最近HPV疫苗的关注度很高,一方面是九价疫苗的扩龄,另一方面是国产二价疫苗的免费接种,关于HPV疫苗的文章很多很多(估计大家都看头晕了),我来为大家重点介绍一下常被问到的几个问题,希望对大家有帮助。
在平时的接诊中,有些患者朋友来看病,自称“双无”,其实是对先天性无阴道这个诊断形成的心理压力的一种隐性的回避,医生在接诊的时候,要么就无视患者的心理顾忌,对病情“坦白”来交代,“不能生育,不能性生活”等言语无意中伤害了患者脆弱的心灵,让鼓起勇气就医的患者留下“深深”的心理阴影;要么就太过顾忌患者的心理,小心翼翼说话,反而让患者和家属并不了解病情。有一些情况下医生还会把这种病情当作是内分泌的问题,让患者服用激素来促发月经。各种状况不一而足。能够从患者的角度解释病情和交代病情的科普文章不是太多,而是太少了。2016年我到美国波士顿儿童医院访问,拜访了哈佛大学附属波士顿儿童医院青少年妇科主任Laufer教授,为他领导下的团队给女性先天性生殖道发育异常的患儿创造的就诊服务感到佩服,细致的病情介绍,恰当的心理支持,都是为了让患儿和家长从压抑和悲伤的情绪中放松下来,找到被帮助,被关爱的感觉。参考美国波士顿儿童医院相关的材料,我希望我写的系列科普文章能够给大家带来帮助。什么是先天性无阴道?母亲在怀孕期间,婴儿的生殖系统可能不会在母亲的子宫内完成发育。因此她可能生来就没有阴道,也可能同时没有正常的子宫。 这种情况被称为先天性无阴道。 以下是关于这种情况的一些事实:这种情况很常见吗?不常见,每5000到7000名女婴中仅有1名会出现先天性无阴道什么情况下会发现这种病情?有时先天性无阴道会在出生时就被发现。但是大多数情况下,女孩直到青少年发现自己没有来月经并去医院看病时,这种情况才被诊断出来除了没有阴道,还有其他的问题吗?这种病有一个统一的名称,叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH),这个病除了没有阴道,还会出现没有子宫和宫颈,有一部分患者会同时出现肾脏的问题,有些情况下会有听力的问题,以及可能的脊柱问题,如脊柱弯曲。为什么我到医院检查说我的阴道短?大部分情况下是没有阴道的,但是有一部分的女孩会有下段阴道的发育,但是长度不够,上医院检查就表现为阴道短。没有阴道是不是也没有卵巢?先天性无阴道的女孩有正常的卵巢和正常的外阴,所以从外观上和正常女孩没有差别,由于卵巢的功能是正常的,同样会经历青春期,会有乳房发育,同时会有腋毛和阴毛的生长,唯一的区别是没有月经。肾脏的问题是每个人都会有吗?并不是所以的患者都有肾脏的问题,不同的研究给出的比例有差别,大概20-30%的先天性无阴道患者会有肾脏异常。这些肾脏异常会表现为只有一个肾脏,或一边的肾脏不在正常的位置,称为肾异位。两边的肾脏也可以马蹄形融合在一起。骨骼的问题严重吗?骨骼的问题是大家最容易忽视的,大约10%的先天性无阴道的女孩伴有骨骼畸形。表现为脊柱、肋骨或四肢的轻微问题,因为不是很明显的畸形,经常被家长甚至接诊的医生忽略。当你的女儿听到这个诊断结果时感到焦虑和悲伤是很正常的,因为她会记一步想到自己不能怀孕和生孩子了。对于心理问题的关注也是一个被忽视的问题,连同性别认同和身体形象问题也是女孩所关心的,在这里,希望你和你的女儿 知道,她是一个有着正常性感受能力的女性。 