宋福英医生的科普号

一个朋友开玩笑地说：现在的人真矫情，高矮胖瘦都要去看医生，这在以前还叫病啊！估计有这样想法的人不在少数。很多来到我们内分泌门诊就诊的孩子，身高已经严重偏离正常曲线，被问到为什么这么晚才来看病时，有人说以前不知道个子矮还需要看，也有人说不知道该看哪个科室。生活在北京这样的大都市里都有这样的认识水平更何况生活在偏远地区的孩子。 首先认识一下什么是矮小，矮小是指身高低于同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位，或正常儿童的-2SD以下（正常儿童的生长曲线可以从网上下载）。即使孩子目前没达到矮小的程度，但如果生长速度明显下降（2岁以前年增长不足7厘米，2岁到青春期前年增长不足5厘米，青春期开始后年增长不足6厘米），明显偏离了父母的遗传身高也需要按照矮小症来进行全面排查。 就看个身矮，还需要做那么多检查啊？这也是我们内分泌矮小门诊经常被质疑的地方。基本上初次就诊时医生会做一下骨龄、血及尿常规、生化、甲状腺功能、生长因子等，当骨龄落后、生长因子低下时会行生长激素激发实验，当怀疑生长激素缺乏症时会全面评估垂体其他激素水平，同时完成脑垂体增强核磁检查，对于女性矮小者，染色体检查是必须完成的。虽然生长激素缺乏症导致矮小大家都能理解，但临床实践中生长激素-IGF1（类胰岛素样生长因子）轴相关疾病在所有矮小儿童中仅仅占到2%左右，与特纳综合征（缺少1条X染色体），小于胎龄儿、骨骼发育不良、慢性全身性疾病的占比类似，而矮小病因中最常见的是特发性矮小，通俗来讲就是一切常规检查都是正常的，有些跟家族遗传或青春期发育延迟（常说的晚长）有关，约占矮小病因的60%。为什么这些检查一定要做？我先给大家举几个例子。 10岁女孩A身高相当于5岁女孩，3年前曾经因为身矮看过病，当时查骨龄落后但血液检查不缺生长激素，观察了3年每年就增长2-3厘米，仔细询问得知孩子平时便秘，行动缓慢，查体发现皮肤粗糙，这些都提示甲状腺功能减退症的可能，甲功结果也证实了这个诊断。最后被确诊为甲状腺异位导致的迟发性甲状腺功能减退症合并心包积液。虽然属于先天性甲减，但发病晚，新生儿足跟血筛查可以是正常的。优甲乐口服后孩子的生长速度增加不说，性格也好动起来。回头想想如果孩子三年前的检查足够全面，早点用药，对孩子的影响就会尽可能降低。 8岁的女孩B来到我门诊，孩子4岁时也因为生长缓慢做过检查但没发现什么异常，虽然孩子外观没有颈蹼、肘外翻等特纳综合征的表现，但是查看孩子当时的性激素水平，发现雌激素低下的同时垂体促性激素水平比同龄儿升高，提示有可能原发性性腺功能减退。她当时的检查虽然也很全面了，但没有染色体，我给她开出的染色体检查结果证实了特纳综合征，也就是先天性卵巢发育不全综合征的诊断。提醒所有的矮小女性一定要查染色体。这个疾病早期应用生长激素治疗身高可以达到正常水平，但如果不治疗最终身高平均142厘米，而且不仅身矮，还会有青春期发育延迟，青春期骨质疏松等，需要青春期性激素替代治疗。 C是个5岁女孩，自幼生长缓慢，当地检查结论是生长激素部分缺乏，家长为了确认一下来到我们医院。这个孩子的病史中没有其他异常，查体血压也不高，血液生化检查的结果可见明显升高的肌酐和尿素氮，进一步检查后诊断慢性肾功能衰竭，建议透析治疗。把她当初的外院病例找来看看，发现当初就已经存在肌酐、尿素氮的升高，但没有人注意到这个异常。 