相约星期二

听到肌萎缩侧索硬化的诊断，患者及家属心态一定要尽快稳定下来，要考虑具体应对的问题。既然得了肌萎缩侧索硬化，该怎么办呢？阅读《给新诊断肌萎缩侧索硬化患者及家属的忠告》，有助于领悟该病的应对策略。多了解肌萎缩侧索硬化的相关知识，准确获得疾病相关信息，无论诊断及治疗都会少走弯路。一定要意识到，肌萎缩侧索硬化是一种影响患者整个家庭生活的疾病，需要全程管理，患者和家人都须和该病长期共处，家人的参与至关重要。患者和家属随时面临治疗和护理措施的选择，随时要决定活调整之后的治疗方案。患者或家人必需知道该病的六个方面，归纳起来讲就是：明确诊断，明确分型，明确分期，明确基因，规范治疗，社会支持。目标是：减缓疾病进展，如何让患者存活更长。减少疾病过程的痛苦，提高生活质量。一、明确诊断。即患的究竟是不是肌萎缩侧索硬化（ALS）怀疑肌萎缩侧索硬化后尽快找专家就诊，尽早彻底检查，尽量明确诊断。但要掌握好来京面诊的时机。1，不要刚从当地医院出院就来京面诊。很多人没有等到住院病历可以打印，就赤手空拳来京就诊，给自己制造了进退两难的局面。本次就诊如果不做检查，也没有对当地检查资料详尽的分析，当地大夫建议来京确诊的目的就达不到。看不到当地的检查结果，再做检查，意味着部分检查是重复的，有可能大部分检查是没必要再做的，造成极大浪费。好多时候患者和家属口述的检查结果都是有偏差的，常常把明确异常的结果描述成正常，或相反。2，有些病友在当地仅做了一个肌电图，初步考虑运动神经元病，来北京就诊，在门诊听到医生支持该病的诊断，就放弃了进一步必要的检查。但肌电图提示的神经源性损害否一定是肌萎缩侧索硬化，要依据肌萎缩侧索硬化的诊断标准，需要进一步除外相似疾病，如除外脊髓性肌萎缩(SMA)，痉挛性截瘫(HSP)，多灶性运动神经病(MMN)，平山病（Hirayamadisease），肯尼迪病(Kennedy"disease)，脊髓灰质炎后遗症综合征(postpoliosyndrome)，腓骨肌萎缩症脊髓型(SpinaltypeofCMT)，颈椎病，脊髓空洞症，脊髓血管畸形，甚至腕管综合征，肘管综合征，臂丛神经麻痹等等。我们在电话随访中发现部分在外院曾怀疑肌萎缩侧索硬化的患者最终也未能确诊，翻阅病历，就发现这组患者就诊时从未在我院做过任何检查，只是拿了当地的一个肌电图报告考虑肌萎缩侧索硬化，接诊后建议进一步复查，家属往往以预约时间过长，患者行动不便等等原因没有做，许多开出的检查也因为患者家属咨询其他非专业的医生后未做。3，确定诊断后不要再为诊断问题困扰。寻求更多大夫的意见是有必要的，但不能跑太多医院。面诊避免看过多医生，看多了适得其反。有些病友一个月就在不同医院做了4次肌电图；有些病友在不同肌萎缩侧索硬化专家门诊之间周旋，靠医生回答问题的口气和方式自己判断诊断的肯定程度；有些病友刚在一家医院出院就直奔另一家医院就诊。尤其拿着前一家医院的检查结果和诊断跑3-5家医院看大夫或在一家医院看数个大夫，徒增就医花费。我在门诊看到过一个病友一周之内在数家医院看了5个肌萎缩侧索硬化专家。许多患者看病，走的是逛街模式，就像女士购物，花了许多时间在“逛”上，对之后的检查和治疗都没有帮助。门诊常常看到有些患者拿了在3-4家层次不同医院，结果有可能相互矛盾的检查项目。看的大夫越多，患者及家属的困惑会越多，因为接诊大夫的心理或思路是默认你本次就诊的原因是不接受诊断或不信任前一家医院的检查结果及大夫的诊断，而接诊大夫也不一定了解前一家医院的检查和诊断是否值得信赖，所以通常会建议进一步检查。患者和家属往往在听到不同大夫的更多建议后，没法理解，又不得不再寻求下一个大夫解读前面几个大夫的建议。这样的情形在每次门诊屡见不鲜。4，有些病友及家属到晚期还在为自己理解的“确定诊断”奔波，支出许多不必要的费用。所做检查多为无意义的重复性项目。5，有些时候，患者情况不能马上确诊肌萎缩侧索硬化，就需要定期随诊复查。这种情况往往是患者临床表现不典型，或不符合肌萎缩侧索硬化诊断标准，又不能除外，其他疾病也不能诊断，定期随诊复查就是最科学合理的合适策略。以上种种情况实际就是不了解肌萎缩侧索硬化诊断的过程和诊断标准。建议阅读《A1肌萎缩侧索硬化的基本常识》，《A2肌萎缩侧索硬化的临床表现》，《A3肌萎缩侧索硬化的诊断过程》。这些文章不是教患者和家属怎么诊断，而是帮助读者了解肌萎缩侧索硬化是怎么诊断的，依据是什么。如免疫固定电泳检查，许多患者，家属，甚至非专业的医生不理解肌萎缩侧索硬化患者要做这个检查的意义，其实我们经常发现M蛋白而血液科会诊后建议化疗的。希望门诊面诊进一步确诊，一定配合医生进行进一步检查，不建议走形式，别抱着多找个专家看看放心的心态面诊。二、明确分型。即临床表现归为那一种肌萎缩侧索硬化目前肌萎缩侧索硬化分八个类型。⑴、经典型ALS（CALS）；⑵、延髓型ALS（BALS）：⑶、连枷臂综合征（FAS）；⑷、连枷腿综合征（FLS）；⑸、锥体束征型ALS（PALS）（上运动神经元损害突出的ALS）；⑹、呼吸型ALS（RALS）；⑺、纯下运动神经元综合征（PLMND或PMA）；⑻、纯上运动神经元综合征（PUMN或PLS）。ALS各种类型的预后和治疗选择有所不同。分型有助于帮助家人选择治疗方案及了解疾病预后。临床分型可以有的放矢，可以在众多临床证明有一定效果的药物中，患者和家属可选择性用药，不盲目用药。如经典型肌萎缩侧索硬化，延髓型肌萎缩侧索硬化服利鲁唑，其他型的就不一定必须服用。如延髓型肌萎缩侧索硬化较早影响吞咽，家属要有避免呛咳，预防吸入性肺炎的意识。临床分型会有变化。连续观察的目的就是看疾病变化，有些分型是变化的，尤其进行性肌萎缩，原发性侧索硬化，梿枷臂综合症，梿枷腿综合症，都有相应的时间标准。通常经典型，延髓型，呼吸型，以上运动神经元病表现突出型不会变化。原发性侧索硬化也是运动神经元病的一个亚型，主要损害上运动神经元，临床表现行走费力，痉挛步态，神经科检查肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。肌萎缩不明显。相当比例患者最后也发展为肌萎缩侧索硬化，但也不是全部。原发性侧索硬化确诊确实比较困难，需要排除许多相似的疾病，尤其遗传性痉挛性截瘫，并需要定期复查。原发性侧索硬化治疗原则和肌萎缩侧索硬化一样。如果有条件可以使用利鲁唑。妙纳是减低肌张力的，使用后行走会有改善。辅酶Q10可以改善机体线粒体能量代谢，有助于减缓疾病损害。