安徽医科大学第二附属医院儿科科普号

积极向上的生活态度营养丰富不挑食不偏食。多吃新鲜蔬菜和水果。饮食不要太油腻，吃富含蛋白质的食物如瘦肉、鱼虾以及豆制品等，但切忌暴饮暴食物。 安排好作息时间，早睡早起，安排适当的户外活动。切忌夜晚熬夜早餐不起床，白天看电视。适当读书、适当娱乐。适当和其他孩子交朋友，有条件可以恢复上学，但对学习成绩不要要求过高。积极向上的生活态度可以提高自身免疫力，促进疾病的恢复。 巯嘌呤的调整家长和孩子都要配合医生并主动参与维持治疗，学习如何观察血常规结果和调整药物。一般来说要将白细胞控制在2.0-3.5之间，中性粒细胞控制在0.8-1.2之间。巯嘌呤的调整要逐步发现规律以掌握之。 适当的体育活动适当的体育活动可以改善心情，提高自身抵抗力。如户外散步、聊天，短程慢跑等。也可以和其他小朋友一起到户外去做游戏如放气球、丢手绢、躲猫猫等 本文系王宁玲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

去医院看病时很多人都会想，家里要有个医生就好，看病就不用发愁了，有孩子的家长想，家里要有个儿科医生就更好了，孩子生病就不用愁了。确实，有医生的家庭看病要方便很多，但医生在面对自己家人生病时，却承受着大家想不到的压力。每次同事们说到自己孩子生病的事，都是一肚子的苦水。有个同事说，每次孩子发烧，老婆就问他：病毒是不是你从医院带回来的？丈母娘问：你是儿科医生，连自己孩子的发烧都治不好。另一个同事说：儿子拉了一天肚子，我说在家多喝点水观察一下，丈母娘说：要不要到医院找个老医生看看？对比自己的经历，我对同事们的苦衷也是感同身受。女儿还不到一岁的时候，有一天突然出现发烧，体温迅速窜到39度多，平时活泼可爱的她突然一下萎靡不振，小脸红彤彤的，趴在大人怀里昏昏欲睡，一家人顿时紧张起来。自己虽然是个小儿外科医生，一般的腹泻感冒什么的还是应付得来，看孩子除了有点流鼻涕，并也没其他症状，听了听肺部，看了看喉咙，也没发现什么异常，看体温上升得这么迅速，感觉还是像病毒感染多一些，也没特别在意。嘱咐多给她喂水，烧得太高了就给她喝点布洛芬。家里当时还有两个医生，丈母娘是退休的中医，妻子是超声科医生，相对他们，我的专业肯定更对口。发烧第一天，她俩虽然也紧张，但基本还听从我的安排。到了第二天，孩子没有好转的迹象，如果不吃退烧药，体温基本维持在38.5以上，一吃退烧药，体温降下来，她又有精神玩闹了，药效一退，体温又往上窜。我密切观察着她的情况，好在的是除了发热，其他都挺好，能吃能睡。但家里人有点扛不住了。丈母娘说，孩子总这样烧不行的，会烧坏脑子，不能总是在家自己喝点红药水，还是去医院打一下针吧。妻子从来没做过临床，第一次看到孩子生病本来就紧张，听外婆这样一说就更紧张了，跟着说，你自己是搞外科的，孩子发烧的你也看得不多，还是去找个内科医生看看吧。拗不过她们的轮番轰炸，我妥协了，跟她们说那就去医院査个血吧，如果没事的话还是得回家等时间。然后到医院査了个血常规，白细胞不高，比正常值还低一点，中性粒细胞比例也不髙。我跟家里人说，看吧，还是第一考虑病毒感染，发烧还得有个过程，除了等时间没什么好的办法。但妻子还是不放心，说既然到了医院，你就找个内科医生给看看吧。来医院前就算到会有这样的结果，无奈，带着去找了个内科医生，医生看了看说，喉咙不红，肺部听起来也没事，应该还是病毒感染，说发烧会有个过程，再继续观察就好了。听到这样的话，家人坦然多了，虽然这些话我在家说过无数遍，但内科医生说一遍似乎抵我说十遍。回到家孩子还是烧，但血也査了，内科医生也看了，家人也安宁了一天，到了第四天，孩子仍然是髙烧不退，孩子外婆再也淡定不住了，说不能再拖下去了，一定要带孩子去打针。我说再耐心一点吧，孩子虽然烧，但一般情况还好，很多病毒感染都要烧三五天，打针也解决不了什么问题。但她看到孩子发烧的样子，已经什么都听不进去了，说你当医生才多少年呐，什么都不懂，我做了一辈子的医生我还不知道？你这是拿自己孩子在做实验。争吵一番后，我以我对孩子有监护权为由坚持住了，就差没签字表示后果自负。