相约星期二

肌萎缩侧索硬化可以在线上咨询吗？如何在线上高效咨询？渐冻症（肌萎缩侧索硬化/运动神经元病）是一种少见疾病，大部分神经科医生一生只能遇到数例患者并不意外，患者及家属往往因此对当地医生的诊断和治疗方案有疑惑。在互联网发达的现在，患者或家属自己上网咨询或电话咨询比较受欢迎。了解肌萎缩侧索硬化的疾病基本知识，可以达到良好的咨询效果。1，建议网上咨询前尽量多读一些科普文章。这些文章不是让您学会疾病的诊断，学会怎么自己鉴别诊断。好大夫在线李晓光大夫健康号的目的就是传播最基本的，准确的疾病知识，宣传科学的治疗护理常识。多了解疾病知识，在网上咨询时您可以心中有数，便于和医生沟通，也能有针对性的提出您的想法。即使去医院就诊时也有帮助。如果会利用，可达到事半功倍的效果。2，咨询诊断及希望确诊。首先应提供详尽的临床信息，包括病史，即得病的表现，症状（肌无力，肌萎缩，肌肉跳动部位，发生时间）及发展的过程，描述各种症状变化的情况如肌无力从左（右）上肢到（右）下肢或对侧上肢的时间，和体征（医生检查的记录，如对肌无力程度，肌肉跳动及肌萎缩部位的描述，腱反射及病理反射的描述），检查结果（血液化验，肌电图，头颈椎核磁等）。如果已经就近在当地神内科看过，最简单的做法是在描述后同时扫描并上传相关资料。住过院的患者可以上传出院记录及肌电图，头颈胸腰核磁共振检查报告。尤其电话咨询的患者及家属不要把时间花在对书面资料的复述，不用担心大夫通过上传的资料掌握不了病情。如果你的书面资料齐全，电话时大夫通常会针对其中不详或需要确认的细节求证，大大提高通话时间利用率，客观的给出建议。3，无法即可确诊，观察最合理。很多时候，即使通过多项检查，在短时间内也未必能明确疾病的性质，就需要随诊观察，短期内频繁的周转各家医院未必有助于诊断和治疗。发现许多患者短期内多次重复检查，造成了医疗资源的浪费及加重了个人的医疗负担。有时候经济收入低或文化程度低的患者反而医疗花费更多。4，咨询其他疾病的可能性（鉴别诊断）及预后判断。患者及家属对疾病过程的疑问及病情程度预后判断。或希望进一步除外其他疾病需要提供更详细的结果。分型，分期的许多依据均来自临床神经系统检查，医生接触患者后的经验性判断非常重要，是真正能发挥医生临床经验优势的途径。这是需要面诊解决的。病因筛查：在初步考虑运动神经元疾病后，就查发病原因和分类来讲，有必要做的血液检测包括血常规，血沉，肌酶谱，激素四项（包括雌二醇、孕激素、泌乳素、睾酮），免疫固定电泳，血清电泳，甲状腺功能测定，乳酸。影像学检查应该有头颅，颈、胸、腰MRI。（尤其颈，头MRI，尽可能上传清晰可认的片子，如何拍高质量的片子网上有许多介绍）排查免疫方面的原因需要检查抗GM1抗体，抗Lyme抗体及自身抗体。其他如抑胱素C、超敏C反应蛋白及同型半胱氨酸据研究和病程及预后有关。基因检测目前越来越普及，散发病例是否需要做基因检测要由接诊医生判断。随访及预后判断，要定期随访，定期进行神经功能评分（ALSFRSR）及肺功能检测（FVC）。5，咨询治疗。应该在读完肌萎缩侧索硬化基本治疗知识介绍后再针对性的了解自己不理解或针对自己的特殊情况咨询。要接受肌萎缩侧索硬化无法治愈的事实，避免对治疗期望值过高。有些病友及家属在各大病友群及论坛看到关于治疗的一些言论或说法。有些只是某个实验室的一个阶段性报告，并无即可进入临床治疗的价值，病友没有相应的背景知识不一定能理解其中的意思。病友及家属一定要对疾病本身的特点有一定认识，对自己的经济情况有客观判断，才好理解。目前是否一定要服用某种药物或某种治疗，需要进一步评估患者具体情况，如何做决定，因患者各自疾病状态和经济条件而异，所以提供患者完整的基本病历资料是进行治疗建议的基础。不是确定ALS诊断后所有人要吃所有可能有效的药物，要根据疾病分型，分期，FVC，神经功能评分，进展情况及家里经济情况全盘考虑，选择符合患者经济条件及疾病状态的治疗方案。---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览

听到肌萎缩侧索硬化的诊断，患者及家属心态一定要尽快稳定下来，要考虑具体应对的问题。既然得了肌萎缩侧索硬化，该怎么办呢？阅读《给新诊断肌萎缩侧索硬化患者及家属的忠告》，有助于领悟该病的应对策略。多了解肌萎缩侧索硬化的相关知识，准确获得疾病相关信息，无论诊断及治疗都会少走弯路。一定要意识到，肌萎缩侧索硬化是一种影响患者整个家庭生活的疾病，需要全程管理，患者和家人都须和该病长期共处，家人的参与至关重要。患者和家属随时面临治疗和护理措施的选择，随时要决定活调整之后的治疗方案。患者或家人必需知道该病的六个方面，归纳起来讲就是：明确诊断，明确分型，明确分期，明确基因，规范治疗，社会支持。目标是：减缓疾病进展，如何让患者存活更长。减少疾病过程的痛苦，提高生活质量。一、明确诊断。即患的究竟是不是肌萎缩侧索硬化（ALS）怀疑肌萎缩侧索硬化后尽快找专家就诊，尽早彻底检查，尽量明确诊断。但要掌握好来京面诊的时机。1，不要刚从当地医院出院就来京面诊。很多人没有等到住院病历可以打印，就赤手空拳来京就诊，给自己制造了进退两难的局面。本次就诊如果不做检查，也没有对当地检查资料详尽的分析，当地大夫建议来京确诊的目的就达不到。看不到当地的检查结果，再做检查，意味着部分检查是重复的，有可能大部分检查是没必要再做的，造成极大浪费。好多时候患者和家属口述的检查结果都是有偏差的，常常把明确异常的结果描述成正常，或相反。2，有些病友在当地仅做了一个肌电图，初步考虑运动神经元病，来北京就诊，在门诊听到医生支持该病的诊断，就放弃了进一步必要的检查。但肌电图提示的神经源性损害否一定是肌萎缩侧索硬化，要依据肌萎缩侧索硬化的诊断标准，需要进一步除外相似疾病，如除外脊髓性肌萎缩(SMA)，痉挛性截瘫(HSP)，多灶性运动神经病(MMN)，平山病（Hirayamadisease），肯尼迪病(Kennedy"disease)，脊髓灰质炎后遗症综合征(postpoliosyndrome)，腓骨肌萎缩症脊髓型(SpinaltypeofCMT)，颈椎病，脊髓空洞症，脊髓血管畸形，甚至腕管综合征，肘管综合征，臂丛神经麻痹等等。