俞宏真医生的科普号

1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良导致发病，期望通过增加营养改善病情，这其实是认识的误区。该病症大部分是由于基因突变致病，且运动功能的减退是逐渐加重的，因此称为进行性肌营养不良。2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？进行性肌营养不良根据不同类型可有不同的临床表现。最常见的是假性肥大型肌营养不良，X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。3、是否会发生感觉功能障碍？患者的生活会受到什么影响？进行性肌营养不良主要是骨骼肌功能障碍，因此主要影响运动功能，是不影响感觉功能的。对生活的影响主要是运动功能逐渐减退。4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？进行性肌营养不良一般对智力是没有明显影响的。5、进行性肌营养不良的诊断和治疗诊断：根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清肌酶，肌电图和肌活检的阳性发现，及相关基因检测常可确诊。治疗：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关DMD的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为DMD治疗研究的又一热点。6、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别？进行性肌营养不良和重症肌无力是两种由不同致病原因导致的疾病，临床特点不同，预后也不相同。重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。重症肌无力药物治疗包括1）胆碱酯酶抑制剂2）免疫抑制剂：①肾上腺皮质类固醇激素：强的松、甲基强的松龙等；②硫唑嘌呤；③环孢素A；④环磷酰胺；⑤他克莫司。3）血浆置换或静脉注射免疫球蛋白4)中医药治疗等。重症肌无力患者预后较好，部分患者经治疗后可完全缓解，大部分患者可药物维持改善症状。

癫痫患儿能否打预防针是许多家长关注的，其实并没有金标准，因预防针可能会诱发某些患儿惊厥发作，故建议慎用，特别是流脑，乙脑，百白破，流感等疫苗。一般对于本身脑发育不良，惊厥发作较频繁并未得到有效控制的患儿暂时不宜注射预防针。而对于发育正常，惊厥本身发作不多，且用药后已稳定的患儿，应该还是可以注射预防针的。家长如果对您的孩子是否应该打预防针把握不准，可以通过网站留言与我咨询，或者通过电话咨询一对一与我交流，能够更深度的交流患儿情况。

癫痫的诊断主要是依据临床发作和脑电图上明确的痫性放电。如临床出现反复相似的异常发作（包括惊厥和非惊厥性），且脑电图上捕捉到痫性放电，应该可以诊断癫痫。另外对于癫痫发病原因的探究，还必须选择性查头颅影像学，血生化，电解质系列，血糖，宫内感染全套检查，血氨，血乳酸，血气分析，串联质谱，必要时基因检测等以期查明病因。另个人史及家族史的询问也是相当重要的。如果患儿已经做了相关检查但是还是不能确定是否能够诊断癫痫，家长可以把检查资料传到网站上与我咨询，我会用我多年的工作经验给你解答，想要深度沟通的患者可以选择电话咨询与我一对一交流，这样能够更顺畅的与我交流。

