董瑞医生的科普号

尤因肉瘤(ES)是一种侵袭性的骨骼和软组织肿瘤，主要影响儿童和青年人，15-20%的患者在0-10岁之间诊断。多模式治疗的进展提高了非转移性尤因肉瘤的生存率，10年总生存率(OS)为70-75%，然而转移性尤因肉瘤的生存率仍然很低，5年生存率为20-35%。影响预后的危险因素包括中线部位肿瘤、肿瘤大小以及存在转移等，多变量分析发现，年龄越小，临床预后越好，尤其是10岁以下的儿童。国外一项回顾性研究纳入了60位尤因肉瘤患儿，平均随访时间13.03年，所有患者均接受化疗和局部肿瘤切除的联合治疗。研究得出尤因肉瘤患儿5年、10年和15年的总生存率分别为83%、81%和75%；5年、10年和15年的无局部复发生存率分别为93%、89%和89%，与年龄小的儿童(0-10岁)相比，年龄较大的青少年(15-19岁)尤因肉瘤的总生存率更低，在0-10岁的患儿中，0-5岁的患儿预后更佳。早期发现及诊断与患儿的预后息息相关，家长应密切监测幼龄孩子的异常表现，如：儿童主动减少四肢的活动、跛行或四肢肿胀，并在发现异常时应立即寻求医学帮助，以避免诊断延误，从而减少发生转移以及肿瘤体积增大等影响预后风险事件的发生。然而，对幼龄患儿尽早治疗带来的对发育以及后续健康的影响是家长关心的焦点。通常，为了减少放射治疗对生长的影响和引发放射诱导肿瘤的可能性，对年龄小的儿童避免放射治疗，但对于不可能完全手术切除的肿瘤仍应进行放射治疗。幼龄患儿剩余生长潜力较大，研究中93%的患儿进行了保肢手术治疗，1/3的患儿不需要术后重建。综上所述，年龄小的儿童ES的预后更好，即使不进行放射治疗，预后仍然良好，故应早期发现、诊断并规范化治疗以最大程度保障患儿的生存及生活质量。参考文献1. Bosma,S.E.,etal.,WhatDoWeKnowaboutSurvivalinSkeletallyPrematureChildrenAged0to10YearswithEwingSarcoma?AMulticenter10-YearFollow-UpStudyin60Patients.Cancers,2022.14(6).

儿童I型神经纤维瘤病的健康监控1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传性疾病，多数临床特征与年龄相关，需要时刻注意患儿体征及并发症的出现和变化。      儿童NF1诊断通常基于牛奶咖啡斑，典型的牛奶咖啡斑具有规则的边界，皮肤色素较邻近皮肤重。尽管NF1是常染色体显性遗传病，但仍有约一半的患者是NF1基因突变引起的散发病例，因此无论有无家族史，发现可疑的皮肤色素异常应就医明确诊断。      NF1可以侵犯包括皮肤、神经、骨骼、血管、消化等多个系统，易发包括神经纤维瘤、胶质瘤及恶性肿瘤，并且影响患儿生长发育。纤维神经瘤      皮肤和皮下神经纤维瘤      1.皮肤表现是NF1的常见症状;2.瘙痒在患儿中很常见;3.牛奶咖啡斑的数量不能预测NF1的严重程度;4.皮肤神经纤维瘤(皮肤丛状神经纤维瘤除外)不存在恶性转化的风险，但对生活质量有显著影响。      丛状纤维瘤      1.认为是先天性病变;2.少于20%的患者儿童时期需要干预;3.良性肿瘤，但可转化为恶性周围神经鞘瘤(通常伴有疼痛、快速生长或神经功能障碍等症状)。中枢神经系统胶质瘤      视路胶质瘤（OPG）1.6岁以下儿童发病率最高；2.不到一半的OPG患者出现视力下降或其他症状;3.生长速率的变化提示OPG影响下丘脑垂体轴;4.改良化疗在阻止进一步视力丧失和改善视力方面是有效的，早期治疗至关重要;5.需儿科眼科医生每年一次进行监测;6.出现症状需神经影像学检查。      低级别神经胶质瘤1.MRI显示T2加权高信号增强或肿块效应，怀疑低级别胶质瘤;2.大多数情况下不需要临床干预或治疗。NF1相关恶性肿瘤      1.恶性周围神经鞘瘤通常发生在丛状神经纤维瘤内;2.影像学有助于在诊断时评估丛状神经纤维瘤，PET-CT有助于检测丛状神经纤维瘤的恶性转化;3.高血压可能提示嗜铬细胞瘤;4.患有NF1的年轻成年人患乳腺癌的风险增加;5.