1.一条裤子穿好几年不换,个子一年长高低于5厘米。2.总是在班级的第一排坐着,比同龄孩子 矮半个头以上。3.女孩8岁前,男孩9岁前,出现第二性征的发育。如您的孩子有以上的几种情况之一,就需要到正规医院进行就诊,科学管理孩子的身高。引起矮小的原因很多,要治疗必须查清病因,一般有以下几个步骤拍骨龄片,预测成年身高 详细评估骨龄,了解骨龄的大小和生长潜力, 知道不治疗到底能长多高,才能知道是否需要治疗或确定更合理的治疗方案。目前绝大多数家长都对孩子的骨龄所知甚少,有些家长甚至都不知骨龄为何物,而忽略了孩子们的骨龄情况。骨龄是骨骼年龄的简称,借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定。人类骨骼发育的变化基本相似,每一根骨头的发育过程都具有连续性和阶段性,不同阶段的骨头具有不同的形态特点。骨龄的异常,常常是儿科某些内分泌疾病所表现的一个方面。我院儿童保健科通过骨龄评估软件,长期坚持手工为每一位就诊者详细评估骨龄(手工评估精确度更高),计算汇总积分,预测出儿童的成年身高,积累了较为丰富的经验,并获得到了社会的广泛认可。如果有条件的话建议适龄儿童都要通过骨龄进行成年身高预测,这样才能了解孩子的生长潜力了解生长发育状况,切勿病急乱投医和盲目跟风给孩子购买各种增高产品,最后反而耽误了孩子的正常发育,让孩子因为身高问题而遗憾终生。一般检查项目:血尿常规, 肝肾功能,甲状腺功能、血糖,生长激素激发试验、IGF-I 等其他内分泌激素的监测,头颅 MRI,染色体等。矮小儿童为什么要做生长激素激发试验?1、正常人生长激素的分泌方式·特点:脉冲式分泌,与年龄相关,青春发育中期分泌脉冲幅度最大,分泌量最多。·频率:每3小时一次分泌峰,全天约8个脉冲。·高峰:睡后一小时分泌达高峰,分泌量是一天总量的一半以上。·分泌部位:垂体前叶分泌。·做激发试验的原因生长激素在体内呈峰值分泌,平时值很低(0~5ng/ml都是正常),主要在夜间深睡眠时出现2个高的分泌期(夜间采血孩子可能会醒,且时间长采血次数需更多,因而不采用)。随机采血无法检测到峰值水平,它不像甲状腺激素之类的这些平时在血液中浓度是基本恒定的激素,随时采血就可以检查。只查平时值无法反映生长激素分泌是否正常。做生长激素激发试验前的准备1、患儿既往有无高热抽搐或者癫痫病史等的情况,如果有,要立即报告您的主治医师。2、实验之前要准备好糖块、面包、饮料,家长要安慰孩子不要害怕。3、于清晨不运动及空腹进行。激发实验前一晚22点后开始禁食,可以适量喝水。于第二天清晨8点前空腹进行化验,全过程不能吃东西,可少喝水,最好孩子进入睡眠状态。生长激素兴奋试验是矮小症诊疗中非常重要的一项检查,我们已经在诊疗过程中积累了丰富的经验,只要我们和家长严格遵守试验要求和注意事项,整个试验过程会非常安全,检验结果也会非常可靠。生长激素激发试验结果判断:任一次GH峰值≥10ng/ml为正常;GH峰值<5ng/ml为完全缺乏;5ng/ml<GH峰值<10ng/ml为部分缺乏;孩子做激发试验出现头晕现象?因为试验过程中服用药物,需定时测血压,药物有一定的嗜睡作用。所以如果中途需要上卫生间时得有家长陪同。试验结束时,起床稍慢一点,如果头晕,稍躺一会儿就可以了,一般不需要特殊处理。采血过多对孩子的身体产生伤害?一般试验的采血总量不超过15ml,人体的脾脏就是用来破坏成熟红细胞,每天破坏30ml左右,抽了血之后,脾脏就会代偿性的少破坏一些,对孩子不会造成损伤。做生长激素激发试验的必要性生长激素激发试验用2种不同药物,从两种不同途径,激发体内生长激素的最大量分泌,从化验结果中取生长激素峰值进行诊断,是判定患儿是否为生长激素缺乏症的确诊试验。对患儿自身生长激素分泌水平都不清楚的情况下,即使使用生长激素,也很难掌握好正确的剂量。同样的药物,还有不同的用法、用量、剂量调整和安全性监测的问题。由于这方面治疗,都是长期过程,要想取得好的治疗效果,需要从多方面努力。专家提示:发现孩子长得矮小不能等,要尽早重视,做必要的骨龄检测进行成年身高预测和生长激素测定,了解身材矮小的原因。孩子矮小并不可怕,只要早诊断,早治疗,矮小症是可以完全可以治疗的。本病一旦确诊,开始治疗 年龄愈小,效果愈好。总言之,没有长不高的孩子,只有侥幸、拖沓的错误观念,家长在陪着孩子共同经历生长发育中,首先应该掌握科学的生长发育知识,排除错误的认识误区,了解孩子长高的科学方法,会让孩子少走许多弯路,前途更加美好。
