赵军阳医生的科普号

各位患儿家长大家好：2015年10月10日下午北京儿童医院将邀请国际著名Rb专家加拿大的Brenda Gallie教授来院指导并召开家长座谈会，主要讨论中国Rb的基因变异特点以及国际上临床最新进展。欢迎大家踊跃报名参加！ 联系人：张诚玥 15901110695 张燕 13810047393Gallie教授介绍： Brenda L Gallie现任加拿大多伦多大学眼科部儿科和分子遗传学教授，加拿大多伦多医院眼科研究所主任。北京儿童医院客座教授，指导视网膜母细胞瘤的化学减容和局部治疗工作。Gallie教授是世界著名的视网膜母细胞瘤专家，她在RB的基础研究和临床治疗方面有着很高的造诣。在上个世纪80年代早期，Gallie和她的团队就证实了RB基因的存在，分子遗传学研究显示RB基因的突变导致了视网膜母细胞瘤的发生。正是由于她的研究，今天加拿大能在一个患儿出生之前做到产前诊断，识别RB基因并且及时停止可能有疾患的孩子出生。正是因为在RB研究和治疗等方面的突出贡献，Gallie教授现在已经成为该领域名副其实的世界级权威。

1）认识的误区：我国新生儿眼病发生率呈逐年上升的趋势，新生儿眼病的早期筛查对儿童的眼保健至关重要。随着人们健康意识的增强，接受新生儿眼病筛查的人数逐年增多，但仍然有些家长，甚至医务人员不了解新生儿眼病筛查的重要性，导致宝宝错过治疗时机。2）患儿年龄小，尤其是许多高危儿需要进行监护治疗期间，如何尽早的进行眼病筛查成为新生儿科医生以及眼科医生共同面临的问题。这就需要新生儿科医生以及眼科医生对于新生儿包括高危儿的眼病筛查进行积极的配合，在高危儿生命体征平稳后，尽早实施。3）许多儿童的先天性的眼病，治疗起来困难较大，甚至目前并没有很好的治疗的方法，对于新生儿眼病的研究是儿童眼科的医生应该重视的。

从胎儿期到新生儿期，由于出生时脐带结扎导致的低阻力的胎盘血液循环，体循环阻力和血压增高，自主呼吸和血循环的建立需要过程，因此，从胎儿到新生儿要经历这个过渡期，也就是从出生开始到生理平稳期，平均8-12小时。在过度期内常见的眼部并发症：新生儿出生一周内，凝血功能尚未健全，血浆中的凝血酶原以及凝血因子功能较低，并有生理性的凝血因子下降，加之血管壁弹性纤维发育不全，血管壁脆弱，各种出血情况较为多见。眼部：眼睑/眼眶/结膜下出血、视网膜出血…….视网膜出血多为渗血或点状出血，出血量常不大而出血范围较广和分散，重者可造成大片出血

北京儿童医院眼科引进目前国际上现代的、最新的、最为先进的新生儿眼底检查方法-----广域数字化小儿视网膜成像系统—RetcamIII，是一种客观无损伤的检查方法，操作简单，检测快捷、只需要几分钟即完成图像采集，有极大的视野和高品质的图像，便于早期发现新生儿眼底病变便于永久保存及随访观察。

新生儿眼病筛查是针对出生24小时后的新生儿进行的眼部检查，重点筛查视网膜病变、先天性青光眼、先天性白内障等眼病，目的是通过筛查，早发现、早治疗，避免儿童视力残疾。筛查包括初筛、复筛、治疗干预、随访4个部分。初筛时间为出生24小时后至一周以内，主要是外眼检查、对光刺激反应、红光反射、散瞳眼底检查等。初筛通过者在出生42天复查，然后进入正常儿童保健流程。未通过初筛，确诊有眼病的新生儿，对其进行早期有效的干预和治疗。眼病筛查的重要性，比起听力筛查和足底采血（筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能）更甚。“儿童眼病越早发现治疗效果越好。”因为眼部病情隐匿，普通家长难以观察出异样，不少先天性眼病患儿，出现明显症状后才到医院诊治，此时为时已晚，一些患眼部恶性肿瘤的孩子，不仅失去视力，甚至可能失去生命。

