山西省煤炭中心医院生殖与遗传...科普号

人体内有多种酶参与了叶酸的转运和代谢，包括5。10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等。这些酶基因在自然人群中存在一些多态性，其突变可引起酶活性的改变，并造成叶酸代谢的异常，使用活性叶酸水平降低及同型半胱氨酸水平（HCY）升高。 叶酸代谢障碍遗传检验：通过检测叶酸代谢过程中这些重要酶编码基因（MTHFR、MTRR）的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群。 对于孕产妇，叶酸代谢障碍是导致出生缺陷（神经管畸形、Down综合征、先天性心脏病）、自发性流产、妊娠期高血压疾病等发生的重要危险因素。针对这些风险人群，应采取积极的干预措施和加强孕程监测，有助于进一步降低出生缺陷，提高出生人口素质。 叶酸代谢障碍导致的直接危害有两种： 第一、 导致同型半胱氨酸代谢出现障碍，进而引发高同型半胱氨酸血症（HHCY）。血浆中同型半胱氨酸水平升高与胎儿畸形、习惯性流产、妊娠期高压疾病、胎盘早剥、胎儿生长受限、早产、低体重儿等现象的发生密切相关。 第二、 导致同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，形成低甲硫氨酸血症。引起S-腺苷甲硫氨酸（SAM）水平降低。而S-腺苷甲硫氨酸是DNA甲基化的最主要供体，其水平减低会抑制DNA甲基转移酶和DNA甲基化，引起多种胎儿畸形，如Down综合征、神经管畸形和唇腭裂。

不孕与子宫内膜息肉 子宫内膜息肉是一种常见的妇科疾病，多表现为月经过多，异常阴道流血或不孕，通过保守治疗，高达25%子宫内膜息肉可以消退，特别是直径

珍惜你的生育年龄！随年龄增加，女性不孕发生率增加，生育能力降低已是不争的事实!门诊中，我们经常对年龄近38岁，结婚7-8年不孕，拒绝接受助孕的患者说：如能活到120岁，我可以再给你10年的时间待“自然受孕”。对40岁左右的女性，自我感觉良好的不孕患者，我会对她说：你现在还能挤上“助孕”这辆车，但也是一只脚在车上，一只脚在车下。抢时间，还有尝试助孕的机会!对于男性因素导致不孕，女方很得理、甚至消极等待的患者，我会说35岁以前你占优势，35岁以后你就每况愈下了!在试管婴儿治疗的数据中显示新鲜周期移植活产率，随年龄而下降。每个年龄段试管的成功率30岁前60-70%30-35岁为50%左右35-40岁为40%左右40-43岁为20%左右43岁以后5%左右工作中相当一部分患者却仍很麻痹，拒绝助孕，尤其刚经历不孕的人不解其意，而对于“深陷其中”的女性才“深知其味”。作为专业医生，我认为很有必要通过宣教使其意识到年龄对生育的影响。