杭州市儿童医院小儿神经外科科普号

本次首例使用1型神经纤维瘤病靶向药物MEK抑制剂司美替尼的患者义义（化名）为5岁男孩，父母诉在义义2岁多的时候（2021年5月）无明显诱因下出现行走姿势异常，主要表现为左下肢踮脚走路，无法行双脚跳，平衡差。因义义身上有牛奶咖啡斑，遂进一步行基因检测（外院）提示如下：NF1基因阳性（基因突变导致）。遂确诊为1型神经纤维瘤病。于2022年10月至杭州市儿童医院神经内科刘占利主任门诊就诊，因患儿肌张力高，行走姿势异常，遂请我会诊，查体提示：双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力明显增高，左下肢尤甚，左膝过伸，双膝反射亢进，左踝阵挛（+++），右踝阵挛（++），双侧巴氏征（+），双踝背伸明显受限，左侧尤甚。结合患儿头颅核磁和脊髓磁共振检查，建议：1、行颈椎减压+活检；2、腰骶部选择性脊神经后根部分离断术；3、肌力肌张力调整术；4、保守治疗，继续康复+靶向药物治疗。和家属充分告知和沟通后，义义爸爸和妈妈商量后决定保守治疗。后一直和义义父母保持联系，也一直关注NF1的最新进展和如何尽早拿到靶向药。终于等到了这一天，在2023年9月司美替尼进入杭州后，义义爸爸第一时间购买了该药。因为该药物昂贵，结合义义当时只有4岁，为了保证药物疗效，在服用药物前给义义进行了近1个月的空胶囊吞囊训练。后于2023年9月20日开始服用司美替尼（参照体表面积给药），也从那一刻起，义义命运的齿轮发生了转动。同时成为了杭州市首例接受司美替尼治疗的患儿，这点亮了义义的“生命之光”，也标志着司美替尼正式在杭州市临床应用，从此，患儿不用再为罕见病求医问药奔波于异乡。2024年2月6日义义来门诊复查MRI检查，通过查体欣喜地发现：右踝阵挛消失，左踝阵挛弱阳性，双侧巴氏征也未引出。而且左腿上的牛奶咖啡斑几乎看不见了，身上其他部位的咖啡斑颜色也变浅了。进一步复查颈椎MRI提示肿瘤的体积缩小了，同时质地（MRI信号改变提示肿瘤密度变小）发生了改变。如下：科普—神经纤维瘤病“泡泡宝贝”患上的神经纤维瘤病（NF）是一种主要累及中枢神经系统、周围神经系统及其他靶器官的遗传性、异质性及肿瘤性疾病。NF是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，且主要是在胚胎发育早期发生了致病性基因位点突变，该突变会伴随患者一生并以常染色体显性遗传方式遗传给后代。通常父母一方患有这种疾病其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通常出现在皮肤上。在临床和遗传学上有3种主要不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的96%。I型神经纤维瘤病（或NF1，也被称为冯雷克林豪森病）发生率约为1/2,500至1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现，如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时，肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经（视神经）。骨和软组织（如肌肉）也可能受累。Ⅰ型神经纤维瘤病可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等；临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（OPG）通常到患者3岁时发生；其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现；高血压可能在儿童期出现；肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。特效药为NF1患儿点亮生命之光目前国际上针对儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现，确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视系统治疗和长期随访。NF1目前尚无治愈方法，PNs的一线治疗以手术切除为主，但不宜进行手术的PNs患者比例超过80%。