出报告时间: 羊水染色体检测快检结果会一周左右电话通知,包括21三体、18三体、13三体。最终的纸质报告需要3周20天左右。 羊水全基因组芯片分析大概需要3周左右出报告。 穿刺术后注意事项: 1、穿刺术后第一天或者第二天宝宝会动的偏多,妈妈不要紧张哟。如果万一出现肚子痛或者阴道流血或者破水了立即当地妇产科就诊,听听胎心或者做个超声。 2、穿刺术后三五天不要洗澡,防止肚子上的创可贴掉下来,只要针眼不沾水即可。 3、穿刺术后一个月不要同房、不要干重体力活,不要求绝对卧床休息,可以散步或者下床活动。对于迫不得已还得上班的的准妈妈,只要上班不累还可以上班啦。
羊水是什么? 羊水就是胎儿的尿液哟,通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿一点小便,从其中分离出细胞进行体外培养,可以诊断胎儿染色体异常如21三体、地贫、白化病、假性肥大性肌营养不良、耳聋、脊肌萎缩症等疾病。哪些孕妇需要进行羊水检查? 1.孕妇分娩时年龄达到或超过35岁; 2.产前筛查提示胎儿畸形高风险; 3.超声异常胎儿异常; 4.曾生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿; 5.夫妇一方染色体异常,先天性畸形或者致病基因携带者。 6. 妊娠期接触过有可能导致胎儿畸形的药物或者射线。 7.有明确的遗传病家族史。 8.胎盘、羊水、脐带异常。 9.曾有不良孕产史,如胎停史、死产史、死胎史、新生儿死亡史等。 10.母亲患有某些疾病可能导致胎儿畸形。羊水检查怎么做? 抽取羊水是在超声引导下 进行,整个穿刺过程需要约2分钟,包括术前听胎心、定位、消毒、铺无菌单、穿刺、伤口处理等流程。不需要打麻醉药,痛苦程度类似于抽血化验或打肌肉针。时机: 18周以后(双顶径42mm以上),直至24周是最佳羊水染色体培养时间。孕26周后也可进行羊水检查,查染色体全基因组芯片。如果是亲子鉴定的病人,可以提前到16周进行羊水检查。羊水检查需要准备东西: 预约时备齐身份证复印件、孕后3个月内病毒四项(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋)、血型ABO+RH(终身不变)、心电图(如孕妇有心脏病史需要此项检测)、血常规(1周内)、超声(2周内)温馨提示: 手术当天可以吃饭喝水,去一号楼一楼基因产前诊断中心手术。本文系高洁医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
促排卵药物治疗: 有生育要求的PCOS患者多需要应用促排卵治疗才能妊娠,PCOS的药物促排卵治疗在近50年中有了很大进展,但部分患者应用常规方法疗效较差,故选择合适的方案是促排卵治疗的关键。(1)氯米芬(Clomiphene, CC): 1961年Greenblatt报道了应用氯米芬促排卵治疗。CC已经成为PCOS促排卵治疗的首选药物,CC可与下丘脑雌激素受体结合,使中枢神经系统对循环中的雌激素水平的感应被阻滞,脉冲式GnRH和促性腺激素分泌增加,进一步引起卵泡生长和发育。另外,CC也可直接影响垂体和卵巢,分别使促性腺激素分泌增加,协同增强FSH诱导的芳香化酶活性。CC也可在女性生殖道的其它部位表现出抗雌激素特征,特别是子宫内膜和宫颈(使宫颈粘液粘稠)。这些抗雌激素效应对妊娠有负面影响。治疗经常在自然周期月经来后或孕激素撤退出血后开始,即从周期的第 2-5天开始,用药5天,开始时间对排卵率、妊娠率和内膜并没有显著影响,在卵泡早期开始可以确保充分的卵泡募集。氯米芬的起始剂量通常是50mg,而 100mg则对肥胖妇女更合适。