商晓红医生的科普号

--肾性尿崩症的早期诊治预后好一般人都知道，吃奶的孩子尿得多，因为奶利尿，再加上孩子吃的勤，肾浓缩功能还不成熟，所以经常这样给家长解释，吃得多尿得多，没事。可是孩子一旦宁愿喝水也不愿吃奶，还极易烦躁，多尿，这就有问题了，什么问题，尿崩症。咋一听尿崩症，脑子会有点懵，总觉得是个看不了的什么疑难杂症，作为医生，一旦熟悉了该病的分类、发病机制和治疗，一切就释然了，因为这是可以治疗的。今天我们就先来了解一下尿崩症的一种——肾性尿崩症。先天性肾性尿崩症的临床诊断是最容易被误诊的。最初的表现可能为易激惹，进食差，体重增长不良，吃奶后不久即呕吐，但又异常烦渴，还有的孩子会出现间断高热，正是因为高热导致家长就诊，如果临床医生对此病不了解，家长又觉得孩子小，喝得多尿得多是正常的，没有提供患儿多饮多尿的病史，就会导致临床医生走弯路，针对感染用药，用了各种高级的抗生素，无效，仍然高热，直到有一天发现，患儿始终有高钠血症，并且在某些时候，会超高以致于出现了危急值，反过来再追问病史，才发现孩子多饮多尿已经有一阵子了。到这时，才是尿崩症诊断的第一步。病史明确后，还需要鉴别诊断（因为用药是完全不同的）：是中枢性尿崩症、肾性尿崩症、还是精神性烦渴，需要对患儿做垂体的核磁共振检查和禁水加压素试验，问题来了，小婴儿的不配合导致禁水加压素试验无法进行，临床上只能予以诊断性治疗，通过试药治疗观察患儿症状的改善。这是第二步，临床诊断，但这时虽然用药物可以控制症状，但非常不稳定，症状时好时坏，孩子仍然是食欲不佳，生长落后。最后的确诊，也是第三步，是建议患儿全家做基因检测，最终患儿可以明确诊断为先天性肾性尿崩症，针对性的用药，很快症状控制，生长发育转为正常。绕来绕去，先天性肾性尿崩症是一种罕见的先天性疾病，是累及多个基因的遗传病。有很多都是误诊后转来我院，通过临床结合基因最终给予明确诊断，误诊的时间从半年至七年不等，有的孩子常年多饮多尿，已经出现了肾积水的并发症，可能会引起肾功能的逐渐衰退。但是早期诊断的患儿，定期服药复查，已经正常生长发育，家长再也不用担心多饮多尿了。

--运动发育落后要考虑戊二酸血症1型动画片《大头儿子小头爸爸》中大头儿子聪明乖巧，可生活中有一种大头宝宝却是个烦心事：因为头大，他们被诊断为特殊的遗传代谢病—戊二酸血症1型（GA-1）。京京在11个月大时来到我院就诊，不会爬，不会独站，他的头围已经相当于4-5岁儿童的头围，却没有脑积水的任何表现。原来京京6个月之后，妈妈因为孩子的运动发育迟缓也曾到处就医，外院的头颅核磁共振检查提示：遗传代谢病不除外，髓鞘发育迟缓，双额颞部硬膜下积液。看到这里，一般的医生或许认为孩子的大头是硬膜下积液所致，是吗，可是孩子从来也没有长过病，怎么会落下脑炎所致的后遗症（硬膜下积液）呢，所以继续寻找病因。又过了四个月，京京在外院的一次血尿遗传代谢病筛查中诊断为：戊二酸血症1型。直到这时才揭开了京京大头的谜底。因为患有GA-1的患儿，典型的早期头颅核磁共振检查就会有：额颞叶脑实质萎缩，双侧大脑侧裂和颞前极蛛网膜下腔增宽的表现，外在的就表现为头围大。所以临床上遇到运动发育落后并有大头的婴幼儿一定要想到这个罕见病，必要时做血尿筛查明确。绝大多数戊二酸血症1型的患儿于婴幼儿发病，这是一种由于酶缺陷导致赖氨酸和色氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，是可以治疗的遗传代谢病，临床表现多样，可有一点，多数（75%）患儿出生时即有巨颅，或生后不久头围迅速增大，多在3-6个月达高峰，同时可能伴有轻微的非特异的神经系统的症状，如喂养困难、呕吐和易激惹等，所以头围的异常增大可为早期诊断提供线索，同时通过血尿筛查就可以初步诊断为GA-1，进而再做基因检测明确诊断，早期诊断和治疗可以预防急性脑病危象和神经系统并发症。测，也证实了东东患的确实是这种罕见病，尽管是罕见病，但因为诊断明确，在饮食指导、药物应用以及日常反复肝损害的处理上，我都会根据相关文献和资料，对家长进行具体的指导，所以当初的不寻常黄疸，也随着明确诊断后预后良好。