我们在电话随访中发现部分在外院曾怀疑肌萎缩侧索硬化的患者最终也未能确诊，翻阅病历，就发现这组患者就诊时从未在我院做过任何检查，只是拿了当地的一个肌电图报告考虑肌萎缩侧索硬化，接诊后建议进一步复查，家属往往以预约时间过长，患者行动不便等等原因没有做，许多开出的检查也因为患者家属咨询其他非专业的医生后未做。3，确定诊断后不要再为诊断问题困扰。寻求更多大夫的意见是有必要的，但不能跑太多医院。面诊避免看过多医生，看多了适得其反。有些病友一个月就在不同医院做了4次肌电图；有些病友在不同肌萎缩侧索硬化专家门诊之间周旋，靠医生回答问题的口气和方式自己判断诊断的肯定程度；有些病友刚在一家医院出院就直奔另一家医院就诊。尤其拿着前一家医院的检查结果和诊断跑3-5家医院看大夫或在一家医院看数个大夫，徒增就医花费。我在门诊看到过一个病友一周之内在数家医院看了5个肌萎缩侧索硬化专家。许多患者看病，走的是逛街模式，就像女士购物，花了许多时间在“逛”上，对之后的检查和治疗都没有帮助。门诊常常看到有些患者拿了在3-4家层次不同医院，结果有可能相互矛盾的检查项目。看的大夫越多，患者及家属的困惑会越多，因为接诊大夫的心理或思路是默认你本次就诊的原因是不接受诊断或不信任前一家医院的检查结果及大夫的诊断，而接诊大夫也不一定了解前一家医院的检查和诊断是否值得信赖，所以通常会建议进一步检查。患者和家属往往在听到不同大夫的更多建议后，没法理解，又不得不再寻求下一个大夫解读前面几个大夫的建议。这样的情形在每次门诊屡见不鲜。4，有些病友及家属到晚期还在为自己理解的“确定诊断”奔波，支出许多不必要的费用。所做检查多为无意义的重复性项目。5，有些时候，患者情况不能马上确诊肌萎缩侧索硬化，就需要定期随诊复查。这种情况往往是患者临床表现不典型，或不符合肌萎缩侧索硬化诊断标准，又不能除外，其他疾病也不能诊断，定期随诊复查就是最科学合理的合适策略。以上种种情况实际就是不了解肌萎缩侧索硬化诊断的过程和诊断标准。建议阅读《A1肌萎缩侧索硬化的基本常识》，《A2肌萎缩侧索硬化的临床表现》，《A3肌萎缩侧索硬化的诊断过程》。这些文章不是教患者和家属怎么诊断，而是帮助读者了解肌萎缩侧索硬化是怎么诊断的，依据是什么。如免疫固定电泳检查，许多患者，家属，甚至非专业的医生不理解肌萎缩侧索硬化患者要做这个检查的意义，其实我们经常发现M蛋白而血液科会诊后建议化疗的。希望门诊面诊进一步确诊，一定配合医生进行进一步检查，不建议走形式，别抱着多找个专家看看放心的心态面诊。二、明确分型。即临床表现归为那一种肌萎缩侧索硬化目前肌萎缩侧索硬化分八个类型。⑴、经典型ALS（CALS）；⑵、延髓型ALS（BALS）：⑶、连枷臂综合征（FAS）；⑷、连枷腿综合征（FLS）；⑸、锥体束征型ALS（PALS）（上运动神经元损害突出的ALS）；⑹、呼吸型ALS（RALS）；⑺、纯下运动神经元综合征（PLMND或PMA）；⑻、纯上运动神经元综合征（PUMN或PLS）。ALS各种类型的预后和治疗选择有所不同。分型有助于帮助家人选择治疗方案及了解疾病预后。临床分型可以有的放矢，可以在众多临床证明有一定效果的药物中，患者和家属可选择性用药，不盲目用药。如经典型肌萎缩侧索硬化，延髓型肌萎缩侧索硬化服利鲁唑，其他型的就不一定必须服用。如延髓型肌萎缩侧索硬化较早影响吞咽，家属要有避免呛咳，预防吸入性肺炎的意识。临床分型会有变化。连续观察的目的就是看疾病变化，有些分型是变化的，尤其进行性肌萎缩，原发性侧索硬化，梿枷臂综合症，梿枷腿综合症，都有相应的时间标准。通常经典型，延髓型，呼吸型，以上运动神经元病表现突出型不会变化。原发性侧索硬化也是运动神经元病的一个亚型，主要损害上运动神经元，临床表现行走费力，痉挛步态，神经科检查肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。肌萎缩不明显。相当比例患者最后也发展为肌萎缩侧索硬化，但也不是全部。原发性侧索硬化确诊确实比较困难，需要排除许多相似的疾病，尤其遗传性痉挛性截瘫，并需要定期复查。原发性侧索硬化治疗原则和肌萎缩侧索硬化一样。如果有条件可以使用利鲁唑。妙纳是减低肌张力的，使用后行走会有改善。辅酶Q10可以改善机体线粒体能量代谢，有助于减缓疾病损害。进行性肌萎缩的确定比较困难，有时候临床习惯用下运动神经元病综合症的诊断，以提示原因不明，或有些患者起病形式不典型，或不除外运动神经病。大部分进行性肌萎缩患者都会出现上运动神经元损害的表现。有可能类型转变为经典型。三、明确分期。即肌萎缩侧索硬化病程处于那一阶段（KCL分五期）临床分期分五期：I，II，III，VI，V期。分期主要依据是病变累及部位（球部，颈部，腰部），营养状态（体重下降10%），呼吸困难（需要呼吸支持）。I期为一个区域出现表现。II期为两个区域出现表现。III期为三个区域出现表现。IV期A为体重下降超过原体重10%。IV期B为出现呼吸困难，需要呼吸支持。V期为气管切开或死亡。其中I，II，III期及V期的界定比较简单，而IV期的确定需要综合判断。这个分期与发病多长时间关系不大，指标是营养及呼吸功能的状态。如果ALS医生建议胃造瘘术或无创呼吸机，即使患者拒绝干预也确定为IV期。如果有明确证据提示存在继发于ALS的营养衰竭或呼吸衰竭可确定IV期A或IV期B。已在好大夫在线开辟了肌萎缩侧索硬化随访方案自助式分期表格，通过如实填写，可以初步获得分期情况。四、明确分子分型，进行基因检测。了解疾病是否由基因变异造成基因分析对尽早诊断，明确诊断，除外其他与肌萎缩侧索硬化相似的疾病，判断预后及后代遗传风险评估等均有帮助，对基因治疗也提供了基础，如查到SOD1基因变异等，多一个治愈治疗的机会。目前肌萎缩侧索硬化的基因检测已经比较成熟，商业化的基因检测使得费用降低，检测周期缩短。五，明确治疗方案。即选择最适合患者的治疗方案肌萎缩侧索硬化的药物治疗治疗目前分两种，病因治疗和支持性治疗与症状治疗。（一），病因治疗目前利鲁唑和依达拉奉在我国基本医保目录。托夫生注射液在2024年10月8日通过中国药监局批准在中国使用。其他药物是否要服，在了解疾病知识及自己状态的基础上选择适合自己经济状况及具体类型的治疗。建议阅读《A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物》。（二），呼吸支持及营养支持治疗与症状治疗支持治疗可以延长生存期，提高患者生活质量。症状治疗是针对病程中出现的一些症状进行治疗。目的是减轻患者不适症状，对疾病发展没有减缓作用。