进行性肌萎缩的确定比较困难，有时候临床习惯用下运动神经元病综合症的诊断，以提示原因不明，或有些患者起病形式不典型，或不除外运动神经病。大部分进行性肌萎缩患者都会出现上运动神经元损害的表现。有可能类型转变为经典型。三、明确分期。即肌萎缩侧索硬化病程处于那一阶段（KCL分五期）临床分期分五期：I，II，III，VI，V期。分期主要依据是病变累及部位（球部，颈部，腰部），营养状态（体重下降10%），呼吸困难（需要呼吸支持）。I期为一个区域出现表现。II期为两个区域出现表现。III期为三个区域出现表现。IV期A为体重下降超过原体重10%。IV期B为出现呼吸困难，需要呼吸支持。V期为气管切开或死亡。其中I，II，III期及V期的界定比较简单，而IV期的确定需要综合判断。这个分期与发病多长时间关系不大，指标是营养及呼吸功能的状态。如果ALS医生建议胃造瘘术或无创呼吸机，即使患者拒绝干预也确定为IV期。如果有明确证据提示存在继发于ALS的营养衰竭或呼吸衰竭可确定IV期A或IV期B。已在好大夫在线开辟了肌萎缩侧索硬化随访方案自助式分期表格，通过如实填写，可以初步获得分期情况。四、明确分子分型，进行基因检测。了解疾病是否由基因变异造成基因分析对尽早诊断，明确诊断，除外其他与肌萎缩侧索硬化相似的疾病，判断预后及后代遗传风险评估等均有帮助，对基因治疗也提供了基础，如查到SOD1基因变异等，多一个治愈治疗的机会。目前肌萎缩侧索硬化的基因检测已经比较成熟，商业化的基因检测使得费用降低，检测周期缩短。五，明确治疗方案。即选择最适合患者的治疗方案肌萎缩侧索硬化的药物治疗治疗目前分两种，病因治疗和支持性治疗与症状治疗。（一），病因治疗目前利鲁唑和依达拉奉在我国基本医保目录。托夫生注射液在2024年10月8日通过中国药监局批准在中国使用。其他药物是否要服，在了解疾病知识及自己状态的基础上选择适合自己经济状况及具体类型的治疗。建议阅读《A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物》。（二），呼吸支持及营养支持治疗与症状治疗支持治疗可以延长生存期，提高患者生活质量。症状治疗是针对病程中出现的一些症状进行治疗。目的是减轻患者不适症状，对疾病发展没有减缓作用。建议阅读《A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗》，《A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗》，《A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗》。六，取得社会及亲友支持，病友群抱团取暖肌萎缩侧索硬化是罕见病，社会资源，信息资源及医疗资源较少，争取社会支持，参加病友群无疑是一种有益的自助形式。病友群是这个病的特殊现象，现在有许多病友群，甄别是否真正对您或家人有帮助后积极参加。李晓光大夫的肌萎缩侧索硬化云随访病友群是为参加随访计划的病友提供的互助交流平台。如果患者及家属愿意参加随访计划，能坚持填随访表格，在门诊就诊时提出即可申请免费加入。---更多内容，点击下方链接---相约星期二总目录及导览A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化

必读文章适合所有病友和家属，及关注肌萎缩侧索硬化的其他读者阅读。内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。必读文章会随时更新，根据肌萎缩侧索硬化最新研究进展进行修改和补充。建议所有读者从《肌萎缩侧索硬化全程应对方案ABC》开始读起。一文帮助全面了解肌萎缩侧索硬化的诊断和治疗。对自己的状况感到困惑，看看《A1肌萎缩侧索硬化的基本知识》，了解肌萎缩侧索硬化是个什么样的病。熟悉《A2肌萎缩侧索硬化的临床表现》，才好对比和自己或家人的症状是否符合。是否需要进一步确诊，要知道确诊需要进一步做什么检查，看看《A3肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？》。更重要的是了解肌萎缩侧索硬化怎么治疗，看看《A4减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物》，《A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持》，《A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗》及《A7肌萎缩侧索硬化伴随症状及治疗》。这是相约星期二的重点栏目，为有较高要求及期望的读者提供了专业的内容，大部分附参考文献。肌萎缩侧索硬化患者从确定诊断，随诊检查，规范治疗及选择，直至晚期及临终离世，每个阶段遇到的问题不同。深入了解患者在各阶段需要注意的问题，对提高患者的生活质量至关重要。一，确定诊断与鉴别诊断肌萎缩侧索硬化早期确诊并非易事，但肌萎缩侧索硬化及早诊断极为重要。知道肌萎缩侧索硬化早期出现的6个特异性症状，有助于患者及时就诊，也帮助基层医生及早转诊。了解肌电图对诊断肌萎缩侧索硬化的价值非常重要。要知道肌电图提示脊髓前角细胞损害不一定是肌萎缩侧索硬化。肌电图提示广泛性神经源损伤不一定就是肌萎缩侧索硬化。肌萎缩侧索硬化存在误诊风险，诊断为肌萎缩侧索硬化的患者可能是临床表现和肌萎缩侧索硬化相似的其他疾病，误诊率为7%，有许多不典型的病例有可能不是真正的肌萎缩侧索硬化，但未进一步检查找到其他疾病的线索，3-5年后才开始对诊断有质疑。另一方面，原本是肌萎缩侧索硬化，其中35%肌萎缩侧索硬化被误诊为其他疾病。需要通过鉴别相关疾病及系统准确的检查避免误诊。患者及家属常常在刚听到肌萎缩侧索硬化的诊断后不知所以，听听临床医生给新诊断运动神经元病患者及家属的忠告，有助于领悟该病的应对策略。许多患者对自己被诊断为肌萎缩侧索硬化不太接受。这种反应是常见的，心情可以理解。家属和患者了解最初被告知确诊肌萎缩侧索硬化后患者可能出现的情绪反应非常重要，有助于尽快接受诊断及开始治疗。但有些时候患者的表现不一定是得知疾病诊断的情绪反应，有可能就是肌萎缩侧索硬化伴发的精神行为异常。了解肌萎缩侧索硬化行为异常可能有的68个表现，有助于和医生沟通患者的病情及治疗选择。许多患者渴望了解自己为什么患病，到处求医寻找病因，看看肌萎缩侧索硬化的致病原因就会有大致的概念。