福州市妇幼保健院神经内科科普号

作为一种谱系障碍，症状不同，程度不同，干预训练和治疗方法不同，所处的环境不同，家庭条件及家长对自闭症的认识不同，孩子长大后的样子千差万别，从生活完全无法自理、没有语言只有没完没了的问题行为、到能读博士、能为社会作出突出贡献、仅有轻微的自闭症残留症状的都有！(如格兰丁天宝)

自闭症儿童如出现感统失调问题可以进行感统训练，如果不存在感统失调可以不做感统训练。大多数多中心、大样本的随机对照研究表明，感统训练对自闭症核心症状的改善没有明显效果。当然，如能通过感统训练的形式进行社交能力训练，如听指令、轮流、规则、胜负等，对自闭症儿童来说是有益的。同时，感统训练不失为较好的大运动训练方法。

第一胎是自闭症，第二胎生自闭症儿的概率超过10%。如果第一胎经遗传学检查，未发现特定致病基因，那么二胎自闭症的概率大约为5%。如果第一胎是自闭症男孩，那么第二胎如果是女孩患自闭症的概率会更小一些。每个家庭要理性评估自身承担风险的能力。

前些年，瑞典少女通贝里因为在联合国气候大会上的发言而爆红网络，她有一些特点：表情冷峻，眼神僵硬，语言犀利，兴趣特殊，固执己见，爱钻牛角尖。国内外医学专家认为，她是典型的阿斯伯格综合征人士。这种病的患者常常被当做神童、“学霸”附体，他们“特立独行”，存在社交困难……福州市妇幼保健院儿保科刘咏秋副主任医师就接诊过这样的孩子。今天是4月2日，世界孤独症日，刘咏秋带大家了解阿斯伯格综合征，呼吁社会接纳这类孩子。有这些特点小心是“天才病”福州4岁男孩丁丁（化名）从小就特别聪明，在妈妈开车的时候，他能熟记各个路口，并喜欢跟着导航仪播音，再走同一线路时，他可以化身导航为妈妈指路。起初，妈妈挺自豪，但渐渐发现不对劲。平时，丁丁想和其他小孩玩，往往没有任何交流，直接上前不是打一下其他孩子，就是抱住其他孩子，渐渐地没人和他一块玩。丁丁上了幼儿园后，老师说丁丁特别好动，担心多动症，建议家长带他去医院看看。丁丁到医院，经过评估，医生认为丁丁患的是阿斯伯格综合征。 “这种病，男孩比女孩多很多。”刘咏秋说，不久前还接诊过一个7岁的男孩，特别喜欢研究火箭、逃逸塔、垂直总装等。与火箭“硬核”知识有关的名词说得头头是道，让家长都觉得孩子懂得可真多。但渐渐发现，这孩子说话方式很奇怪，总是反反复复提到这些名字，而且总是明知故问。最后上医院一查，也是阿斯伯格综合征。什么是阿斯伯格综合征呢？刘咏秋介绍，它归属孤独症谱系障碍，具有与孤独症相似的社交问题、局限的兴趣爱好和重复刻板的言行，但比典型孤独症的症状轻得多，患者智力正常甚至超过常人，没有明显的语言障碍，但说话角度和方式特别。大多数阿斯伯格综合征人士由于基本属于“直男”、“直女”，智商不低情商低，缺乏同理心，不会察言观色，常常不留情面当面指责别人的错误，固执甚至偏执，有时难以控制自己的情绪，在学习、生活和工作中常常会遭遇各种困难或挫折，少数人还会受到来自同学、同事以及社会的排斥乃至欺凌，出现社交退缩症状，厌学、退学，个别人甚至走上极端。刘咏秋介绍，患这种病的孩子表现多种多样，语言交流基本没问题，但不少孩子话多、喜欢重复提问、明知故问，有时自言自语；说话韵律奇特，或者喜欢用电视上的语言跟人说话；很多孩子喜欢和比自己大的孩子或成年人交流，对陌生人“自来熟”，能与陌生人聊天，但缺乏谈话技巧或交友技巧；固执，不喜欢改变，不善于变通，不太喜欢穿新衣服、新鞋子，偏食、挑食；经常逼着别人参与自己的兴趣。这类患儿智商正常，有的记忆力非常好，常常对某些领域特别感兴趣。”刘咏秋指出，阿斯伯格综合征患者，在幼年期特别喜欢玩某一方面的玩具或者活动，童年期可能痴迷于机械、兵器、物理、数学、地理、音乐、绘画、设计等等，有时他说出的知识深奥得连大人都难以接话。另外，特立独行，在课堂上注意力不集中，好动，多动，常被误诊为多动症；而且运动发育不良，写字别扭，有时会被误诊为学习障碍，甚至有的人无法忍受某种声音或场景。到医院评估可能会被认为是“感统失调”。如果有以上情形，刘咏秋建议，尽快到医院神经发育门诊找专科医生就诊评估。据统计，大约每1万名小孩里就有7名阿斯伯格综合征患者。刘咏秋表示，因为患儿的表现不同，干预方案也因人而异、各不相同，如症状轻的并不需要特别的干预治疗，只需引导其适应学校环境即可，但多数孩子要进行必要的行为疗法、社交训练、认知疗法及适当的医学干预，以提高孩子的社交技能和社会适应能力。阿斯伯格综合征的主要并发症是情绪障碍，并可能衍生出其他问题，如社交困难可能导致其社交退缩，遭孤立和挫败感可能导致其焦虑抑郁或暴怒，所以干预时要重点关注其情绪问题，指导他们积极疏解，同时希望学校及社会能宽容接纳这类孩子，让他们多感受人间温暖，帮助他们平稳度过童年期和青春期，让“孤独的天才”不再孤独。