到了第五天，孩子依然高烧，孩子妈妈和外婆已经不和我说话了，在她们眼里，我俨然已是残害自己孩子的罪人。我自己倒没有动揺，因为看着孩子仍然没有什么别的什么症状，坚信发烧也会有个尽头。果不其然，还没吃退烧药，到了中午，孩子体温就逐渐趋向下降了，到了下午就已经正常了，然后全身出现了大片大片的疹子，热退疹出，幼儿急疹，一种病毒感染引起的自限性疾病。我长出一口气。孩子妈妈不言语了，孩子外婆幽幽的说：没想到幼儿急疹能烧这么厉害。回头想想，都是一家人，大家的愿望肯定都是希望孩子好，不可能谁在孩子生病问题上存在什么私心，家人之间本该信任无间，但三个人对疾病的认识和判断又存在差异，所以还是产生了分歧和矛盾。医生之间都会存在分歧，更何况医生和其他没有医学知识的孩子父母之间。因为紧张和担心，家人之间都会产生质疑，更何况本为陌路人的医生和患者之间。孩子一发烧，大部分家长的愿望是孩子早点退烧，觉得烧退下来了，孩子就恢复了健康，自己就安心了，所以就不顾一切的想给孩子退烧。不管发烧是什么原因。在很多人眼里，打针才是真正的治疗，打上针了心里才踏实，孩子发烧医生不打针就是不负责任。这种心态其实蛮普遍，去年5月沈阳一个家长，就因为自己孩子高烧不退，对医生拳打脚踢导致脑震荡。去年11月，佛山一老医生因为拒绝给一孩子开吊针，被孩子爸爸打伤。也就在大年初三，我们医院急诊科一个医生，因为接诊一个发烧的孩子没有开吊瓶，被认为是不负责而遭到家长的殴打。在计划生育以后，大部分孩子都是独生子女，他们承受着几代人的关爱，我作为一个儿科外科医生，以一个父亲的身份做出的医疗决策，在有儿童内科医生认同的情况下，都会被自己家人质疑。试想，如果我不是孩子的父亲而是别的医生，她们会怎么看待这个医生？如果我不是孩子的父亲而是别的医生，面对这样的质疑，甚至还要面对殴打，还会愿意这样坚持原则吗？（二）下面正好有一次这样的经历。今年年前，妻子休假带着孩子回娘家了，走之前我感觉孩子已经有点呼吸道症状了，到娘家第二天就出现高烧，迅速烧到40.2度，并叫喉咙痛，一边的耳朵疼。这是孩子第一次不在我身边的时候生病，经过幼儿急疹那一次，以及此后多次的验证，家人终于确认我不仅是孩子他爹，还真的是一个儿科医生，所以在孩子健康问题上我已经拥有了话语权，所以孩子妈妈第一时间打电话给我了。和所有的家长一样，我听到自己孩子生病的第一反应也是心急如焚。但视频里也只能看到她病恹恹的躺着，其它情况都不清楚，我一面叫继续观察体温情况，多喝水，物理降温，多休息，体温太高了就给退烧药。因为孩子走之前已经有些呼吸道的症状，又叫耳朵疼，还刚坐了飞机，我担心呼吸道感染合并中耳炎，就嘱咐如果第二天还高烧的话就去医院看看。到了第二天，孩子仍然持续高烧，我联系了当地儿童医院的同学，让妻子带着孩子去找他，他也是外科医生，他又带着孩子找了一内科主任帮忙看了，验血白细胞1.8W,中性粒细胞比例也髙，考虑化脓性扁桃体炎，建议打针，开了头孢噻肟钠，同时开了清开灵颗粒，妻子问我要不要打。我没有看到孩子，在诊断上我完全信任医生，孩子感染症状和指标都有，用抗菌素也没有间题。但化脓性扁桃体炎病原菌以溶血性链球菌为主，首选药物是青霉素，头孢噻肟虽然级别高，但未必效果更好，虽然孩子有高烧的症状，但没有病原学基础，直接上头孢三代针剂在我看来还是有些过了。孩子也能进食，既往她也用过阿莫西林，我就叫她先不打针，回家先吃阿莫西林再观察。吃药后当天，孩子仍然是持续髙热，妻子又有些坚持不住了，说还是想抱到医院去打针，说人家好歹是内科主任，经验肯定比你多，我顶着压力叫她再坚持，到了第二天下午，体温开始下降并趋向正常，三天后所有的症状都消失了。那家医院是我大学及研究生实习的医院，那个医生说不定也曾经是我的带教老师，在医患关系的现状下，我也特能理解她的用药思路。就像前面讲的，很多人到医院就是要求立马解决孩子的病痛，发烧的就要求早点退烧，不然就要问责医生，甚至拳脚相向，在这种压力下，迁就患者+保护自己成为很多医生的选择。在抗菌素指征很明确的时候，有很多种选择，选择更强力的广谱药物，用起效更快的静脉给药，短期效果又快又好，病人欢喜，医生说不定还能获利，皆大欢喜。