徐翠娟医生的科普号

儿童发育迟缓与智力低下的原因 什么是发育迟缓？发育迟缓等于智力低下吗? 智力低下是儿童神经内科门诊十分常见的病种之一，该病患病率约占儿童群体的1%-2%，智力低下又称为精神发育迟滞，是指发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。 智力低下的诊断标准为：①智力明显低于平均水平，即智商IQ在70（或75：不同的智力测试方法，标准值不同）以下；②适应行为缺陷，主要指个人生活和履行社会职责有明显缺陷；③表现在发育年龄（18岁以下）。以上3条缺一不可。 发育迟缓：有些低年龄儿童（通常是5岁前）有可疑的粗大运动、精细运动或语言交流、应人能等方面的发育落后，而原因不明，需要进一步观察及干预的，临床称为发育迟缓，又称为智力运动发育落后。1岁以内的婴儿发育常结合发育里程碑来判断是否存在运动发育迟缓，比如：足月出生的婴儿，3月龄能抬头，4月龄会翻身，6月龄可独坐，8月龄会爬，10月龄能扶物站立，1岁可扶物行走，通常认为运动发育落后于里程碑2个月以上考虑存在运动发育迟缓。（注：有些正常儿童幼时可以不会爬） 如果5岁后发育迟缓的儿童智商仍低于正常，伴有社会适应性障碍，则称为智力低下。 儿童发育迟缓、智力低下常见的原因，可分为以下3方面： 1、 出生前因素：（约占43.7%） 包括遗传性疾病、基因异常、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、妊娠毒血症、各种中毒、宫内感染。 其中遗传性疾病如染色体畸变（典型疾病-DOWN综合征）、先天代谢病（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等）。 2、 产时因素：（约占14.1%） 出生时及生后窒息、颅内出血、产伤等均可引起脑损伤，以窒息及颅内出血为主。 3、 出生后因素：（约占42.2%） 如脑炎、脑膜炎、脑病、惊厥后脑损伤、社会文化落后、心理损伤、特殊感官缺陷、神经系统变性疾病、脑血管病、严重营养不良、颅脑外伤、核黄疸、毒物中毒等。 针对存在发育迟缓或智力低下的儿童，应积极寻找病因，首先要有详细的病史、全面的查体，然后有选择性地进行下列检查：血常规、尿常规、血生化（肝肾功能、电解质、血糖、乳酸、肌酶等）、甲状腺功能、血气分析、血氨、先天代谢病血筛查、先天代谢病尿筛查、头颅核磁、脑电图、脏器超声、脑脊液、染色体或基因检查等。 但是，发育迟缓及智力低下儿童的病因，在临床上并非容易发现，即使把上述相关检查都查了，大约有半数儿童也不能得到阳性发现，这种情况的儿童如果并不存在产时及产后的相关高危因素，那病因多数是先天因素（不等于遗传），也就是智力相关的基因异常，但医学对于基因的认识还处于初始阶段，有太多的致病基因未被发现。

呕吐只是一个症状，很多疾病都可以呕吐为主要症状或者伴发呕吐症状，比如感冒、肺炎、脑炎、心肌炎等，胃肠道疾病诺如病毒及轮状病毒感染后均可出现呕吐症状，秋冬季节高发。 孩子出现呕吐后应注意以下方面： 1.呕吐后不急于喂水喂食，尤其是奶制品，含配方奶及母乳。 2胃肠道休息2小时后，少量多次饮用口服补液盐或者白开水。 3注意观察孩子的精神状况和其他伴随症状，如果反复呕吐或者精神差，需要及时就诊。 4呕吐后可能会出现发烧或腹泻症状，对症处理，高热时可以服用退热药。 5不随意使用止吐药或抗生素，呕吐后血常规白细胞增高可能为应激反应性增高 6清淡饮食少食多餐，逐渐过渡和加量 7尽量完善大便或呕吐物轮状病毒及诺如病毒检测以确诊 8.呕吐伴有精神萎靡、嗜睡、惊厥等，需要及时神经科就诊。呕吐伴有明显腹痛或血便，应警惕急腹症如肠套叠等，随时就诊。 9注意家长及患儿手卫生，注意隔离，避免交叉感染。