导致矮小症的因素甚多,生长激素缺乏(Growth hormone deficiencies)是矮小症常见的病因[1]。青春期前小儿垂体生长激素(Growth hormone)的分泌在一天之内呈不规则的间断性分泌,除夜间睡眠1~2h后有分泌高峰外,其余大部分时间水平值很低,在基础状态时不一定正值分泌高峰,但其分泌受睡眠、饮食、运动、药物等的影响。所以常态下,随机的小儿血清GH的检测根本不能反映垂体GH储备功能,对诊断没有价值,多年来临床上通过GH激发试验后GH的峰值变化作为诊断GH分泌是否异常的一种主要手段,对身材矮小患儿行GH激发试验,及早进行诊断、治疗、干预具有重要意义。现详细介绍生长激素激发试验的机制、方法、注意事项、操作中出现副作用的综合护理方法。一、生长激素激发试验的机制生长激素激发试验,是通过使用某种可使GH分泌增加的方法或药物,观察血液中GH的动态变化,从而了解下丘脑和垂体调节、合成与分泌GH的能力[2]。测定血清生长激素水平经典的试验包括:生理性激发试验(运动、睡眠等)和药物性激发试验(左旋多巴、胰岛素、精氨酸、可乐定等)。不同激发试验GH分泌的机制是不同的,深睡眠试验的GH分泌增加是由于深睡眠时更高级大脑中枢(海马、杏仁核)的神经冲动,使下丘脑兴奋,促进GH的合成或释放;左旋多巴是儿茶酚胺能神经递质,通过下丘脑多巴胺神经元,直接刺激生长激素释放激素(Growth hormone releasing hormone),促进GH的释放[3];胰岛素试验是通过血糖迅速降低作用于下丘脑糖受体,使GHRH分泌增加或低血糖直接使GH分泌增加;精氨酸主要通过α-受体的介导作用, 抑制下丘脑生长激素抑制激素的分泌, 从而刺激垂体分泌GH;可乐定属选择性α肾上腺素能增强剂,作用部位在中枢神经系统α肾上腺素能受体,刺激下丘脑GHRH释放,促进GH的应答反应,以判断垂体GH的分泌能力。二、生长激素激发试验的方法和注意事项1、运动筛查试验试验于早晨8:00开始,患儿均空腹静坐15min以上,取静脉血3~5ml一次,然后快走15min,快跑5min,使运动后心率达到120次/分钟以上,再取3~5ml静脉血一次,分离运动前后2次血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平。GH缺乏者,GH峰值<5ug>10ug/L可排除GH缺乏。运动筛查试验是生理性激发试验,一般情况下,患儿不会出现不适症状,无需特殊处理。2、深睡眠试验夜间睡眠后60~120min内取静脉血3~5ml一次,分离出血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平。GH缺乏者,GH峰值<5ug>10ug/L可排除GH缺乏。深睡眠试验也是生理性激发试验,一般情况下,患儿不会出现不适症状,无需特殊处理。3、左旋多巴激发试验禁食8h,清晨空腹平卧位状态下,口服左旋多巴,成人0.5g,儿童10mg/kg体重,如<15kg< span="">,口服0.125g,15~30kg,口服0.25g,>30kg,口服0.5g,于服药前后0、30、60、90、120min各取静脉血一次,分离出血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平。服用左旋多巴后血清GH峰值上升到10ng/mL以上可排除GH缺乏,5~10ng/mL说明不完全性生长激素缺乏,<5ng/mL说明完全性生长激素缺乏。约半数人服左旋多巴后有恶心、呕吐等反应,一般持续约半小时,多不严重。4、胰岛素低血糖激发试验禁食8h,清晨空腹平卧位状态下,抽空腹血测GH的基础值,胰岛素剂量,0.1IU/kg~0.15IU/kg,肥胖者用0.3IU/kg,采血测GH的同时测血糖,血糖低于2.8mmol/L(有学者要求达到2.2mmol/L)或比注射前降低50%以上为有效刺激。胰岛素注射前及注射后30、60、90、120min各取静脉血一次,分离出血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平和血糖。GH缺乏者,GH峰值<5ug>10ug/L可排除GH缺乏。疑有肾上腺皮质功能低下及甲状腺功能低下者,不宜做此试验。小儿慎用。冠心病、脑血管疾病、癫痫患者不做。胰岛素相对左旋多巴而言,不良反应较小,但因其由引起低血糖致死的报道,故在予以试验时需谨慎,并做好血糖的严密监测[4]。5、精氨酸激发试验禁食8h,清晨空腹平卧位状态下,半小时内静脉滴注精氨酸盐0.5g/kg体重。最大量不超过20g(溶于注射用水,总量为150~200ml)于滴注前后0、30、60、90、120min各取静脉血一次,分离出血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平。滴注精氨酸后血清GH峰值上升到10ng/mL以上可排除GH缺乏,5~10ng/mL说明不完全性生长激素缺乏,<5ng/mL说明完全性生长激素缺乏。滴注精氨酸虽无任何不适及副作用,但漏到皮下则对局部有刺激作用,会产生痛、肿反应。若滴注太快可引起流涎、潮红及呕吐等[5],故精氨酸滴注须计算滴速。6、可乐定激发试验禁食8h,清晨空腹平卧位状态下,给予可乐定4ug/kg一次口服,于用药前后0、30、60、90、120min各取肘静脉血一次,分离出血标本的血清,应用放射免疫法检测GH水平。