广州陆总医院心血管外科科普号

什么是二尖瓣关闭不全？ 二尖瓣，位于左心房和左心室之间，功能上如同两个房子之间的门，起到单向阀门的作用，保证血液从心房到心室单向流动。心室舒张，血液自心房流入心室；心室收缩，二尖瓣关闭，保证血液不倒流回心房，而是向主动脉输出。 二尖瓣关闭不全，就是这个门关不严，有缝隙了，血液会从这个缝隙返流。 大多数健康人可发生少量的二尖瓣反流，通常不影响心功能，不需要特殊治疗。 当二尖瓣反流量较大，随着时间的延长而逐渐加重时，就会影响心功能，需要医疗干预。 二尖瓣关闭不全会有什么表现？ 乏力，容易疲劳； 一般性的体力活动就出现气促、心慌的症状； 平卧后出现气喘、咳嗽、呼吸困难； 下肢水肿等症状。 二尖瓣关闭不全的治疗策略？ 如果发现了有二尖瓣关闭不全，医生会根据病人的情况综合分析，制定质量方案。 如果病人没有症状，在体检中发现二尖瓣关闭不全，那么可能就不需要马上干预治疗，定期复查超声，观察反流量变化。 如果病人有症状，需要药物或需要手术治疗。手术包括:常规开胸或者胸腔镜下的二尖瓣修复或置换手术；经导管的二尖瓣修复手术。

肥厚型心肌病: 肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，由于基因异常导致心肌肥大，心室壁增厚，影响心脏功能导致不适症状。 肥厚型心肌病的主要表现: 大多数患者终生没有什么不舒服，有时通过查体偶然发现。如果出现

下肢静脉曲张是什么病？ 下肢静脉曲张表现为腿部静脉的肿胀、延长、扭曲，可伴随下肢疼痛、乏力、水肿、皮肤溃疡等病症，影响病人的正常生活和工作。 下肢静脉曲张是怎么发生的？ 腿部的血液经过静脉回送至心脏，静脉官腔内有朝向心脏方向开放的瓣膜，保证血流只会向心脏方向流动，如果瓣膜受损，血液反流，就会导致下肢静脉压力升高，血液聚集在下肢静脉，导致血管扩张。这种情况容易出现在久坐、久站、肥胖、静脉受压或者静脉血栓的人群。 下肢静脉曲张主要有什么表现？ △小腿疼痛，感觉脚比较重，容易疲劳； △可以腿部皮肤上能看到静脉凸起，像“蚯蚓”样扭曲； △晚上足踝肿胀； △局部皮肤出现色素沉着； △严重的情况会出现皮肤溃疡，疼痛流液 下肢静脉曲张要做哪些检查？ 当查体发现腿部曲张的静脉后，还需要做超声检查，超声可以测量静脉直径，检测静脉瓣膜功能和发现是否有静脉血栓或阻塞。 做到如下几点，可以缓解静脉曲张的症状: △减少久坐或久站的时间 △每日将腿抬高3-4次，每次30分钟 △经常活动脚趾，做足踝的向上和向下运动 △不要用日用肥皂洗脚和下肢，因为肥皂会加重皮肤干燥 △如果出现下肢皮肤干燥，可以涂保湿软膏，保护皮肤 △在医生指导下穿弹力袜，可有效控制水肿。 静脉曲张如何治疗？ 如果出现静脉明显的扭曲、下肢水肿、疼痛、溃疡等情况，建议进行专科治疗，医生的治疗方法有: △医用弹力袜，测量病人腿围和踝围，配用个性化弹力袜，可以紧密贴合脚踝和腿部，控制静脉扩张，并提高药物和手术治疗效果。 △药物，可以达到保护血管，减轻组织水肿，控制感染，促进溃疡愈合等作用。 △手术，通过血管内注入硬化剂、血管消融、血管剥脱、血管结扎等方法，去除或破坏受损静脉，使病变静脉不再被血液充盈，达到治疗效果。 下肢静脉曲张治疗方法比较成熟，药物、微创手术和常规手术等方法综合作用，治疗效果满意。

