足弓高,怎么跑不快?还常跌倒怎么回事?—遗传性运动感觉神经病(HMSN)不久前,一位妈妈带着8岁的男孩来小儿神经科门诊看病,诉说她儿子脚桥(足弓)很高,跑步总是跑不快?走路经常跌倒,几乎每条裤子膝盖都摔破了。说着拉起孩子的裤腿,见两个膝盖皮肤都是疤痕、乌青块。孩子妈妈疑惑地询问医生,听人家讲平足底跑步不快,参军体检也不及格,而我们孩子足弓这么高,也会那样,这是怎么回事呀?医生详细的询问了病史、家属史,孩子妈妈说孩子的爷爷、爸爸走路的步态与他很相似,也跑不快,走路也常会跌倒。医生接着仔细的给孩子做了神经系统体格检查,和实验室和影像学检查,发现这孩子小腿肌肉萎缩,呈“鹤腿”状。双下肢膝关节以下出现手套袜子状痛、温、触及深感觉减退,局部皮肤呈青紫色,皮温低,足弓高耸,轻度爪形趾。行走时表现特殊的跨越步态,肌无力,肌萎缩,肌束颤,腱反射减退。肌电图示神经源性损害。神经运动、感觉传导速度较正常差。初步诊断该孩子得了遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN),建议转上海儿童国际医学中心小儿神经科进一步诊治,经会诊,腓肠肌活检示神经源性肌萎缩。确诊HMSN。HMSN又称腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT),是常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性传及X连锁显性或隐性遗传。患病率约为1/2500。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。多数患者疾病进展缓慢,出现轻至中度功能损害,但不影响预期寿命。根据神经电生理学和病理学特征,迄今为止HMSN,的分子遗传学分型大致分为5型:基因大片段重复突变导致的(HMSNⅠ)型是最常见亚型,约占所有HMSN的50%;其次是HMSN X型,占10%∽15%。X性连锁显性遗传HMSN中,男女均可发病,男性患者只能将疾病传子不传女,男孩再发风险率100%。女性患者可将疾病传给子女,再发风险率50%。X连锁隐性遗传的HMSN研究尚无明确的结果。HMSN发病机制不明,通过分子遗传学方面的研究证实,已发现多种致病基因,这些致病基因在维持周围神经轴索、髓鞘的结构完整性和功能完整性、、细胞信号转导、、等方面发挥着重要作用。HMSN临床诊断依据:①儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力;②垂足、弓形足,可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失,常伴有感觉障碍;④常有家族史;⑤周围神经运动传导速度减慢,经活检显示神经源性肌萎缩样改变。本患儿符合以上诊断标准。目前尚无逆转HMSN病程的治疗方法,主要是对症支持治疗,包括康复治疗、外科矫形手术、药物治疗等,以最大限度恢复独立活动能力、提高生活质量和尽可能减少残疾的发生与发展为目标。HMSN传统的对症支持治疗康复治疗以改善行动能力和生活质量为基本目标。包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩,以及适当的辅具(矫形器)以鼓励患者活动并提高安全性,同时嘱患者控制体重,避免肥胖,增加运动负担。