服用可乐定后血清GH峰值上升到10ng/mL以上可排除GH缺乏,5~10ng/mL说明不完全性生长激素缺乏,<5ng/mL说明完全性生长激素缺乏。其降压作用多在服药后0.5~1h出现,2~3h达最高峰,可持续4~6h。部分患儿出现嗜睡。另据报道,卧位可以减少可能由于血压、脉搏下降所引起的恶心、呕吐等不良反应,但不能避免嗜睡副作用。三、生长激素激发试验的综合护理方法1、重视试验前的指导向患儿以及家长说明禁食时间,试验前天晚上保持充足的睡眠,试验当日事先备好患儿喜食的糖果或者点心,并且解释试验的过程、抽血量及注意事项,以清除疑虑,护患双方取得合作。2、应用静脉留置针采血法激发试验需要反复多次穿刺采血,易使患儿产生恐惧心理,家长也不易接受。外环境诱发的焦虑,紧张等应激状态,皆波及高级神经活动而影响下丘脑神经元的分泌,从而影响生长激素分泌,导致生长激素测定结果不稳定。试验中选择粗、直血管,弹性好的静脉做静脉留置针采血取代常规静脉穿刺采用的方法,将10次静脉穿刺减少为2次,有效缓解患儿的心理压力。每次通过静脉留置针采血时先将抽取的血液约lml弃去后,再重新抽取所需血液量,可以避免血液里混有封管用的生理盐水,以保证结果的准确性[6]。3、准确的给药剂量和时间任何一种药物激发试验都需要根据患儿体重计算给药量,并在试验规定的服药时间给患儿服药。4、严格掌握采血时间护士应严格按照用药前0min,用药后30、60、90、120min采血,激发试验通常采取一护士一患儿专人负责的形式,并设闹钟提醒采血时间。同事采样管条形码标签上除姓名、病案号、ID号等标注外,还分别注明GH 0h、0.5h、1h、1.5h、2h字样,确保所采血样与时间相等。5、观察药物不良反应在试验过程中,应加强巡视,主要观察患儿的精神、面色,及时听取患儿主诉,协助患儿取平卧位并检测血压和心率。如出现恶心、呕吐症状,应将患儿头偏向一侧并立即清除呕吐物。6、预防低血糖反应试验结束患儿至少已禁食10h,血糖相对较低,试验结束后及时进食,待无不适即可下床。交待家长准备好患儿喜欢的食物以及一些含糖饮料,发现低血糖反应时,如一过性头晕,胸闷,四肢乏力,面色苍白,予以口服少量含糖饮料来恢复。由于运动试验、深睡眠试验采血次数少、生理性、安全性、无副作用,患儿容易接受,但是试验阳性率不高,诊断有效率低,多年来临床上门诊用此两种试验作为检测GH分泌情况的筛查试验;临床上诊断垂体性侏儒症,多采用药物性生长激素激发试验,如胰岛素、左旋多巴激发试验灵敏度高、可靠性大。由于早期准确诊断垂体性侏儒症是决定以后治疗效果和最终身高发育状态的关键所在,因此客观上要求试验方法应该具有较高的灵敏度、准确性与可靠性。为了减少抽血次数,提高诊断的准确性,对高度怀疑为GHD的患儿,我们建议应直接用一种静脉给药加一种口服给药途径来刺激GH的分泌来确诊GHD,省去运动试验、深睡眠试验。[1]杨黎星,汤小丽,杨爱芳,等.儿童矮小症可乐定激发试验中低血压的观察与护理[J].中华护理杂志,2006, 41(11): 1003.[2]魏书珍,张秋业.儿科疾病的临床检验[M].北京:人民卫生出版社,2000.770-771.[3] 蒋健飞.生长激素激发试验在矮小症诊治中的临床价值[J].海南医学,2012,23(9):40-41.[4] 程顺蛟.应用胰岛素行患儿生长激素激发试验的护理体会[J].临床合理用药杂志,2012, 5(31) :152 - 152.[5] 李晓红,陆丽梅,黄淑娟,等.静脉留置针采血对血常规结果的影响[J].实用C技杂志,2006, 13(15): 2618 -2619.[6]陈新谦,金有豫,汤光.新编药物学[M].第16版.北京:人民卫生出版社,2007:596,392.
我们把身高低于正常同龄儿生长曲线的2个标准差以下的儿童称之为矮小症。常见的几大因素有:1、生长激素分泌不足。常见脑垂体或下丘脑发育不良或占位(肿瘤),或特发性生长激素缺乏症2、胰岛素样生长因子合成缺陷或对其不敏感。3、生长激素不敏感或抵抗综合征。4、宫内发育不良。表现为出生体重和/或身长不符合胎龄。5、长期慢性疾病导致矮小,如严重心脏病,慢性腹泻,难治的肾病综合征,某些先天遗传代谢病等。6、精神心理疾病,如家庭不和及过多长期的精神压力给孩子带来影响。7、家族遗传性身矮。8、先天性甲状腺功能低下长期得不到治疗。9、体质性青春发育期延迟(通常说的晚长)。10、先天骨骼发育异常。具体是哪种原因引起的矮小一定要找专业医生,不要自己误认为是晚长而耽误孩子。如果就诊前有任何疑问可以在网上给我留言等待回复,如需深度沟通请选择电话咨询。
