重庆医科大学附属儿童医院神经内科科普号

幼儿自闭症是一种复杂的神经发育障碍，通常在幼儿早期就会有所表现，以下是详细的症状：一、社交互动方面缺乏眼神交流正常幼儿在与人交流时，会自然地与对方进行眼神对视，通过眼神来表达情感、分享兴趣等。但自闭症幼儿往往避免眼神接触，他们可能会看向别处，比如看地板、墙壁或者周围的物体，即使别人试图吸引他们的目光，他们也很难做出回应。例如，在父母和孩子说话时，孩子的眼睛不会注视父母的眼睛，而是盯着旁边的玩具或者自己的手指。对他人的存在不关注自闭症幼儿似乎对周围人的存在不太在意，就像自己生活在一个独立的小世界里。他们可能对别人的呼唤没有反应，即使叫他们的名字很多次，也不会像正常幼儿一样转头或者回应。在集体活动中，他们很少关注其他小朋友在做什么，例如在幼儿园的游戏时间，其他孩子在欢笑、玩耍，自闭症幼儿可能自己坐在角落，对周围的热闹场景毫无反应。很少主动互动正常幼儿通常会主动和他人进行互动，如主动和父母、小伙伴分享自己发现的有趣事物，或者提出一起玩游戏的请求。然而，自闭症幼儿很少主动发起社交互动。他们可能不会主动去和别人说话、分享玩具或者寻求陪伴。比如，看到一个新玩具，正常幼儿会兴奋地拉着小伙伴一起看，而自闭症幼儿可能只是自己默默地玩，不理会身边的人。不理解社交规则和情感表达社交规则对于自闭症幼儿来说是比较难理解的内容。他们可能不明白轮流的概念，在玩游戏时不知道要等待别人，总是自己抢先或者一直霸占玩具。在情感表达方面，他们很难理解别人的情绪，也不太会用适当的方式表达自己的情绪。例如，当别的小朋友哭了，他们可能不会像正常幼儿一样去安慰，而是无动于衷；自己感到难过时，也可能不会通过哭泣或者向他人求助来表达，而是用一些奇怪的行为来发泄情绪，如撞头或者尖叫。二、语言发展方面语言发展迟缓自闭症幼儿在语言发展上通常比正常幼儿慢。一般幼儿在1-2岁左右开始说话，能说出简单的词汇，如“爸爸”“妈妈”“要”等。而自闭症幼儿可能到2-3岁甚至更晚才开口说话，或者在语言发展的早期阶段就停滞不前。例如，正常幼儿在2岁半左右可以说一些简单的句子，像“我要喝水”“我要玩球”，但自闭症幼儿可能还只能说单个的字词。语言交流障碍即使自闭症幼儿会说话，他们在语言交流中也存在明显的问题。他们可能会有重复性语言，一种是即时性的鹦鹉学舌，就是别人说什么，他们就跟着说什么，比如别人问“你叫什么名字？”他们也会回答“你叫什么名字？”；另一种是延迟性的鹦鹉学舌，会重复之前听到过的话语，比如在不相关的场景下突然说出几天前听到的广告词。此外，他们的语言往往是单向的，很难进行有来有往的对话。比如，他们可能会自顾自地说着自己感兴趣的话题，如不停地讲火车的知识，而不关注对方是否在听或者是否回应。非语言沟通困难除了语言交流，非语言沟通对于自闭症幼儿也是挑战。他们可能不会使用或者不理解手势、表情等非语言信号来辅助交流。正常幼儿会用手指向想要的东西来表达需求，或者用微笑、皱眉等表情来表达情绪。但自闭症幼儿可能不会这样做，他们想要某个东西时，可能只是拉着大人的手过去，却不会用手指来指示；对于别人的表情也很难做出正确的解读，比如看到别人生气的表情，他们可能不知道这意味着自己的行为有问题。三、重复刻板行为方面重复性动作自闭症幼儿经常会出现重复性的身体动作，这些动作似乎是他们自我刺激或者自我安慰的一种方式。常见的有拍手、摇晃身体、旋转物品、踮脚尖走路等。他们可能会反复地做这些动作，而且很难被外界因素干扰而停止。例如，一个自闭症幼儿可能会坐在那里不停地拍手，持续很长时间，即使周围的人试图制止或者用其他事情吸引他们的注意力，他们也很难停下来。刻板的兴趣爱好他们对某些事物或活动会表现出过度的专注和强烈的兴趣，而且兴趣范围比较狭窄。例如，有的自闭症幼儿可能只对汽车模型感兴趣，会收集各种各样的汽车模型，并且反复地排列、观察这些模型，对其他玩具或者活动则完全不关注。他们对自己感兴趣的事物有固定的模式和顺序，比如在看动画片时，必须从某一集开始看，而且每次观看的方式都一样，如果被打乱，就会非常生气。