其他恶性肿瘤也可能发生在NF1。神经系统并发症      1.头痛(通常是偏头痛)在NF1患者中常见;2.如果神经系统检查正常，可以通过非处方药物控制的头痛通常不需要影像学检查;3.癫痫发作在NF1患者中常见，初次发作应及时考虑进行神经影像学检查。骨骼系统并发症      1.巨头畸形通常是良性的;2.身材矮小需要内分泌科转诊;3.生长加速和/或青春期提前需要接受内分泌科和大脑MRI检查;4.NF1患儿常出现骨质减少和维生素D不足;5.蝶翼发育不良常合并单侧眶周丛状神经纤维瘤;6.营养不良型脊柱侧凸和长骨发育不良需要临床监测和早期骨科转诊;7.非骨化纤维瘤、胸廓异常和颅骨缺损通常不需要干预。循环系统并发症      1.新生儿先天性心脏畸形如肺狭窄的风险增加，考虑进行超声心动图检查;2.至少每年监测一次血压,持续性高血压需要评估大血管。消化系统并发症      1.便秘在NF1患儿中很常见，治疗方法与其他患儿没有区别;2.中腹部疼痛在NF1患儿中常见，腹部偏头痛是可能的原因;3.腹部肿瘤是引起腹痛的不常见原因。发育障碍      1.学习困难在NF1患者中很常见;2.语言困难是常见的;3.执行功能和注意力经常受到影响，需要进行神经心理学测试;4.社交困难是常见的，但自闭症的比例未知;5.需要进行心理治疗。NF1是一种终身疾病，需要患儿家长及医生共同努力早发现早控制并发症以保障患儿生存质量。参考文献1.  Miller,D.T.,etal.,HealthSupervisionforChildrenWithNeurofibromatosisType1.Pediatrics,2019.143(5).

概述：生殖细胞肿瘤（germcelltumors，GCTs）是一组起源于原始生殖细胞的肿瘤，发病率约100000/1，常见于儿童及青少年，男女性别比约3：1，好发于松果体区、鞍上区或基底节等颅内部位，也可见于性腺、纵膈等颅外部位。世界卫生组织WHO将生殖细胞肿瘤分为两大类：一类是生殖细胞瘤（germinoma），另一类是非生殖细胞瘤（non-germinomagermcelltumors，NGGCT），后者包括胚胎癌、绒毛膜癌、内胚窦瘤（又称卵黄囊瘤）和成熟/未成熟畸胎瘤。生殖细胞肿瘤以生殖细胞瘤最为常见，其次是畸胎瘤，除了成熟畸胎瘤为良性肿瘤外其余均为恶性。临床表现：颅内生殖细胞肿瘤的临床表现取决于肿瘤侵犯的部位：（1）松果体区肿瘤早期可引起颅压升高，导致恶心、呕吐、头痛、视乳头水肿等颅高压症状。如肿瘤向下生长，压迫中脑顶盖，可导致Parinaud综合征，表现为眼球上视不能，可伴瞳孔对光反射消失及听力异常。晚期松果体肿瘤还可致共济失调、性早熟等；（2）鞍上区肿瘤常引起垂体功能低下（通常表现为尿崩症、儿童发育停滞）及视力、视野损害；（3）基底节肿瘤常损伤运动和感觉传导通路，导致患者出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。治疗方法：生殖细胞肿瘤的治疗包括手术、化疗、放射治疗在内的综合治疗。不同类别的生殖细胞肿瘤特征及预后不同，需要采取不同的治疗方案。生殖细胞瘤对放化疗高度敏感，可通过全脑全脊髓放疗和局部强化放疗治愈，活检和手术仅用于取得病理。目前放疗的剂量及范围尚存争议，新辅助化疗可帮助减少放疗的剂量，减轻长期放疗引发的并发症。非生殖细胞瘤对放疗的敏感度相对较差，其中成熟畸胎瘤主要通过手术切除，完整切除后无需进行放化疗，其他非生殖细胞瘤需全面评估手术切除、术前和（或）术后放化疗的利弊，采取个体化的综合治疗，临床上常采用化疗后手术、术后再化疗和放疗的“三明治”式治疗方法。参考文献：(1)     Board,P.D.Q.P.T.E.ChildhoodCentralNervousSystemGermCellTumorsTreatment(PDQ®):HealthProfessionalVersion.2022Jan27.In:PDQCancerInformationSummaries.Bethesda(MD):NationalCancerInstitute(US);2002–.PMID:26389498.

