孙妍医生的科普号

1型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现糖尿病酮症酸中毒(DKA)。终身使用胰岛素。症状体征1.多尿2.多饮 主要由于高血糖使血浆渗透压明显增高，加之多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，加重高血糖，使血浆渗透压进一步明显升高，刺激口渴中枢，导致口渴而多饮。多饮进一步加重多尿。3.多食 虽然血糖处于高水平，但动静脉血中葡萄糖的浓度差很小，组织细胞实际上处于“饥饿状态”，从而刺激摄食中枢，引起饥饿、多食;另外，机体不能充分利用葡萄糖，大量葡萄糖从尿中排泄，因此机体实际上处于半饥饿状态，能量缺乏亦引起食欲亢进。4.体重下降 由于胰岛素绝对或相对缺乏或胰岛素抵抗，机体不能充分利用葡萄糖产生能量，致脂肪和蛋白质分解加强，消耗过多，呈负氮平衡，体重逐渐下降，乃至出现消瘦。5.视力下降 不少糖尿病患者在早期就诊时，主诉视力下降或模糊，这主要可能与高血糖导致晶体渗透压改变，引起晶体屈光度变化所致。早期一般多属功能性改变，一旦血糖获得良好控制，视力可较快恢复正常。用药治疗糖尿病高血糖的治疗一般包括合理运用糖尿病教育、饮食治疗、运动疗法、药物治疗及自我监测等多种手段，尽可能使糖代谢控制正常或接近正常。①血糖控制良好：空腹血糖<6.0mmol/L，餐后2h血糖<8.0mmoL/L，HbA1c<7.0%< span="">或6.5%;②血糖控制较好：空腹血糖6～8mmol/L，餐后2h血糖8～10mmol/L，HbA1c<9.0%;< span="">③超过上述值为血糖控制差。1.胰岛素治疗 （1）治疗方案的选择：短效与长效胰岛素联合强化治疗：三餐前注射3次短效胰岛素，控制餐后血糖；在睡前或其他时间加入长效胰岛素，因为长效胰岛素控制空腹血糖，一般不能维持24小时，也可以分两次注射。具体情况进行个体化调整。胰岛素泵：能模拟人体持续胰岛素输注状态，应用越来越广泛。可帮助患儿较早进入蜜月期，更好控制血糖，减少远期并发症。(2)剂量调整：胰岛素敏感系数：100除以一天所用胰岛素总量，大约为1个单位胰岛素能降低多少mmol血糖。注意如果出现低血糖，可以根据公式估算少打多少单位胰岛素，而不要不打胰岛素。(3)注射部位：双上臂前外侧、大腿前外侧、腹壁等部位为宜。应按顺序成排轮换注射，每针每行间距均为50px。以防止长期在同一部位注射发生局部皮下组织的纤维化或萎缩。2.计划饮食 糖尿病儿童饮食计划原则是满足生长发育需要。食物成分中蛋白质应以动物蛋白为主;脂肪应选用含不饱和脂肪酸的植物油。每日最好摄入足够的蔬菜或含纤维素较多的食物。每天每餐的热量分配应基本固定，可以分为早餐占1/5，午餐和晚餐各占2/5，每餐中留少量作为餐间点心，并按时定量进餐。不能按时进餐时必须测餐前血糖调整胰岛素或进餐量。3.运动治疗 运动可以提高胰岛素的敏感性，降低血糖，增加能量消耗，减少肥胖的发生，调节血脂，增强体质等，对糖尿病的治疗和并发症的防治有一定意义。4.糖尿病患儿的教育及心理治疗 应贯穿于糖尿病诊治的整个过程，对患儿进行糖尿病知识的普及及心理教育。使患儿树立战胜疾病的信心。病理病因1型糖尿病确切的病因及发病机制尚不十分清楚，其病因乃遗传和环境因素的共同参与。主要由于免疫介导的胰岛B细胞的选择性破坏所致。自身免疫系统缺陷：因为在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体(gad抗体)，胰岛细胞抗体(ica抗体)等，这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的b细胞，使之不能正常分泌胰岛素。遗传因素： 1型糖尿病有一定的家族聚集性。现已证实某些HIA与1型糖尿病的发生有强烈的相关性。病毒感染可能是诱因其他因素：如牛奶，氧自由基，一些灭鼠药等，这些因素是否可以引起糖尿病，科学家正在研究之中。疾病诊断HbA1C≥6.5%或空腹血糖FPG≥7.0mmol/L(126mg/dl)，或OGTT 2h 血糖≥11.1mmol/L，或随机血糖≥11.1mmol/L鉴别诊断1型糖尿病与2型糖尿病的区别Ⅰ型糖尿病胰岛素绝对缺乏，Ⅱ型糖尿病体内胰岛素是相对不足，因此起先可用药物促进人体胰岛素的产生和作用，但其中半数以上终因长期药物刺激使人体胰岛功能衰竭，而需用外来的胰岛素治疗。检查方法1.尿液检查(1)尿糖：阳性(2)尿酮：酮症时升高(3)尿白蛋白：糖尿病肾损害，会有尿微量白蛋白升高2.血液检查(1)血糖：升高(2)血酮：酮症诊断标准β-羟丁酸≥3mmol/L(3)酸中毒： pH常低于7.3，和/或碳酸氢盐常低于15mmol/L。(4)电解质：应注意血钠、血钾、血磷和血镁的测定。(6)血肌酐和尿素氮：常因失水、循环衰竭(肾前性)及肾功能不全而升高。补液后可恢复。（7）其他辅助检查：糖尿病视网膜病变是糖尿病微血管病变的一部分，常和糖尿病肾病同时存在，所以眼底检查一旦发现视网膜病变就要警惕肾脏微血管病变的存在。并发症急性并发症主要包括糖尿病酮症酸中毒和低血糖。慢性并发症累积全身各个组织器官，主要包括大血管(如心血管、脑血管、肾血管和四肢大血管)、微血管(如糖尿病肾病和糖尿病视网膜病变)和神经病变(如自主神经和躯体神经等)等。尤其定期复查眼底和尿微量白蛋白。1型糖尿病的管理至关重要，良好的血糖控制能显著改善生活质量。