建议阅读《A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗》，《A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗》，《A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗》。六，取得社会及亲友支持，病友群抱团取暖肌萎缩侧索硬化是罕见病，社会资源，信息资源及医疗资源较少，争取社会支持，参加病友群无疑是一种有益的自助形式。病友群是这个病的特殊现象，现在有许多病友群，甄别是否真正对您或家人有帮助后积极参加。李晓光大夫的肌萎缩侧索硬化云随访病友群是为参加随访计划的病友提供的互助交流平台。如果患者及家属愿意参加随访计划，能坚持填随访表格，在门诊就诊时提出即可申请免费加入。---更多内容，点击下方链接---相约星期二总目录及导览A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化

A8.19给新诊断运动神经元病患者及家属的忠告有些读者，无论是患者本人，还是家属，匆匆浏览一遍本文，没有找到具体的治疗药物和方案，会表示失望，为数不多的留言反映了这一现象。本文2008年1月13日发布，已有10余年，几经更新，字斟句酌，其意义在某种程度上超过了某一介绍具体治疗药物的文章，只是有些读者没读明白。我自己每次重新读也有许多感慨。为了让读者不觉得这是个老旧文章，特注明更新于2024年6月21日。这一天是国际运动神经元病日。时光一去不复返，适于健康人，也需运动神经元病患者及家属领悟。这里的肌萎缩侧索硬化，运动神经元病及渐冻症指的同一个病（ALS/MND）。新诊断指得知诊断半年左右，这时大部分患者已发病1-2年。许多患者在得知诊断后依然在寻求确诊，不停的看许多医生而未开始治疗，可能错过治疗的最佳时机。本文并不介绍运动神经元病的具体治疗，真正读懂并不容易。第一、接受诊断，相信医生，尊重科学。理性对待自己，宽容自己当医生告诉你可能患运动神经元病，并解释这是个什么病的时候，或你自己从网络上浏览了运动神经元病相关信息的时候，你的第一反应可能是震惊和恐惧。每个人听到如此可怕的消息时，情绪波动是正常的。克服愤怒和尽快冷静下来对你非常重要。和许多患其它恶性疾病的人一样，运动神经元病患者得知诊断后常感到困惑，心态很矛盾。是保持盲目乐观的态度回避疾病不断加重的事实，还是接受确实患了严重疾病这一事实，各人反应不同，千人千样。有些患者采取清楚了解病情与疾病做斗争的态度，而另一些患者愿意回避。家属在早期也愿意隐瞒病情。不如实面对的原因方方面面均有。不治之症可以使幸福团结的家庭更加巩固，也可以使已经脆弱的家庭破碎。可能会给某些患者带来未曾预料的益处，另一些患者可能会激发内心深处的伤感。允许你自己短时间否认疾病，表达伤心，忿怒，但不要责备你自己，不要后悔原来生活或工作中某些遗憾，也不要怨天尤人，无端抱怨亲属。你对自己要宽容。随着疾病的进展，有些不好的感受反复出现是自然和必要的，不能自暴自弃。要尽可能及早接受事实。相信给你做出确定诊断的医生给出的建议，不要认为自己能找到致病原因，不要执着的寻求绝对的确诊及理解运动神经元病疾病的病理机制，甚至寻找治疗药物，这很困难，不现实。医学知识本身复杂，运动神经元病又那么少见，一己之力难以攻克。相信医生的判断，尽早积极开始科学治疗。别期望有超越医学现实的手段，别尝试有可能造成身体进一步损害的神药。第二、多与亲属和朋友相处，开诚布公的讨论你的病情。多接触其他患者，找机会帮助其他人患者家庭成员应该积极沟通，沟通的时机和方式一定要合适。包括家属告知患者本人，也包括患者本人向家属表达自己的感受和想法。当需要帮助时，不要害怕请求帮助。大多数人，特别是亲戚，很愿意帮忙。把患者的情况告诉其它人通常意味着患者会发现谁是真正的朋友。许多人可能想要帮助但不知道该如何寻求。应尽早坦诚的公开你的疾病并和你的亲属及朋友讨论你的处境，这对各方都有好处。你的要求可能包括协助吃饭,跑腿做杂事，做家务或去看电影，说出来让亲属和朋友为你安排，要让亲属和朋友多参与并习惯于帮助你。为自己建立一个支持网络将对你极有帮助。无论是患者还是健康人在不同时期的情绪是几种或全部情绪的结合。下面列出的是大多数患者对待疾病在不同时期所表现出的情绪。重要的是，任何人对任何一种感觉都不要内疚。有这些感觉是很正常的。基本情绪：好奇；希望；怀疑；失落；预期的痛苦；内疚；失去信赖；自制；责任感。长期的情绪：坚持；希望；热爱；对生命的价值和其它人的感激；悲伤；内疚；孤独；嫉妒；烦恼；感觉崩溃。记住，每个人都有权利把自己放在第一位；要有自己的意见和信念；可以改变主意，或按不同的行动方式表达自己的想法；拒绝不公正的对待或批评。对大多数患者来说，不知道发生了什么比知道真相更糟糕。了解正在发生的事情也比较容易让人们提供支持和帮助。你能帮助自己的最好方法之一就是和其他患运动神经元病的患者交流，有可能的话，力所能及帮助他们。和其他患有运动神经元病的患者交往将会富足你的生活，了解其他患者的情况对你选择治疗有所裨益。第三、熟悉疾病，掌握你治疗的主动性。多交流多学习，学会鉴别及保护自己有个患者曾说，反正这个病治不了，知道那么多没什么用，对疾病知识不屑一顾。有一次认识他的患者说他因为痰堵，窒息，突然走的，家里连最基本的护理器械都没备，亲属措手不及，救护车到了，人也没了。他发病不到2年，疾病本身的状态不至于如此。虽然还没有什么药能治愈运动神经元病，但有一些医学方法和手段能帮助患者尽可能保持积极、独立的生活。这些治疗有助于患者和患者的家庭生活幸福。这些治疗方法在肌萎缩侧索硬化必读治疗篇及肌萎缩侧索硬化手册各个章节会详细讨论。大多数治疗方法的成功都取决于患者的意愿，取决于他们能否与照料者和医生坦城地交流。在得知患者得了运动神经元病时，有的医生可能会说他们帮不了什么忙。事实上，他们能有帮助，只是不知道怎么帮。要求患者所在城市的社区医生、内科医生甚至神经科医生了解运动神经元病疾病相关的所有细节并不现实。患者也许不在有运动神经元病专病门诊的城市，由于地域限制，患者也许没有条件定期去这些运动神经元病专病门诊。但患者可以在当地医院寻找和培养可以将来帮助自己的医生。对大多数内科及神经科医生来讲，掌握运动神经元病的有关知识并不难。