北京儿童医院方铁 作为一名神经外科医生,我从2009年开始专门从事脑瘫的诊疗工作,目前已经接近15年了。找我就诊的脑瘫患儿不下数万名,其中3000多名患者接受了手术治疗。对于脑瘫这种疾病,很多家属
大多数脑瘫孩子经过科学合理治疗后,运动等能力会恢复到最佳状态,取得最好的治疗结果。
做一名什么样的医生?这好像是一个很简单的问题,好像在几十年前,在我选择去学医的那一刻就明确的问题。但实际上,这是我一直在不断回答,不断修正答案的问题。 在医学院时,我们都说要成为一名好医生,一名对国家和人民有益的合格医生。去寻找榜样的力量,去模仿大家公认的好医生,自己就能成为好医生。 在榜样力量的指引下,我选择了神经外科专业,内心也逐渐成熟起来。成为专业领域最强的医生,就是好医生,这是我当时的想法。努力学习,刻苦学习,去读研究生,博士生,博士后,去美国最好的医院学习。 人生需要阅历,需要成长。在美国的学习,让我看到了国外什么样的医生是好医生。是专业水平最高的医生就是好医生吗?答案是否定的。 美国的学习过程让我懂得医生一定要把时间花在患者身上,要真正解决患者的问题,和患者共同去面对疾病,患者的利益是根本的利益。这是好医生的一个基本的标准!高高在上绝对不是一个好医生。前呼后拥,远离患者,远离患者家庭的医生肯定不是好医生。片面追求个人成绩,没有同情心,没有爱心和怜悯之心的医生不是好医生。 回国之后,我真正开始践行自己如何成为好医生。患者利益第一,如何能够真正帮助患者,如果患者是自己的孩子,自己的亲人,自己该如何对待患者。这是成为好医生的一个必备的前提! 医生不是机器人,不是没有感情的,不是没有喜怒哀乐的,不是没有疲劳和沮丧的时候。如何在任何情况下,都能够对患者有最大的帮助。这真正是考验一个医生究竟是不是好医生的最大标准。 医生不是圣人,不是能十全十美的做好每一件事情。我能做到的就是,时刻问自己,我对这个患者做到最大帮助了吗?如果是我的孩子,我该怎么做? 努力对每一个孩子负责,对每一个家庭负责。孩子家长常常是阅历不深的年轻人。在一定程度上,他们也是孩子。在给孩子看病时,要让孩子父母明确,这样的治疗,这样的选择对这个家庭长远最有帮助。这不仅仅是对孩子的治疗,也是对这个家庭未来的帮助。 对于我个人而言,最难的时候其实不是家属对治疗不满意的时候,因为经过努力,还是会让家属满意的。最难的时候是家属要放弃孩子治疗的时候,放弃正确治疗的选择。那是我真正最痛苦的时候。本来治疗是有希望的,孩子可以获得最大的帮助。但是,我不是孩子的父母,我无法给予孩子最终的治疗选择。我只能反复反复的苦口婆心的和孩子父母讲解治疗选择的益处,这些益处不是仅仅针对孩子,也针对这个家庭。我努力的减少最后放弃孩子治疗事情的发生。让更多的孩子父母能够选择我提供的治疗选择。 给患者提供最好的帮助最大的治疗选择,让患者和家属能够理解这种选择的合理性。对每一名患者和家庭都能尽自己最大的努力去帮助,坚持不懈。这是成为一名好医生最重要的部分! 医疗技术尽管在飞速发展,但不是每天都在变化的。目前临床上使用的是成熟和安全的技术。掌握成熟和安全的技术不难,更难的是持之以恒的以好医生的标准对待患儿。 做一名对患儿和患儿家庭帮助最大的有责任感的医生,我做到了吗?这是每天我都反复拷问自己,每天需要回答的问题。好医生需要坚持,发自内心的坚持。
脑发育落后常常是家长最不愿意看到或者听到的诊断。面对自己孩子怀疑是脑发育落后时,家长该怎么办? 首先,家属要坚定信心,自己的孩子一定会是正常孩子,脑发育落后只是暂时的。在临床上,一岁以内的脑发育落后