目前，司美替尼是全球唯一获批治疗1型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤的“救命药”，它是一种MEK1/2抑制剂，为针对RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路下游效应蛋白MEK的抑制剂，可以针对多种携带该通路基因突变的肿瘤类型。司美替尼的出现为NF1患者带来生命曙光，适用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。它能够有效缩小无法进行手术切除的PNs患者的肿瘤体积，延缓疾病进展，减少并发症发生。值得庆幸的是，天价“孤儿药”司美替尼在进入国家医保谈判目录后，药物费用降幅达45%。同时，杭州三级医院居民医保住院报销比例约为70%，经基本医疗保险报销后，自付金额达到0.75万以上可以衔接大病报销，若有购买西湖益联保的患儿可以继续叠加杭医保报销，经过各类医保政策报销后，患儿个人自付金额大大降低，极大的减轻了患者的用药负担。此次，杭州市儿童医院完成市内首例1型神经纤维瘤病患儿司美替尼的治疗，为我市NF1患者的康复带来了新的希望。未来，杭州市儿童医院罕见病诊疗团队将不懈努力，为更多罕见病患者点亮生命的色彩。医生简介张松，神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国际著名的神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《RegenerativeTherapy》、《FrontiersinNeuroscience》、《CurrentPediatricResearch》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。门诊时间（杭州市儿童医院2号楼3楼脑科中心334诊室）周二下午：神经纤维瘤病专病门诊周二上午：神经外科周四上午：神经外科周五上午：异常步态（肌张力障碍）

脑性瘫痪是目前导致儿童肌张力障碍的最常见和最主要的原因，作为一种儿童致残性疾病，是继小儿麻痹症后儿童时期最常见的运动性疾病，导致脑瘫发生的因素多种多样，并且一旦发病便会终生存在，且致残率极高。脑性瘫痪(cerebralpalsy，CP)简称脑瘫，是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性的脑损伤所致，患儿常伴有感觉、认知、交流和行为障碍等。据报道全球每年大约有千分之五的新生儿发生脑瘫，在美国，每年新增加约25000例脑瘫患者，据统计，我国现有脑瘫患者600多万人，其中12岁以下的儿童有180多万人，每年新增脑瘫患者4到6万人。并且随着产科技术的提高和新生儿护理机构的完善，将挽救更多的早产儿及产伤或产前有缺陷的婴儿，因而统计出的脑瘫患者的数量将会逐年增多。但目前中国脑瘫患儿中的大部分由于没有早期发现、早期治疗而错过了最佳的治疗和康复时机，给个人、家庭、社会带来极大影响。由于脑性瘫痪致病机制的不明确，由此造成脑瘫治疗方法的混乱和不确定，为脑瘫的二级防治带来了困难。目前，国内外尚无根治脑瘫的治疗方法。目前针对脑瘫等所导致的高肌张力状态(肢体痉挛状态)的有效治疗为手术康复一体化治疗，是得到公认的有效治疗和改善脑瘫症状的主要治疗方法，通过个体化的精准施治，大大提高脑瘫患儿的运动行走能力和生活质量，从而使诸多不幸罹患脑瘫的患儿及早重返家庭、学校和社会，切实减轻患儿家庭和社会医疗的沉重负担，提升国民幸福感。因此为了更好地服务肢体痉挛儿童，让患儿及其家属少走弯路，更快地恢复，从而回归家庭，回归学校，回归社会，杭州市儿童医院特地推出了肌张力障碍（异常步态）门诊，需要诊治的病友可以进行网上预约，具体流程如下所示。打开微信，微信搜索小程序，搜索“杭州市儿童医院”，然后预约挂号勾选我已阅读并同意预约须知，然后点击“去预约”点击“外科”找到最后一栏，选择“肌张力障碍（异常步态）门诊”，亦可搜索“肌张力障碍”搜索后如下所示选择预约时间选择就诊卡确认预约

各位家长朋友们，大家好，我由于个人原因，从上海新华医院小儿神经外科离职，目前任职杭州市儿童医院小儿神经外科科主任。门诊时间：周一、周三上午出专家门诊，周五上午出普通门诊，其他时间如果有家长朋友们来就诊看病，可以通过咨询服务台8546000，联系李奇峰主任vip门诊，费用200元。希望我能给大家更专业的帮助，祝小朋友快乐健康的成长，也祝各位家长朋友们工作顺利，身心健康！