--希特林蛋白缺乏症 明确诊断预后良好随着知识的普及，黄疸这种病症大家并不陌生，新生儿大多会出现黄疸，可如果新生儿黄疸不退，作为病理性的表现，已逐渐引起了家长们的重视。今天我要讲述的就是一种不寻常的黄疸，它是由于——希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病，这更需要引起我们临床医生的关注。常见的黄疸病因，网络搜索即能略知一二，如溶血，感染，和胆道闭锁都会引起黄疸的加重或消退延迟，具体说来，前两种病因会是间接胆红素（黄疸的来源—胆红素的成分分析）升高为主，后者是直接胆红素升高、大便发白且伴有影像学的特异改变（即我们常说的阻塞性黄疸）。可是遗传代谢病的黄疸，通常却多以直接胆红素升高为主并伴有肝功能损害，希特林蛋白缺乏症就是其中的一个代表病。东东来就诊时已经三个半月了，辗转了多家医院，试了多种治疗手段，黄疸均未降至正常，经皮测胆红素始终波动于7-12mg/dl(1mg/dl =18.1μmol/L)之间，门诊以“高胆红素血症、肝损害、巨细胞病毒感染”收入院。入院后通过保肝、抗病毒治疗，10天后复查肝功，仍然是以直接胆红素升高为主伴有肝损害，变化不大，难道是遗传代谢病所致的黄疸？巧的是入院后即送检的血串联质谱结果也回来了：提示瓜氨酸升高，伴多种氨基酸及酰基肉碱增高，提示希特林（citrin）蛋白缺乏症。于是我们顺藤摸瓜（哈哈，好像是顺瓜-瓜氨酸-摸藤啊），来个诊断性治疗，给予含中链脂肪酸高的特殊奶粉喂养，同时进一步完善检查，最后综合患儿的临床和黄疸特点，结合肝大、高血脂、和系列的生化及代谢特点，临床亦支持该诊断。诊断性治疗的结果是特别的有效，不到一周，东东的黄疸已经是明显消退了，住院19天出院。出院后继续特殊奶粉喂养，继代谢紊乱纠正后，很快肝大消失，血脂正常。现在，东东快一岁半了，发育正常，除了饮食谱与同龄人略有差异，完全看不出有什么异常。之后的基因检测，也证实了东东患的确实是这种罕见病，尽管是罕见病，但因为诊断明确，在饮食指导、药物应用以及日常反复肝损害的处理上，我都会根据相关文献和资料，对家长进行具体的指导，所以当初的不寻常黄疸，也随着明确诊断后预后良好。

--高胰岛素性低血糖血症，早期识别和诊断是关键还是在新生儿专业时，反复惊厥发作（抽搐）的低血糖曾经像噩梦一样缠绕着我，梦不醒，无法破解……后来，再次关注低血糖已经是4年前的事了，从那时起，突然像有导火索一样点燃了我的梦境，醒了。因为我连续遇到了几例低血糖的患儿：第一例，6个月，因抽搐就诊，低血糖原因待查入院；第二例，40天，生后反复低血糖抽搐40天入院；第三例，6个月，因抽搐8次，发现低血糖入院；第四例，3个月，因生后反复低血糖抽搐转来我院；第五例，12天，因低血糖抽搐转来我院……以上患儿分别住院10-25天不等，出院时，他（她）们有一个共同的诊断：高胰岛素性低血糖血症。先天性高胰岛素性低血糖血症是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一，主要由于胰岛细胞异常分泌胰岛素所致，属于罕见病，且有一定的遗传倾向，以上患儿有四例做了基因检测，符合该病的诊断。但是不同的遗传学类型，患儿的发病年龄、临床表现、生化特征也不尽相同，由于初发的表现多样，起病隐匿，症状不典型等，易造成误诊（如误诊为新生儿缺氧缺血性脑病）和漏诊，可导致不可逆的中枢神经系统损伤，并留有不同程度的后遗症。这是因为高胰岛素除了降低血糖，还抑制了体内酮体和脂肪酸的代谢，使得血糖旁路代谢供能的途径被阻断，低血糖时的大脑严重能量不足，引起一系列的连锁反应，导致严重的低血糖脑损伤，脑损伤有多严重，那还要看诊治是否及时，发育中的小婴儿大脑对低血糖是非常不耐受的，所以以上患儿有两例入院时就已经遗留了脑损伤，有三例来我院（山东省立医院）确诊后临床治愈，有两例目前还在服药治疗随访中。最后的体会就是，当新生儿或小婴儿抽搐发作时，一定要早期识别有无低血糖，一定按诊断流程来明确诊断，必要时行分子遗传学检测基因协助诊断，那么早诊断的高胰岛素血症性低血糖是可以治疗的。

