胡春辉医生的科普号

婴儿巨细胞CMV感染后的病毒血症持续时间长，因CMV是弱致病因子，对免疫功能正常个体并不具有明显致病性，绝大多数表现为无症状性感染，因此对无症状性感染的患者应及时按正常程序接种。 对于有免疫缺陷的胎儿和新生儿，则易引起有症状性CMV感染，也是导致艾滋病和器官、骨髓移植患者疾病加重和增加病死率的重要病因之一。目前常因CMV感染而推迟患者疫苗接种，增加了疫苗可预防传染病的感染机会。有研究发现，CMV感染期间接种百白破、B型流感嗜血杆菌（Hib）和麻疹疫苗，并没有降低疫苗免疫效果。 接种建议 可以接种　CMV感染无临床症状者；有后遗症但无CMV复制者。 暂缓接种　CMV感染有临床症状；有后遗症者且有CMV复制者。

生酮饮食疗法，有别于冰冷的器械和药物，作为食物，却给予了许多难治性癫痫的孩子新的希望。生酮饮食于2004年引入国内，成熟的生酮饮食方案，使难治性癫痫患儿通过生酮饮食得到了较好的疗效，提高他们学习和生活质量。 生酮饮食，是一种脂肪高比例、碳水化合物低比例、蛋白质和其他营养素合适的特殊医学配方饮食，既不会影响生长发育，又能够治疗疾病。通俗来说，人体需要食物提供能量，而产生能量的主要物质是“脂肪”、“碳水化合物”、“蛋白质”。在中国，我们主要以“碳水化合物”（如米饭、面条等淀粉含量高的食物）提供能量；而生酮饮食，是以“脂肪”（如肉类、油类）来提供能量。 在排除生酮饮食禁忌症后，以下这些疾病可以采用生酮饮食进行治疗：癫痫（GLUT-1、PDHD、LGS、Doose综合征、Dravet综合征、结节性硬化症、婴儿痉挛症、超级顽固型癫痫持续状态和其他类型的癫痫）、孤独症等。难治性癫痫治疗有效率是30%，像婴儿痉挛症等疾病，它的有效率会高于平均有效率。 与药物治疗相比，它的优点是：副作用小、在几种药物失败的情况下疗效比调药好、对行为认知有较好的改善作用。 但生酮饮食并不是没有副作用的。由于它的脂肪比例高，有可能会出现呕吐、腹泻等短期副反应；如果未能按营养师的方案来严格执行，还会有出现结石、低蛋白血症等长期副反应的风险。因为这些副反应都是可以预防的，所以需要家长们的配合。 此外，虽然生酮饮食在操作上略显繁琐（需要称量食材，进行烹饪），但启动初期也有一些开封即用的生酮产品，如生酮液体奶，生酮匀浆膳等。营养师也会配合给出相应的生酮食谱，和家长们共同解决生酮碰到的问题。

正常情况下，孩子不会发生惊厥，但当孩子自身状态或孩子所处的环境发生如下变化时就可能发生惊厥。 1.感染：如发热、咳嗽、腹泻、呕吐、泌尿系感染、皮肤感染等； 2.情绪不稳定：如惊吓、生气、过度兴奋、睡眠减少等； 3.饮食异常：如饥饿、过饱，进食咖啡、茶等容易导致神经兴奋的食物等； 4.其他因素：如过度疲劳、异常声响、异常光亮等。

有一部分家属困惑 我们家孩子拉肚子 化验检查结果正常 也没有发热等表现 怎么就无缘无故抽了呢 神经内科医生为您解答：有一种疾病称之为轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥，（benign infantile convulsions with mild gastroenteritis），简称BICE。 在BICE诊断名称的提出前，该类患儿的诊断问题往往成为临床的困惑：因为BICE患儿的惊厥发生与发热之间无联系（可以不发热），所以不宜诊断为热性惊厥；肠炎、腹泻本身的症状并不严重，且惊厥过后患儿一般情况好，也不足以诊断为中毒性脑病；急性期过后并无惊厥发生，未出现癫痫的脑电图表现，故不符合癫痫的诊断；脑脊液及脑影像学均正常，不符合病毒性脑炎的诊断；该类患儿电解质大多正常，也不能诊断为电解质紊乱。因此，在1982年，日本学者Morooka首次提出轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥这一概念，使这一临床困惑得以解决。 一、胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥病因 1.病毒感染：如轮状病毒、诺如病毒； 2.免疫失衡：当免疫失衡时，导致机体免疫调控网络功能紊乱而产生一些有害的超敏反应，引起脑组织损伤； 3.惊厥阈值相关：与婴幼儿时期大脑发育尚不成熟，皮层分化不完全，髓鞘化尚未完成等有关； 4.与遗传易感性相关等：病因中，病毒感染占多数。 二、胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥临床特点 1.多见于6月龄至3岁的婴幼儿无热或低热惊厥； 2.临床表现包括胃肠炎症状、惊厥发作，但无明显电解质紊乱、酸碱失衡，体温正常或低热。惊厥发作多数在病程的第2-5天。在一次胃肠炎病程中可以仅发作一次，也可以发作多次。发作形式多为强直阵挛、局灶性发作。 因轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥为回顾性诊断，因此诊断轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥需除外热性惊厥附加症、癫痫、脑炎、脑病等疾病。 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的治疗及预后主要为对症及抗惊厥治疗，大多数预后良好，但有30%左右的患儿日后转变为癫痫。