患者可以给自己的社区医生送一本肌萎缩侧索硬化手册，便于他们掌握有关信息。患者需要找一位固定的医生，讨论病情，处理病程中遇到的具体问题。谨慎选择你长期就诊的医院。一定要确定在了解了疾病本身的特点后，你自己想要什么结果。但你也别期望能够短时间完全理解这个病。要和你当地的神经科医生讨论你的治疗方案。尽量能在当地固定一个你长期就诊时可以找到的神经科医生。提出疑问，如果他对这个病不感兴趣，去找其他医生。别忽视你对治疗的选择。建立和运动神经元病专家的联系是你获取疾病知识的最佳途径。你也许不在北上广地区，你的日常治疗也许在当地医院，但明确的诊断应该在运动神经元病专家处得到确定，争取条件每三月最多不要超过半年随诊一次。运动神经元病专家看的患者远较其他医生多，而且重视这些病，对运动神经元病有许多的经验。他们对患者采取多学科的处理方式在疾病的每个阶段会对患者有帮助。提供的每种措施大多经过临床验证。利用网络了解疾病常识是一个非常简捷的途径，但需要一定文化水平和鉴别能力。运动神经元病剥夺了患者的肉体，但它不能剥夺患者的灵魂。患者可以保持自己的理想。当患者在做艰苦的努力时家庭和朋友就在身边。患者还会发现新的朋友。其它运动神经元病患者也愿意一起分享生命的旅程，加入一个患者群，了解其他患者的生活。参与和患者的交流也需要一定疾病知识，鉴别能力和自我保护能力，各式各样的患者群就是一个个小社会，多交流，别迷信及盲从。时刻记住，恶人不会因为自己或家属患病而善良，别被忽悠。有时候熙熙攘攘的患者群也会有披了羊皮的狼，许多不是患者的混群获利者潜在其中。运动神经元病使人感到无助。知识就是力量。这里指学习所有有关运动神经元病疾病的常识，包括辅助治疗及有可能减缓疾病发展的药物以及现在的研究现状,均能帮助你。了解你的分型，分期及是否有基因变异，对了解你之后的预后，选择治疗至关重要。第四、为你的健康尽你所能，改良你的生活模式。重塑积极的思维方式承认得了运动神经元病并不意味着放弃。第一步就要想一想今后的生活应该怎样度过。可以计划能做很多事，这将帮助患者继续完成的人生，让患者享受生命。要积极地而不是平庸地度过―生。假装一切都会好的或者想象运动神经元病不是非常严重都是不理智的。不必总是生活在疾病的消极状态中。运动神经元病患者中有20%活过五年，但将近10%的患者超过十年或更长。现代神经病学的研究正在稳步地发展，谁也不知道什么时候会取得突破。这些都给了我们希望，希望是生命的重要部分。患者必须努力在希望和现实之间找到正确的平衡，尽管这不是一项容易的事情。与运动神经元病抗争是一个不断变化的挑战过程。运动神经元病是一种退化性疾病，疾病进展速度大多是可预测的。但也许某些情况下似乎达到了高峰，有时在一段时间内又似乎像停止了。也可能以一种速度或快或慢地稳定发展。不管损害的速度怎样，患者都应该尽可能保持活动，但不要造成肌肉疲劳。根据家庭条件选择你能接受的治疗，包括各种有可能有效的药物，无创呼吸机及经皮胃造瘘。改善你的饮食，戒烟。保证充足的睡眠，摄取有益的维生素。每一点努力都会从身体和心理上有助于你。和任何一个处于逆境的情况一样，维持积极的态度需要练习,?但它值得。有研究表明积极心态不只会改善片刻的体验,也能改善身体对疾病的抵抗力。你一定要相信，全世界正在进行许多研究，随时有希望有所突破。要关注能做什么，而不是不能做什么，认识到这一点是非常有意义。第五、做一直想要做的事物，不要给自己留遗憾。努力停留在曲线之前如果患者选择丰富生活，那就会有许多种形式。这完全因人而易。患者可以发展家庭和朋友间的亲密关系，与能理解患者的经历的人交朋友，与许多患者交朋友；学习使用计算机，学习如何通过互联网与别人交流；学会欣赏周围的万物，欣赏以前视为当然的事物，读书，听音乐，了解更多的精神寄托。这些方法会不断增加。它不可能包括患者想做的每一件事，但它足以给患者一个丰富而满意的生活。这完全取决于患者的态度和创造力。对生活的希望、信念、热爱和强烈的愿望不是永生的承诺，它是人类与其它有生命的物种不同的唯一证据，即使是在残酷的环境下，它会给我们提供不断成长的机会。时钟只能测量我们能活多长时间，重要的是活得有意义。死亡不是生命中的最终悲剧。如果经济条件允许，抓紧和你的亲属去国内外旅游，访友，或爬山，写书，或其他任何你想做的事，无论是什么，尽管去做吧。因为在数月之内，你可能不能再做这些事。当你开始出现走路困难的时候，即使你仍然能走，也要准备一个轮椅。如果你有吞咽困难的情况，在你体重减轻之前，增加营养，必要时使用喂食管。别等做不了通气功能检查才想到要用无创呼吸机。只要需要，尽快在晚上使用BiPAP获得无创的呼吸支持，获得支撑你身体活力的氧气。积极提前采取这些措施，你就会处于主动。听从这一劝告的患者没有人会为提早做这些事物感到遗憾，大多数人总是后悔做得太晚，理解太晚。---进一步阅读---A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览

在当地初诊大夫可疑渐冻症/肌萎缩侧索硬化/运动神经元病后，大多患者及家属会寻求更多的医学建议，为了避免无端的走弯路，一定要要明确本次面诊的目标。因为每个患者面诊的时间有限，告知接诊医生你的预期目标，有利于接诊医生尽快专注于解决你的问题。大夫也要根据你的预期做进一步安排。你要告知接诊大夫你这次来的目标，是为了：1）明确诊断，2）还是为了了解该病的治疗，3）或想带患者及检查资料看看当地医院的判断合适不合适。一、如果希望明确诊断，一定要带上患者面诊，不建议家属带资料到门诊咨询。1，当地医院已下渐冻症的诊断，许多病友及家属心理接受不了，希望通过更多就诊或看更多专家推翻原来的诊断，但进一步确定诊断一定要带上患者面诊。患者由于不方便不能到场面诊，许多家属带着患者的资料咨询，这种情况除了旅途的奔波，家人也说不清患者具体情况，效率极低，对诊断及评估帮助不大。更不建议将病历资料寄至北京亲友代为到门诊咨询诊断，往往事倍功半，对诊断帮助不大。2、如果希望明确诊断，但患者不能到场面诊，建议上传当地相关检查资料或出院记录，在网上诊室咨询，可以充分互动，比带着资料到门诊咨询效率高面诊是疾病进一步确诊及完善治疗方案的正常途径。如果不考虑诊疗成本，以解决问题为目的，直接面诊当然最好。3，部分患者及家属，尤其在已做全面检查，诊断也较确定的病例，面诊效率不及网上咨询。