孕11到13+6周,超声NT 检查及常规查血,建档,需要空腹 孕15到19周,唐筛,需要超声检查及抽血,不需要空腹,建议清淡饮食。 孕22到24周系统超声,部分医院选择24到26周检查,24到28周之间需要空腹检查糖耐量也就OGTT 。 孕28到30周复查超声。 孕32到34周左右复查肝功,血尿常规,需要空腹。 孕34周后开始每次产检均需要胎心监测,然后根据情况超声检查。 孕28周以前4周产检一次,28周到36周两周一次,36周以后每周一次,如果有剖宫产指征或者要求的一般39周之后可以择期手术,如果准备阴道试产可以一直定期检查到41周,41周没有自然发作需要入院催生引产,如果催生失败则剖宫产分娩。
每一位孕妈得知自己有了宝宝以后,最关心的就是宝宝的健康问题。那么,做好产检就显得格外重要,它既能帮助孕妈了解自己的身体状况,更重要的是了解婴儿的发育状况。如果孕妈在怀孕期间发生意外情况,可以做到在早期发现问题,及早纠正和治疗。定期的产检,可以让孕妈和胎儿平安度过妊娠期。 那么,孕期要做哪些检查?什么时间去检查呢?让我们一起开启孕检之旅吧~~ 欢迎大家到我们医院来做产检
二胎的话一般宫颈管消退和开宫口同时进行,规律宫缩开始后自然会开宫口,原则上顺其自然,不主张人为提前,如果想提前诱发的话,可以考虑乳头刺激,每天3-4次,每次1小时,1小时分为4个15分钟,就是每次按一侧乳头15分钟,然后按另外一侧乳头15分钟,再另外一侧15分钟,再另外一侧15分钟。可以按3天休息一天,其他方式不是很建议。
未足月有见红,考虑存在先兆早产的迹象,当然如果胎盘位置都正常,也没有腹痛表现,仅有少量见红,一般问题不大。胎盘因素导致的出血主要为子宫增大或者宫缩导致胎盘与子宫之间的细小错位引起的出血,一般出血会比较多,;绝大多数常见的见红是因为宫缩引起胎膜与宫壁间毛细血管破裂所致。如果宫缩频繁,强度大,会感觉腹胀、腹痛不适,这种情况要当心早产的可能,宫缩较弱可能没什么感觉,这种情况通过休息基本可以缓解,引起早产的几率不大。还有一种宫颈机能不全的患者,她们甚至没有感觉,宫口就开大了,这种孕妇需要进行像宫颈环扎这种手段去治疗。
孕囊 孕囊是原始的胎盘组织,被羊膜、血管网包裹的小胚胎。 β-HCG>1000IU阴超可见孕囊 β-HCG>1800IU腹超可显示孕囊,2周后可见胎心; 孕5周孕囊直径约4-12mm 孕6周孕囊直径约14-18mm 孕9周前,孕囊直径每天增长约1mm,每天增长<0.6mm为孕囊发育不良。 公式: 孕囊直径:[(长+宽)÷2] 孕囊直径:[(长+宽+厚)÷3] 卵黄囊 卵黄囊是胚胎发生体褶后,原肠则明显地分成胚内的原肠和胚外的卵黄囊,内包有大量卵黄,卵黄囊的壁由胚外内胚层和胚外中胚层形成。 孕囊平均直径8-10mm,阴超可见卵黄囊 孕囊直径>10mm阴超未见卵黄囊,提示空孕囊。 孕囊平均直径>18mm,腹超可见卵黄囊; 孕早期卵黄囊直径3-6mm,卵黄囊大小随孕周变化,在孕10周,卵黄囊达最大径5-6mm。 卵黄囊>6.1mm提示发育异常 卵黄囊直径>7mm可疑妊娠失败 卵黄囊直径>8mm提示妊娠失败 HCG大于7500IU可见卵黄囊。 大卵黄囊与胚胎染色体异常有关。 胎心,胎芽 孕囊直径14-18mm(平均>16mm)经阴超应见胚芽 孕囊直径≥18mm未见胚芽,有胚胎停育的可能; 孕囊直径19-20mm未见胚芽时提示胚胎发育不良, 孕囊直径≥21mm未见胎芽提示胚胎8停育可能, 孕囊直径≥22mm未见胚芽,胚胎停育的概率极大。 孕囊直径>25mm经腹超应见胚芽 胎芽的生长速度每天1mm。 平均孕囊直径mm=孕龄天数-30 胚芽长度cm=孕龄天数-42 胚芽长度cm=孕龄周数-6.5(±4天),孕6-12周,胎龄预测CRL最准确。 理论上有胎芽应有胎心 胎芽长度2-4mm时未见胎心,提示胚胎停育可能; 胎芽长度≥5mm时未见胎心提示胚胎停育。 胎心 理论上有胎芽应有胎心,经阴超检查正常胎芽任何大小都应显示胎心搏动;经腹超检查胎芽<5mm就应显示胎心搏动。 胎芽长度2-4mm时未见胎心,提示胚胎停育可能; 胎芽长度≥5mm时未见胎心提示胚胎停育。 阴超检查胎芽直径1-4mm见胎心时,血清β-HCG值大约30000-50000IU/L; 阴超检查见胎心时,若HCG<30000 IU/L,提示HCG上升缓慢,有胚胎停育可能;HCG>50000IU/L未见胎心,提示胚胎停育可能。 并非有胎心胎芽就一定存活 孕囊与胚芽、胎心的关系: 孕囊直径与胎芽长度之差约为14-18mm 孕9周前并不在此比值内提示胚胎发育不良可能,如大孕囊或小孕囊。 大孕囊 孕囊直径与胎芽长度之差≥18mm 19-21mm为轻度大孕囊 22-24mm为中度大孕囊 ≥25mm为重度大孕囊。 孕囊直径与胎芽长度之差≥22mm,胚胎停育风险极大。 部分大孕囊在检查后1-2周出现宫腔积液;经保胎治疗后多数大孕囊预后良好。 小孕囊 孕囊直径与胎芽长度之差≤13mm 10-13mm为轻度小孕囊 6-9mm为中度小孕囊 ≤5mm为重度小孕囊 ≤10mm,提示胚胎有停育可能 <8mm胚胎停育的风险较大 <5mm多数胚胎停育 <3mm胚胎停育。 多数小孕囊在检查后1-2周左右出现宫腔积液或阴道出血;小孕囊保胎成功率较大孕囊明显降低。
