邬文莉医生的科普号

不少人都很惊讶，邬伊森，你不是一个口腔科医生吗？为什么你会关注这些罕见病呢？我从2011年在儿童医院工作至今，接诊无数的口腔疾病的孩子，发现孩子的疾病特点，跟之前在综合医院处理的成人疾病完全不一样。成

适应症：1.肿物无破溃、无粘连；2.非面积广泛、无边界肿物；3.良性肿物，无需扩大切除者。早发现、早治疗。一旦肿物破溃、感染、粘连，就只能采取开放手术，相关内容可查看下面文章：脸上、脖子上那些烦人的瘘

儿童颌骨囊肿好发于上下颌骨，临床常表现为无明显原因的骨质膨隆，发生在上颌骨尤为明显。也有孩子没有膨隆，表现为口臭，牙周溢脓。常包含牙齿，有可能是乳牙、恒牙、多生牙，无痛，生长缓慢，家长常因为发现孩子脸肿了，少数是到口腔科拍片发现。因为囊肿常常较大，简单刮除创面较大，余留的骨头太薄，很容易造成骨折，因此对于儿童颌骨囊肿常采用两步法治疗。第一步：开窗减压。在囊肿薄弱部位开洞，放一个引流管，里面的内容物可以流出，由于压力减小，囊肿会逐渐变小，周围骨头慢慢变厚，这个过程大概要3-6个月。第二步：完整刮除。外科医生评估创面有足够的剩余骨头来支撑，囊肿已经趋于稳定，就可以手术根治囊肿了。又或者，第二步：正畸治疗。由于恒牙是人类的最后一副牙，不会再替换，对于被囊肿包埋的恒牙，我们采取尽量保留的措施，常需要配合正畸（矫正/箍牙）一起治疗。邬伊森先在第一步找到囊肿，去除阻力部分，做好准备工作，让正畸医生给每个埋伏的恒牙粘上托槽，以助于后续牵引。手术过程过于暴力，为避免影响邬伊森温柔形象，就不上图了哈。在正畸的陆茵医生的努力下，让“沉睡不醒”的埋伏恒牙重建天日，并且排得整整齐齐的。如果上述效果不佳，囊肿范围较大，病理结果提示恶性程度较高，就需要做颌骨次全切除，以及同期骨移植。所以，我们在临床上常常强调，发现面部膨隆，需要及时就诊，确诊是颌骨囊肿，尽早处理，最大限度的保留颌骨和恒牙。单纯多生牙/埋伏牙，可以看下面的内容：多生牙/埋伏牙的外科-正畸联合治疗

答案是：大部份都要的！比如下面这种：还有这种：以及这种：刚开始出现一个红色或者黑色小点点，以为是蚊虫叮咬，爸爸妈妈没有特别理会，慢慢的小点点变大，鼓起一个包包，以为擦点药可以消下去，可是过了几个月，甚

先上一组图，一个4岁小姑娘，因为左侧耳垂下脓肿，在我这里做了第一次切开排脓，因为家不在广州，回家那边的医院换药，计划等好转后做二次切除。但是由于各种原因，包括疫情，一直没能回来复诊，瘘也反复发作流脓。现在6岁，终于进行了二次手术。手术图片过于血腥，为避免影响邬医生美好形象就用示意图表达。可以看到瘘管有5cm长，由于反复发作，瘘道变粗，瘘管口组织稀烂。这次手术也彻底解决了患儿反复流脓的烦恼。上面这个病例是第一鳃裂瘘II型，下面这个患儿也是反复的耳朵后面流脓，属于第一鳃裂瘘I型。手术切除瘘管后，也彻底解决了复发的烦恼。有些患儿脸上也有一些点状瘘管（红色箭头），反复有口水样液体渗出（蓝色箭头），也是手术切除瘘道解决。脖子上的瘘口（红色箭头）、分泌口水样液体（蓝色箭头）、追溯源头跟舌骨粘连（黄色箭头）早发现、早诊断、早处理，才是上策！当然也不用过于担心，口腔外科医生的缝合技术是不赖的哦！建议就诊时间：增城院区：周一下午，门诊楼二楼D3区，儿科特诊中心，口腔颌面外科特需门诊；周五上午，门诊楼三楼E3区，口腔科，儿童颌面肿瘤专病门诊