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并不罕见,是一种以多器官组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/6000人~1/10000人。致病基因为TSC1和TSC2,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常, 有40%左右的患者由遗传所致, 其余患者大多数为基因自发突变产生。 结节硬化症(TSC)主要临床表现为癫痫、智力低下和颜面部皮脂腺瘤(Vogt三联征)。因胚胎细胞分化障碍所致,引起多个系统组织的异常,主要病理改变为结缔组织结构缺陷。在神经系统,大脑皮质、室管膜下结节和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,其中与癫痫发生关系最为密切的是大脑皮质结节。 TSC患者中75%~90%伴有癫痫发作, 绝大多数患者癫痫发作是首发症状。TSC患者癫痫发作以婴儿痉挛症的约占50%,部分患者在病情发展过程中发作类型可发生转变。关于癫痫的发病年龄,有研究报道70%的TSC患者的癫痫发作在1岁以内,且在1岁以内起病的患者中有1/3为婴儿痉挛症。研究显示TSC患者癫痫发生越早, 病情越严重,患儿智能损害亦越明显,且癫痫多为难治性。 TSC发病的根本机制是基因问题产生的系统性病变。某些基因表达失控,产生一系列的后续产物,造成临床症状。因此,TSC的治疗需要从抑制基因异常表达着手,这也是目前TSC治疗最有前景的研究进展。临床研究证明,使用雷帕霉素类药物,比如西罗莫斯,依维莫司等,可以有效的抑制结节生长和癫痫发生发展。 氨己烯酸(喜宝宁):氨己烯酸应作为治疗TSC引发癫痫的一线用药,该药是GABA转氨酶的抑制剂,能减少95%的TSC患儿的痉挛发作。对于那些逐渐发展为难治性癫痫的患者,可考虑选用左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪和妥泰等,因其可以增强GABA神经元的抑制作用,更好的控制癫痫。 在系统用药无效时,对于部分结节硬化癫痫患者,手术治疗是一个有效的选择。目前研究显示,皮质结节是导致TSC患者癫痫发作的主要病因。这些发育异常的皮质结节丧失了正常皮质细胞的6层结构,表现为发育不良的神经元、巨大星形细胞、胶质细胞或包含胶质成分,引起神经元异常放电,导致癫痫发作。使用外科传统手术切除或者微创热凝毁损结节,可以在一定程度上控制或者治愈癫痫。因为结节硬化患者常常颅内存在多发结节,因此,需要首先确认同癫痫产生最相关的责任结节位置。在影像学(头颅核磁),PET以及电生理(脑电图)等无创检查辅助下,微创的SEEG(立体定向脑电图)技术可以精准的明确责任结节位置。即使责任结节是多个时,SEEG技术仍然可以通过热凝毁损多个责任结节达到治疗目的。在极个别的条件下,如果结节过多,范围过大,可以选择大范围的半球或者多脑叶离断手术来治疗,这种情况下神经系统损伤常常较大。对于不能进行颅内病变处理时,迷走神经刺激手术也可以对患儿的癫痫控制和认知改善起到明显的治疗效果。 因为结节硬化是基因问题造成的系统性病变,在手术后,患者仍然需要系统的药物治疗,尤其需要抑制结节发展,这样才能保证治疗效果。 结节硬化治疗的核心在于系统的多学科联合治疗,早期系统的使用药物常常能够有效的抑制结节的发生和发展,避免临床症状出现。在系统的使用药物无效时,手术治疗是合理的选择,手术后仍然需要系统的药物治疗。从目前的研究来看,在不远的将来,会有新型的药物出现,从根本上改变结节硬化的治疗状态,更好的控制结节的发生发展,获得最好的治疗效果。