神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童期最常见的颅外实体恶性肿瘤。原发性肿瘤沿着交感神经系统发生，大部分出现在肾上腺髓质，它被认为起源于背主动脉区域的躯干神经嵴细胞，即交感肾上腺祖细胞，这些细胞是交感神经元和肾上腺嗜铬细胞的祖细胞。NB具有高度的异质性，有多种遗传物质的变异，其中MYCN基因扩增是诱发肿瘤转化的致癌驱动因子，与不良预后相关，NB可以分为MYCN扩增型和MYCN非扩增型两大类，而家系NB则与生殖细胞ALK突变相关。NB发病年龄早，确诊时转移发生率高，在部分婴儿病例中有自然消退的趋势。然而高危NB(high-riskneuroblastoma，HRNB)患者即便经过多次手术和诱导治疗、大剂量联合放疗、化疗、自体干细胞移植、单克隆抗体Ch14.18维持治疗等高强度治疗预后仍然很差，治愈率小于50%，HRNB仍然是小儿肿瘤外科的沉重疾病负担；瘤体切除范围对生存率的影响难以定论，但目前主流观点认为切除范围>90%是安全有效的。肿瘤切除范围：1. 完整切除（completegrossresection,CGR）：指切除所有肉眼可见瘤体及附近异常淋巴结，肿瘤切除后极少残留；2. 肿瘤肉眼下的完全切除（grosstotalresection,GTR）：指肿瘤切除范围>95%；3.次全切（subtoalresection,STR）：指肿瘤切除范围为50%-95%，甚至<50%划重点：1. 多数患儿的大血管鞘与血管外膜之间仍有较清楚的界限，而且下腔静脉、腹主动脉主干外膜不会广泛受侵犯，只要沿着血管鞘紧贴血管外膜，采用锐性与钝性相结合的方法，可使血管外膜与鞘分离，称之为血管骨骼化，分为骨骼化血管和网格样切除，腹膜后淋巴结清扫三个程序。2. 肿瘤GTR可以提高INSS分期中1-3期患儿的生存率，但是4期患儿的无事件生存率没有差异。当肿瘤包饶重要血管、侵犯重要脏器等组织时，实现GTR可能会增加严重的并发症，影响患儿的生存质量。参考文献：(1).   MarisJM.Recentadvancesinneuroblastoma.NEnglJMed2010Jun10;362(23)(2).   ChuiCH,etal.Thoraco-abdominalneuroblastomaresection:thethoracophrenolaparotomic(TPL)approach.PediatrSurgInt2020Aug;36(8).(3).   MartuccielloG,etal.Thoraco-abdominalneuroblastomaresection:thethoracophrenolaparotomic(TPL)approach.GenThoracCardiovascSurg2020Jun;68(6).

