余成医生的科普号

先天性动脉导管未闭和房、室间隔缺损，是几种常见的非复杂性先天性心脏畸形，随着近几年经皮介入治疗技术的发展和成熟，以及植入材料改进，应用经皮导管介入封堵治疗此类非复杂性的先天性心脏病的病人越来越多，和传统开胸的外科手术相比，此类治疗技术具有损伤小、痛苦小、不开胸、不需要气管插管麻醉和体外循环、术后恢复快的优点，特别是对于有可逆性肺动脉高压、术后可能存在呼吸道护理困难的先心病病人，其避免了因外科手术、体外循环转流而增加的肺损害，从而减少了住院时间，减轻了患者的痛苦和负担。 但是，不可忽视的是，封堵器脱落是此类技术的严重并发症之一。脱落的封堵器可栓塞重要器官造成严重的后果。封堵器脱落大多与技术操作有关。其中房间隔缺损（ASD）封堵器脱落最为常见，其次为室间隔缺损（VSD）封堵器，动脉导管未闭（PDA）封堵器脱落则相对较为少见。 造成封堵器脱落的主要原因如下： （1）适应证过宽。例如ASD封堵术中，封堵器脱落大多发生在下腔静脉边缘不足或边缘薄的病例中。由于封堵器边缘缺乏足够的支撑，造成释放后封堵器脱落。VSD封堵中，如果VSD直径较大，肺动脉压较高，引起封堵器脱落的危险也相应增加，因此，术前需全面评价其血流动力学指标和手术风险。 （2）封堵器选择过小。低估缺损直径、封堵器选择过小也是造成封堵器脱落的常见原因。当然，封堵器选择也不能一味的求大，否则容易造成封堵后形态不佳、房室传导阻滞等问题的发生。根据不同解剖条件选择合适的封堵器是防止封堵器脱落的重要保证。 （3）操作不当造成脱落。 封堵器脱落一般发生在术中，少部分发生在术后，一般也是由于释放时位置不好，受体位、心跳等影响随即脱落。术后出院出现封堵器脱落的极为少见，主要也是由于脱落未引起症状、发现较晚有关。封堵器脱落引起的症状与危险主要与其脱落进入的部位有关。ASD封堵器可脱落入左房、左室、右房、右室、肺动脉；脱入心房可引起房性早搏、胸痛、胸闷等症状，脱入心室可引起心悸、室早、室速等室性心律失常。脱入肺动脉可发生类似肺栓塞的改变。急诊透视及超声心动图就能发现。一般由于ASD封堵器较大，很少能通过主动脉瓣进入体循环。VSD封堵器可脱落入左室、右室、肺动脉、体循环等，以脱入右室、肺动脉居多。脱入心室可引起心悸、室早、室速等。脱入肺动脉可发生类似肺栓塞的改变。PDA封堵器一般脱入腹主动脉、髂动脉，可以有腹痛症状。也有脱入肺动脉者，由于体积较大，很少脱入颅内动脉系统。 对于封堵器脱落，一般都需要急诊外科手术治疗。患者一旦出现此类严重并发症就应及早行外科手术治疗。术中超声及透视监测、术后心电监测、术后24h复查超声、胸片、心电图等是及时发现的重要保证，一旦明确封堵器脱落，可以先尝试介入取出，但如果介入取出有难度、费时较长，则应果断采取外科手术，以免延误病情，引起严重不良后果甚至死亡。 总之，在施行介入手术的心脏中心，一定要有操作熟练的外科团队保驾护航，否则发生封堵器脱落将会变成一个灾难性的事件。

先天性心脏病病因复杂，目前仍是一个世界性的难题。我国先心病领域，以中国医学科学院阜外心血管病医院牵头的我国首个973项目“先天性心脏病发生发展和干预治疗的基础研究”目前也正致力于相关科学问题的研究。综合国内外相应研究结果可知，先心病病因大致可以分为遗传因素、环境因素和疾病药物因素三个方面，具体如下： 一、遗传因素： 遗传因素包括单基因，多基因，染色体异常相关疾病等。以21三体综合征为例，该病约50%患者伴有先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法洛氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症大部分呈多基因规律，其同胞和子女的再患风险率在4％左右。 