提高有氧运动能力、改进体能、保持运动幅度、避免关节挛缩为目标。其中,耐力训练和力量训练以近端未受累肌肉为主,如膝关节伸曲、髋关节伸展和外展等,以增加行走过程中对远端肌无力的代偿,改善运动功能。肌无力和关节挛缩导致的体能和行走能力下降常导致疲劳症状。因此,有氧运动训练如骑行可以改善患者心肺功能、肌力和日常生活活动能力,增强自我调整能力以降低跌倒风险。拉伸训练可以预防关节挛缩和维持关节活动度。由于足部畸形、足下垂和跟腱挛缩是HMSN患者最显著的临床症状,个体化矫形器可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动耗能量。药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生,神经肌肉营养药有一定帮助。药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生,神经肌肉营养药有一定帮助。针灸理疗按摩可增强肌肉和跟腱其伸缩功能。踝关节挛缩严重者可手术松解或肌腱移植HMSN家庭护理①腓骨肌萎缩症多有运动障碍,合并有肌肉萎缩,应加强肢体被动训练,可给予适当的按摩治疗,改善血液循环,指导患者进行康复训练,延缓肌肉萎缩。②本病足背屈无力,常呈高弓足、爪形趾、马蹄内翻畸形,使肢体站立不稳,易跌倒,采取各种措施预防骨折显得尤为重要。活动较少,有大便干燥,应多饮水,多吃纤维素食物,预防便秘。勿过度劳累,注意保暖③以感觉障碍表现为主者,有痛、温觉障碍,洗足时不能识别水温,防止出现伤烫。深感觉减退,感觉性共济失调,不能走黑路,尤其夜晚光线不足,易跌倒,应有人扶持。④心理护理:腓骨肌萎缩症多为青年人,肢体不能活动,病情常有进行加重,患者难以接受,本人及家属常出现心情低落,伴有焦虑与抑制情绪,对将来没有信心,应加强心理方面护理,鼓励患者以积极心态面对疾病,并配合医生治疗。宁波市鄞州人民医院 小儿神经科 主任医师 王文光2018-08-01本文系王文光医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
几天前,家住太古城小区3岁的小磊磊感冒发热,傍晚,其父母正准备带他去医院看病时,见小磊磊突然神志不清、眼球上翻、四肢抽搐、牙关咬紧、口吐白沫、面色发紫。吓得他爸妈手足无措、大呼大叫,胡乱摆动小磊磊身体,仍不见好转,即慌慌忙忙给他裹上一条被子打车赶赴医院。儿科急诊室医师检查磊磊面色青紫,口腔内有呕吐物,气管中吸入胃内容物,肛门温度达40.3℃。医生诊断是高热惊厥。经清吸气道、吸氧、退热、止惊等紧急措施抢救,小磊磊抽搐停止,呼吸逐渐平稳,脸色转红,终于苏醒过来。一家人悬着的心总算放了下来。热性惊厥(FS)亦称高热惊厥。是一种婴幼儿及学龄前期儿童常见病,也是儿科门诊常见的急诊。据统计,5岁以下发病率为3—5%。小儿高烧为什么容易发生惊厥呢?这与小儿神经、解剖生理及免疫方面特点有关。小儿脑神经细胞发育未成熟,一旦受细菌、病毒及其毒素侵袭,就会影响脑细胞的代谢,增加了脑细胞的耗氧、脑细胞异常兴奋,大脑皮层强烈放电,促成了肌肉不自主的收缩,便形成了惊厥。小儿FS还有遗传因素。由于小儿惊厥症状比较吓人,一旦发生,家长大都惊慌失措,六神无主,有些错误的做法还会加重病情,甚至延误救治时机。因为小儿惊厥往往突然发生,时间不允许立即送至医院救治,故家庭或社区的现场处理十分重要。如惊厥不止,持续时间延长会直接引起不可逆性的脑损伤。