顺德妇幼保健院内科科普号

地贫基因 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。贫血表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。处理方法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。常见咨询1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。7．产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。8．如何联系做地贫的产前诊断 ？通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。疾病预防婚前做体检预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

肓从补钙、维生素是在养病有些人特别是孕妇总喜欢把钙片、维生素当作万能补品，其实正常人群机体并不缺乏这些物质，仅严重偏食、患有慢性呕吐、腹泻、发热和消耗性疾病(如结核、甲亢、癌症等)的病人才有缺钙、缺维生素的可能，因此盲目服用钙片、维生素都是一种浪费，甚至会加重病情。 例如，胃溃疡患者大量服用维生素C，不仅无效，而且还会加重对胃的刺激。平时有人把维C泡腾片当作提高免疫力的药品，但其实维生素缺乏者才需要补充，一旦长期过量服用维生素C还会导致尿路结石，加速动脉硬化。补钙过多会导致厌食、恶心、便秘和消化不良症状，肠道中钙过多也会影响其它营养物质的吸收，更多诱发孕妇和胎儿产生高尿钙症、血尿、结石以及肾损害等疾病。 其实，不盲信、盲用所谓加"孕妇"二字的药、食品，不偏食、荤素合理搭配、特别是每天1-2杯纯牛奶就是当下最好的补钙、补充维生素的方法。

妊娠期抗乙肝病毒治疗建议慢性乙型肝炎（CHB）抗病毒治疗的问题是个十分棘手的问题，病毒感染和抗病毒处理对胎儿发育都有一定的致畸可能。妊娠期间是否使用口服抗乙肝病毒药物，目前在全球还没有共识标准，需要专业医生指导、并与患者及其家属当面商讨、充分权衡利弊而定。1、孕前已有乙肝者一般而言可以根据基线评估：HBsAg，HBeAg,anti-Hbe,HBV DNA,肝病严重程度，是否有合并其它病毒感染等情况。（1）如果基线HBV DNA水平较低（对于HBeAg阳性者HBV DNA＜10＾5copies/ml；对于HBeAg阴性者HBV DNA＜10^4copies/ml），且没有明显纤维化者，暂不进行抗病毒治疗，妊娠期间进行监测。如妊娠第三阶段重复HBV DNA>10^7copies/ml，或既往有HBV(+)婴儿生产史且HBV DNA>10^6copies/ml者，则应给予LAM或TDF或LDT抗病毒治疗；否则可不予抗病毒治疗。（2）如果基线HBV DNA水平较高，且有明显肝纤维化但没有肝硬化，建议先进行抗病毒治疗。如果停药后能持续应答，则可妊娠，妊娠期间进行监测，同上（1）处理；如果停药后不能维持应答，则同下（3）处理。（3）如果妊娠前已有肝硬化，则建议妊娠前先进行抗病毒治疗，并选用LMV或TDF或LDT，在妊娠期间继续给予上述药物之一抗病毒治疗，且妊娠期间全程进行监测。美国学者Bzowej NH的建议方案更为积极：①对于HBsAg阳性的孕妇，在妊娠早期就应进行评估，如果有肝炎活动或有可疑肝硬化，应立即予以LAM或TDF治疗。②如没有上述情况，于妊娠第二阶段末即妊娠26～28周检测HBVDNA，对于如果没有生产史、有生产史但没有HBV(+)婴儿生产史孕妇，若HBVDNA>10＾7copies/ml即开始给予LAM或TDF治疗，若HBVDNA<10^7copies/ml即进行密切监测；③对于有HBV(+)婴儿生产史者，不论其HBV DNA水平如何，均需要抗病毒治疗。2、治疗期间妊娠者针对抗乙肝病毒治疗过程中怀孕的妇女，目前还没有标准的处理方案，有两种选择：①暂时停药，全程监测HBV DNA和ALT水平，妊娠第三阶段再根据具体情况决定是否抗病毒治疗，但只适用于肝炎程度轻，出现严重反弹或疾病进展的危险性较小的患者；②全程持续抗病毒治疗，但应改为拉米夫定或替诺福韦(目前国内尚未上市)或LDT(替比夫定)。3、乙肝病人产后管理①关于产后母体抗病毒治疗：已在抗病毒治疗的产妇，产后停药可能会导致肝炎反弹，应继续监测HBV DNA水平，根据具体情况决定口服抗病毒治疗是否继续。②关于产后哺乳：产妇没有抗病毒治疗，新生儿已经及时接受主动和被动免疫预防，母乳喂养不会增加新生儿感染HBV的危险，可以哺乳；已接受了抗病毒治疗的产妇，则需谨慎决定是否哺乳，因为这些药物在哺乳期暴露对新生儿的安全性尚未得到证实。