大多数患儿家属认为出现四肢抽搐、口吐白沫，才是癫痫。其实，绝大部分患儿家属对癫痫的认识都存在一些误区，今天神经内科胡医生就带你走出癫痫误区。 首先认识什么是癫痫 癫痫是由多种病因引起的脑功能障碍性疾病，是脑细胞群异常的超同步化放电所引起的突发性、暂时性、发作性脑功能障碍。根据国际抗癫痫联盟定义，间隔24小时以上出现2 次及2次以上无诱因的癫痫发作，即可诊断癫痫。癫痫的诱因很多，癫痫具有一定的遗传性，但是癫痫本身并不是传染病。 误区1、没有家族史，为什么会得癫痫 目前国际上将癫痫病因分为六大类：感染性、结构性、免疫性、代谢性、遗传性、不明原因。部分患儿在感染、外伤后继发癫痫，有明确病因。确有一分部患儿无明显诱因出现抽搐，无家族遗传史，目前认为遗传因素起主导作用。这时家属就困惑了，家族里也没有遗传史，怎么就无缘无故遗传癫痫了呢？ 神经科医生带你走出误区：遗传性癫痫的概念，最好的理解就是指该癫痫是由已知或推测的基因缺陷直接导致，癫痫发作是其核心症状。也就是说在怀孕期间，部分患儿的基因可能已经发生了突变，导致了癫痫的发生。 误区2、癫痫发作时，患者都有意识丧失 神经科医生带你走出误区：大部分患儿癫痫发作时伴有意识丧失，常见的为强直发作、强直阵挛发作。但一部分类型的癫痫发作，如局灶性发作、肌阵挛发作等发作时患儿意识是清楚的。 误区3、抽搐，就是癫痫 神经科医生带你走出误区：抽搐确实是癫痫的主要症状之一，但不是所有的抽搐都诊断为癫痫。如离子紊乱（低钙抽搐、低钠抽搐）、维生素D缺乏性手足抽搦症、低血糖抽搐等均可出现抽搐，对症治疗后，抽搐可缓解。因此抽搐不一定都是癫痫。 误区4、孩子没有四肢抽搐，怎么就诊断癫痫了 神经科医生带你走出误区：癫痫发作类型很多，常见的为肢体抽搐（强直发作、强直阵挛发作、局灶性发作），但有一部分少见的发作类型：如失神、头痛、腹痛、呕吐、植物神经功能紊乱等均是癫痫发作的类型。如失神癫痫、颞叶癫痫等。 误区5、脑电图正常，就不能诊断癫痫 神经科医生带你走出误区： 1、脑电图检查对于癫痫的诊断及鉴别诊断具有十分重要的意义，是诊断癫痫必不可少的辅助检查手段。 2、脑电图监测期间，患儿有临床发作，可明确放电起源部位，对症用药治疗。 3、脑电图监测期间，患儿无发作，但有一部患儿有临床电发作、临床下发作、严重异常放电，提示需要早期治疗。 4、据统计80%的癫痫病人脑电图异常，而有5-20%左右的癫痫病人发作间期脑电图检查正常，还有一些脑电图异常的人始终没有癫痫发作。 5、另外，正常人脑电图也可出现异常。 因此，临床上不能因脑电图正常就排除癫痫的诊断，也不能因脑电图异常就诊断癫痫。 误区6、几种抗癫痫联合应用，效果一定会比单药好。 神经科医生带你走出误区：抗癫痫用药原则之一就是主张单药治疗。服用一种合适剂量的抗癫痫药物，可以满意地控制发作，没有必要同时服用多种抗癫痫药物。若单一用药，不能控制发作时，应分析原因，在医生指导下进一步选择联合用药。 误区7、西药治疗癫痫，需要终身服药 神经科医生带你走出误区：西药治疗癫痫的原则之一是坚持长期规律用药，缓慢停药，但不一定都要终身服药。患者确定有效的药物治疗方案后，要遵医嘱，按时按量按疗程坚持服药，直至完全控制发作2-3年后，结合复查脑电图情况，逐渐减停药物。其减停过程一般持续1-2年，逐步减药期间如病情复发，则需恢复至原药量继续服用2-3年无不发、再依次减停。 误区8、癫痫具有遗传性，癫痫病人不宜生育。 神经科医生带你走出误区：癫痫虽有遗传性，但对下代的影响不是百分之百的。根据遗传方式的不同，癫痫病人的子女发生癫痫的几率也有所不同。常染色体阴性遗传者，后代发生癫痫的几率只有25%，因此癫痫病人是可以生育的。癫痫病人应在病情稳定，发作基本控制后考虑生育。但需做遗传咨询、产前诊断，尤其是第一胎患儿为癫痫，在第二胎生育时，尤应注意正规产前诊断的必要性。 误区9、癫痫控制几个月，便是好了。 神经内科医生带你走出误区：目前认为癫痫诊断明确，规律用药，10年无发作，且停药5年以上，即认为癫痫没有了。并不是好了几个月就代表癫痫没有了。 误区10、癫痫已经控制几个月了，想尝试自行减药。 神经内科医生带你走出误区：正规用药癫痫发作控制，但未到减药时间，忌讳随便自行减药停药，因这种情况下，很容易诱发癫痫持续状态，导致癫痫发作再次加重，一定要保持良好的依从性，在医生指导下，规律减药。 以上是日常生活中我们对癫痫常识十大误区的介绍，希望上述介绍能加深广大患儿家属们对癫痫的了解，避免误区。