故家长应镇静,快而不乱,迅速采取必要可行的措施,就地进行救治。如能与社区医生联系上参与指导则更好。①立即把小儿抱到床上或平坦的地方取侧卧位躺好,以防止呕吐物吸入引起窒息。解开衣领、放松裤带,减少一切不必要的刺激。②将纱布或软布包裹筷子或牙刷柄放在上下磨牙之间,以防咬破舌尖;如牙关紧闭时,不可用力去撬,以免损伤牙齿。③保持呼吸道通畅,及时清除惊厥中吐出的白沫、分泌物、呕吐物,防止堵塞气道。④按压人中、合谷穴,如用针刺人中、涌泉、百合等穴位更能起止惊作用⑤创造条件,给予吸氧,在家中应把窗门打开、通风、尽量让新鲜空气进入屋内。⑥如有高热,应迅速采取降温措施,松开衣服,不要像上述小磊磊父母那样将孩子用被子严实包裹,体温不易散发。还要用冷水湿毛巾敷额头、腋窝、腹股沟处。如备有退热药,立即予以直肠内给药,往往在体温下降后惊厥会自行停止。⑦社区医生及FS家长应充分了解有关FS的基础知识,合理营养,注意体育锻炼,增强儿童体质,预防感染发热是预防FS的根本措施。2017年9月29日本文系王文光医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
顽皮是儿童的天性,作怪样、恶作剧并不足为奇。然而不自主的、无目的的、重复的、刻板的、快速的挤眉、眨眼、呶嘴、吸鼻、伸舌、甚至扭鼻子、耸肩、挺胸、甩手、踢脚或喉中发声,严重的出现污秽语言,这就不是顽皮或“坏毛病了”。这是小儿神经精神科门诊常见的一种疾病─-抽动─秽语综合征(Tourette 综合征TS)当然,上述症状在一个病儿身上一般只会有一两项表现。此病初期,症状较轻,家长对该病不认识,把儿童的表现当成坏毛病斥责,甚至有时医生也误诊为沙眼、咽炎等治疗,结果延误病情,给儿童心身带来严重的伤害。该病近来有增多趋势,其病因复杂,迄今未明,近年来许多研究提示TS是一种儿童神经精神障碍的概念,其病因可能是由于遗传因素、神经生化代谢及环境因素在孩子发育过程中相互作用的结果。但心理紧张因素对该病的影响已被有关专家公认。父母了解了该病的特征,除及时发现,尽早就医治疗外,配合医生做好以下心理治疗,也是疾病早日康复的重要方面。一、心理转移法:临床观察发现,该病的症状在紧张着急时加重,放松时减轻,睡眠时消失。因此,当患儿抽动发作时,不要强制其控制,不嘲讽训斥,甚至打骂。要采用转移法,让他做些轻松乐意做的事,如唱歌或游戏等,这样减轻由抽动带来的紧张、焦虑和自卑感,通过有目的的活动而逐渐减轻和缓解抽动症状。二、心理支持法:儿童常因挤眉弄眼等怪相感自卑,或因常口出污秽的骂人语言而后悔。他们不愿出头露面,社交退缩。越紧张自卑、症状就越严重,症状越严重更紧张自卑......患儿在这种恶性循环中感到痛苦而不能自拔,如果此时家里父母还唠叨、嘲讽、指责,甚至体罚;学校教师批评、同学取笑等,则更是雪上加霜。笔者在小儿神经科门诊常遇到这样的情况。如有一位11岁男孩,教师以为他是调皮捣蛋,屡次批评罚站,就是改不了,家长为此也经常打骂体罚患儿。结果患儿的抽动不但末减少、反而增多。接受治疗后,医生与家长、老师相互沟通,共同配合,采取诱导、鼓励,减轻患儿心理压力,同时结合小剂量药物治疗,症状迅速改善,二周后得到有效控制。可见,进行心理疏导等,消除患儿的自卑感、紧张感,增强克服疾病的信心,这无疑是促进康复,避免儿童心理受到伤害的有效办法。除药物和心理治疗外,还应该注意妥然安排患儿日常生活,避免过度紧张、疲惫,适当参加一些韵律性的文体活动,使儿童尽量处于轻松愉快的环境之中,该病预后良好。经适当治疗,对学习及社会适应一般无影响。宁波市鄞州人民医院小儿神科 主任医师王文光 (20170912)本文系王文光医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
