潍坊市妇幼保健院遗传代谢病筛查科科普号

什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起患者对苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸在体内蓄积，对神经系统造成损害，下游代谢产物酪氨酸缺乏，呈现出头发黄、皮肤白等黑色素缺乏的表现，尿中苯丙氨酸代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，导致尿液出现特征性的鼠尿味，故称苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症临床表现新生儿期多无症状，如果没有得到及时有效的治疗，在2-3月会逐渐出现运动、智力落后，头发黄、皮肤白，6月-1岁表现出明显的智力、语言、运动等落后。 诊断与鉴别诊断一、诊断：苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。 二、鉴别诊断：四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）。四氢生物喋呤（BH4）是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，故BH4缺乏时也会出现血苯丙氨酸及相应比值明显升高。 治疗这类患者需终生低苯丙氨酸饮食，美国最新指南要求终生苯丙氨酸

随着社会的发展，全国除西藏外其它地区都已开展新生儿筛查。大部分宝宝会通过筛查，结果显示“阴性” ，只有一小部分宝宝会出现异常结果，筛查结果显示“阳性”。 何为新筛异常遇到异常结果怎么办新筛结果异常的宝宝，各地新筛机构会通知家长带宝宝回来复查，家长要做的是按要求带宝宝到指定单位复查，而不需要过分担忧，更不需要四处打电话、托熟人进行咨询，因为在这些复查的宝宝当中，只有很少一部分是有病的患儿。而且，因为这类疾病的特殊性，非我们专业人员给到您的信息也往往是不准确的，很容易被误导。 几点注意事项1、登记联系地址和电话号码一定要清晰准确，以防需要时联系不上。 2、接到通知务必及时复查，没病的及时排除，有病的及时治疗。 3、低体重儿最好体重达2500g以上再复查。

什么是新筛新筛是新生儿疾病筛查的检称，是指对某些已知会影响到宝宝体格、智力发育的先天性、遗传代谢性疾病在新生儿期用实验室方法进行检测，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的，以避免残疾发生甚至可以挽救生命。 新筛发展的历史新筛起源于美国，1963年开始筛查苯丙酮尿症，发展到今天，筛查病种已扩展到几十种。 中国新筛由上海交通大学附属新华医院的陈瑞冠教授开端，至今经历了36年 的发展历程，筛查病种从最初的苯丙酮尿症一种扩展到现在的几十种，全国目前除了西藏外其它地区都开展了新筛，挽救了无数儿童和家庭。 山东省各市从1996陆续开展新筛，目前新筛率在95%以上。 潍坊地区新筛从2000年开始，最初筛查两病，当下筛查病种52种，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症，G6PD缺乏症四病，及有机酸代谢病16种，氨基酸代谢病19种，脂肪酸代谢病13种。 潍坊地区筛查各病种发病率甲减：1/1500，苯丙酮尿症：1/7000，先天性肾上腺皮质增生症1/20000，G6PD缺乏症1/4840，其它1/2800。 小结新筛是社会发展和医学进步的表现，新生儿参加新筛是十分必要且有意义的。