二、环境因素： 指妊娠前和妊娠中孕妇所处的环境，包括居住和工作环境，包括化学因素和物理因素。化学因素主要是长期接触有害的化学制品，包括苯、二氧化硫等有害气体和汞、镉等重金属等。所以孕妇应避免居住在新装修的房屋内，同时也要避免接触化学因素，并加强防护。物理因素主要为放射线，因为放射线对人体有致病作用，而对胎儿有致畸作用。 三、疾病药物因素： 药物和疾病因素主要包括母亲酗酒、母亲孕早期服用阿司匹林、服四环素类药物、服避孕药、患风疹和感冒。这些都是导致孩子先天性心脏病的高危因素。因此，母亲在孕期，尤其是孕早期尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。此外，母亲在孕早期也应该避免感冒和风疹、麻疹等细菌和病毒的感染，因为细菌和病毒感染也会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。 除此之外，高龄产妇也是胎儿发生先天性心脏病的高危因素。 专家建议：针对遗传因素来说，凡是存在遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过染色体检查和妊娠期间的遗传基因检查来排除胎儿患先天性心脏病的可能；另外为预防先心病的发生孕妇应避免居住在新装修的房屋内，避免接触化学因素；避免接触放射性物质，避免生活在电磁波强烈的环境下；尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。

什么是动脉导管未闭？在妈妈子宫里的时候，宝宝的肺是不需要进行呼吸的，因为宝宝可以通过胎盘从妈妈那里获得所需要的氧气。既然宝宝的肺不需要呼吸，那么血液也就没有必要进入肺循环。那时，每个宝宝都有动脉导管，其作用就是肺动脉内的血液可以通过动脉导管进入主动脉，从而绕开并不需要血流的肺部。当宝宝出生后，脐带被剪断。宝宝的肺部需要发挥为身体供氧的作用。这时肺部有了空气，肺部出现了血流。动脉导管在宝宝出生后最初的数小时内通常会自动闭合。然而，如果宝宝的动脉导管未能自动闭合而保持开放，就形成了动脉导管未闭。这种情况较多见于早产儿，当然有时足月产儿也会发生。动脉导管未闭有何症状和表现？动脉导管未闭的症状和表现取决于动脉导管的直径以及动脉导管内的血流量大小。宝宝出生后，主动脉内的血压和血管阻力都高于肺动脉，因此动脉导管会将主动脉内的部分血流导入到肺动脉内，这样肺部的血流量额外增加了一部分，这部分血流量也会再次通过心室泵入主动脉，心室的负担也加重了。早产宝宝的肺尚未完全发育成熟，在此基础上，如果发生动脉导管未闭，宝宝就可能出现心脏衰竭的表现并且有可能需要呼吸机的支持。新生儿出现呼吸急促，呼吸用力，呼吸道感染频繁，发育不良等情况时，应当考虑到是由于动脉导管未闭引起的。然而，如果动脉导管的直径较小，可能没有任何外在的症状，而仅仅通过医生检查身体时听到的心脏杂音而被发现。 即便没有任何症状，流经动脉导管内的血流湍流也会使心脏内发生细菌感染的机会增加，这种严重的细菌感染性疾病就是感染性心内膜炎。如何确诊动脉导管未闭？由于通过动脉导管的血流流动时是湍流状态，这可以产生一种特征性的心脏杂音，这种心脏杂音在医生进行听诊时可以发现。这种特征性的心脏杂音加上早产儿心脏衰竭的表现通常提示动脉导管未闭的诊断。胸部X光片检查可以发现动脉导管未闭时常常出现的心脏增大以及肺部血流量增加的表现。心脏超声检查可以确诊动脉导管未闭。心脏超声还可以测量出动脉导管的直径，以及心脏的增大程度。在年龄较大的儿童中，即使胸部X光片检查完全正常，心脏超声也可以发现通过动脉导管的异常血流，从而确诊动脉导管未闭。