小儿多动症为何服用中枢兴奋药有效?编辑同志:我儿子今年8岁,有多动症,除了睡觉,一刻不停,真使我们全家头痛。上学后,学习成绩全班倒数,上课调皮捣蛋,老师屡屡告状。后带去医院看病,医生开了一种兴奋剂的药。开始我心里纳闷,多动症已够兴奋了,怎么还给用大脑兴奋药?可是服用后没几天,儿子好像变了个人似的,上课认真听讲,回家自觉完成作业,学习成绩进步,家人和老师都很高兴。可是我对多动症为何服兴奋药有效仍百思不解,劳您请有关专家作一解答,不胜感谢!宁海城关 张莹儿童多动症医学上称儿童注意缺陷多动障碍综合征(ADHD)。该症以注意力不集中、活动过度、情绪冲动、学习困难和破坏性行为为特征。人的注意力可分为二种,一种为主动注意,即按主观意志把精力集中到某一事物上,以达到某个目的、完成某项任务。主动注意需要意志和毅力。即通常称“要费劲”。另一种是被动注意,是客观事物由其自身的特点吸引了人的注意力,于是人们可以随意地、不费劲地把注意力转向和集中到这些事物上。ADHD儿童的特征就是主动注意力的不足和被动注意力的相对亢进。常表现在课堂上能够集中注意力听课的时间很短暂。思想开小差、对老师的提问茫然不知或答非所问。做作业容易受外界无关刺激而分心。一点儿作业虽经多次催促,还是需较正常儿童多数倍的时间才能完成。即使如此其作业仍是马虎潦草、错误百出。平时做事丢三忘四(主动注意力不足)。对有趣的电视节目、书刊和电脑游戏等会全神贯注或相对集中注意力(被动注意亢进)。ADHD的病理基础是大脑额页及皮层下结构的功能发育不良或受损。基本问题是大脑皮层高级主动注意的损害,而低级被动注意的相对增强。多动行为是机体为维持觉醒不足的大脑皮层而作自我刺激的表现。目前ADHD的治疗主要依靠药物,并辅以心理治疗和行为训练。药物用得最多的是中枢兴奋剂以提高觉醒不足的大脑皮层的兴奋性。常用药物呱醋甲酯,又名利他林。双休日和节假日可以停服。服药后,首先,是主动注意力增强和改善,这时儿童在上课时能安静地坐在座位上,集中精力听老师讲课,不容易受外界刺激的影响。其次,可以使活动量和小动作减少,原来在课堂上进行的无关活动消失了,有效的听课时间增多了,因此,学习成绩也就提高了,甚至有些儿童服药后产生立竿见影的效果。。这些正是为什么中枢精神兴奋剂在ADHD儿童受欢迎的主要缘由。服用兴奋药要注意:①不能随便服用,不是所有诊断为ADHD的儿童均需服用兴奋剂;②是否需继续服用兴奋剂,应根据疗效,如疗效满意,维持3个月以上后可减量或停服观察;③小于6岁的患儿,可通过有经验的幼儿园教师和家长的耐心教育和训练而达到治疗的目的;④对青少年和成人应视病情轻重程度、学习、适应和工作能力而定;⑤那种认为ADHD儿童随着年龄增大而症状自然消失,拒服兴奋剂以免“损伤脑子”的说法,是不正确的。由于ADHD会妨碍心身发育,影响学习,造成自尊心低下和品行障碍等,其不良后果多难以弥补,所以要权衡得失。关于ADHD的预后,目前认为只有1/3儿童在进入青少年或成人期时行为症状消失,大多数患者仍然有注意缺陷、冲动、社会交往问题。不过至成人期后大多数患者已不在教室中学习,故行为症状不如以前明显,所以给人以一种假象,误认为症状随年龄增长而消失了。另外,我们一提ADHD,常常过于强调了其对学习的负面影响,其实ADHD患者在求职上有其擅长之处,因为他们旺盛的精力和好动的个性特征,适宜于销售、软件设计、股票经营、艺术等职业,这就是ADHD患者的优势所在。 (宁波市鄞州人民医院儿科主任医师 王文光 专家门诊时间:每周六上午)
