相约星期二

面诊常常遇到计划不周，徒增旅途成本的患者及家属，特提醒如下：一，计划面诊的患者及家属来京前一定安排好行程。1，为明确诊断，大概率需要进一步检查。如果诊断不清，接诊医生根据现有治疗会考虑做出初步判断。当地在检查方面哪些检查没有做，是当地做不了，还是已做检查解释不了疾病全貌？通常会进一步检查或重复检查。做好在我院进一步检查的各项准备，包括时间和费用。若准备来京之前没有检查，尽量不要提前做检查，来京面诊后决定需要做什么，以免在当地做了检查说明不了问题，不必要的重复。2，要了解及理解重复检查的必要性门诊常常有患者及家属带着当地的检查结果要求确诊，在接诊医生建议复查时不理解。复查的道理很简单，如果当地检查已能明确诊断，就没有必要到上级医院就诊，进一步检查或重复某些检查的目的就是明确诊断，避免漏诊或误诊的风险。毕竟各级医院的医疗水平有差异，包括医生和检查设备。3，预留预约检查的时间，不能按当地医院就诊的经验预测在北京就医可以当天做完全部检查。北京周边及高铁便利区域的患者经常计划当天回家，或以为1-2天就能做完检查回家，常常失落而归。外地患者首诊看病一趟就解决问题的可能性非常小，大多数患者都要计划2-3趟。4，不要和接诊大夫协商预约检查的时间。许多检查，包括肌电图，核磁共振，通气功能及血液化验等预约时间均由检查科室或医院电脑系统自动分配。预约时间时间每天都不同。有些患者在接诊大夫开出检查后去预约时间，频繁跑诊室求证预约时间。有时预约等待时间较长，就要求接诊大夫帮忙提前但接诊医生决定不了检查时间。5，做完检查看结果患者本人最好到场，无论肺功能检查，血液化验，基因检测和肌电图。6，每次就诊均需要提前挂号，不能直接到诊室看结果。7，大部分患者无需住院，门诊检查即可。因为报销等因素而要求等住院，实际花费更大，且多半不在医疗花费上。二，线上咨询是面诊的补充途径，在面诊前进行线上咨询也是减少奔波的有益方式1，在门诊患者家属常常问到有没有简单快捷的办法就诊或看结果。许多患者常常强调自己路程远，是外地的，要知道，来北京协和医院就诊的患者80%是外地患者，全国各地都有。这是患者及家属来京前必须考虑的事项。2，事实上异地就诊的困难是无法解决的。如无法在京逗留，替代的办法就是拿全结果后（手机可显示部分结果或请亲属在自助机打印）在线上咨询下一步治疗方案。3，当地已明确诊断的患者，为了了解治疗或调节治疗方案，可以在线上电话或图文咨询，比3-5个人来京的旅途及就医花费小，高效。

【咨询】我是患者儿子，正读您写的《肌萎缩侧索硬化手册》。有些问题请教：除了带人看病，我们还有什么可以做的？就是针对这个病我们家属可以做的事情是什么呢？这个病可以治吗？一般这样的病情可以维持多少年呢？我奶奶大概在45岁出现一下子不会走了，这个是否有遗传性？针对这个病，针灸推拿的康复训练是否需要？康复训练具体要做哪些呢？特别需要锻炼的部位是哪些？这个病中西医结合是否可行？这个病症未来的发展，一定是要用到呼吸机吗？请问利鲁唑的作用是缓减病情进展吗？利鲁唑价格大概在多少，贵和便宜的差多少？力如太是效果更好点吗？在医保吗？【李晓光大夫】这是一个实际咨询的病例，家属的问题几乎涵盖了肌萎缩侧索硬化的方方面面，不是一两句话能解释全部的问题。我只能简要回答一下：1，了解肌萎缩侧索硬化的疾病概况。支持患者，多鼓励患者，陪同患者定期复查，这是家属能做的基本事情。