D是个8岁男孩，个子矮来就诊，父亲158厘米，母亲147厘米，似乎是遗传导致的特发性矮小，然而查体发现肝脾肿大，血常规轻度贫血，糖化血红蛋白明显降低，再追问病史孩子妈妈也有贫血，这个孩子最后诊断是遗传性球形红细胞增多症。 E是3岁女孩，自幼身矮，曾经诊断哮喘应用糖皮质激素治疗，查体面部及下肢轻度水肿，检查结果提示白蛋白低下，嗜酸细胞明显升高，最后诊断嗜酸细胞增多症。 F是个4岁男孩，也是自幼身矮，视力轻度下降，学医的父母一开始也没当回事，就是因为身高跟同龄儿差距越来越大才来看看。最后的检查结果提示孩子不仅仅是生长激素缺乏症，而是更为严重的颅咽管瘤导致全垂体功能减退，糖皮质激素及优甲乐替代治疗后手术切除肿瘤，但瘤体太大手术损伤也很大，后来孩子有严重的视力下降。 举了很多的例子，就是想说矮小只是个症状，需要家长认真记录孩子的生长曲线，发现异常及时就诊，寻找潜在的病因；而临床一线的医生一定要仔细查体，进行全面检查，认真审核检查结果，千万别对异常视而不见。因矮小就诊的孩子别只是想着生长激素缺乏症，上面的例子大多在首次就诊时仅仅考虑是不是生长激素的问题而忽视了其他异常，这样的孩子如果不解决根本病因而应用了生长激素治疗也是没有效果的。即便是生长激素缺乏症，还要进一步判断有没有其它垂体功能异常，有没有肿瘤等病因的存在。矮小的常见病因就有十余种，而随着基因检测的普遍应用，越来越多的病因被发现。能不能用、有没有必要使用生长激素改善身高主要依据病因诊断，比如神经纤维瘤病导致的矮小因为肿瘤发病率的升高就不被推荐使用，考虑青春期发育延迟的孩子就可以不必急于应用生长激素。即便是可以应用生长激素治疗的孩子，因为病因的不同，剂量也不同（比如生长激素缺乏症时生长激素替代剂量低，而特发性矮小者生长激素剂量要大一些），如果因为诊断错误导致剂量不合适，也会影响治疗效果。 首都儿科研究所内分泌科 宋福英

成年人患糖尿病大家都不陌生，可每次说起儿童糖尿病，总会有人一声惊呼，孩子还会得糖尿病？惊讶的眼神就像在听天方夜谭。 是的，没错，不仅儿童，新生儿也可以患糖尿病。糖尿病在儿童的发病率逐年增加，2017年我国20岁以下的儿童青少年1型糖尿病患者数量约47000人，仅低于美国、印度及巴西，位列第4。 国内外对糖尿病的诊断及治疗都是很成熟的。不过，当儿童出现一些糖尿病症状时，很有可能被忽视和误诊。比如，曾经有个孩子因腹痛就诊，家长认为孩子当时的深大呼吸是太累了导致的；还有个孩子因为深大呼吸被当做哮喘应用糖皮质激素治疗而加重高血糖的。因此，提醒家长及基层医院的医生，加强对糖尿病的认识，尽早识别出糖尿病的可能。避免糖尿病的延误诊治给患儿及家庭带来毁灭性打击。 儿童糖尿病 多源于胰岛素缺乏 儿童糖尿病以1型为主，绝大部分病因为自身免疫性胰岛细胞破坏导致胰岛素缺乏。临床表现出高血糖高尿糖后的渗透性利尿而致的多尿烦渴，由于缺乏胰岛素，血糖不能被机体利用而致的饥饿多食，蛋白质脂肪的代偿性分解导致的消瘦。这就是通常所说的糖尿病“三多一少”（ 多尿、多饮、多食及体重减轻）症状及原因。病情再进一步发展，脂肪酸分解形成大量的酮体在体内堆积引起酮症酸中毒，此时会出现深大呼吸，呼气中有烂苹果的味道、腹痛呕吐、严重时意识障碍，甚至昏迷。 儿童糖尿病起病急，15-70%起病时伴酮症酸中毒，后者在诊治前后容易合并脑水肿，而脑水肿是导致糖尿病酮症酸中毒死亡的主要原因。