李政委医生的科普号

神神经纤维瘤病为基因疾病，多系统疾病，目前无治愈方法，大部分患者只需定期体检，关注纤维瘤的变化，需多学科配合管理及治疗。NF1是位于17号染色体上的肿瘤抑制基因，NF1突变失活后患者体内易生长多种肿瘤，特别是脑肿瘤、视路胶质瘤。1、建议每年行一次体检，特别是颅脑核磁平扫+增强，全脊柱平扫（如发现纤维瘤可进一步增强检查），脊柱平片检查，大年龄日常需监测血压等指标。2、建议每年一次行眼科等相关科室（眼科、儿保科、骨科、心内科、皮肤科、儿保科等多学科）检查一次，特别是眼底检查，发育情况的评估等。至少一次的心血管方面的检查，如心脏彩超。3、建议完善基因检测。4、对影响美观，功能的咖啡斑，纤维瘤可行手术切除等治疗。5、无法切除的纤维瘤可行靶向药物的治疗。服用药物前行肝功能、心脏彩超，肌酸激酶等相关检查，用药后需定期复查（1-3月）6、成年后建议行乳腺、胃肠道，肾上腺等方面的检查及相关科室就诊。7、纤维瘤存在恶变的可能，如纤维瘤增大速度快，疼痛等情况需及时就诊，行相关治疗。个人根据文献资料总结，仅供参考，有不完善之处持续改进。

