邬文莉医生的科普号

新生儿期（出生后28天内）是生命最为脆弱的阶段。此期间，任何可能危及呼吸、喂养等基本生命功能的疾病均被视为急症。口腔颌面部区域是上呼吸道的门户，发生于该区域的占位性病变，即使体积不大，也可能因新生儿气道本身狭窄、呼吸代偿能力弱而引发致命性梗阻。头面颈巨大淋巴管畸形、口咽部畸胎瘤及口底囊肿，是除皮罗综合征外（关于皮罗的科普戳这里👉小下颌---皮罗序列征的外科治疗），可导致新生儿上气道高风险的主要软组织病变。过去，这些孩子常在出生后才发现的呼吸费力而急诊入院，诊疗过程充满被动性与高风险。然而，近五年我们团队的临床实践发生了革命性转变。随着高分辨率产前超声（US）及胎儿磁共振（MRI）的普及，许多此类病变得以在产前被识别。这使得临床团队能够将治疗关口前移，从“产后应急”转变为“产前预判与规划”。这一转变的核心驱动力，是高度组织化的多学科协作诊疗模式。该模式整合了以口腔颌面外科为主导，胎儿医学、产科、新生儿监护室、新生儿外科、小儿麻醉、影像科等多专业力量，为患儿制定从宫内到出生、从急救到根治、从急性期管理到长期随访的个体化序列方案。临床挑战1.头面颈巨大淋巴管畸形淋巴管畸形（LM）是一种先天性低流速脉管畸形，由异常扩张的淋巴管组成。发生在头面颈部的巨大LM（尤其是累及口底、舌、咽旁、颈部），可在出生时或出生后迅速增大（常因瘤内出血或感染），导致巨舌、巨颌，从而引起气道压迫、吞咽困难、发音障碍。病灶范围常呈浸润性生长，边界不清，且可能与重要神经血管结构毗邻。治疗需兼顾气道安全、病灶控制和面部神经功能保护。文献来源：邬文莉，万约翰，高梓君，黎凡.外科手术联合口服西罗莫司治疗儿童口腔颌面部淋巴管畸形.中华口腔医学研究杂志（电子版），2023，17（5）：345⁃352.相关病例👇颌面颈部巨大淋巴管畸形2.口咽部畸胎瘤畸胎瘤是起源于生殖细胞的真性肿瘤。口咽部畸胎瘤罕见，肿瘤实体可直接堵塞口咽，造成完全或不完全性气道梗阻。早期出现的（出生时或出生后3个月内），在头面部畸胎瘤多为良性，预后良好。因此，孕期产检超声怀疑胎儿口咽畸胎瘤，新手父母不必慌张，可来就诊【儿童口腔-颌面部畸胎瘤MDT】门诊，综合评估后，引导一步步完成治疗。相关病例👇新生儿口腔畸胎瘤3.口底囊肿新生儿期常见的口底囊肿主要包括：皮样囊肿、前肠囊肿。囊肿位于口底中线或旁中线，随着囊液积聚，可向口内或口外膨隆，压迫舌根和气道，阻塞咽腔，引起呼吸困难。单纯吸去囊液，很快再次充盈；只有尽早切除囊肿，才能彻底解除上气道梗阻，因此，不建议袋成形术，完整切除是根治的关键。两者都是良性囊肿，切除后预后良好，新收父母亦不必慌张。相关病例👇新生儿舌下囊肿：小公主一年半的打怪故事毫无疑问，这些疾病的管理是一项极为复杂的系统工程。但是这些年来，我们团队的临床实践清晰地表明：当疾病来临，宝宝和爸妈们不再是孤独面对，而是有强大的医学多学科协作，通过有计划、可控的治疗的，进行长期功能与美学康复为目标的全程管理，让这些脆弱的小生命，依然可以拥有高质量的未来。