甲亢治疗有三种方法，抗甲状腺药物治疗，放射碘治疗和手术治疗。1.抗甲状腺药物治疗适应范围广，无论大人小孩，男性还是女性，轻症或者重症甲亢，首次发病还是甲亢复发，孕妇或哺乳女性甲亢都可以用药物治疗。抗甲状腺药物有两种——咪唑类和硫氧嘧啶类，代表药物分别为甲巯咪唑(又称“他巴唑”)和丙基硫氧嘧啶(又称“丙嘧”)。药物治疗适合甲亢孕妇、儿童、甲状腺轻度肿大的患者，治疗一般需要1～2年，治疗中需要根据甲状腺功能情况增减药物剂量。药物治疗有一些副作用，包括粒细胞减少、药物过敏、肝功能受损、关节疼痛和血管炎，药物治疗初期需要严密监测药物的副作用，尤其是粒细胞缺乏，需要告诫患者一旦出现发热和/或咽痛，需要立即检查粒细胞以便明确是否出现粒细胞缺乏，一旦出现，立即停药急诊。药物治疗另一个缺点是停药后复发率高，大约在50%左右，不规范用药（包括停停用用、过早过快减停药、疗程不够等）是导致反弹的主要原因。2.放射碘治疗和手术治疗都属于破坏性治疗，甲亢不容易复发，治疗只需要一次。放射碘适合甲状腺中度肿大或甲亢复发的患者，医生根据患者甲状腺对放射碘的摄取率计算每个患者需要的放射剂量。放射碘对孕妇和哺乳妇女是绝对禁忌证。由于放射碘的作用有一个延迟作用，随着时间随诊，甲减发生率每年3%～5%。放射碘治疗不适合有甲状腺眼病的甲亢患者，因为治疗后眼病可能会加剧。3.手术治疗适合那些甲状腺肿大显著，或高度怀疑甲状腺恶性肿瘤的，或甲状腺肿大有压迫气管引起呼吸困难者。手术前需要用药物将甲状腺功能控制在正常范围，术前还需要口服复方碘溶液做术前准备。 后两种方法的缺陷在于继发甲减的风险很高，一旦形成基本上需终生补充甲状腺素治疗。原则上要有严格的适用指征和利弊权衡的前提下选择这两种创伤性治疗。

各位病友，您好！如果您准备找李阳医生就诊，不管是初诊还是复诊，请注意以下事项：1. 主要的不舒服症状：简洁、有重点的讲述你的感觉。如果已用药物进行治疗，需要告诉医生用药的名称、剂量和用药前后有哪些变化。2.需要解决的问题：要有明确的就诊目的，准备几个问题。一般3-5个问题比较合适。问题太多了，医生也没有时间做全面的详细回答。比方说，怎样调整胰岛素，是否需要注射生长激素等等。这些问题，一定要简单和明确，能够让我为你提供直接的答案。3. 带上所有的资料：急、慢性病就诊，有可能的尽量带上此前在本院或外院做的全部检查资料，以减少重复检查的费用和时间。4. 复诊的患者，应该尽量完成上次医生给你开的全部检查。5. 在就诊期间，认真听讲，可以拿一根笔把重点记录下来。最好不要录音，如果要录音，应该事先征求大夫的意见，得到医生的同意。如果有不懂的地方，可以打断交流。很多治疗相关的信息，都可在我的网站中找到答案。比如说心血管病的问题、糖尿病的治疗信息，甲状腺疾病的信息，妊娠和用药的信息等等。6. 初诊之前，或者随访过程中，关于一些简单的咨询问题，可通过好大夫网站本人的网页咨询解决，既方便，又能够解决问题。7.拟就诊的新老患者，最好通过我院的公众微信平台或医院网页挂号平台等正规途径进行预约挂号。建议充分利用好大夫网站本人网页进行诊前咨询，如果病情确实需要，再预约到线下暨南大学附属顺德妇儿医院&顺德区妇幼保健院内科进行预约就诊。本文系李阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