4月2日是世界自闭症日，患有自闭症的孩子又称为星星的孩子。患有自闭症的孩子远离现实生活，只活在自己的世界里，需要越来越多的人关注。江苏扬州市民徐女士的宝宝只有一岁左右，不久前他被诊断为自闭症。但是，徐女士的婆婆却不同意治疗，认为孩子大一点就会主动融入社会，只不过是性格问题而已。那么，自闭症真的可以自愈吗？江苏省扬州大学附属医院儿科副主任医师李清峰介绍，自闭症自愈的概率非常低，一般来说需要干预和治疗。患有自闭症的孩子以后对社会的适应性和自理能力都会受到影响。家长发现后，需要早期干预和治疗。如果不干预不治疗，会对以后的学习、生活自理各个方面产生影响。他提醒，发现孩子有以下“五不行为”，应及时就医：“不/少”说：对于自闭症患儿，出生时和其他孩子并无两样。但到了1岁之后，却不懂跟周围的人互动；2岁时不会说一个单词；3岁时听不懂指令，更不会表达自己的感觉和需求；慢慢长大之后，常常自言自语，或者出现一些无意义的语言。“不/少”指：缺少恰当的肢体动作，到了懂事的阶段，也不会用食指指东西。即使是很感兴趣的东西，也不能提出请求，不会点头或摇头表达需求。“不/少”看：指目光接触异常，自闭症患儿在早期就有回避他人眼光的表现，即使是对父母也表现的很冷淡。此外，还对别人的声音不感兴趣，注意力很难集中，常常眼神飘忽不定。“不/少”应：患儿对某些声音是封闭性的，比如会对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感，感觉听不见一样。此外，还会对某些声音感到害怕，比如：吹风声、炒菜声、飞机声等。不当行为：这里指的是不恰当的物品使用及相关的感知异常，比如只执着于自己特别感兴趣的玩具，不愿意打破常规等。目前还没有治疗自闭症的特效药物，只有早期发现并趁早干预，才能更好地改善自闭症患儿的症状，帮助他们尽快融入正常的社会生活中。（转自扬州学习平台）

孩子语言发育落后，不怎么会讲话，甚至不讲话，或者理解语言的能力不如同龄普通孩子，这往往是家长担心的问题。家长会到处问亲戚朋友，这种情况到底有没有问题？得到的回答基本是说没有问题，别人还告诉他说，谁家的孩子也是到三岁后才会讲话的，“贵人语迟”，长大自然会讲话。其实“贵人语迟”本意是指高贵的人到后面才发言，很多人却把它理解成贵人说话比较晚。还有家长听人说孩子是不是舌系带太短，或者孩子是不是聋哑，所以会带孩子去医院听力检查，很多孩子也无辜地被割了舌系带。刘医生说，孩子到三岁后才讲话的情况的确也有，但每个孩子的情况不同，甚至诊断也不同，没有可比性，“长大自然会讲话”的概率并不高。孩子是你自己的，孩子将来有什么问题还是你自己要去负责，别人不可能帮你带孩子，更不可能替你负责，所以不要抱着侥幸心理去“赌”孩子的明天。对别人说的好听的话，不要太当真，只能当成是别人在安慰自己。发育迟缓，自闭症或孤独症，听力问题，发音器官问题，缺乏恰当的语言环境等等，都可能造成孩子语言发育落后。6岁之前是语言发展的敏感期，孩子年龄越大，干预效果越差，所以建议家长一旦发现孩子语言落后，就应带孩子到医院做一个评估。越早发现孩子存在的问题，越早加以干预，效果越好，请不要耽误了孩子！

基本要求①在自然情境下（如家庭、社区、幼儿园、学校、职场）实施，根据自闭症儿童核心特征对干预环境进行安排、布置和设计。在这种情境当中，我们会根据自闭症儿童的核心特征——社交沟通障碍、社交动机和兴趣的不强烈或缺乏——进行特定的设计和安排，让自闭症儿童出现社交兴趣和动机，从而引发社交行为。通过社交行为获得快乐的感觉，可能孩子会慢慢爱上社会交往。②瞄准社交发展和社交元素（社交趣向、社交动机、共同注意、情感互动、模仿等），兼顾全面发展，体现儿童发展理念。有很多家长重视孩子的语言、认知、运动，我们说这些都是儿童发展的组成部分，需要考虑，但重点在社交发展和社交元素。③以应用行为分析（ABA）为基本手段，包括正性强化、负性强化、辅助和提示、消退、自然结果惩罚、示范、泛化等技术。要让这样的干预模式成为真正可操作的东西，还要有别的要求：④有针对教练、家长和儿童的评估和训练手册。⑤有较为精确的记录手册，保证计划精准执行。⑥强调干预全程评估和结局评价。