小儿抽搐典型表现为全面性强直阵挛发作，常常有双眼上翻、咬牙、口吐 白沫、口唇发青，四肢僵硬，可伴有抖动。 其他发作形式有：愣神、猝倒、晕厥、惊恐发作、痴笑、局部肢体或肌肉的抽搐等。 常见原因---1.热性惊厥：发热同时伴有抽搐，发作形式一般为全面强直阵挛发作，首先年龄上以6个月龄至6岁之间常见（为热性惊厥好发年龄），急性起病，一般于发热的前24小时内出现惊厥，且惊厥多为1次，少数可为2次，很少超过2次，惊厥时有发热，或者惊厥后半小时内体温迅速升至39度以上，惊厥表现多为全面性发作，典型表现为双眼上翻或斜视，呼之不应，四肢硬，可伴有抖动，持续时间多2分钟内，很少超过5分钟，抽搐缓解后可短暂入睡，但睡醒后体温正常时精神状态比较好，无反复哭闹、反复呕吐或者肢体瘫痪等较严重表现。如果符合这些表现，那么孩子很有可能是热性惊厥，尤其孩子以前有过热性惊厥病史，或者父母幼时有热性惊厥病史，更支持热性惊厥，本病脑电图一般无明显异常。 2.癫痫：本病常反复发作，形式刻板，突发突止，发作间期如常，部分患儿伴有发育迟缓表现，脑电图可见癫痫样表现。 3.中枢神经系统感染：即脑炎，因颅内感染引起抽搐。常有发热、呕吐、头疼或哭闹、精神差严重者可为嗜睡、昏迷，少数可见肢体瘫痪，查体多有颈抵抗、病理征阳性，脑脊液可能有阳性发现。 4.中毒性脑病：常见于婴幼儿，且先走有严重的细菌感染，如败血症，严重肺炎等，在感染病程急性期时出现。 5.电解质紊乱：如低钠、低钙等。常见有明显的呕吐、腹泻或其他原发病，所导致的低钠、低钙等。需要借助于急诊电解质检查协诊。 6.低血糖：严重低血糖时会出现晕厥，似抽搐样表现。多见于新生儿、早产儿或有营养不良、进食困难的患儿，发作时快速指血糖测定有助于诊断。 7.良性惊厥：常见于急性肠胃炎合并惊厥的幼儿，但患儿无明显神经系统阳性体征。 8.屏气发作：常见6月龄至3岁婴幼儿主要表现为，先有生气哭闹，而且是持续一段时间、比较严重的哭闹，随后出现呼吸停止，面色发青发紫，继之出现抽搐。 9.心因性疾病：即癔症，为心理躯体性疾病，多见于年长儿，常有要求得不到满足，生气等诱因，而后出现发作，可表现为突然摔倒，四肢僵硬抖动或者呼之不应，一般在有人时发作，自己独处不发作。 10.抽动障碍：比如眼睑或胳膊、腿等局部肌肉的抽动，经常需要与癫痫鉴别，但抽动障碍可自己短暂克制，夜间睡眠中无发作，且肌肉抽动同期脑电图正常。 11.其他—心率失常、颅内出血或占位等，分别需要心电图或头颅CT检查协诊。