如何治疗动脉导管未闭？在新生儿期内，由于动脉导管有自行闭合的可能性，因此只要心脏衰竭症状不严重并且药物治疗的效果较好，那么允许在一定的时间内观察动脉导管是否自行闭合。当心脏衰竭的表现较为严重，尤其是早产儿中，动脉导管的闭合往往需要通过手术治疗或者药物手段来实现。过了新生儿期以后，动脉导管通常不会再自行闭合，为了避免出现感染性心内膜炎，就要用人工的方法来使其闭合。在新生儿期，消炎痛，布洛芬可以用于治疗动脉导管未闭。这类药物可以通过口服的方式，在体内产生收缩动脉导管壁内肌细胞的作用，从而使动脉导管闭合。然而，这类药物也能产生例如肾功能损害或者出血倾向的并发症，所以，并非所有的宝宝适合这种药物治疗。在使用这类药物进行治疗之前，必须进行相关的血液化验，以确保宝宝不会受到副作用的伤害。如果化验值表明不宜用药或者药物不起作用，这时就需要进行手术，对动脉导管进行结扎。药物治疗通常只在新生儿期起作用，在稍大点的婴儿中，一般选择手术或者心导管的方式闭合动脉导管。采用心导管的方式进行动脉导管闭合时，患儿需要进行麻醉，然后，导管装置通过股部的血管置入心脏内，通过造影就可以发现动脉导管。如果动脉导管较细，可以将一种弹簧栓子放置到动脉导管内，弹簧栓子扩张后就可以阻断动脉导管内血流。如果动脉导管较粗，可以用类似“塞子”的可伸缩装置进行动脉导管封堵。动脉导管也可以通过手术的方式进行闭合。手术时，在左胸做一个经过肋间隙的小切口，动脉导管就可以结扎并切断。手术可以在任何年纪进行，尤其是动脉导管较粗或者其解剖结构较特殊。通常心导管或手术治疗的风险是很小的。动脉导管闭合前患儿的基础病变是导致这些风险的主要原因。动脉导管未闭有其他作用吗？是的，动脉导管未闭有时的确是有用的。患者有某些严重的先天性心脏病时，动脉导管未闭可以成为其存活的必备条件。比如在肺动脉闭锁（肺动脉瓣没有发育或开放）时，主动脉内的血流通过动脉导管进入肺部，动脉导管成为血流流向肺部的唯一通道，从而使患儿的机体得到肺部的氧气。其他一些疾病，如升主动脉先天性发育不良(左心发育不良综合征)，动脉导管成为心脏向机体供血的通道。在此类病人中，心脏内的血流进入肺动脉，经过动脉导管继而供应到全身其他部位。这些患儿需要静脉注射保持动脉导管持续开放的药物并且在重症监护室进行密切的监护，直到可以进行进一步的有效的手术治疗。

什么是房间隔缺损？心脏分为四个腔，位于上部的腔即心房，由一层叫做房间隔的隔膜分为左右两部分，如果这层隔膜有漏洞存在就叫做房间隔缺损，简称“房缺”。房缺会对身体有哪些影响？当有房缺存在时，血流最初会从压力较高的左心房通过缺损分流到右心房里去，造成右心房的血容量增加，这就意味着较之正常会有更多的血流经过肺脏。如果一直不加处理，房缺会在成年时引起一系列问题，包括：肺动脉高压（肺的高血压），充血性心力衰竭（心肌衰弱），房性心律失常，增加中风风险等。房缺的体征和症状很多孩子没有症状，看上去很健康。但是，如果房缺比较大造成大量左向右分流就会使右心房、右心室和肺超负荷，这时就会出现明显的症状了，较为常见的有：玩闹时容易疲劳疲乏多汗呼吸急促气短发育不良经常呼吸道感染房缺的诊断体检时听到心前区杂音应该引起高度注意。心脏超声是确诊房缺的最主要手段，不但可以显示缺损的位置和大小，还可以评价心房和心室的扩大。心电图可以提供心肌增厚的证据，X线可以显示心脏的增大程度，以及肺血流量的增加。房缺的治疗有些孩子的房缺不需要治疗就会自己闭合。较小的缺损有80%的比例会在出生后18个月内自动闭合。如果孩子直到3岁房缺仍然存在，那自己闭合的可能性就很小了，这时就要考虑选择适当的方式进行治疗。主要有：心脏直视手术房缺通常会通过心脏直视手术闭合，根据缺损的大小和形状，采用直接缝合或补片的方式来闭合。介入封堵根据房缺的大小和位置，一部分房缺可以选择介入的方式进行封堵，但其适应症需要严格掌握。房缺闭合的结果手术闭合房缺99%的病例不会有并发症发生。在童年时期闭合房缺后，心脏的大小会在术后4-6个月内恢复正常。