这时，来京面诊前进行电话咨询，了解否需要面诊，是一个提高效率，避免舟车劳顿，降低诊疗成本的可选方法。在面诊后，部分检查结果出来了也可以通过电话沟通下一步的检查或是了解否需要再次面诊，或直接确定诊断，或制定下一步治疗方案。有些患者及家属一直在北京等，增加了不少花费。二，面诊目的为了讨论渐冻症的治疗1，对目前渐冻症可用的药物稍有了解咨询治疗方案要在患者诊断明确后进行，且患者及家属要对目前肌萎缩侧索硬化治疗可用的药物有个大概了解，便于当面讨论，也能有针对性的提出想法。本健康号有许多关于肌萎缩侧索硬化治疗的介绍，在面诊时讨论或选择治疗药物就可能达到好的效果。连渐冻症的基本药物都不知的患者及家属面诊咨询治疗效率极低，一定先在本健康号了解渐冻症现在可用的药物。除利鲁唑，其他适应症的药目前大部分医院药房没有，也开不到。每次门诊都有几个不远千里拿患者资料咨询治疗的家属及朋友，大多连有些什么药都不知，往往也只得到一个在本健康号科普文章详尽介绍过的药名。患者及家属应该在读完肌萎缩侧索硬化基本治疗知识介绍后再针对性的了解自己不理解或针对自己的特殊情况和医生交流。有些患者已诊断肌萎缩侧索硬化3年，还不知依达拉奉注射液已不适合使用，还来门诊咨询其品牌，用量及用法。不了解疾病知识，不知目前药物治疗的实际意义，通常会对服药的效果抱较高的期望，往往失望而归。2，了解病因治疗和症状性治疗的不同有些患者及家属常常因为不了解基本的用药知识，或对某个医生，朋友或患者的治疗提议困惑不解，为寻求答案来北京，跑一趟北京，费事费时费力，增加花费。线上咨询完全可以解决患者及家属的困惑。治疗后患者能延长多长存活时间也是无法简单计算的。利鲁唑对延长生存时间的人群研究数据不能用于对个体生存时间的估计。常常有家属看到有文献提出服利鲁唑12个月延长存活期3个月，认为自己家人吃了药也只能多活3个月，这样理解是不对的。这就像北京市人均寿命78岁，这是群体指标，对于个人只有参考意义，一方面不是每一个北京市民一定能活到78岁，另一方面超过90岁的市民大有人在。门诊时间有限，全面科普肌萎缩侧索硬化的治疗不现实。面诊讨论症状治疗的意义在于患者及家属已知道渐冻症都有什么药，在门诊评估是否适合用。三，带患者及检查资料看看当地医院的判断合适不合适，也应尽量多了解疾病知识多阅读科普文章是了解诊断和治疗的前提。患者及家属熟悉渐冻症的基本疾病知识及应对策略，对患者诊断，治疗选择，及日常护理具有重要意义。患者及家属要了解需要肌萎缩侧索硬化的分型，分期，基因检测价值，治疗药物概况等相应知识。了解疾病知识，不是为了自我诊断，自我治疗，是为了能够理解医生建议的科学性，以及在长期的疾病管理中遇到问题后知道大概的科学治疗办法，是为了了解150多年来医学界积累的关于渐冻症的相关科学依据及认识。多了解疾病知识，无论面诊或网上咨询，无论是为了明确诊断或还是治疗选择，均可心中有数，便于和大夫沟通，也能有针对性的提出想法，可达到事半功倍的效果。好大夫在线李晓光大夫健康号有一些最基本的，准确的疾病知识，诊断及治疗常识。根据个人的教育程度及背景选择适合自己的深度和关注的内容。较多免费资料，包括了渐冻症的方方面面。---进一步阅读---J2想找李晓光大夫面诊，怎么办？---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

医生看病就是对患者的病情进行诊断和治疗。患者不远千里到上级医院就诊无非就是诊断不清，治疗效果不好或不理想。或对当地诊断及治疗有质疑。有些患者及家属总提进京就医是因为北京的医院水平高，自己想看看。这是大目标。希望得到高水平的医疗服务的愿望可以理解，但具体想达到什么预期的目的要明确。一，如果是患者及家属自己决定前来，预期目的是什么？应尽可能明确自己本次到上级医院就诊的初衷是什么？明确说明对当地诊断或治疗的具体质疑点，这没什么不好。快速的讲清你的要求或质疑点，可以让医生迅速关注你诉求，提高效率。如果自己认为当地医院的疾病诊断明确，给了治疗方案也接受，还想听听北京医生的意见，大可不必跑一趟北京，把病历上传网上，就可以沟通病情和诊断治疗。二，如果是当地医生建议上级医院就诊，应该讲清当地医生让你来上级医院的目的说明当地医院建议你来上级医院解决的问题，是要求进一步确诊，还是寻求进一步治疗。接诊医生会根据你的目的安排你下一步的检查，或治疗，或对你之前的诊断及治疗做解释。首先患者的诊断是否明确。如果诊断不清，接诊医生根据现有治疗会考虑做出某一初步诊断，当地在检查方面哪些检查没有做，是当地做不了，还是已做检查解释不了疾病全貌？存在哪些漏诊或误诊的风险。如果诊断明确，就诊目标是治疗。接诊医生会了解患者是否已进行过治疗，是效果不好，还是当地没有药，还是该病本身就没有针对性的药物。三，如果所诊断的疾病没有针对性治疗，还是要接受现实，尽量避免要求接诊医生临时想办法---进一步阅读---J1.2如何和医生沟通病情-就医攻略---更多内容，点击下方链接----肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症导览及相约星期二健康号总目录

A8.18肌萎缩侧索硬化不用面诊问医生就可了解的的几个重要疾病知识有些患者及家属常常因为不了解基本的用药知识，或对某个医生，朋友或患者的治疗提议困惑不解，为寻求答案来北京，跑一趟北京，费事费时费力，增加花费。不了解疾病知识，不知目前药物治疗的实际意义，就会对服药的效果抱较高的期望。有些患者及家属在就诊不到3分钟就开问，能不能治好，能活多少时间等等无法正面回答或不可能明确有答案的问题。有几个疾病知识，尽管在以往的科普文章中多次提及，但患者或家属还是在门诊反复咨询，反复确认。以下做一个简单梳理，相关内容可能在数个科普文章中有涉及。一，肌萎缩侧索硬化无法治愈，有治疗，目标是减缓疾病进展许多病友及家属也在网上看了相关介绍，就是不太接受肌萎缩侧索硬化无法治愈的事实。许多人就是想当面听到医生对治疗的建议。肌萎缩侧索硬化能不能治愈不用反复求证，不用当面再问医生，肌萎缩侧索硬化不是一个能治愈的病，这是一个基本事实。目前没有任何方法及药物能治愈肌萎缩侧索硬化，从严格意义上讲包括有针对性的基因治疗，因为即使基因治疗阻止了疾病进展，也无法改善已丢失的神经元和让萎缩的肌肉长回来，所以才强调早期治疗。患者及家属要全面了解肌萎缩侧索硬化治疗现状，好大夫在线李晓光大夫健康号有许多相关介绍。