糖尿病饮食怎么搭配?一张图告诉你! 原创 2016-07-12 羽方 糖尿病医生 糖尿病患者常常有这样的疑惑: 我应该吃多少? 饭菜应该怎么搭配? 今天,糖尿病医生用一张图告诉大家,糖尿病饮食应该如何搭配。 三步巧搭配 第一步,找到一个直径为 9 英寸(23 厘米)的盘子。 如果身边没有尺子,我们可以用身份证或者银行卡来确定盘子的尺寸,23 厘米大约相当于 4 个身份证的短边长。 第二步,将这个盘子对半分开,然后再将其中的一半对半分开,和图片里面一样。 到这里,我们把盘子分成了三个部分,分别是盘子的 1/2、1/4 和 1/4。 第三步,在盘子分好的三部分里面放食物。 现在是重点了,我们应该在盘子的哪个部分放什么食物呢? 1/2,放非淀粉蔬菜 这里的蔬菜是非淀粉蔬菜,有些淀粉含量高的蔬菜,比如土豆、藕、山药不算在内。 这些非淀粉蔬菜热量低,富含膳食纤维、丰富的维生素和矿物质,可以帮助我们提高饱腹感的同时,不至于摄入太多的热量,而且可以延缓血糖反应,使餐后血糖不会升高得太快太高。 推荐大家每次吃两种或两种以上的蔬菜。这里推荐大家吃各种叶菜,比如青菜、小白菜、油菜等;各种蘑菇、番茄、黄瓜、茄子等等。一天蔬菜的摄入量达到一斤为好。 但是要注意,在烹调蔬菜的时候,不要加很多油,最好用清炒、凉拌的方式。 1/4,放谷物及淀粉类 这个部分包括我们常见的主食,比如米饭、面条、馒头等。还包括杂粮、薯类及淀粉含量比较多的蔬菜,比如,燕麦、糙米、红薯、土豆、南瓜、藕、山药等。 同时,含淀粉多的杂豆类也计算其中,比如,绿豆、芸豆、红豆等。 大家在选择谷物的时候,选加工程度低的为好。 一般而言,加工程度低谷物升糖指数低,而且蛋白质、矿物质、维生素和膳食纤维也比加工程度高的谷类高,营养价值更高。 主食应该怎么选?怎么吃?点击:得了糖尿病,主食应该怎么吃? 1/4,放肉禽鱼蛋类 这部分肉禽鱼蛋类的食物给我们提供了蛋白质,是糖尿病患者每天不可缺少的。 由于过多的脂肪,特别是饱和脂肪会增加心脑血管疾病发生的风险,所以,糖尿病患者应该尽量少吃高脂肪的肉食,优先选择脂肪含量少的肉类。 我们在选择这类食物的时候,需要记住这句话: 四只脚的不如两只脚的,两只脚的不如没有脚的。 也就是说,吃猪肉、牛肉等四只脚动物的肉,不如吃鸡肉、鸭肉等两只脚动物的肉,而低饱和脂肪的鱼肉是最好的选择。 注意吃肉的时候吃瘦肉,鸡鸭禽肉尽量去皮。如果有条件,可以每周吃 2~4 次鱼。 对于糖尿病患者,每天可以吃一个鸡蛋。 1 杯奶 糖尿病患者可以每天喝一杯奶(250~300 毫升),如果喝牛奶胃肠不舒服,可以喝酸奶,注意选择添加糖少的酸奶。 另外,不加糖的豆浆也是很好的选择。 牛奶那么多品种,糖尿病患者怎么选?点击:得了糖尿病,喝奶应该怎么选? 怎么没有水果? 也许有人觉得奇怪,为什么图片里面没有水果? 因为,想吃水果是有前提的,血糖控制得好的患者才能放心吃水果,如果血糖控制不佳,还是先配合治疗,控制好了血糖再吃也不迟。 琳琅满目的水果,应该怎么选?又该吃多少?点击:得了糖尿病,我还能吃水果吗? 糖尿病医生说 那么多的糖尿病饮食技巧和方法,其实核心是这句话:控制总能量,营养要均衡。 希望这篇文章能够让大家掌握科学饮食控糖方法,真正做到吃得好还能控血糖! 如果觉得这篇文章写得好,就分享给你身边的朋友们吧~ 责编:张菁媛 / 图片来源:123rf.com.cn 正版图片库 阅读 38471241 投诉 精选留言 该文章作者已设置需关注才可以留言 318 軍 糖尿病只要不对任何食物不过量,开心活着,没什么了不起! 6天前 作者回复 您说得太好啦! 6天前 318 在水一方 糖友的知心朋友,有你真好,省了很多心,少了很多麻烦,每天相约糖尿病医生,好幸运。 6天前 作者回复 谢谢您的支持,有了糖友相伴,糖尿病医生才有前进的动力! 6天前 317 lily 谢谢羽方医生。我以前中午吃一个馒头,三点左右再吃一个馒头。这样这样晚饭还正常吃,就多了。今天知道了。 6天前 作者回复 馒头是主食,需要定量的,不能多吃呀。如果您下午 3 点吃馒头是因为饿了想吃东西,可以吃个番茄或者吃个黄瓜,这样摄入的能量少,也有饱腹感。 6天前 276 老葛 您的这个盘子太好了!说的太明了了,以前医生给讲的都是要计祘总热量,不那么直接,有许多糖友不会计祘,所以总是搞不清楚怎么吃才能即控制又营养均衡,有了今天彻具体又详细的解释,真的是太好了,不知有多少人会受益,真是糖友的贴心人!谢谢您!转发并收藏! 6天前 作者回复 其实能量计算和糖尿病餐盘是各有各的好处,计算能量来得精确,糖尿病餐盘更加方便,糖友们可以根据自己的需求选择。