什么是心脏瓣膜病？它有哪些表现？我们该如何面对？心脏瓣膜病是我国一种常见的心脏病，其中以风湿热导致的瓣膜损害最为常见。随着人口老龄化加重，老年性瓣膜病以及冠心病、心肌梗死后引起的瓣膜病变也越来越常见。要了解心脏瓣膜疾病，先从心脏的结构谈起。 人体的心脏分为左心房、左心室和右心房、右心室四个心腔，两个心房分别和两个心室相连，两个心室和两个大动脉相连。心脏瓣膜就生长在心房和心室之间、心室和大动脉之间，起到单向阀门的作用，保证血流单方向运动，在保证心脏的正常功能中起重要作用。人体的四个瓣膜分别称为二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣。 心脏瓣膜病就是指二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣的瓣膜因风湿热、黏液变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、感染或创伤等出现了病变，影响血流的正常流动，从而造成心脏功能异常，最终导致心力衰竭的单瓣膜或多瓣膜病变。 心脏瓣膜病多呈现慢性发展的过程，在瓣膜病变早期可无临床症状，当出现心律失常、心力衰竭或发生血栓栓塞事件时出现相应的临床症状。患者常表现为活动后心慌、气短、疲乏和倦怠，活动耐力明显减低，稍作运动便出现呼吸困难（即劳力性呼吸困难），严重者出现夜间阵发性呼吸困难甚至无法平卧休息。心脏瓣膜病也可因急性缺血坏死、急性感染性心内膜炎等而急性发生，表现出急性心衰的症状如急性肺水肿。 心脏瓣膜病的治疗包括药物等内科治疗、外科手术治疗和介入治疗。 1.内科治疗 对于出现钠水潴留等心力衰竭表现者应用利尿剂，对于出现快速房颤者应用地高辛、β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等控制心室率，对于有血栓危险和并发症者应用华发林等抗凝治疗。同时强调避免劳累和情绪激动、适当限制钠水摄入、预防感染等诱发心力衰竭的因素。 2.外科手术 人工心脏瓣膜置换或瓣膜成形等手术治疗是心脏瓣膜病的根治方法，对于已经出现心力衰竭症状的心脏瓣膜病患者，应积极评价手术的适应证和禁忌证，争取手术治疗的机会。 3.介入治疗 主要是对狭窄瓣膜的球囊扩张术，对于重度单纯二尖瓣狭窄、主动脉瓣狭窄和先天性肺动脉瓣狭窄者，若瓣膜钙化不明显，可以选择经皮瓣球囊扩张术，可以达到扩大瓣口面积、减轻瓣膜狭窄、改善血流动力学和临床症状的目的。

什么是肺动脉瓣狭窄？肺动脉狭窄是由于肺动脉瓣病变导致的一种右室到肺动脉血流受限的情况。在从右室到肺动脉多一个或多个不同位置出现狭窄，都可引起血流受限，包括：肺动脉瓣下肌性肥厚，瓣膜本身狭窄以及瓣上狭窄。这一类疾病中最常见的是肺动脉瓣膜自身梗阻，称为肺动脉瓣狭窄。正常的肺动脉瓣由三个薄而柔韧瓣叶组成。当右心室射出血液进入肺动脉，正常肺动脉瓣叶开放自如，不会造成血流梗阻。当肺动脉瓣病变时，可导致右心室和肺动脉之间狭窄或梗阻，就会产生肺动脉瓣狭窄。肺动脉瓣狭窄常伴有瓣叶增厚，交界融合。瓣叶增厚可使柔韧性变差，产生梗阻。有时，肺动脉瓣本身发育较差，瓣环偏小。当肺动脉瓣狭窄时，右室必须更努力地做功，以将血流射出，作为补偿，右室肌逐渐肥厚。因此，右心室肌肉增厚（心肌肥厚）本身可能并不是问题，往往表明存在肺动脉瓣狭窄。