普拉德-威利综合征（Prader-WilliSyndrome），简称PWS，俗称小胖威利，是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）遗传异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。此病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及过度摄食造成过度肥胖。尚无办法彻底根治。一、临床症状及特征临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。1.新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症及先天性心脏病等问题。PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力等，早发现早干预治疗效果好。2.特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡、小颌畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。3.食欲问题：患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢，造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，甚至猝死。严重过度摄食可导致胃肠道穿孔。4.运动发展：动作发展迟缓，如8个月才会抬头，1岁才会坐，2岁才会走，学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡感的缺失仍持续存在。5.智力/语言：轻度到中度智障，IQ平均70，少部份人呈严重智障或正常智力。语言发展迟缓（如3岁才会说话）：构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。6.学习问题：高层次的抽象思维、数学计算能力、系统与次序性整合、听觉讯息能力差导致学习困难，造成生活技能、问题解决力低且社会能力差。但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解尚可但表浅、语言表达能力不错，学习方式上以示范动作加上口语解释，可加强学习效果。7.情绪行为问题：挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、藏食物、占有欲强、自尊心强、人际关系退缩、自言自语、多动症、强迫症、忧郁症(青少年以后可严重)、甚至暴力行为。8.性腺发育不良：性腺荷尔蒙通常不够，小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾需手术)、阴茎短小；女生阴唇与阴蒂发育不良，青春期大多迟缓，未有生育报告。9.眼睛问题：集合性斜视/内斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、虹膜有Brush-Field（灰白）斑点、白内障。10.牙齿问题：因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等问题。11.体温调节异常：婴儿期体温不稳定常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性改变。12.骨骼系统：脊柱侧弯发生率高，骨质疏松（易骨折）、髋关节发育不良（易脱位）、足外翻、下肢平衡异常等。需定期复查。13.其他：高疼痛阀值，对疼痛刺激相对不敏感。胃轻瘫：胃动力不足导致的胃排空延迟现象。甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、麻醉后复苏（PWS患者可能对常规剂量的药物及麻醉剂出现异常反应需密切监控）、遗尿。偶发抽搐、癫痫或精神疾病。二、病因和发病机制15q11-q13区域异常导致PWS表型的机制尚不明了，可能与下丘脑功能紊乱或新陈代谢障碍有关。现研究显示15q11-q13区域存在SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3和Cl5orf2印记基因，它们仅存于父源15号染色体的等位基因上。SNRPN位于印迹中心区域，可编码5种snoRNAs，被认为与PWS表型有密切关系，也是最可靠的诊断位点。正常人母源性15q11-q13区域SNRPN的CpG岛高度甲基化，而父源SNRPN的CpG岛未甲基化，因此母源性基因失活，而父源性SNRPN基因有表达（遗传印记）。当父源性15q11-q13区域SNRPN缺失（或功能缺陷）时，患儿即表现出PWS表型。PWS的致病原因及遗传机制非常特殊且复杂，绝大多数病例为新发突变，即父母亲皆正常，仅有极少数为遗传。PWS肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则导致Angelman'ssyndrome(天使综合症)。