脑水肿的发生主要跟糖尿病酮症酸中毒的程度、发病持续时间及治疗过程中补液速度过快等有关。家长和基层医院的医生对本病的认识不足是导致延误诊治影响预后的关键。 出现这些症状 测测尿常规、指血糖 临床工作中见到各种主诉就诊的患儿。有单纯多饮多尿的，有体重下降一年的，有尿液粘稠（尿糖高导致）的，有月经紊乱的，这些情况下一般会检查血生化，但简单的尿常规及指血糖的检查结果就可以明确诊断。有些急症如心慌胸闷、腹痛呕吐、呼吸困难、意识障碍甚至昏迷者，容易被误诊为心肌炎、胃肠炎、哮喘、脑炎而忽视血糖的指标，错误的输含糖液会导致病情加重。 在这里给大家讲讲给我留下深刻印象的病例。那时我刚刚作为内分泌科的主治医师，一个12岁女孩腹痛，为排除子宫卵巢疾病行憋尿超声。为了憋尿，喝了两瓶含糖饮料，超声结果证实没事就回家了。回去后孩子就昏睡不醒，家长感觉孩子情况异常及时来到我院就诊，当时查血糖52mmol/l ，检查提示重度酮症酸中毒合并高血糖高渗昏迷，经过匀速补液降糖治疗，孩子足足昏迷了3天才醒过来。这个孩子后来没有留下任何后遗症，主要跟家长就诊及时，而且我们严格按照酮症酸中毒诊治指南的48小时匀速补液，稳步降糖，避免脑水肿密切相关。另一个男孩反复呕吐就诊，诊断胃肠炎，口服补液治疗症状没好转，出现深大呼吸后昏迷休克，外院补液抗休克治疗后，转到我院时已经休克昏迷了5小时。虽然稳步降糖消酮治疗，孩子却再也没有醒过来。这个教训太过于残酷以至于让人无法接受。 “胰岛素”并非洪水猛兽 剂量随孩子生长调整 糖尿病并不可怕，正确认识糖尿病，坚持用药，监测血糖，孩子是可以保持正常孩子一样的生长发育。有些家长视“胰岛素”为洪水猛兽，认为胰岛素一旦用了就不能停下来了，殊不知绝大部分孩子的糖尿病本身就是胰岛素缺乏导致，只有胰岛素的替代治疗才能挽救孩子的生命。胰岛素的应用剂量随时要根据孩子的饮食运动及生长发育生活环境而调整，这也是儿童糖尿病治疗比成人要更加用心，更加密切监测糖化血红蛋白等指标的理由。如果在儿童期放松对血糖的管理，那么糖尿病导致的尿毒症、视力下降、末梢神经炎甚至截肢可能早早就会出现，不仅严重影响生活质量，还会给家庭带来更大的困扰。 内分泌 宋福英

正常空腹血糖一般在3.9-6.1mmol/L。什么是低血糖呢，新生儿出生后24小时内血糖＜2.2mmol/L；24小时后血糖＜2.2-2.8mmol/L；大婴儿及年长儿血糖＜2.8mmol/L就定义为低血糖。考虑到每个人的个体差异，对血糖的耐受不一样，如果血糖在2.8-3.9mmol/L之间，但有低血糖的相关表现，提高血糖浓度相关表现可缓解，也考虑低血糖。 低血糖症状有轻有重；年长儿精神紧张、烦躁不安、面色苍白、心慌、手抖、大汗、恶心、呕吐、腹痛等不适；新生儿及婴幼儿反应弱、拒奶、肌张力低、体温低等；急性严重的低血糖可出现抽搐、昏迷。长期慢性低血糖发作可造成脑功能障碍，表现为头痛、智力障碍、乏力、表情淡漠、抑郁、注意力不集中、智能低下、性格行为改变等。不管是急性还是慢性低血糖，造成的脑损害都是永久性的、不可逆的。 什么时候需要警惕低血糖呢，大多数低血糖发生在晨起空腹，或是伴随于发热、恶心、呕吐、腹泻及剧烈运动后，这个时候若有相关表现需特别注意监测血糖。 低血糖既然如此可怕，遇到低血糖我们应该怎么做呢？当怀疑低血糖时，如果有条件测血糖我们需要第一时间测血糖，确定是否有低血糖，对于表现较轻的儿童可以口服糖水、糖块或是含糖量较高的饮料尽快提高血糖浓度；对于以抽搐起病的患儿需要及时就诊。 低血糖的病因复杂，严重的低血糖所致的神经系统损伤严重而不可逆，一旦发现低血糖，无论表现轻重，都建议及时就诊，让内分泌科专科大夫来帮助进一步明确病因。