许多患者不理解肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测的关系，不知肌萎缩侧索硬化后代是否有患病风险，为自己是否会遗传后代而担心。但对做基因检测感到困惑，不理解肌萎缩侧索硬化是否有必要做基因检测，不了解基因突变是否可以治疗，不知基因检测的意义何在？不了解基因检测对患者及家庭到底有哪些益处和弊端。不理解为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应检测基因，家里其他人没有肌萎缩侧索硬化还需要做基因检测？患者及家属希望预测患者的生存期和发展趋势，要了解肌萎缩侧索硬化从出现症状到11个里程碑事件的时间，要知道肌萎缩侧索硬化为何查通气功能。二，治疗现状与选择有时病友及家属即便接受了肌萎缩侧索硬化的诊断，不知该如何应对这个疾病，减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物有哪些？如何合理选择？希望了解利鲁唑仿制品和原研的差别。依达拉奉注射液与舌下片的区别等等。许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。许多人没有理解渐冻症的残酷性，总期盼有个药物能治愈该病，在诊断及治疗开始早期依从性较好，有些人早期什么办法都试，花了不少冤枉钱。总希望速战速决。中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想，部分患者放弃了基本治疗。晚期因为症状增多，许多身体功能受限，又被迫捡起原来的治疗，但这时有可能有些药物已经不适合了，或治疗的重点已经不是药物治疗了。目前肌萎缩侧索硬化诊疗中普遍存在的问题时缺乏定期随诊意识，患者及家属在诊断肌萎缩侧索硬化后，往往没有规律复查，缺少可以评估疾病进展的直接依据。随诊也不知做些什么，建议看看肌萎缩侧索硬化每次随诊查哪些项目，大部分检查可以在当地医院完成。如果没有条件去肌萎缩侧索硬化专科门诊随诊评估，定期评估可以在好大夫在线完成。许多患者由于对不同阶段使用的药物认识有限，对药物的选择也缺乏和病程的相关性，不适合服药的患者一直在用。。三，治疗研究进展与试药肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹。了解肌萎缩侧索硬化研究发展的十个里程碑就会对治疗研发的艰辛和曲折有清醒的认识。药物开发要有前期动物试验，人体临床试验，不会凭空出世。药物开发也不是秘密行动，无迹可寻。肌萎缩侧索硬化治疗药物成功的标志是通过正规的临床药物试验，由政府相关部门组织的专家评审认可并明文通告。肌萎缩侧索硬化临床试验及新药试用一文给出了注册的药物名单，包括进入肌萎缩侧索硬化II期有明确结果的药物，和III及IV期临床药物试验的状态。比较容易查到药名。如果患者有条件，想尝试，过了II期临床试验的药是可以尝试的，连II期都没有进入的药物，自己去尝试，徒增风险。本栏目介绍了相当多的新药研究进展供参考。包括利鲁唑；异丁司特；姜黄素；甲钴胺；辅酶Q10；依达拉奉；干细胞；马赛替尼；瑞替加滨；美西律；苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸；左西孟旦；吡仑帕奈；维生素E及C；罗匹尼罗；ω-3脂肪酸；脑活素；托夫生注射液；活性药物RNS60；熊去氧胆酸；超高剂量甲钴胺；NP001等等。好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说，如果这些人不一次性说明是什么药（即吃的药名），就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药，所谓的“好转”持续了多长时间，别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长，除了热闹一阵，患者无任何受益。四，呼吸及营养支持治疗，症状性治疗肌萎缩侧索硬化患者及家属一定要重视呼吸功能的监测，了解肌萎缩侧索硬化呼吸肌无力有哪些表现。症状性治疗是患者及家属容易忽视的方面，肌萎缩侧索硬化疾病进展过程中会出现许多症状如口水多，痰多，疼痛，焦虑抑郁，睡眠，强哭强笑等，大多有较好的处理办法。对肌萎缩侧索硬化症状治疗方法及药物有一定了解，对提高肌萎缩侧索硬化患者的生命质量，减轻患者的病痛有不可估量的帮助。五，康复训练，锻炼与居家照料病友及家属开始正式治疗后应该关注康复治疗及锻炼。了解肌萎缩侧索硬化如何合理锻炼。应该了解肌萎缩侧索硬化日常生活注意什么？熟悉如何合理准备居家护理设备，肌萎缩侧索硬化居家护理注意事项。六，晚期的界定及临终离世安排听听给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告，有助于规划及安排患者的生活。了解肌萎缩侧索硬化离世时的具体情况，可减轻患者对临终的恐惧。---深度了解---肌萎缩侧索硬化全程应对方案ABC，需要特别关注及深入了解肌萎缩侧索硬化：A1肌萎缩侧索硬化的基本疾病知识-渐冻症必读A1.1运动神经元是什么？A1.2肌萎缩侧索硬化又叫运动神经元病，渐冻症？A1.3肌萎缩侧索硬化的致病原因A1.4肌萎缩侧索硬化的发展趋势可预测吗？A1.5肌萎缩侧索硬化后代有患病风险吗？A1.6额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化是一类疾病A1.7遗传性痉挛性截瘫是运动神经元疾病的一种A1.8脊髓性肌萎缩是一种下运动神经元疾病A2肌萎缩侧索硬化的临床表现-渐冻症必读A2.1诊断肌萎缩侧索硬化后的情绪反应A2.2肌萎缩侧索硬化性功能受影响吗？A2.3肌萎缩侧索硬化的精神行为异常A2.4肌萎缩侧索硬化早期出现的6个特异性症状A3肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？-渐冻症必读A3.1肌萎缩侧索硬化的诊断概况A3.2肌萎缩侧索硬化的遗传与基因检测A3.3家族性肌萎缩侧索硬化后代有多少人要求做基因检测？A3.4肌萎缩侧索硬化为何查通气功能？A3.5肌萎缩侧索硬化及早诊断的意义A3.6肌萎缩侧索硬化要鉴别疾病及检查A3.7肌萎缩侧索硬化基因检测益与弊A3.8为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应检测基因？