临床工作中常常可以遇到肢体无力患儿,多数为神经肌肉病,其中常见的为脊髓性肌萎缩SMA。脊髓性肌萎缩英文简称SMA,是最常见的致死性神经肌肉病之一,为常染色体隐性遗传病。多数由于运动神经元存活蛋白基因SMN1外显子7纯合缺失导致。肢体无力表现为双侧基本对称,下肢重,上肢轻,腱反射消失。依据发病年龄和能获得的最大运动功能里程碑,分为5型。儿科常见的是1、2、3型。如果遇到上述临床表现患儿,肌电图、基因检查(MLPA)就可以确诊。目前国内的治疗药物包括诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液散。确诊后建议及时药物治疗和积极的康复治疗。
1.问:什么时间服用激素合适?答:因为服用激素期间不建议打疫苗,3岁半后打完所有法定疫苗后就建议早期应用。2.问:目前什么激素相对较好?地夫可特临床效果如何?答:目前来讲,国内的泼尼松,泼尼松龙,美卓乐都可以,还是推荐泼尼松,物美价廉;地夫可特对身高抑制比泼尼松明显,进行性肌营养不良白内障手术患儿中有80%左右是应用过地夫可特的,其他副作用方面地夫可特可能略占优势,综合来看,还是推荐泼尼松。除非泼尼松肥胖的副作用特别明显再换用地夫可特,不同激素之间可以随时切换。服用激素注意补充维生素D和钙片。3.问:辅酶Q10的选择?答:建议大剂量辅酶Q10,国内是10mg一粒的,国外有100mg的,至少每天100mg。牌子无所谓,国内的每次吃的粒数多。4.问:外显子跳跃治疗的效果?答:价格极为昂贵,仅能提高1%的抗肌萎缩蛋白表达,效果没有预期的好,性价比非常低,而且需要去海南博鳌用药,不推荐。5.问:关于迷你蛋白治疗的效果?答:能提高40%左右的蛋白表达,还没上市,非常值得期待。6.问:其他药物临床试验是?答:都在试验中,不同试验入组条件不同,具体上市时间不好讲。7.问:下一胎产前检查方式?答:羊水穿刺和绒毛膜穿刺都可以,绒毛膜穿刺更早可以检测,羊水穿刺准确性也很好。治疗方案:泼尼松、维生素D、钙、大剂量辅酶Q10、螺内酯(10岁以上的孩子需要注意男性乳房发育问题)。