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遗传性对称性色素异常症一家系调查
1 临床资料 先症者男，5岁。双手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉着斑，间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点，随着年龄的增长，斑点逐渐增多，且扩展至腕部、踝部，夏重冬轻，日晒后加重，无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cmx2cm,曾在当地医院诊断为白癜风，治疗效果不佳。患儿既往体健，父母非近亲结婚。体格检查：一般状况好，系统检查未见异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部可见弥漫性对称分布的粟粒至黄豆大褐色色素沉着斑，间有色素减退斑，相互交错而呈网状外观，形态不规则（图1）。面部、颈部、胸部V区、口唇粘膜、耳朵、双前臂、双小腿未见明显皮疹。患儿家属拒做组织病理检查。家系调查： 3代共28人中， 5人患本病（图2），发病时间均在10岁以内。先症者的舅公、表舅双手背、足背皮疹明显，其外祖父、母亲皮疹较少，在踝部、膝盖、背部可见少量色素脱失斑点，而在耳朵可见散在的较明显的雀斑样斑点。诊断：遗传性对称性色素异常症。2 讨论 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常症，是一种少见的显性遗传性皮肤病。DSH起病于幼年，青春期明显，进展缓慢，持续终生，典型的临床表现为两侧手足背对称性多发性色素沉着斑夹杂色素脱失斑形成的网状斑，面部如额、鼻、颊、及耳部等处可有雀斑样皮损及点状色素减退斑，有时累及前臂和小腿伸侧，无自觉症状。本例患儿自幼出现皮疹，随年龄增大逐渐加重，双手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者双亲中至少有一方患病，连续3代都有患者，无隔代遗传现象，发病与性别无关，正常成员与正常人婚配子代不发病，符合常染色体显性遗传。近年来，国内外对本病做了大量的研究工作，2003年张学军等[1]首次将本病的致病基因定位于1q11-1q21区间内，同年，日本Miyamura等[2]发现本病致病基因定位于1q11-1q21区间的双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），从而明确了DSRAD/ADAR1基因为该病的致病基因。DSRAD基因全长30kb，包括15个外显子[3]。目前对DSH家系DSRAD基因突变的研究发现其突变多分布于DSRAD基因的除一号外显子外的其他14个不同外显子及4个内含子上[4]。临床上本病应与网状肢端色素沉着症、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症、皱褶部网状色素异常症、先天性皮肤异色症、色素失禁症、皮肤异色病样淀粉样变性、着色性干皮病等相鉴别。根据其皮损表现及其他临床症状可资鉴别。目前本病尚无特殊治疗方法。随着近年激光治疗在色素性疾病中适用范围的不断加大，可试用激光进行美容治疗，如532nm Q开关Nd-YAG激光。图1双手背、足背部皮损 正常男、女 男、女患者 先症者图2 遗传性对称性色素异常症患者家系图［参 考 文 献］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 刘艳，刘峰，王晓鹏，等.遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究［J］.中国麻风皮肤病杂志，2011，27（2）：105-106.
