牛国辉医生的科普号

在临床工作中，经常会遇到一些怀着焦虑心情的宝妈宝爸进行询问，“大夫，我们夫妻都很正常，亲戚朋友里也从来没有出现过这种疾病。”“我的孩子出生时、出生后没有发现什么异常，孩子早期的发育也都正常，为什么长着长着就出现问题了？”“我们怎么会生下遗传性疾病的孩子呢？遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？遗传性疾病反正也治不好，还需要康复吗？”针对这些问题，我们将会进行一些解答，希望家长能够科学认识，正确面对，帮助孩子及早康复！一、什么是遗传性疾病？遗传性疾病的定义：遗传性疾病是指因生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或DNA）在数量、结构或功能上发生改变所引起的人类疾病。因为遗传性疾病遗传方式以及临床表现的多样性，所以很容易给父母造成错觉，也给临床诊断带来了困难。遗传性疾病可以出生时即已发病，也可以在一定年龄才发病。但是我们要清楚，出生时发病的不一定都是遗传性疾病，反过来生后正常，到一定年龄才发病的也可能是遗传性疾病。因此，当孩子出现问题时，一定要到正规医院进行检查判断，以免耽误孩子最佳治疗康复时机。二、遗传性疾病都有哪些特点？遗传性疾病具有发病年龄早、临床表现和遗传性复杂、缺乏根治办法、致死或致残率高等特点。随着社会经济的发展、环境和生物学致病因素的增加以及遗传学方面的研究进展，越来越多的遗传性疾病被发现和重视；遗传性疾病的治疗仍然是世界性难题，多数难以治愈。各种功能障碍给患儿造成终生性负面影响。三、遗传性疾病需要康复吗？康复治疗对遗传代谢性疾病的意义。遗传性疾病大多没有针对病因的治疗。但遗传代谢病、染色体病、脑白质病的康复治疗可以改善智力、运动功能；肌营养不良、脊肌萎缩症的康复治疗可以提高肌力、心肺功能、延缓关节挛缩，延长寿命。目前，罕见病得到了政府的高度重视，针对遗传性疾病的病因治疗发展迅速，同时康复治疗可以为将来接受基因治疗提供可能。因此，康复治疗在患者病程不同阶段的治疗都有着不可替代的作用。遗传性疾病大部分是罕见病。郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）康复科临床经常可以见到：神经肌肉病（常见病如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症等）、遗传代谢病（常见病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）、血友病、染色体病、线粒体病、脑白质病等。部分智力障碍的孩子也存在遗传的问题。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键，也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础，在疾病早期针对症状进行早期诊断、详细、客观的评估，制定有针对性的康复治疗计划，规范的康复治疗可以有效的改善各种功能，提高患儿的生活质量，降低家庭社会负担。

尖足是脑性瘫痪最常见的临床表现之一，为小腿三头肌痉挛所致，轻者走路不稳、姿势不协调，重者难以行走；对于痉挛的治疗，目前国内外治疗疗效均不能令人满意，所以成功地治疗肌肉痉挛仍然是目前医疗界所面临的一个难题。A型肉毒毒素(BTX-A)是一种强有力的肌肉松弛剂，可以缓解肌肉痉挛。1992年 BTX-A开始应用于脑性瘫痪的临床治疗。目前，许多国家(包括中国)已经批准BTX-A用于脑性瘫痪的治疗。BTX-A是由厌氧肉毒梭状芽孢杆菌所产生的一种蛋白质，具有嗜神经性，可以抑制乙酰胆碱(Ach)的释放，导致肌肉弛缓性麻痹。BTX-A经过肌肉注射给药后，靶部位肌肉对随意运动兴奋和神经电刺激的兴奋性降低。但这种改变不会引起真正意义上的肌纤维变性坏死、纤维化等病理变化。一次肌肉注射后，靶肌肉的随意运动和肌张力多于3～6个月后恢复。所以BTX–A注射的最大价值在于提供了约半年左右的治疗时间窗。为康复训练创造肌肉松弛、肌张力降低的有利条件，使痉挛的主动肌松弛，有利于加强对拮抗肌的功能训练，从而改善关节活动范围，提高运动功能和改善姿势异常。注射BTX-A后的生命体征均平稳，无全身性或系统性副作用发生。最常见的不良反应为注射部位疼痛（98%），除与局部软组织损伤有关外，与注射药液体积偏大、浓度过高也有关。因此应尽量减少针管移动以保护软组织，应用适当小体积、高浓度药液，副作用会相对减少。其次为一过性肌肉无力（82%），大部分于1周左右恢复；最严重的不良反应为过敏性休克，注射前应详细询问病史，有高敏体质者避免应用。