在接受成功的治疗后,未来的男朋友或者对象并不能发现她是与生俱来的先天性无阴道。我们如何照顾先天性无阴道对于这些女孩而已,寻求医疗帮助的时候,不能仅仅关注阴道的问题,要注意可能存在的其他问题,需要到专业的中心接受治疗,专业的治疗中心由妇科医生、放射科医生、护理专家和社会工作者组成的多学科团队拥有治疗您女儿的专业知识。在国内这些专业的治疗中心包括北京协和医院,深圳罗湖医院等公立三甲医院,他们有能力提供全面的服务,包括检查、治疗、咨询和后续跟进,不仅关心身体的问题,而且还为青少年及其家庭提供她们急需的病情理解和情感支持。如果你的女儿希望得到治疗的话,你可以找到有关问题的最新信息,包括: 妇科、性和健康与发展、健身和营养以及情绪健康。先天性无阴道的症状是什么?先天性无阴道的症状包括:没有发现阴道开口或者仅有一个小窝,没有月经我可以生小孩吗?受先天性无阴道影响的女孩她体内的卵巢是正常的,在卵巢的帮助下,能够有正常的女性体态发育及性心理,当然也包括能够产生正常的卵子,在辅助生殖技术的帮助下,你女儿自己的卵子可以与她伴侣的精子受精,然后在适当的时候放入代理母亲的子宫内,但是目前国内还不允许公立的生殖中心提供这个服务。我可以过性生活吗?女性的性快感大多来自刺激阴蒂。 由于先天性无阴道的患者有正常的外生殖器,她应该能够体验到正常的高潮功能。什么导致了先天性无阴道?先天性无阴道是一种原因未明的罕见病,重要的是要知道,如果你的女儿是先天性无阴道,她的染色体核型是46 XX,这意味着她的基因是女性的。先天性无阴道是可遗传的吗?几乎没有证据表明先天性无阴道有家族遗传。 没有已知的先天性无阴道的危险因素。如何诊断先天性无阴道?治疗孩子的第一步是做出准确和完整的诊断为了了解生殖道异常的程度,到医院检查对于先天性无阴道尤为重要。 年轻女性通常在青春期因为某种原因到医院进行检查,这些原因包括:发现一直没有来月经,或者在乳房正常发育后没有来月经。需要检查的内容:· 妇科检查:检查外生殖器(具有正常女性的外阴)· 染色体检查(染色体核型为46 XX,极少数情况下会有染色体的异常,也需要进一步诊断)· 性激素检查(具有与年龄匹配的性激素水平)· 妇科超声检查(发现没有子宫,或者双侧始基子宫,极少数情况下始基子宫有宫腔)· 磁共振检查(是重要的诊断工具,条件允许下都建议做,需要专业的医生对结果进行判读)先天性无阴道有什么治疗选择?等时机成熟以后,可以通过治疗手段让女孩获得一个功能正常的阴道,目前大家对于治疗手段的建议,包括阴道顶压和阴道成形手术两大类。并不是所有的女孩都需要通过手术治疗来得到一个长度和功能正常的阴道,在一部分的女孩中,她们有一定的阴道长度(通常有4cm或以上),通过正规的阴道顶压指导,可以延长阴道的长度,从而能够进行正常的性生活。手术治疗的好处其实没有得到医生和患者的正确了解,随着微创技术的发展,一些创伤小,效果好的手术治疗方案能够让女孩获得一个长度和功能正常的阴道,如我所在的深圳罗湖医院多年来由罗光楠教授带领下创立的罗湖术式,是一种恢复快、创伤小、效果好的成熟的阴道成形手术方式,目前已经为超过1800个有需要的女孩完成手术。在选择治疗方案的时候,需要多了解,不要怕麻烦,一个成功的手术选择能够为女孩带来一生的幸福,一个失败的手术选择会给女孩带来痛苦和遗憾。我需要马上做手术吗?