不少脑性瘫痪的婴儿在呱呱坠地后，家长们并没有发现孩子有什么明显异常状况，特别是那些轻型的脑瘫儿童更容易被忽视。即使有的能引起家长与临床医生的注意，但也没有明确的诊断，甚至会误认为是其他疾病，如佝偻病、缺锌、营养不良、软骨病等等，这样就使婴儿错过了早期诊断，贻误早期治疗的机会。 其实，脑瘫儿童在早期所表现的运动异常、姿势异常以及进食异常等，只要细心地观察，就不难被发现。一般从以下几个方面去观察识别。家长如果发现您的孩子有异常表现但是不能确定是否需要就诊，可以先通过 电话咨询 与了联系。下面列举一些脑瘫患儿的早期表现： 太闹人：易激惹、持续哭闹、睡眠不安等。太安静：对外界不理不睬，过分安静。 太难喂：吸吮困难，呕吐频繁。 太难带：护理困难，肢体僵硬，翻动如滚木样。 太难看：握拳头、“飞机手”、“芭蕾脚”等。 临床表现： 脑瘫婴儿在各方面的发育都比同龄正常儿童差。如“全身发软、无力或四肢发紧；易惊、角弓反张、少动或过多乱动；喂奶时出现吸吮无力、吞咽困难或经常呛、噎、吐奶；婴儿的嘴不能很好地闭合，哭声微弱或阵阵尖叫；2-3个月时，还不会笑、抬头，持续哭闹，手指紧握，不会张开；4-5个月还不会翻身；8个月还不会坐，甚至不会抓、握，也不会把手放到嘴边。另外，智力发育也可能落后于同龄正常儿。 异常的动作或姿势有：流口水、颤抖；在学站时两腿并拢，双脚总是脚尖着地，有的甚至出现交叉，呈剪刀型；肢体运动不协调，不对称，头不能保持正中位置等，这些都是脑瘫患儿常见的动作或姿势。 以上所写都是典型的临床表现，但是现实中每个孩子的表现都不尽相同，如果家长发现孩子有任何异常表现都要引起注意，切莫错过最佳治疗时机。家长可以先通过电话咨询与我沟通孩子情况。 总之，根据脑瘫儿童与正常儿童的各种不同姿势，结合母亲在怀孕时及产时的高危因素，便可早期发现，并应尽早去医院神经内科检查，以明电话咨询确诊断，进行早期的治疗。

患儿每次癫痫发作，中枢神经系统都会受到一定的损害，而且因为增加了神经元的不稳定性，还容易引起下一次癫痫的发作。因此，诊断一旦明确，即应进行治疗。对于一些没有器质性病变，又找不到任何原因的癫痫患儿，若首次发作且病情不严重，可暂时不服药，但须密切观察，若有癫痫复发，则应及早开始服药。小儿药物治疗中请注意以下几点：1.树立战胜顽疾的信心和决心。正规的抗癫癎药物治疗可以使约60-70%的癫癎患者的发作得到缓解或完全控制。但由于癫癎是一种慢性脑部疾患，其治疗需要较长的时间，需要患者及家属的耐心。2.选择合适的药物：小儿癫痫发作类型较多，临床上根据不同的类型，选择不同的药物，这样才能收到良好的效果。3.严格按医嘱规律、足量服用抗癫癎药物。杜绝漏服药物、自行减量或停药的现象，因上述行为均可能诱发癫癎发作，使既往治疗前功尽弃,严重者可发生癫痫持续状态。4.定期检测血药浓度：癫痫患儿对抗癫痫药物的个体差异很大，为主要是由于体内血药浓度不同所致。因此服药患儿必须定期检测血药浓度。当联合用药、药效不佳、怀疑有药物毒副作用时，应立即检测患儿的血药浓度，以便及时调整药物品种和用药剂量。5.凡是药物都有一定的副作用，抗癫癎药物也不例外。但是副作用的类型及发生率因个体差异和药物的品种而不同,患者或家属需仔细阅读说明书,并遵医嘱定期复查血、尿常规及肝肾功能等；如有药物副作用发生，尤其是比较严重的副作用,如皮疹等,应及时复诊。6. 在完全控制发作后，通常需继续服用抗癫癎药物3-5年，定期复诊并复查脑电图无异常，方可在医生的指导下逐渐减量直至停药。个别患者因器质性病变等原因可能需终身服药。家长在用药过程中遇到任何问题可以随时与我联系，简单问题可以在网上留言，如需深度沟通，请选择电话咨询方式。

