贺木兰医生的科普号

“羊水穿刺”是很多孕妈妈的噩梦。当中唐高危，被医生建议做羊水穿刺的时候，一部分孕妈妈会觉得医生言过其实，索性放任不管，而也有一部分孕妈妈会自行百度羊水穿刺的危害，当看到流产、感染等字样的时候，吓得惶惶不可度日。那么，羊水穿刺究竟是什么？为什么要做羊水穿刺？羊水穿刺真的会造成流产吗？复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心遗传科主任张月萍主任医师就来为大家科普！什么是羊水穿刺？羊水穿刺在临床上被称作羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期约16周至24周，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。哪些孕妇需要做羊水穿刺？羊水穿刺属于非强制性产前检查项目，并不是每一位准妈妈都需要做哦！它适用于以下人群：1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；3.≥35岁的高龄孕妇；4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；5.超声畸形筛查发现异常的孕妇；6.无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇。羊水穿刺可以检测什么？羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准！通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。对于携带单基因遗传病致病基因的家庭，羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。羊水穿刺准确率高吗？各位准爸妈也非常关心羊水穿刺检测的准确率。羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。羊水穿刺有风险吗？但是，任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外。它属于有创检查，细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关。在熟练掌握的情况下，一般抽羊水过程大约2分钟。因为存在流产或感染风险，每对准爸妈都应该在权衡利弊后做出选择，切忌盲目跟风。对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，最好还是不要冒这个风险。导致流产的因素有哪些？为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生，穿刺前，医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大：1. 穿刺前有疑似宫缩；2. 穿此前少量阴道流水流血；3. 反复自然流产史；4. 妊娠合并子宫肌瘤；5. 大月份穿刺，特别是孕周≥25周时；6. 双胎妊娠。怎样减少流产风险？羊水穿刺后是否流产，与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关，因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周（最好是18-22周）、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心拥有产前诊断资质和丰富的穿刺经验，自1998年以来，共穿刺5万余例，培养成功率高达99.9%。