如果以上方法没有排卵反应,下一次剂量可增加50mg直到有排卵,尽管FDA推荐的日最高剂量达250mg,但临床常用的最高剂量是150mg。应尽量采用最小的剂量治疗,因为高剂量并不能改善妊娠结局,并且理论上对内膜厚度和着床有负面影响。如果用B超监测卵泡的成熟,主导卵泡达平均直径18-20mm时就认为是成熟卵泡,对于B超显示卵泡增大但不能排卵者,可用人绒毛膜促性腺激素(humanchorionic gonadotropin, hCG)促排卵,指导同房时间。PCOS患者应用CC后排卵率可达80%以上,单独使用妊娠率达30-60%。用氯米芬两个最明显的副作用是轻度卵巢增大(13.6%)和多胎妊娠,其它副反应包括潮热(10.4%)、腹胀(5.5%)和极少的视觉障碍(1.5%)。部分患者应用CC治疗无效,称为氯米芬抵抗(clomiphenecitrate resistance),但目前对氯米芬抵抗的定义不同,最大剂量150-250mg不等,连续应用3个周期,均无排卵反应。(2)促性腺激素(Gonadotropin,Gn) 对于CC抵抗的患者,促性腺激素(Gn)是常用的促排卵药物,包括FSH及HMG,目前Gn的制剂多样,如hMG、尿FSH和重组FSH,但应用时都存在价格高、多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)风险的问题。常规方法月经3-5天起始,每天HMG 1支/d或纯FSH 75IU/d,排卵率较高,妊娠率较高,但卵巢过渡刺激综合征(OHSS)发生率高,多胎率高。目前多采用小剂量缓增方案即于月经第3天开始,1支,隔日 1次,若卵巢无反应,每隔7~14天增加半支,即37.5IU,直到B超下见优势卵泡,增加至225IU/d为止,该方法排卵率为70~90%,单卵泡发育率约50~70%,周期妊娠率10~20%,OHSS发生率较低约0~5%,但治疗周期长,病人费用相对高。(3)来曲唑: 促排卵治疗是芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors, AIs)的一种新的适应症,这类药物以往主要用于乳癌的治疗。它们可以单独应用,也可与FSH联合应用。主要副作用包括胃肠道反应、疲劳、潮热、头和背痛。目前临床常用的芳香化酶抑制剂类药物是来曲唑,主要用于氯米芬抵抗的病人,排卵率达80%,多于月经周期开始后或黄体酮撤退性出血后,月经第3-7天(共5天)应用,2.5-5.0mg/日,之后的监测过程同氯米芬。 2 胰岛素增敏剂(insulin-sensitizing drugs, ISD)治疗:PCOS的一个主要特征是胰岛素抵抗,导致代偿性高胰岛素血症,以便维持正常糖耐量(葡萄糖摄入后胰岛素的正常反应)。在年轻PCOS妇女中,高胰岛素血症是糖耐量异常和后期心脏疾患的主要危险因素。另外,高胰岛素血症还可引起卵巢雄激素合成增加,进而导致无排卵、闭经和不孕。许多PCOS 妇女表现为肥胖,由于体重增加胰岛素抵抗更为明显;非肥胖的PCOS妇女(占PCOS的20-50%)多有腰围/臀围比增加,较正常组亦有更明显的胰岛素抵抗倾向。主要的胰岛素增敏药物有二甲双胍(metformin)、曲格列酮(troglitazone)、罗格列酮(rosiglitazone)、 ioglitazone和D-Chiro-Inosito,它们的主要适应症是有胰岛素抵抗、糖耐量受损或2型糖尿病的PCOS妇女。二甲双胍常用方法为 500mg/次,每天三次口服,连续服用2-3个月。