在日常的门诊中，尤其急诊，经常能看见发热几个小时就诊的孩子，家长的焦虑和着急情绪溢于言表，其实孩子发烧了，真的需要马上去医院吗？ 发热的定义为：水银温度计腋下测量5分钟，体温大于37.3度为发热，（注：尽量不要用耳温枪测量，经常不准确）儿童见发热的原因多是感染性疾病，比如：感冒、流感、支气管炎、肺炎、胃肠炎、泌尿系感染等，病原可以是细菌感染，也可以是病毒感染，常需要查血常规来协诊病原。发热是身体应对炎症的一种免疫反应，体温升高，有利于身体清除细菌或者病毒。所以孩子出现了发热并不可怕，不需要马上跑到医院，也并不需要着急退烧，可以高热时口服退热药、多饮水观察2-3天；且在发热的前6-8小时即炎症反应早期，外周血象尚未作出充分反应，常常不能准确反映炎症变化，所以在孩子发热时不建议过早地化验血常规。 但对于有以下情况者，需要及时就诊 1. 小于3个月小婴儿出现发热； 2. 发热已观察3天左右，无明显好转，或发热虽没有3天，但反复严重高热伴有寒战、皮肤发花； 3. 服用退热药体温降到正常时，精神仍不好：精神萎靡或嗜睡； 4. 发热伴有惊厥、反复呕吐、反复腹痛、持续头疼、心慌、胸痛或者呼吸急促、憋气等。 5. 发热伴有排便异常，如排尿痛、血便等。 6. 发热同时有皮疹。

1 概况 癫痫（epilepsy）是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征， 以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫的临床表现复杂多样， 是一种可有意识、 运动、 感觉、 精神、 行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病［1］。目前全球约有5000万例癫痫患者，是最常见的神经系统疾病之一［2］。据国内多次大样本调查显示， 我国癫痫的年发病率约为35/10万， 累积患病率为4‰～7‰， 其中60%患者起源于幼儿时期［3］。癫痫也是脑瘫患者常见的共患病之一， 其在脑瘫患儿中的发生率为35％～62％， 平均为43%［4］。 大多数癫痫经过合理治疗能够得到良好控制。 癫痫病因分为结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和未知六大类。 2 接种疫苗的必要性 癫痫发作可能危害患儿认知和运动发育，直接影响康复疗效及预后，同时对患儿家庭尤其母亲生活质量带来显著负面影响［6］。接种疫苗有助于预防发生感染性疾病，防止进一步加重脑损伤。文献［7-10］认为接种疫苗不会引起无热惊厥和癫痫，癫痫儿童接种疫苗发生的不良反应也未增加，癫痫儿童接种疫苗没有禁忌。目前，英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫痫或其他原因脑病等神经疾病列为儿童疫苗接种的禁忌证［11］。 有文献报道，婴幼儿有癫痫史，或有癫痫家族史，在接种全细胞百日咳疫苗或含麻疹疫苗成分疫苗后发生癫痫的危险性升高［12-14］。目前，国内已使用无细胞百日咳疫苗，导致癫痫发作已大为减少。部分婴儿在癫痫发作时通常伴有神经系统进行性病变，接种百日咳疫苗的时间可能与神经系统进行性病变确诊时间刚好重合，因此，是否由疫苗引起神经系统退行性病变在病因学上难以判断［15］。 对于有癫痫史的婴幼儿，建议推迟百日咳疫苗的接种，直到排除进行性神经疾病或者癫痫的病因已经诊断清楚［16-17］。Lane等［18］综合美、英、加拿大和澳大利亚等国家疫苗接种指南，一致强调只有在百白破联合疫苗（DTP）接种7 d内发生非其他病因的急性脑病患者才列为再次接种该疫苗的禁忌对象。