对环境变化的敏感自闭症幼儿对生活环境的变化非常敏感，任何微小的改变都可能引起他们的强烈反应。例如，家具的摆放位置改变、日常活动的顺序变化或者穿了新的衣服等，都可能导致他们情绪崩溃。他们更喜欢生活在固定的、熟悉的环境中，因为这样会让他们感到安全。四、感官异常方面对声音敏感有些自闭症幼儿对某些声音会过度敏感，比如听到吸尘器的声音、警报声或者人群的嘈杂声时，他们可能会捂住耳朵、尖叫或者表现出极度的痛苦。而对于一些正常音量的声音，他们可能会觉得太吵，需要找一个安静的地方躲避。另一方面，他们也可能对一些声音没有反应，比如别人叫他们的名字或者在安静环境下的正常说话声，他们可能像没听见一样。对光线和视觉刺激敏感在光线方面，强光可能会让他们感到不适，他们可能会眯起眼睛、躲避强光或者表现出烦躁不安。同时，他们可能对一些视觉刺激有特别的偏好或者厌恶。例如，有些自闭症幼儿会对闪烁的灯光、旋转的物体或者有规律的图案（如条纹、格子）非常着迷，会一直盯着看；而对于一些复杂的、混乱的视觉场景则会感到不舒服，尽量避免去看。对触觉敏感触觉方面，他们可能对某些质地的物体非常敏感。比如，不喜欢穿有标签的衣服，因为标签会摩擦皮肤让他们感到难受；或者不喜欢被触摸，别人的拥抱、牵手等接触可能会让他们抗拒或者感到不安。但也有一些自闭症幼儿会寻求特定的触觉刺激，比如喜欢用手触摸柔软的物体（如毛绒玩具）或者在粗糙的表面上摩擦双手。如果幼儿出现上述多种表现，家长应该高度重视，及时带孩子去医院或专业机构进行评估和诊断，以便尽早进行干预和治疗。

儿童多动症是一种常见的神经发育障碍，需要通过多种方式进行综合干预和治疗。以下是一些主要的方法：一、医学干预药物治疗兴奋剂类药物：如哌甲酯，它是治疗多动症的常用药物。这类药物的主要作用是增加大脑中多巴胺和去甲肾上腺素的水平，从而改善孩子的注意力、减少多动和冲动行为。药物治疗通常能在短时间内看到明显的效果。例如，在开始服药后的几周内，孩子在课堂上的注意力可能会显著提高，小动作减少，学习效率也会有所提升。不过，药物治疗也可能带来一些副作用，像食欲减退、失眠、头痛等。因此，需要在医生的密切监督下使用，医生会根据孩子的年龄、体重和症状严重程度来调整剂量。非兴奋剂类药物：例如托莫西汀，对于那些不能耐受兴奋剂类药物副作用或者同时伴有其他情绪问题（如焦虑、抑郁）的多动症儿童来说是一种很好的选择。它主要是通过调节大脑中的神经递质来发挥作用，虽然起效可能比兴奋剂类药物稍慢，但长期效果稳定。在使用过程中，同样要注意观察孩子是否有不良反应，如恶心、疲劳等。神经反馈训练这是一种利用现代技术的治疗方法。通过脑电生物反馈仪，将孩子大脑的电活动信号转化为可视化的信息，如游戏或者动画的形式。孩子可以通过观察这些反馈信息，学会自我调节大脑的活动。例如，当孩子的大脑处于专注状态时，游戏中的角色会顺利前进；当注意力分散时，角色就会停滞。这样，孩子能够逐渐学会控制自己的大脑活动，提高注意力。这种训练通常需要多次进行，每次训练时间约30-60分钟，一般持续数周或数月，以达到长期的效果。二、心理治疗认知行为疗法（CBT）CBT是帮助多动症儿童认识自己行为和思维模式的有效方法。治疗师会和孩子一起分析他们的行为，让孩子明白多动和冲动行为是如何影响自己和他人的。例如，在治疗过程中，通过角色扮演，让孩子模拟在课堂上的情景，当他们出现抢答、离开座位等行为时，引导他们从其他同学和老师的角度去感受这种行为的影响。同时，CBT还会教授孩子一些自我控制的策略，如深呼吸放松法、自我暗示等。当孩子在遇到容易让自己冲动的情况时，他们可以运用这些策略来抑制自己的行为，提高自我控制能力。游戏治疗游戏治疗是一种让孩子在轻松愉快的氛围中接受治疗的方式。治疗师会利用各种游戏来帮助孩子表达内心的情绪和想法。比如，在沙盘游戏中，孩子可以自由地在沙盘中摆放各种小玩具，通过他们摆放的场景和选择的玩具，治疗师可以了解孩子的潜意识和情绪状态。如果孩子在沙盘中摆放了很多混乱的场景，可能表示他们内心的焦虑和不安。