A3.9为什么诊断我是肌萎缩侧索硬化A3.10肌萎缩侧索硬化症患者家里其他人要测基因吗？A3.11肌萎缩与肌电图及渐冻症A3.12肌萎缩侧索硬化能够准确诊断吗？A3.13临床表现和肌萎缩侧索硬化相似的疾病A3.14肌萎缩侧索硬化患者一定要检测基因吗？A3.15肌萎缩侧索硬化基因检测在哪里做？A3.16肌萎缩侧索硬化是否有误诊风险A3.17肌萎缩侧索硬化误诊率为7%A3.18肌萎缩侧索硬化做肌电图有什么意义？A3.19肌萎缩侧索硬化基因检测与致病性及分子分型A3.20肌电图提示脊髓前角细胞损害一定是肌萎缩侧索硬化吗？A3.21肌电图提示广泛性神经源损伤是否就是肌萎缩侧索硬化？A3.22肌萎缩侧索硬化及早确诊为什么有困难？A3.23震惊，35%肌萎缩侧索硬化被误诊为其他疾病A4减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物-渐冻症必读A4.1利鲁唑在什么时候有效？A4.2肌萎缩侧索硬化必须用利鲁唑吗？A4.3利鲁唑仿制品和原研有差别吗？A4.4肌萎缩侧索硬化的科学治疗A4.5异丁司特治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.6姜黄素对肌萎缩侧索硬化有效吗？A4.7甲钴胺治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.8辅酶Q10治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.9对使用依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的建议A4.10依达拉奉对肌萎缩侧索硬化到底有没有效果？A4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.12依达拉奉注射液治疗肌萎缩侧索硬化无效A4.13马赛替尼叠加利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化A4.14瑞替加滨可降低肌萎缩侧索硬化患者皮层和脊髓运动神经元兴奋性A4.15美西律治疗肌萎缩侧索硬化随机试验：安全性及对肌肉痉挛和进展的影响A4.16美西律治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.17苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸可以延长渐冻症生存时间A4.18左西孟旦治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.19渐冻症治疗新添利器--苯丁酸钠-牛磺去氧胆酸可以减缓肌萎缩侧索硬化神经功能的下降A4.20吡仑帕奈治疗肌萎缩侧索硬化有效果吗？A4.21维生素E及C治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.22罗匹尼罗治疗肌萎缩侧索硬化有效吗？A4.23服用ω-3脂肪酸可降低肌萎缩侧索硬化风险A4.24苯丁酸钠去氧胆酸III期临床试验失败A4.25大部分肌萎缩侧索硬化不适合用依达拉奉？舌下片如何？A4.26如何看待肌萎缩侧索硬化的新药及临床试验研究药物A4.27肌萎缩侧索硬化临床试验证实无效的药物，别试A4.28脑活素联合利鲁唑治疗改善ALS患者的临床症状A4.29超高剂量甲钴胺联合利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化安全有效A4.30肌萎缩侧索硬化SOD1基因治疗获得成功A4.31为什么SOD1基因治疗并不适合所有肌萎缩侧索硬化A4.32肌萎缩侧索硬化如何合理选择治疗药物？A4.33arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化无效A4.34雷帕霉素治疗肌萎缩侧索硬化无效A4.35熊去氧胆酸可以延长肌萎缩侧索硬化生存时间A4.36熊去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化有效A4.37哈佛大学干细胞治疗提示病情较轻的肌萎缩侧索硬化可保留更多功能A4.38依达拉奉治疗用力肺活量低的肌萎缩侧索硬化患者也有效A4.39意大利活性药物RNS60治疗肌萎缩侧索硬化也延长患者生存期A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持---渐冻症必读A5.1肌萎缩侧索硬化患者为什么要重视呼吸功能？A5.2肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别？A5.3肌萎缩侧索硬化气管切开需考虑的医学，伦理及社会因素A5.4肌萎缩侧索硬化呼吸肌无力有哪些表现？A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗---渐冻症必读A7肌萎缩侧索硬化伴随症状及治疗---渐冻症必读A7.1肌萎缩侧索硬化患者处理口水多的简单办法A7.2肌萎缩侧索硬化患者如何管理痰？A7.3肌萎缩侧索硬化出现疼痛怎么处理？A7.4肌萎缩侧索硬化如何合理治疗焦虑抑郁？A7.5肌萎缩侧索硬化如何合理改善失眠？A7.6肌萎缩侧索硬化强哭强笑的治疗A8肌萎缩侧索硬化疾病管理与策略A8.1肌萎缩侧索硬化要不要治疗？A8.2肌萎缩侧索硬化要及早治疗A8.3肌萎缩侧索硬化每次随诊查哪些项目？A8.4我希望就诊者以往肌萎缩侧索硬化的诊断是错的A8.5肌萎缩侧索硬化居家护理设备A8.6肌萎缩侧索硬化居家护理注意事项A8.7肌萎缩侧索硬化有必要做基因检测吗？基因突变可以治疗吗？A8.8肌萎缩侧索硬化日常生活注意什么？A8.9为什么霍金能维持那么多年呢？A8.10肌萎缩侧索硬化离世时痛苦吗？A8.11肌萎缩侧索硬化的规范治疗A8.12起初可疑渐冻症，最后诊断不一定是A8.13肌萎缩侧索硬化如何合理锻炼？