接种麻疹疫苗时，儿童神经系统的发育已经相对清晰明了，多能够排除神经系统退行性变，一般不推荐癫痫患者推迟接种麻疹疫苗［12］。虽然部分癫痫患者接种疫苗存在诱发癫痫的风险，但一般不影响患者的远期预后。因此，不应简单地将癫痫列为所有疫苗接种的禁忌证［19］。 3 接种建议 3.1　可以接种　6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。 3.2　暂缓接种　近6个月内有癫痫发作的患者。 （以上内容引自《中国实用儿科杂志》～特殊健康状态儿童预防接种专家共识，如有侵权，请联系作者）

（1）眼部炎症性疾病：主要是由眼表疾病导致的，如结膜炎、点状角膜炎、倒睫等。需要注意的是，春夏季节过敏性结膜炎患儿多见，是眼部炎症性疾病中导致眨眼的主要原因。这类患儿约占眨眼的15%左右。 （2）干眼、视疲劳：这类患儿占眨眼的大多数，约70%。暑假中，孩子看电视、用电脑、玩手机游戏以及用mp4看电影等，导致过度用眼。长时间用眼，不仅会导致视疲劳、干眼，还会导致近视的发生。因此，家长一定要让孩子形成良好的用眼习惯，是治疗眨眼的关键。 （3）屈光不正：少部分患儿的眨眼跟屈光不正有一定的关系，如散光、隐斜视等，因此眨眼的患儿大多需要验光，以便查明病因。 （4）不良习惯：儿童处于神经系统发育的敏感期，很容易因为一些外界因素的刺激（如炎症、倒睫、异物等）形成“眨眼”的不良习惯，家长切忌不能过分关注患儿眨眼，以免加重孩子精神负担，，（越提醒不要眨眼反而越不容易忘记）。只要家长“视而不见”，一般1~2个月孩子会自然缓解。 （5）抽动症：约占10%，其特点是眨眼伴有耸鼻、皱眉、嘴角上翘、抬肩等动作；部分患儿甚至骂人，说脏话。这类患儿与家庭矛盾、家长望子成龙心切、精神刺激或紧张、情绪抑郁等有关。及时到神经内科就诊。 （6）癫痫：本病所占比例很小，为癫痫的特殊发作类型，比如“眼睑肌阵挛失神”，表现为发作性、短暂、快速、重复的眼睑阵挛性收缩，无明显意识丧失或者仅有轻度意识障碍（失神），同期脑电图出现3-5Hz多棘波或者棘慢波发放，持续时间短暂（1-5秒）。可被光刺激诱发发作。 需要注意的是，眨眼的原因（除癫痫发作外）并不是单一的，常常是上述多个原因综合的结果，因此需要综合治疗，包括减轻孩子的精神心理负担，形成良好的生活用眼习惯，合理营养膳食以及合理用药等。大部分患儿局部点眼即可治愈，严重抽动症患者还需要小儿神经内科就诊。

5、 颅内压增高性疾病： 如颅内肿瘤、寄生虫等由于占位性效应，引起颅内压升高，常有脑循环障碍出现脑积水。头疼特点为早晨醒来即头痛，甚至凌晨痛醒，头痛程度较剧烈，咳嗽、体位变换时头痛加重，可有喷射性呕吐，常有视乳头水肿，神经系统查体常有定位体征，头颅CT或核磁检查可见占位性病灶。 6、 偏头痛 偏头痛多见于6岁以上儿童，反复发作性头痛，间隙期完全正常，头痛发作时常伴有恶心、呕吐、腹痛，休息或睡眠后头痛缓解，常有视觉性、感觉性或运动型先兆，常有偏头痛家族史。脑电图检查可出现慢波、弥漫性漫波，偶可出现棘波，经颅超声多普勒（TCD）可有脑血流流速增快或减慢。 7、 脑血管疾病： ①蛛网膜下腔出血：小儿多由于先天性血管畸形如动静脉畸形、动脉瘤破裂引起。起病急骤，剧烈头疼伴呕吐，如刀劈样或炸裂样剧痛，以后变为钝痛或搏动性痛，开始头疼局限，后变为弥漫性，可出现发热脑膜及刺激征，早期头颅CT可蛛网膜下腔出血表现。 ②脑出血：脑实质内出血为脑出血，以动脉出血较常见，小儿多因先天脑血管畸形、血液病、炎症性动脉炎或头外伤引起；婴儿可因迟发型维生素K缺乏、凝血机制异常引起出血。多起病急骤，突然剧烈头疼，继之意识障碍，轻者嗜睡，重者昏迷、惊厥，常有偏瘫，头颅CT或MRI可发现出血表现。 ③脑梗塞：由于脑血管阻塞出现的脑供血障碍，引起脑组织缺血缺氧，，形成软化灶梗塞灶，常因风湿性心脏病、先天性心脏病引起，小儿也有外伤性脑梗塞病例。头颅核磁检查有助诊断。 ④未破裂的脑动脉瘤与动静脉畸形，常有病灶同侧固定的头痛，听诊可闻及血管杂音。 ⑤短暂脑缺血发作（TIA）：在小儿较成人少见，突然短暂的神经功能缺失发作，可伴有头痛，数分钟或数十分钟内恢复。 ⑥颅内静脉窦血栓形成：小儿多由于炎症引起，如面部、耳、鼻等处感染及败血症等，临床表现主要为颅内压增高，头胀痛、呕吐，可伴有发热及其他炎症表现。 8、 其他 如癫痫性头疼、高血压头痛、严重贫血、外伤性头疼等，多先有相应基础疾病，需要借助脑电图检查、监测血压、血常规、结合病史等综合分析。丛集性头痛在儿童相对少见。

儿童头痛的常见原因有哪些？ 1、上呼吸道感染、扁桃体炎等急性炎症期引起的症状性头痛 此类疾病发热时，年长儿常常伴随有头疼症状，随体温正常头疼缓解，无明显嗜睡、反复呕吐等表现，这种头疼病史一般为急性发病，短期病史，多数不超过1周，主要系发热时体内异常代谢产物增多、颅内温度升高、动脉扩容、脑血容量增多等多种因素引起。病原可以是细菌感染，也可以是病毒感染，需要完善血常规检查，治疗上主要是对症，酌情抗感染治疗，头疼严重者可以口服”布洛芬”或“对乙酰氨基酚”等解热镇痛药。 2、五官科及面部疾病 鼻炎及副鼻窦炎是引起头疼的常见原因之一，鼻炎急性期及副鼻窦炎在感冒后可出现头钝痛，伴有鼻塞、流脓涕，病窦附近有压痛，引流后头疼减轻，头痛系窦内分泌物排出不畅或窦内粘膜炎症刺激痛觉敏感组织引起。可行鼻窦CT检查协诊。 眼屈光不正如近视、散光、斜视、远视及长时间阅读、写字、绘画等，眼肌持续进行调节，可引起肌收缩性头痛或眼肌疲劳性头痛，休息或睡眠后好转。 视神经炎、视神经脊髓炎可有较剧烈头痛，多伴有视力障碍，如短期出现视力明显下降，或者伴有肢体瘫痪、二便障碍等。需要眼科、神经内科就诊，查视神经或脊髓核磁。 急性中耳炎、外耳道炎或者牙痛，也可引起发射性头疼，此类头痛多为局部症状，且临近病灶附近。 3、紧张性头痛 又称为肌收缩性头疼，很常见，主要原因为头颈部肌肉持续性收缩引起，肌肉收缩本身可以引起疼痛，收缩的肌肉压迫内在的血管影响血运，使肌肉处于缺血状态更加重疼痛。 常见原因：精神紧张、过度疲劳、焦虑、压抑有关，儿童常与学习紧张、考试压力或者睡眠不足，少数由姿势不良或头颈部疾病引起。 多于晨起后不久出现，头部不适感，可双侧颞部、后枕部、颈项部持续性钝痛、胀痛、压迫感等，多不影响日常学习及生活，精神松弛或休息以后好转。 4、颅内炎症 颅内感染：如化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、隐球菌性脑膜炎等，因炎症刺激颅内各种疼痛敏感组织或导致颅内压增高，而引起头疼。但此类疾病常有明显发热、反复呕吐、精神差、嗜睡，严重者可有惊厥、意识障碍、瘫痪等表现，查体常有颈抵抗阳性或巴氏征等病理征阳性，脑脊液多数有典型炎症改变，比如白细胞升高，或相应病原学检查阳性。头颅CT或核磁常有异常发现。