除了读《肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》，其他还有我的健康号相约星期二上的肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识一定对患者有帮助。2，支持患者的治疗，尽你所能。减缓肌萎缩侧索硬化发展的标准药物有利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸及苯丁酸钠，艾地苯醌，丁苯酞，马赛替尼，美西律，根据家庭情况及病程病情选择。如果想多了解相关内容，可读肌萎缩侧索硬化治疗药怎么选择？定期随诊复查通气功能，已有多篇科普写了，如运动神经元病定期随诊及复查的意义。必要时胃造瘘及带无创呼吸机，想多了解相关内容，可读什么时候需要做胃造瘘及肌萎缩侧索硬化何时用无创呼吸机？3，肌萎缩侧索硬化存活期通常3-5年。但这是人群数据，不一定适合用于确定具体某患者的存活时间。通常有10%患者超过10年，20%患者超过5年。肌萎缩侧索硬化能活多长时间？一文有详尽介绍4，10-20%有遗传家族史。但目前认为是否有家族史对治疗并不重要，除非发现SOD1基因变异。许多患者的家族里人少，上一代血缘亲属的情况不详（失散，早亡），领养等等原因造成患者的家族史不完整，肌萎缩侧索硬化的诊断也不依赖家族史。现在的基因筛查表明有三分之一以上患者可以查到致病基因突变。关于基因检测的介绍极多，可选择阅读渐冻症诊断为什么检测基因及渐冻症诊断为什么检测基因，想深度了解基因相关问题，可读肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测。5，可以做康复训练，但要长期坚持。要明确康复训练的目的不是治疗，而是维持基本功能。大部分患者做不到，条件不允许，因为没有人指导，患者自己做不了。就像体操及其他体育运动，需要相应的专业指导。康复训练也不是简单的锻炼，动一下哪个部位就可，是要去康复机构做系统训练，制定一系列计划。6，当然可行服用中药。找到正规中医，中药，针灸均可。读读肌萎缩侧索硬化中药针灸能治吗？肌萎缩侧索硬化的中医中药针灸治疗也许有帮助。7，病程晚期一定会用到呼吸机。包括无创呼吸机及有创呼吸机。了解肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别对疾病发展过程中呼吸管理有帮助。8，利鲁唑要根据经济选择，都是有限减缓疾病进展的。原产利鲁唑3820元一盒，28天量。国产三种利鲁唑中，恩华药业1000元左右28天量。我院没有其他两个药，价格不太清楚。可读利鲁唑仿制品和原研有差别吗l了解具体内容。利鲁唑在国家医保范围，各地政策和经济条件可能有差别。---扩展阅读-----肌萎缩侧索硬化全程完整应对方案--更多内容，点击下方链接---肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录相约星期二健康号总目录

医生看病就是对患者的病情进行诊断和治疗。患者不远千里到上级医院就诊无非就是诊断不清，治疗效果不好或不理想。或对当地诊断及治疗有质疑。在当地初诊后，经济条件好的患者及家属会到北上广的医院寻求更多的医学建议。有些患者及家属在门诊总提进京就医是因为北京的医院水平高，自己想看看。这是大目标，希望得到高水平的医疗服务的愿望可以理解，但本次面诊具体想达到什么样的预期目的要明确，避免旅途奔波，无端的走弯路。因为每个患者面诊的时间有限，告知接诊医生你的预期目标，有利于接诊医生尽快专注于解决你的问题。大夫也要根据你的预期做进一步安排。