孩子被安排坐教室前排了，是不是长得慢了？ 孩子近半年没怎么长个，是不是矮小症了？ 那么，首先让我们了解一下，什么是矮小症？严格来讲，矮小症是指在相似的生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位数者(可查阅正常生长曲线)。简单来说，差不多100个同样年龄的孩子站队，孩子站在前3个左右了，就要小心矮小症了。 此外，我们还要关心生长速度，因为矮小症往往是生长速度减慢的结果。所谓生长速度，是指一年能长几厘米。 3岁以前，每年生长

每一个美丽的小姑娘和帅气的小伙子在成长的过程中都要经历一段特殊时期--那就是“青春期”，通常小姑娘们在10-12岁开始，小伙子们则在12-14岁开始。 但是，总有那么一小部分宝宝们偏偏不按常理出牌，就是要提早发育，这些女孩在8岁之前、男孩在9岁之前出现第二性征，就叫“性早熟”。 那么，现在问题来了，家长们都很好奇：什么是第二性征呢？ 对于女孩子来说，第二性征包括：乳房发育、阴毛生长、月经初潮、腋毛生长； 而男孩子的第二性征则包括：睾丸增大、阴茎增长变粗、阴毛腋毛生长、变声、胡须生长； 伴随着第二性征出现的，还往往有身高和体重的增长加速： 一部分单（yu）纯（mei）善（wu）良（zhi）的家长可能在想：不就是早点发育了嘛，没毛病，不用管。那我只能遗憾的告诉你，真的是好傻好天真啊！ “性早熟”是儿童内分泌的常见疾病，依据人体的下丘脑-垂体-性腺轴功能是否启动可以分为“中枢性性早熟”和“外周性性早熟”。中枢性性早熟的患儿，除了第二性征发育以外，还有卵巢或睾丸的发育，性发育的过程和正常的青春期发育顺序一致，只是年龄提前。外周性性早熟没有性腺的发育，但是可能有其他的原因（例如外源性雌激素摄入、肿瘤、肾上腺疾病、McCune-Albright综合征等）。 性早熟的患儿身高和体重增长过快，早期身高较同龄儿高，但这些孩子们骨骼成熟也加速，可使骨骼融合过早，成年后的身材反而较矮小，这也是家长们最关注的问题呢。 要想诊断性早熟，拢共分三步：首先要确定是否为性早熟，其次是判断性早熟属于中枢性或外周性，第三是寻找病因。确定病因之后才能进行相应治疗。 相信聪明的家长们看完本文，已经获得了第一步的能力，至于第二步和第三步，就要交给内分泌专科大夫啦！！！

什么是糖尿病？ 我国最早的古典医书《黄帝内经》就有关于“消渴病”的记载，即消瘦加上烦渴，现代医学认为糖尿病是一种慢性、全身性、代谢性、进展性疾病，其基本的特征是血糖水平升高，长期血糖升高可导致多种损伤，特别是眼睛、肾脏、神经、心血管损伤等。 阿康带你认识糖尿病： 首先，什么是血糖？ 血糖就是血液中的葡萄糖，食物中的葡萄糖经过胃肠道吸收，进入血液，摇身一变成为帅气的血糖。正常人的血糖：空腹＜6.0mmol/L，餐后2小时＜7.8mmol/L。 如果血糖超过正常值怎么办呢？放心，我们有位优秀的快递员--胰岛素，将每一个血糖准确的送到细胞里，转化为人体所需的能量。 