至于风险，短期内输液反应毕竟少见，远期产生的问题也很难关联到这次治疗上去。而口服阿莫西林，需要做皮试，起效慢，碰上耐药菌机会也大，效果不好可能被质疑，吃力又不讨好，大部分患者都不愿承担任何风险，哪个医生愿意去选择？我把这个经历发到微博上，有北京大医院的儿科同行说，化脓性扁桃体炎自己也会上头孢三代。所以，我即便是去的另外一家医院，找得另外一个医生，也可能是这样的方案。在这样的医疗体制下，医患关系现状下，我们的医疗体系能提供的就是这样的方案。现状是各方利益平衡之后的产物，社会里每一分子都得面对，包括医生自己成为患者之后，否则就要自己去承担额外的风险。而每一次的伤医案发生，只会更坚定更多医生釆取防卫性医疗的决心，也就会有更多无辜的患者为那些行凶者的行为买单，这就是冤冤相报，无止无休。当然，患者这么迷信输液和抗菌素，医疗界并不是清白的。这些技术应用都是近代的事情，传播医学知识的主体还是医疗界，民众的观念还是来自医生们的潜移默化，在中国静脉输液和抗生素的滥用是不争的事实。一般而言，年龄更大的人对这两样东西的迷信更多一些，老人们对网络接觖得少，观念更新不如年轻人，而这些老人的观念也是由更老的那批医生培养出来的，所以说句得罪医学界里那些前辈的话，今天很多年轻医生挨的打，可能有你们当年造的孽。当然造成这种局面的原因很复杂，有医疗体制的原因，也有民众科学素养的原因。我本身不排斥输液，也不排斥使用抗生素，如果病情需要，我也会毫不犹豫的使用。我只是觉得，别的医生给出的方案是有医生的立场，我自己的孩子我愿意为她承受一些风险，选择可能对她更好的方案。我做出这种选择是因为我自己是儿科医生而且愿意自己承担责任。本来医生在诊治自己和或者亲人的时候会受很多感情因素的干扰，更容易犯错，如果有信任的医生，我情愿找他们去看。我自作主张也是无奈之举，因为，转换为患者的身份，医生对当前的医疗系统也有很多不信任的地方，这也是为什么大多数医生自己看病也会找熟人的原因之一。后记：《当医生遇到自己的孩子发烧》两篇文章推送之后，在微信和微博都转发得比较多，引发了一些共鸣，但也看到一些过度解读，所以还是写下这篇后记再澄清一下。虽然我在文章里也说过，我所讲的两次经历都是不需要输液的，但不是所有的发烧都不需要输液，但是还是有些人得出了结论说孩子发烧就不应该用抗生素，不需要打针输液，而应该自己在家观察，等待孩子自身免疫系统的抵抗。在缺乏科学认识的基础上，我们对很多事物的态度容易走两个极端，要么神化，要么妖魔化，比如输液、抗菌素、X线。大家知道输液、抗菌素有风险，有并发症，就拒绝输液，拒绝抗菌素，哪怕真的有严重的细菌感染。有些家长知道X线有辐射，所以就拒绝检查，哪怕是怀疑骨折，有些家长听说哪里手术出事了，就拒绝手术，哪怕是不手术就治不好的病，这些都是对事物没有正确认识导致的误区。抗菌素有风险，但没有抗菌素之前很多感染的病人就只能听天由命，在没有输液技术之前，很多抢救病人都会错失时机，在没有X线技术之前，很多疾病都没能得到诊断而贻误治疗。即便是最常用的退烧药，布洛芬和对乙酰氨基酚，也只能对症退热，并不能改变病程本身，也分别有肾毒性和肝毒性，但在目前的证据下合理使用是安全可控的，所以为了改善孩子的舒适度在烧得太高的时候我们该用还得用。大部分事物的应用都是有利有弊，当利大于弊时，就应该使用，否则就不应该。这个意思我在很多文章里都表达过，但要让人们理解并做到却没那么容易。虽然儿童的发热很大一部分是由病毒感染所致，比如呼吸道消化道的普通病毒感染，目前药物很难影响病程的长短，只能对症处理，但病毒感染也有些很严重的类型，先不说那些比较危险的病毒感染，比如乙型脑炎病毒，最初也可以只表现为高热，一些常见病毒感染导致的疾病也会有重型表现，比如，手足口病、轮状病毒肠炎，大多数可以自愈，但每年的流行季节都会些重型病例出现全身多器官损害，甚至危及生命而住进ICU抢救。有些呼吸道病毒感染后继也会合并细菌感染，出现下呼吸道感染甚至肺炎，在早期也可以单纯表现为发烧。