门诊上经常会遇到父母带着年龄在3～4岁的孩子，因为不会说话或说话少前来就诊，询问为什么没有早点带孩子前来检查，孩子的父母通常会说：孩子的爷爷奶奶说“贵人语迟”，再等等孩子长大一些自然就好了。所以一直等到现在语言没有明显的进步才来就诊。作为孩子的父母，除了听别人的“安慰”，应该先做好语言发育迟缓的病因鉴别工作。因为一般情况下，0～3岁是大脑发育最快的时期，也是儿童语言学习的最重要的时期，在这个时间段进行针对性的干预，效果最好。语言发育迟缓是指在发育过程中的儿童其语言发育没有达到与其年龄相应的水平。造成语言发育迟缓的原因较多，常见的原因如下：1.听力障碍听觉对儿童的语言发育非常重要，听觉发育和儿童的语言发育具有直接相关性，如果婴幼儿存在中度以上的听力障碍，语言的理解和表达将会受到影响，导致不同程度的语言发育迟缓。因此及早进行听力评估，发现儿童听力障碍，在语言发展关键时期进行听力干预，在预防聋哑和语言发育障碍中起着重要作用。2.智力发育迟缓语言与智力具有密切的关系，语言是思维的外在表现。认知能力是指人脑加工、储存和提取信息的能力，而智力则是在认知能力的基础上，人们实际解决问题的能力。语言的表达能力建立在认知、理解的基础之上，智力发育迟缓的孩子存在认知与理解能力落后，必然会影响孩子的语言发育。所以智力发育评估对于语言发育迟缓的孩子来说也是必需的。3.孤独症谱系障碍是一种广泛性神经系统发育障碍，主要临床表现除了社会交往障碍、兴趣狭窄以及刻板行为以外，语言障碍的表现也非常突出。儿童存在以下症状时需要考虑孤独症谱系障碍，包括说话晚、语言发育倒退、吐字不清、经常独自玩耍，拍手、转圈等刻板、重复、怪异动作。家长需要带孩子及时到医院进行评估。4.单纯语言发育迟缓其语言的理解与年龄相符，但存在语言表达的障碍，是语言发育迟缓预后最好的类型，但需要首先排除听力障碍、智力发育迟缓、孤独症谱系障碍等疾病。在日常生活中父母应该给予孩子提供一个和谐的语言环境，多和孩子进行互动，对宝宝的每一次尝试给予鼓励，可以是赞许的眼神，可以是开心的语气，或者是同他快乐地玩耍。尽量减少接触电视、电脑、平板等电子产品的时间。鼓励孩子多与人交往，多进行户外活动，多看、多听，从多种场合体会和充实经验。如果发现孩子存在语言发育迟缓的问题，尽早带孩子到专业门诊进行评估，避免错过最佳的干预时期。

疫苗接种是将预防疾病的疫苗接种到人体内，使人体产生相应的抗体并获得特定的免疫力。预防接种可以有效的预防、控制传染病的发生和流行，目前是控制和消灭传染病最经济、最有效的手段。    特殊健康状态儿童是一个数量相对庞大的群体，由于自身的特殊性，或个体患有某种疾病，或处于某种特殊健康状态，主要包括早产儿；肺炎、哮喘等各种疾病的急性期；白血病、肾病等慢性疾病的活动期；癫痫、脑性瘫痪、智力发育障碍、遗传代谢病等神经系统受到影响的疾病；应用化疗以及大剂量激素等处于免疫功能抑制的状态等。一方面此类儿童大部分机体抵抗力较弱，容易疾患传染性疾病，并且感染后发生重症和死亡的比例更高。而另一方面，在疫苗说明书中通常将此类儿童列为接种禁忌。这种提法的覆盖面过广，接种人员对疫苗接种的知识水平所限，忽视了不同疾病的特点，对禁忌症把握过严，造成此类儿童的预防接种率较低，并且多延迟接种。需要注意的是对于特殊健康状态儿童，往往强调了接种可能的风险，减少了可能出现的不良反应，但也忽视了这些儿童接种疫苗之后的获益情况。    对特殊健康状态儿童的接种建议：由于儿童时期机体处于持续生长发育阶段，健康状态存在差异性，不宜用单一标准衡量。一般而言，急性病康复后、慢性病稳定3个月后、白血病化疗患者化疗结束6个月之后、大剂量糖皮质激素治疗结束1个月之后、癫痫发作控制后、脑瘫以及智力低下儿童病情稳定、遗传代谢病体内代谢指标相对平稳时，应尽早进行预防接种。对于一些特殊情况，建议到医院专科门诊进行详细评估后再做决定。目前国内一些较为知名医院的专科门诊由传染、呼吸、神经、免疫等多个领域的高级职称临床医生组成，由多学科的专家团队进行临床咨询，根据现有的科学证据及临床经验，提供疫苗接种指导工作。包括向家长提供专业咨询、制定个体化接种方案和接种服务、疫苗接种后保护效果的随访和评估、接种后发生的异常反应给予评估和处置等。    疫苗接种之后一定要在医院留观30分钟，密切关注有无严重的过敏反应，保障儿童的人身安全。回家之后需要关注有无腹泻、发热、皮疹等不良反应，一般轻症不需要特殊处理，动态观察即可，若病情复杂，难以判断轻重程度，较难处理，请及时到医院就诊。

脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。在SMA儿童的病程中，常会出现一系列的肌肉骨骼问题：如关节挛缩，脊柱侧凸，髋关节脱位等。60%-90%的Ⅰ型和Ⅱ型SMA患儿在早期出现脊柱侧凸并持续发展，伴有不同程度的胸椎后凸。脊柱侧凸会导致SMA患儿肺活量降低、疼痛、姿势异常等。侧弯角＞20°时建议使用脊柱矫形器。关节挛缩将影响患儿卧姿与坐姿、移动能力，导致运动功能下降或丧失及疼痛。矫形器是用于改变神经肌肉和骨骼系统的功能特性或结构的体外装置，可以起到稳定、支撑、助动、矫正、保护的作用，在SMA患儿管理中发挥着重要的作用。根据患儿的具体情况，进行详细评估，采用不同的矫形器，从而改善功能，提高生活质量。1.胸腰骶椎矫形器（TLSO）：使用时间应超过60分钟至整晚，每周至少5次。2.膝踝足矫形器（KAFO）：睡觉、站立架站立时佩戴，从60分钟起，逐步增加至整晚，每周5-7次。3.站立架：60分钟/次，至少3-5次/周，最好5-7次/周。与不进行站立训练的患儿相比，每天进行站立训练的的患儿具有更好的肺功能，且脊柱侧凸进展较慢。4.矫形座椅：学习与生活时使用，帮助维持良好姿势，预防及减少继发性肌肉骨骼畸形，并维持长时间功能活动。

彼得潘的童话故事很多人都听过吧，主人公彼得潘是一个不会长大，也不想长大的男孩子，他总是开心地笑，无忧无虑地飞，他拒绝从儿童转变为成年人，并且鼓动其他的孩子也这样做。 但是毕竟彼得潘生活在童话里。然而在我们现实世界上，却有这样一些孩子们。他们被迫成为永远不会长大的“彼得潘”，他们是快乐的孩子，他们脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，但是他们在成长过程中却永远赶不上其他宝宝，在生命开始的时候，他们就无法达到一些发育的里程碑，他们像不属于这是世界的孩子。因为这些孩子患上了“天使综合征”。 什么是天使综合征？ 他们灿烂笑容的背后 令人心碎 我们通过上面的科普文章，了解了天使综合征的临床表现和确诊手段，那么，作为天使宝宝的家长，我们在医院进行科学治疗的同时，在家里，我们如何对孩子进行科学的家庭康复护理呢？一、充分了解尊重天使综合征的孩子性格特点，天使宝宝敏感、胆小。发现有人在看自己，可能就会大哭。这就需要家长正确的引导孩子，增强孩子的自信心，让孩子慢慢不再惧怕内心世界和外在环境。二、天使宝宝非常抗拒一切的皮肤接触，哪怕在给他戴帽子、穿袜子、穿鞋的时候，他们都非常抗拒。根据这些，我们在日常生活中，可以对孩子多进行温柔的身体抚触，也可以用大米、绿豆等小颗粒给孩子温柔地“洗澡”；每天梳头三百下、夏天温热水浇头、浴花摩挲身体，慢慢的，孩子就会有很大的改善。三、家庭康复是一个缓慢冗长之路，需要家长们强大的内心支撑和乐观积极的心态去面对。看到孩子们的点滴进步就是家属们无敌的动力和源泉。他们需要你们的陪伴，请不要轻易放弃。 最后，请各位家长朋友牢记，天使综合征是一种罕见的神经发育遗传病，目前为止，没有特效药物和特效的治疗手段，在孩子确诊之后，家长唯一能做的就是找到正规的医院或康复机构，进行科学、系统、持续的康复训练。