室间隔是左右心室之间的间隔，可以理解为两个房间之间的一面墙，室间隔缺损就是这面“墙”上漏了一个洞。在心脏跳动过程中，血液会从这个洞分流出来，影响心肺功能。治疗的目的就是把这个洞补起来。 补洞的方法主要有两种，一种是常规开胸手术，体外循环下在心脏上做一个切口，找到洞，用专用的针线把洞缝补好，这就是室间隔缺损修补术，特点是技术成熟、成功率高，无论洞的大小、位置、周围结构如何，都可以彻底解决问题，是最常用的室缺治疗方法。另一种是室缺封堵手术，通过腿上的血管向心脏里穿一个导丝，在超声或X线引导下将导丝穿过室间隔缺损那个洞，然后顺导丝将封堵器推到缺损位置，封堵器是由医用记忆合金丝编制而成，封堵器释放后就如同一个塞子把室缺的洞给堵住了。室缺封堵术属于微创手术，有创伤小、恢复快、风险低、伤口小等特点。 多数家长希望小孩能用微创手术来解决问题，但不是所有的室缺都适合做微创手术。 影响室缺能不能封堵的因素有：小孩的年龄、室缺的大小、形状、位置、周围结构等。超过1cm的膜周部缺损、长条形的膈瓣后缺损、距离主动脉瓣比较近的干下或嵴部缺损、多孔的膜周缺损，这些都不建议做微创封堵手术。当然，为了突破以上难题，医生们都在努力探索各种方法，但仍缺乏长期疗效观察，如果家长愿意加入这个探索的过程，也可以做一些尝试。 室间隔缺损治疗技术比较成熟，小孩能不能做微创手术受各种条件的限制，手术要以治疗疾病、解决问题为目的，不要苛求微创、不要苛求伤口小，听取专业医生的意见，科学的采用最合适的手术治疗方式。 祝您的孩子早日康复！