一、什么是幼年皮肌炎？幼年皮肌炎（juveniledermatomyositis，JDM）是儿童期发病的一种慢性、全身性的自身免疫性疾病，起病多缓慢，年发病率为（2-4）/100万，发病年龄多在5-10岁，男童较女童更易患本病。目前病因尚未明确，可能与遗传和环境因素有关，一些免疫细胞和自身抗体在JDM的发病中发挥一定作用。二、幼年皮肌炎有什么样的表现？主要表现特征性皮疹和肌肉无力，有时可伴有发热、咳嗽、腹痛、肌肉疼痛和关节炎等，存在多器官系统受累，重者病情进展迅速甚至合并呼吸衰竭和心功能不全。典型的皮肤改变可见眼睑紫红色斑疹伴轻度水肿，渐蔓延至前额、鼻梁等，躯干和四肢伸侧可出现现弥漫性或局限性暗红色斑。另一特征性改变为Gotron征，表现为关节伸面红色或紫红色斑丘疹。甲床毛细血管扩张。而肌肉无力以四肢近端和颈部肌肉受累最严重，晚期可出现肌肉萎缩，表现爬楼困难、不能下蹲、坐、立、行困难、饮水呛咳等，累及呼吸肌可引起呼吸困难。患儿可伴有肺部病变、消化道、心脏和中枢神经系统等受累。检查上主要通过肌酶测定、肌炎相关自身抗体、血沉、肌电图、肌肉活检、影像学检查等辅助诊断和评估病情。三、抗NXP2抗体阳性的幼年皮肌炎是什么样的？在JDM中，抗NXP2抗体是儿童最常见的抗体之一（20-23%），患儿可以有典型的皮疹表现，眶周浮肿较突出，肌力下降明显，可以累及咽部肌群和消化道，表现吞咽困难、呕吐、腹痛等，严重的出现误吸、胃肠穿孔。治疗不及时或反应差的患者会出现肌肉萎缩或瘫痪，皮肤溃疡、软组织钙化，预后差。四、幼年皮肌炎的治疗和预后怎么样？避免紫外线暴露，预防感染，急性期过后尽早合理的行康复训练避免肌肉萎缩、关节挛缩，针对一些吞咽困难的患儿可以给予鼻饲喂养。药物方面主要采用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，初始使用泼尼松/甲泼尼龙和甲氨蝶呤，效果不好或有不良反应可采用激素联合丙种球蛋白、环孢素A或硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯等药物治疗，病情仍难控制的可联合沙利度胺、生物制剂等。皮肤病变严重可局部外用药物治疗。预后方面，部分患儿疾病活动期为2年，经治疗后可以完全缓解，部分患儿会有多次复发或呈慢性持续状态，可持续3-5年或更久，本病最常见的死因是肺部感染、胃肠道出血穿孔。最常见的后遗症是肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着。