主要四种类型1、父源缺失型(deletion)：绝大部分是因父亲第15号染色体15q11-q13区域有微小缺失，该区域涉及5-6Mb，根据近端断裂点不同分为I型和II型缺失。2、母源单亲二倍体（maternaluniparentaldisomy，简称UPD）：20~25%是因两条第15号染色体都来自母亲。主要是由于卵细胞减数分裂时染色体不分离所致。3、印记中心突变或微缺失(IC)：2~5%是因父源染色体15q11-q13 关键区域发生基因突变。4、平衡易位 (balancedtranslocation)或异常：约占1%因15号染色体与其他染色体发生不平衡结构重排所致。三、诊断（1）分子遗传学诊断方法1、高分辨率染色体分析（HRB）：可检测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion)，大约可诊断70%患者。适用于大的缺失或染色体异常，无法检出UPD或印记基因突变、以及较小微缺失；2、荧光原位杂交法（FISH）：利用位于15q11-13的探针，可检测出微细缺失。但无法检出UPD或印记基因突变；3、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）：可以检出99%的PWS患者，但无法确定为哪一种遗传类型。另外1%由于是单碱基变异或者微小缺失（印迹突变和平衡易位）而无法检测出；4、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）：能快速检测多种疾病相关基因的缺失或是重复突变，能够诊断99%以上PWS患者，能够区分缺失型和UPD；5、染色体微阵列分析（CMA）：能在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CotyNumberVariant，CNV)，仅能检测出该致病区域的缺失(75～80%)，且不能区分缺失来自父源或母源。因此，即使做了微阵列检测也应同时行MS-PCR或MS-MLPA确定染色体突变的亲源性，两者的诊断率高达99%。此外，还可使用全外显子测序、全基因组SNP微阵列芯片、Southern印迹杂交、DNA甲基化(MSP)、AffymetrixCytoScan芯片。（2）疾病诊断目前国际上通行的PWS临床评分标准主要根据Holm等于1993年提出、2012年Cassidy等修正后的标准：包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。年龄＜3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断；年龄≥3岁总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断。四、治疗PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢科、口腔科、新生儿科、眼科、骨科、康复科、神经内科、心理科、营养科等在内的多学科综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同问题进行有效干预。1、肥胖控制：管住嘴，迈开腿。食欲异常是因下丘脑的功能异常所致，几近强迫性的摄食习惯通常会在6岁之前发生。应采取均衡、低热量的饮食，避免高糖、高脂肪食物，建立良好的饮食习惯及保持经常性的运动；2、生长激素(GH)治疗：可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者体组织的改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由医师评估患者情况(包括睡眠评估等)，再考虑是否使用生长激素。生长激素引起的副作用，尚在观察及研究中，需注意的相关问题：①.脊柱侧弯：PWS患者脊柱侧弯发生病高，使用GH时，可能会因快速发育而加重脊柱侧弯，因此在GH治疗之前和治疗之后每6-12个月进行脊柱正侧位摄片检查。②.胰岛素抵抗与糖尿病：PWS患儿胰岛素水平可显著升高，对于肥胖的PWS患者可能会增加2型糖尿病的患病机率，因此PWS患者需要3-6个月定期监测糖脂代谢相关指标。③.阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)：PWS儿童青少年OSA自然发生率为44～100%，GH治疗可能增大舌体和腺体的体积，减小本来就狭小的气道，可能加重OSA，导致患儿上呼吸道感染时发生猝死。美国药管局认为严重肥胖、严重呼吸问题和糖尿病的PWS患者不建议应用生长激素。3.其他内分泌激素治疗：男童隐睾和外生殖器发育不良可以应用睾酮及HCG治疗，疗效不佳建议2岁内手术治疗。甲状腺功能低下、皮质醇减低需要对症治疗。4.需于遗传咨询门诊定期追踪，家庭支持与遗传咨询是必要的，患者需要稳定而习惯化的环境。五、遗传咨询PWS的再发风险印记基因缺陷的类型有关，父源缺失和母源UPD为散发，父母基因均正常，再发风险约为1%。印记基因突变：如果父亲也是PWS病人，再发风险高达50%，如果父亲不是PWS病人，再发率很低。由于胎盘绒毛等组织的低甲基化状态，因此不推荐将其用于产前诊断；如确实需要产前诊断，可以在孕16-20周通过羊水脱落细胞DNA甲基化分析行产前诊断。