糖尿病配餐的方法很多,总的目标只有一个,帮助糖友在控制总能量的前提下,达到营养均衡,从而控制血糖,预防并发症,提高生活质量~ 6天前 182 红宝石 这百分之几是按食物的份量算还是热量? 6天前 作者回复 文章里面说了呀,按照占盘子的大小算的。 6天前 167 魔 糖友们,记得控制饮食,少酒就行了,不要喝啤酒, 6天前 作者回复 最好还是不要喝酒呀。 6天前 160 淑勤 你好!吃药血糖得到控制,能否停药一段时间在去测血糖吗? 6天前 作者回复 之前糖尿病医生发过测血糖 10 个错误的文章,专门说了,测血糖不要停药。您可以去历史消息里面看看。血糖一定要测准了才能反映真实的病情。 6天前 154 等待 所谓的管住嘴,迈开腿。控制饮食,吃对饮食才能帮助我们糖友们走向健康 6天前 143 皓 这张图简单明了,从现在开始调整饮食搭配,控制好血糖 6天前 作者回复 谢谢您的支持!不过这么晚了,您还是要早点儿休息,不要熬夜,休息好了血糖才稳哦。 6天前 119 丽莉 太好了,谢谢糖尿病医生,让人一看就懂。 5天前 作者回复 谢谢支持,早点儿休息~ 5天前 106 周向阳 一张图太好了。知道怎么去吃饮食,怎么吃水果。太谢谢你啦 5天前 94 范中树 知道了。还有一个问题,歺盘度量,是不是限制在一日几歺? 5天前 作者回复 如果是一日三餐,午餐和晚餐用比较适合。如果之前医生已经计算能量、定量饮食给定了食谱的话,这种定量的食谱更加精确。糖尿病餐盘可以在没办法精确定量的时候使用,比如在外面吃饭的时候。另外提醒大家,如果要改动自己的食谱,一定要记得测量血糖。 5天前 78 栀子 这张图是针对没有并发症糖尿病饮食,如果合并有血脂、胆固醇高的糖尿病又怎么吃? 5天前 作者回复 对于这类糖尿病患者,总原则是类似的:限制总能量,营养要均衡,所以糖尿病餐盘中提出的食物类别比例是适用的。但是要更加注意控制饱和脂肪、胆固醇的摄入量。比如,尽量少吃肥肉、动物内脏,选择瘦肉,去皮的禽肉,比如鸡肉、鸭肉,鱼肉也是很好的选择。另外,许多点心在制作时放了不少油,也要少吃。 5天前 22 雷洪艳 真是写的太好了!让我们自己心里有数了该怎么调配心里有数了!谢谢糖尿病医生 4天前 以上留言由公众号筛选后显示 了解留言功能详情
易栓症诊断中国专家共识(2012年版) 中华医学会血液学分会血栓与止血学组 易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。 易栓症一般分为遗传性和获得性两类: (一)遗传性易栓症 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。 2.凝血因子缺陷:活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等。 3.纤溶蛋白缺陷:异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等。 4.代谢缺陷:高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。 5.凝血因子水平升高:因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等。 (二)获得性易栓症 1.获得性易栓疾病:抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。 2.获得性易栓因素:手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。 二、遗传性易栓症的诊断 1.遗传性易栓症的筛查对象:下列情况建议接受遗传性易栓症筛查:①发病年龄较轻(<50岁);②有明确VTE家 族史;③复发性VTE;④少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、 脑、肝、肾静脉等)的VTE;⑤特发性VTE(无诱因VTE);⑥ 女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE;⑦复发性不良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死;⑨新生儿暴发性紫癜。 已知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。 2.遗传性易栓症的实验诊断:抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症,建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白s的活性。存在抗凝蛋白活性下降的个体,有条件时应进行相关抗原水平的测定,明确抗凝蛋白缺陷的类型。 哈萨克、维吾尔等高加索血统的少数民族人群除了筛查上述抗凝蛋白,还应检测活化蛋白c抵抗症(因子V 突变)和凝血酶原G20210突变。 