此外，通过合作性的游戏，如搭建积木、共同完成拼图等，可以培养孩子的合作能力和注意力，帮助他们学会等待和遵守规则。三、家庭和学校支持家庭干预建立良好的家庭环境：为孩子营造一个安静、整洁、有序的家庭环境。减少家庭中的噪音和视觉干扰，例如，在孩子学习时，关闭电视、收起玩具等。同时，保持家庭生活的规律性，包括固定的作息时间、饮食时间等，这有助于孩子稳定情绪和提高注意力。积极的亲子沟通：家长要采用积极的沟通方式，多倾听孩子的想法和感受。当孩子出现多动行为时，不要立刻批评指责，而是要耐心地引导。例如，当孩子在写作业时坐不住，家长可以说：“我知道你现在可能有点累了，但是我们先把这几道题写完，然后你可以休息一下，做你喜欢的事情。”另外，父母之间的教育观念和方式要保持一致，避免孩子产生困惑。学校配合教师的课堂管理：老师可以在课堂上采用一些策略来帮助多动症儿童。例如，调整座位，将孩子安排在离老师较近或者干扰较少的位置。分解学习任务，把复杂的知识或作业分成小步骤，让孩子逐步完成。同时，老师可以使用眼神、手势等非语言信号提醒孩子注意自己的行为。个性化教育计划：根据多动症儿童的特点，学校可以制定个性化的教育计划。例如，对于学习有困难的科目，适当降低难度或者增加练习次数。并且，当孩子在学习或行为上有进步时，及时给予表扬和奖励，增强孩子的自信心和积极性。

一、孩子眨眼频繁现象普遍孩子眨眼频繁是许多家长经常会遇到的问题。在日常生活中，不少孩子会出现频繁眨眼的情况，这往往会引起家长的担忧。正常情况下，人每分钟眨眼大约15次，而孩子如果眨眼过于频繁，肯定是不正常的现象。这种情况较为普遍，很多家长都可能面临孩子眨眼频繁却不知原因的困扰。二、可能的原因分析（一）视力疲劳孩子长时间看电子设备或看书等会导致用眼疲劳，引起频繁眨眼。如今，电子设备在孩子的生活中越来越常见，他们可能会花费大量时间盯着屏幕，或者长时间专注于书本，这都会使眼睛过度劳累。当出现这种情况时，家长可以让孩子减少看电子设备和看书的时间，避免长时间近距离用眼。例如，孩子近距离用眼40分钟后，应休息10分钟。同时，多带孩子到户外活动，让眼睛得到充分的放松。（二）眼内异物倒睫、结膜结石等眼内异物会造成孩子频繁眨眼。倒睫是指睫毛向眼球方向生长，刺激角膜和结膜，引起不适和频繁眨眼。结膜结石则是在结膜下出现的坚硬小黄点，也会刺激眼睛。如果孩子出现频繁眨眼的情况，家长应仔细观察孩子的眼睛，看是否有眼内异物的迹象。如果发现有倒睫或结膜结石等问题，应及时带孩子去医院，在医生的帮助下将异物去除，孩子频繁眨眼的症状就会消除。（三）眼部炎症不同程度的结膜炎症、角膜炎等炎症会引发孩子频繁眨眼。细菌、病毒或衣原体感染所导致的结膜炎，会使孩子出现眼睛分泌物增多、红肿等症状，同时也会引起频繁眨眼。角膜炎通常是由外源或内源性致病因素引起的，患病后孩子会出现眼睛疼痛、怕光、流泪等情况，也可能导致频繁眨眼。如果孩子出现眼部炎症，应及时带孩子到医院就诊，在眼科医生指导下，选择合适的抗生素类滴眼液进行抗感染治疗。（四）抽动症抽动症早期可能表现为频繁眨眼。频繁眨眼是小儿抽动症最常见的表现之一，可能同时伴有注意力不集中等情况。抽动症一般与情绪紧张、焦虑有一定关系，家长需积极对孩子进行减压，同时给孩子提供温馨、宽松、舒适的生活环境。在医生指导下，可以使用营养神经的药物进行治疗。（五）模仿习惯孩子可能因模仿他人养成频繁眨眼的习惯。在日常生活中，孩子可能会模仿身边人的一些动作，包括频繁眨眼。如果孩子是因为模仿养成了这个习惯，家长应及时纠正。可以耐心地向孩子解释频繁眨眼的不好之处，引导孩子改掉这个习惯。同时，家长也要注意自己的行为举止，为孩子树立好榜样。三、频繁眨眼可能自愈的情况如果孩子眨眼频繁但没有其他症状，有可能是一些自限性的情况，存在自愈的可能。比如，如果是因为眼睛疲劳、干涩引起的频繁眨眼，减少孩子用眼时间，改变用眼习惯，让孩子适当休息，避免长时间看电子设备或看书，多眺望远处，增加户外活动时间，一般数小时就可以自愈。然而，季节性过敏、倒睫、干眼症等引起的频繁眨眼，情况则较为复杂。