什么是骨龄标准?发表者:梁艳2253人已访问收藏所谓骨龄标准是指人群中出现某种特定X线骨骼图像的平均年龄,以此作为基准来判断每个具体儿童的骨龄。目前常用的骨龄标准有三种:1) 标准图谱法 根据手腕部骨骼系列X线图谱来判断骨龄,男女各有一套,每张X线片代表一个年龄标准骨龄,评价时只需将未知X线片与图谱逐一对照,找出与之最相近的图谱,即可确定骨龄。此法简便明确,儿科临床常用。2) 计分法 根据手腕各骨在成熟过程中的形态,大小等变化,人为的划分成若干阶段,分别给与相应的分数然后累计总分后再换算出相应的骨龄。此方法全面客观,准确性高。但此方法繁琐,需要经过专门训练,在熟练掌握各骨块的发育分期的不同表现的基础上才能做出有效判断。故一般门诊不常用。3) 单指标评估法 根据若干个骨化中心的出现或某些部位的干骺愈合年龄。一般以出现率的所在年龄组为正常标准,以出现率3%~97%的年龄为正常范围。该方法简单,但准确性差,各指标之间缺乏有机联系,无法全面反映骨骼的发育及成熟程度。总之,判定骨龄的方法各有其优缺点。一般7岁以下适宜用图谱法,7岁后尤其是青春发育期用计分法判定骨龄效果好,准确性高。
家长常问问题:食谱推荐(136-150cm孩子一日食谱)全网发布:2014-11-30 10:35发表者:梁艳1106人已访问收藏身高为136-150cm者一日食谱(2000-2100千卡/日)为满足能量,食谱中应含有主食300克,蔬果500-750克,肉蛋类200克,豆浆或牛奶500克,油脂类3~4勺。A套:早点:酸奶150克蜂糕50克煎鸡蛋鸡蛋60克油3克盐0.5克午餐:什锦炒饭米饭100克黄瓜50克午餐肉40克胡萝卜丁50克油5克盐2克清炖小排骨排骨50克盐1克菠菜粉丝菠菜100克粉丝75克油4克盐1克晚餐:豆面小窝头豆面50克玉米面25g白面25g冬瓜虾仁冬瓜100克虾仁80克油5克盐1克拌老虎菜青椒50克黄瓜50克香菜少许油3克盐2克点一:甜杏50克西瓜100g核桃2个牛奶250g点二:肉丝汤年糕年糕50克,肉丝15g,油菜50g盐少许,油3gB套:早餐:杂粮面包100克鸡蛋60克豆浆250克午餐:烙饼100克肉末烧豆腐豆腐100克肉50克油3克盐2克烧二冬冬瓜75克冬菇75克油3克盐2克晚餐:馒头100克黄瓜鸡蛋汤黄瓜50克鸡蛋30克红烧鸡翅鸡翅100克盐2克油适量蒜蓉西兰花西兰花100克油2克盐2克点一:牛奶250克,苹果200克点二:栗子10个,核桃3个C套:早餐:火腿三明治面包50克火腿40克鸡蛋60克牛奶250ml午餐:杂粮饭100克大米50克红豆10克燕麦10克小米10克紫米10克白薯10克花卷50克尖椒炒鸡丝尖椒100克鸡丝50克油3克盐2克清炒油麦菜油麦菜100克油2克盐少量晚餐:汤面100克白菜100克豆腐50克凉拌猪肝猪肝50克油炒胡萝卜胡萝卜100克油3克盐2克点一:橘子50克,瓜子25克点二:草莓50克,豆浆250ml
GH治疗身材矮小的SGA患者安全有效 发表者:梁艳【据〈BiolTher>2014年1月报道】题:一项重组人生长激素治疗身材矮小的出生时小于胎龄儿的IV期临床试验的一年观测数据(作者:KappelgaardAM等)德国慕尼黑大学医院内分泌的KappelgaardAM等进行了一项前瞻性、开放、无比较、多中心、长期IV期临床研究,目的是为了验证重组人生长激素(rhGH)治疗身材矮小的出生时小于胎龄儿(SGA)的疗效和安全性,同时观察对糖尿病发病率的影响。本文是该研究的一年中期数据分析。研究共纳入278例青春期前的SGA患者。纳入标准包括:身高标准差评分(HSDS)<-2.5,父母校正SDS<-1,出生体重和/或身长<-2SD,在≥4岁时显示身高不能达正常标准。所有患者的rhGH用药剂量为0.035mg/kg/day。研究的主要终点为长期rhGH治疗对碳水化合物代谢的影响,包括空腹葡萄糖、刺激性葡萄糖(2小时口服葡萄糖耐量试验,OGTT)和糖化血红蛋白(HbA1c)。次要终点包括:身高参数(身高、HSDS、生长速度[HV]、HVSDS),治疗过程中胰岛素生长因子女1(IGF—I)和胰岛素样生长因子结合蛋白—3),不良反应的发生率和严重程度。结果显示,没有患者在治疗的第一年中出现糖尿病。在治疗过程中,空腹血糖、HbA1ct 2-h OGTT平均值未见明显波动。所有身高参数均显著改善。平均HSDS从基线的确3.39升高至-2.57,平均HV从基线的106.25px/年升高至224.75px/年。平均HVSDS从基线的确2.13升高至+4.16。平均IGF—I SDS和IGFBP—3 SDS也有增加,分别为+1.80和+0.41。13例(4.7%)患者对治疗的没有足够的反应(HVSDS<1),因此将其从研究中排除。192例(69.3%)患者在治疗中出现不良反应,多数(98.7%)为轻一中度,绝大多数(96.5%)与用药无关。本中期研究结果表明,重组人生长激素治疗身材矮小的出生时小于胎龄儿患者安全有效,并且对葡萄糖代谢无不良影响。
出生前半年每月平均长2.5cm 后半年每月平均长1.5cm1周岁达75cm 2周岁达85cm 2周以后每年长5cm2周岁以后平均身长可按以下公式估算: 身高(cm)=(年龄-2)*5+85