建议面诊前先在线上咨询。如果网上就解决了存在的困惑，避免旅途劳顿，徒增花费。有些患者及家属在就诊不到3分钟就开问，能不能治好，能活多少时间等等无法正面回答或不可能明确有答案的问题。大多说明对肌萎缩侧索硬化缺乏客观的认识。二，开始治疗后患者不可能有自我感受到的症状改善，治疗本身没有这个效果因为在利鲁唑原来的临床试验中双盲情况下是以生存率作为指标，均未观察到功能改善。托夫生注射液也没有功能改善，甚至在终点结局，生存改善也没有达到，观察到的指标为神经丝蛋白的下降。依达拉奉也没有患者能感受到的改善。三，各种病程中出现的症状并不直接与疾病是否进展相关有些患者及家属常常以出现新部位的肌肉跳动，呛咳，疼痛，流口水等等问是否疾病进展了，这表明这类患者及家属没有完全理解肌萎缩侧索硬化是一直进展的，每个患者可能快慢不同。病程中出现的一些症状只代表你在进展中遇到了，没有出现只代表在进展中没有出现相应的表现，不能解释为没有进展。四，患者临床表现差异较大，自己或家属觉得和其他患者不同，怀疑诊断常常有患者及家属在门诊面诊时表达，因为他是下肢发病的，而和他一起看病或住院的另一个患者是手发病的，就认为自己比较特殊或不是肌萎缩侧索硬化。这个要知道，肌萎缩侧索硬化的发病部位可以在下肢，上肢，延髓和管呼吸肌肉。五，能活多长时间是门诊患者或家属必问的问题，但是最无法直接回答的问题问这个问题的患者或家属大概率知道肌萎缩侧索硬化大部分人只能有3-5年的生存期。但具体能存活多长时间因人而异，要考虑年龄，疾病进展速度，呼吸功能累及情况等等因素评估病情，医生没有数次的随诊观察，及相应检查依据，在首次接诊不可能知道患者能存活多长时间。有时候患者潜意识还在赌接诊医生对诊断的确定程度，认为医生不直接说生存时间，有可能对诊断不确定。---进一步阅读---A0肌萎缩侧索硬化全程应对方案--渐冻症必读---更多内容，点击下方链接----AA肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录E运动神经元病经典问答目录F百例渐冻症病例分享及分析目录相约星期二健康号总目录

必读文章适合所有病友和家属，及关注肌萎缩侧索硬化的其他读者阅读。内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。建议所有读者从《肌萎缩侧索硬化全程应对方案ABC》开始读起。---目录---A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读及深度了解B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

【咨询】我是患者儿子，正读您写的《肌萎缩侧索硬化手册》。有些问题请教：除了带人看病，我们还有什么可以做的？就是针对这个病我们家属可以做的事情是什么呢？这个病可以治吗？一般这样的病情可以维持多少年呢？我奶奶大概在45岁出现一下子不会走了，这个是否有遗传性？针对这个病，针灸推拿的康复训练是否需要？康复训练具体要做哪些呢？特别需要锻炼的部位是哪些？这个病中西医结合是否可行？这个病症未来的发展，一定是要用到呼吸机吗？请问利鲁唑的作用是缓减病情进展吗？利鲁唑价格大概在多少，贵和便宜的差多少？力如太是效果更好点吗？在医保吗？【李晓光大夫】这是一个实际咨询的病例，家属的问题几乎涵盖了肌萎缩侧索硬化的方方面面，不是一两句话能解释全部的问题。我只能简要回答一下：1，了解肌萎缩侧索硬化的疾病概况。支持患者，多鼓励患者，陪同患者定期复查，这是家属能做的基本事情。除了读《肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》，其他还有我的健康号相约星期二上的肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识一定对患者有帮助。2，支持患者的治疗，尽你所能。减缓肌萎缩侧索硬化发展的标准药物有利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸及苯丁酸钠，艾地苯醌，丁苯酞，马赛替尼，美西律，根据家庭情况及病程病情选择。如果想多了解相关内容，可读肌萎缩侧索硬化治疗药怎么选择？定期随诊复查通气功能，已有多篇科普写了，如运动神经元病定期随诊及复查的意义。必要时胃造瘘及带无创呼吸机，想多了解相关内容，可读什么时候需要做胃造瘘及肌萎缩侧索硬化何时用无创呼吸机？3，肌萎缩侧索硬化存活期通常3-5年。但这是人群数据，不一定适合用于确定具体某患者的存活时间。通常有10%患者超过10年，20%患者超过5年。肌萎缩侧索硬化能活多长时间？一文有详尽介绍4，10-20%有遗传家族史。但目前认为是否有家族史对治疗并不重要，除非发现SOD1基因变异。许多患者的家族里人少，上一代血缘亲属的情况不详（失散，早亡），领养等等原因造成患者的家族史不完整，肌萎缩侧索硬化的诊断也不依赖家族史。现在的基因筛查表明有三分之一以上患者可以查到致病基因突变。关于基因检测的介绍极多，可选择阅读渐冻症诊断为什么检测基因及渐冻症诊断为什么检测基因，想深度了解基因相关问题，可读肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测。5，可以做康复训练，但要长期坚持。要明确康复训练的目的不是治疗，而是维持基本功能。大部分患者做不到，条件不允许，因为没有人指导，患者自己做不了。就像体操及其他体育运动，需要相应的专业指导。康复训练也不是简单的锻炼，动一下哪个部位就可，是要去康复机构做系统训练，制定一系列计划。6，当然可行服用中药。找到正规中医，中药，针灸均可。读读肌萎缩侧索硬化中药针灸能治吗？肌萎缩侧索硬化的中医中药针灸治疗也许有帮助。7，病程晚期一定会用到呼吸机。包括无创呼吸机及有创呼吸机。了解肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别对疾病发展过程中呼吸管理有帮助。8，利鲁唑要根据经济选择，都是有限减缓疾病进展的。原产利鲁唑3820元一盒，28天量。国产三种利鲁唑中，恩华药业1000元左右28天量。我院没有其他两个药，价格不太清楚。可读利鲁唑仿制品和原研有差别吗l了解具体内容。利鲁唑在国家医保范围，各地政策和经济条件可能有差别。---扩展阅读-----肌萎缩侧索硬化全程完整应对方案--更多内容，点击下方链接---肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录相约星期二健康号总目录