上述检测未发现缺陷的VTE患者,建议进一步检测血浆同型半胱氨酸,因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等。 3.遗传性易栓症实验检测的时机:在静脉血栓事件的 急性期可因抗凝蛋白消耗,出现抗凝蛋白水平的短暂下降, 故不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。 肝素抗凝治疗可能会干扰抗凝血酶活性的检测结果,建议停用肝素24 h以上进行检测。华法林抗凝治疗常伴有蛋白C和蛋白S活性水平的下降,蛋白C和蛋白S活性的检测应在完成口服抗凝治疗,停用华法林至少2周以后进行。 抗凝蛋白活性水平的检测还易受其他获得性因素(包括生理性因素)的影响,出现一过性降低,因此,一般不应仅凭一次实验室检测的结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。 三、对部分获得性易栓症的检测建议 1.抗磷脂综合征:建议具有下列情况的患者接受抗磷脂抗体检测:①无明确诱发因素的特发性VTE;②多次发生病理妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);③年龄<50岁的缺血性脑卒中;④血栓事件伴不能解释的血小板减少和(或) 体外依赖磷脂的凝血试验(如APTF、PT)凝固时问延长。 抗磷脂抗体检测包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂(aCL) 抗体和抗B:糖蛋白I(β2-GP I)抗体。LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行。 抗磷脂抗体作为抗磷脂综合征的诊断条件之一,应至少 一项抗磷脂抗体两次检测阳性,且两次检测至少间隔12周。 2.隐匿性肿瘤:不推荐在VTE患者进行撒网式的肿瘤筛查,仅在病史、体格检查及辅助检查提示有肿瘤可能性时, 再进行肿瘤排查。 3.骨髓增殖性肿瘤:目前推荐腹腔内脏静脉血栓形成 (如布加综合征、门静脉血栓等)的患者筛查JAK2 V617F基 因突变,除外早期的真性红细胞增多症或特发性血小板增多症。 第七届全国血栓与止血学术会议制定的几项诊断参考标准 DIC诊断标准易栓症诊断标准 1 DIC诊断一般标准 1.1 存在易致DIC的基础疾病,如感染、恶性肿瘤、病理产科、大型手术及创伤等。 1.2 有下列二项以上临床表现:①严重或多发性出血倾向;②不能用原发病解释的微循环障碍或休克;③广泛性皮肤、粘膜栓塞、灶性缺血性坏死、脱落及溃疡形成,或不明原因的肺、肾、脑等脏器功能衰竭;④抗凝治疗有效。 1.3 实验检查符合下列条件 1.3.1 同时有下列三项以上实验异常:①血小板计数×109 /L(白血病、肝病×109 /L)或是进行性下降,或下列二项以上血小板活化分子标志物血浆水平增高:β-血小板球蛋白(β-TG),血小板第4因子(PF4),血栓烷B2(TXB2),血小板颗粒膜蛋白-140(P-选择素,GMP-140);②血浆纤维蛋白原含量60mg/L)或血浆D-二聚体水平较正常增高4倍以上(阳性);④PT延长或缩短3s以上(肝病>5s),APTT延长或缩短10s以上;⑤AT-Ⅲ活性不适用于肝病)或蛋白C(PC)活性降低;⑥血浆纤溶酶原抗原 (PLg∶Ag)80ng/L或凝血酶调节蛋白(TM)较正常增高二倍以上。 1.3.2 疑难或特殊病例应有下列二项以上异常:①血浆凝血酶原碎片1+2(F1+2)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)或纤维蛋白肽A(FPA)水平增高;②血浆可溶性纤维蛋白单体(SFM)水平增高;③血浆纤溶酶-纤溶酶抑制物复合物(PIC)水平升高;④血浆组织因子(TF)水平增高(阳性)或组织因子途径抑制物(TFPI)水平下降。 2 白血病DIC实验诊断标准 2.1 血小板计数×109/L或进行性下降,或有下列二项以上血浆血小板活化分子标志物水平升高:①β-TG;②PF4;③TXB2;④P-选择素。 2.2 血浆纤维蛋白原含量2.0mg/L或D-二聚体水平升高(阳性)。 2.4 PT延长3s以上或进行性延长,或APTT延长10s以上。 2.5 AT-Ⅲ活性或PC活性降低。 2.6 血浆PLg∶Ag
