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门诊就诊来的患儿中，小儿便秘的患儿比例不少。很多家长在各种网站查询后，然后门诊告诉我非常担心自己的宝宝是先天性巨结肠。但其实先天性巨结肠症的诊断需要家长描述病史、仔细的体格检查、必要的辅助检查以及明确的病理活检才能确诊。先从便秘问题讲起。小儿便秘的原因很多，发病机制及影响因素错综复杂。是一组症候群，而不是独立的疾病，通俗的讲就是它可能是很多疾病中的一个表现。功能性便秘的发病率很高，2-5岁的患儿比较常见（而不是出生就有），以女孩多见（巨结肠的性别比中男孩稍多）。主要原因是患儿在刚开始进行排便训练时，可能由于方法（比如擦拭方法，排便时间等）不当或患儿难以接受，患儿拒绝排便。结肠逐渐吸收水分，导致大便干硬，而且较粗导致难以排出且肛周疼痛，患儿更加抵抗排便，恶性循环，造成大便潴留。在最新的罗马IV小儿功能性便秘的国际标准分类中，功能性便秘的分类以4岁为界，分为4岁以上及4岁以下。小于4岁的宝宝需要满足以下症状的2项或以上，而且持续1个月；1.每周排便次数小于等于2次；2.曾经有大便潴留的病史；3.曾经有排便疼痛或困难的病史；4.有排出大块粪便的病史；5.肛诊可触及直肠有大的粪块；如果宝宝已经训练排便，还要具有1.自主排便后至少每周一次的大便失禁或遗粪；2.排出能够堵塞厕所的大粪块。大于4岁的宝宝如果不能够满足肠易激综合征诊断的前提下，需要满足以下症状的2项或以上，每周发作一次，持续1个月；1.每周排便次数小于等于2次；2.每周至少发作一次大便失禁；3.表现为大便潴留姿势或自主憋便；4.曾经有排便疼痛或困难的病史；5.肛诊可触及直肠有大的粪块；6.排出能够堵塞厕所的大粪块。各位家长可以参考一下上面的标准，看看自己的宝宝够不够便秘的条件呢？下面我再简单说一下先天性巨结肠症。先天性巨结肠症的诊断首先需要仔细想一想宝宝的病史，出生后24小时-48小时有没有自主排胎粪？这个很关键。有没有呕吐？腹胀？还是护士给予开塞露或肥皂条刺激后才排便？如果有胎粪排出时间的延长，排便的次数减少或者无法自主排便，巨结肠的可能性比较大，但仍需要在生后3-6个月完善钡剂灌肠造影及直肠肛管测压等，如果仍不能确诊，就需要完善直肠粘膜活检来确诊。先天性巨结肠症需要和刚讲的功能便秘、肠神经元发育不良(IND）、肛门直肠畸形以及隐形脊柱裂等相鉴别。总之，小儿便秘不是一个简单的问题，影响小儿的生活质量及发育成长。先天性巨结肠症导致的小儿排便困难只是小儿便秘原因的很小一部分。小儿便秘不一定是巨结肠，需要仔细的询问病史、查体以及相关检查才能确诊。只有诊断明确才能具有针对性治疗。本文系潘伟康医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia,CDH)是由于胚胎发育异常导致部分膈肌缺损,致使腹腔脏器疝入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病。参考近年的研究报道,CDH的发病率约为1/2600~3700,一般左侧(80%)多于右侧,双侧较少见(<5%)。CDH往往合并有其他伴发畸形，其中心血管畸形(27.5%),泌尿生殖系统畸形(17.7%)的发病率较高,其他包括骨骼肌肉系统畸形(15.7%),中枢神经系统畸形(9.8%)。尽管对CDH患儿采取积极治疗，但CDH的死亡率仍然高达20%~60%。治疗方式的选择CDH患儿出生后治疗主要是通过外科手术使疝入胸腔的腹内脏器复位并修补膈肌缺损。传统手术方法有经胸或经腹开放性手术修补。我们医院从2007年开始经胸腔镜微创修补先天性膈疝,手术创伤小、术后恢复快、缩短住院时间，效果满意。胸腔镜微创修补已成为我院治疗CDH的首选术式。治疗存在的误区以前对出生后的CDH患儿一般采取急诊手术处理。CDH患儿家长到门诊咨询，也希望尽早手术治疗，减少痛苦。随着体外膜肺氧合（Extracorporeal Membrane Oxygenation,ECMO）、高频震荡通气（High-frequency Oscillatory Ventilation,HFOV）、吸入性NO（Inhaled nitric oxide,iNO）、肺表面活性剂等新技术新疗法的应用，能够有效提高CDH患儿的有效肺通气，缓解肺组织气压伤。但由于肺严重发育不良等基础性疾病仍然存在，且肺的发育主要在出生前完成(90%)，出生后肺继续发育的潜力有限（肺泡容积长大，数量并不能增加），因此CDH患儿生后的手术干预对于已经形成的发育不良的肺组织的改善作用不明显，反而会进一步降低发育不良肺组织的顺应性，加重肺损害。国内外研究结果提示，急诊手术并不能提高CDH患儿的术后生存率，尤其对于重症合并严重肺发育不良的CDH患儿，甚至可由术后的短暂改善转为迅速恶化。因此外科治疗干预CDH，选择最佳的手术时机，必须待其达到稳定条件：1.常频通气（gentle ventilation）；2.酸碱性生理平衡；3.循环、影像学征象的改善后再择(限)期手术，才能有助于提高CDH患儿的术后生存率。虽然目前手术治疗CDH最佳时机的选择仍然存在困难，但通过内科干预术前积极改善呼吸循环功能、控制肺高压，减少对发育不良的肺组织损伤，改善CDH患儿的整体情况后择期手术，目前已逐渐形成专家共识。

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