季节性过敏可能自行缓解，但容易反复发作；倒睫和干眼症往往不会自愈，需要进行相应治疗。比如倒睫需要通过冷冻、电解以及睑内翻矫正术等方法进行治疗；干眼症需要重建完整的泪膜，重建眼表功能，可进行滴人工泪液等治疗。如果是视疲劳导致的频繁眨眼，多眨眼本身对保护眼睛是有益的。父母可以提醒孩子在长时间用眼后适当休息，比如孩子近距离用眼40分钟后，应休息10分钟，让眼睛得到充分放松。但如果孩子频繁眨眼的情况持续不缓解或出现其他症状，家长应及时带孩子去医院就诊，查明原因，以便进行针对性的处理，避免延误病情。四、需要就医的情况如果孩子频繁眨眼的情况严重，例如眨眼的频率非常高，几乎是持续不断地眨眼，或者症状持续很长时间未见好转，即使经过休息和调整用眼习惯等措施后依然频繁眨眼，又或者伴有其他症状，如眼睛红肿、疼痛、分泌物增多、畏光、流泪、注意力不集中等，这时应及时就医。因为频繁眨眼可能是由多种原因引起的，有些情况可能需要专业医生的诊断和治疗。比如，如果是眼部炎症，自行处理可能无法彻底消除炎症，还可能延误病情，导致炎症加重，甚至累及角膜，出现角膜炎、角膜溃疡等严重后果。如果是抽动症，也需要医生进行专业的评估和指导治疗，使用营养神经的药物等。如果是倒睫或结膜结石等眼内异物问题，虽然家长可以观察到一些迹象，但自行处理可能会伤害到孩子的眼睛，只有在医生的帮助下才能安全地将异物去除。总之，当孩子频繁眨眼出现严重、持续不缓解或伴有其他症状时，家长一定要及时带孩子去医院就诊，以便明确病因，进行针对性的治疗。

多动症，医学全称为注意缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的神经发育障碍性疾病。多动症主要表现为与年龄和发育水平不相称的注意力不集中、多动和冲动行为。在注意力方面，患有多动症的孩子常常难以集中精力完成任务。例如，在课堂上，他们很容易被周围的事物所吸引，可能会关注窗外飞过的小鸟、同学掉在地上的文具等，而不能专注于老师讲解的内容。写作业时也是如此，往往写几分钟就会分心，一会摆弄手指，一会发呆，很难长时间将注意力维持在作业上。多动是多动症的另一个显著特征。这类孩子好像总是充满能量，坐不住。在座位上会不停地扭动身体，双腿晃来晃去，或者未经允许就离开座位，在教室里走来走去。即便是在需要安静的场合，如电影院、图书馆，他们也很难控制自己的行为，会频繁地做出小动作。冲动也是多动症患者常见的表现。他们常常不假思索地行动，比如在别人讲话时会随意打断，急于表达自己的想法，不能耐心等待轮到自己发言；在游戏或者活动中，很难遵守规则，可能会插队或者抢夺别人的东西。多动症的成因是复杂的。遗传因素在其中起到了重要的作用。研究表明，如果家族中有多动症患者，那么其他家庭成员患多动症的风险会增加。大脑神经生物学因素也与之有关，多动症患者大脑中的某些神经递质失衡，影响大脑对行为的调节。另外，像母亲孕期吸烟、饮酒等不良环境因素，或者孩子出生时早产、低体重等情况，也可能增加患多动症的几率。多动症会给患者带来诸多不良影响。在学习方面，由于注意力不集中，他们的学习成绩往往会受到影响，知识的掌握不够扎实。在社交上，冲动和多动的行为可能会让他们被同伴排斥，难以建立良好的人际关系。随着年龄的增长，若多动症没有得到及时的干预和治疗，还可能引发情绪问题，如焦虑、抑郁等。不过，多动症是可以治疗的。常见的治疗方法包括药物治疗和行为治疗。药物可以帮助调节大脑中的神经递质，改善注意力不集中、多动和冲动等症状。行为治疗则主要是通过训练，帮助患者学会控制自己的行为，提高注意力。同时，家庭和学校的支持也非常重要，家长和老师的理解与正确引导能够帮助多动症患者更好地适应生活和学习。