--避免空腹是“脂肪酸代谢障碍”日常照顾的重点当一个孩子从小就一而再，再而三的住院，并且每次病情都很凶险，迅速进入昏迷，需要马上抢救，需要进入重症监护室（PICU）进一步抢救…作为医生，你会考虑什么？脓毒症休克？暴发性心肌炎？脑炎？哦，对了，别忘了考虑遗传代谢病。今天给大家讲述的就是这样一个屡次住院，屡次被抢救的患儿—明明。明明生后两天就因反应差，吃奶不好收住新生儿ICU病房，当时的心肌酶高达一万多，住院20多天出院；第二次住院是仅仅过了一个多月后，因肺炎感染再次住院，这次也是病情危急，心肌酶肝功都极高，抢救再治疗，住院13天出院；第三次住院，已经1岁了，这次又是因为呕吐出现昏迷，在紧急抢救后转入PICU病房，在我们病房待了不到一天；事情的转机出现在第四次入院，这次又是发热后伴嗜睡来诊，由于多次患病，我发现明明每次患病都会出现低血糖，最低到过1.86mmol/L，都会有空腹或呕吐或进食差的诱因，随即叫来家长反复回顾追问病史，原来在新生儿住院时就曾有一个问题，一直被忽略了，没有重视，那就是血尿筛查提示可能有脂肪酸代谢的异常，建议复查。抓到了这个重要线索，我如获至宝，毫不犹豫的建议家长再查，家长也非常配合，积极送检。应该说，某些时候，家长的思路也是很独特的，他送检了两家检验所，其中包括第一次提示异常的那家。一个月后结果提示“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”，于是进一步送检基因明确诊断。另一个患儿楠楠，也有类似经历，当一岁的楠楠在当地“因精神差2天，昏迷1天”转入我科时，他已经有低血糖，肝大，消化道出血等表现，由于病情进展迅速，我们立即做了血尿筛查，结果提示“中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”。事后心想要是漏诊了是多么可怕的事啊，该病的猝死率可以达到70%。线粒体脂肪酸氧化是细胞能量的主要来源之一，禁食期间可提供高达80%的能量。脂肪酸代谢障碍，就是脂肪酸进入线粒体代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷，导致脂肪酸代谢供能发生障碍的一组疾病，均属于常染色体隐性遗传病。了解了这一组疾病发生的机制，那么就了解了为什么该类疾病在空腹时容易发作，由于代谢受阻产生的毒性产物更易引起肝脏和心肌的损害，由于供能障碍导致昏迷。治疗原则也是避免空腹，合理饮食，注意在感染和空腹时增加糖的摄入。明明因为明确了诊断，家长非常专业，加强了日常生活的管理，他住院的次数明显减少了，再也没有出现昏迷的情况，真的是非常非常的开心。

--糖原累积病的治疗，简单的让你吃惊第一次诊断糖原累积病的过程，充满了挑战。起初妮妮一家出现在诊室时，因为孩子是自己走进来的，就常规的问了句，孩子怎么不好啊，妈妈不说话，而是把孩子的衣服撩起来，顿时一个圆圆鼓鼓的大肚子出现在我眼前，第一感觉，肝大，可是也太大了，已经越过整个腹部快到盆腔了，再看妈妈，她用疑虑的目光看着我说，大夫，这大肚子能治吗？肝大的原因几十种，这么大也不是一天两天就能诊断的，说明情况，建议家长住院进一步查大肚子的病因。接下来的住院也是一波三折，最初按肝损害保肝治疗，效果不佳，复查肝酶是不降反升，肝大依旧，正在一筹莫展时，反复查看化验单，突然发现患儿两次空腹查的血糖都极低，1.38-1.71mmol/L，再追问病史，妈妈非常明确地告诉我一个异常，每到凌晨，孩子经常会哭闹烦躁，出汗，抓狂，给她吃点东西就好了，这是一个典型的低血糖反应。肝大，低血糖，发育落后，我想到了糖原累积病，但究竟是不是呢，如何确诊？查文献，因为是罕见病，有的资料谈到了肝穿刺做病理明确，但距离现在已经久远了，能行吗，家长是毫不犹豫的同意检查，只要能明确诊断，能治疗就行。可是我犹豫了，孩子太小，肝穿是有损伤的检查，做病理的经验太少，怎么办，再查文献，咨询专家，专家建议查基因。