经常有家长带着孩子来我门诊面诊，询问耳朵附近、或者腮腺区域长包，要不要处理？答案是：要处理的！家长们因为太担心手术风险，以及留下疤痕，希望通过保守治疗，比如药物，或者观察。但往往延误病情，造成孩子更大

多生牙/埋伏牙在我们广儿的口外并不少见，在我每周四上午的日间手术中，平均1~2例是来拔多生牙和处理埋伏牙的小患者。所谓“多生牙”，顾名思义，就是长多了的牙齿。这种牙的牙冠通常呈小锥形，牙根较短。在任何

临床工作中，常见到面部不对称来就诊的患儿。孩子没有任何不舒服，家长描述就是一边脸慢慢的比另外一边增大，或者是脸上有突起疙瘩。在当地医院就诊，有些诊断为腮腺炎，有些诊断为淋巴结肿大，治疗都没有效果。这些孩子如果伴有身体多发性棕色斑块，又排除了淋巴管畸形等其他类似疾病，就需要考虑I型神经纤维瘤病的可能。1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1,NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，发病率约在1/4000~1/2000。患者多幼年起病，我接诊的最小病人在1岁左右，平均年龄在2~3岁。临床表现多样，大部分以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特点。近50%的患者为家族遗传性突变，如患者父亲或母亲为神经纤维瘤患者，部分患者否认有家族史，呈散发。1.诊断基于1987年美国NIH共识会议初次制定的NF1诊断标准，国际及国内神经纤维瘤病专家、罕见病联盟多学科诊疗协作组共识如下：---无父母NF1患者，需满足上图7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1---有父母NF1患者，满足上图7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1NF1可分为三种类型，丛状神经纤维瘤(plexiformneurofibroma,pNF)是NF1的一种分型，一般在出生不久就有，之后逐渐生长。这类病变往往在儿童期生长最为迅速。有一部分pNF会有恶变的可能性，恶变为恶性外周神经鞘瘤。出现恶变的最常见特征就是病变疼痛且不断扩大。文献报道多数pNF患者在3岁左右瘤体就比较明显并且易于被发现。但是目前我在口腔外科专病门诊接诊的病人情况来看，1岁龄仅表现为半侧颌面部肿胀、多个咖啡牛奶斑、没有家族史，仍高度怀疑为NF1患者，行基因检测，多可查出NF1基因杂合变异，符合上面第一点诊断标准，大大的提前了患者的确诊年龄，也有利于尽早做临床监测及相应的治疗。美国国立卫生研究院(NIH)建议，约46%的散发性NF1患者在1岁龄时，有可能因为没有特征性皮肤表现，不符合诊断标准。但是一旦怀疑NF1的可能性，每年定期监测是非常必要的，因为至少有一项NF1特征的儿童，最终在8岁左右可以达到诊断标准。早就诊、早诊断、早治疗、定期复诊非常重要！2.主要疾病表现及多学科诊治2.1皮损咖啡牛奶斑(CALMs)为最常见，通常出现于出生后1年内，表现为卵圆形或不规则形状、大小不一、色泽均一、跟皮肤平齐的浅褐色斑片，一般出生即有，也有随年龄慢慢增多、增大，发生于腋窝的雀斑(Crowe征)，常到3~5岁出现，也可向上延伸至颈部。治疗：一般无特别不适无需治疗。如严重影响美观，可行激光治疗。咖啡牛奶斑(CALMs)雀斑(Crowe征)皮肤型神经纤维瘤(cutaneousneurofibroma,cNF)的皮损，常表现为橡胶状、外生软性丘疹，呈肉色，生长缓慢，部分会出现瘙痒或疼痛症状。治疗：cNF为良性肿瘤，治疗需结合患者的意愿。手术切除是主要手段，但手术切除所有瘤体并不实际，仅针对少量、较大且有症状的cNF。CO2激光消融也可应用。目前国内已有靶向药物控制，详见后续治疗部分。cNF2.2特征性骨病变主要包括骨发育不良、假关节。早期容易被忽视，常在幼儿开始走路时发生病理性骨折时才发现，约半数的骨折发生在2岁以前。也有患者由于脊柱侧弯就诊于骨科，此时瘤体已严重压迫脊柱。MR影像：黄色箭头可见分布于脊柱周围的pNF瘤体，脊柱受压变形。CT影像：同一个pNF患者，可见被瘤体压迫变形的脊柱。治疗：骨科行相应的对症治疗，如支架牵引或脊柱矫形可延长棒植入术。治疗周期长，手术出血大及风险高。这也再次强调了早就诊、早诊断、早治疗、以及定期复诊监测的重要性！！！