杨杰医生的科普号

Gitelman 综合征（GS) 是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，一般在青少年或成年时发病，血尿生化异常可早于临床症状出现。多数患者临床表现为乏力、疲劳、口渴、多尿等非特异性症状，治疗后预后良好，因此GS曾被认为是一种良性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，Gitelman综合征诊治专家共识协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了Gitelman综合征诊治专家共识供临床医师参考。 临床表现 多数GS患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也 可在儿童期甚至新生儿期出现,约1/3的患者可有明确的家族史。GS常见的临床症状多为非特异性,常与电解质紊 乱及RAAS激活等有关,包括以下表现： ◆ 全身症状: 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐； ◆ 心血管系统：血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常； ◆ 消化系统: 发作性腹痛、便秘、呕吐； ◆ 泌尿系统: 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病； ◆ 神经-肌肉系统:头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解； ◆ 骨关节系统: 关节痛、软骨钙质沉着症； ◆ 生长发育: 发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。 需要指出，多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关，大多数患者肾功能正常，因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等，需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。 诊断 典型GS患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断，而最终确诊则有赖于基因检测。其详细的诊断标准可参考改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)推荐的建议。 GS诊断要点 鉴别诊断 Bartter综合征(BS) GS与经典型BS在临床表现上存在交叉，两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓，基因检测可以明确。 GS与经典型BS的鉴别诊断要点 其他可能引起低钾血症的疾病 应在仔细询问病史的基础上通过实验室检查进行排除。如摄入不足、胃肠道丢失或钾离子异常分布的患者多数存在胃肠道疾病病史或周 期性麻痹，尿钾检査提示无肾性失钾;慢性呕吐或腹泻的患者可存在低血钾及尿钾排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (

糖尿病人的饮食治疗是控制糖尿病的首要手段，其重要性不亚于药物治疗。民以食为天，糖尿病人并不是吃得越少越好，重要的是合理搭配，平衡饮食，既享受吃的快乐，保证充足的营养，又不增加身体的负担，维持理想体重。u 糖尿病患者不宜食用：香烟、蜂蜜、含糖酸奶、咖啡、可乐等饮料、糖果、荤油。尽量少食用：稀饭、核桃、瓜子、花生、巧克力。u 饮酒只宜礼节性：每周白酒3两、或红酒1瓶、或啤酒1瓶。u 并不是主食（馒头、米饭、面条）吃得越少越好，每天必须保证一定量的碳水化合物摄入，因此每天主食总量应大约4两～6两。u 荤菜要限量，尽量不吃肥肉，可适量食用瘦肉、鱼、虾等优质动物蛋白和豆浆、豆腐等植物蛋白，每天可以吃1个鸡蛋，喝1杯牛奶。u 蔬菜也不是吃的越多越好，土豆、山芋、豆制品、南瓜、玉米、花菜等必须适量。青菜、菠菜、芹菜等绿叶蔬菜富含纤维素，可以适当多食用，黄瓜、西红柿等富含水分，也可以适当多吃。u 用粗粮代替精加工的主食可增加胰岛素敏感性，但是不减少主食、或者大量食用粗粮、南瓜等也会升高血糖，因为它们同样含有淀粉。u 如果您的血糖控制不佳，请不要吃水果。如果控制良好，可以在减少部分主食的前提下，每日分次（不要一次吃完）少量食用猕猴桃、柚子、石榴、西瓜、草莓、梨、苹果等水果，每天不超过200克。u 糖尿病人适宜少吃多餐，将平常三餐进餐的量各减少1/3左右，放到早餐后两小时、中午午睡后、晚上十点前后进行小的加餐。同样饮食规律非常重要，不要经常随意改变饮食的量和进餐的时间，更不要随意改变降糖药与进餐间隔的时间。 糖尿病是糖的利用发生障碍才导致高血糖并出现饥饿感，但更多的饮食只会导致恶性循环。所以饮食控制保持轻度的饥饿感是必须的，只有适当控制饮食，同时在运动、药物的协同作用下打断糖尿病导致高血糖的链条，让身体各个器官能够正常利用血糖，才能走上良性循环。

2019 年版中国高尿酸血症和痛风诊疗指南于 2020 年 1 月发布，新指南指出无论男女，非同日两次空腹血尿酸水平 ＞420 μmol/L(之前指南：非同日两次空腹血尿酸水平男性 ＞420 μmol/L，女性＞360 μmol/L）为高尿酸血症。目前高尿酸血症患病率 13.3%，痛风患病率 1.1%，已成为继糖尿病之后又一常见代谢性疾病。 新指南包含 3 条推荐总则和 10 个临床问题，具体如下： 推荐总则 1. 保持健康的生活方式：控制体重、规律运动、限制酒精及高嘌呤、高果糖饮食的摄入；鼓励奶制品和新鲜蔬菜的摄入、适量饮水、豆制品不推荐也不限制。 2. 知晓控制水平：知晓血尿酸水平的影响因素，控制目标 240~420 μmol/L，终身关注并控制在目标范围内。 3. 认识疾病危害：定期筛查与监测靶器官损害和控制相关合并症，早发现、早治疗、改善患者总体预后。 推荐意见 1. 痛风的诊断及高尿酸的临床分型 首次提出亚临床痛风：无症状高尿酸血症患者，如影像学检查发现尿酸钠晶体沉积和（或）痛风性骨侵蚀，可诊断为亚临床痛风。年轻起病或有家族史的痛风患者依据 24h 尿尿酸排泄量和肾脏尿酸排泄分数进行高尿酸血症的临床分型。 2. 无症状高尿酸血症患者起始降尿酸药物治疗的时机和控制目标 血尿酸水平 ≥540 ?mol/L 或 ≥480 ?mol/L 且有高血压、脂代谢异常、糖尿病、肥胖等之一，起始降尿酸药物治疗。无合并症者，建议血尿酸控制在＜420 ?mol/L；伴合并症时，建议控制在＜360 ?mol/L。 3. 痛风患者起始降尿酸药物治疗的时机 痛风患者血尿酸水平 ≥480 ?mol/L，降尿酸药物治疗；血尿酸水平 ≥420 ?mol/L且合并痛风发作 ≥ 2次/年、痛风石、慢性痛风性关节炎等之一，降尿酸药物治疗；痛风急性发作时应该待症状缓解 2~4 周再起始降尿酸治疗，正在服降尿酸药物者不建议停药。 4. 高尿酸血症和痛风患者降尿酸药物的选择 推荐别嘌醇、非布司他或苯溴马隆为痛风患者降尿酸治疗的一线用药。推荐别嘌醇或苯溴马隆为无症状高尿酸血症患者降尿酸治疗的一线用药。 5. 高尿酸血症和痛风患者碱化尿液的方法和控制目标 晨尿 pH 值