糖原累积病是以糖原代谢障碍为特点的一组遗传代谢病，病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷，依其所缺陷的酶可分为13 型，各型的临床特点、治疗方法及产前诊断各有特点。临床上，学龄前期儿童以肝大为主且伴低血糖症状的一组疾病主要有糖原累积症Ⅰ型Ⅲ型和Ⅸ型。问题又来了，当时的基因检测还没有二代测序，只能是针对某种疾病做一代测序，费用太高，难度太大，要在几种近似的疾病里，找出是哪一种，我使出浑身解数，查阅大量国内外文献，确定了疾病类型，终于送检了基因。功夫不负有心人，基因诊断明确为糖原累积病Ⅲ型，妮妮的大肚子经治疗，明显小了，肝脏回缩，生长接近正常。掌握了糖原累积病的规律，之后诊断的第二例，第三例，第四例都非常顺利，我能在影像会诊的肝大原因上，一眼看出这是糖原累积病所致。。。很开心能给这些大肚子的孩子找到病因，治疗，让孩子们幸福的成长，更开心的是，糖原累积病的治疗，简单的让你吃惊，仅仅是生玉米淀粉就可以搞定。

－－饮食治疗是枫糖尿症治疗的关键 每当我看到奶茶广告时，常常不由自主地想起我的一个患儿—瑞瑞，他患了一种罕见的遗传代谢病，枫糖尿症。 瑞瑞来诊时已是48天大了，生后3天当地医院CT检查提示新生儿缺氧缺血性脑病，1月时行头颅核磁(MR)检查提示仍为该病，但平素有双手足及口唇抖动，身体打挺，遂至我院（省立医院）门诊就诊，MR会诊考虑遗传代谢病，建议行血尿筛查排除遗传代谢病，屡经检测，终于筛查确定为枫糖尿症，这样辗转再次到我院时，除上述表现加重外，近2天还有吐奶，睡眠易惊，尿有异味。当妈妈小心的把孩子用的白纱布（尿布）递给我时，我仔细的闻了闻，一股香香甜甜的奶油味，噢，原来这就是枫糖尿症。 枫糖尿症是氨基酸代谢病的一种，属常染色体隐性遗传病，因尿中排出的代谢产物具有枫糖浆的特殊气味，因而得名。由于支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致大量支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）、α-酮酸在体内蓄积，对脑组织产生毒性作用，从而导致一系列神经系统损害，表现为智力障碍、生活能力低下等。 瑞瑞是妈妈的第一个孩子，他的患病让一家人充满了焦虑，因为来我院之前别的医院告知他们无法治疗。在这之前我虽了解该病是罕见病，并未见过真正的患儿，没有经验能否给治好，对此我也是充满了忐忑和期待，但我知道，这个病是可以治的。就这样，我查阅文献，咨询专家，交流同行，尽我所能的为孩子治疗。 眼看着孩子一天天好起来，要出院了，孩子的预后会怎样，又轮到我焦虑了，因为近20年仅有的十几例的病例报道，要么放弃，要么夭亡，死亡率高达2/3，尽管瑞瑞确诊较及时，经治疗各种异常基本消失，且复查的结果也趋于正常，可是在没有经验的前提下，出院自行管理的家长能否遵医嘱呢，反复地思考如何能把孩子的后续治疗达到最优化，让孩子没有后遗症的健康成长呢。最终，煞费苦心的我列了一个长长的出院医嘱，反复交待家长一定要定期复查。 最后，应该说，感谢家长，他们用信任和真诚与我一起，共同担起了治疗瑞瑞的重任，因为枫糖尿症治疗的关键是饮食治疗，需要不断的调整特奶与普奶的比例，不断的复查血尿筛，了解治疗效果，纠正饮食偏差。。。瑞瑞现在1岁7个月了，我非常高兴地看到，一次比一次聪明活泼的他出现在复查的诊室，那种感觉，比吃了蜜还甜。 罕见的遗传代谢病，不再是禁区，如果某一天，孩子被确诊了，千万别放弃，早诊断早治疗，枫糖尿症宝宝会和健康孩子一样可爱。