相信大部分上海的准妈妈们2020年新年“超长假期”都是“宅”在家中度过的，但是随着上海的全面复工，准妈妈们也全副武装，上班的上班、产检的产检，大家直呼“这一届的孕妇太难了！”小H大年三十刚刚验出怀孕，明明备孕了快一年，但这会儿一点也高兴不起来，心中五味杂陈，她在妈妈群里看到怀孕了要先去社区建小卡，一脸懵，What？小卡是啥东东？有啥用？建小卡什么流程？社区医院也是医院，现在医院是最危险的地方，能不能晚点去呀？今天就来为像小H一样的准妈妈们一一揭晓答案。什么是建“小卡”？我们所说的“小卡”指的是《上海市孕产妇健康手册》，由上海市妇幼保健中心印发，因为到医院产检建的详细病历档案俗称“大卡”，所以这本在社区医院办理的孕妇保健手册就被称作“小卡”啦！ 建“小卡”其实就是建立一个孕期档案，医生也会在上面记录简单的孕期情况，比如孕周，宫高等。一般情况下，查出已经怀孕，就可以准备建小卡了，怀孕12周内要建好小卡。小卡有什么用？小卡由孕妇自行保管，我归纳了一下，建小卡有四个比较重要的作用：1、让所在社区卫生服务中心知道你怀孕了，便于管理和随访。一旦建了小卡就意味着你被纳入了上海市孕产妇保健系统，医院之间可以通过联网掌握你的孕期情况，一旦出现高危因素，立即会有医生介入指导，最大程度保障你的安全。2、为你做妊娠风险初筛。社区卫生服务中心的医生会根据你的病史和产检结果，对你进行妊娠风险预警评估，即用五种不同的颜色（绿、黄、橙、红、紫）对你的妊娠情况进行分类。&红色小心心，就是告知您继续妊娠有威胁生命安全的可能，建议终止妊娠；&橙色小心心，就是告知您对母婴安全有一定威胁，孕期需重点监护，按医嘱定期至医院复诊；&黄色小心心，就是告知您孕期需加强监护，规范产检；&紫色小心心，就是告知您有一定的传染性，除梅毒需至区县定点医疗机构诊治外，其余均需至上海市公共卫生临床中心进行诊治。&绿色小心心，恭喜你，目前健康，是个正常孕妇。社区医生会根据不同风险类型，采取相应的措施，并填写“重点孕妇转诊单（第一联）”（图1）。如果你收到这张单子，不要紧张，一定要保管好，去医院建大卡的时候记得交给医生，然后你会发现你的大卡上贴上了一个对应颜色的爱心贴贴纸。3、为你提供部分孕期、坐月子、母乳喂养及新生儿保健护理的小贴士，还有一些可能会用得上的服务机构的名称、地址和联系方式（肯定比某度查到的靠谱！），以及申领生育保险待遇的相关信息。4、小卡的最后一页“孕产妇保健服务记录”由医生填写，上面记录着你的基本信息、筛查结果、分娩结果、孕妇学校上课情况和产后随访记录等内容，有的单位参照这页记录给你放产检假的，分娩后这一页要撕下给医生，医院会交还给社区卫生服务中心，便于为你提供产后保健服务。建小卡什么流程？ 1、先确定您的居住地是属于哪个居委会管辖的，然后拿着夫妻双方身份证、结婚证、户口本或居住证去居委会办理居住证明。2、拿着居委会开的居住证明，到居住地所在的社区卫生服务中心办理小卡，记得带上您的身份证原件、居住证明、医保卡和早孕期B超单（非常重要！主要是为了排除宫外孕、流产和多胎妊娠~）建小卡时也需要做一些检查项目，如血常规、尿常规、妇科检查、梅毒筛查等。待所有检查项目的报告出来，在均正常的情况下，恭喜你顺利拿到传说中的“小卡”啦！医院现在太危险了，能不能晚点去呀？新型冠状病毒的传播力实在太强，医院人满为患，孕妇又是易感高危人群，感染后对胎儿会有什么样的影响目前也未知，准妈妈们存在这样的担忧也是人之常情。推荐建小卡的孕周是12周之前（从最后一次月经第一天开始计算），也就是说如果你在假期月经没有来，发现自己怀孕了，最多可以等2个月左右再去建小卡，现在担心的话就继续安心宅在家观望疫情的变化吧~ 早孕期的准妈妈们，特殊时期建议你们到医院建小卡或建大卡时戴好医用外科口罩，建议携带免洗酒精消毒液，接触公共设施后勤洗手，勤消毒。配合医院预检及测量体温，能预约尽量预约，避免在医院长时间停留，回家后立即洗手消毒，或者索性洗个热水澡压压惊吧~愿这一届妈妈都能平安度过孕期，这一届宝宝都能茁壮成长！图1 重点孕妇转诊单图2 孕情卡Q：小卡和大卡的区别在哪里?A：小卡，即孕妇联系卡，是要到居委登记情况后，到对应的社区卫生服务中心建的，小卡由孕妇自己保管;大卡，就是孕妇准备在哪个医院生宝宝就在哪里建的，一般是由医院保存，记录孕期产检的具体情况。Q：一定要先建小卡再建大卡吗?A：一般来说是的。建小卡相当于在社区建立孕妇档案，信息录入上海市孕产妇保健系统，建大卡检查时一方面要看小卡上记录的信息，另一方面要把产检情况在孕产妇保健系统上实时更新。Q：准妈妈的户口挂靠在上海市就业指导中心的如何建小卡?A：上海建小卡实行属地化管理，就算准妈妈户口是挂靠在上海市就业指导中心，也可以在居住地的居委会登记，到相应社区卫生服务中心建卡。Q：我是外地的,我老公是上海户口，我打算回老家生宝宝,如果我的宝宝以后想在上海报户口,那我建小卡是不是一定要在上海建?A：呃……大家记住一句话：凡是产检医院在上海的，不管你在哪里生，不管孩子在哪里报户口，都要在上海建小卡。Q：建小卡的时候是否要带上老公的身份征和户口本?A：不需要的，只要带自己的就可以了。还要记得带上自己的医保卡和居委会领取的“孕情卡”。

