北京协和医院神经科科普号

【咨询】患者男，今年55岁，得肌萎缩侧索硬化有4年，昨天晚上因为呼吸和痰的问题到市院进入重症监护室，直到今天下午3点钟才见到，已经插管用呼吸机了。半年前就开始吃搅拌机搅拌的饭糊糊，每顿一小碗，渐渐地人清瘦了许多，错过了做胃造瘘的机会，现在鼻饲了。不知道他能否逃过这一劫。请问我们下一步怎么办?先生现在是插管，输营养液，挂水消炎，状态平稳。【李晓光大夫】患者没有规律复诊过，错过最佳造瘘时间，推测家里没有就此类问题讨论过。肌萎缩侧索硬化的专业知识对家属的帮助应该体现在疾病的早期或进展过程中。插管或切开后基本属于护理范畴，牵扯的问题不限于肌萎缩侧索硬化本身的问题了，所有神经科疾病在插管或切开后遇到的情况一样。还是那句经常问患者家属的老话：之前是否讨论过遇到此类问题吗，如果病情进展到一定程度，是否要气管切开。因为这些情况是可以预见的，无法回避。这些问题其实不用时时商议，病友和家人一两次认真的讨论足矣。所以尽快和患者沟通，决定切开还是放弃。尽管很残酷，但是只能这样。【咨询】年10月25日，患者已经是昏迷状态了。也许连气管切开地机会也没有了。当地医生也建议我和先生多交流沟通再决定是否气管切开，他这样迷迷糊糊地没法沟通啊，他虽然有意识，但是他好像不想和我及儿子交流了。坚持抢救，他就痛苦不安，我也心疼。如果放弃我又实在舍不得毕竟夫妻三十年啊。太难下决定了。我让儿子做决定吧。医院说最迟明天上午气管切开，插管时间太长了不行。您的回复我也看了又看，对他照顾付出我无怨无悔，可是他不肯上网学习，也不同意我上网看，呼吸机弄到家让他试试戴，他也不肯。八月份儿子特地从国外飞回来想带他去医院检查一下，做个鼻饲或胃造瘘的，他也摇头不肯。就这样渐渐地病情加重直到痰堵无法呼吸才叫救护车送医院lCU了，直到今天第八天了。也许是他自己放弃了自己。他本性格内向，沉默寡言，生病后更是无语。【李晓光大夫】是的，肌萎缩侧索硬化太残酷。这个状态没有理想方案，没有对错，多和家里人沟通，病友及其他家属交流。【咨询】我们放弃气管切开了，儿子做的决定。我虽然万般舍不得，但也不想让他再痛苦了。-----------------扩展阅读Q61，肌萎缩侧索硬化什么情况下考虑气管切开？Q62，肌萎缩侧索硬化无创和有创呼吸有区别吗？Q96，肌萎缩侧索硬化终末期要注意什么？怎么姑息治疗？Q97，肌萎缩侧索硬化离世时痛苦吗？

C8.13他是运动神经元方面的疾病吗？【咨询】患者男性，58岁，进行性双下肢无力，发硬12年，右上肢无力发硬2年。现病史：患者12年前无明显诱因出现双下肢稍无力，能参加体育运动。于上下楼梯时、激烈运动后乏力明显，伴双下肢发硬发胀感，经过休息一两天后症状减轻。无伴肢体麻木、肌肉颤动、肢体疼痛，无畏寒发热，二便正常。上述症状缓慢加重。起病后，曾到当地医院就诊，行头颅、脊柱核磁共振，肌电图等检查，无明显异常，未诊断明确疾病，未予特殊治疗。2年前，双下肢开始不能站立，现在扶墙能走数米，伴双下肢肌肉萎缩，发硬感加重，上述症状无明显昼夜分别。并出现腰部无力，右上肢无力。无呼吸困难、昏迷、眩晕、语言不清。至当地医院就诊，行头颅、脊柱核磁共振，肌电图等检查，无明显异常，考虑运动神经元疾病，未进一步诊治。于一些中医门诊行理疗（具体不详），无效果，上述症状渐加重。近一年来，双下肢瘫痪，右上肢乏力明显。起病以来，患者体重减轻约30余斤。1年前开始素食。近来要用开塞露排便，小便正常。无呼吸道感染史。既往史：无高血压、糖尿病、肝炎史。无吸烟喝酒。家族史：家族中无类似病史。体格检查：生命体征正常。消耗体质。坐轮椅。头颅、五官、心、肺、腹部体查未见异常。神经科检查：浅感觉：四肢浅感觉对称，正常。深感觉：四肢深感觉对称，正常。肌张力：左上肢升高（+）、左下肢升高（+）右上肢升高（++）、右下肢升高（+）。肌力：双肩胛提肌5级、左肱二头肌5级、左肱三头肌5级、左指伸指肌5级左指屈指肌5级、右肱二头肌4-级、右肱三头肌4-级、右指伸指肌3+级、右指屈指肌3级、腰背肌力4级、双侧髂腰肌2级、双侧股四头级1~2级、双臀肌肌力2~3级、双侧拇长伸肌2级。生理反射：四肢生理反射均亢进。以右上肢、双下肢明显。病理反射：双下肢、右上肢病理反射引出。实验室检查：暂缺。初步诊断：四肢乏力查因。请问我的亲戚得的是运动神经元方面的疾病吗？如何做进一步的检查？【李晓光大夫】他的症状和体征都是锥体束受损的表现，肌电图正常可除外下运动神经元损害。你的亲戚应考虑原发侧索硬化或遗传性痉挛性截瘫，广义讲都属于运动神经元方面的疾病。从年龄看，发病12年，后者可能性更大，但遗传性痉挛性截瘫通常应该有家族史。仔细问一下家族成员，必要时做基因分析。---扩展阅读---Q1肌萎缩侧索硬化是个什么病？Q9肌萎缩侧索硬化都有哪些症状？Q18肌萎缩侧索硬化容易和那些疾病混淆？Q20肌萎缩侧索硬化是靠肌电图诊断的吗？