矮身材儿童诊治指南(摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病因】导致矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清(见表1)【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。 一、病史应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。 二、体格检查除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。三、实验室检查 1.常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。2.骨龄(Bone Age,BA)判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。3.特殊检查(1)进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。(2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定 以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。(3)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定 两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据。(4)IGF-1生成试验 对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿,可用本试验检测GH受体功能。①方法一:按0.075-0.15U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周,于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次,测定IGF-1;②方法二:按0.3 U/(kg·d)每晚皮下rhGH,共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次,测定IGF-1,正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上,或达到与其年龄相当的正常值。(5)其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测(6)下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。(7)核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。【鉴别诊断】根据病史,体检等资料分析,对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别 对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别,如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能,如:Prader-Willi综合征,Silver-Russeli综合征,Noonan综合征等。【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。2.生长激素 随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多,自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(1996-1997)、Prader-Willi综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长,身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴,故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时,如其生长仍然滞后,应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材,即:①非GH缺乏的原因不明者;②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上;③预计其成人期终身高在-2SDS以下。(1)剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。(2)剂量 生长激素的剂量范围较大,应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d,每周0.23-0.35mg/kg;对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU/(㎏.d)每周0.35-0.46(㎎.㎏)(注:WHO标注生长激素1㎎=30U)(3)用法:每晚睡前皮下注射1次,常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面,每次注射应更换注射点,避免短期内重复而引致皮下组织变性。(4)疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定,通常不宜短于1-2年,过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。(5)副作用:常见的副作用为:①甲状腺功能减低:每在开始注射2-3月后发生,可按需给予L-甲状腺素片纠正;②糖代谢改变:长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹血糖和胰岛素水平上升,但很少超过正常高限,停用生长激素数月后即可恢复,在疗程中应注意监测,对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意;③特发性良性颅内压升高:生长激素可引起纳、水潴留,个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高,多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿,可暂停GH治疗,并加用小剂量(如:氢氯噻嗪)降低颅内压;④抗体产生:由于制剂纯度的不断提高,目前抗体产生率已减少,水溶液制剂更少;⑤股骨头滑脱、坏死:因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强,运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行,亦可出现膝关节、髋关节疼痛,呈外旋性病理状态,可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗⑥注射局部红肿或皮疹:通常在数日内消失,可继续使用,目前已甚少见⑦诱发肿瘤的可能性:国际上有关组织曾进行过相关调查研究,根据国家合作生长组和药物治疗研究中心等学术机构的大量流行病学资料,包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析,结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童,GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险,但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征,长期超生理剂量GH应用时需谨慎,治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平,超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。3. 其他药物:①疗程中应注意钙、微量元素等的补充,以供骨生长所需;②蛋白同化激素:常与生长激素并用治疗Turner综合征,国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙),常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况;③IGF-1性腺轴抑制(GnRHa),芳香酶抑制剂(Letrozole,来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材,国内目前无足够资料分析,故不建议常规应用。【随访】所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访 使用生长激素治疗者每3个月应随访1次:测量身高(最好测算⊿SDS)此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测,以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况,按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。