一、先天性心脏病术后出院注意事项饮食：术后早期饮食以富含营养的食品为主（不推荐进食过多市面销售的所谓营养补品）,避免辛辣和海鲜食品，少吃多餐。有明显心功能不全者（例如法四、右室双出口、大动脉转位等复杂心脏病手术术后）应限制钠盐和水分的摄入。休息与活动：术后3个月以休息为主，病人在力所能及的情况下可进行适当的活动锻炼,但避免劳累过度，休息时一般采取轻微斜坡卧位。预防感染：由于手术创伤大和先心病患儿本身体质较弱,术后易感染疾病,应采取适当隔离预防措施。注意观察患儿体温和症状。刀口护理：一般术后2周，刀口即可沾水，但须保持刀口清洁，避免患儿挠抓，伤口破皮时，给以局部消毒即可。愈合快患者术后1个月刀口形成疤痕，呈淡红色突起，以刀口上下端较明显。目前伤口多为美容缝合，无需拆线。但部分10岁以下患儿可将体内缝线排出至皮下，可引起发炎，须至医院取出缝线。 遵照医生指示服药：患儿出院后通常须服用1周至2个月的药物，以预防感染、辅助心功能恢复。服药种类、剂量、时间、次数均须严格遵医嘱执行（在出院小结上都会详细记载）。二、瓣膜病术后出院注意事项饮食：低盐饮食，同样避免辛辣和海鲜食品。休息与活动：根据术前病情轻重，术后休息3-6个月，适当下地活动,量力而行。3-6个月后可以进行体能恢复性锻炼,勿负重活动，并根据心功能情况（判断心功能可根据爬楼梯层数或徒步行走距离）逐步恢复工作和日常生活。*术后用药：抗凝药（华法林）：生物瓣术后口服3个月华法林，机械瓣术后须终身服用华法林。定时服用华法林（每天规定一时间，避免忘记），定期抽血查凝血酶原时间，出院后1个月内至少每周抽血查凝血酶原时间1次,调整至标准水平后,半年内每月查1次,以后2-3个月查1次。华法林剂量须严格遵医嘱服用，切不可擅自调整药物剂量（这可出了不少惨痛教训），如需调整必须在医生的指导下，最好是病人的主管医生。强心,利尿药（地高辛、螺内脂、双氢克尿塞）：出院后继续服用强心,利尿药,根据术前心功能情况和术后恢复情况,3-6个月后可停服强心和利尿药，停药时为逐渐停药（逐日减少服药剂量，甚至隔日服药，观察无不适后，方可停药），切不可骤然停药。复诊：术后2-3个月，返院复查:胸片,心电图,心脏超声，了解病情变化，以后每年复查1一次。三、心脏搭桥术后出院注意事项：伤口护理 ：出院时伤口处有轻微的发红、疼痛、肿胀，有时甚至会持续几个月，偶尔胸壁部还会出现疼痛（多为针刺样，与术前心绞痛性质不同），这都是正常现象。回家后要经常检查伤口，若发现有感染迹象，应及时去医院检查。术后取大隐静脉一侧腿部可能会肿胀数星期至数月，可以穿弹力袜或在休息时将患肢抬高，以减轻肿胀。 休息与饮食：在术后4-6星期的恢复期内，每天要保证8-10小时睡眠。所有活动应该安排在充足睡眠之后，活动量以不感觉劳累为宜。 科学安排饮食，手术后每天应保证摄入适量的水果和蔬菜，多吃蛋白质含量高的食物（如鱼类、蛋类等）和含不饱和脂肪酸的食物（如玉米油、橄榄油、葵花子油等），少吃饱和脂肪酸含量高的食物（如动物油、奶油等）。术后最好不饮酒，每天最多喝50毫升红酒。吸烟是心脏病的重要危险因素，故应严禁吸烟。 适当参加活动：出院后先可早晚各散步10分钟，数天后逐步提高速度，并延长距离。增加运动量过程中，若有轻微头痛、疲劳、出汗、全身酸痛等症状是正常现象。若在运动（如散步）时心绞痛发作，应立即舌下含服硝酸甘油。若仍不缓解，或伴有气急、大汗、疼痛超过15分钟，应尽快到医院就诊。夏天锻炼时宜选择在早晨或傍晚天气凉爽时，冬天可选择在体育馆内。 上楼是一种中、重度体力活动，家住楼上的患者，可以自行缓慢上楼。以后可改为做一些轻微的家务，如打扫卫生、做饭、洗菜等。要避免抬举重物，如搬家具、擦地板等。术后4-6星期内避免牵拉胸部的动作，包括抱小孩、推移重物、开车等。 注意心理的负面影响 手术不仅对身体创伤较大，而且对精神心理也有较大的负面影响，不少患者会出现情绪低落。如果出现睡眠障碍、乏力、嗜睡、冷漠等症状及绝望和自杀倾向，这些都是抑郁症的表现，应当及时到正规医院心理咨询科就诊。 药物治疗：术后通查须终身口服阿司匹林，饭后服用，须注意消化道症状，必要时可配合胃药服用。

马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。 二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。 JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。对传统概念作了修正。三、x线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30％。四、治 疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。五、预 后 马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡，2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命的主要方法是根治手术。广州军区广州总医院心脏外科近三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉夹层手术已逾50余例，手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术，手术成功率95%。看图：身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛拇指内收，握拳晶状体半脱位再传一张，最典型特征“蜘蛛指”可见主动脉窦部典型的大蒜头样扩张科室手术中图片，可见置换主动脉弓的人工分叉血管附马凡综合征诊断标准： 马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。 1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。 (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。 2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 3. 需与马凡综合征鉴别的疾病 (1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死； (3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)； Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)； 新标准与 1988 年的诊断标准的主要区别在于： 1. 对家族中无典型马凡综合征患者的诊断要求更为严格； 2. 骨骼作为一项主要标准，8 项表现中必须至少有 4项方可考虑骨骼受累； 3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值； 4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现”即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。