近期门诊因为孩子头型“不好看”，带着孩子前来就诊的家长逐渐增加。自媒体时代信息的传播，让更多的非专业人士有了认识专业知识的渠道，在这里不点表扬某短视频平台。前来就诊的家长往往是刷到相关科普视频后观察自家孩子的头型，发现好像和视频里说的有点像，于是前来就诊。 “医生，我家孩子是不是舟状头？”“家里老人说孩子就是睡偏头了，慢慢能睡回来吗？”“医生，你看看我家孩子头是不是太长了？” 以上这些问题是门诊常见的问题，这篇文章，就先向大家笼统的介绍一下，什么是“颅缝早闭”，它和我们常理解的“睡偏头”有什么区别。 一、什么是“颅缝”？“头盖骨”就是我们所说的颅骨的颅盖部分，是由多块骨骼拼接而成，各颅骨的连接处就称之位“颅缝”。组成颅盖部的颅骨包括额头的两块额骨，头顶向下至两侧对称的两块顶骨，后脑勺的一块枕骨，共五块颅骨。本文主要介绍的颅缝包括①两块额骨之间的一条额缝；②两块顶骨之间的一条矢状缝；③两侧额骨和顶骨之间的两条冠状缝；两侧顶骨和枕骨之间的两条人字缝，共六条。至于囟门，则是颅缝的交汇区域，分为前囟和后囟，前囟是额缝、矢状缝和两条冠状缝的交汇，后囟门是矢状缝和两条人字缝的交汇。（至于特殊的解剖变异等情况不在科普范围之内）               二、人为什么要有颅缝？人类作为地球上相对脑容量最大的生物，发达的大脑给我们带来了数不清的好处，但是同时也带来了负面影响，那就是人类有着相对于身体而言较大的头颅，这就导致正常情况下，分娩是无法顺利产下有如此“巨大”头颅的胎儿的。所以在分娩过程中，颅缝的存在使的胎儿的头部可以再一定程度上缩小变形，以顺利通过产道。出生后，颅缝的存在可以使颅骨可以适应快速发育的大脑，逐步增大颅腔的容积，使得坚硬的颅骨可以完成保护脆弱脑组织的任务，而不是像牢笼一样限制大脑的发育。这里不得不感慨生命的奇妙和进化的神奇。  三、什么是颅缝早闭？顾名思义，颅缝早闭从字面意义上理解就是颅缝过早地闭合，从而引起的一系列问题。婴儿期人的脑发育非常迅速，为了配合快速发育增大的大脑，颅骨需要同步的增大颅腔容积，从而提供大脑发育的空间，而颅缝则是颅骨发育的必要条件，如果颅缝过早地闭合，则会限制颅骨的发育，使颅腔的增大受限，从而限制大脑的发育。但是为什么会发生颅缝早闭，目前并没有一个明确的结论。 四、如何判断是否颅缝早闭？本文提到的六条主要颅缝，一旦出现一条或多条颅缝提前闭合，都会出现颅骨生长发育受到限制的情况。因此，判断是否颅缝早闭首先就是对头型异常的观察，如大家熟知的“舟状头”就是矢状缝早闭的典型表现。但是舟状头绝对代表不了所有的颅缝早闭。其次就是就是触摸判断颅缝是否可以触及隆起的骨脊。提前闭合的颅缝往往不像正常闭合的颅缝那般平滑，多数情况下会形成形似山脊一样隆起的骨脊，可以帮助判断。当然，无论是“看”还是“摸”，总是存在漏诊的可能，头颅CT+颅骨三维重建可以详细且直观地提供关于颅骨形状、颅缝闭合程度的准确信息，使诊断颅缝早闭的金标准。至于我们平时所谓的“睡偏头”，医学上来说叫“姿势性斜头”，因为新生儿颅骨骨质薄、软，很容易因为固定的睡姿导致长期受压部分的扁平，从而形成外观的倾斜，但是这种斜头的表现和真正意义上的颅缝早闭是有本质上的区别的，如果无法判断，还是需要求助专业医生。综上，如果发现或者怀疑家中孩子头型异常，到正规医院，找有相关经验的儿童神经外科医生来判断是最好的选择，因为颅缝早闭的治疗从某种意义上来说是越早越好，切记不要因为瞻前顾后，错过了最佳治疗时间。 五、颅缝早闭有什么危害？简单的来说，颅缝早闭的颅骨，无法适应婴儿期快速发育增大的脑组织，类似一条充入过量空气的轮胎，同时受累的颅骨会对正常发育的大脑造成压迫和卡压，从而可能导致颅内压力增高、脑积水、脑发育落后、智力发育低下等情况。而且生长受限的颅骨，会导致出现颅骨外形异常，甚至多颅缝闭合的患儿，出现严重的颅面部畸形。如果一直没有经过治疗，颅缝早闭最终可能造成发育、神经功能、智力、学习能力、心理等多方面的问题。 六、颅缝早闭如何治疗？按照目前的主流观点，手术是治疗颅缝早闭的唯一手段。根据不同的闭合类型、患儿年龄、畸形严重程度等情况综合考虑，制定个体化治疗方案，是我们应该做的事情。世界上没有两片完全相同的树叶，也没有那种手术方式可以适合每一个人。手术的目的是扩大颅腔、降低颅内压、保护脑功能、改善外观。 总结本位仅笼统的介绍了什么是颅缝早闭，看完之后对颅缝早闭应该会有一个大体的认知，后续还将推出后续的文章，介绍一下常见的颅缝早闭类型等相关知识。自己家的孩子能够聪明、漂亮，是每一个人最朴素的期待。但是颅缝早闭会影响到孩子外观和智力的发育，不要认为这个疾病离我们很遥远，颅缝缝早闭的发病率并不低，按照西方统计数据，发病率约为1/2500，如果按照这个比例同比放到国内，每年将会有数千名颅缝早闭的患儿出生，但是由于对疾病认知的不足，有相当一部分患儿没有得到及时、正规的诊治，这也是我们抽出业余时间做科普的意义所在，只要有一位家长看到科普以后发现了问题，这一切就都是有意义的。一切为了儿童的健康！

脑膜脑膨出系指脑组织连同其被覆的硬脑膜经颅骨缺损区膨出颅外。一般以枕部、顶部、前额、鼻部、眼眶和颅底区好发，轻者无明显神经系统的症状，重者（特别是脑室-脑膨出者）可出现与脑膨出发生部位及受损程度相关的智力下降、癫痫和瘫痪等神经系统功能障碍表现，常合并脑积水。治疗方法：手术切除为主要治疗方法，除巨大脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出合并严重神经系统损害、智力低下和明显的脑积水者外均应手术治疗。对于脑膨出，脑积水患儿可行同时双向治疗，减少患儿痛苦。手术目的封闭颅骨缺损、切除膨出囊、还纳膨出的脑组织等内容物，防止发生进一步神经功能障碍。手术时机尽早手术，出生后数周至数天内即施行可手术：脑膜脑膨出于出生24小时后即可手术；囊壁感染、脑脊液漏者，应积极控制感染，待创面清洁或接近愈合后再行手术；囊壁菲薄或破裂者应急诊手术；脑膜、脑、脑室膨出者可在生后3-6个月再手术；鼻根部脑膜、脑膨出的骨缺损直径>2cm者，手术时间可根据患儿病情进行调整。大部分脑膜脑膨出患儿常合并脑积水，智力障碍，需进一步治疗。