你在诊断后想得到治疗,但是,先天性无阴道与其他常见的女性疾病不一样,你的医生通常不会立即采取行动,除非是因为有特定的其他原因,如腹痛(阑尾炎,盆腔炎)。 先天性无阴道的手术干预不易过早,现在国内外均建议等小孩性成熟(一般是18岁以后)做好心理准备来接受治疗。我感到不开心,谁可以帮我?手术治疗并不是先天性无阴道治疗的全部,在得到诊断以后并不需要马上手术,但这并不意味着什么都不需要做,心理支持是非常重要的,遗憾的是这方面的工作要么就是被大部分的医生忽视,觉得回家让家长好好跟小孩沟通教育就可以,要么就是家长出于保护的心理对小孩避而不谈,女孩得知病情后需要时间来了解自己的状况,真实的情况是她会因为自身没有一个完整的女性生殖系统而感到失望和悲伤,这种悲伤埋藏在心底,对于小孩的成长其实是不利的。在国外提供这方面心理帮助的是患者支持组织,这是由患者自己发起的互助组织,通过不定期的见面聚会和线上交流,来为同伴提供心理支持,在国内,最早成立患者支持组织的是2014年深圳罗湖医院的“石油”俱乐部。和国外的患者支持组织一样,发挥的作用是给患者及其家属提供一个交流的隐私性平台。潘宏信大夫与美国、英国、澳洲及日本的MRKH患者支持组织的发起人交流
接受过很多这种病情的女孩的咨询,当我说出这个诊断的时候,她们表现出疑惑,当进一步说明病情,她们就变得焦虑和不安,可见大家对这个病其实不是很了解,查看目前关于雄激素不敏感综合征的文章,大部分是面向医务工作者的学术性的文章,读起来需要一定的专业背景,针对患者和家属的科普性的文章不多,这篇文章的内容是参考美国波士顿儿童医院(全美排名第一的儿童医院)关于雄激素不敏感综合征的面向患者的介绍而来,内容比较浅显和亲和,希望能够帮助这种病情的患者及其家属了解病情。什么是雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征是一种罕见的遗传病,在胚胎发育期间及出生以后身体都不能利用男性激素(雄激素)。因为胎儿组织对男性激素不敏感,所以虽然有男性基因,但是不能让身体发生雄性化。这些孩子可以发育成正常的女性,但是缺少女性的内生殖器官(子宫、输卵管、卵巢)。雄激素不敏感综合征是一种遗传突变,可以从母亲那里继承,也可以在受孕时作为自发的基因突变发生。 据估计,65000名女婴中有1名是雄激素不敏感综合征(染色体核型为 XY 型)。还有另一种形式的雄激素不敏感综合征称为不完全性雄激素不敏感综合征,在这种情况下,儿童将有模棱两可的外生殖器。雄激素受体(AR)基因位于X染色体上,因此携带该基因的女性不会受影响,因为她们有另一个正常的X染色体。携带该基因的女孩可能会有更少的阴毛和更轻的正常青春期痤疮(青春痘)。她们生育的后代有50%的机会获得该基因。我们如何关心雄激素不敏感综合征对于雄激素不敏感综合征需要到专业的医院和团队看病,这些专业团队了解雄激素不敏感综合征的女孩的需要。真正专业的中心能够为这些病情的患者提供多种形式的支持,从各种检测检查到专家治疗方案以及长期的医疗护理。专业的团队将与患者及患者的家庭一起探讨,制定最佳的治疗方案。雄激素不敏感综合征的症状是什么?雄激素过敏可能的症状包括:没有月经阴毛和腋毛稀疏或没有发育发现疝气或在腹股沟或腹部发现肿块,实际上是睾丸阴道很短或者没有对于不完全性雄激素不敏感综合征的患者,外阴性别模糊雄激素不敏感综合征的女孩和成年女性有正常的女性外阴外观,即下阴道、阴唇、阴蒂。 