1．健康儿童应当在生后28～30天进行首次眼病筛查，分别在3、6、12月龄和2、3、4、5、6岁健康检查的同时进行阶段性眼病筛查和视力检查。2．具有眼病高危因素的新生儿，应当在出生后尽早由眼科医师进行检查。新生儿眼病的高危因素包括：（1）新生儿重症监护病房住院超过7天并有连续吸氧（高浓度）史。（2）临床上存在遗传性眼病家族史或怀疑有与眼病有关的综合征，例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球、眼球震颤等。（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）等引起的宫内感染。（4）颅面形态畸形、大面积颜面血管瘤，或者哭闹时眼球外凸。（5）出生难产、器械助产。（6）眼部持续流泪、有大量分泌物。3．出生体重＜2000g的早产儿和低出生体重儿，应当在生后4～6周或矫正胎龄32周，由眼科医师进行首次眼底病变筛查。

1. ROP的发生部位分为3个区：1区是以视盘为中心，视盘中心到黄斑中心凹距离的2倍为半径画圆；2区以视盘为中心，视盘中心到鼻侧锯齿缘为半径画圆；2区以外剩余的部位为3区。早期病变越靠后，进展的危险性越大。 2. 病变严重程度分为5期：1期约发生在矫正胎龄34周，在眼底视网膜颞侧周边有血管区与无血管区之间出现分界线；2期平均发生在35周（32～40周），眼底分界线隆起呈脊样改变；3期发生在平均36周（32～43周），眼底分界线的脊上发生视网膜血管扩张增殖，伴随纤维组织增殖；阈值前病变发生在平均36周，阈值病变发生在平均37周；4期由于纤维血管增殖发生牵引性视网膜脱离，先起于周边，逐渐向后极部发展；此期据黄斑有无脱离又分为A和B ，A无黄斑脱离；B黄斑脱离。5期视网膜发生全脱离（大约在出生后10周）。“Plus”病指后极部视网膜血管扩张、迂曲，存在“Plus”病时病变分期的期数旁写“＋”，如3期＋。“阈值前ROP”，表示病变将迅速进展，需缩短复查间隔，密切观察病情，包括：1区的任何病变，2区的2期＋，3期，3期＋。阈值病变包括：1区和2区的3期＋相邻病变连续达5个钟点，或累积达8个钟点，是必须治疗的病变。3. 病变晚期前房变浅或消失，可继发青光眼、角膜变性。

新生儿出生后的24~72小时内应该做一次眼病筛查，主要检查孩子对光是否有反应，眼球是否异常等。此外，满月、42天、3个月、6个月、12个月龄的时候，均要带孩子进行眼病筛查和视力筛查，随后的年龄段仍需复查

新生儿眼病的筛查不仅能够发现先天性异常的眼病比如先天性白内障以及先天性的鼻泪管阻塞等等危及眼部健康甚至视力的因素，还能够发现一些新生儿期的进展性的眼病，比如早产儿视网膜病变以及家族性渗出性脉络膜视网膜病变以及玻璃体积血、先天性青光眼等等，这些眼底的病变如果在早期得到有效的治疗能够恢复患儿的视力，相反，如果在疾病的早期这些眼底的病变没有被发现以及治疗，那么就会永久的视力下降甚至失明。

冲冲今年2岁了，近2周突然出现左眼发红，疼痛流泪，眼仁发白，爸爸妈妈带他来到北京儿童医院眼科就诊，医生经过检查眼底以及眼眶的CT检查后，发现冲冲的左眼患有“视网膜母细胞瘤”已经发展到青光眼期，并且视神经可能已经受到侵犯，经过赵军阳主任会诊后，为了尽量的保住患儿的生命，防止肿物进一步向眼球外以及全身扩散，决定只能尽快安排左眼的眼球摘除手术。冲冲的父母听到这个噩耗如晴天霹雳，后悔没有早一点发现冲冲的眼病，我们作为眼科的医生，郑重的提醒家长以及朋友们，应该在早期为自己的孩子做眼底的筛查，尤其是对于视网膜母细胞瘤，以及其他一些眼底病，如果在发病早期就进行干预治疗，不仅能够保住患儿的眼球，有一部分患儿还能进行保留一部分视力。我们想，如果冲冲能够在早期肿瘤很小的时候来检查，很可能通过治疗能够保住患儿的眼球甚至部分视力。因此，建议孩子的家长，早期、定期给自己的孩子做视力的以及眼病的筛查。