为满足不同家长都特殊疾病的就诊需求，徐州市儿童医院神经外科科内商议，根据不同大夫的专业方向，特推出专病门诊，欢迎大家传阅。徐州市儿童医院----神经外科门诊坐诊时间特色专病门诊科室二维码

1、头型偏长或者头型偏斜等情况，怀疑颅缝早闭\狭颅症（包括矢状缝早闭的舟状头，冠状缝早闭的短头畸形，额缝早闭的三角头，人字缝早闭的后斜头畸形等等），金标准需要做三维颅脑CT（此检查是一个常规很普及的检查，不像有些科普说的只能到某些医院去检查）。2、腰部骶尾部有一个凹陷，怀疑脊髓栓系，（特别是年龄稍大了仍有遗尿，孩子常年便秘，凹陷比较深或者在腰部，局部有赘生物、皮肤异常等情况）需要做腰骶尾部核磁（大部分孩子只需平卧位，俯卧位不作为常规检查）。3、颅内囊肿，大部分颅内囊肿不会引起症状，不需要任何治疗，不会影响孩子的智力、发育等，部分囊肿引起了症状，持续增大，巨大囊肿，特殊部位的囊肿等情况才考虑治疗。4、脑积水，脑积水的诊断相关容易(头围不符合常规的增大，落日征、囟门张力大，CT或MRI示脑室扩张等基本可确认诊断），根据不同的分型标准有不同的分类，不是所有的脑积水都需要治疗，治疗方式也有不同，但治疗是一个漫长且复杂的过程，需要医师与家长持续的沟通交流。5、脑肿瘤，儿童脑肿瘤有逐年增加的趋势，儿童脑肿瘤好发部位与种类与成人有很大不同，同一种肿瘤成人与儿童的发病机制也会有不同，肿瘤的治疗基本方法有手术、放疗、化疗。如患儿呕吐等情况按胃肠炎治疗后无效或者有脑积水的症状，需及时行头颅相关检查。脑部疾病发病率相较于其他系统疾病，总体发病率是低的，家长不要因为看网络的一些科普过分焦虑，如有疑问及时就诊即可。绝大部分儿童神经外科疾病在我们科室已有成熟的诊断及治疗方案。科室专门的医师负责不同的方向，给与患儿专业国家级的治疗方案。徐州儿童医院神经外科经系淮海经济区唯一一家专业诊治儿童神经外科疾病的科室。我科拥有先进的神经导航系统，微型机器人，德国蛇牌电动开颅系统、德国蔡司手术显微镜、德国Storz脑室镜，超声骨刀、日本光电电生理监测等高精尖硬件设施，并依靠我院成熟的小儿麻醉技术以及多学科综合诊治模式，精准治疗，实现患儿损伤最小、受益最大、预后最优的目标。科室人员都为硕士及以上学历，经过专业培训，并根据个人的专业方向进行了专业的进修。（周一到周日上午全部有神经外科门诊）

徐州市儿童医院是国家先天性结构畸形救助的定点医院，江苏省12家定点医院，在徐州仅此我院一家。我科常规开展儿童神经系统先天性疾病（尤其脊柱裂、脊髓栓系、脑膜脑膨出、狭颅症、烟雾病、颅内囊肿、颅内血管畸形等专科疾病）、脊柱侧弯、脊髓脊柱病变、脑积水、新生儿脑内出血、各类颅脑外伤、脊柱外伤、脑肿瘤、难治性癫痫等疾病。儿童并非成人的缩小版，治疗上结合儿童的病理生理特点，通过积极治疗使患儿获益最大。绝大部分儿童神经外科疾病在我们科室已有成熟的诊断及治疗方案。科室专门的医师负责不同的方向，给与患儿专业国家级的治疗方案。

