆流产。孕酮小于15ng/mL，其妊娠结局多为异位妊娠或稽留流产。孕酮大于25ng/mL，其妊娠结局多为宫内正常妊娠，部分有先兆流产，一般在给予补充黄体功能后，多数都能继续妊娠。因此，我们认为孕酮小于15ng/mL时妊娠失败的可能性就大。可惜孕酮水平低无法辨认为稽留流产或异位妊娠。这需要结合阴道B超检查来提高诊断率。HCG、孕酮和流产的“三角关系”怀孕成功之后，我们去医院检查经常看到的两个数据就是孕酮和HCG，医生也是非常看重这两个数据的。出现HCG翻倍不良或者孕酮低，是母体的问题还是胎儿的问题？答案是都有可能。而无论是母体问题还是胎儿问题都有可能导致流产。以下我们就来讨论一下这三者的关系情况。1HCG翻倍很好孕酮下降HCG翻倍很好，孕酮下降了，这说明胚胎是在正常发育，但是HCG促孕酮的功能不行。这个情况如果有条件就静养，尽量躺着，只要孕酮不是特别低，不补充也是可以保胎的。2孕酮正常HCG翻倍不好孕酮正常，但是HCG翻倍不好，这种情况非常少。因为HCG促进孕酮的产生，HCG不好，孕酮一般也就不好了。我们从两种情况来具体说明以下：①、孕酮正常，HCG翻倍"相对"不好。什么意思呢，就是你某天去测，数值上去了但是没到倍数，差那么一百两百，那就是相对不好。如果你的HCG已经上万了，那么开始出现翻倍不是那么快，速度会降下来，都是正常的。②、孕酮正常，HCG翻倍"绝对"不好。绝对不好，就是数值在一个区间，比方说8天，只翻了一倍，这种情况就不是很妙了。首先去排除一下宫外孕，然后就可能是胚胎出现了问题，现在很多医院只补充孕酮，很少补充HCG，因为HCG低很有可能胚胎本身不好，保胎的价值不大。3孕酮下降HCG翻倍不好HCG不翻倍反而下降，孕酮也在降低，这种情况医生是建议你先保胎，如果采取保胎措施后仍然没有起色，也是会建议你尽早放弃，做流产。 因为这种情况下，极有可能就是胚胎本身就不好，保胎也没有意义。如果强行保胎，即使保胎成功，在后面的孕期胎儿也是将面临更多考验，甚至会遭遇胎停，待到后面再做流产，准妈妈也会增加一份危险。孕早期常见误区情况：出现褐色分泌物就是出血误区：去医院找大夫开药吃补孕酮褐色的分泌物代表是以前的出血，很可能是着床的时候的创伤引起的出血，后来随着阴道分泌物延迟排出，很正常。粉色的，鲜红的，不粘稠的，量大的出血、或者持续的出血才是需要注意是不是流产的。这种褐色分泌物一般有个两三天少量的就过去，不会再有了。关于黄体酮保胎：在孕早期使用大量的黄体酮，胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险可增加8倍。如果使用人工合成的孕酮(如炔诺酮具有雄性化作用)，约有18%的女性胎儿男性化。而在孕酮缺乏的正常情况下使用黄体酮不会带来危险，所以我们必须正确的认识黄体酮，正确认识流产的不同因素，正确认识保胎。怎么补充黄体酮：必须弄清楚是否缺乏黄体酮。的确属于黄体功能不足者，为了受孕可从基础体温上升的3-4天注射黄体酮，并不间断使用9-10周，直到母体可自然分泌孕酮为止。确认怀孕最好前往正规医院检查因为试纸检测具有不确定性，如果大家想要确认自己是否真的怀孕了的话，还是得去医院做更确切的检查哦！★ 血HCG检测：这种方法是检查血液中是否有绒毛膜促性腺激素，这是目前早孕检查较早较准确的一种方法，比早孕试纸更灵敏、更准确。★ B超检查：这种检查最早需要怀孕5周以上，由B超检查中看到子宫内有圆形的光环即代表怀孕了，通过这种检查还可以排查宫外孕，对于怀孕的异常能及早发现。

子宫动静脉瘘的病因不明。一般分为二种，先天性子宫动静脉瘘和后天性子宫动静脉瘘。先天性子宫动静脉瘘是由胚胎期原始的血管结构发育异常或者停止发育所致，常有多条血管交通，且常累及其他邻近器官。后天性动静脉瘘主要与创伤（包括手术、分娩、各种流产、刮宫）、感染、肿瘤尤其是滋养叶细胞肿瘤等有关，常为单根动静脉相通，并不累及周围组织。滋养细胞肿瘤具有亲血管生物学特性，极易侵蚀血管，化疗同时亦可损伤血管壁，致动脉和静脉形成交通支或形成子宫动静脉瘘。彩超子宫动静脉瘘的诊断有重要的提示作用 ,但最终确诊则需血管造影，造影呈典型表现为双侧子宫动脉明显增粗，走行迂曲；病变部位血管增多，可见管状或囊状扩张，血流量异常增大；动脉期可见静脉提早显影；合并活动性出血时可见对比剂外溢。子宫动静脉瘘的治疗分为保守治疗及手术治疗。介入栓塞是保留子宫的有效保守治疗方法。栓塞时先行子宫动脉造影，能很快明确是否有动静脉瘘及出血部位，继之行选择性子宫动脉栓塞可以准确快速阻断出血部位的血供，及时止血。具有手术时间短、创伤小、止血效果肯定等优点。但先天性动静脉瘘大多有多条交通支，一次栓塞或许不能达到完全栓塞目的，可能需要多次栓塞供血血管。对于年轻有生育要求的患者，该方法是首选治疗方案。而对于年龄较大，合并子宫肌瘤、滋养细胞肿瘤，或大量出血危及生命、栓塞失败或无介入治疗条件者可考虑行全子宫切除术。