C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录为了帮助读者全面了解肌萎缩侧索硬化疾病概况，以及提高面诊，图文及电话咨询效率，本文汇总归纳了各种咨询的实际例子，汇编成《肌萎缩侧索硬化咨询实录》，给读者提供另一种了解疾病现

肌萎缩侧索硬化II期及III期临床药物试验系列介绍-苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸临床药物治疗试验参与者长期生存分析研究?哈佛大学麻省总医院的研究者在一项随机、安慰剂对照II期试验中，提出口服固定剂量的苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸配方显著减缓了肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）患者的功能下降。?为了进一步验证II期临床实验结果，他们进行了参与者长期生存分析。?进一步研究显示，患有肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的成人以2:1的比例随机分为苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸组和安慰剂组。完成6个月（24周）随机期的参与者有资格接受开放标签延期的苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗。全因死亡率分析（随机化后最多随访35个月）纳入所有随机化参与者。最初随机分配在苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗组的137名参与者中，有135名依然存活。最初随机接受苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗的受试者中位总生存期为25.0个月，而最初随机接受安慰剂治疗的受试者中位总生存期为18.5个月（危险比为0.56；95%置信区间，0.34-0.92；P=0.023）。与安慰剂相比，在基线时开始苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸治疗可使中位生存期延长6.5个月。?结合苯丁酸钠牛磺去氧胆酸的II期临床药物试验研究结果及本次分析结果，表明：苯丁酸钠-牛磺熊去氧胆酸对肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）患者的功能维持和延长生存都有好处。临床使用解读及意义：费用昂贵，需根据病情选择使用。条件允许可使用苯丁酸钠牛磺去氧胆酸。------------------------------------------------------------------------------------参考文献：NEnglJMed.2020Sep3;383(10):919-930MuscleNerve.2021Jan;63(1):31-39--------------------------------------------------------------扩展阅读：渐冻症治疗新添利器--苯丁酸钠-牛磺去氧胆酸可以减缓肌萎缩侧索硬化神经功能的下降正在做临床试验的药物理性服用苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物----------------------------------------------------------------温馨提示：本文为肌萎缩侧索硬化药物治疗研究进展介绍，不代表任何组织和团体的认可及否定。临床使用解读及意义仅代表本人观点，并非针对具体患者的处方。读者是否适合使用，需要全面评估后决定。

肌萎缩侧索硬化II期及III期临床药物试验系列介绍---左西孟旦左西孟旦对肌萎缩侧索硬化患者呼吸和整体功能的治疗研究左西孟旦是一种钙增敏剂，通过其与心肌肌钙蛋白C的钙依赖性相互作用促进心肌细胞收缩。近20年来一直静脉给药用于治疗急性和晚期心力衰竭，并在以低心排血量为特征的各种治疗环境中维持心功能。左西孟旦对非心肌的作用提示可用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗。ALS是一种以进行性无力和最终瘫痪为特征的神经肌肉疾病。以往研究试图改善ALS患者的肌肉反应，从而维持呼吸功能和延缓残疾进展，有一些不同的结果。左西孟旦已被证明在体外增强非肌萎缩侧索硬化症患者膈肌纤维的收缩力，并在健康受试者体内提高膈肌神经肌肉的效率。II期临床试验中发现，左西孟旦可能对ALS患者的呼吸功能产生积极影响。正在进行III期临床试验，以评估口服左西孟旦对ALS患者呼吸和整体功能的潜在益处。------------------------------------临床使用解读及意义：2020年12月III期临床试验初步报告认为左西孟旦对ALS患者呼吸和整体功能的益处与安慰剂无差别。最后结果需要等正式报告。-----------------------------------------------------------------参考文献：JCardiovascPharmacol.2019Nov;74(5):389-399JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019Oct;90(10):1165-1170----------------------------------------------------------------扩展阅读：正在做临床试验的药物利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化减缓肌萎缩侧索硬化发展的药物----------------------------------------------------------------温馨提示：本文为肌萎缩侧索硬化药物治疗研究进展介绍，不代表任何组织和团体的认可及否定。临床使用解读及意义仅代表本人观点，并非针对具体患者的处方。读者是否适合使用，需要全面评估后决定。

