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消化道穿孔的年轻女性：布满息肉的肠管
五年前，35岁的王女士因反复腹泻、粘液血便半年入院诊治，就诊时患者极度消瘦，BMI 14kg/m2（正常值为18.5-23.9 kg/m2）。肠镜示进镜70cm可见多发巨大息肉隆起阻塞肠腔，距肛门70cm至肛门口可见密集息肉，大小在0.3*0.3cm到3.0*3.0cm。患者治疗期间突发腹部绞痛，行腹部CT考虑消化道穿孔，遂行急症行开腹探查。术中发现，消化道穿孔处肠管壁增厚、质脆、呈菜花样，符合恶性肿瘤征象，余结肠另见两处息肉癌变，其中一处与胃壁粘连。结合患者一般状况，行结肠次全切除、远端关闭、近端造瘘。术后病理符合结肠腺癌。患者完成化疗后，行第二次手术治疗，即残余直肠切除、回肠贮袋肛管吻合、回肠双腔造瘘，术后恢复良好，后按期行回肠造瘘还纳。王女士目前饮食正常，每日排成形便3次，体重增长20kg，已回归正常社会生活。种种迹象均表明该名患者极有可能是一名FAP患者。在前文中提到，遗传性结直肠癌中有一种以结直肠结直肠广泛分布息肉为主要特征的染色体显性遗传疾病，即家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）。诊断为FAP患者往往具有明确的家族史，但是王女士表示她没有任何肿瘤家族史。我们分别为患者本人及其父母，孩子进行了基因检测，检测结果表明王女士存在着APC基因的胚系突变——即FAP的决定性突变，但在其父母身上并没有发现该突变。因此，我们推测，王女士可能是其族系中FAP的先驱者。值得庆幸的是，王女士的孩子没有遗传APC的胚系突变。 大多数FAP患者初发病时往往无症状，就诊时往往结直肠内已布满大小不等的息肉，甚至发生癌变，癌变灶可呈广泛性和多发性，内镜下无法完全切除，而必须由外科大夫干预。FAP的标准术式同溃疡性结肠炎一样，均为全结直肠切除、回肠贮袋肛管吻合术（ileal pouch-anal anastomosis，IPAA）。根据病人状况，可分为一期、二期或三期手术，王女士所行即为IPAA的三期手术。FAP癌变具有转移早、预后差的特点。适时外科手术干预可有效预防疾病进一步发展。目前IPAA是FAP标准治疗术式，兼顾了切除病变组织、预防癌变以及保留肛门功能、提高生活质量的作用。此外，患者术后随访尤为重要，FAP患者术后应定期复查胃肠镜，及早切除息肉，已有癌变患者还应定期复查胸腹增强CT及肿瘤标志物。对于FAP患者的一级家属（尤其是基因检测印证为APC胚系突变的家属），需要从10-12岁开始，每年接受结肠镜筛查，做到早诊断，早治疗。