各位病友，问诊病史是医生获取您病情资料最重要方式，很多病友网上就诊时对病情的描叙过于简单，导致医生无法第一时间做出准确的判断，费时费力达不到欲期的效果。因此，就诊时请您按以下步骤描述您的不适症状：1.具体不舒服（症状名）多久？2.病情发作有没有您觉得可能的诱因？ 3.每次持续时间多长？ 4.缓解的方式（自行缓解还是需要药物）？ 5.发作时有没有其他伴随不适？6.以往有啥已知的慢性病？ 7.父母兄弟有无类似疾病？8.将已有的相关检查资料发图片上此网页。综合以上，俺再给您初步处理意见。本文系李阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1.血小板生成减少：（1）特发性血小板减少性紫癫、慢性再生障碍性贫血(CAA)和骨髓增生异常综合征(MDS)：部分患者可首先表现为血小板减少，而后出现其他血细胞的减少，骨髓涂片和骨髓活检具有一定鉴别意义。（2）感染:见于小儿急性特发性血小板减少性紫癫。（3）放、化疗后引起血小板生成减少。2.血小板破坏增多：（1）自身免疫性疾病引起：如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎、Evans综合征、甲亢、慢性肝炎等引起血小板生成减少，有些患者可以血小板减少为首发症状，数月乃至数年后才出现相应的典型症状。因此，疑诊ITP的患者，尤其是年轻女性患者，应常规行抗核抗体、抗双链DNA抗体等筛查试验。（2）抗磷脂综合征：也可先出现血小板减少，以后才出现抗磷脂抗体和狼疮抗凝物阳性、血栓栓塞、流产等其他表现。（3）人类免疫缺陷病毒(HIV)：相关的血小板减少性紫癜也是由免疫机制介导的。血小板减少可发生于HIV感染后无症状携带者和艾滋病患者的不同阶段。（4）药物性血小板减少症：可分为直接破坏血小板，骨髓抑制型，免疫性血小板减少。可能造成骨髓抑制化疗药物和其它的药物，如烷化剂，氯霉素，抗代谢药，噻嗪类利尿剂，乙醇等。(如阿司匹林、消炎痛、扑热患痛等解热镇痛药，青霉素、头孢菌素、磺胺、利福平等抗菌药物及肝素、卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等药物，可引起免疫性血小板破坏，使血小板减少。通常起病较急，出血较重，但停药后出血症状大多很快消失，而且激素治疗往往起效较快)。3.血栓性血小板减少性紫癜(TTP)：典型的TTP除血小板减少外，还有微血管病性溶血、神经精神异常、肾功能不全和发热等表现。4.血小板分布异常引起血小板生成减少：如脾亢、骨髓纤维化、肝硬化、等导致脾肿大，可使血小板在肝脏、脾脏滞留，血小板分布异常，引起血小板生成减少。

病毒性肝炎是妊娠妇女肝病和黄疸的最常见原因,妊娠合并病毒性肝炎发病率为0.8%-17.8%，分为甲型、乙型、 丙型、丁型 、戊型、庚型和输血传播型肝炎7个类型。妊娠的任何时期都有被肝炎病毒感染的可能，其中乙型肝炎病毒感染最常见。在妊娠的这一特殊时期，病毒性肝炎不仅使病情复杂化，重症肝炎也仍是我国孕产妇死亡的主要原因之一；同时对胎儿也产生一定的影响，围生儿患病率、死亡率增高；流产、早产、死产和胎儿畸形发病率增高；而且胎儿可通过垂直传播而感染肝炎病毒，尤以乙肝病毒的母婴垂直传播率为高，围生期感染的婴儿容易成为慢性携带状态，以后更容易发展为肝硬化及原发性肝癌。妊娠对病毒性肝炎的影响妊娠并不增加对肝炎病毒的易感性，但由于其生理变化及代谢特点，肝脏负担加重，同时肝脏抗病能力下降，使病毒性肝炎病情加重，使诊断和治疗难度增加，以致造成妊娠期重症肝炎及肝性脑病的发生率显著增高，达到非孕期的37-65倍。

恶性心律失常：是指心律失常发作时导致患 者的血流动力学改变,出现血压下降甚至休克,心、 脑、肾等重要器官供血不足,是孕妇猝死和心源性 休克的主要原因。常见有病态窦房结综合征、快速 房扑和房颤、有症状的高度房室传导阻滞、多源性 频发室性早搏、阵发性室上性心动过速、室性心动 过速、室扑和室颤等类型。妊娠期和产褥期恶性心律失常多发生在原有心脏病的基础上,少数可由甲状腺疾病、肺部疾病、电解质紊乱和酸碱失衡等诱发。妊娠期恶性心律失常可以独立发生,也可以伴 随急性心衰时发生,严重危及母亲生命,需要紧急抗心律失常等处理。恶性心律失常的处理原则,首先针对发生的诱因、类型、血流动力学变化对母儿的影响、孕周综合 决定尽早终止心律失常的方式,同时,防止其他并 发症,病情缓解或稳定后再决定其长期治疗的策 略。目前没有抗心律失常药物在孕妇使用情况的 大样本量临床研究,孕期使用必须权衡使用抗心律 失常药物的治疗获益与潜在的毒副作用,尤其是对 于继续长期维持使用抗心律失常药物的孕妇,选择 哪一类药物、什么时候停药,须结合患者心律失常 的危害性和基础心脏病情况而定。对于孕前存在 心律失常的患者建议孕前进行治疗。本文系李阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