佳佳来就诊时已经生后23天了，眼看不到一周就满月了，可是他才长了0.1kg，我们称之为体重不增，更要命的是他因为吃奶差、面色灰暗、嗜睡十余天，去当地就诊，诊为严重的“电解质紊乱”，有多严重，血钾11.04 mmol/L，血钠115.7 mmol/L，已经是超高的危急值！随时有生命危险！好在经对症治疗后电解质紊乱有好转，但仍是高血钾，低血钠！急转我院。打开襁褓一看，孩子比一般孩子营养要差，皮肤颜色要黑，尤其以乳晕和阴囊处明显色素沉着，男性阴茎增大，急查内分泌激素：17羟孕酮↑，孕酮↑，睾酮↑，ACTH↑，皮质醇↓，至此佳佳被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，属于罕见病。是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶（常见21羟化酶缺乏）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，影响生长发育，严重时出现肾上腺危象（高血钾、低血钠、酸中毒和皮质醇降低）而危及生命。佳佳的就诊是典型的诊断CAH场景之一，是依据临床色素沉着、生化和内分泌激素异常和女性男性化（男性假性性早熟）的三联征确诊的。还有一种很重要的方式是依靠新生儿筛查来诊断的（目前这部分患儿约占80%左右），即如果新生儿足底血测得17羟孕酮明显升高，则不等他或她出现症状即进一步行临床生化和内分泌激素检查，从而使这部分患儿得到及时治疗，极大的降低了肾上腺危象对新生儿生命的威胁（很多患儿妈妈有胎儿或新生儿夭折的不良孕产史）。CAH的治疗主要是替代治疗，通过补充糖皮质激素和盐皮质激素改善肾上腺皮质功能减退，但疗效是否满意还取决于酶缺陷的严重程度、开始治疗时间的早晚以及患儿能否坚持规则服药。佳佳在病房住了12天，出院时，各项指标正常，体重长了1kg，皮肤也不黑了，看上去白白胖胖的，希望孩子能够定期复查，保证正常的生长发育。因为新生儿筛查的遗传代谢病都是可防可治的，危害及后遗症不是很严重，所以虽然CAH属于罕见病，但如果治疗控制的好，和正常孩子没什么区别，可如果治疗不当，同样会出现矮小和性发育异常。因此，CAH的新生儿筛查和早期诊治固然重要，但CAH的长期随访则更为重要。

有一个日子，和这些患儿一样罕见——每四年才会出现一次的“2月29日”。正是这个原因，每年2月的最后一天，被命名为国际罕见病日。 2017年是第十个国际罕见病日，今年的主题为：“探索不止机遇无限”。契合我心，提笔立言。 罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，约80%是因基因缺陷所致的遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。 那么，罕见病真的很少见吗？罕见病都是不能治疗的吗？ 罕见病的诊断非常困难，据估计中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。大量的中国患者求医过程艰难，平均需要5年才能确诊，人均诊断成本大于5万。现在，罕见病病种随着科学的进步不断被识别，随着医疗服务能力的提高，病人也逐步走进医生的视野。医生渐渐发现，有许多罕见病的治疗方法简单得让你吃惊。 经我诊治的每一例罕见病患儿背后都有一个故事，“可治的罕见病”系列短文将围绕上述问题，带您走近罕见病，揭开罕见病的神秘面纱！ 并借此呼吁关注罕见病，特别是关注——可治的罕见病。

--致那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症时间过得真快，转眼到了去年，年二十八，果果因“呕吐3天，加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症（单纯型），现在2岁半，1岁7个月时确诊，基因诊断亦明确，确诊后曾在外院住过几次，后来一次昏迷不醒，来我院治好了，以后就一直来我们科随诊治疗。我看了一下，这已经是4个月内她第六次住院了，或许正好赶上冬季的雾霾严重，有这种基础病的孩子免疫力差容易感染，每次都是呕吐，轻咳，每次住平均10天左右，间隔5-6天，最长的一次隔了1个半月，这次已经在门诊治疗了两天，效果不好才收住院。