你要告知接诊大夫你这次来的目标，是为了：1）进一步明确诊断，2）治疗，3）或想带患者及检查资料看看当地医院的判断合适不合适。一、进一步明确诊断1，如果是患者及家属自己决定前来，预期目的是什么？应尽可能明确自己本次到上级医院就诊的初衷，明确说明对当地诊断或治疗的具体质疑点，快速的讲清你的要求或质疑点，可以让医生迅速关注你诉求，提高效率。当地医院已下渐冻症的诊断，许多病友及家属心理接受不了，希望通过更多就诊或看更多专家推翻原来的诊断，但进一步确定诊断一定要带上患者面诊及进一步检查。患者由于不方便不能到场面诊，许多家属带着患者的资料咨询，这种情况除了旅途的奔波，家人也说不清患者具体情况，效率极低，对诊断及评估帮助不大。更不建议将病历资料寄至北京亲友代为到门诊咨询诊断，往往事倍功半，对诊断帮助不大。如果希望了解诊断情况，但患者不能到场面诊，建议上传当地相关检查资料或出院记录，在网上诊室咨询，可以充分互动，比带着资料到门诊咨询效率高。面诊是疾病进一步确诊及完善治疗方案的正常途径。如果不考虑诊疗成本，以解决问题为目的，直接面诊最好。来京面诊前进行电话咨询，了解否需要面诊，是一个提高效率，避免舟车劳顿，降低诊疗成本的可选方法。如果自己认为当地医院的疾病诊断明确，给了治疗方案也接受，还想听听北京医生的意见，大可不必跑一趟北京，把病历上传网上，就可以在线上沟通病情和诊断治疗，面诊效率不及网上咨询。2，如果是当地医生建议上级医院就诊，应该讲清当地医生让你来上级医院的目的，说明当地医院建议你来上级医院解决的问题，是要求进一步确诊，还是寻求进一步治疗。接诊医生会根据你的目的安排你下一步的检查，或治疗，或对你之前的诊断及治疗做解释。3，在面诊后，部分检查结果出来了也可以通过电话沟通下一步的检查或是了解否需要再次面诊，或直接确定诊断，或制定下一步治疗方案。有些患者及家属一直在北京等，增加了不少花费。二，面诊目的为了讨论治疗1，对目前该病可用的药物稍有了解如果诊断明确，就诊目标是治疗。接诊医生会了解患者是否已进行过治疗，是效果不好，还是当地没有药，还是该病本身就没有针对性的药物。咨询治疗方案要在患者诊断明确后进行，且患者及家属要对目前该病治疗可用的药物有个大概了解，便于当面讨论，也能有针对性的提出想法。本健康号有许多疾病治疗的介绍，在面诊时讨论或选择治疗药物就可能达到好的效果。连基本药物都不知的患者及家属面诊咨询治疗效率极低。每次门诊都有几个不远千里拿患者资料咨询治疗的家属及朋友，大多连有些什么药都不知，往往也只得到一个在本健康号科普文章详尽介绍过的药名。不了解疾病知识，不知目前药物治疗的实际意义，通常会对服药的效果抱较高的期望，往往失望而归。2，了解病因治疗和症状性治疗的不同有些患者及家属常常因为不了解基本的用药知识，或对某个医生，朋友或患者的治疗提议困惑不解，为寻求答案来北京，跑一趟北京，费事费时费力，增加花费。线上咨询完全可以解决患者及家属的困惑。门诊时间有限，全面科普疾病治疗进展不现实。面诊讨论症状治疗的意义在于患者及家属已知道都有什么药，在门诊评估是否适合用。3，接受某些疾病无法治疗的现实如果所诊断的疾病没有针对性治疗，还是要接受现实，尽量避免要求接诊医生临时想办法。要接受医学的局限性，接受某些疾病无法治疗的现实。三，带患者及检查资料看看当地医院的判断合适不合适，也应尽量多了解该病的疾病知识多阅读科普文章是了解诊断和治疗的前提。患者及家属熟悉基本疾病知识及应对策略，对患者诊断，治疗选择，及日常护理具有重要意义。