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择? 唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产,存活的患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常在25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐氏筛查 概念:中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。 优点 操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血;价格:三者中最低。 局限性 1.不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心(检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高)。 2.高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常(假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%)。 3.影响风险评估的因素较多,质控困难。 适应证 年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。 结果处理 唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。 无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT) 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。针对标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征有较为准确的检测。 优势 比唐筛更准确,比羊穿更安全,预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%;操作性:强,只需抽取5-10ml孕妇外周血;检测时限:早期即可检测,适宜孕周为12-26周。 局限性 1.价格:较贵。 2.检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。 3.无创产前基因检测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测。 4.对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。 5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。 特别适合 1.拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 2.错过唐筛的孕妇。 3.唐筛临界风险的孕妇。 4.有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 5.对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。 比较适合 1.唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50。 2.高龄孕妇:35-38岁。 3.双胎妊娠孕妇。 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。 5.错过唐氏筛查时间及羊水穿刺时机;超声发现胎儿细微结构异常,不够羊水穿刺标准或错过羊水穿刺时机而不愿进行脐血穿刺检查的。 结果处理 无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。 介入性产前诊断手术 概念:通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 优势: 1.地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 2.检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 3.检测时限:适宜孕周为18-24周。 局限性: 1.可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 2.羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 3.因孕妇子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因,可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 4.如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能。 适应症 1.预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。 