婴儿痉挛是目前最常见的婴儿期癫痫脑病，也属于药物难治性癫痫之一，其发病率估计在2-5/10000新生儿[1]，其主要表现为痉挛样发作、神经发育落后和脑电图的高幅失律。此病在1842年由全科医生William James West首先报道，至今已有170多年的历史。由于其发作难以控制、智力运动进行性倒退等临床特征，具有较高的致残率及致死率。对于婴儿痉挛症有效治疗方案的研究至今仍未停止。在1980年代，人们发现促肾上腺皮质激素（ACTH）对于约70%左右的婴儿痉挛症治疗有效，包括发作减少甚至消失和脑电图的改善，但是由于此药价格昂贵、且需肌注或静脉注射等操作不便的原因，很多专家展开了对糖皮质激素（即平时说的 “激素”）治疗婴儿痉挛的研究，欧洲的两项高质量研究[2,3]均显示：口服40-60mg/d的强的松龙（与强的松等效），其对治疗后14天及42天惊厥控制的有效率与ACTH类似。2014年，来自印度的一项研究显示大剂量（4 mg/kg/day）的强的松龙在缓解痉挛发作上的效果明显优于常规剂量（2 mg/kg/day）[4]。因此，基于目前的研究数据，美国神经病学会在2018年直接推荐大剂量糖皮质激素与ACTH一道均为治疗婴儿痉挛的一线用药[5]。国际抗癫痫联盟的Wilmshurst JM教授也认为糖皮质激素可以替代ACTH用于治疗婴儿痉挛[6]。除了糖皮质激素治疗的疗效外，对于其相关的副作用也是关注的重要内容，一项meta分析[7]除了比较ACTH与糖皮质激素的疗效外，还比较了两者的副作用，结果显示：两者的有效率、副作用及后期复发率均无差别。因此，从目前研究结果来看，糖皮质激素在治疗婴儿痉挛症上的效果与ACTH类似，但是考虑到其价格便宜、使用方便，有可能成为替代ACTH治疗的一线用药。此外，婴儿痉挛作为一种难治性癫痫，除了激素治疗外，其他可能有效的抗癫痫药物还包括：妥泰、开浦兰、丙戊酸、硝西泮、唑尼沙胺、氨己烯酸等，这需在专科医师指导下合理选择，并定期随诊。需要强调的是，我们在积极治疗痉挛发作的同时，需尽早完善包括基因在内的相关检查，以期找到确切病因，根据病因选择治疗方案可能较单独使用激素和抗癫痫药物更加有效。参考文献[1] Wilmshurst J M, Ibekwe R C, O'Callaghan F. Epileptic spasms - 175 years on: Trying to teach an old dog new tricks[J]. Seizure, 2017, 44: 81-86.[2] Lux AL, Edwards SW, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Newton RW, O'Callaghan FJ, Verity CM and Osborne JP. The United Kingdom Infantile Spasms Study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days: a multicentre, randomised controlled trial. Lancet (London, England). 2004; 364(9447):1773-1778.[3] O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FD, Hancock E, Johnson AL, Kennedy CR, Likeman M, Lux AL, Mackay M, Mallick AA, Newton RW, Nolan M, Pressler R, Rating D, Schmitt B, Verity CM, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. The Lancet Neurology. 2017; 16(1):33-42.[4] Chellamuthu P, Sharma S, Jain P, Kaushik J S, Seth A, Aneja S. High dose (4 mg/kg/day) versus usual dose (2 mg/kg/day) oral prednisolone for treatment of infantile spasms: an open-label, randomized controlled trial[J]. Epilepsy Res, 2014, 108(8): 1378-1384.