我们先来看一个病例：3岁余男孩，主因“2年反复发热伴惊厥4次”就诊，患儿自1岁余出现首次发热伴惊厥1次，抽搐表现为双眼上翻、咬牙、口周发青、四肢僵硬伴抖动，持续约1分钟缓解，当地医院就诊，查头颅CT、脑电图、急诊生化及心电图等均未见明显异常，诊断为“高热惊厥”，未予特殊治疗。（患儿围生期无异常，智力运动发育基本正常，无癫痫家族史）此后2年间患儿再次于发热时出现抽搐3次，末2次抽搐为1月前患“支气管炎”时出现，表现形式基本同前，一次惊厥持续3分钟，当日第2次发作持续约半小时，体温正常后患儿一般情况良好，查体无异常体征，脑电图仍未见明显异常，当地医院考虑患儿存在“癫痫”可能，建议加用抗癫痫药物长期口服治疗。 该患儿究竟是不是癫痫？ 癫痫的诊断要素为：无明显诱因出现反复抽搐发作，形式刻板、突发突止，发作间期一般情况良好，脑电图可能出现痫样波改变，排除其他疾病引起的抽搐。而本患儿惊厥前均有发热诱因，病史没有无热惊厥发作，虽然2年抽搐4次，甚至其中一次持续时间约半小时，但多次发作、发作时间长并不是诊断癫痫的依据，且脑电图并未出现典型改变，所以该患儿仍为“热性惊厥”，但本患儿有特殊之处：①一次发热病程中有抽搐2次，②有一次抽搐时间约半小时，目前合理的诊断为“复杂型热性惊厥，惊厥持续状态”。 热性惊厥是否需要治疗？ 热性惊厥有明显的年龄依赖性，多见于6个月至6岁儿童，6岁以上儿童随着脑神经发育成熟罕见热性惊厥发作，所以一般来说热性惊厥是不需要针对惊厥治疗的，主要是治疗发热的原发病，如呼吸道感染等。但对于有以下特殊情况的复杂型热性惊厥，建议给予抗癫痫药物口服干预： ①存在惊厥持续状态者：一次惊厥持续时间大于等于30分钟，或者两次惊厥发作间期患儿意识不清醒，前后连续时间达半小时者；②发作非常频繁者：惊厥发作半年内大于等于3次，或者一年内大于等于4次。 对于以上两种特殊的热性惊厥患儿，建议给予抗癫痫长期规律口服。所以该患儿虽然不诊断癫痫，但因为存在惊厥持续状态，这种情况是可能引起生命危险的，需要积极预防，故仍建议加用抗癫痫药物治疗。 也有部分学者建议有以下情况的热性惊厥患儿，可以考虑短程安定预防治疗：①首次发生热性惊厥年龄小于15个月或一级亲属中有热性惊厥史或癫痫史；② 为热性惊厥复发儿童。首次热性惊厥后再次发作的风险只有30-40%，所以短程安定预防治疗多用于反复发作患儿的惊厥预防。

自闭症又称为孤独症普系障碍疾病，本病症状繁多，核心症状为：社会交往障碍，交流障碍，兴趣狭窄及刻板重复的行为方式， 社会交往障碍---常表现为缺乏社会交往的技巧和方法，不愿与人目光交流，不愿与人亲近，不与其他儿童玩耍，不会玩假想游戏及角色扮演等。 交流障碍---有明显的语言发育障碍：不会说话，或者只会说很少的词，短句子，常有模仿语言、重复语言，自言自语外人不易理解；非语言交流障碍如，不会使用身体姿势语言，不会用手势表达自己需要，表情常淡漠，缺乏细腻的情感。 兴趣狭窄及刻板重复的行为方式--- 兴趣狭窄，常痴迷于某一类型的物体如圆形，旋转的轮子等，反复开关门，特定的一套仪式样动作如吃东西前常先反复嗅、拍打等。 其他表现可有智力低下、注意缺陷、多动、攻击行为等。