脑瘫是最常见的儿童神经系统慢性疾病,是最常见的儿童致残疾病。脑瘫强调的是脑损伤造成的肢体功能障碍,因此,从治疗角度而言,脑瘫治疗是以恢复肢体功能为主。 大多数脑瘫,尤其是痉挛型脑瘫的患儿,认知能力往往接近正常水平,和智障儿童完全不同。脑瘫患儿常常伴有斜视,语言功能障碍等。一部分严重脑损伤造成的脑瘫孩子会出现吞咽困难,甚至认知障碍。我们统计有约50-60%的脑瘫患儿可能会出现抽搐发作,进而转变成癫痫。脑瘫和癫痫常常伴发,成为孪生姐妹! 脑瘫的最常见的病因是早产,26-35周出生的孩子,出生后缺血缺氧的风险更大,容易成为脑瘫患儿。双胎或者是多胞胎也容易造成胎儿脑损伤。生后窒息,黄疸,脑出血以及脑梗塞等也会造成脑损伤,进而成为脑瘫患儿。 目前,大多数脑瘫患儿在一岁以后明确诊断,在一岁以前大多数被诊断为脑瘫的高危患儿。如果一岁后,仍然有明确的肢体功能障碍,那么脑瘫的诊断开始明确。 对于脑瘫患儿的治疗,我们着重于早期干预。对于有脑损伤的脑瘫高危患儿,目前从生后第三个月开始早期干预。干预的主要手段是康复训练。以按摩,被动操和任务训练为主。神经营养药物和高压氧等治疗价值不大。尽量避免容易造成孩子痛苦和反感的康复手段。 因为脑瘫患儿在2岁前,常常症状不稳定,容易误诊。因此,在2岁前,脑瘫的治疗基本是康复训练。重点以肌张力,运动姿态训练为主。在2岁后,脑瘫患儿能明确的给予准确诊断以及具体分型。对于痉挛型脑瘫的患儿,我们主张开始考虑手术治疗。 因为痉挛型脑瘫的根本病因是脑损伤造成中枢神经系统对于肌张力失去控制,牵张反射异常亢进,进而造成肌张力高。2岁以后单纯康复训练不会有更好的治疗效果。而选择性脊神经后跟切断术可以在根本上将牵张反射恢复到正常状态,解决痉挛型脑瘫的根本问题,达到治标治本的效果。 对于手术年龄的选择,目前认为在2岁后越早越好。早期手术能够尽早的将肌张力降低到正常状态,减少关节肌肉变形的风险,避免异常走路姿势的形成,更好的建立平衡能力。同时,早期的让孩子尽量接近正常孩子的运动能力,能够减少孩子心理问题得出现。 如果脑瘫孩子能够早期接受正规治疗,一般不会出现不可逆的关节肌肉挛缩,因此不需要跟腱延长等矫形手术。矫形手术仅仅能改善外观,不能从根本上解决肌张力问题,也就是不能从根本上解决病因问题。如果孩子出现了不可逆的关节肌肉变形,在接受选择性脊神经后跟切断术后3-6个月左右,根据实际情况,可以选择配合矫形手术。对于肌肉注射肉毒素治疗而言,这仅仅是一个权宜之计。肉毒素通过麻痹肌肉,达到减少肌张力的效果,同时也减弱肌肉力量。此外,肉毒素仅仅能维持短暂的效果。如果肉毒素治疗有效,那么选择性脊神经后跟切断术肯定有效,而且能够长久维持效果。 脑瘫的治疗选择并不复杂,早期干预,给予适当的康复训练,打针吃药用处不大。到了2岁以后,对于适合手术的患儿,需要早期考虑手术治疗,术后配合康复训练,一般术后训练一年左右,孩子的运动功能会提高到一个最佳水平并维持下去,之後开始减停康复训练。 我们希望脑瘫患儿家属能够早期的选择正规的有效的治疗方式,经过坚持和努力,让患儿恢复最大程度的运动功能,有一个健康的人生。这也是我们最大的工作目标和价值所在!
癫痫是儿童期最常见的神经系统慢性疾病,约有5%的儿童青少年可能会出现过抽搐发作,其中1%的孩子最终确诊为癫痫。流行病学统计,我国有900-1000万左右的癫痫患者,其中有2/3左右是儿童和青少年。 癫痫的发病原因多种多样,大体上可分为两类。一类为基因问题造成的癫痫,目前已经发现了十余个和癫痫发病相关的基因,上百个基因突变位点可以引起基因问题。这些基因可以来自于父母基因携带,也可能是后期自发突变产生的问题,和父母家系无关。另一类病因是颅内结构性病变引起癫痫发作。这些结构性病变可以是肿瘤,外伤软化灶,血管畸形或者皮层发育畸形等。这些病灶可以是先天的,也可能是后天获得的。除了这两类主要的病因外,代谢性疾病,感染等其它因素也可能会造成癫痫。 