兹有项目“MEK1/2抑制剂（MEKi）科赛优（司美替尼）治疗伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）儿童患者的有效性和安全性的观察性研究”在我院进行临床试验开展的相关工作，在刘伟光院长、科教科陈晓瑾主任、项目PI神经外科张松主任的支持下，本试验顺利通过审查，并于2024.4.30在刘伟光院长指导下成功举办关于该临床试验项目的启动会。会上刘伟光院长指出我院同北京儿童医院、上海新华医院等作为全国首批将司美替尼引入医院并用于临床一线药品治疗I型神经纤维瘤病的医疗单位，将极大帮助杭州及周边地区乃至全国罹患该病的患儿，刘院长建议针对患儿开展MDT多学科诊疗，该病的诊疗需要神经外科、眼科、放射科、神经内科、肿瘤外科、心血管科、内分泌科、骨科、儿童保健科等多学科参与。刘院长提出，希望医院相关科室及罕见病团队科室统一共识，定期开展儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗，为儿童及青少年患者提供最优的诊疗方案，减轻疾病困扰，帮助他们早日回归正常的学习及生活。同时我院有责任承担起观察药物的有效性和安全性，并纳入临床研究。按照临床试验方案的要求，严谨要求，严格落地，为受试者提供完备的诊疗方案，最大程度上保护受试者的权益。张松副主任医师指出I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，以神经系统肿瘤在内的多器官系统的临床表现为特征，患病率1/4000-1/2000不等，在我国约有46万例患者。约30%-50%的患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），可引起大量并发症，包括疼痛、功能受损、毁容、并且存在恶变风险。进展性的PN患者，由于肿瘤部位多样，大小不一，受累组织复杂多样，手术机会不确定伴有严重疼痛和不良预后，所以更需要我们密切监测且罹患症状性PN的儿童在其他NF1相关肿瘤上的发病率增加，死亡率也更高。司美替尼是MEK1和是MEK2的口服选择性抑制剂，已证实对NF1治疗有效，客观缓解率为68%。2023年4月28日，我国国家药品监督管理局批准司美替尼用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的儿童患者。本次启动会明确将严格执行纳入标准，对于已纳入组患儿，我院将保证患儿家属充分知情权并安排指定医师进行长期随访。招募伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）儿童患者我院神经外科正在开展由阿斯利康投资（中国）有限公司发起的“MEK1/2抑制剂（MEKi）科赛优（司美替尼）治疗伴有症状、无法手术的I型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）儿童患者的有效性和安全性的观察性研究”，这项研究已获得本院伦理委员会的批准。司美替尼是MEK1/2的口服选择性抑制剂，已被证实对NF1相关PN治疗有效。2023年4月28日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准司美替尼用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的NF1相关PN儿童患者。谁可以参加该研究：（1）3岁≤年龄≤16岁儿童；（2）根据修订的2021指南诊断为I型神经纤维瘤病（NF1）；（3）症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤；（4）计划使用硫酸氢司美替尼胶囊；如您同意参加本研究，需经进一步筛选确认您是否符合本研究的入组要求。经确认符合所有详细入组标准后，您将正式进入本研究。研究中您将获得专业医师为您病情随访及治疗指导，部分交通补助费用等。您可以选择随时退出研究，退出研究不会影响您的医疗护理。如您有意向参加该项研究，或者想进一步了解具体信息，请与和以下医生联系，他（她）将会详细地向您介绍研究内容。科室：神经外科联系人：张医生联系方式：好大夫在线联系地址：杭州市拱墅区文晖路195号2号楼7楼该试验招募方法将采取公开招募，招募方式为张贴广告、投放易拉宝、发布微信公众号等各种载体和渠道使用。