当肺动脉瓣狭窄非常严重时，尤其如果出现在新生儿，右室不能够将足够多的血射入肺动脉。在这样的情况下，非氧合血不通过右室，而是通过卵圆孔（两心房间的交通，正常新生儿均存在）从右房到左房，与氧合血混合，使动脉血氧含量下降，从而表现为口唇，指（趾）甲床发紫。肺动脉狭窄很少出现右心衰。肺动脉瓣狭窄有哪些症状和体征肺动脉瓣狭窄儿童通常无症状，健康状况正常。心脏杂音是通常是体查时最常见的阳性体征。轻、中度的肺动脉瓣狭窄很容易闻及心脏杂音但通常没有任何症状。临床症状多表现于严重肺动脉瓣狭窄患儿中。新生儿严重肺动脉瓣狭窄者可在出生后数天内即表现紫绀。这是由于到肺内的血流量减少，同时合并右向左的分流。这种情况需要紧急处理，球囊扩张或手术。在一个年龄较大的儿童，严重的肺动脉瓣狭窄患儿可能会有胸痛，头昏或晕倒，尤其是在活动时。.重度肺动脉瓣狭窄很少导致右心衰或猝死。怎样作出诊断？肺动脉瓣狭窄通常首先是因为医生检查时听到心脏杂音而被怀疑。肺动脉瓣狭窄的心脏杂音是因喷射的血液通过狭窄瓣口而形成的一种粗糙声音。常合并有增厚瓣膜开放时的拍击音。 受过良好心脏诊断训练的医生可以通过仔细检测发现这些声音。其他检查可以确定肺动脉瓣狭窄的存在，并帮助检测其严重程度。心电图一般为常规检查。在轻、中度肺动脉瓣狭窄中，心电图通常是正常的。严重肺动脉瓣狭窄，心电图可以提示扩大的左心室，甚至是左心室劳损。超声心动图是最重要的无创性检测和评价手段。超声心动图准确描述瓣水平的狭窄，彩色多普勒用来估计瓣膜狭窄的程度。在超声心动图也排除其他可与肺动脉瓣狭窄伴随的问题方面也很重要，如可能合并的房间隔缺损、室间隔缺损。如果您的孩子有肺动脉瓣狭窄，医生也可进行运动耐量试验。运动耐量试验可提供患儿非静息状态下，即在日常活动中肺动脉瓣狭窄对心功能影响的相关资料。心导管是一种有创技术，能够使医生能够准确地量化肺动脉瓣狭窄的严重程度。 可用心导管技术测量瓣膜远近端的压力来衡量阻塞的严重程度，同时，可拍摄下瓣膜的运动形态，以显示可能存在的瓣膜梗阻。15年以来，作为检测肺动脉瓣狭窄的工具，超声心动图已基本上取代了心导管。心导管一般很少用于诊断肺动脉瓣狭窄，而是结合球囊扩张术同时进行。常用的治疗手段？儿童轻度肺动脉瓣狭窄一般不需要治疗。轻度肺动脉瓣狭窄儿童可以参加各种体育运动，日常生活没有问题。但是，肺动脉瓣狭窄在一岁以后很少进展，但一岁以内可以逐渐加重，需要观察随访。中到重度肺动脉瓣狭窄需要治疗者，一般没有严格的时间限制。治疗的方式依瓣膜异常的具体类型而定。最常见的肺动脉瓣狭窄情况是瓣膜大小正常，因不同程度瓣叶交界融合致狭窄。这种“典型”的病变非常适于做球囊扩张。球囊扩张术可在心导管检查的同时进行，不需要开心手术。.在新生儿中进行球囊扩张术非常有挑战性，因为这样的孩子病情都很重，循环不稳定。更普遍的情况是，年龄较大的儿童在门诊接受球囊扩张术。对于更复杂的瓣膜病变，简单的球囊扩张术不适用，此时必须采用开放式心脏手术治疗。在这样的患儿中，瓣叶本身可能发育差，组织增厚（如Noonan综合征），一部分患者瓣环直径也偏小。.对于这些情况，手术可能采取瓣叶交界切开、瓣叶部分切除或跨肺动脉瓣环补片等方式。治疗结果球囊扩张术效果很好。这种技术是在1980年中期发展出来的，大多数大型医疗中心都积累了一定的经验。 这种技术并不能使肺动脉瓣完全恢复正常，但对大多数病人而言，这种技术都能将严重肺动脉瓣狭窄降到轻度。对于典型肺动脉瓣狭窄的儿童或青少年来说，球囊扩张术可能是唯一合适的治疗方式，成功球囊扩张后再狭窄的机率很低。严重肺动脉瓣狭的新生儿和小婴儿，只要没有瓣膜的发育不良，接受球囊扩张的效果都很好。然而，在新生儿和小婴儿中，尽管初次扩张效果满意，仍有20%再次出现明显狭窄，需再次扩张或手术。