1、带齐所有既往就诊的资料，包括脑电图的详细图、头颅磁共振或者CT片子、所有的化验单。最好按照时间顺序排列。即使复诊也是这样，因为大夫 每天看很多病人，而且还有很多其他的事，不可能记住原来看过的孩子的准确情况的。请家长们理解。最好是能够按照时间整理孩子的发作情况和用药情况的书面材料，以免在诊室遗忘想要介绍的病情和要问的问题。 2、尽可能用手机、相机或者摄像机将孩子的发作录下来，这样对于诊断非常有帮助。 3、应尽可能向大夫仔细描述孩子发作的情况：因此一旦孩子出现发作，要镇静，尽可能观察孩子的发作情况，包括眼睛是否凝视、向哪个方向，头是否 扭转、向哪个方向，脸色是否发青、发白、是否口周发紫，是否吐沫或者唾液增多，肢体有无僵硬、抽搐、是否对称，有无大小便失禁。发作后是否非常疲劳、困 倦，肢体是否无力(对称还是不对称)，有无呕吐，刚发作后是否说话口齿不清等等。 4、脑电图最好是在比较好的医疗单位做，因为看图需要经验。同时尽可能多打印一些原始图，尤其是清醒时的背景、发作时的以及当地医生认为有异常的图，这样其他医生可以自己看图。脑电图应该是包括清醒以及自然睡眠的图。 5、一般癫痫患儿常规需要进行血、尿常规、肝肾功能、电解质以及空腹血糖检查，请外地病人就诊时在当地做好这些检查，这样可以减少在医院停留的时间。 6、初诊时一般必须带孩子当面诊治。复诊时，如果孩子没有其他不适，也可以不带，但需让孩子称好体重，以便就诊时告诉医生，因抗癫痫药物剂量调整需根据孩子的体重，家长在就诊前一定要关注网站的门诊时间与停诊公告，如遇停诊都会提前告知，以免跑冤枉路；如果是外地患者不方便就诊的可以通过电话咨询与医生沟通，如果患者情况较好可以无需面诊。 7、癫痫病以及其他神经系统疾病都是比较疑难的，所以看病过程需要医生的全力以赴、全神贯注，需要仔细询问病史和查体，但是门诊看病患者多，分给每个患者的时间可能不太充足，如果家长对病情还有疑问没能咨询，可以通过电话咨询与我继续深度沟通。 看了以上的总结，希望对患儿家长有所帮助，也希望患者及患者家属谨遵以上注意事项，合理正确地获得治疗。治疗时，保持良好的心态，积极配合医生治疗，做好日常护理，饮食搭配合理，多方共同努力，将疗效做到最好。家长要做好与医生保持长期联系的准备，而对一些外地患者，电话咨询无疑是一种很好的沟通方式。

（1）保持充足睡眠，不喝浓茶、咖啡以及不食用含大量咖啡因的饮料及食品，如巧克力等，避免暴饮暴食，预防便秘或腹泻，以保持最佳体力。（2）注意体温的变化，高热时立即设法降温，包括冷敷或使用冰袋。（3）声音和光线的刺激可引起少数患者癫痫发作，所以要减少声音和光的刺激。（4）原发性癫痫患者宜多吃酸性食物，如花生、核桃、猪肉、鸡、鸭、鱼、虾、蛋等。（5）癫痫患者宜控制饮水，并且饮食宜淡（少吃盐），宜多吃豆芽，宜补充微量元素锰，（含锰较多的食物有黄豆、小麦、扁豆等）。（6）戒吃可能诱发癫痫发作的食物：煎炸食品、肥腻食品（鹅肉、羊肉等）、辣椒、葱蒜、雄鸡、鲤鱼等。（7）癫痫患者应多注意休息，避免过度劳累、受凉感冒发热、精神紧张、情感冲动、过度兴奋等发作诱因，一般看电视或电影时间不要太长，要少看或不看枪战片或武打片，一般不宜玩电子游戏。（8）安排正常合理的学习和生活：让孩子健康成长，不能因为有发作一味地溺爱他，满足他的所有要求。建立自信心。