脑瘫是指儿童出生时多种原因导致的大脑发育落后，可能由于出生时缺氧、黄疸、肺炎、脐带绕颈、感染、出血等因素导致，重者伴有智力不足，很多患儿伴有肌张力增高，踮脚、尖足等情况，有的还伴有流口水、吐字不清、抽搐癫痫等情况。很多脑瘫孩子的家长都会焦虑，担心孩子后期智力发育怎么样，能不能影响以后生活。给大家科普些干货。1.脑瘫儿童早期可以通过智力评分来客观评价总体发育情况。如果总体发育明显落后同龄儿童，早期康复训练、营养神经支持治疗对孩子大脑发育很有帮助。2.如果脑瘫儿童通过非手术治疗手段1-2年无明显效果（一般保守至3岁左右），智力评分仍明显落后于同龄儿童，早期的颈动脉外膜剥脱治疗是个选项。3.儿童大脑发育需要血液和养分，通过颈动脉外膜剥脱治疗，能改善患者的大脑供血及供养，对孩子的大脑发育当然有好处。脑瘫儿童的发病原因很多，有些可能还有遗传因素，但对哪怕是遗传因素导致的脑瘫儿童来说，促进大脑供血供氧仍然没有坏处，就像禾苗刚出土，缺水发育不好，给它补水施肥会有什么坏处？颈动脉外膜剥脱治疗和给脑瘫儿童做康复相似，都是在促进大脑发育，而且颈动脉外膜剥脱手术相对很安全。希望大家能给脑瘫儿童更多的救治机会，儿童的大脑发育有其自身规律，需要利用大脑发育的高峰期来促进发育，如果孩子年龄太大，接近成人，那治疗恐怕就没有效果了，所有对脑瘫儿童来说，早期治疗很关键。因为大脑发育有两个高峰期：0-3岁和3-6岁，要顺势而为来促进大脑发育。对于肌张力增高、踮脚走路的孩子，选择性脊神经后根离断术能明显降低肌张力，改善孩子的运动能力。要比单纯康复效果来的直接，专业级别的手术治疗总体很安全。并不用过于担心手术风险，关注的重点孩子如何让孩子尽快的恢复健康才是王道。我们杭州市儿童医院每周三下午有专门的脑发育联合门诊，由神经外科、神经内科、儿骨科、康复科、儿童心理科、影像科等学科组成，能对脑瘫儿童进行总体评估并进行分类指导，对于不同时期的脑瘫儿童采用不同的治疗手段，来努力改善脑瘫儿童的预后，提升其生活质量。李奇峰主任介绍杭州市儿童医院神经外科科主任小儿神经外科医学博士原上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科副主任医师杭州市医学会神经外科分会委员杭州市医学会小儿外科分会委员中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组组员上海市医师协会神经外科医师分会第一届委员上海市医学会神经外科专科分会第十届委员会委员2019年国家卫健委“十三五”规划教材《神经外科学》杂志编委加拿大SickkidsHospital国际儿童医学中心访问学者，擅长：具有20余年的工作经历，擅长脑瘫（痉挛性脑瘫、脑发育迟缓等）、脊髓栓系、脑积水、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、脑外伤、颅缝早闭、脑出血、脑肿瘤等疾病的诊断和治疗，擅长骶神经刺激器植入术治疗二便功能障碍性疾病，具有丰富的临床经验。门诊时间：周一上午、周三上午：小儿神经外科专家门诊,周三下午：脑发育联合门诊周六上午：小儿神经外科特需门诊。VIP门诊：（周一至周五），门诊一楼服务台现场预约VIP门诊。

4例重度瘫痪患者完全植入血管内脑机接口的安全性评估：带思维控制数字开关支架（SWITCH）研究JAMANeurol.：AssessmentofSafetyofaFullyImplantedEndovascularBrain-ComputerInterfaceforSevereParalysisin4Patients重要性：脑机接口（BCI）植入物以前需要开颅手术将穿透或表面电极输送到大脑。通过颈静脉向上矢状窦输送记录电极的微创血管内技术是否安全可行尚不清楚。目的：评价血管内脑机接口系统的安全性及用该系统意念控制计算机的可行性。设计、设置和参与者：思想控制数字开关支架(SWITCH)研究是一项单中心、前瞻性、首次人体研究，评价了5例双侧严重上肢瘫痪患者，随访12个月。从参考样本中，4例肌萎缩性侧索硬化症患者和1例原发性侧索硬化症患者符合入选标准并入组研究。手术和随访在澳大利亚帕克维尔的皇家墨尔本医院进行。培训课程在患者家中和大学诊所进行。研究开始日期为2019年5月27日，最终随访于2022年1月9日完成。干预：记录设备通过导管输送，并连接到皮下电子装置。设备通过无线通讯与外部设备进行个人电脑控制。主要结局和指标：主要安全性终点是导致死亡或永久性残疾增加的器械相关严重不良事件。次要终点为血管闭塞和器械移位。探索性终点是12个月内的信号保真度和稳定性，神经元活动产生的不同命令的数量，以及数字设备控制系统的使用。结果：纳入分析的4例患者均为男性，平均（SD）年龄为61（17）岁。对保留运动皮质活动和合适静脉解剖结构的患者进行了植入。每例患者均完成了12个月随访，无严重不良事件，无血管闭塞或器械移位。平均（SD）信号带宽为233（16）Hz，并且在所有4例患者的整个研究期间均保持稳定（所有疗程的SD范围为7-32Hz）。