球囊扩张不能有效改善其病变的孩子，通常都有更复杂的问题，比如瓣膜钙化或瓣环偏小。心脏直视手术的远期效果也相当令人满意。对于大部分病人来说，可能仅仅需要球囊扩张，而手术只用于有更复杂的患儿。然而，在有瓣叶增厚和瓣膜发育差的患者中，手术的远期效果也相当满意，如果没有其它合并的心脏疾患，这些患儿都将过上正常人的生活。重要的是，对于任何一个接受治疗的病人，不管是球囊扩张还是手术，都应定期随访。长期的随访，合格的心脏专科医生的定期评价，是进一步提高治疗效果的保证。

什么是室间隔缺损？室间隔缺损是存在于心室间隔上的孔。心脏共有四个心腔，位于心脏上部左右两部分的分别是左右心房，位于心脏下部左右两部分的分别是左右心室。正常的心脏中，左侧与右侧的心腔是被间隔组织分隔开的。房间隔分隔左右心房，室间隔分隔左右心室。通常情况下，新生儿在刚刚出生时，房间隔上都留存有小孔，这个孔在随后的数周内自行闭合。室间隔上是没有孔的，如果存有孔洞，即为室间隔缺损。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，在新生儿中的发生率约为0.1-0.4%，占所有先天性心脏病的20-30%。室间隔缺损是先天性心脏病婴幼儿就诊的最常见病因。室间隔缺损对患儿的影响有哪些？室间隔缺损有不同的部位和大小之分。室间隔组织是由几种不同的组织成分共同构成的。有些部分是心肌组织构成，有些部分是由纤维组织构成。室间隔缺损的位置和大小可以决定其产生的影响。如果室间隔缺损很小，则往往是在例行的体检中由于发现心脏杂音而发现。大部分室间隔缺损可以自行闭合，存在于肌部的室间隔缺损尤其如此。即使未自行闭合，如果室间隔缺损较小，通常也不会带来严重的健康问题。当然，在少数情况下，小的室间隔缺损合并其他一些心脏畸形时，许多问题会随时间推移逐渐显现。因此，室间隔缺损在没有自行闭合之前都需要定期到心脏科医生处检查。如果室间隔缺损较大，在出生后的几个月里就可以对患儿产生严重的影响。出生前，患儿左右心室的压力是相同的。出生后，随着呼吸的出现，肺血管内与右心室的压力就开始下降。经过2-4周，肺血管内压力就逐渐稳定在较低的水平上，大约是主动脉压的1/3左右。在出生后最初的1-2周内，患者即使有较大室间隔缺损，也可以生长发育的很好。但随着右心室的压力下降，血流开始从左心室通过室间隔缺损流入到阻力相对较低的右心室，并逐渐产生充血性心力衰竭。如果室间隔是中等大小，其预后较为多样化。有时可以与大室间隔缺损一样产生充血性心力衰竭，有时则与小室间隔缺损一样仅仅需要定期复查观察病情变化。室间隔缺损是不会自行增大的。室间隔缺损会随着周围组织的遮挡而逐渐变小甚至完全闭合。因此，当婴幼儿最初被发现有室间隔缺损时，通常不推荐立即进行手术治疗，而是进行临床观察，或者通过药物治疗充血性心力衰竭，让室间隔缺损随着时间延续而自行闭合。室间隔缺损的症状和表现？室间隔缺损有非常典型的心脏杂音，通过心脏杂音医生可以判断出室间隔缺损的大小和位置。然而，刚刚出生时，室间隔缺损所产生的杂音并不十分明显，较大的室间隔缺损更是如此。只有当血流大量通过室间隔缺损流入肺部时，才可能听到杂音。与较大的室间隔缺损相比，较小的室间隔缺损产生的杂音会更响亮。室间隔缺损自行闭合的过程中，所产生的杂音是逐渐增大的。想想花园里的浇水的水管就可以明白，如果让水自地由从水管中流出，声响很小，但是如果用手指挤住出口，使水流喷射而出时，声响就很大。在室间隔缺损中，杂音的产生也是同样的道理。必须记住，较响的杂音并不意味着较大的缺损。室间隔缺损较大时，经室间隔缺损进入肺部的血流量过大，将出现充血性心力衰竭，这主要会表现在生长发育上，最初几个月中体重不增加，发育差。