小儿癫痫是需要长期治疗的疾病，所以按时复诊非常重要。1. 什么情况需要复诊癫痫控制良好，没有发作：可以半年左右复诊一次，如果确实路途遥远，不方便的话，可以在当地就近复诊，或选择电话咨询与我联系，沟通患者病情情况。癫痫控制不满意：按照医生的嘱咐复诊，一般是调整用药后1~3个月，除非发作加重，否则不用提前复诊。如果家长不清楚是否需要复诊，可以通过电话咨询与我沟通，能在电话里解决的问题就无需到医院来了。如果怀疑出现不良反应：应尽快到当地医院就诊。尤其是出皮疹等药物过敏出现的话，应该尽快就近复诊，因为药物过敏可以进展很快，少数甚至可以出现致命危险。2. 复诊需要准备的材料：一般需要带齐所有的既往看病资料，尤其是既往在我院看病的病历本和脑电图。可以在当地复查好血常规、肝功能，如果大夫另外有医嘱则遵嘱执行。3. 如果已经连续2年没有发作，复诊前一定要复查一次长程脑电图（>4小时），最好要在专业较好的医院做。4. 如果最近发作增加，而且近期（3月内）没有做过脑电图，最好复诊前复查一个长程脑电图。5. 如果孩子一切如常，没有其他异常，而且这次不用复查脑电图的话，复诊可以不带孩子。如果家长对以上注意事项有不清楚的地方，可以通过电话咨询与沟通，避免由于专业知识缺陷带来不必要的麻烦。

今年是第五个“6.28国际癫痫关爱日”，经中国抗癫痫协会常务理事会议讨论决定，今年“6.28国际癫痫关爱日”的主题确定为“与癫痫患者同行”。这一主题是为了配合癫痫国际组织的“全球抗癫痫运动”，根据其新口号“Stand Up for Epilepsy”翻译而来。由卫生部中国抗癫痫协会发起，由上海市欧美同学会、上海市回国留学人员联合会医务分会主办，届时上海市欧美同学会医务分会将组织知名海外留学归国专家在上海举行大型癫痫专病公益活动。对广大癫痫患者和家庭来说，这是一次非常难得的与上海著名癫痫病专家面谈的宝贵机会。由上海市回国留学人员联合会医务分会主办的上海市癫痫医师沙龙，作为上海第一个服务于广大癫痫患者的公益组织，为患者和专家之间建立了一个互相沟通的平台，自成立以来连续组织了多次癫痫大型公益活动及数十次的癫痫大会诊，今年为响应中国抗癫痫协会的号召，更好的服务于癫痫患者，让患者更多的感受到社会的关心和帮助，在公益活动期间，免费提供神经心理评估、免预约挂号就诊、免费获得参加癫痫大会诊以及提供癫痫生酮饮食的膳食菜谱，希望通过社会组织及医务工作者的努力，让癫痫患者能够享受生活、享受人生！活动时间：6月16日周六上午8:30活动地点：上海市民主党派大厦六楼 陕西北路128号，靠近地铁二号线南京西路站1号出口，或者地铁一号线陕西南路出口步行十分钟。活动内容：此次义诊涉及的专业包括：成人癫痫、小儿癫痫、癫痫外科、生酮饮食疗法，届时将安排癫痫知识讲座、免费义诊等活动，凡参加活动的患者可获得：1、免费提供神经心理评估，如：智力测验、性格测验；2、凡义诊过的病人无需预约，可直接持所发号码至专家所在的医院挂号就诊一次；3、我们将免费为20位左右的难治性癫痫患者提供专家大会诊；4、特殊的饮食对小儿癫痫的控制已获得癫痫专家的认可，癫痫生酮治疗营养师免费为小儿癫痫患者提供癫痫膳食菜谱，根据每位患者的病情特别配餐，并指导家长如何养成良好的饮食习惯和行为；以上活动具体安排请详见活动现场公告！出席专家：由海外归国知名专家中选拔出十余位来自华山医院、仁济医院、长征医院、儿科医院、儿童医学中心、新华医院等上海市各大医院的成人及儿童癫痫专家莅临 注意事项：需要参加活动的人员请拨打021-65529336 /62673528*306了解活动详情请大家务必注意活动时间为6月16日上午8:30，切勿错过！ 主办单位：上海市留学人员联合会医务分会 卫生部中国抗癫痫协会

什么是小儿热性惊厥，发生时有哪些临床表现，孩子突发抽搐时，家长可以如何进行紧急处理。