至少5种尝试的动作类型被离线解码，并且每个患者成功地用BCI控制了计算机。结论和相关性：血管内进入感觉运动皮层是通过开脑手术将BCI电极放置在硬脑膜内或硬脑膜上的一种替代方法。这些来自首次人体SWITCH研究的最终安全性和可行性数据表明，可以记录来自血管的神经信号。良好的安全性可以促进更广泛、更快速地将BCI转化为瘫痪患者。试验注册：ClinicalTrials.gov标识符：NCT03834857研究背景本篇文章的研究背景是关于脑-计算机接口（BCI）植入物的安全性评估。以往的BCI植入物需要进行颅骨切开手术，以将穿透性或表面电极植入到大脑中。本研究探索了一种微创的血管内技术，通过颈静脉将记录电极送入上矢状窦，以评估其安全性和可行性。研究思路这项研究的研究问题是评估一种全植入式血管内脑机接口（BCI）技术在严重瘫痪患者中的安全性。以往的BCI植入需要进行颅骨切开手术来植入电极到大脑，而本研究尝试使用一种微创的血管内技术，通过颈静脉将记录电极送入上矢状窦。本研究的研究思路如下：1.研究设计：这是一项前瞻性、开放标签的首次人体研究，共有4名严重瘫痪患者参与。研究期限为12个月。2.安全性评估：研究评估了植入过程中是否发生严重不良事件以及目标血管阻塞和设备迁移的情况。安全数据由独立的安全监测员进行评估。3.信号质量和稳定性评估：研究评估了BCI系统在12个月内的信号保持稳定的能力。信号质量和稳定性通过计算患者在休息状态下训练会话中的有效信号带宽来评估。4.解码能力评估：研究评估了BCI系统解码不同类型运动尝试的能力。通过比较平衡准确率（真阳性率和真阴性率的平均值）来评估解码开关的数量。5.数字设备控制能力评估：研究评估了患者使用BCI系统进行数字设备控制的能力。研究在研究过程中对系统进行了改进，以实现仅使用BCI进行数字设备控制的方法。通过以上研究思路，本研究解决了如何评估全植入式血管内BCI技术在严重瘫痪患者中的安全性和可行性的问题。研究结果表明，在12个月的随访期内，BCI系统没有发生严重不良事件，目标血管没有阻塞或设备迁移，并且系统信号保持稳定。此外，所有参与者成功地使用BCI系统控制计算机。这项研究为使用血管内技术实现脑机接口提供了一种新的选择。研究结果这篇文章描述了一项关于全植入式血管内脑-计算机接口（BCI）的安全性评估研究，用于治疗严重瘫痪的患者。以下是每个步骤的研究结果：1.患者招募和手术前要求：共有5名患者被招募，其中4名患者满足所有术前要求并接受了植入。其中1名患者由于术前核磁共振成像观察到孤立的横窦引流而退出研究。2.植入手术：植入手术平均持续时间为232分钟，术后影像显示电极阵列自行扩展以适应血管的曲率和直径。术后没有严重的设备相关不良事件，术后8个非严重的设备效应被记录下来，包括切口处的头痛和淤血。3.安全终点：在植入和12个月的随访期间，没有与设备相关的严重不良事件导致死亡或永久残疾。没有严重的设备效应或与研究无关的严重不良事件发生。3个月和12个月的CT静脉造影没有发现目标血管闭塞或血栓形成。设备迁移的评估显示，在3个月和12个月的静脉造影中，电极的距离与参考线之间的差异非常小。4.可行性终点：信号的保真度和稳定性在12个月内得到评估，结果显示信号的有效带宽在训练会话中保持稳定。解码开关的数量表示BCI可以从不同的神经信号生成不同类型的数字命令。实验结果证明了BCI系统可以用于数字设备控制。总体而言，这项研究提供了关于全植入式血管内BCI的安全性和可行性的初步证据，支持了该技术在治疗严重瘫痪患者中的应用前景。然而，需要进一步的研究来验证这些结果，并评估BCI系统的长期效果和可靠性。研究结论与讨论1.研究结论：本研究表明通过经血管内植入脑-计算机接口（BCI）来治疗严重瘫痪患者是安全可行的。在4名患者中，没有发生严重的不良事件，目标血管阻塞或装置迁移。BCI能够稳定记录脑信号，并且所有参与者成功地使用BCI控制计算机。2.研究的创新性：本研究的创新之处在于采用了经血管内植入的技术来实现BCI，避免了传统需要开颅手术的方法。这种技术的创新性在于通过颈静脉将记录电极送入上矢状窦，从而实现对运动感觉皮层的记录。这种非侵入性的方法为BCI的应用提供了一种新的选择。3.研究的不足之处：本研究存在一些限制，包括样本量较小、研究时间较短、患者群体单一等。此外，研究中使用了不同的解码策略，未能建立一个固定的解码算法。未来的研究需要解决这些问题，并进一步评估BCI的长期效果和适用范围。4.