科学合理的孕前准备工作完成后,好“孕”降临了,早孕试纸上的“两条线”将开启一段幸福的里程。那么准妈妈、准爸爸们如果应对这美好的角色转变呢?这些转变到底意味着什么呢?丈夫、妻子都需要注意些什么呢?早孕期都需要做什么检查呢?刚刚怀孕都有哪些风险呢?让我们来一一了解吧! (一)如何确定怀孕了,宝宝暂时是安全的?血液中HCG(绒毛膜粗性腺激素)检测是确定怀孕的“金标准”,它在受精后2周即可产生。但血HCG只能确定怀孕,无法确定宝宝是在子宫内还是子宫外,所以,当停经40-50天左右或者血HCG达到2万以上时,产前优生的门诊医生会建议宝妈们做个彩超检查,以明确孩子的具体位置以及是否暂时正常。 (二)早孕头三个月,身体会发出什么信号呢? 妊娠初期,体内激素水平较平时发生明显变化,可能表现为:贪睡、易疲乏,像感冒了似的;对于味道非常敏感,晨起或餐后恶心、胃部不适甚至呕吐;饮食喜好改变;容易感到不安、易怒;胸部胀痛;乳房胀痛;下腹部疼痛不适,阴道分泌物增加。 (三)刚怀孕,夫妻俩应该注意什么呢? 详细的孕期生活规划,有助于准父母们轻松愉快地踏上妊娠旅程,与大家分享一下“早孕心经”:1、听取产前优生医生专业意见,与新妈妈们多多交流,迅速适应角色转变,保持良好心态迎接小生命的到来;2、营造洁净、舒适的家居环境,勤开窗通风,避免使用刺激性气味空气清洁剂,不在新装修的房间久呆;3、保持良好生活作息,保证充足睡眠和个人卫生;4、均衡全面的营养,继续补充叶酸和多种维生素;5、避免不良因素接触:宠物、电磁辐射、药物;6、节制性生活,怀孕前三个月内避免“亲密接触”。 (四)早孕期全面、科学的孕检,包括什么内容呢? 在产前优生门诊,如果孕妇们血HCG和孕酮值正常,经腹部彩超确定胎儿宫内孕,没有其他异常情况后,医生会建议准妈妈们到咨询台建立个人档案,这样方便大家孕期规划的科学实施,保证不错过相应孕周的检查。具体检查项目包括:血常规、尿常规、凝血常规、肝功能、肾功能、血糖、乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体、ABO及Rh血型、甲功,心电图,腹部彩超,孕11至13周6天NT(胎儿颈项透明层厚度)超声+早孕期唐氏筛查。 (五)出现小状况、遇到意外了,对孩子有影响吗? 下腹不适、疼痛,出现阴道褐色分泌物甚至是流鲜红色血,不知道怀孕的情况下吃了一些不该吃的药物,孕期检查结果出了状况,怎么办?肚子里的胎儿能保住吗?出现上述情况时,请及时到产前优生门诊就诊,医生的专业意见和相应检查可以帮到你。一旦遇到意外情况,宝妈们不要惊慌,保持情绪稳定,相信医生一定会努力想办法帮助自己。 虽然三个月孕妇们还无法感知到腹中宝宝的存在,但小天使们却已经在旺盛的生长了,各个器官、系统分化发育活跃,也许宝宝们每天都是一个巨大的进步。也正因如此,这个时期胎儿对外界环境非常敏感,任何一个不良因素都有可能引起畸形等异常,所以准妈妈们应该重视早孕期的保健工作,实现“华丽的转身”,充满信心地迎接即将到来的胎儿快速发育阶段
封闭抗体是一种混合抗体,存在于正常孕妇的血清中,可封闭母体淋巴细胞对胚胎滋养层的细胞毒作用,阻止母亲免疫系统对胚胎的攻击。如果把胚胎比喻成蔬菜的话,封闭抗体可看做蔬菜大棚,有大棚的保护作用,蔬菜可以抵抗外界不良因素的攻击。然而,习惯性流产的妇女80%-90%测不到这种特异性的封闭抗体,体内存在未被抑制的细胞毒细胞,这些细胞可直接作用于胚胎或通过释放炎性介质间接损害胎儿或胎盘,从而导致流产。所以封闭抗体阴性对复发性流产患者来说是不良因素之一,需要治疗。 对这些患者,治疗目标是诱发母体产生封闭抗体,目前我科采用白细胞免疫疗法,抽取丈夫或健康第三者(患者自己选择的无血缘关系的健康男性)的静脉血20~30毫升,经过抗凝处理后将白细胞制成悬液,当天注射给患者。当治疗一个阶段后发现患者封闭抗体转为阳性时,可安排受孕,并于妊娠过程的不同时间加强免疫,直至孕6个月之后。