儿童学校恐怖症宁波市鄞州人民医院儿科 王文光主任医师 在儿童心理咨询门诊常遇到这样一些孩子,他们有一共同的主要表现是怕上学。他们中有些可自述出很多理由,也有些无明确理由,总之都表现出对学校有不适当的恐惧感。部分儿童除不愿意上学外同时可伴有躯体症状,如上学即发生头痛、腹痛、恶心、心慌或不能控制的哭泣等。这些症状往往在家休息时或节假日时就不出现。不少家长反映,他们的孩子并非真的不想学习,他们也不愿意旷课。如有的孩子晚上睡前表示明晨要去上学,并自己主动整理好书包,但翌晨又不愿去上学,有些甚至早上醒来就出现头痛、腹痛等躯体症状。上述表现医学上称为学校恐怖症,是儿童恐怖症中的一种特殊类型。它与品行障碍的逃学是不同的,儿童除了恐怖上学外无其它违纪行为。学校恐怖症发生的原因与遗传有一定相关。研究结果报道这类儿童的双亲中焦虑症、抑郁症的发生率也较高,同时,环境因素如学业紧张、竞争激烈、老师缺乏同情心、要求过严或同学关系紧张等都是本病的诱因。学校恐怖症最初在日本首次报道,因日本学生的学业较重。近年来我国的发病率也有上升趋势。学校恐怖症给儿童带来严重的社会功能减退,影响儿童学业,也给家庭造成棘手问题。必须采取积极的防治措施。特别对那些性格偏执、自幼不愿去幼儿园的孩子更要注意早期预防。多数患儿症状较轻,给予适当指导,常可自愈。通常的干预治疗措施有以下四点。首先要排除患儿躯体疾病,然后要了解孩子的具体顾虑,站在孩子的角度,分析原因。其次,要采取有效的措施帮助儿童学习上的困难。如家长与老师增加联系或帮助孩子找学习伙伴等,发现有进步多给予鼓励,让儿童体验到学习的乐趣。三是采用系统脱敏疗法,一般是在医生指导下进行。通过与患儿谈有关学校有趣味的事,当孩子恐惧不严重时可先以陪其去校上学开始,逐渐过度到他自己去上学。此过程一定要循序递进,并观察疗效和进度,如有反复从头开始。第四是药物治疗。主要是对症,如焦虑过重可适当给予调整情绪的药物等。药物治疗的同时要配合行为治疗。一般经过综合治疗才可取得较好疗效。由于此症易复发,治疗也需要一定的耐心,巩固疗效十分重要。
“歪嘴疯”是咋会事? 小敏9岁男孩,已上小学二年级,聪明活泼,前一天还是好好的,睡了一觉,早晨起来,发现他说话时嘴巴歪向右侧,笑时歪得更厉害可怕,左眼也不能闭合,一家人十分紧张,赶紧送他到医院,焦急问医生:咱们小敏怎么会得“歪嘴疯”?会不会落下后遗症?经检查后医生诊断小敏得了“特发性周围性左侧面神经麻痹”。 特发性周围性面神经麻痹,又称贝尔面瘫(Belllspalsy),是急性发作的、一种自限性、非进行性,可自发性缓解,不危及生命的疾病。其发病率在(20~30)/10万人,男女发病率无明显差异,可以发生于任何年龄,两侧面神经发生贝尔面瘫的几率相等。寒冷和凉风的刺激、过度疲劳、难以承受的不良心理刺激、上呼吸感染、妊娠等可为本病的诱发因素,但其确切发病原因仍然不清。 不少贝尔面瘫是在受寒冷和凉风刺激后发病,因此推测由于寒冷的骤然刺激或其他原因刺激引起血管的运动神经反射,导致神经营养血管痉挛收缩,致使神经缺血、水肿、受压。