雄激素不敏感综合征的女孩看起来和正常女性一样,也会经历青春期和正常的乳房发育,但是因为她们的身体不能利用睾丸激素(雄激素),她们的阴毛和腋毛很少或没有。 在她体内,内部的性器官不能正常形成(子宫、输卵管、卵巢)。 在胎儿发育过程中,她的胎儿睾丸产生了一种叫做抗苗勒氏管激素,这种物质阻止了上阴道、宫颈和子宫的生长。雄激素不敏感综合征的女孩有一个Y染色体,这样在胎儿发育过程中会形成睾丸。因此,她的睾丸可能会表现为疝气或在腹股沟或腹部发现肿块。为了预防睾丸恶变,在合适的时机需要进行睾丸的切除。什么导致雄激素不敏感综合征?雄激素不敏感综合征是一种X染色体上的基因突变,可以从母亲那里继承,也可以在怀孕时作为一种自发的基因突变而发生。 这种基因突变阻止身体组织在胎儿发育和出生后利用雄激素。 这会干扰性别发育,因为在胎儿早期,潜在的男性(XY)和女性(XX)胎儿是相同的,当体内存在雄性激素时,胎儿会发育成男性。然而,存在这种基因徒步的胎儿其组织细胞缺少雄激素受体,所以当雄性激素在遗传性别为男性的胎儿的发育过程中释放出来时,细胞对雄性激素没有反应----就像试图用不匹配的钥匙打开门。胎儿不能正常往男性的方向发育,但是由于体内存在雌激素,所以婴儿会发育成女性。如何诊断雄激素不敏感综合征完全性雄激素不敏感综合征通常不会在青春期之前被诊断出来,除非在腹股沟或腹部感觉到一个肿块,并且在手术中证实是睾丸。大部分情况下,雄激素不敏感综合征只有在年轻女性发现她没有开始月经后才被诊断出来不完全性雄激素不敏感综合征通常会在早年发现,因为这些患儿会表现为外阴性别模糊。医生可以使用以下手段来诊断雄激素不敏感综合征:基因检测(染色体核型,SRY、UTY基因)检查血液中睾酮、促卵泡激素和黄体生成素的含量:血浆睾酮正常-升高;血浆雌激素升高;血浆黄体生成素 (LH) 升高;血浆促卵泡激素(FSH)增加。盆腔超声:未发现有子宫、宫颈结构,在腹股沟区或者腹腔内可查到包块(睾丸)雄激素不敏感综合征的治疗选择是什么?因为雄激素不敏感综合征的女孩有一个Y染色体,这会导致体内睾丸形成。 因此,你的女儿腹部或腹股沟会有可能出现肿物(睾丸)或者表现为疝气(睾丸)。 治疗方案包括在儿童期或青春期后通过手术切除睾丸,因为睾丸有形成生殖系肿瘤的风险。一旦睾丸被切除,你的女儿将需要激素替代疗法(雌激素)。她不需要黄体酮,因为她没有子宫。因为你的女儿没有上段阴道的发育,她的阴道可能很短。 她可能需要手术来延长阴道长度,但是每个女孩都是不同的,具体经过专业医疗团队的检查。雄激素不敏感综合征的长期前景如何?如果在适当的时候切除有风险的睾丸组织,雄激素不敏感综合征儿童的前景是好的。 雄激素不敏感综合征的女性不能生育,因为她们没有正常的女性内部生殖器官
先天性阴道闭锁(congenital vaginal aplasia)是泌尿生殖窦及苗勒氏管末端发育异常而未形成贯通的阴道,临床表现为阴道完全或部分闭锁,伴或不伴宫颈发育异常,子宫体大部分发育正常,子宫内膜有功能,双侧输卵管及性腺发育正常。在女性先天性生殖道发育异常中,先天性阴道闭锁发病率低,临床表现复杂,其诊疗是一个逐步完善的过程。随着国内外医疗技术的不断进步和对生育能力的关注,先天性阴道闭锁的早诊早治成为专科医生追求的目标。罗湖术式自2001年创立以来,经过18年的发展,目前已经形成一个系列(罗湖一式~罗湖五式)。