许多人常常将一些动物试验结果发到论坛或病友群里，当做“解冻药”，每次看到报道，病友弹冠相庆，最终往往更加失望。不建议没有相应医学背景的病友及家属看针对医生的医学论坛的文章，这些介绍治疗的文章只是研究进展或动物实验，离临床应用还远。要知道，除了已获批的利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸，苯丁酸钠及针对SOD1基因的治疗，目前还没有其他获批药物，医学论坛上讨论的药物大多和上市临床应用不是一回事。某个特定药物进入临床应用必须经过临床试验。经常有患者家属问：肌萎缩侧索硬化临床试验新的治疗，哪些有可能以后在临床应用？能不能介绍一些？以下给出在临床试验平台（clinicaltrial.gov）注册的药物名单，包括进入肌萎缩侧索硬化II期有明确结果的药物，和III及IV期临床药物试验的状态。如需进一步了解相关更新及进展，可自己登录查询。下面罗列了2014年以来进行过III期临床试验的药物研发情况。一，依达拉奉（Edaravone）依达拉奉是一种抗氧化剂，它的作用机制是清除体内的自由基，从而减轻氧化应激对神经细胞的损害。在2014-2015年，日本进行了依达拉奉的III期试验，结果显示它能够减缓ALS功能评分（ALSFRS-R）的下降。基于这个试验结果，2015年日本批准了依达拉奉用于治疗肌萎缩侧索硬化，2017年它又获得了FDA的加速批准。依达拉奉是继利鲁唑之后，首个获批的肌萎缩侧索硬化药物。起初它需要静脉输注，后来又推出了口服剂型，为患者的用药提供了更多便利。二，Masitinib（马赛替尼）Masitinib由ABScience公司研发。是一种酪氨酸激酶抑制剂，它可以抑制神经炎症，从而对肌萎缩侧索硬化患者起到一定的治疗作用。在2016-2020年进行的III期试验（AB10015）中，2020年的中期分析显示，Masitinib对ALSFRS-R有一定的改善，但可惜的是，主要终点未达到统计学显著。目前，Masitinib还需要进一步验证其疗效，不过部分亚组，比如疾病早期的患者，可能会从这种药物中受益。制药企业正在申请上市。部分研究者认为该药物的试验结果是积极的，对治疗ALS有一定作用，但欧洲药品管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）并不认可。相关研究发表在《AmyotrophicLateralSclerosisandFrontotemporalDegeneration》（2020年）。三，AMX0035（苯丁酸钠+牛磺酸二醇）AMX0035的作用机制是靶向线粒体和内质网应激，以此减少神经元死亡。2022年，AMX0035获得了FDA的加速批准上市，在2021-2023年开展的III期试验（PHOENIX）中，2023年公布的结果显示，没有达到主要终点（ALSFRS-R），公司宣布退市。四，托夫生注射液（BIIB067，商品名Qalsody）Tofersen是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，Biogen公司研发，它能够靶向SOD1突变基因。在2021年进行的III期试验（VALOR）中，Tofersen虽然没有显著改善ALSFRS-R，但却使生物标志物（神经丝轻链）降低。2023年，FDA加速批准Tofersen用于SOD1突变的肌萎缩侧索硬化患者。这意味着虽然III期主要终点失败了，但基于药物在其他方面的表现，监管机构给予了有条件的批准，这也反映出监管在一定程度上的灵活性。相关研究发表于《NewEnglandJournalofMedicine》（2022年）。五，NurOwn（自体骨髓间充质干细胞分泌神经营养因子）NurOwn®由BrainStormCellTherapeutics公司研发，采用的是干细胞疗法，通过分泌神经营养因子来保护神经元。在2017-2020年的III期试验中，它没有达到主要终点（ALSFRS-R），不过亚组分析显示，疾病早期患者可能会从中获益。由于试验结果存在争议，FDA拒绝批准该疗法，要求提供更多的数据来证明其安全性和有效性。相关研究发表于《Muscle&Nerve》（2021年）。六，CNM-Au8（金纳米颗粒）CNM-Au8的作用是增强细胞能量代谢，减少氧化损伤。2021年启动了它的III期试验（RESCUE-ALS），2023年中期分析显示未达到终点，试验因此终止。七，ArimoclomolArimoclomol是一种热休克蛋白诱导剂，它可以纠正蛋白错误折叠。在2018-2021年进行的III期试验中，结果显示它没有显著改善患者的功能或生存状况，但亚组分析显示存在潜在的获益。目前，Arimoclomol的开发已经终止。八，Rapamycin（雷帕霉素）雷帕霉素是一种mTOR抑制剂，能够调节自噬和炎症。2022年启动了它的III期试验，目前试验仍在进行中，结果尚未公布。九，Ravulizumab（Ultomiris）Ravulizumab是补体C5抑制剂，可以减少神经炎症。2021年启动了它的III期试验（CHAMPION-ALS），2023年因无效终止。十，ION363（BIIB105，靶向FUS基因）ION363采用的是ASO疗法，针对FUS突变的肌萎缩侧索硬化患者。2023年启动了它的III期试验，目前试验正在进行中，主要聚焦于特定的遗传亚型。十一，NP001（钠亚氯酸盐）NP001，由NeuraltusPharmaceuticals公司负责研发。从2016年开始，该药物进入了III期临床试验阶段。III期临床试验是药物上市前非常关键的一步，旨在进一步验证药物的疗效和安全性。然而，遗憾的是，NP001的III期试验并没有达到改善ALS患者功能或生存的主要终点。这意味着在大规模的临床试验中，这款药物未能显著提高患者的生活质量，也没能延长患者的生存时间。相关研究成果发表于《JournalofNeurology》（2016年）。