入院时，果果的病情已经非常重了，嗜睡，发热，进食少，小便少，病情重，通知病危，急查生化更是显示电解质紊乱，尿素氮↑13.40 mmol/l，肾功能不好，重度酸中毒，CO23.5mmol/L，患儿呈明显的深大呼吸，阴离子间隙41.7 mmol/L，尿酸↑1090 umol/L，均呈现两倍以上的升高，随即给予基础病及并发症的对症支持治疗，可是病情不容乐观，我们感觉这次果果的病比以往任何一次都凶险，来势汹汹，双静脉通道，不停的用药，孩子的状况没有任何改观，且第二天的复查结果显示各项指标没有任何好转，这时的综合情况提示果果已经不适宜在我们普通病房治疗了，她需要转到儿童重症监护室（PICU）去救治，当我们把这个建议和孩子治疗的种种利弊通知家长时，已经是年根了，如何选择去留，关系着孩子的安危，可是家长会做出怎样的选择呢？至今我还记得果果妈那充满了信任的眼神，思考良久，她说，大夫，我不想去PICU ，我想陪着孩子过年，该怎么治就怎么治吧（注：PICU住院的患儿无陪人）。家长的权衡我们接受了，于是前途未卜的承诺造就了接下来的过程，我们，儿科一个普通病房倾尽全力用PICU的特殊护理和治疗，挽救了果果。看看孩子当时有多危重吧：持续发热，循环不好，皮肤发花，肢端发凉，全身皮肤多处破溃，凝血功能不好，感染控制不好；由于营养不良，全身水肿，口周脱皮，肛周褪皮，大面积的皮肤色素沉着，像穿了一件棕褐色的盔甲；不能进食，消化道出血，插胃管，洗胃，鼻饲；腹胀、水样腹泻交替，腹泻像是开了水龙头，灌肠止泻，补液；酸中毒血管弹性差，随时鼓针，随时打针；不能活动，不停的翻身，即使是在PICU，这孩子的病情也是相当棘手的，病情起起伏伏，弱小的生命像在弯曲的山谷中绕行，除了对基础病的持续用药，特殊奶粉喂养，果果先后经历了特抗药的应用，输过2次血浆，5次血小板，2次免疫球蛋白，2次洗涤红细胞，6次白蛋白，历经20天，终于把她拉回来了，当我看到扶坐起来的果果能冲着我打响嘴时，心中的激动和感激无以言表，感谢生命。果果一直有发育迟缓，2岁多了，语言能听懂大人的意图，但不会表达，不会说，高兴时只会略带微笑的打响嘴，至今坐不稳，不会走，肌力、肌张力低，肢体很软，典型的松软儿。当初孩子确诊时，果果妈也是带她去北京去上海看，那种全心全意的劲头儿，很让人佩服，所以她很专业。在果果这次住院的过程中，亦屡屡被她所感动。每次查房，她都迅速从陪护着的果果旁边站起，让医生站到离孩子最近的地方查看病情，无论和她说什么，她都微笑着答应，并做得很好，如果是给她交待病情危重，她亦如此，眼睛却始终不离开孩子，在孩子最重的那些日子，无论白天晚上，每次去病房查看病情，都是她在守着孩子，给我的感觉就是不眠不休，被她那种执着的守护，深深的打动了，每次孩子病情变化要和她讲明时我都要反复在病房在走廊思忖良久，琢磨怎么表述最好。后来我问她，每每医生和她交待病危的时候，她是怎么想的，她笑着说，我就想大夫是在骗我吧。虽然不相信，也愿意全情付出，这就是母亲，一个危重患儿母亲的博大胸怀。甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症，常染色体隐性遗传，也是罕见的遗传代谢病。最初在门诊时，我需要写下7个字的诊断名称，如果是合并型，就需要写下17个字的诊断名称，后来为节省门诊时间，诊断我就直接写MMA，后来再琢磨琢磨，我又给这个诊断起了一个好记的名字——慢慢爱，是啊，纵观该病，患儿的各项发育，均较正常孩子迟缓，必须不断付出，呵护他们慢慢成长。值得欣慰的是，由于网络信息的发达，越来越多的家长们都参与到患者群，相互交流，推荐看病专家，分享看病经验，共享优惠的药物资源，我们医生对MMA的认识也是从无到有，从少到多，从简单到复杂，逐渐上升到研究的地步，毕竟MMA是遗传代谢病中的常见病，而且是罕见病中可治疗的疾病之一，希望新生儿筛查和高危儿筛查能够早期明确MMA的诊断，早期治疗，减少患儿的并发症和后遗症。一个微笑可以融化沉重的脸，一句安慰可以鼓舞丧气的心，一点帮助可以减轻人生重担，一次分享可以激励奋发向前！慢慢爱，甲基丙二酸血症的孩子们，愿你们快乐成长！本文系商晓红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载