研究展望：根据本研究的结果，未来的研究可以探索以下方向：进一步扩大样本量，包括不同类型的瘫痪患者；建立更稳定和自适应的解码算法，减少训练过程中的变异性；评估BCI在其他脑区的应用，如辅助运动区；进一步研究BCI的长期效果和安全性。5.研究意义：本研究的理论意义在于证明了经血管内植入BCI的安全性和可行性，为瘫痪患者提供了一种新的治疗选择。实践意义在于BCI的应用可以帮助严重瘫痪患者恢复部分运动功能，提高他们的生活质量。此外，该研究还为未来BCI技术的发展提供了新的思路和方向。解读医生介绍杭州市儿童医院神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国际著名的神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《RegenerativeTherapy》、《FrontiersinNeuroscience》、《CurrentPediatricResearch》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。门诊时间（杭州市儿童医院）周二下午：神经纤维瘤病专病门诊周二上午：神经外科周四上午：神经外科周五上午：神经外科、肌张力障碍（异常步态）

“泡泡宝贝”患上的神经纤维瘤病（NF）是一种主要累及中枢神经系统、周围神经系统及其他靶器官的遗传性、异质性及肿瘤性疾病。NF是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，且主要是在胚胎发育早期发生了致病性基因位点突变，该突变会伴随患者一生并以常染色体显性遗传方式遗传给后代。通常父母一方患有这种疾病其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通常出现在皮肤上。在临床和遗传学上有3种主要不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的96%。I型神经纤维瘤病（或NF1，也被称为冯雷克林豪森病）发生率约为1/2,500至1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现，如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时，肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经（视神经）。骨和软组织（如肌肉）也可能受累。II型神经纤维瘤病（或NF2）发生率约为1/35,000。它会引起听神经（连接内耳和大脑）的肿瘤，称为听神经瘤，有时还会在大脑或覆盖大脑或脊髓的组织（脑膜）中引起肿瘤。脑膜中的肿瘤称为脑膜瘤。这些不是癌性的。与其他两种类型相比，神经鞘瘤病较为少见。神经鞘瘤是主要由施旺细胞组成的赘生物。它们在脊神经、颅神经和周围神经周围出现，但不会出现听神经瘤。Ⅰ型神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。神经纤维瘤是一类良性的施万细胞肿瘤，按照其分布特征，可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤(pNF)。皮肤型神经纤维瘤(cNF)最常见，为皮肤表面质软、无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等;结节型神经纤维瘤为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬、有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损；pNF沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位;后两者存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NF1患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。Ⅰ型神经纤维瘤病可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等；临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（OPG）通常到患者3岁时发生；其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现；高血压可能在儿童期出现；肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。