儿童肿瘤发病率很低，常以百万分之几来表示，但却是威胁儿童生命的主要疾病；儿童肿瘤是发育性相关疾病，不是成人的缩小版，儿童肿瘤与成人不同；随着感染性疾病的有效控制，恶性肿瘤在我国儿童死因顺位中已仅次于意外伤亡而跃居第二；与欧美发达国家相比，无论在流行病学监测、病因学研究,还是在规范诊疗、新药研发与使用等多个环节，我国儿童恶性实体瘤的整体水平仍比较落后。因此，复旦大学附属儿科医院肿瘤科团队，致力于攻克儿童肿瘤，开展综合治疗（手术、化疗、靶向/免疫等）、个体化治疗，提升儿童肿瘤治愈率！

侵袭性纤维瘤（AF）又名硬纤维瘤、韧带样肿瘤、韧带样型纤维瘤病、肌肉腱膜纤维瘤病等。是一种局部侵袭的软组织肿瘤，发病率较低，每年每100万人中约有2~3例[1]。可累及身体的任何部位，更常见于四肢、腹壁和腹腔肠系膜。AF的生长速度可快可慢，快时可造成更严重的症状。与常见的恶性肿瘤不同，AF并不发生远处转移，但外科手术很难完全切除，易在原位复发。目前认为AF可分为遗传型和散发型两类，遗传型AF是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和Gardner综合征的一种表现。FAP是以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，Gardner综合征则是FAP的一种变体，具有硬纤维瘤、骨瘤等与和直肠的多发性腺瘤共同发生的特征。如果不及时治疗，FAP患者有较大的概率发展为结直肠癌。遗传型AF的患者通常以消化道症状起病，基因检测可明确排除诊断。散发型AF是本文主要关注的AF类型。通常表现为身体局部的无痛性肿块，边界不清，明确诊断需要病理活检。AF的生长是多变的。可能持续生长，但也可能长期稳定不变，甚至自发消退。因此目前国际AF协作组[2]提出的诊治流程要求，在明确病理诊断后，一线治疗是对肿瘤进行1~2年的积极监测，若AF稳定或消退，则继续进行监测。若肿瘤发生进展，体积增大，则根据具体部位采取对应的治疗措施。 除去腹壁AF首选手术外，其余部位进展的AF均推荐先应用药物治疗。药物治疗方案包括靶向药物及传统化疗药物。常见的靶向药物包括伊马替尼、索拉非尼、舒尼替尼、培唑帕尼、安罗替尼等。2023年11月，OGSIVEO获美国食品和药品管理局（FDA）批准用于需全身治疗的进展性AF成年患者，并获得美国国家综合癌症网络（NCCN）指南的一级推荐。在一项三期临床试验中，OGSIVEO将疾病进展风险降低了71%，客观缓解率为41%（安慰剂组为8%）。目前，OGSIVEO在儿童群体中尚未有明确的毒性及疗效研究结果。研究发现，以蒽环类药物为基础的化疗方案对AF的作用更显著。自20世纪90年代起，即有基于阿霉素（多柔比星）的单药或联合方案用于AF化疗的报道。对于低年龄的患者，脂质体阿霉素可降低阿霉素对心脏的毒性，因此目前普遍趋向以脂质体阿霉素代替阿霉素治疗AF。英国肉瘤协作组认为阿霉素可用于良性干预失效的有症状患者[3]，NCCN以2A的强度推荐使用阿霉素或脂质体阿霉素联合达卡巴嗪[4]；欧洲肿瘤协作组推荐在肿瘤位于可能危及生命的解剖学部位时，应用阿霉素或脂质体阿霉素联合达卡巴嗪[2]。本科室自2022年5月起应用脂质体阿霉素单药或联合达卡巴嗪化疗方案，目前已治疗病例20余人，均呈现出疗效。以下选取3例较为典型的患儿病例进行分享：1号患儿女，确诊年龄3岁5月，肿瘤位于左侧下颌，2022年5月17日至9月30日于我院接受脂质体阿霉素方案化疗7次，病程中无明显不良反应，目前已结束化疗。2022-12-06复查B超：左颌下隆起处软组织层探及低回声区41.032.740.9（mm）。2号患儿男，确诊年龄4岁2月，肿瘤位于右侧臀部。2022-01-11外院行肿物切除活检后复发，经MTX+长春瑞滨方案化疗6次无效，2022-11-19MR：右侧臀部病灶边缘不光整，大小约65.138.7118.0mm。2022-12-03至2023-09-14就诊于我院，于我科接受脂质体阿霉素+达卡巴嗪方案化疗11次。病程中无明显不良反应。目前已结束化疗。2023-03-06MR：1046342mm。2023-09-29MR：右侧臀部见T1W1、T2W2高信号影，截面约5741mm。3号患儿男，确诊年龄1岁9月，肿瘤位于左下颌。2023-07就诊于外院，MR增强示：左下颌占位，大小约38.119.541.5mm。未予治疗，后肿物增大迅速。2023-09-14就诊于我院，09-15MR增强示：左下颌占位，大小约493755mm。2023-09-18至2024-05-16于我科行脂质体阿霉素+达卡巴嗪方案化疗10次。病程中无明显不良反应。