2.3眼科15%的6岁以下NF1儿童可出现视路胶质瘤(opticpathwayglioma,OPG)，大多数患儿视力正常，如病变扩大，可引起进行性视力丧失等异常。虹膜错构瘤(Lisch结节)，一般对视力无影响，6岁以下患儿中检出率不足10%，但可见于超过90%的成人患者。在过往治疗中，手术切除一直是唯一有效治疗方法，但是由于NF1具有浸润性，手术的风险往往大于潜在的益处。此外，由于其位置而无法完全切除，部分切除的瘤体经常再次长出。因此，针对NF1的靶向药物治疗是研究的重点，司美替尼(Selumetinib)的药物临床试验为NF1患者带来曙光，患儿经司美替尼治疗后，病灶明显减少，身体畸形得以改善。---NF1患儿总缓解率达68%(n=34/50,95%CI:51.2-78.8)，瘤体体积缩小≥20%。---在34名确认部分缓解的患儿中，28名患儿(82%)在12个月后表现出持续缓解。---在38%的患儿和50%的患儿父母中，疼痛干扰评分改善。但是，司美替尼存在以下情况：---目前适应症为大于3岁龄确诊为NF1患儿，推荐最大年龄不超过18岁前服药效果最佳。---药物可以一定程度控制新生瘤体生长，缓解疼痛，但是不能完全根治疾病，伴发已出现的症状，仍需专科对症处理。---停药后病灶会继续生长，持续用药至关重要，需要长期坚持用药。---药物刚进国内市场，尚未进入医保名单，长期服药计算下来，费用相对较高。作为一名口腔颌面外科医生，在门诊遇到可疑NF1患儿，都是建议家长尽早做基因确诊，一旦确诊，达到服药年龄，有条件的，尽早服药，减缓瘤体生长，减少对身体其他器官的损伤；经济条件受限，也该定期复诊监测，及时预防及处理相关症状，而不是姑息等待。邬文莉医生专科门诊时间：【增城院区】周一上午，门诊楼三楼E3区，口腔科，唇腭裂专病门诊周一下午，门诊楼二楼D3区，儿科特诊中心，口腔颌面外科特需门诊周五上午，门诊楼三楼E3区，口腔科，儿童颌面肿瘤专病门诊疾病基金申请指南，请关注：【神经纤维瘤】基金申请指引文献参考：[1]LyKI,BlakeleyJO.TheDiagnosisandManagementofNeurofibromatosisType1.MedClinNorthAm.2019,103(6):1035-1054.doi:10.1016/j.mcna.2019.07.004.?[2]王智超,李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）[J].中国修复重建外科杂志,2021,35(11):1384-1395.[3]儿童及青少年神经纤维瘤诊疗规范(2021版)[4]朱以诚.Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J].罕见病研究,2023,2(02):210-230.[5]DombiE,BaldwinA,MarcusLJ,etal.ActivityofSelumetinibinNeurofibromatosisType1-RelatedPlexiformNeurofibromas.NEnglJMed.2016,29;375(26):2550-2560.doi:10.1056/NEJMoa1605943.?[6]GrossAM,WoltersPL,DombiE,etal.SelumetinibinChildrenwithInoperablePlexiformNeurofibromas.NEnglJMed.2020,382(15):1430-1442.doi:10.1056/NEJMoa1912735.?[7]CaseyD,DemkoS,SinhaA,etal.FDAApprovalSummary:SelumetinibforPlexiformNeurofibroma.ClinCancerRes.2021,27(15):4142-4146.doi:10.1158/1078-0432.CCR-20-5032.

部分的淋巴管畸形，尤其是混合型和微囊型，口服雷帕霉素以及硬化剂治疗效果常不满意，尤其是余留的外观问题，常需要外科手术切除来改善。适应征有：①病灶小，位置好，可完全切除；②微囊型LM；③巨囊型及混合型L

由于在儿童医院工作的缘故，接触非常多外伤，唇部、颏部、额部最多见。家长对外观要求很高，经常提出不要缝合，只要粘胶水。 先让我们了解一下这种神奇的胶水。 组织胶水，也叫皮肤粘合胶，伤口对齐后，涂在伤口表