目前国际上针对儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现，确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视系统治疗和长期随访。门诊诊疗范围：为神经纤维瘤病的患儿提供长期个体化、综合性疾病诊疗服务：1、在病程的早期没有发生恶变的时候，予以切除肿瘤，可限制神经纤维瘤对患儿功能和外形的影响，并降低手术风险；2、后期并辅以靶向药抑制肿瘤生长，从而达到治疗的作用。尤其适用于3岁及3岁以上伴有症状性、无法手术的I型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤患儿的治疗。治疗手段：通过采用手术切除+靶向药物等诸多手段，结合病情给予个体化针对性的一站式治疗。医生简介张松，神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国际著名的神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《RegenerativeTherapy》、《FrontiersinNeuroscience》、《CurrentPediatricResearch》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。门诊时间（杭州市儿童医院2号楼3楼脑科中心334诊室）周二下午：神经纤维瘤病专病门诊周二上午：神经外科周四上午：神经外科周五上午：异常步态（肌张力障碍）

直播时间：2024年03月02日09:00主讲人：张松副主任医师杭州市儿童医院神经外科问题及答案：问题：腰部上面脊柱左边皮肤成褐色，这是什么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：73岁高血压，有斑块，吃立普妥，波立维。近期胸口从上到下一段不舒服，头晕，腿脚麻酥，这是什么原因视频解答：点击这里查看详情>>>

宝宝出生后的头型发育需要重点关注。宝宝如何睡头型？儿童出生后颅骨不能一侧长期受压，否则有导致扁头或长头等风险，一般出生后一个月左右建议侧睡为主，这主要是为了防止吐奶等危险。第二个月开始，如果宝宝没有明显吐奶，可以考虑平躺侧睡交替，结合定型枕辅助，目的主要是为了让颅骨均匀受压，这样头型发育最好。有的育儿中心让宝宝前三个月一直侧睡，可能好多宝宝根本不吐奶，结果，头型睡的狭长，后期想平躺都很难，真的不应该。如何区分“舟状头”和“月嫂头”很多家长分不清长头（月嫂头）和舟状头的区别。实际上，单纯的长头，也就是俗称的“月嫂头”，主要是长期侧睡导致的头型狭长，这类宝宝出生后的头型本来是好的，也就是我们常说的椭圆形，结果侧睡太多，导致头型狭长。而舟状头，又称颅缝骨化症的一种，是矢状缝早闭导致的头型狭长，手术是唯一的治疗手段。因为颅缝骨化症限制了脑的发育，所以早期治疗是非常重要的，手术是唯一的治疗手段。手术的目为的是重开颅缝，使颅腔有所扩大，去掉限制脑发育的因素，防止颅内压力增高，改善颅骨和面部的外形。这种病症争取早期手术，越早手术效果越好。区分“舟状头”和“月嫂头”检查方法：这需要做颅脑CT三维重建，通过这个检查能够确定矢状缝或其他骨缝有无否闭合，舟状头会有矢状缝的早闭，如果检查矢状缝过早闭合的话，那就说明是舟状头。如果检查矢状缝没有闭合，那就不是舟状头。头型纠正的方法：1、矫正睡姿：当婴儿月龄较小时，可以通过调整睡姿改善舟状头的症状，让婴儿尽量以平卧位入睡，家长还可给予定型枕，达到纠正的目的；2、戴矫形器：若婴儿通过矫正睡姿的方式，舟状头的情况并未得到明显改善，则需要戴头颅矫形器帮助矫正。戴矫形器前需要检查头颅B超，根据检查数据给婴儿定制矫形器，然后持续戴，帮助改善头型；3、手术治疗：对于头围不能够达标或者小于标准差2cm的婴儿而言，多需要进行颅骨矫正手术。1周岁以内是颅骨矫形的最佳时机，婴儿的月龄超过6个月后，舟状头的症状若仍无明显改变，则需要选择颅缝再造术、颅骨切开等手术方式进行治疗，越早手术，婴儿的恢复会越好。通过手术治疗能够扩大脑内的容积，有利于脑组织的后续发育，以达到治疗目的；舟状头是矢状缝早闭导致头颅畸形，一旦确诊，家长要引起高度重视，需尽快手术，否则头型越来越长，后期即使手术，也难以达到满意的效果。舟状头术前正位片舟状头术前侧位片舟状头术后正位片舟状头术后侧位片