孕妈妈住院期间用物的准备夫妻双方身份证、孕妇医保卡；孕妇保健手册（限上海户籍），准生证（限外地户籍）；医院产检大卡；银行卡，少量现金。生活用品：毛巾4-5条，脸盆，洗漱用品，防滑拖鞋，纸巾，可弯曲吸管，水杯，饭盒餐具，衣架，黑色水笔，手机充电器。自然分娩入产房另需物品胎心监护带，一次性吸水垫10片，卫生巾(大号），全棉内裤，手机，充电器，可弯曲吸管，水杯 。蛋糕、巧克力或一些高能量的食物或功能性饮料。剖宫产入手术室另需物品计量型卫生巾，一次性吸水垫，腹部冷敷垫。温馨提示：剖宫产后为减小伤口张力，缓解疼痛，建议下床走动时使用腹带。新生儿住院期间的用物准备尿布，湿纸巾，皮肤按摩油，口水巾。我们医院是爱婴医院，提倡纯母乳喂养。如遇喂养困难，母婴分离等特殊情况，请备好小量杯，小调羹。温馨提示：本院住院期间提供宝宝连体衣，请提前准备好宝宝出院当天所需的衣裤和被褥。 撰文：陈嘉莹、韩燕华、贺木兰 编辑：贺木兰

2016-07-29陈巍陈巍学基因今天，我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症：XXX，共三条X染色体的女人（Triple X syndrome）XXY，多了一条X染色体的男人XYY，多了一条Y染色体的男人（Klinefelter syndrome）X，少了一条X染色体的女人（Turner syndrome）XXX染色体的女性（下称“3X”）：外表与普通女性差不多，没有显著的特征多数3X女性能够正常生育大部分的3X女性智力正常，少部分的智力低于正常水平大约每1000名女性中就有一名是3XXXY染色体的男性：外表与普通男性差不多，没有显著的特征身高会略高于普通男性，但不是很明显XXY男性没有生育能力大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XXYXYY染色体的男性：身高明显高于普通男性身高，多数达到1.85米以上智商略低，据统计，会比染色体正常的亲兄弟低10个点的智商。往往陪有学习困难行为上往往有较明显的暴力倾向。有统计：男性暴力罪犯中XYY染色体型比率明显高于普通人XYY男性有正常的生育能力大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XYYX染色体的女性：身高明显矮于正常女性，一般个子不到1.5米女性的性征发育幼稚，部分不育。及早发现，补充雌激素，能部分改提升性发育水平部分的X女性的智力弱于正常女性大约每4000~5000名新生女性婴儿中有一名是X染色体型

正常染色体什么样？正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。染色体怎么会有病？但是，如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病。可能在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。常见染色体病有哪些？最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。非常见染色体病也能被诊断出来吗？随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用，使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。遗传咨询：优生优育有保障我们集爱中心可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。

来源：产科佳育苓茏，接下来，就对号入座吧！

01做了早唐还需要做中唐吗？不需要，除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。02唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗？不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果？还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话（唐氏筛查风险低于1/50），可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测（NIPT），另外一个选择是直接做羊穿。03既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢？中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢？主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70％唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。04无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。05我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢？阿姨，你是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。06唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办？有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，大家可以根据医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。07羊穿痛吗？为什么羊穿时不打麻醉？做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。为什么羊穿时不打麻醉？因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算？再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的？（转自段涛大夫微信公众号）

今天看到一个孕妇，快13周了，做早唐的时候卵黄囊还清晰可见。百度了一下，发现咨询的人挺多，这里科普一下。卵黄囊5-6周时经阴道超声可显示，大小3-8mm，约12周开始不明显，14周后完全消失。卵黄囊消失、不规则或太大（>10mm）与预后不良有关。

根据受精卵种植部位的不同，异位妊娠分为输卵管妊娠、卵巢妊娠、宫颈妊娠、腹腔妊娠、阔韧带妊娠，其中输卵管妊娠占90%-95%，其中输卵管壶腹部妊娠占所有输卵管妊娠的75%-80%。随着二胎政策的全面放开，剖宫产切口妊娠的发生率也呈明显增长趋势，种植在切口瘢痕可继续发育、生长，存在自然破裂引起致命性出血的潜在风险，需及时诊治。