十二，维罗鲁胺（BIIB078）维罗鲁胺由Biogen公司研发，靶点是C9orf72基因突变的ALS。它在2022年终止了III期试验，原因是试验结果显示无效。这意味着在临床试验过程中，科研人员发现这款药物对治疗C9orf72基因突变的ALS患者没有明显作用，所以提前终止了试验。十三，阿米洛利（Amiloride）阿米洛利在2010年代进行了III期临床试验。结果显示，它对延缓ALS患者的呼吸功能衰退没有效果。呼吸功能衰退是ALS患者面临的一个重要问题，而这款药物未能解决这一关键问题。相关研究发表于《TheLancetNeurology》（2016年）。总结：获批药物：依达拉奉、Tofersen（特定亚型适用）。失败/终止：NurOwn、Arimoclomol、AMX0035、雷帕霉素、Ravulizumab。进行中：ION363。医学研究进展迅速，希望未来能有更多有效的药物问世。也可阅读我对某个具体药物临床试验的介绍及其临床意义及应用解读。---需关注的药物名单---超高剂量甲钴胺，依达拉奉，马赛替尼，托夫生注射液，美西律，熊去氧胆酸---临床药物试验---如果希望自己尝试药物，可以从正在进行III期临床试验或III期临床试验已出且阳性正在等待获批的药物中选择。---III期结果阳性---D4.7甲钴胺治疗肌萎缩侧索硬化有效果D4.10依达拉奉对肌萎缩侧索硬化到底有效果D4.13马赛替尼叠加利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化D4.16美西律治疗肌萎缩侧索硬化有效果D4.15肌萎缩侧索硬化SOD1基因治疗获得成功---III期结果阴性---D4.8辅酶Q10治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.5异丁司特治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.12依达拉奉注射液治疗肌萎缩侧索硬化无效D4.14瑞替加滨可降低肌萎缩侧索硬化患者皮层和脊髓运动神经元兴奋性D4.24苯丁酸钠去氧胆酸III期临床试验失败---II期结果阳性---肌萎缩侧索硬化临床II期临床试验较多，不能因为有些药正在进行试验就买来用，这样做的风险难以预测。许多药物即使在II期临床药物试验中表现良好，大多数都不能顺利通过III期。近期比较特殊的例子就是苯丁酸钠及熊去氧胆酸，即使FDA已批准上市，在III期临床试验中失败，也不得不退市。D4.17苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸可以延长渐冻症生存时间D4.18左西孟旦治疗肌萎缩侧索硬化没有效果D4.20吡仑帕奈治疗肌萎缩侧索硬化没有效果D4.22罗匹尼罗治疗肌萎缩侧索硬化没有效---非临床试验---D4.21维生素E及C治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？D4.23服用ω-3脂肪酸可降低肌萎缩侧索硬化风险D4.35熊去氧胆酸可以延长肌萎缩侧索硬化生存时间D4.36熊去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化有效---进一步阅读，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

一，额颞叶痴呆是什么样的疾病？额颞痴呆（FrontotemporalDementia，FTD）是痴呆的常见病因，是大脑额叶和颞叶神经元丢失，造成额叶和颞叶萎缩的一组疾病。额颞痴呆可以影响行为、个性、语言和动作。该病是中年及低龄老年人最常见的痴呆之一，症状通常在40岁至65岁之间开始，但也可侵袭更年轻和更大年龄的人。男女发病及发展情况相同。二、最常见的额颞痴呆类型有：额叶变异型，影响行为和个性。原发性进行性失语，沟通困难。有两个亚型：进行性非流利性失语，影响说话能力。语义性痴呆，影响使用和理解语言的能力。部分额颞痴呆影响运动，引起类似帕金森病或肌萎缩侧索硬化的症状。三，额颞痴呆的病因大部分额颞痴呆病因不清。某些额颞痴呆亚型与基因突变相关。四，额颞痴呆的患病风险额颞痴呆或其他神经变性病家族史是该病的已知风险。五，额颞痴呆的症状隐袭开始，逐步进展，有时候进展迅速，因人而异，取决于所涉及的大脑区域。以下为常见的症状：（一），行为异常，包括：行为和/或个性戏剧性变化，如咒骂、偷窃、性兴趣增加或不注意个人卫生；社交行为不当、冲动或重复行为；判断力受损；淡漠；缺乏同理心；自我意识下降；对正常的日常活动失去兴趣；对他人情感的忽略；精力和动机丧失；（二），不能使用或理解语言；包括难以命名对象、表达词句或理解词句的含义；说话犹豫；说话少；分心；（三），计划和组织困难，包括频繁的情绪变化；激惹；日益依赖他人。有些人有躯体症状，如震颤、肌肉痉挛或无力、僵硬、协调和/或平衡不良，或吞咽困难。也可能发生精神症状，如幻觉或妄想，但这些并不像行为和语言变化那样常见。六，额颞痴呆的诊断家人最先注意到患者行为或语言技能的细微变化。应该尽早带患者就诊，告知医生出现了症状，何时开始，发生频率。病史和既往病史。家庭成员的病史。服用处方药、非处方药和膳食补充剂的情况。诊断额颞痴呆无特殊检查。通常医生会进行常规血液检测和体检，以排除导致类似症状的其他情况。如果怀疑其患有痴呆症，会评估神经系统概况，包括反射、肌力、肌肉张力、触觉和视觉、协调和平衡。评估神经心理学状态，如记忆、问题解决能力、注意力广度和计数技能以及语言能力。会做头颅磁共振成像（MRI）。?七，额颞痴呆的治疗目前没有药物可以治愈或减缓额颞痴呆的进展，但可以治疗症状。抗抑郁药可能有助于治疗焦虑，控制强迫行为和其他症状。安眠药可以帮助缓解失眠和其他睡眠障碍。抗精神病药物可以减少非理性和强迫行为。行为修正治疗可能有助于控制危险行为。言语和语言病理学家以及物理和职业治疗师可以帮助调整额颞痴呆引起的语言障碍。?八，额颞痴呆的并发症额颞痴呆不会马上危及生命，患者可生活很多年，但它可能会增加患其他更严重疾病的风险。肺炎是额颞痴呆最常见的死亡原因。额颞痴呆也会增加其他感染和跌倒相关伤害的风险。随着额颞痴呆逐渐加重，患者可能会出现危险行为或无法照顾自己，需要24小时护理。