了解疾病知识，不是为了自我诊断，自我治疗，是为了能够理解医生建议的科学性。多了解疾病知识，无论面诊或网上咨询，无论是为了明确诊断或还是治疗选择，均可心中有数，便于和大夫沟通，也能有针对性的提出想法，可达到事半功倍的效果。好大夫在线李晓光大夫健康号有一些最基本的，准确的疾病知识，诊断及治疗常识。根据个人的教育程度及背景选择适合自己的深度和关注的内容。较多免费资料。---进一步阅读---J2想找李晓光大夫面诊，怎么办？---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

C1.1运动神经元病与肌萎缩侧索硬化有什么不同？【咨询】自从我母亲得了运动神经元病，我们全家一直都在积极地治疗以及寻找好医生和好的治疗方案。当我在网上看到您在百忙中还在网上开辟专门网站与网页普及运动神经元病治疗常识和解答病友的问题，可以想象您是一位非常为病人及家属考虑的、医德高尚的好医生。虽然此病不易治疗，但我们依然坚持，期待奇迹的出现。同时也有几个问题恳请李医生在百忙之中给与解答，我们全家向您致敬！我母亲的病史及现状：患者今年55岁，20年5月开始有疾病迹象（胳膊无力），后当作颈椎病治疗三四个月，20年2月初在医院初步确诊为运动神经元病，目前患者主要症状是双手肌肉萎缩，手力气不大、不灵活（不能自己梳头），手有抖动的现象；胳膊上举有困难，吞咽基本正常，有时喝水有呛的情况；双腿感觉与行走正常。医院的医生诊断为运动神经元病可能。目前我母亲的用药：弥可保、百泰、双益平、金博瑞、另外还配合注射金路捷（鼠神经生长因子）、新欧瑞（注射用小牛血去蛋白提取物）、丹参酮注射液。我们的问题：1、运动神经元病等不等于肌萎缩侧索硬化（ALS），有专家觉得患者症状不象肌萎缩侧索硬化ALS，但应属于运动神经元病。我们想知道这种情况是否可以确诊为运动神经元病，它与肌萎缩侧索硬化ALS的治疗有没有不同，是否还需要进一步确诊它属于运动神经元病的哪一种亚型，这种运动神经元病如何用药及治疗。2、利鲁唑是目前唯一有效的药，但据说它只适用于ALS，不适用于其他运动神经元病，这样我们能否使用利鲁唑。3、我的外婆在七十多岁病逝，其病症非常类似运动神经元病，她有5子女，我母亲排在第二，其他子女均未见此病症。运动神经元病是否为显性遗传，如果我外婆是运动神经元病，我母亲是遗传的话，我得此病的可能有多大，可以作检查测的结果吗。附患者检查报告：肌电图报告，临床诊断：运动神经元病可能，检查项目：右大鱼际肌，小鱼际肌，左右腹前肌，左大鱼际肌，右背弯肌（T10,T11），右三角肌及胸锁乳突肌。检查结果：放松：右大鱼际肌,小鱼际肌，左右腹前肌，左大鱼际肌，右背弯（T10,T11），可见纤颤电位及正锐波，余肌未见失神经电位，呈电静息。轻收缩：右胫前肌及小鱼际肌可见运动单位电位平均时限增宽约25％～28.5％；右大鱼际肌，小鱼际肌，左大鱼际运动单位平均波幅增高，可见巨大电位5－10mv，余肌运动单位电位平均波幅时限未见明显异常。强收缩：右大鱼际肌，小鱼际肌，及左大鱼际肌，右三角肌呈单纯型，余肌呈混合型。右三角肌平均电压0.5mv，右大鱼际肌、小鱼际肌、左大鱼际肌正常。传导速度检查结果：峰值电压增高约5－10mv，余肌平均电压1－4mv。右正中NMCV?47.9m/s(正常)SCV56.4m/s(正常)(指3到腕)。右尺NSCV(指3到腕)56.6m/s(正常)。右腓NMCV?43.3m/s(正常)。肌电图提示：神经源性病损肌电图（广泛性）。