PWS患儿鲜有生育的报道，其子代患PWS的概率与先证者的遗传机制及性别有关。理论上女性缺失型患者的子代有50%发生Angelman综合征的风险，而男性缺失型患者的子代有50%发生PWS的风险，故一般不建议PWS患者生育。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白（LDL）的代谢异常。 FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。 家族性高胆固醇血症的临床表现有哪些？ 本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。 1.高脂血症：杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。 2.黄色瘤：血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。常常是引起家长注意的体征。 3.角膜弓：胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。 4.动脉粥样硬化：纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。 5.其他：FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。 家族性高胆固醇血症需要完善哪些检查？ ?1.血脂检测：LDL-C显著升高 ?2.B超检查：常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 3.冠状动脉造影：15%患者有冠状动脉瘤样扩张。 4.心电图检查。 5.基因学检测：针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全外测序。 家族性高胆固醇血症患者如何治疗？ 1.饮食控制 生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。 2.调脂药物 当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常＜110mg/dl）须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的，治疗目标为LDL-C＜130mg/dl。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。8-10岁可以用小剂量他汀类药物，如瑞舒伐他汀。其他包括依折麦布、消胆胺等。 3.脂蛋白单采。 4.肝脏移植 移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。 ?5.新药：如载脂蛋白B合成抑制剂米泊美生被FBA应用于纯合FH。 ?6.基因疗法：如逆转录病毒和RNA干扰。 家族性高胆固醇血症早期筛查意义大 常染色体显性疾病通常有家族史。基因诊断对于家族性高胆固醇血症患者非常必要。早期筛查和诊断是降低家族性高胆固醇血症患者并发心脏病风险的重要举措。在明确先证者（即对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的人）的基因突变后，对其家系其他成员进行携带者检测，对其高风险一级亲属和二级亲属的早期诊断和治疗可以减轻该病的并发症和死亡率。 ?

诊断生长发育落后如下表所示，（100个孩子倒数第三）为矮小，（100个孩子倒数第10）为近似矮小。

一般男孩在9岁-9岁半前、女孩在8岁前出现青春期发育，才定为性早熟。可分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。症状体征1.真性性早熟真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动，使青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。(1)特发性性早熟：一般为散发性，以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。病因不明，女性常在8岁前出现发育，其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛，阴唇发育(有色素沉着)，阴道分泌物增多。男性在9岁前出现性发育，睾丸、阴茎长大，阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深，阴茎勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪减少。两性都表现为身材骤长，骨龄提前，最终可使骨骺过早融合，使成年身高变矮。性心理成熟也提前。(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症：继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。男孩多见。