PIGO是一种参与编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定合成途径的膜蛋白的基因，用于将各种蛋白质附着到细胞表面，这些蛋白质是正常神经元和胚胎发育所固有的。目前，PIGO基因变异存在两种表型，其中一种为伴有精神发育迟滞综合征(HPMRS)的高磷酸酯酶症，是一种常染色体隐性遗传的智力障碍，其特征是面容畸形、发育迟缓和血清碱性磷酸酶持续升高（高磷酸盐血症）。PIGO基因变异另一种表型为发育性癫痫性脑病：早发婴儿型癫痫性脑病，可伴胼胝体发育异常，伴或不伴轻度碱性磷酸酶增高。该类患者中血清碱性磷酸酶活性多正常或仅轻微升高。其中美国、日本、阿拉伯等国家报道，该类患儿有全面发育迟缓、营养不良、轴性肌张力低下、癫痫性脑病，可伴面容等畸形，包括耳位低、眼距宽、睑裂上斜、鼻梁宽、蓝色巩膜和细长睫毛等。头颅磁共振成像显示在宫内就已出现明显的胼胝体发育不全及皮层萎缩等。癫痫发作为顽固性复杂局灶性发作等，对多种抗癫痫发作治疗反应差，预后不良。目前在国际上，PIGO基因变异，在小鼠动物模型上，已经开始了AAV基因递送治疗，其症状及表型明显得到改善。

胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（glialfibrillaryacidicproteinastrocytopathy，GFAP-A）是一组累及脑膜、脑、脊髓和视神经的神经综合征，临床上常以发热、头痛、脑病、脊髓炎、视力异常等为主要表现。患儿前驱症状多表现为发热、流涕、咽喉肿痛、咳嗽，之后出现神经系统受累表现，如精神行为异常、不同程度的意识改变、失语、抽搐、震颤、共济失调及视觉障碍等，容易误诊为病毒性脑炎。部分患儿出现脊髓炎症状，如肢体麻木、感觉异常、乏力等，少数患儿表现为自主神经功能受累、体位性低血压、胃肠动力障碍、膀胱括约肌功能障碍。其病因迄今尚未明确，一致公认与感染和免疫紊乱相关。脑脊液和（或）血清中可检测到GFAP抗体阳性。目前GFAP-A尚无明确、统一、国际上公认的诊断标准，综合临床表现、影像学表现以及GFAP抗体检测阳性是当下诊断GFAP-A的主要模式。GFAP-A的治疗方法与其他自身免疫性脑炎相似：包括糖皮质激素、丙种球蛋白、免疫抑制剂、血浆置换等。根据既往报道，大部分对糖皮质激素敏感的患儿使用糖皮质激素治疗后临床症状、体征及影像学改变会得到快速改善。但部分患儿存在复发病程，需要更长时间的免疫治疗。难治性或反复复发病例使用免疫抑制剂治疗包括吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、利妥昔单抗和环磷酰胺等。部分意识障碍明显的患儿，在GFAP-A急性期过后，及时行高压氧治疗，对于患儿意识障碍恢复至关重要。

新冠大流行导致了世界范围内社会和经济生活的巨大变化。除了大量与COVID19相关的死亡、重病患者、长期/后期COVID19患者之外，普通人群也受到社会心理和日常生活的影响。开发针对新冠肺炎的疫苗是一项全球努力，基于不同技术的疫苗(例如基于载体的疫苗或mRNA疫苗)已获批准，现已上市。癫痫在这些疫苗接种计划中没有单独列出，但是在特殊情况下，癫痫患者(PWE)可以升级到更高的优先级。 癫痫是最常见的神经系统疾病之一，与发病率和死亡率的增加有关。癫痫发作时的误吸会增加肺炎的风险，在一些PWE，感染会加重癫痫症状。正在服用免疫抑制药物的特定癫痫综合征患者(例如，结节性硬化症或自身免疫性脑炎)必须被视为“有风险”。此外，PWE更经常患有共病，这使他们更有可能出现严重的新型冠状病毒感染。更大的研究没有发现任何证据表明新型冠状病毒感染本身会导致PWE比正常人群更糟糕的结果。 在德国，新冠肺炎疫苗接种耐受性和并发症在PWE很少。德国三级癫痫中心通过分析54名连续随访的接种了新冠肺炎疫苗的PWE，54名PWE已经接受了针对新冠肺炎的首次疫苗接种(27名女性，20%无癫痫发作，96%服用抗癫痫药物)。三分之二的人对疫苗的耐受性很好或者好。33%的人报告了一般的疫苗接种副作用。最常报告的一般不良反应依次为头痛、疲劳、发热以及颤抖。关于癫痫相关的不良反应，一名患者报告说，在第一次接种新冠肺炎疫苗一天后，癫痫发作频率增加，一名患者报告说出现了新的癫痫发作类型。没有患者报告癫痫持续状态或原有不良反应加重。 德国数据表明针对新冠肺炎的疫苗接种在PWE得到了很好的耐受，支持对PWE的疫苗接种建议。 关于中国PWE接种新冠疫苗依然缺乏大样本统计。