脑部、颈部核磁共振检查结果（20年6月）：颈椎有退变（但程度较轻，可排除颈椎病为致病原因）【李晓光大夫答】1、运动神经元病（MND）和肌萎缩侧索硬化（ALS）的概念在国际及国内用的都比较混乱，每个医生的理解也不同，有时不是患者本身的病情不同，而是医生的理解和使用名词的习惯不同。一般认为运动神经元病和肌萎缩侧索硬化是同一种疾病的不同说法。在法国及美国多用肌萎缩侧索硬化，英国用运动神经元病，国内医学教科书以运动神经元病做总称，包括了肌萎缩侧索硬化，其他还有进行性肌萎缩。进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化。典型的肌萎缩侧索硬化ALS包括上下运动神经元均有损害的情况。但许多经基因诊断确诊的ALS也没有上运动神经元的损害。2、利鲁唑是目前唯一有效的药，适用于肌萎缩侧索硬化，你的理解是对的。而且在什么情况下用都有指南。3、你外婆在七十多岁病逝，病症非常类似运动神经元病，应该考虑遗传。肌萎缩侧索硬化有显性，隐性及X连锁遗传三种形式，显性最多，且以SOD1基因突变居多，占五分之一。民间用的俗语，渐冻症。所以了解疾病知识的时候就要知道肌萎缩侧索硬化=运动神经元病=渐冻症。---深度阅读---D1.2肌萎缩侧索硬化又叫运动神经元病？---更多内容，点击以下链接---肌萎缩侧索硬化患者及家属必读文章目录

干细胞治疗肌萎缩侧索硬化的现状可概括为以下方面：一，干细胞治疗肌萎缩侧索硬化潜在的基本原理细胞替代与保护：干细胞（如间充质干细胞、神经干细胞）可能分化为神经元或支持细胞，替代受损运动神经元，或通过分泌神经营养因子（如GDNF、BDNF）保护残存神经元。免疫调节：干细胞可抑制神经炎症，减少胶质细胞活化，改善ALS的炎症微环境。促进血管生成：通过旁分泌作用改善局部血液循环，延缓疾病进展。二，临床前研究进展动物模型效果：在SOD1转基因小鼠等ALS模型中，干细胞移植可延缓运动功能衰退、延长生存期。例如，鞘内注射间充质干细胞减少炎症因子表达。机制探索：研究提示疗效可能更多源于旁分泌而非直接细胞替代。三.临床试验现状已开展试验：I/II期试验（如NurOwn®）：评估骨髓或脐带来源间充质干细胞的安全性及初步疗效。部分结果显示脑脊液中神经营养因子水平上升，但III期试验未达主要终点。神经干细胞移植：如BrainStorm公司的NurOwn®和QTherapeutics的脊髓内注射试验，部分患者运动功能评分改善。iPSC衍生细胞：日本等国家尝试将iPSC分化的神经前体细胞移植到脊髓，尚处早期阶段。干细胞研究的局限性：多数试验样本量小（<50例）、随访时间短（6-12个月），缺乏长期疗效数据。四，干细胞治疗肌萎缩侧索硬化研究的主要挑战细胞递送与存活：如何确保干细胞迁移至病变区域并长期存活（如脊髓或运动皮层）。现有方法包括鞘内注射、立体定向脑内注射，但效率有限。免疫排斥：异体干细胞需配合免疫抑制剂，自体iPSC成本高且制备周期长。疗效机制不明确：需明确干细胞作用模式（替代/旁分泌/免疫调节）以优化治疗策略。标准化缺失：干细胞类型、剂量、给药途径差异导致结果难以横向比较。五，未来方向技术优化：改造干细胞过表达神经营养因子（如VEGF、IGF-1）或抗凋亡基因（如Bcl-2）。利用生物材料支架或纳米载体提高靶向性。联合疗法：干细胞与基因疗法（如靶向SOD1、C9orf72突变）、小分子药物（如依达拉奉）联用。精准医学：通过生物标志物（如神经丝轻链、TDP-43）筛选适宜患者亚群。临床试验设计：多中心、大样本III期试验，结合客观终点（如电生理指标、影像学）。