(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟症：少数幼儿期前患甲减者可伴性早熟。甲状腺激素水平降低，负反馈使下丘脑TRH分泌增多，而TRH不仅刺激垂体分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，导致性早熟。2.假性性早熟是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致，表现为只有第二性征发育，而无生殖细胞同步成熟，故无生育能力。临床上，真性性早熟多于假性性早熟。仅表现为某些副性征的发育表现，但无生殖细胞(精子和卵泡)成熟，无生育能力。（1）分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤)、卵巢囊肿和卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)囊肿等。（2）外源性雌激素或雌激素过多摄入，如误服避孕药（3）先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)(4) McCune-Albright综合征：患者有骨骼发育不良，躯干皮肤有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。好发于女孩，男孩极少。其性发育顺序与正常不同：本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟)，再有乳腺发育。部分可转化为中枢性性早熟。检查方法实验室检查：1.血浆LH和FSH的测定 血浆LH和FSH的测定有助于鉴别真性或假性性早熟。真性性早熟者FSH、LH脉冲分泌峰多以LH为主。FSH、LH减少多提示雄性激素肿瘤。2.雌(雄)激素水平测定 真性性早熟分泌雌(雄)激素肿瘤及外源性假性性早熟雌激素水平明显升高，单纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高。3.GnRH刺激试验 中枢性性早熟对GnRH反应敏感，周围性性早熟无反应或不敏感。4.尿17-酮测定 肾上腺癌者17-酮升高，不被地塞米松所抑制。5.甲状腺素功能测定 判定性早熟与甲状腺功能的关系。其他辅助检查：头颅X线摄片或CT和MRI检查，子宫、卵巢及睾丸B超或X线骨龄检查等。治疗1.药物治疗(1)GnRH类似物(GnRH-A)：GnRH-A是目前治疗真性性早熟最有效的药物。GnRH-A持续作用于GnRH受体，降调GnRH受体，使垂体LH分泌细胞对GnRH的敏感性降低，使 LH 分泌受抑，性激素水平迅速下降。该作用是可逆的，停药后下丘脑-垂体-性腺轴功能可恢复正常。现多采用 GnRH- A的缓释剂型，如亮丙瑞林(leuprorelin)或曲普瑞林（达菲林），长期应用未发现明显副作用，但到青春期年龄就应停止使用。（2）他莫昔芬或安宫黄体酮治疗卵巢囊肿（3）来曲唑抗雌激素，抑制骨龄2.手术治疗 肿瘤确诊后应尽早手术。生殖细胞瘤经照射后瘤体显著缩小，性早熟症可明显消退。饮食保健1..不要购买外形和颜色很奇异的水果、蔬菜，在反季节时更要注意;2.通常情况下不适宜给孩子吃补品、保健品（如牛初乳、蜂蜜、营养快线等），如果有必要吃，也应在营养师和医生的指导下慎用;3.少食家禽脖子及翅膀现在的家禽多是被“催熟”的，而禽肉中的“促熟剂”残余主要集中在家禽头颈部分的腺体中，尽量避免。

单纯性肥胖是各类肥胖中最常见的一种，占肥胖人群95%。诊断体重超过标准体重20%以上。按体重质量指数BMI（体重（kg）/身高2/（m2））计算。正常儿童<20< span="">，儿童>21为肥胖，成人>24为超重，>26轻度肥胖，>28中度肥胖，>30重度肥胖。病因1， 遗传因素：父母双方肥胖，子女有70-80%发生肥胖。2， 生活方式和饮食习惯：饮食过多而活动过少3，神经精神因素 ：实验证实，刺激下丘脑腹内侧核，引起动物拒食。完全破坏此核，引起多食。4，激素调节：胰岛素促进脂肪合成及抑制分解主要激素；胰高糖素、ACTH、MSH、TSH、GH、ADH及糖皮质激素，是促进脂肪分解而抑制合成的激素。内分泌因素与继发性肥胖症的关系更为密切。高胰岛素血症：胰岛素有显著的促进脂肪蓄积作用，在一定意义上可作为肥胖的监测因子，胰岛素的促进体脂增加的作用是通过以下环节起作用的：①促进葡萄糖进入细胞内，进而合成中性脂肪;②抑制脂肪细胞中的脂肪动用。5，其他：褐色脂肪组织异常 褐色脂肪组织是近几年来才被发现的一种脂肪组织，参与能量平衡调节。棕色脂肪缺乏，能量消耗减少。鉴别诊断症状性肥胖：包括皮质醇增多症、肥胖生殖无能、多囊卵巢综合症、劳蒙毕综合症、Prader-Willi综合症、甲状腺功能低下检查体重测量血常规、血糖血脂、皮质醇、肝功生化、甲功、性激素等并发症肥胖症容易并发的各种常见并发症主要有：① 高血压;② 冠心病③ 糖尿病和高脂血症;④ 呼吸不良综合征（Pickwick综合症）⑤ 脂肪肝、胆结石⑥ 生殖-性功能不全⑦下肢负荷过重引起的关节病变⑧心理障碍治疗1控制饮食，调节饮食结构，适当增加高蛋白食物（鱼、大豆）2运动治疗3药物治疗：1）抑制食欲，如芬氟拉明 2）脂肪吸收抑制剂，orlistat3）增加能量消耗的药物，因副作用多应用很少。