[5] Patel AD, Berg AT, Billinghurst L, Fain D, Fecske E, Feyma T, Grinspan Z, Houtrow A, Kothare S, Kumar G, Lee E, Monduy M, Morita D, Szperka CL, Victorio MC, Yeh A, et al. Quality improvement in neurology: Child neurology quality measure set: Executive summary. Neurology. 2018; 90(2):67-73.[6] Go Raga SV and Wilmshurst JM. Epileptic spasms: Evidence for oral corticosteroids and implications for low and middle income countries. Seizure. 2018; 59:90-98 [7] Chang YH,Chen C,Chen SH5,et al., Effectiveness of corticosteroids versus adrenocorticotropic hormone for infantile spasms: a systematic review and meta-analysis. Ann Clin Transl Neurol. 2019 Nov;6(11):2270-2281.

1、什么是热性惊厥？热性惊厥好发于6月至5岁，是年龄相关的、由发热所诱导的急性惊厥发作，且排除中枢神经系统感染、其他导致惊厥的器质性或代谢性异常，同时既往没有无热惊厥病史。其预后大多良好。2、热性惊厥如何治疗？（1）一般治疗 对于高热患儿应予采取退热措施，首选布洛芬或对乙酰氨基酚，必要时予补液维持水电解质平衡。退热药可以减少患儿的不适和家长的焦虑，但不会降低FS 复发的风险。同时积极寻找其他可能存在的病因，制定相应的治疗方案。（2）发作期治疗大多数的FS呈短时程、单次发作，可以不予止惊治疗。若惊厥发作持续时间>5 min，则需要尽快使用药物止惊。国外推荐劳拉西泮0.1 mg/kg作为止惊首选药物。虽然其起效（2 min）比地西泮（30 s）慢，但持续时间（12 h）显著长于地西泮（20 min），副反应更小，耐受性更好，需补用其他止惊药物更少，但目前我国尚无此药。直肠使用地西泮溶液灌肠（0.5mg/Kg）或栓剂纳肛简单快速、安全有效，在国内被推荐为长时程FS发作的一线治疗。对于FSE 的病例，可选用咪达唑仑或其他静脉用止惊药（如：苯巴比妥）并密切监护发作后状态。在建立静脉通道前，10%水合氯醛灌肠仍是目前国内一种较实用的初始止惊方法。3、热性惊厥遗传吗？目前的研究显示热性惊厥与某些基因遗传有关。但遗传方式和相关基因比较复杂。4、热性惊厥会转化为癫痫吗？热性惊厥大多预后较好，病程具有自限性，但如在病程中出现异常发作形式、、发作难以控制、进行性认知功能障碍等表现时，需注意与其他疾病相鉴别，FS可能为某些癫痫综合征的初期表现。与热性惊厥相关的癫痫主要是：Dravet综合征、Doose综合征、颞叶癫痫。