总之，干细胞治疗肌萎缩侧索硬化仍处探索阶段，尚未有获批疗法。早期临床试验显示安全性良好，但疗效证据有限且不一致。未来需解决细胞递送、存活及机制问题，结合多学科策略提升治疗潜力。肌萎缩侧索硬化患者进行干细胞治疗需谨慎评估风险。---进一步阅读---A1肌萎缩侧索硬化的基本知识-渐冻症必读A4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？A4.37哈佛大学干细胞治疗提示病情较轻的肌萎缩侧索硬化可保留更多功能---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

病程较长是否意味着误诊，需要具体情况具体分析。渐冻症病程超过五年的情况相对少见。如果确诊无误，部分渐冻症患者也可能因以下因素病程较长。1)疾病亚型差异：肢体起病（尤其是下肢）比延髓起病的患者生存期更长。2)年龄与体质：年轻患者（＜50岁）生存期可能更长。3)积极治疗与护理：使用呼吸支持延缓呼吸衰竭。4)通过胃造瘘术改善营养。5)药物如利鲁唑和依达拉奉可能延缓进展。6)基因因素：某些基因特定突变可能与较慢进展相关。病程较长的患者考虑渐冻症诊断的准确性和其他类似疾病的可能性是合理的。渐冻症诊断主要基于临床症状、神经电生理检查以及排除其他可能的疾病。没有单一的检测方法可以确诊，所以误诊是有可能的。研究显示，渐冻症的误诊率约为7%。以下疾病可能因症状相似被误诊为渐冻症，但进展更缓慢或预后较好或病程较长。原发性侧索硬化，仅累及上运动神经元，进展缓慢，生存期较长。脊髓性肌萎缩症，某些成人型脊髓性肌萎缩症进展缓慢，可能被误诊为渐冻症。多灶性运动神经病，可通过免疫治疗改善症状。肯尼迪病，X染色体隐性遗传病，进展缓慢。某些代谢性或遗传性神经病变，如肾上腺脑白质营养不良。或就是常见的颈椎病或脑血管病。若渐冻症患者病程远超预期，建议重新评估：1）复查电生理检查：观察是否有不符合渐冻症的特征（如传导阻滞）。2）基因检测：排查脊髓性肌萎缩症、雄激素受体基因（肯尼迪病）等遗传性疾病。3）影像学检查：核磁共振排除脊髓或脑部结构性病变。4）实验室检查：检测抗神经节苷脂GM1抗体（排除多灶运动神经病）。---深入阅读----A3肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？-渐冻症必读---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

著名的肌萎缩侧索硬化学者，美国哥伦比亚大学长老会医院路易斯罗兰教授认为肌萎缩侧索硬化专家根据个人经验做出的的临床诊断准确性在95％以上。但非肌萎缩侧索硬化专业的医生难以处理临床上看到的各种不典型病例，往往难以准确诊断。他依然真诚地希望来就诊的肌萎缩侧索硬化患者以往的诊断是错误的。我也希望来找我就诊的患者以往的诊断是错误的。确实在门诊上常常见到患者以往的诊断是错误的，尤其早期，非肌萎缩侧索硬化专家做出了肌萎缩侧索硬化的可能诊断，随诊后发现了其他的疾病。肌萎缩侧索硬化实在太少见。一方面，大多数医生面临着在患者出现症状早期无法确诊的困境，肌萎缩侧索硬化专家也一样。另一方面，疑诊肌萎缩侧索硬化患者也执着地寻求确诊。每次门诊都会看到许多为寻求确诊而不断奔波与各大医院的家属和患者。寻求确诊的纠结及原因在于肌萎缩侧索硬化没有确诊的生物学标志物。除了基因检测，没法靠哪一项检测结果来确定诊断，而基因检测也并非在所有患者都可发现明确的致病基因变异。