罗湖系列术式是针对不同类型的女性生殖道发育异常提出以术式创新为核心的手术解决方案,早期发展起来的罗湖一式和罗湖二式着眼于解决MRKH综合征的手术问题。近年来随着实践的深入和病例的积累,发展出罗湖三式和罗湖四式,着眼于解决不同类型先天性阴道闭锁的手术问题。深圳大学第三附属医院(深圳罗湖医院)妇科在女性先天性下生殖道发育异常的诊治上积累了丰富的临床实践经验,累计诊疗病例超过1500例,是国内外知名的诊疗中心。先天性阴道闭锁的临床特点先天性阴道闭锁主要表现为原发性闭经及周期性腹痛。但Ⅰ型和Ⅱ型在临床表现上有所区别,这主要和子宫内膜的功能有关。先天性阴道闭锁I型患者因子宫内膜发育好,故内膜功能也好,早期出现血经及经血瀦留,表现为阴道上段扩张积血形成巨大血肿,甚至导致宫颈宫腔及盆腔积血。肛查时肿块位置较低,多位于直肠前方。由于症状出现早,腹痛严重,包块明显,就诊也早(10-15岁,平均12.7岁),同时手术方法较容易,故预后较好。先天性阴道闭锁II型患者子宫发育及内膜功能均较差,故症状出现较晚,腹痛相对较轻,包块不明显,故就诊年龄偏大(11-22岁, 平均15.5岁)。同时由于阴道完全闭锁,故经血易经输卵管反流至盆腔,形成输卵管积血及盆腔积血,以致形成盆腔子宫内膜异位症。2.合适的检查手段有利于早期准确诊断先天性阴道闭锁,盆腔B超检查简便易行,是初步诊断重要的辅助检查手段。盆腔MRI检查是明确诊断的重要辅助检查手段,能够清楚显示子宫、宫颈及阴道闭锁的形态及积血情况。值得注意的是,不管是哪种类型的阴道闭锁,都需要留意有无合并子宫发育异常的问题,阴道闭锁合并子宫发育异常较为少见,通常表现为不完全纵膈子宫。先天性阴道闭锁的治疗方案先天性阴道闭锁治疗目标是解除子宫流出道的梗阻,恢复正常解剖结构,并保留生育功能。能够保留子宫、保留未来的生育能力。随着诊疗水平的提升,原来采取的切除子宫的治疗方案可以被保留子宫的治疗方案所取代,专科同行应该更关注保留子宫的治疗方案,下面就不同类型的先天性阴道闭锁保留子宫的治疗方案作介绍:先天性阴道闭锁I型:先天性阴道闭锁Ⅰ型患者通常有功能正常的子宫内膜,青春期月经来潮后经血无法排出,早期出现周期性腹痛,手术治疗是唯一的解决方法。切开引流作为传统的治疗手段,效果并不理想,原因在于阴道闭锁Ⅰ型与处女膜闭锁不同,其有一段阴道缺如,简单的切开引流后,阴道闭锁段缺乏光滑的覆盖物,往往会发生再次粘连闭合而导致手术失败,部分患者反复手术后不得不以切除子宫为最后的治疗方案。另外一种情况是闭锁阴道较长,从会阴入路难以准确找到阴道上段,盲目切开容易出现尿道与直肠的损伤。根据多年对先天性阴道闭锁病例的诊疗经验,推荐在腹腔镜监视下,根据阴道闭锁I型的不同亚型,采取不同的手术方案:先天性阴道闭锁Ia型:本型的特点是阴道下段闭锁位置较高,宜采用腹腔镜下闭锁阴道切开游离+腹膜阴道成形+阴道与后穹吻合术(罗湖四式)。手术要点在于从腹腔镜入路确定闭锁阴道上段,在腹腔镜监视下从子宫后方道格拉斯窝打开阴道上段,避免尿道和直肠的损伤,再利用罗湖二式的方式行阴道成形术,下拉游离的阴道壁覆盖人工阴道隧道,避免术后阴道狭窄或再次闭锁,手术时间短,安全可靠,效果确切。先天性阴道闭锁Ib型:本型的特点是阴道下段闭锁位置较低,宜采用腹腔镜监视下,经前庭闭锁阴道切开术。