目前已结束化疗。2024-09-04MR：截面大小约2717mm。确诊侵袭性纤维瘤后，如何治疗、去哪里就医常常困扰患儿和家庭。侵袭性纤维瘤发病率低，在儿童群体中也更为罕见。复旦大学附属儿科医院基于以上理论与临床实践，采用脂质体阿霉素单药或联合达卡巴嗪的化疗方案，在收治的患儿中展现出良好的疗效。复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院，在中国医院科技量值排行榜（中国医学科学院发布）、中国医院最佳专科声誉排行榜（复旦大学发布）和中国医院最佳临床学科排行榜（北京大学发布）上，我院儿科学均位居前列。我院具备先进医疗设施与专业护理团队，能给予患儿周全照护。若您的孩子正受此疾病困扰，建议前来儿科医院肿瘤科，预约门诊并安排住院治疗，共助孩子抗击病魔，重寻健康希望。 参考文献：[1]GaneshanD,AminiB,NikolaidisP,AssingM,VikramR.CurrentUpdateonDesmoidFibromatosis.JComputAssistTomogr.2019Jan-Feb;43(1):29-38.doi:10.1097/RCT.0000000000000790.[2]DesmoidTumorWorkingGroup.“Themanagementofdesmoidtumours:Ajointglobalconsensus-basedguidelineapproachforadultandpaediatricpatients.” Europeanjournalofcancer(Oxford,England:1990) vol.127(2020):96-107.doi:10.1016/j.ejca.2019.11.013[3]Grimer,Robertetal.“Guidelinesforthemanagementofsofttissuesarcomas.” Sarcoma vol.2010(2010):506182.doi:10.1155/2010/506182[4]vonMehren,Margaretetal.“SoftTissueSarcoma,Version2.2018,NCCNClinicalPracticeGuidelinesinOncology.” JournaloftheNationalComprehensiveCancerNetwork:JNCCN vol.16,5(2018):536-563.doi:10.6004/jnccn.2018.0025

家住上海的王女士某日早起给1岁的儿子穿衣时摸到其颈背部有拇指盖大小的包快，质地柔软，没有红肿，按压时孩子也没有哭闹，因此未与重视。然而包括随着孩子生长发育，局部包块逐步增大至约6公分，宛如一个“富贵包”，于是王女士赶紧带孩子去医院做了检查。当看到MRI报告单上的“脂肪母细胞瘤”几个字时，王女士觉得天都塌了，这么小的孩子怎么会得肿瘤呢？还能够治得好吗？别慌，复旦儿科专家告诉您：脂肪母细胞瘤并不可怕。1. 什么是脂肪母细胞瘤？脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病(lipoblastoma/lipoblastomatosis)是脂肪细胞异常增生的良性肿瘤，又称为胎儿型脂肪瘤或胚胎性脂肪瘤。前者为病变局限于局部，肿块位于皮下浅表部位，境界清楚，临床似脂肪瘤，此型占大多数；后者为病变弥漫且向周围组织浸润，起源于深部软组织，呈浸润性生长，且常累及深部肌肉组织，复发倾向大。2. 脂肪母细胞瘤好发于哪里？有什么症状？该瘤好发于3岁以下婴幼儿，男性多见。肿瘤可发生于身体任何部位，多见于四肢和躯干，少数病例可发生于头颈部、纵隔、肠系膜和腹膜后，实质脏器如肺、心、肾和涎腺有时也可能发生。临床表现为生长缓慢的无痛性肿块，可复发。Ø 肿瘤生长在体表的患儿，一般无症状。查体时肿块无明显压痛，局部皮温正常，表面光滑，质地软硬不一，脂肪母细胞瘤边界较为清楚，脂肪母细胞瘤病常散发，位置较深，边界多不清。Ø 生长在腹腔者，常在无意中进行B超等检查时发现，或肿块位于肠系膜，发生肠管扭转等引起腹痛、腹胀、呕吐等症状而就诊时发现，因肿瘤需增长到一定程度才导致扭转，故上述症状在小儿较年长时方才出现。不发生肠扭转的患儿一般不出现呕吐，扭转的发生率和性别、年龄无关。Ø 肿瘤位于纵隔、颈部时，压迫、浸润气管可出现咳嗽及呼吸困难，也可出现Horner综合征等临床症状。3. 婴幼儿为何会得脂肪母细胞瘤呢？该病起源于胚胎期间叶组织，病因及发病机制不明，目前许多文献认为该病存在染色体畸变，但23%的患儿核型正常。