当地医院已做出肌萎缩侧索硬化的诊断，许多患者及家属心理接受不了，希望通过更多就诊或看更多专家推翻原来的诊断。许多家属带着患者的资料咨询，而患者由于疫情或不方便不能到场。这种奔波难以达到否定或肯定以往诊断的目的。所以建议面诊时一定要带上患者。如种种原因不能带患者面诊，不建议家属带资料到门诊咨询，除了旅途的奔波，亲属也说不清患者具体情况，效率极低，对诊断及评估帮助不大。更不建议将病历资料寄至北京亲友代为咨询，往往事倍功半，对诊断帮助不大。患者就诊后一定按医生建议完善相关检查，不要以预约较长；无时间安排；有些检查已做过；出结果时间过长；自己理解某项检查不重要；某个做医生的亲属认为当地可做等等理由而不做，这种情况在某种意义上其实是一次无效的就诊，这次就诊就是走毫无意义的过场。很多时候复查一方面是为了验证当地检查的可靠性，另一方面也是为了比较两次的检查结果，了解疾病发展的情况，以判断是否符合肌萎缩侧索硬化的特征及规律。经常看到患者以往做的肌电图为广泛神经源性损害或多部位神经源性损害，复查后提示只有单肢的肌电图异常，甚至有些时候就是肌源性损害，连疾病诊断方向都变了。门诊也有许多患者就诊后不需要进一步检查的，医生完全支持之前的诊断，会说明下次检查时间，这时也不要坚持一定本次就诊在我院复查某项检查。一般建议三个月随诊检查一次。我希望来就诊的患者以往做出的肌萎缩侧索硬化诊断是错误的，但仅以原来的检查结果就否定或肯定以往的诊断不现实，没有进一步检查的支持，或随诊观察，凭一次面诊，是难以准确评估疾病诊断的。面诊的价值在于医生通过接触患者，对病史，神经系统检查结果与相应辅助检查的综合分析，根据长期的临床经验及对疾病病理机制的理解，得出对患者疾病状态的判断意见。渐冻症=肌萎缩侧索硬化=运动神经元病

渐冻症拟行气管切开需考虑的关键问题及探讨内容气管切开对于渐冻症患者而言，是“生命维持”与“生活质量”的艰难权衡。这一决策需基于个体化评估，充分尊重患者及家属意愿，整合医疗、伦理和社会多方面资源。决策时，应优先保障患者自主权，为其提供全面信息。以下是患者需充分了解并讨论的关键问题：患者期望：患者对气管切开及机械通气有何期望与诉求？需探讨：气管切开及机械通气的具体操作；依据以往研究数据，患者期望的生存时间；生存预期或延长生存期治疗方法的现实性。最佳时机：患者认为气管切开及机械通气的最佳时机为何？应在严重呼吸衰竭前规划，避免紧急气管切开导致患者和家属无法自主决策的被动局面。实施细节：患者对气管切开及机械通气的具体实施和家庭操作有何考量？需探讨：设备费用、尺寸与复杂程度；专业维护人员及费用；呼吸管道堵塞、感染等问题的处理。依赖问题：患者如何看待自身对他人依赖性增加的问题？需探讨：家庭护理需求增加；尿便管理；长期滞留住院的可能性。亲属态度：患者配偶或亲属对气管切开及机械通气持何种态度？需探讨：家庭内部是否讨论并支持，是否做好思想准备；家人是否了解气管切开对自身的影响。沟通表达：从长远看，患者对表达愿望和沟通有何规划？需探讨：疾病和气管切开通气对言语的影响及沟通方案；肢体运动丧失、卧床的情况；晚期眼球运动丧失导致无法眼球追踪沟通的问题。认知行为障碍：患者对后期出现认知（思维和规划）及行为障碍的可能性有何考虑？需探讨：当前研究结果及个体的不确定性；疾病晚期评估这些功能的难度；内在洞察力丧失的问题。撤机问题：患者是否考虑在某些情况下撤除气管切开通气？需探讨：制定详细的预先指示；气管切开后各种并发症的处理；停止机械通气后死亡预期时间不确定，可能引发主管医生及家属面临法律和伦理问题。---进一步阅读---A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持---渐冻症必读---更多内容，点击下方链接---肌萎缩侧索硬化全程应对方案ABCA肌萎缩侧索硬化必读及深度了解目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