孕期产检要做心电图的检查，因为心电图是记录生命曲线的波动，孕妈妈们在产检时千万不能忽视，遇到问题也不能掉以轻心哦！有些孕妈妈常有疑问：我身体很健康呀，为什么还要做心电图呢？又或者做了心电图后发现了问题孕妈妈也会着急：医生，这个病要紧吗？会遗传给宝宝吗？生完孩子会自己好起来吗？针对以上问题，各位孕妈妈也许能在以下问题中找到答案。1.心电图反映的是妈妈的心脏情况还是宝宝的心脏情况？答：常规心电图反映的是妈妈的心脏情况，包括妈妈的心率快慢、有无早搏、房速、房室传导阻滞等心律失常的情况、有无心肌缺血等。2.我以前心脏一直好的，为什么要做心电图？答：准妈妈们认为自己心脏好的依据往往是自己并没有心悸、胸闷、胸痛、活动后气促等症状，能进行正常的工作、生活。但其实有心脏疾病并不意味着心功能一定下降，也不一定伴随有临床症状。而孕期可以出现各种心律失常、心肌缺血等异常。所以孕期要随访心电图。3.孕期心电图报告“窦性心动过速”正常吗？答：从妊娠8-14周开始，心率逐渐加快，一般报道较孕前增加10-15或10-20次/分。多胎妊娠时心率更快。一般当心率超过100次/分时，诊断“窦性心动过速”。孕期窦性心动过速较常见，但属于良性心律失常，孕妇一般耐受性良好。处理一般先控制甲亢、贫血、运动、焦虑、发热等因素。4.孕期出现房早与室早，怎么办？答：这是妊娠期常见的心律失常。可以有心悸，也可以没有任何症状。一般建议行动态心电图检查了解房早或室早的数量，频发的早搏需要做心超检查排除器质性心脏病。在生活中应避免吸烟、饮酒、咖啡、喝茶、劳累、焦虑等诱发因素。如果出现心悸、焦虑，要安抚患者。是否需要服用抗心律失常药物，需要综合考虑室早总量、是否合并器质性心脏病、药物对母亲与胎儿可能存在的副作用。孕妇对于无症状无器质性心脏病的早搏一般耐受良好。5.心室预激是什么？答：心室预激是一种先天性的心脏异常，是指心脏内存在旁道。病人有可能发生顺向性或逆向型房室折返心动过速，心室率150-250次/分，可有心悸、黑曚甚至晕厥的症状。但是只有心室预激的心电图表现没有心动过速的病人，不需要治疗。6.为什么孕期会发生心律失常？答：孕期发生心律失常的确切机制并不确定。但一般认为与血流动力学的变化、激素、自主神经功能的变化有关。孕期血容量增加大约为30-50%。心排出量比非妊娠妇女最多高30-50%。妊娠末期雌三醇为非孕妇女的1000倍，雌二醇与雌酮值为非孕妇女的100倍。足月妊娠时孕酮水平318-638nmol/l。雌激素与孕激素在动物实验中被证实有致心律失常作用。7.室早在分娩后会好转吗？答：2004年Nakagawa M等在孕期新发的室早病人中进行了孕期与分娩后的动态心电图的对照研究，发现在83%的病人中室早出现了95%的下降，室早成对与室速在分娩后全部消失。8.是否可以根据伴有心悸、头晕、黑曚、晕厥的症状判断有没有早搏？答：Avraham Shotan 等报道了110例孕妇研究结果，实验组无器质性心脏病，对照组合并功能性心脏杂音。两组出现房早的概率为56%、58%。出现室早的概率为59%、50%。统计只有10%的有心律失常的孕妇伴随上述临床症状。9.为什么在我年纪小的时候没有发现房缺？答：房缺是先天性心脏病的一种，缺损面积小于1㎝?2;者多无症状,患者可以正常成长，表面“健康”。我们医院遇到的一般是心电图报告ST-T改变或提示左心房扩大，建议孕妇进一步行心超检查而得以确诊。缺损面积小，多能耐受妊娠及分娩。但缺损面积大或合并其他心脏畸形者最好在孕前手术矫治后再妊娠。10.先天性心脏病会遗传吗？答：国外报道，双亲中的任何一方患有先天性心脏病，其后代先心病及其他畸形的发生机会较对照组增加5倍，如室间隔缺损、肥厚型心肌病、马方综合征等具有较高的遗传性。但并非所有的先天性心脏病均会遗传。原发的心电疾病如长QT综合征也具有遗传性。