A8.14A8.15关于肌萎缩侧索硬化的十大误区A8.16我希望每个肌萎缩侧索硬化患者都拥有科学理性的治疗A8.17肌萎缩侧索硬化研究发展的十个里程碑A8.18肌萎缩侧索硬化不用当面问医生就可了解的重要疾病知识A8.19给新诊断运动神经元病患者及家属的忠告A8.20提高肌萎缩侧索硬化患者的生命质量A8.21给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告---参考文献---李晓光，刘明生,崔丽英应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性中华医学杂志2023,103（39）：3071-3076程燕飞，杨璐,李晓光基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题.中华内科杂志2021，60(1)：71-74程燕飞，杨璐李晓光.肌萎缩侧索硬化的非运动性症状.西安交通大学学报（医学版）2020，41（6）：807-815李晓光，基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义诊断学理论与实践2018；4；387-390李晓光，刘明生崔丽英肌萎缩侧索硬化的临床分型，分期及病情评估协和医学杂志2018；9；69-74李晓光，崔丽英.肌萎缩侧索硬化的现代治疗中国现代医药杂志2013；15，11李晓光，邹漳钰刘明生崔丽英.肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究协和医学杂志2012；3；291-294中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)中华神经科杂志200134190李晓光，肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘中华神经科杂志,2009,43:139-141李晓光，治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展中华神经科杂志,2009,42:564-566李晓光，国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读中国实用内科杂志2009.29114-116李晓光，经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用中国医学科学院学报2008，30：245-248李晓光，郭玉璞，运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中神经疾病流行病学北京：人民卫生出版社，2001：284-289李晓光，郭玉璞，肌萎缩侧索硬化诊断及治疗脑与神经疾病杂志2000年04期李晓光，郭玉璞，肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展当代医学2000年12期---浏览更多内容，点击下方链接---相约星期二健康号总目录及导览B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录

相约星期二健康号总目录及导览一，肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症近年来网络上肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症相关内容增加较多，但内容及质量参差不齐，鱼目混珠，读者难以分辨真伪。临床医生的专业介绍，为患者少走弯路提供了保障。《相约星期二》健康号发布了较多关于肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症的话题。现将各种介绍分别归类于不同目录，便于读者查阅。可选择阅读。首先，肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症，理解和明确这几个名词非常重要。肌萎缩侧索硬化或运动神经元病是一种狭义的专业疾病名称及定义，渐冻症是一种民间俗称。本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语，描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。有时也混用。广义的运动神经元疾病，除了包括运动神经元病（肌萎缩侧索硬化），还包括脊髓性肌萎缩（SMA），肯尼迪病，远端运动神经病及遗传性运动神经病，痉挛性截瘫，原发性侧索硬化，平山病等。近年肌萎缩侧索硬化疾病谱还包括了额颞叶痴呆。《相约星期二》健康号既有疾病知识的全面介绍，也有疾病最新的研究进展；既有传统的疾病知识介绍方式，又有患者实际关注的分享和问题咨询；既有图文科普，又有视频讲座，也有纸质读物；既有知识有偿阅读，又有免费知识传播内容。丰俭由人，各取所需。A必读及深度了解肌萎缩侧索硬化了解肌萎缩侧索硬化的概况和相关基本疾病知识至关重要，必读文章有助于快速全面系统了解疾病知识。为希望深度了解肌萎缩侧索硬化疾病知识，治疗研究进展或研究前景的读者提供最新及深度内容。B肌萎缩侧索硬化问答如果阅读前面的文章觉得吃力，可以读《渐冻症百问百答》，该栏目分成100个条目发布，可系统了解该疾病。这是个免费资料，大多数读者关注的绝大多数问题都涉及到了，不太想到的问题也有涉及，内容简要明了。C肌萎缩侧索硬化咨询实录希望对照患者症状了解某一情况，或了解其他患者都遇到哪些问题，也可看《肌萎缩侧索硬化咨询实录》。V视频讲座如果习惯直观了解疾病，可以观看《肌萎缩侧索硬化视频科普讲座》。纸质读物如果习惯阅读纸质读物或系统了解疾病知识并做护理日常参考，可阅读《肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》。二，管理头痛及远离头痛T1.1头痛日志的意外收获T1.2头痛影响生活质量或隐藏夺命危机T1.3患者能不能管理自己的头痛？T1.4头痛咨询前要做哪些准备？T2.1紧张型头痛是最常见的慢性头痛T3.1偏头痛与预防及曹操T3.2偏头痛常见诱因T4.1常见的五种继发性头痛三，神经系统其他疾病K1遗传性运动感觉性周围神经病K2遗传性神经系统疾病K3为什么失眠？如何睡个好觉？K4识别淡漠症状，别和抑郁混淆啦，两者治疗不同K5肢体肌肉跳动，是渐冻症吗？四，就医攻略及线上咨询攻略现代社会疾病谱复杂，大众对医疗的期望值均较高，但有效率的就医并不容易，有些人事半功倍，有些人常年奔波于全国各地的医院毫无收获。如何利用有限的优质医疗资源，是必须面对的事情。就如去探险揽胜，无攻略只能走马观花。《相约星期二》健康号发布不少就医看病及咨询的建议或注意事项，研读这些就医攻略有助于提高就诊效率，对减少不必要的旅途奔波非常重要。J0想找李晓光大夫面诊怎么办？J1面诊J1.1就医目的要明确-就医攻略J1.2如何和医生沟通病情-就医攻略J1.3就医时需要避免的情况-就医攻略J2线上咨询J2.1如何在线上高效咨询-就医攻略J2.2头痛线上咨询要做哪些准备-就医攻略J2.3渐冻症线上咨询注意事项-就医攻略