目前患者或家属自己上网咨询或电话咨询比较受欢迎。了解一些注意事项，可以达到良好的咨询效果。一，咨询关于疾病症状，诊断与治疗的困惑许多时候，患者对自己出现的临床表现不了解，不知道为什么会被诊断相关疾病，这时，线上咨询比面诊效率更高。?肌肉跳动都有哪些病因，肌肉无力都有哪些病因，肌肉萎缩都有哪些原因，肢体震颤的原因与诊断，?肢体肌肉跳动是不是渐冻症，行动迟缓怎么办等等。对头痛，失眠，焦虑抑郁等治疗的咨询线上咨询有时候效率比面诊高。二，对疑难神经系统疾病诊断和治疗的咨询了解神经系统变性疾病都包括哪些，怎么识别行为变异型额颞叶痴呆，痉挛性截瘫治疗，共济失调治疗，帕金森病治疗，遗传性神经系统疾病，遗传性运动感觉性周围神经病，肯尼迪病的诊断与治疗概况，脑白质营养不良概述。了解相应知识，有助于患者及家属对疾病治疗的安排和配合。正能发挥医生临床经验优势的途径。这是需要面诊解决的。三，无法即可确诊，观察最合理。很多时候，即使通过多项检查，在短时间内也未必能明确疾病的性质，就需要随诊观察，短期内频繁的周转各家医院未必有助于诊断和治疗。发现许多患者短期内多次重复检查，造成了医疗资源的浪费及加重了个人的医疗负担。有时候经济收入低或文化程度低的患者反而医疗花费更多。---更多内容，点击下方链接---相约星期二总目录

渐冻症是否会误诊，是患者经常问到的问题，也是患者到处就诊的原因。和其他任何一种疾病一样，渐冻症也有误诊的风险。一方面，原本是渐冻症，其中35%患者被诊断为其他疾病，另一方面，7%其他疾病被诊断为渐冻症。这里说的误诊和好些患者为了不接受渐冻症诊断而不断寻求确诊是不一样的。渐冻症没有特异的生物标志物，渐冻症在早期确诊困难，这是疾病特征。在没有发现特异性生物标志物前，除了基因检测，早期确诊的挑战始终存在。当患者在延髓和肢体均出现广泛受累的症状且进行性加重时，渐冻症的诊断通常并不困难。但是，当患者的症状仅仅局限于一个或两个区域（球部、上肢、躯干或下肢）时，早期诊断就显得的比较困难，此时，其他区域的体征以及辅助检查结果对于确定诊断具有重要作用。从发病开始到明确为渐冻症的平均诊断时间为10-18个月。如果没有识别出早期或间段出现的症状，或患者否认存在相关症状，或转诊到神经专科医师的途径不畅，均可能导致诊断的延迟。由于渐冻症没有特异性检查方法，缺乏敏感和特异的生物学标志物，诊断主要建立在临床症状、体征、电生理、神经影像学和实验室检测结果的基础上，必需非常谨慎地排除临床表现和渐冻症类似的疾病。约5%~8％明显表现为渐冻症的患者实际是其他疾病，其中50%有可能可以治疗。---深入阅读---D3.1肌萎缩侧索硬化的诊断概况D3.9为什么诊断我是肌萎缩侧索硬化D3.11渐冻症能够准确诊断吗？D3.17肌萎缩侧索硬化误诊率为7%D8.4我希望来就诊的患者以往肌萎缩侧索硬化的诊断是错误的D3.20震惊，35%肌萎缩侧索硬化被误诊为其他疾病---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录