约80%的患儿出现针对PLAG1的染色体8q11—13畸变，但是PLAG1过度表达除见于脂肪母细胞瘤外，还可见于如肝母细胞瘤、急性髓系白细胞等肿物。4. 脂肪母细胞瘤会恶化或转移吗？脂肪母细胞瘤是良性病变，无恶变及转移的报道，手术完整切除可治愈。但复发率高，国外报道为14%～25%，国内报道为18.2%～22.2%，国内外差异不大，提示手术切除复发不存在人种和手术技巧的区别，复发率高主要是因为弥漫型病例及手术完整切除困难。本病缺乏特异性表现，需要结合病史、临床表现及影像学检查等综合判断，确诊依赖病理学检查，诊断过程中最主要的与黏液样脂肪肉瘤的鉴别。脂肪母细胞瘤好发于婴幼儿，而黏液样脂肪肉瘤的发病高峰为20-60岁，其主要鉴别依靠病理学，DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的灵敏度及特异度均达到100%。5. 孩子得了脂肪母细胞瘤该如何治疗？一般情况下，该病本身不致命，对于没有临床症状的患儿不建议早期手术治疗，可随诊观察至3～5岁以后，B超定期复查，根据肿物变化决定手术时机。目前主要的治疗方式仍是手术治疗，一般主张完整切除肿瘤，但应尽量减少损伤周围组织及功能等。Ø 有临床症状或者肿瘤增长较快时，如位置较为表浅，应争取完整切除。Ø 对于肿瘤分布广泛、手术时间长、易损伤周围血管、神经及脏器等风险大的患儿，可手术缓解症状，不必过分追求将瘤体完整切除，定期复查，如有必要则分次手术。Ø 对于占据关键器官、组织的肿瘤，无论是否有症状，可考虑尽早手术切除。复发者可再次手术，术前须明确肿瘤的范围，争取完整切除，以防再次复发。但是，新的观点指出，因为脂肪母细胞瘤属于良性肿瘤，手术治疗不需要行根治性切除。考虑到本病属于良性病变，可能为多病灶来源，扩大切除并不一定能减少复发的可能，故并不主张扩大切除的范围。6. 手术后如何随访？脂肪母细胞瘤预后好，但其普遍特点就是容易复发。复发一般发生在术后4个月到10年，平均为3年。目前，随访年限推荐不少于5年，每6个月到1年复查一次，可行B超等检查。 参考文献1.  张幸鼎.小儿肿瘤学.广州：中山大学出版社,2022:267-270.2.  宋金纲,师英. 软组织肿瘤学.天津：天津科学翻译出版公司,2012:695-696.3.  Séguier-LipszycE,BaazovA,FichmanS,AshS,FreudE.Currentmanagementoflipoblastoma.EurJPediatr(2018)177:237–241.doi:10.1007/s00431-017-3059-94.  FannaM,RougemontA-L,ArniD,TosoC,Anooshiravani-DumontM,WildhaberBE.GiantIntrahepaticLipoblastomainaChild.JPediatr(2019)210:235-236.e1.5.  AndersonWJ,Mariño-EnríquezA,TrpkovK,HornickJL,NucciMR,DicksonBC,FletcherCDM.ExpandingtheClinicopathologicandMolecularSpectrumofLipoblastoma-LikeTumorinaSeriesof28Cases.ModPathol(2023)36:100252.6.  NaganoY,UchidaK,InoueM,IdeS,ShimuraT,HashimotoK,KoikeY,KusunokiM.Mesentericlipoblastomapresentingasasmallintestinalvolvulusinaninfant:Acasereportandliteraturereview.AsianJSurg(2017)40:70–73.7.  WuA,WuY,LvQ.Multimodalityimagingofamediastinallipoblastoma:Acasereport.AsianJSurg(2022)45:2462–2463.8.  SchoolmeesterJK,MichalM,SteinerP,MichalM,FolpeAL,SukovWR.Lipoblastoma-liketumorofthevulva:aclinicopathologic,immunohistochemical,fluorescenceinsituhybridizationandgenomiccopynumberprofilingstudyofsevencases.ModPathol(2018)31:1862–1868. 