不少帕友会问我：帕金森病有没有好的治疗办法？在医疗技术日新月异、信息更新及时透明的时代，帕友们对干细胞、免疫疗法、神经调控这些词汇都已经不再陌生，对各种新药的关注程度也不亚于临床专科医生。还有些有条件的帕友们积极地寻找着各种国内外临床药物试验，跃跃欲试。北京协和医院神经科王含有机会参加治疗研究是好事，但是也要具体情况具体分析。以干细胞治疗研究为例，很多患者在门诊找到我，直接地表达了想要参加干细胞治疗的强烈意愿。但是经过评估后发现不符合入组的条件，此时建议考虑DBS或其他治疗时百般不能接受。类似的情况还发生在国外某种“神药”，当听说并非传说的那么神乎其神，或者国内没有时。给人的感觉是，似乎把所有的希望如赌注一般加在某个方法上，一旦幻想破灭，就万念俱灰，连本能唾手可得的治疗方式都不屑一顾。其实医疗的进步与现有的经验并非矛盾。前者代表着未来的方向或趋势，通常是锦上添花；后者是现实的基石，多数是雪中送炭。忽略了现有的治疗而盲目追求或等待科技进步带来的奇迹，如同水中望月。首先是活着，生命才会有所附丽。关于药物治疗和手术治疗，目前大家了解的已经不少了，但是很多帕友都忽略了非药物治疗的部分。2021年第一期内容，我们就来一起盘点一下，针对帕金森病的运动症状和非运动症状都有哪些可以辅助应用的非药物、非手术治疗。一、运动症状PT：物理治疗；OT：作业治疗；LSVT BIG：励协夫曼“放大”治疗技术（一种专门针对运动功能的治疗技术）从列表中可以看出，我们专科医生对付运动症状的法宝主要就是多巴胺替代治疗了。对于像冻结这样的症状，这招还时灵时不灵。但是我们欣喜地看到，这些症状几乎都有对应的非药物治疗的内容，特别是康复训练。或许有些帕友不以为然，觉得这又不是根治的办法，也不能替代药物和手术。其实是帕友们有所不知，已经有很多研究结果显示，康复治疗对于帕金森病的运动症状有着非常好的改善作用。因此康复治疗是很好的药物治疗辅助手段，能够延缓药量增加的速度，客观上起到修饰病程的效果。二、非运动症状LSVT：励协夫曼治疗技术（一种专门针对发音的治疗技术）；CBT：认知行为治疗提到非运动症状，专科医生总会有一脑门子的官司，因为非运动症状实在太多了，而且有的问题并没有很好的治疗，例如言语障碍。说来凑巧，此时非药物治疗的辅助价值也刚好体现出来了——LSVT（Lee Silverman Voice Treatment）是一种针对发言障碍的专病康复治疗技术，因Lee Silverman是接受这个治疗的第一个人而得名。除了言语障碍，康复训练对于认知、便秘也有一定的帮助。如果您以为非药物治疗仅仅是指康复治疗就错了，生活方式改变、饮食调整、心理治疗、认知行为治疗（CBT）对于很多非运动症状的改善也十分重要。如果我是一个帕金森病患者，我会在认真执行我的专科医生的药物调整方案的同时，仔细梳理当前可获取的种种非药物治疗方式，把自己可管理的因素最大限度地管好。为自己打造可接受的、有质量的生活，对未来从长计议。经过了2020年的疫情，愿我们都学会珍惜当下的幸福。2021年，愿大家一切都好。参考文献：Sarah C. Lidstone , Mark Bayley & Anthony E. Lang (2020): The evidence for multidisciplinary care in Parkinsons disease, Expert Review of Neurotherapeutics, DOI: 10.1080/14737175.2020.1771184

做一个帕金森病专科医生，我经常感觉到帕金森病患者的不容易。每每就诊接近结束，患者和家属都舍不得离开，我总是不得不收起笑容和眼神的对视，以免没有时间留给下一个患者，但也深感歉疚和无力。尽管做了不少的科普

肌萎缩侧索硬化疾病知识患者教育视频系列：V1.4哪些因素影响肌萎缩侧索硬化存活时间？年轻发病较年长发病进展慢脊髓发病比延髓发病进展慢，呼吸肌发病者最快BALS，发病一般比较年长，女性比男性发病者较年长CALS，发病一般比较年轻，年长发病者女性比男性少PUMN，年轻发病，病程长梿枷臂，男性多，年轻发病梿枷腿，男性多，年长发病呼吸型，男性多---扩展阅读---D1.4肌萎缩侧索硬化能活多长时间？---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览