手术要点在于在腹腔镜监视下术者从前庭操作,穿刺到达阴道腔内,横行切开闭锁阴道下缘,下拉阴道壁与前庭粘膜吻合。由于本型闭锁阴道段短,操作中注意下拉阴道壁与前庭粘膜吻合,能够有效避免术后的阴道狭窄或再次闭锁。先天性阴道闭锁II型:对于先天性阴道闭锁Ⅱ型患者,手术处理的难点在于保留生育功能。其中子宫发育良好的患者,具有保留生育功能的价值。这类患者发病年龄一般较小,手术野小,手术操作难度大,术后容易再次闭锁而导致手术失败,导致二次手术甚至切除子宫。国内外学者均有这方面的实践,但尚未形成可靠有效的手术术式。笔者自2015年始,开发出罗湖三式[4]。罗湖三式是指闭锁宫颈切除+腹腔镜腹膜阴道成形(罗湖二式)+子宫人工阴道吻合术,主要应用于先天性阴道闭锁Ⅱ型,罗湖三式结合罗湖二式阴道成形术的优势,手术要点在于腹腔镜监视下,从前路打开子宫膀胱腹膜返折,下推膀胱,暴露并切除闭锁宫颈,采用罗湖二式方式建立腹膜覆盖的人工阴道,宫腔内置入宫腔支架管,避免术后子宫下段粘连导致阴道再次鄙视,人工阴道顶端与子宫体吻合。先天性阴道闭锁的手术时机对于先天性阴道闭锁的手术时机,尽早手术非常必要,阴道闭锁属于梗阻性的生殖道畸形,往往并发子宫内膜异位症,病史越长,子宫内膜异位症的症状越严重,而且合并严重的子宫腺肌病,手术效果差,本中心收治的病例中,93%都合并不同程度的子宫内膜异位症。本中心收治的病例中,85%都是由国内大型三甲医院转诊或者初诊,有一部分病例病史长达十余年,究其原因,在于初诊医师对于该病的认识不足,延误了治疗时机。不同类型的阴道闭锁,腹痛出现时间及腹痛程度均不相同。先天性阴道闭锁Ⅰ型的患者子宫内膜功能较好,其腹痛发生时间较早,腹痛程度较重,容易被早期发现;先天性阴道闭锁Ⅱ型的患者合并宫颈闭锁,子宫内膜功能也较差,其腹痛发生的时间较晚,腹痛程度也相对较轻,容易延误治疗。先天性阴道闭锁的远期治疗效果及合并症的处理先天性阴道闭锁的远期治疗效果与采用的治疗方案密切相关,导致手术失败的原因是阴道狭窄或者再次闭锁。先天性阴道闭锁II型保留子宫的成功手术案例不多,本中心迄今已经为32例先天性阴道闭锁Ⅱ型患者进行“罗湖三式”手术,均成功保留子宫。术后随访2~38个月,均月经规律。随着远期治疗效果的明确,该术式有望得到进一步的推广,造福更多有需要的患者。保留子宫的治疗方式其生育结局有待观察。先天性阴道闭锁的患者通常都合并不同程度的子宫内膜异位症及子宫腺肌病,对于发病时间短、症状轻的患者,随着梗阻的解除,经血能够正常流出,不需要其他的药物治疗;对于发病时间长、症状重的患者,即使其梗阻情况得到解除,仍建议术后结合使用药物如促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)来达到更好的治疗效果。结语先天性阴道闭锁发病率低,准确的诊断和分型对于患者后续治疗方案的制定非常重要。利用核磁共振成像手段能够大大提升诊断的准确性。先天性阴道闭锁不论何种分型,都建议早期治疗,手术治疗是唯一的治疗手段,选择合适的手术方式能够让患者得到更佳的术后疗效,先天性阴道闭锁I型不同的亚型采取的手术方式有所不同,能够为患者带来更优的治疗预后,对于阴道闭锁Ⅱ型而言,保留生育功能的手术是一种挑战,这不仅要求手术方案选择得当,而且要求术后有长期的随访指导,以保障长期的手术效果。适当处理合并症能够改善患者的症状从而改善预后。保留子宫的治疗方式其生育结局有待观察。