当孩子出现第一次抽搐后,家属不要惊慌失措。大多数孩子抽搐一次后不会转变成癫痫。家属需要尽快带着孩子就诊,明确孩子抽搐的病因,排查造成癫痫的原因。同时,通过视频脑电图检查预测孩子再次发作的可能程度。一般而言,如果两次规范的高质量的视频脑电均有癫痫样异常放电时,那么短期内再次发作的可能性会很大,在这种情况下,给予孩子正规的抗癫痫治疗非常有必要。我们不主张等待反复多次发作后,才开始治疗。 明确癫痫的病因常常需要核磁共振,视频脑电以及癫痫相关基因检测,这些检查对于怀疑癫痫的患儿非常有必要。在确定诊断,明确病因,以及具体癫痫类型后,才能给予孩子选择最适当的个体化治疗方案。 对于绝大多数癫痫,如果病因不是恶性肿瘤引起,药物治疗是首先治疗方式。目前,我国有十余种可以使用的抗癫痫药物。癫痫专业医师会根据孩子的病因以及具体癫痫类型选择最适当的药物。用药基本原则是最适当药物单药、低剂量使用。如果使用到最大剂量仍然无效,开始添加第二种药物。如果第二种药物有效时,可以考虑减停第一种药物。临床上,常常需要联合2-3种药物来控制癫痫发作。如果药物治疗有效,一般在2-3年癫痫完全控制后,在医生的指导下开始逐渐减停药物。循证医学研究认为如果系统的足够剂量足够疗程使用2-3种适当的抗癫痫药物后,癫痫仍然不能够得到有效控制时,再使用第四种抗癫痫药物的可能有效率会低于10%,尤其是对于有病灶的癫痫。在这种情况下,可以考虑使用外科手术治疗。 如果家属恐惧外科手术,或者孩子的癫痫发作对孩子的生活影响不大,那么可以继续调整药物,尝试多种药物联合,这也是可以选择的。 如果家属可以接受外科手术的风险,那么孩子需要进行进一步的相关检查,明确孩子的癫痫是否是颅内病灶引起的,如果通过有效的检查手段,确定癫痫病灶位置,孩子可以通过颅内癫痫病灶的切除手术或者微创热凝手术治疗癫痫,术后有一半的孩子在一年左右的时间后开始减药到停药。如果不能找到癫痫病灶,或者癫痫病灶是多灶,或者处理癫痫病灶会造成严重功能损伤时,可以使用微创的迷走神经刺激治疗。有60-70%的患儿会从迷走神经刺激手术中获益,这包括癫痫发作的减轻或者控制,以及认知能力的明显改善。对于有发育落后状态的孩子,尤其是基因问题造成的癫痫脑病的孩子,迷走神经刺激是最有效的治疗方式。 对于癫痫脑病的孩子(大多数是基因问题造成的),家属一定要早期积极治疗,尽量避免孩子出现不可逆的认知损伤。在药物治疗的基础上,尽早考虑手术治疗。必要时联合生酮饮食治疗,同时结合康复训练。切莫采用添油战术,一个药一个药的不断尝试,最后耽误孩子治疗。 目前癫痫治疗的发展非常迅速,有多种新药可以选择。在传统癫痫手术的基础上,微创癫痫手术技术发展迅速。立体定向脑电引导的射频热凝和激光热凝手术越来越多的被广泛使用。很多有病灶的癫痫孩子通过微创癫痫手术得以治愈,避免了开颅手术的创伤。家属有更多的治疗选择! 总之,我们希望家属能够记住:1、癫痫是一种常见疾病,并不可怕,预后良好,大多数癫痫孩子经过系统有效治疗会恢复正常生活,不需要终生治疗,也不需要终生服药。2、癫痫需要系统的科学治疗,在药物治疗基础上,在必要时可以考虑外科治疗。3、癫痫治疗发展迅速,在不久的将来,会有更多的治疗方式出现,用最小的代价让更多的癫痫患儿得到有效治疗。4、癫痫手术治疗不能以牺牲功能作为代价,在治疗时,应该最大程度的保留功能,避免功能损伤。5、癫痫的治疗需要一个过程,家属要保持足够的耐心和信心。最好能够固定一个医生,保持定期随诊,延续治疗,随时和医生沟通孩子病情变化。 我们(方铁医生团队)希望每个癫痫患儿的家属都能清醒的选择最合理的治疗方式,这也是我们工作的目的和动力。我们(方铁医生团队)希望我们能够帮助更多的癫痫患儿和癫痫家庭,让这些家庭早日恢复正常生活!