2.产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。 3.曾生育过染色体病患儿的孕妇。 4.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)。 5.夫妇一方为染色体异常携带者。 6.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。 7.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。 穿刺禁忌证 1.术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者。 2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。 3.先兆流产未愈者。 异常处置 经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。 结论 1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。 2.唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。 3.筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。 4.无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。 5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。
随着产前超声诊断技术的不断发展及产前保健的精细化,对宫内胎儿疾病的诊断也越来越多。现在较常见的一种异常是胎儿侧脑室增宽。这种情况是怎么发生的?会不会影响孩子的发育?我们该如何处理呢?在我们人的脑子中除了脑组织外,还有一条河。河水的学名叫脑脊液。河的源头是脑室内的脉络丛和大脑的毛细血管网。河水沿着特定的河道流淌并在特定的地方被人体吸收。如果河水产生过多或吸收过少,或河道中间的某个部分堵塞了,或者堤岸出现了异常(脑组织发育异常)都有可能出现河道的增宽,最常见的就是脑室增宽。脑室增宽的诊断标准是:无论孕周是多少,侧脑室后角的宽度大于等于1厘米。而1厘米到1.2厘米被称之为临界脑室增宽。大约40%的侧脑室增宽是由中枢神经系统(脑发育异常、脑脊膜膨出、脑出血、肿瘤等)或中枢神经系统以外的异常造成的,12%的患者有染色体异常。其他原因还包括宫内感染(如巨细胞病毒感染、弓形体感染和梅毒感染等)和基因突变(男性患儿,遗传性脑积水)等。大约每1000次妊娠会有0.5到1.5个胎儿发生脑室增宽。其中男孩多于女孩。如果没有家族史或L1CAM基因突变的话,再次妊娠的发生率大约为4%。如果发现了脑室增宽我们该怎么办?首先明确诊断并查找病因。患者要到有产前超声诊断资质的医院(如北大医院)由有超声诊断资质的医生进行超声会诊检查,明确诊断并确定胎儿是否还合并有其它的结构异常。同时还可以做胎儿核磁检查协助诊断。其他病因的确定包括脐血穿刺除外胎儿染色体异常(常见9、13、18号染色体异常及21-三体等非整倍体异常),感染指标检查(TORCH检查)。其次找有资质医生进行咨询,共同商讨孕期处理及分娩方式。对于合并其他部位结构异常或染色体异常患儿来说,不建议继续妊娠。对于单纯脑室增宽患儿,应每2—4周行超声检查一次,动态检测脑室扩张情况,缩小、稳定无进展还是有进行性脑室增宽。约1/3的患儿在宫内会恢复至正常,16%的患儿可能会成为严重的侧脑室增宽(≥15毫米)。国际上曾经采用的宫内治疗(脑室引流),因不能改善胎儿预后,所以现在国际上已不推荐使用。分娩时,若胎头过大则建议采用剖宫产娩出,否则可经阴道试产。单纯侧脑室增宽的胎儿出生后,应尽快再次检查明确诊断,并寻找病因。若仍存在明显脑室增宽,应及早在小儿外科做引流手术(脑室腹腔引流)。孤立性脑室增宽患儿中,90%的胎儿神经发育是正常的。其智力发育与引流手术的早晚有关。10%患儿可能存在癫痫、运动功能或智力的损害。非对称性脑室增宽、严重的侧脑室增宽以及进展性脑室增宽胎儿的远期神经发育较差。值得注意的是,目前的科技水平在孕期无法发现所有的胎儿异常情况,所以我们应该在深思熟虑后做出决定。其他相关专题、文章目录 专题:产 检发现胎儿侧脑室增宽,娃会有缺陷吗?1. 到底什么是侧脑室?2. 侧脑室增宽的胎儿一定有问题吗?3. 发现侧脑室增宽后还要做什么检查?4. 哪些侧脑室增宽的宝宝可能要放弃?5. “侧脑室增宽”的宝宝,出生后应该怎么做?
首先药流前需要做彩超检查,排除宫外孕,药流限于49天以内注意阴道流血情况,防止大出血和不全流产。药流术后5-7天到医院复查彩超休息1-2周,禁冷凉饮食。注意阴道流血,防止感染,禁行生活1月。月经干净后到医院复查