舌头，这个我们习以为常的器官，是品尝美食、清晰发音的关键。正常情况下，它在口腔内安静的“躺着”等待主人的指令。然而，有一系列疾病，会让舌头“失控”地生长，变得异常巨大，甚至外露到嘴巴外面，这就是“巨舌症”。它不仅严重影响外观，更会带来一系列功能障碍。巨舌症并非一种独立的疾病，而是多种潜在病因导致的结果。在婴幼儿以及儿童期，主要有以下几类：1.原发性巨舌指舌头本身的组织，主要是肌肉和结缔组织，过度增生所致。通常与某些遗传性或先天性综合征相伴发生，临床上最常见的有：1.原发性巨舌指舌头本身的组织，主要是肌肉和结缔组织，过度增生所致。通常与某些遗传性或先天性综合征相伴发生，临床上最常见的有：贝克威思-威德曼综合征：一种过度生长综合征，特征包括巨舌、内脏肥大、脐膨出等。单纯性巨舌：除了巨舌，不伴有以上症状，基因测序也未检出异常。治疗上，一般采取手术修复2.血管畸形＆淋巴管畸形可以理解为舌头内的血管或淋巴管发育异常，“管道”结构紊乱、扩张，形成了复杂的畸形团块。由于病变遍布在整个舌体，血液和淋巴充盈的时候，舌头会出现反复气泡、破溃、出血，甚至不能自行回纳到嘴巴里面。治疗上，需要采取综合治疗，硬化剂注射+手术修复+后续口服西罗莫司控制3.继发性巨舌由其他系统性疾病引起，相对少见。例如：肿瘤性病变：舌头内部或周围生长的良性或恶性肿瘤也可能导致其体积增大。在儿童期，主要有神经纤维瘤病，舌体可呈弥漫性肥大。治疗上，一般不建议单纯手术切除，需配合靶向药物治疗（之前科普戳这里👉🏻【口腔罕见病】1型神经纤维瘤病（NF1））淀粉样变性：一种罕见的代谢性疾病，淀粉样蛋白异常沉积在舌部，使其变得坚硬、巨大。甲状腺功能减退（甲减）：严重的甲减可引起黏液性水肿，导致舌体肥厚。黏多糖贮积症：由于酶缺乏导致黏多糖在组织中（包括舌头）异常沉积，使其增厚、变大。后面三种，需要先积极治疗原发病，稳定后才考虑手术修复。巨舌症的“多米诺骨牌”效应一个巨大的舌头在有限的口腔空间里，会引发一系列连锁反应，严重影响孩子的生活质量和健康：言语障碍：舌头是构音的关键器官，巨舌会导致发音含糊不清。吞咽困难与流涎：无法有效控制食物在口中的搅拌和推送，导致进食困难、呛咳，同时因口唇无法闭合而长期流涎。咀嚼困难：舌头活动受限，影响食物在牙齿间的传送。气道梗阻：睡眠时，松弛的巨大舌头会后坠，堵塞咽喉，严重者即使在清醒时也可能感觉呼吸不畅，有窒息风险。开颌与下颌前突（“地包天”）：长期置于上下牙列之间的巨舌，会产生巨大的推力，导致前牙无法闭合（开牙合），下颌骨可能被迫代偿性过度向前、向下生长，形成宽大的下巴口腔溃疡与感染：长期暴露在外的舌面干燥、易与牙齿摩擦产生溃疡，继发感染。社交与心理障碍：异常的面容、无法控制的流涎和含糊的言语，会给孩子带来巨大的心理压力和社交障碍。手术的成功只是第一步，术后的恢复和长期随访同样至关重要短期肿胀：术后舌体会经历明显的水肿，可能暂时比术前看起来更“大”，这是正常现象，需要数天至一周才能消退。功能康复：伤口愈合后，尽早开始语言治疗和吞咽训练至关重要，需要重新学习和适应“新舌头”的运动方式，以改善发音和吞咽功能（邬伊森在首次面诊的时候，都是建议尽早手术，尽量在孩子学说话之前完成）。正畸及正颌：对于已存在牙颌畸形的儿童，术后还需正畸科医生介入，进行牙齿矫正（正畸医生最怕开合，非常难治疗，不要问为什么），甚至成年后配合正颌手术，以改善面型和咬合。定期随访：需要终身定期随访（初期每3-6个月，后逐渐延长至每年一次，或三年一次），由医生评估舌体形态、功能恢复情况以及有无复发迹象。

耳后、下颌角，反复流脓，一直换药不好，一定要考虑鳃裂瘘的可能。可以尝试回答下面的问题：第一：是不是出生就发现耳朵后面/下颌角附近的小瘘管，或者很小的时候（1岁左右）就出现的肿胀和疼痛？第二：肿胀的时候，孩子是不是先有疼痛再有发烧，尤其是耳朵疼？第三：瘘管里面，早期排出豆腐渣样、黄色或白色颗粒，后面感染了会发臭有异味，然后有流脓；第四：如果做了CT或者MR，就更好判断了。可以看到从流脓口开始，向上追溯，可以一直追到腮腺里面，或者外耳道前面。反复流脓和肿胀，中间会有一小段时间的安稳期，家长们就很容易陷入纠结，觉得闹心的时候已经过了，不想再折腾孩子了。然而，邬伊森要告诉你：这个时候正是手术根治的第二个好时期！一旦犹豫，下一波肿胀会很快来临，而且越来越严重，波及的范围越广，切除的范围就越大，疤痕也越明显。

鳃裂瘘，尤其是第一鳃裂瘘II型，是一种很会隐藏的先天囊肿，常常发生在外耳道软骨下方，隐蔽于面神经总干下方，如果囊肿增大，会在颌下表现出反复的流脓和发臭。经验欠缺的医生会以为只是颌下的病灶，只做了颌下的清创，结果很快又复发。也有超声会报是腮腺炎，因为腮腺部位确实有炎症的表现。但是这种炎症通常是因为鳃裂瘘反复感染造成的，而不是腮腺本身的原因。像下图这个小朋友，从出生就发现了颌下有一个瘘孔，反复流出黄色的内容物，渐渐的感染了，在其他地方也做过局部抗感染的处理，依然没有解决问题。到现在5岁了，疼的要靠吃美林入睡。要明白的是：只要一天不做根治手术，也是不能解决问题的。对家长而言：不要因为担心手术疤痕的问题，而延误了手术时机。对医者而言：要通过现象看到本质，反复抗感染无效，就要考虑是否存在其他的问题。

家长发现小朋友下颌角一个肿物，孩子也没有不舒服，一直考虑是淋巴结肿大，没有处理，有半年多也不消退。其他科做了一个CT增强，考虑是腮腺下缘的一个肿物，推荐到我这边来。考虑小朋友才2岁，肿物不大，直径约2cm，建议做经耳后发际入路的腔镜手术，这样就可以把刀口隐藏起来，孩子不需要终身带着显眼的疤痕。术后病理提示是Castleman病。Castleman病（Castlemandisease，CD）又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。是一种较为少见的淋巴增生性疾病，发病率仅约0.2/10000。在国家罕见病第一批目录名单。临床上根据肿大淋巴结分布和器官受累的情况不同，可将CD分为单中心型（unicentricCD，UCD）和多中心型（multicentricCD，MCD）。前者往往仅累及单个淋巴结区域，相关症状较轻，外科治疗效果良好。这个患儿属于单中心型，手术切除，预后良好。