要点内容流行病学：儿童时期常见的神经系统疾病之一，是惊厥最常见的原因，患病率为3%～5%。发病年龄：具有明确年龄依赖性，首次发作多见于6月龄至5岁。发热标准：参照2011年美国儿科学会(AAP)标准（肛温≥38．5℃，腋温≥38℃）。多发热24小时内，如发热≥3天后出现，注意应寻找其他导致惊厥发作的原因。发病机制：脑发育未成熟、发热、遗传易感性。临床分型：单纯性热性惊厥，占70％一80％复杂性热性惊厥，占20％一30％鉴别诊断：发热寒战、婴幼儿屏气发作、晕厥等。以下情况不应诊断为热性惊厥：有癫痫者因感染诱发惊厥发作、中枢神经系统感染、中毒性脑病、新生儿发热伴惊厥、全身代谢紊乱、急性中毒或遗传代谢病所致惊厥。辅助检查：单纯性热性惊厥不需常规进行脑电图或神经影像检查；热性惊厥急性发作期，不推荐进行脑电图检查；局灶性发作伴有脑电图局灶性痫样放电可作为癫痫发生的预测指标。复发风险：（1）总复发几率：首次发作复发率为30％-40％，多在发病后1年内复发；再次发作复发率为50％。（2）危险因素：①起始年龄小(<18月龄)；②发作前发热时间短(<1h)；③一级亲属中有热性惊厥史；④低热时出现发作。（3）危险因素与复发几率相关性：（2年复发率）①无危险因素：14％；②1项危险因素：>20％；③2项危险因素：>30％；④3项危险因素：>60％；⑤4项危险因素：>70％。年龄越小，复发风险越高，小于1岁的热性惊厥患儿有50％的复发可能，而首发年龄大于3岁者复发率降至20％。FSE与单纯性热性惊厥相比，其再发为FSE的风险明显增高，表明长时程热性惊厥发作后易再次发生惊厥持续状态。头颅MRI异常者复发风险增高3-4倍。继发癫痫风险：（1）总继发几率：10％～15％的癫痫患者既往有热性惊厥史；单纯性热性惊厥：1.O％～1.5％复杂性热性惊厥：4.0％～15.0％（2）继发因素：①神经系统发育异常；②一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史；③复杂性热性惊厥。（3）继发因素与继发几率相关性：①无危险因素：0.9％；②1个危险因素：2.0％；③2个及以上危险因素：10.0％。长时程惊厥发作癫痫发生率为9.4％，发作前发热时间短、发作次数多也是继发癫痫危险因素。热敏感相关的癫痫综合征：Dravet综合征、遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)。（1）Dravet综合征：癫痫性脑病，70％一80％的患儿与SCNlA基因突变有关。①1岁以内起病，常因发热诱发首次发作；②主要表现为发热诱发的全面性或半侧阵挛发作，1次热程中易反复发作；③具有热敏感的特点，易发生惊厥持续状态；④1岁以后出现多种形式的无热发作；⑤智力、运动发育倒退；⑥初期脑电图多正常，1岁后全导棘慢波或多棘慢波，局灶或多灶放电。⑦多数患儿为药物难治性癫痫药。（2）GEFS+：表型异质性。最常见的表型是热性惊厥，发病年龄3月龄至6岁；其次是热性惊厥附加症，表现为6岁后仍出现有热或无热全身强直阵挛发作；其他表型包括热性惊厥和(或)热性惊厥附加症伴其他全面性发作或局灶性发作；多种离子通道蛋白基因(SCNlA、SCN2A、SCNlB、GABRG2)突变与GEFS+有关。（3）其他癫痫或癫痫综合征：内侧颞叶癫痫、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、少年肌阵挛癫痫、特发性儿童枕叶癫痫Gastaut型、Doose综合征、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫。治疗与预防：没有证据表明对热性惊厥患儿进行预防性抗癫痫药物治疗可降低远期癫痫发生率或改善远期认知结局，但根据惊厥发作频率、程度并结合家长治疗意愿，可给予阶梯式预防治疗。惊厥发作期的家庭处理：（1）多为短暂的自限性发作，家长应镇定，将患儿予侧卧位平躺防止意外伤害，不应刺激患儿，清除口腔异物或分泌物防止误吸，若发作超过5min或发作后意识不清需尽快就医；（2）退热药不能防止热性惊厥发作，也不会降低热性惊厥复发的风险，而且退热药物有相应的不良反应，应按常规使用退热药物，不应过分积极；（3）热性惊厥患儿原则上无预防接种禁忌。原创文章，如转载请写明出处并提供网页链接。转载地址：https://user.qzone.qq.com/2313439656/blog/1494862120