经室间隔缺损进入肺部的血流量并不太多时，通常不会影响患儿的生长发育，而仅仅出现轻微的症状，比如呼吸急促等。如果患儿在最初的几个月里生长发育良好，说明室间隔缺损的大小不会引起充血性心脏衰竭，则可以继续观察。如果在最初的几个月里就已经出现了充血性心力衰竭，则往往需要进行通过手术进行修补术。较大的儿童中，室间隔缺损的表现可能是乏力，与同龄儿童相比，运动耐力减低。如何确诊室间隔缺损？正如前文所述，室间隔缺损产生典型的心脏杂音，通过体格检查就可以发现。杂音随着生长发育会产生变化，有时因为室间隔缺损变小了，有时因为经过室间隔缺损分流的血流量增多了。由于室间隔缺损造成心脏泵血的负担加重，有时能看出胸部较为明显的心脏搏动。患儿同时可能出现呼吸急促，呼吸费力，心动过速等。心电图可以帮助判断心脏的是否因为室间隔缺损而增大。X线胸片也同样可以帮助判断充血性心力衰竭的进展，可以了解心脏的增大程度，进入肺部血流量的增多程度，这些在出生后会逐渐加重。心脏超声也是必要的。如果室间隔缺损的诊断不太明确，或者可能合并有其他的心脏畸形，心脏超声就可以确诊。中等或者巨大的室间隔缺损必须进行超声检查进以便给心脏科医生提供心内畸形的确切信息。而小室间隔缺损由于有自行闭合的趋势，可以不反复进行心脏超声检查。在少数情况下，还需要进行心导管检查。心导管检查可以了解经过室间隔缺损分流进入肺部的血流量多少，可以帮助判断患者是否需要进行手术。如何治疗室间隔缺损？较小的室间隔缺损，尤其在年龄较大的儿童中，可以2-3年进行一次检查，而较大的室间隔缺损，尤其在婴儿中，检查的频率可能会以周来计。如果合并有心脏衰竭的表现，还要口服药物进行治疗，通常可以服用利尿剂以便排出体内多余的液体，减轻心脏负担，还需要服用地高辛以增强心脏的收缩，有时，降低血压的药物也可以帮助减轻心脏的负担。对于进食困难、发育欠佳的患儿，需使用高能量的营养配方进行喂养，甚至通过鼻胃管将食物直接送入胃内的方法来促进生长发育。目的在于控制心脏衰竭的程度，使患儿赢得生长发育的时间。随着生长发育，室间隔缺损可能变小，对机体的影响也逐渐减小，室间隔缺损最终可能痊愈。如果室间隔缺损产生的症状难以用药物控制或者有证据表明心脏的负担过重，就需要手术修补室间隔缺损。单纯室间隔缺损修补术的成功率在99%以上。目前，介入方法治疗室间隔缺损还在临床研究阶段，这种新方法尚没有获得广泛的接受。室间隔缺损的长期影响是什么？如果较小的室间隔缺损没有自行闭合，通常不会带来什么问题。仅仅可能轻微增加发生感染性心内膜炎的风险，尤其是有口腔治疗的时候。如果有室间隔缺损，在进行口腔科治疗前，医生一般会给予一次抗生素，减小感染性心内膜炎的风险。如果室间隔缺损已经闭合，则完全不存在这方面的问题。如果较大的室间隔缺损没有闭合，可能带来两方面的问题。一：室间隔缺损引起的心脏衰竭会导致患儿生长发育迟缓，也会影响到大脑的发育。因此，这段时期内营养支持相当关键。而且，室间隔缺损的患儿会经常出现肺部感染，比其他的儿童更严重也更频繁。二：如果室间隔缺损未闭合，肺动脉血流量就持续增多，数年后，肺血管壁就会因此增厚，产生严重的肺动脉压增高的后果，患者会肺动脉压早期增高是可逆的，但是逐渐会进展为不可逆的病变。在成年人，这类患者只有进行心肺联合移植这种唯一的治疗选择。所幸“Eisenmenger综合征”是极少出现的。室间隔缺损只要能够及时发现并且恰当的治疗，患者可以获得与其他人毫无二致的幸福生活。出现“Eisenmenger综合征”或者肺血管病。肺动脉的压力超过主动脉压时，肺动脉内未氧合的血液会经过室间隔缺损流入主动脉与其中的氧合血混合，这种混合导致的后果是患者出现紫绀。上图即是此种表现。