那么，什么是胰岛素？ 胰岛素是胰岛β细胞分泌的一种蛋白质类激素，直接降低血糖，使血糖被组织利用，使血糖的来源和去路保持平衡，维持血糖在正常范围。胰岛素缺乏或胰岛素作用障碍就会引起血糖升高，导致糖尿病。 糖尿病怎么确诊？ 1、出现多饮，多尿、多食和消瘦“三多一少”典型症状： 多尿：由于糖不被机体利用，糖经过肾脏不能完全被肾小管吸收，形成渗透性利尿，血糖越高，尿量越多。夜尿增多，尿床。 多饮：由于多尿、水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，饮水增多 多食：尿中丢糖过多，机体半饥饿状态，能量缺乏引起食欲亢进，食量增加，恶性循环 体重减轻：由于机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速，消耗过多，体重下降 2、血糖指标： 空腹血糖≥7.0mmol/L，任意时间血糖≥11.1mmol/L，或糖耐量试验2小时血糖值≥11.1mmol/L，糖化血红蛋白>6.5% 糖尿病主要分型: 1型糖尿病：胰岛细胞破坏导致胰岛素缺乏，起病往往较急，症状重，可以酮症酸中毒为首发症状，如不能及时诊断和正确治疗将会危及患儿生命，可发生于任何年龄，多数需终身依赖胰岛素治疗。 2型糖尿病，遗传因素和环境因素共同作用：如肥胖、黑棘皮、体力活动不足，以及吸烟、精神压力大等胰岛素抵抗和分泌相对不足。起病慢，病程长，口服降糖药治疗。 糖尿病如何治疗？ 糖尿病治疗的五驾马车，即饮食、运动、药物疗法、血糖监测及糖尿病教育。其中直接起治疗作用的是饮食、运动和药物三要素，而血糖监测和教育则是保证这三要素正确发挥作用的重要手段，五驾马车是一个综合治疗的整体，相辅相成，不可或缺。 我们要认识糖尿病，发现它、重视它、勇敢的面对它. 与糖尿病一起快乐地生活，我相信你能做到!

对于孩子的营养状况是每个家长非常关心的话题，身高、体重是家长衡量孩子身体状况的指标。但是，你是否注意到孩子的局部状况呢，比如，脖子粗了！ 脖子粗了有很多种可能，淋巴结大了、软组织炎症等等，当然也包括我们今天的主题—桥本甲状腺炎（也叫桥本氏病）。 桥本氏甲状腺炎也称为自身免疫性甲状腺炎或慢性淋巴细胞性甲状腺炎，是儿童青少年最常见的甲状腺疾病。从名字我们就可以知道它是一种自身免疫性疾病。正常情况下，人的免疫反应只对自身以外的异物发生反应，但病理情况下免疫系统攻击自身组织。也就是说这个病的发病机制就是机体把甲状腺细胞当成了需要被清除的东西，启动体内清除异物的通路，杀死自己的甲状腺细胞。病因目前并不清楚，多数认为是环境和遗传相互作用的结果，环境主要指的是感染和膳食中的碘化物。 它有2种临床类型，甲肿型和非甲肿型。甲肿型顾名思义，就是甲状腺大了，主要表现就是脖子粗了，这也是最常见的就诊原因。桥本甲状腺炎是不断进展的，处于这个病不同时期，可以表现出不同的症状和体征，早期甲功正常随病情进展出现甲状腺功能减退，少数患者可以先表现甲状腺功能亢进后进展至甲状腺功能减退；但是甲状腺功能减退是桥本氏病的最终结果（因为甲状腺细胞不断的被自己杀死）。而甲状腺功能减退的临床表现与发病年龄是高度相关的： 对1-3岁幼儿来说，主要的表现有面部粗糙、哭声嘶哑、生长缓慢等； 对于学龄前儿童，主要表现为懒惰、便秘、生长迟缓、假性肌肥大、性早熟等；