什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病是一组会导致神经组织上形成肿瘤的遗传病，是最常见的神经皮肤综合征。这些肿瘤可能发生于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。神经纤维瘤病共有三种类型：1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病。NF1通常在儿童期诊断出来。我们能做什么？专业诊断治疗。NF1MDT门诊提供专业的诊断和评估服务，通过体格检查、基因检测等方法，帮助患儿和家属了解疾病的种类、严重程度和预后等信息。皮肤管理。NF1患儿常伴有咖啡牛奶斑和雀斑等色素性病变，NF1MDT门诊由专业皮肤科团队提供长程治疗及管理方案，减轻病患的容貌焦虑。神经科治疗。由于NF1患儿大多有神经系统受累，容易出现认知障碍和癫痫。NF1MDT门诊由神经专科医师提供专病随访服务，包括定期神经系统评估、认知发育筛查以及遗传咨询和提供相应药物治疗等。外科治疗。NF1患儿除皮肤问题外，常还伴随着多系统肿瘤的问题，尤其丛状神经纤维瘤恶变风险高，NF1MDT门诊目前由神经外科、肿瘤外科、整形外科等科室组成的专业外科团队可以为患儿提供针对性的外科治疗方案。骨科治疗。NF1患儿容易出现脊柱侧弯及特征性骨病变，NF1MDT门诊由专业骨科团队为患儿提供针对性的骨科治疗方案。放射影像支持。NF1患儿需要定期随访MRI检查，MRI在NF1疾病管理中起着至关重要的作用，NF1MDT门诊由放射科团队为患儿提供专业的影像诊断，进一步助力于疾病的早期识别及优化治疗方案。社会心理支持。NF1是一种有着多种并发症的，往往会对患儿的心理产生负面影响，因此除了专业的诊疗护理外，我们的医护工作团队将为患儿提供必要的社会心理支持，帮助患儿及其家长克服恐惧、自卑和焦虑，增强自信和自我照护能力。提供国内外最新诊疗信息。NF1MDT门诊作为NF1患儿治疗的中心，可以提供患儿参与临床试验和研究的机会，帮助患儿了解最新的治疗进展和新药研发情况。随访服务。1型神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传疾病，一旦确诊就需要长期随访。随访内容包括病情随访、药物随访、神经发育情况随访、并发症随访等。NF1MDT医疗团队通过全方位综合分析患儿病情及变化，结合风险评估，建立随访档案，根据实际情况进行个性化档案记录和方案调整,以达到治疗效果最佳化和最大程度提高患儿生活质量。我们的团队MDT负责人：王佶神经内科：王艺、王佶、丁一峰皮肤科：李明等神经外科：李昊、韩一芃骨科：王达辉、付东、王军峰肿瘤外科：董瑞、李凯、姚伟等放射科：沈瑾如何联系我们？我们一直在您身边，您可以通过以下方式联络到我们：医生诊室间预约或来院预约—门诊大厅便民服务中心即可预约如果您居家，可以电话预约（021-64932953）时间：每周一中午（11月开诊）地点：万源路399号复旦大学附属儿科医院门诊三楼会诊中心