面神经进入内听道后便一直在弯曲狭窄的骨管内走行,是人体内居于骨管中最长的神经,容易引起缺血性损害。面神经发生缺血、水肿后受压,面神经骨管内压力增加,影响了面神经的血供,这些因素相互联系,形成恶性循环,使神经功能发生障碍而出现面肌瘫痪。另外,还有由病毒感染造成,由于一部分贝尔面瘫患者发病时伴有发热、鼻塞、咽痛、口唇疱疹等类似上呼吸道病毒感染的症状,因此,面瘫的发生可能与病毒感染有关。有研究表明,单纯疱疹病毒感染可能是贝尔面瘫的病因。 贝尔面瘫的临床症状:一般为急性发病,大多数患者在发病2~3天内面瘫达到最严重程度,面瘫进展不超过 2~3周,表现为周围性面神经麻痹,面神经的所有分支区域全部受累,静态时额纹、眼裂、鼻唇沟、口角不对称,动态时颦额、皱眉、闭目、露齿等面部表情不对称,口角向健侧偏斜,部分患者可有耳颞部疼痛。可以有患侧泪液分泌减少、舌前2/3味觉减退,听觉过敏;声导抗检查可以发现镫骨肌反射消失等。颞骨 CT和颅脑 MRI检查并非贝尔面瘫所必需的检查,但对于怀疑有颞骨占位病变或其他神经疾病可能的,影像检查是必要的,增强的MRI检查有可能发现面神经的水肿。电生理检查对于贝尔面瘫的诊断和预后评估具亦有重要意义。 贝尔面瘫为不明原因的“特发性面神经麻痹” 因此,对于周围性面神经麻痹必须要排除有明确病因的,方可诊断为贝尔面瘫。首先要排除中枢性面神经麻痹,中枢性面神经麻痹表现为面上部肌肉运动存在,颦额、闭眼、抬眉功能正常,而面下部肌肉瘫痪,不能完成耸鼻、示齿、鼓腮等动作,而味觉、泪腺分泌、唾液分泌等功能正常;其次,通过询问病史、耳部及头颈部检查排除其他引起周围性面瘫的疾病;第三,对不能确定的患者可以进行临床听力学、前庭功能及头颈部影像学检查,以进一步排除其他中枢神经系统疾病或耳部、后颅窝疾病,对于反复发生的“贝尔面瘫”,应通过薄层颞骨CT扫描或 MRI检查,以除外面神经肿瘤。 虽然未经任何治疗的贝尔面瘫患者中约70%可以恢复面神经功能,但仍有20%~30%贝尔面瘫患者面神经功能不能自行恢复,而面瘫患者的心理和日常生活会造成很大影响,所以进行及时有效的治疗是非常必要的。贝尔面瘫的治疗,发病早期(3 d以内)在服用激素的同时,加用阿昔洛韦或其他抗病毒药物联合治疗可获得最佳疗效,面神经功能总体恢复率为95.7%,而单独使用强的松龙治疗的恢复率为 88.6%;而且在发病3天内即接受联合治疗的患者恢复率为100%,而发病4d后才接受联合治疗的患者恢复率为86.2%。因此,认为贝尔面瘫应在发病3天以内开始治疗。糖皮质激素常用的有强的松、强的松龙和地塞米松,激素治疗剂量为强的松1毫克·公斤·天(最大不超过80毫克),一般采用早上顿服,也可分次服用,持续服用5~7天,然后逐渐减量,10~14天内减至停药。激素治疗的时间应该越早越好,应该在出现症状24h内即开始治疗。抗病毒药物常用的阿昔洛韦等。其他,贝尔面瘫患者由于泪液分泌减少眼睑闭合不全,容易发生暴露性角膜炎,因此眼睛保护对于贝尔面瘫患者十分重要,保护措施包括避免吹风和持续用眼,滴用眼药水,睡眠时使用无刺激的眼药膏等。维生素B族类药物对周围性神经功能恢复亦有益,如维生素B1或甲钴胺等。血管扩张剂和改善微循环制剂、神经营养因子也可能有一定的作用。如果面神经损伤后2周之内神经变性超过90%,施行外科面神经减压术治疗可以改善预后。 (宁波市鄞州人民医院儿科 王文光主任医师)