癫痫患者何时考虑手术治疗 癫痫是最常见的神经系统慢性疾病,对患者危害很大。癫痫的治疗包括药物治疗,手术治疗以及饮食等其它治疗方式。 当明确诊断癫痫后,需要进一步明确癫痫的发病原因。一般
病魔无情人有情,VNS暖人心 “迷走神经刺激手术带来了希望,孩子的病情到现在基本得到控制,只有感冒发烧或者月经期间会有发作。虽然比不上正常孩子,但她的生活各方面都有改善,以前学的诗又会背了,整个人
脑性瘫痪是最为常见的儿童神经系统疾病,在我国有数百万患者,每年有数万新发患者。脑瘫的危害很大,影响患儿的生长发育,学习和受教育的机会,也严重影响了患儿家庭的生活,造成社会问题。 脑瘫的根本原因是在围产期和生后一岁以内因为各种原因造成脑部损伤而影响运动功能,属于后天获得性疾病。脑损伤的严重程度直接决定了脑瘫临床表现的轻重,也就是临床分型不同。 绝大多数脑瘫的表现是肌张力高,主要在双下肢,表现为尖足,足下垂,马蹄足,剪刀步态等,这能够占到60%以上!其它类型的脑瘫中常常合并肌张力高的核心问题。大多数脑瘫患儿认知能力处于正常或者接近正常的水平,和我们常说的智力发育障碍是不一样的。脑瘫患儿更主要的是表现在运动发育问题,脑瘫不是傻子,不是智力障碍。 脑瘫的治疗核心是改善运动能力。运动能力的发展是有年龄依赖的,不同年龄孩子,运动能力的发育是不一样的。一般在2岁以内,孩子主要以大运动发育为主,然后随着年龄的增长,运动发育以精细,平衡和技巧能力发育为主。脑瘫的核心病理问题在于肌张力异常增高,这不但限制大运动的发育,造成肌肉力量减弱,更限制精细活动等技巧平衡等能力的提高。单纯的康复训练不能够根本的改变肌张力增高问题,随着患儿年龄的增长,训练效果会进一步降低。因此,患儿的临床表现逐渐多样化,肌肉力量不足,运动姿势问题,平衡障碍,精细活动能力差,并逐渐出现骨关节和肌肉变形,包括足部,踝关节,膝关节,髋关节并逐渐过渡到脊柱水平。 目前,脑瘫患儿常常在一岁后诊断,但是很多脑瘫高危患儿在生后3个月左右就可以判断出脑瘫的风险,并开始早起干预。脑瘫的干预主要体现在运动能力康复上,主要是通过物理按摩降低肌张力,任务训练改善大运动功能。一般不建议使用药物。 在一岁以后,脑瘫患儿开始明确诊断,并开始细化诊断具体脑瘫分型。根据不同类型脑瘫的临床表现差异,训练重点也有差异。这体现在,以运动,语言,认知等不同方面的康复重点训练。 2岁以后,患儿能比较确定的诊断具体脑瘫类型。对于明确的痉挛型脑瘫患儿,这个时候需要考虑功能性的选择性脊神经后跟切断手术,从根本上解决肌张力增高问题,尽快让患儿得到彻底治疗,从而能够促进大运动,特别是精细活动,平衡能力等运动能力发育,阻止出现骨关节肌肉变形,让患儿的运动能力最大程度的提高,接近正常患儿。 手术以后一般需要一年左右的康复训练,加强患儿的运动能力,提高肌肉力量,然后康复训练逐渐停止。 对于没有能够及时有效的接受功能性手术患儿,如果出现不可逆的骨关节肌肉变形时,比如出现足部,踝关节,膝关节甚至髋关节变形时,一般在功能性手术后3-6个月时给予患儿行矫形手术,通过手术让变形的骨关节肌肉恢复正常形态。矫形手术的前提是,患儿接受了功能手术,肌张力恢复正常状态,在这种条件下,矫形手术才有意义。 在患儿改善肌张力,改善骨关节肌肉变形问题后,一些其它的症状常常会相应的缓解,比如斜视,癫痫发作以及认知能力提高。 对于运动以外的相应的问题常常需要相应专科医生协助治疗,包括斜视的矫正,语言康复,癫痫的药物甚至手术治疗。 肉毒素可以麻痹神经,因此肌肉注射肉毒素可以短时间的降低肌张力,同时也会降低肌肉力量,但是效果一般仅仅维持1-3个月。如果肌肉注射肉毒素有效,那么选择性脊神经后跟切断术肯定有效,患儿应该接受功能性手术来维持长期治疗效果,而不应该继续注射肉毒素。 脑瘫的治疗需要多学科合作,更需要专业的脑瘫专科医生给予患儿“一站式”的治疗服务。这会避免患儿繁琐的,无助的游走于不同专业和不同医生间,无所适从,不知道听谁的建议。 北京儿童医院方铁医生团队目前已经开展了2千例以上的功能性脑瘫手术,治疗了上万例各种类型的脑瘫患儿。从脑瘫的高危患儿开始,为患儿提供持续性的医疗帮助和指导,直至各种手术(包括功能性手术和矫形手术)治疗以及术后康复。通过这种“一站式”的服务,更好的更方便的为脑瘫患儿提供治疗,避免家属和患儿走弯路,耽误治疗时机。 脑瘫本身是后天获得性疾病,通过积极有效的治疗会在很大程度上得到功能改善,甚至恢复正常功能。我们希望广大脑瘫患儿家庭尽快选择正确的治疗方式,尽快开始正规治疗。我们一定会尽最大努力来帮助这些可爱的孩子,让他(她)们恢复正常的生活。