A8.18肌萎缩侧索硬化不用面诊问医生就可了解的的几个重要疾病知识有些患者及家属常常因为不了解基本的用药知识，或对某个医生，朋友或患者的治疗提议困惑不解，为寻求答案来北京，跑一趟北京，费事费时费力，增加花费。不了解疾病知识，不知目前药物治疗的实际意义，就会对服药的效果抱较高的期望。有些患者及家属在就诊不到3分钟就开问，能不能治好，能活多少时间等等无法正面回答或不可能明确有答案的问题。有几个疾病知识，尽管在以往的科普文章中多次提及，但患者或家属还是在门诊反复咨询，反复确认。以下做一个简单梳理，相关内容可能在数个科普文章中有涉及。一，肌萎缩侧索硬化无法治愈，有治疗，目标是减缓疾病进展许多病友及家属也在网上看了相关介绍，就是不太接受肌萎缩侧索硬化无法治愈的事实。许多人就是想当面听到医生对治疗的建议。肌萎缩侧索硬化能不能治愈不用反复求证，不用当面再问医生，肌萎缩侧索硬化不是一个能治愈的病，这是一个基本事实。目前没有任何方法及药物能治愈肌萎缩侧索硬化，从严格意义上讲包括有针对性的基因治疗，因为即使基因治疗阻止了疾病进展，也无法改善已丢失的神经元和让萎缩的肌肉长回来，所以才强调早期治疗。患者及家属要全面了解肌萎缩侧索硬化治疗现状，好大夫在线李晓光大夫健康号有许多相关介绍。建议面诊前先在线上咨询。如果网上就解决了存在的困惑，避免旅途劳顿，徒增花费。有些患者及家属在就诊不到3分钟就开问，能不能治好，能活多少时间等等无法正面回答或不可能明确有答案的问题。大多说明对肌萎缩侧索硬化缺乏客观的认识。二，开始治疗后患者不可能有自我感受到的症状改善，治疗本身没有这个效果因为在利鲁唑原来的临床试验中双盲情况下是以生存率作为指标，均未观察到功能改善。托夫生注射液也没有功能改善，甚至在终点结局，生存改善也没有达到，观察到的指标为神经丝蛋白的下降。依达拉奉也没有患者能感受到的改善。三，各种病程中出现的症状并不直接与疾病是否进展相关有些患者及家属常常以出现新部位的肌肉跳动，呛咳，疼痛，流口水等等问是否疾病进展了，这表明这类患者及家属没有完全理解肌萎缩侧索硬化是一直进展的，每个患者可能快慢不同。病程中出现的一些症状只代表你在进展中遇到了，没有出现只代表在进展中没有出现相应的表现，不能解释为没有进展。四，患者临床表现差异较大，自己或家属觉得和其他患者不同，怀疑诊断常常有患者及家属在门诊面诊时表达，因为他是下肢发病的，而和他一起看病或住院的另一个患者是手发病的，就认为自己比较特殊或不是肌萎缩侧索硬化。这个要知道，肌萎缩侧索硬化的发病部位可以在下肢，上肢，延髓和管呼吸肌肉。五，能活多长时间是门诊患者或家属必问的问题，但是最无法直接回答的问题问这个问题的患者或家属大概率知道肌萎缩侧索硬化大部分人只能有3-5年的生存期。但具体能存活多长时间因人而异，要考虑年龄，疾病进展速度，呼吸功能累及情况等等因素评估病情，医生没有数次的随诊观察，及相应检查依据，在首次接诊不可能知道患者能存活多长时间。有时候患者潜意识还在赌接诊医生对诊断的确定程度，认为医生不直接说生存时间，有可能对诊断不确定。---进一步阅读---A0肌萎缩侧索硬化全程应对方案--渐冻症必读---更多内容，点击下方链接----AA肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录E运动神经元病经典问答目录F百例渐冻症病例分享及分析目录相约星期二健康号总目录

必读文章适合所有病友和家属，及关注肌萎缩侧索硬化的其他读者阅读。内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。建议所有读者从《肌萎缩侧索硬化全程应对方案ABC》开始读起。---目录---A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读及深度了解B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

【咨询】我是患者儿子，正读您写的《肌萎缩侧索硬化手册》。有些问题请教：除了带人看病，我们还有什么可以做的？就是针对这个病我们家属可以做的事情是什么呢？这个病可以治吗？一般这样的病情可以维持多少年呢？我奶奶大概在45岁出现一下子不会走了，这个是否有遗传性？针对这个病，针灸推拿的康复训练是否需要？康复训练具体要做哪些呢？特别需要锻炼的部位是哪些？这个病中西医结合是否可行？这个病症未来的发展，一定是要用到呼吸机吗？请问利鲁唑的作用是缓减病情进展吗？利鲁唑价格大概在多少，贵和便宜的差多少？力如太是效果更好点吗？在医保吗？【李晓光大夫】这是一个实际咨询的病例，家属的问题几乎涵盖了肌萎缩侧索硬化的方方面面，不是一两句话能解释全部的问题。我只能简要回答一下：1，了解肌萎缩侧索硬化的疾病概况。支持患者，多鼓励患者，陪同患者定期复查，这是家属能做的基本事情。除了读《肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》，其他还有我的健康号相约星期二上的肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识一定对患者有帮助。2，支持患者的治疗，尽你所能。减缓肌萎缩侧索硬化发展的标准药物有利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸及苯丁酸钠，艾地苯醌，丁苯酞，马赛替尼，美西律，根据家庭情况及病程病情选择。如果想多了解相关内容，可读肌萎缩侧索硬化治疗药怎么选择？定期随诊复查通气功能，已有多篇科普写了，如运动神经元病定期随诊及复查的意义。必要时胃造瘘及带无创呼吸机，想多了解相关内容，可读什么时候需要做胃造瘘及肌萎缩侧索硬化何时用无创呼吸机？3，肌萎缩侧索硬化存活期通常3-5年。但这是人群数据，不一定适合用于确定具体某患者的存活时间。