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。国外数据患病率大约为33/100000,中国无流行病学数据，此病无明显性别或种族背景差异，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。诊断标准：最新的 NF1诊断标准（加入了基因学诊断），具体为：①6个或以上CALMs（咖啡色素斑）：在青春期前直径>5mm或在青春期后直径>15mm；②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF；③腋窝或腹股沟区雀斑；④视路胶质瘤⑤裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节，或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到2个或以上的脉络膜异常；⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节生成；⑦在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。对于无父母患病史者，满足2条或以上临床特征可被诊断为NF1；有父母患病史者，满足1条或以上临床特征可被诊断为NF1；基因：基因学诊断对成人NF1有高度的特异性和敏感性，而只有约一半1岁前发病且无家族史的儿童患者符合标准因此，美国儿科学会总结了关于NF1儿童患者基因检测的几项建议：①基因检测可在临床诊断确认前（或在第2个临床特征出现前）先确认疑似诊断；②基因检测可鉴别NF1与SPRED1基因相关的Legius综合征；③基因检测可能有助于筛选出非典型特征的儿童患者，如孤立性pNF、OPG、胫骨发育不良。迄今为止，已发现鉴定了1000多种致病性NF1基因突变，突变类型包括错义、无义、剪接、微缺失、微插入、大片段缺失和大片段插入等。特殊类型的NF1若患者NF1相关临床特征局限于身体某一区域，则称为镶嵌型或节段型NF1。镶嵌型NF1有独立的诊断标准。鉴别诊断：鉴别NF1与其他相似疾病，包括Legius综合征、McCune-Albright综合征、Ⅱ型神经纤维瘤病Noonan综合征及CMMR-D综合征等。基因检测可鉴别NF1与其他综合征。众多鉴别诊断中，尤以Legius综合征的临床表现最为接近。治疗：对于引致美容困扰的斑点，患者可选择皮肤遮瑕相关技术及产品，或者手术切除等治疗方法。神经纤维瘤的治疗主要针对严重的临床患者一线治疗，包括外科手术切除、二氧化碳激光消融（对体积较小的瘤体尤其有效）电流干燥术，可一次性治疗数以百计的神经纤维瘤其他方法，包括激光光凝术、射频消融术等。 早期发现视路胶质瘤（OPG）（尤其是在出生后18个月内）有利于早期干预，并且减少并发症的发生；可采用MRI进行监测。只有少数有显著OPG瘤体生长及进展性视力丧失的NF1患者需要接受治疗。治疗主要为手术和化疗为主。其他合并疾病（骨骼的异常、嗜铬细胞瘤、乳腺癌、高血压血管病变、胃肠道间质瘤等）需定期复查，关注身体变化，特别是儿童神经发育等问题，需定期相关科室评估及治疗。神经纤维瘤是一个涉及多学科的疾病，参照恶性肿瘤的以及慢病的管理方式，对NF1进行终生性长期随访管理，从新生儿，儿童期到其后青年，成人期，进行定期的随访、观察，以决定早期治疗方案是否需要治疗或仅观察，随着疾病的进展要给予综合的治疗。通过药物、手术以及其他的方式不断的加入，尽量达到完全缓解状态，基本保证带瘤患者不影响外观、功能的良好，不影响生存质量。全生命周期多维度的治疗和一种关爱，应该作为治疗神经纤维瘤病基本准则最新进展：神经纤维瘤的靶向治疗——研究者观察到的MEK抑制剂初步疗效.（Selumetinib已于20200410被FDA批准）     图示：神经纤维瘤I型各种临床表现

脊髓栓系综合征(TetheredCordSyndrome，TCS)是小儿神经外科的常见疾病之一，其病情复杂，致残率高，给很多家庭带来烦恼。脊髓栓系综合征是由于各种先天或后天因素引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征。脊髓和脊柱末端的各种先天性发育异常均可导致脊髓栓系，其分型很多，各治疗中心的分型也并不统一，如脂肪瘤型脊膜膨出、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓终丝脂肪瘤、脊髓纵裂、畸胎瘤先天性囊肿、潜毛窦及部分隐性脊柱裂等，现在比较便于患儿家长理解的分型两大类：一是并发症相对较多的复杂（脂肪瘤）型脊髓栓系，二是预后相对较好终丝型脊髓栓系。终丝型脊髓栓系表现为终丝脂肪浸润或终丝纤维化，影响终丝正常结构。其牵拉脊髓圆锥造成神经功能损害，因此终丝型脊髓栓系一旦确诊需行脊髓栓系松解术治疗，避免等待期间患儿生长、下腰等致神经损伤，表现为大小便失禁、下肢功能障碍及腰腿痛等症状。终丝型脊髓栓系的手术治疗可以单纯切断终丝而非切除整段终丝达到松解栓系的目的。以往需去除一个椎体的棘突，从而有足够的操作空间进入硬膜囊切断终丝，但去除棘突骨质的损伤较大，还需考虑脊柱的稳定性随患儿生长发生的一系列可能性变化，皮肤切口较长，一般需4-5cm。我科在熟练掌握这一术式的基础上，加强显微技术的提升，利用显微镜和神经内镜技术的联合，改良这一术式，施行显微镜联合神经内镜下经单侧椎间隙进入硬脊膜囊切断终丝，全程无骨质去除，手术损伤非常小，且仅需2cm皮肤切口，结合我科整形缝合技术，将皮肤切口痕迹降到最低，这一微创治疗得到患儿家长认可和称赞。儿童不是成人的缩小版，生理特点不同于成人，一台儿童手术的安全、顺利进行，儿童麻醉尤其重要，我院麻醉科专注儿童麻醉，术业专攻；脊髓栓系松解术中需要进行神经电生理监测以保护神经组织，预防术后并发症的发生。术中实时监测术中神经电生理，我科配备专业神经电生理师，为术中神经安全保驾护航。我院小儿神经外科是开展脊髓栓系手术治疗的成熟的治疗中心，系徐州市唯一一家国家指定的先天性结构畸形的救助中心，除脊柱裂脊髓栓系外，颅缝早闭、脑积水等中枢神经系统先天性结构畸形均在诊治范围。另外一些后天性的脊髓栓系，如手术、外伤造成的脊髓栓均常规开展救治。