1、千万不要把自己和孩子封闭起来，要让更多的人去知道和了解孤独症。把自己和孩子关在家里不和外界沟通，很多时候是因为我们觉得尴尬，不知道怎么去面对孩子的突发情况，或者是孩子已经把我们弄得精疲力尽了，所以我们要学会去应付这些让我们束手无策的事情，挺起胸膛带着家人和孩子走入社会。2、不要太在意身边人的眼神或者是想法，我们实在不需要那些负面的东西。如果你觉得别人的眼神或者行为让你觉得自卑不敢去面对，那么就要想想是什么原因导致的，是因为孩子的不适当行为和举动让你觉得羞愧还是自己的心态问题，如果是前者，那么我们就想办法去改变这些行为，教孩子应该在公众场合如何去应对？如果是后者。我们要赶紧端正自己的心态，作为我们父母首先要接受自己孩子的不同，才会带动你身边的人逐步接受。3、学会如何控制住孩子糟糕的脾气。这点是不容易做到的，但是为了你的家庭，为了孩子，为了你们都能够过正常的生活，作为家长必须要学会这一点，要分析和给孩子的行为，找到恰当的表达的途径，要懂得在公众场合如何使孩子从发脾气快速变得安静，有时候一些音乐电子产品食物和辅助的沟通工具都可以达到这个功效。4、保持自己的心境开朗，懂得幽默，并且坚持锻炼身体。要懂得观察自己是不是过度疲劳，情绪上是不是快要透支，适当的给自己一些喘息的机会，只有当家长的心态和身体情况良好的时候，才能给孩子一个轻松愉快的成长环境。

已知与孤独症可能有关的基因突变在100个以上。美国最近发表了一项大型研究结果，对21149名自闭症患者的基因检测数据进行分析，发现1711名存在与自闭症直接相关的基因突变，占8%。这1711名患者中，基因突变12%遗传自父母，2%遗传自母亲（X染色体），39%的患者其父母没有发现与自闭症直接相关的基因突变，47%的患者缺乏父母的检测数据。 在这1711名患者中，59%为单核苷酸位点变异（SNV），其他为染色体异常或基因拷贝数变异（CNV）。在这1711位患者中，基因突变的分布非常分散，大部分基因突变所占的患者都不超过1711总人数的2%。在所有基因突变中，16p11.2微缺失最多见，约占4%。其它常见的CNV还有16p11.2微重复、2p16.3微缺失和15q13.3微缺失。点突变出现最多的基因有SHANK3、NF1、PTEN、SCN2A。 虽然16p11.2微缺失最多见，但也并非孤独症特有，16p11.2微缺失的只有四分之一患有孤独症。基因检测阴性并不意味着这个人没有携带可能导致孤独症的突变。其中可能是方法的问题，没有检测到；也可能是还有很多孤独症相关的基因突变，科学家依然没有发现。综上所述，由于检测技术的局限性，目前只有大约8%的自闭症患者可以找到明确的基因原因，且其中约七成的患者其父母基因检测未发现与自闭症直接相关的基因突变。如果打算生第二胎，或者症状比较重，或伴有智力障碍、癫痫或不寻常的面部特征等，建议做基因检测。如果不是以上情况，如果家庭经济允许，也可以做基因检测。另外，如果怀疑脆性X综合征，要进行特定的基因检测，因为脆性X综合征不能被微阵列或外显子组测序检测出。

孤独症谱系障碍的诊断和治疗在临床上是一项复杂的专业工作，专业的事交给专业的人，孤独症谱系障碍的干预治疗要遵循以下几点一、医教结合在行为训练的基础上，重视ASD的共患病，解决自闭症儿童潜在的病理性健康失衡问题，确保诊断、医学和康复干预服务能够满足自闭症患儿及其家长的需求。二、无评估不康复常用的评估工具有VB-mapp和PEP-3，当然也有其他评估工具，如ESDM自带的评估工具。一个系统科学的评估是家长了解孩子能力的重要依据，是孩子的学习起点标准，也是家长了解孩子的一个重要渠道。三、制定个体综合的治疗发方案通过评估制定近期治疗目标，量体裁衣，以ABA为基础，运用结构化教学、密集训练、共同注意法、示范法、自然教育策略、同伴教育策略、关键反应训练等来着重发展薄弱项的同时，兼顾各项技能的提升。ESDM就是一种基于ABA的综合干预模式。四、家长积极的干预孩子跟家长相处时间最久，家庭干预始终是ASD康复干预的重要环节，家长越了解孩子的情况，配合度越高，家庭氛围越好，家长越能尊重包容孩子的不一样，孩子技能提高得越快。五、早发现、早干预儿童孤独症谱系障碍的康复治疗有两个关键的年龄段，一个是三岁前，一个是五岁前，抓助黄金时期，会让干预效果更加显著。