通常有10%患者超过10年，20%患者超过5年。肌萎缩侧索硬化能活多长时间？一文有详尽介绍4，10-20%有遗传家族史。但目前认为是否有家族史对治疗并不重要，除非发现SOD1基因变异。许多患者的家族里人少，上一代血缘亲属的情况不详（失散，早亡），领养等等原因造成患者的家族史不完整，肌萎缩侧索硬化的诊断也不依赖家族史。现在的基因筛查表明有三分之一以上患者可以查到致病基因突变。关于基因检测的介绍极多，可选择阅读渐冻症诊断为什么检测基因及渐冻症诊断为什么检测基因，想深度了解基因相关问题，可读肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测。5，可以做康复训练，但要长期坚持。要明确康复训练的目的不是治疗，而是维持基本功能。大部分患者做不到，条件不允许，因为没有人指导，患者自己做不了。就像体操及其他体育运动，需要相应的专业指导。康复训练也不是简单的锻炼，动一下哪个部位就可，是要去康复机构做系统训练，制定一系列计划。6，当然可行服用中药。找到正规中医，中药，针灸均可。读读肌萎缩侧索硬化中药针灸能治吗？肌萎缩侧索硬化的中医中药针灸治疗也许有帮助。7，病程晚期一定会用到呼吸机。包括无创呼吸机及有创呼吸机。了解肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别对疾病发展过程中呼吸管理有帮助。8，利鲁唑要根据经济选择，都是有限减缓疾病进展的。原产利鲁唑3820元一盒，28天量。国产三种利鲁唑中，恩华药业1000元左右28天量。我院没有其他两个药，价格不太清楚。可读利鲁唑仿制品和原研有差别吗l了解具体内容。利鲁唑在国家医保范围，各地政策和经济条件可能有差别。---扩展阅读-----肌萎缩侧索硬化全程完整应对方案--更多内容，点击下方链接---肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录相约星期二健康号总目录

许多人常常将一些动物试验结果发到论坛或病友群里，当做“解冻药”，每次看到报道，病友弹冠相庆，最终往往更加失望。不建议没有相应医学背景的病友及家属看针对医生的医学论坛的文章，这些介绍治疗的文章只是研究进展或动物实验，离临床应用还远。要知道，除了已获批的利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸，苯丁酸钠及针对SOD1基因的治疗，目前还没有其他获批药物，医学论坛上讨论的药物大多和上市临床应用不是一回事。某个特定药物进入临床应用必须经过临床试验。经常有患者家属问：肌萎缩侧索硬化临床试验新的治疗，哪些有可能以后在临床应用？能不能介绍一些？以下给出在临床试验平台（clinicaltrial.gov）注册的药物名单，包括进入肌萎缩侧索硬化II期有明确结果的药物，和III及IV期临床药物试验的状态。如需进一步了解相关更新及进展，可自己登录查询。也可阅读我对某个具体药物临床试验的介绍及其临床意义及应用解读。---需关注的药物名单---超高剂量甲钴胺，依达拉奉，马赛替尼，托夫生注射液，美西律，熊去氧胆酸---临床药物试验---如果希望自己尝试药物，可以从正在进行III期临床试验或III期临床试验已出且阳性正在等待获批的药物中选择。---III期结果阳性---D4.7甲钴胺治疗肌萎缩侧索硬化有效果D4.10依达拉奉对肌萎缩侧索硬化到底有效果D4.13马赛替尼叠加利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化D4.16美西律治疗肌萎缩侧索硬化有效果D4.15肌萎缩侧索硬化SOD1基因治疗获得成功---III期结果阴性---D4.8辅酶Q10治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.5异丁司特治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化没有效果？D4.12依达拉奉注射液治疗肌萎缩侧索硬化无效D4.14瑞替加滨可降低肌萎缩侧索硬化患者皮层和脊髓运动神经元兴奋性D4.24苯丁酸钠去氧胆酸III期临床试验失败---II期结果阳性---肌萎缩侧索硬化临床II期临床试验较多，不能因为有些药正在进行试验就买来用，这样做的风险难以预测。许多药物即使在II期临床药物试验中表现良好，大多数都不能顺利通过III期。近期比较特殊的例子就是苯丁酸钠及熊去氧胆酸，即使FDA已批准上市，在III期临床试验中失败，也不得不退市。D4.17苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸可以延长渐冻症生存时间D4.18左西孟旦治疗肌萎缩侧索硬化没有效果D4.20吡仑帕奈治疗肌萎缩侧索硬化没有效果D4.22罗匹尼罗治疗肌萎缩侧索硬化没有效---非临床试验---D4.21维生素E及C治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？D4.23服用ω-3脂肪酸可降低肌萎缩侧索硬化风险D4.35熊去氧胆酸可以延长肌萎缩侧索硬化生存时间D4.36熊去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化有效---进一步阅读，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