颅缝早闭症又称狭颅症，是由于一条或多条颅缝过早闭合而引起的头颅畸形，发病率约为两千五百分之一。其病因并不完全明确，颅缝早闭症可分为非综合征型颅缝早闭症和综合征型颅缝早闭症。目前颅缝再造颅骨成型是治疗颅缝早闭症最常用的方案，但随着内镜辅助治疗颅缝早闭的推广，有研究发现使用内镜技术和传统开放手术治疗颅缝早闭症相比，具有一定的优势。前辈们从发现颅缝早闭到治疗研究的过程中，多种多样的颅缝早闭症的治疗技术得到深入应用并且进行了不断改进，从最初的单纯颅缝再造术到广泛的颅盖重建等一系列手术方式，虽然手术技术不断提高，手术方式也不断更新，但对于婴儿手术，重点关注的主要在于如何提高手术效率，减少术中出血、降低并发症发生率、让患儿尽快融入正常的生活。所以内镜辅助的手术方式应运而生，因为内镜具有微创，切口小，出血少，恢复快的特点，逐渐被神经外科医师应有，内镜技术辅助治疗颅缝早闭症的原理本是小切口入路能保持正常的解剖结构，再造颅缝，而不是在手术时完全重建畸形的颅骨，主要依靠的是后期通过自身大脑和颅骨持续生长来获得畸形的矫正，与常规应有的开放性手术治疗颅缝早闭症相比，内镜辅助治疗能缩短手术时间，能减少术中出血量、降低并发症发生率，减少手术应激反应，缩短了住院时间，减少了患儿的痛苦。  虽然内镜辅助手术治疗颅缝早闭症在许多方面优于传统开放手术，但内镜手术也有不足之处，1、对于年龄的要求，3月龄左右的患儿手术效果相对较好，超过4-5个月的患儿不建议再行单纯的内镜下颅缝再造。2、效果的问题，内镜下行颅缝再造，无法完成颅盖的完全重建，部分患儿的效果并不理想，需行二次的颅盖重建手术，特别是对畸形比较严重或者综合征类型的颅缝早闭，开放性的全颅重建，及分期的手术更合适。3、头盔的问题，大部分内镜手术后需佩戴头盔持续矫形，而且头盔需要专业的人员定期矫正，头盔价格比较昂贵也是家长需要考虑的问题。头盔佩戴需要一定的时间，大约6月，这需要根据患儿的矫正速度，畸形程度等来定，但部分患儿无法适应头盔，或者家长无法配合，这使治疗效果也会大打折扣。4、内镜治疗颅缝早闭最适合的是矢状缝早闭（部分患儿可不带头盔效果也很好），其他颅缝也可应用，但对于头盔的要求更高一些。总之内镜辅助治疗颅缝早闭对患儿是有利的但需把握手术的时机且需家长积极配合定期矫正头盔的参数。我科常规开展颅缝早闭的内镜微创治疗，有相关事宜可门诊检查咨询。门诊时间：门诊时间：周一：全天神经外科专家门诊周二：上午神经外科专科门诊周三：上午神经外科专科门诊周四：上午神经外科专科门诊周五：上午神经外科专家门诊周六：上午神经外科专科门诊周日：上午神经外科专科门诊