一，额颞叶痴呆是什么样的疾病？额颞痴呆（FrontotemporalDementia，FTD）是痴呆的常见病因，是大脑额叶和颞叶神经元丢失，造成额叶和颞叶萎缩的一组疾病。额颞痴呆可以影响行为、个性、语言和动作。该病是中年及低龄老年人最常见的痴呆之一，症状通常在40岁至65岁之间开始，但也可侵袭更年轻和更大年龄的人。男女发病及发展情况相同。二、最常见的额颞痴呆类型有：额叶变异型，影响行为和个性。原发性进行性失语，沟通困难。有两个亚型：进行性非流利性失语，影响说话能力。语义性痴呆，影响使用和理解语言的能力。部分额颞痴呆影响运动，引起类似帕金森病或肌萎缩侧索硬化的症状。三，额颞痴呆的病因大部分额颞痴呆病因不清。某些额颞痴呆亚型与基因突变相关。四，额颞痴呆的患病风险额颞痴呆或其他神经变性病家族史是该病的已知风险。五，额颞痴呆的症状隐袭开始，逐步进展，有时候进展迅速，因人而异，取决于所涉及的大脑区域。以下为常见的症状：（一），行为异常，包括：行为和/或个性戏剧性变化，如咒骂、偷窃、性兴趣增加或不注意个人卫生；社交行为不当、冲动或重复行为；判断力受损；淡漠；缺乏同理心；自我意识下降；对正常的日常活动失去兴趣；对他人情感的忽略；精力和动机丧失；（二），不能使用或理解语言；包括难以命名对象、表达词句或理解词句的含义；说话犹豫；说话少；分心；（三），计划和组织困难，包括频繁的情绪变化；激惹；日益依赖他人。有些人有躯体症状，如震颤、肌肉痉挛或无力、僵硬、协调和/或平衡不良，或吞咽困难。也可能发生精神症状，如幻觉或妄想，但这些并不像行为和语言变化那样常见。六，额颞痴呆的诊断家人最先注意到患者行为或语言技能的细微变化。应该尽早带患者就诊，告知医生出现了症状，何时开始，发生频率。病史和既往病史。家庭成员的病史。服用处方药、非处方药和膳食补充剂的情况。诊断额颞痴呆无特殊检查。通常医生会进行常规血液检测和体检，以排除导致类似症状的其他情况。如果怀疑其患有痴呆症，会评估神经系统概况，包括反射、肌力、肌肉张力、触觉和视觉、协调和平衡。评估神经心理学状态，如记忆、问题解决能力、注意力广度和计数技能以及语言能力。会做头颅磁共振成像（MRI）。?七，额颞痴呆的治疗目前没有药物可以治愈或减缓额颞痴呆的进展，但可以治疗症状。抗抑郁药可能有助于治疗焦虑，控制强迫行为和其他症状。安眠药可以帮助缓解失眠和其他睡眠障碍。抗精神病药物可以减少非理性和强迫行为。行为修正治疗可能有助于控制危险行为。言语和语言病理学家以及物理和职业治疗师可以帮助调整额颞痴呆引起的语言障碍。?八，额颞痴呆的并发症额颞痴呆不会马上危及生命，患者可生活很多年，但它可能会增加患其他更严重疾病的风险。肺炎是额颞痴呆最常见的死亡原因。额颞痴呆也会增加其他感染和跌倒相关伤害的风险。随着额颞痴呆逐渐加重，患者可能会出现危险行为或无法照顾自己，需要24小时护理。

C8.18我希望尝试性方法治疗渐冻症，不考虑副作用【咨询】我个人希望得到护理、营养、尝试性的治疗方法和医疗前瞻等方面信息。尤其是尝试性治疗。我们了解到好多美国的肌萎缩侧索硬化试验是已经在医疗上使用的药物，它在安全性上是没什么问题的。您说过，医学上没有明确实验无效的，可以尝试。我们都是绝症患者，副作用在某种情况下并非首要考虑的问题。只要有效，我们希望尝试！希望能在这方面您给于建议。【李晓光大夫】虽然你自己认为副作用不是主要考虑的问题，但各国药品监管部门管理的规则和制药企业的规范，以及伦理学要求均会将药物安全性做为第一考虑，以避免对患者造成二次伤害。所以药物安全性这个概念是要强调和明确的。其他疾病的临床试验和治疗原则也一样。你引用我的话有误，”医学上没有明确实验无效的，可以尝试“，这句话，不完整，不正确。我给大家进一步说明一下。1）有些正在进行I期临床试验的渐冻症试验药物的安全性不明确。很多试验药物均是编号，你根本拿不到药。2）正在进行渐冻症II期临床试验的药物，安全性大部分没问题，但药物品种过多，选择起来非常困难，也不理性。绝大部分患者没有条件。3）正在进行渐冻症III期临床试验的药物，安全性应该没问题。大多数知道名字的药物价格不菲，你如果经济方面有条件试，且能拿到同样的药，可以尝试，可以自己使用。按III期临床试验进行即可，不用额外再有什么建议。另外，一定药明白，临床药物试验是因为不知道试验的药物是不是对渐冻症有效才进行研究的，所以你提出“只要有效，我们希望尝试！”。这个想法可能是没太理解临床试验是怎么回事。我的健康号不定期介绍了很多III期临床药物试验，可供参考。但一定看懂了。---进一步阅读---D4.32肌萎缩侧索硬化如何合理选择治疗药物？D4.26肌萎缩侧索硬化的新药及临床试验---更多内容，点击下方链接----AA肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录相约星期二健康号总目录

A4.29超高剂量甲钴胺治疗肌萎缩侧索硬化的安全性和有效性---研究简介---初步研究表明，超高剂量甲钴胺是一种有前景治疗肌萎缩侧索硬化的药物。该研究目的：验证超高剂量甲钴胺对发病1年内肌萎缩侧索以后患者的疗效和安全性。方案：多中心、安慰剂对照、双盲、随机III期临床试验，观察期为12周，随机治疗期为16周，从2017年10月17日至2019年9月30日进行。患者来自日本的25个神经科中心，招募了根据修订的淡路标准诊断为肌萎缩侧索硬化，在发病1年内的患者。其中，在12周观察后符合以下标准的患者进行随机分组：肌萎缩侧索硬化功能评定量表修订版（ALSFRS-R）总分降低1或2分，用力肺活量百分比大于60%，没有无创呼吸支持和气管切开术史，并且可以走动。甲钴胺组和安慰剂组的目标参与者人数均为64人。患者随机分配到甲钴胺组或安慰剂组。措施：肌肉注射甲钴胺（50mg剂量）或安慰剂，每周两次，持续16周。指标：主要终点是完整分析ALSFRS-R总分从基线到第16周的变化。结果：共有130名患者（平均年龄，61.0岁；74名男性[56.9%]）随机分配到甲钴胺组或安慰剂组（各65名）。共有129名患者符合条件，126名患者完成了双盲阶段。其中，124名患者进入了开放标签延长期。在随机期第16周，甲钴胺组ALSFRS-R总分平均比安慰剂组高1.97分。两组的不良事件发生率相似。结论：这项随机临床试验的结果表明，超高剂量甲钴胺能有效减缓早期ALS患者的功能衰退，减缓进展速度，在16周治疗期是安全的。---意义及解读---甲钴胺非常常用，国内常用于周围神经病及贫血的治疗，通常剂量为500微克每天2-3次。该研究所用剂量为50毫克（是常规剂量的100倍，目前国内无此剂型），肌肉注射，每周两次。适用于发病内1年患者。已向日本政府递交上市申请，审批状态不明。---参考文献---RyosukeOki.JAMANeurol.2022Jun1;79(6):575-583.---扩展阅读---D4.15肌萎缩侧索硬化SOD1基因治疗获得成功D4.26肌萎缩侧索硬化的新药及临床试验D4.28脑活素辅助治疗改善ALS患者的临床症状---进一步阅读---B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录---温馨提示---本文为肌萎缩侧索硬化药物治疗研究进展介绍，不代表任何组织和团体的认可及否定。临床使用解读及意义仅代表本人观点，并非针对具体患者的处方及建议。读者是否适合使用，需要全面评估后决定。