很多家长也都知道发烧的时候要注意观察孩子有没有其他症状，比如精神反应，但这种判断还是需要一定的经验，发烧的孩子很多都昏昏欲睡，如何区别是因为体温升高导致的活动度降低还是本身就有神经系统症状，有经验的医生有时候都会判断错误，更何况家长。我们儿外科医生在处理内科问题的时候都经常请内科医生来会诊，内科医生自己把握不准的时候也会请上级医生来把关，甚至多学科共同会诊。所以对毫无经验的父母们，特别强调一下，在自己把握不准的时候还是一定要去看医生。很多人可能也知道抗菌素的使用原则，能不用尽量不用，能口服尽量口服。但什么时候要用，什么时候不需要用，用哪种方式，做出这种决策却是需要专业知识的判断，所以抗菌素在大多数国家都是处方药，也就是医生才能决定使用与否，我们国家也一样是列入处方药管理，但显然没有很好的执行。儿童发烧大部分情况下不需要用抗菌素，所以很多家长都有没用药孩子自己好了的经验，这样的经验在网上随处可见，但医生的经验却和家长恰恰相反，因为医生每天处理大量的病患，每个医生都会碰到过一些严重感染需要用抗菌素的病例，医生的工作很多时候是从大量的不需要用药的病例里找出少数的几个需要用药的病例，因为这种病例风险更大，所以医生会对这种病例保持特别高的警惕。知识水平和经验的差异让不同的人对同一事物的利和弊有不同的认识，做出的决策肯定也会有所不同。因噎废食这个词大家都知道，但真的被噎到的人却很难正确的看待，经历不同，看待问题的角度也会不同。在医学问题上，医生的认识水平和肯定要高于病人，很多知识都是在统计学基础上得出的结论，做出的决策有循证依据，正确率会远高于病人自己的判断，这就是为什么我强调的还是要相信医生。当然医生的决策会受到很多非专业因素的干扰，包括医生的培训体系，包括社会医疗环境，包括医生自身的利益，以及患者的态度等等。相对于用药的决策，做出不用药的决策医生需要承担更大的压力和风险，手术决策也一样。我们的制度应该让医生的决策尽量脱离这些因素的影响，才能让孩子们得到更安心可靠的医疗。这需要全社会，也更需要参与医疗过程中每一个人的努力才能实现。

心脏彩超正常值 指标实测值参考值指标实测值参考值二维超声测值主动脉内径AO<30mm肺动脉内径PA12-26mm室间隔厚度IVS6-12mm左室后壁厚度LVPW6-12mm左室内径LV45-50mm左房内径LA<30mm右室内径RV7-23mm右房内径RA33-41mm右室流出道RVOT ＜20mm 多普勒测值二尖瓣口血流速度MV0.3-0.9m/s主动脉瓣口流速AV1.0-1.7米/秒三尖瓣口血流速度TV0.3-0.7m/s肺动脉瓣口流速PV0.6-0.9米/秒左心功能测值：舒张末期容量EDV108±24ml收缩末期容量ESV45±16ml舒张末期内径LVD35-55mm收缩末期内径LVS20-40mm射血分数EF50-70%缩短分数FS30-45%左室射血分数LVEF55-80%左室缩短率LVFS30%左右E峰与A峰比值E/A＞1每搏输出量SV70-90ml其他数据二尖瓣瓣口面积MVA4-6cm2主动脉瓣口面积AVA2.5-3.5cm2房缺大小、流速0，0 m/s肺动脉压力PAP15-28 mmHg室缺大小、流速0，0 m/sNakata指数（PAI指数）＞330mm/mMcgoon指数＞2.0计算有否动脉导管未闭、肺静脉异位引流、永存左上腔，升主动脉、弓降部如何？ Nakata指数（PAI指数）=左右肺动脉截面积之和÷体表面积 Mcgoon指数=左右肺动脉直径之和÷膈肌水平主动脉直径 项目名称： 内径(mm)部位名称 厚度（ mm） 左房 LA 〈35 室间隔IVS <12 左室 LV 〈55 左室后壁LVPW <12 升主动脉 AO 〈35 右室壁 <3-4 主肺动脉 PA 〈30 左室壁 <9-12 右房 RA 〈40×35 右室 <25 左室流出道 18-40 右室流出道 18-35 部位 分度 瓣口面积 (cm2 ) 二尖瓣狭窄 最轻：≤2.5 轻度：2.0-2.4 轻-中度：1.5-1.9 中度：1.0-1.4 重度：0.6-1.0 最重度：<0.5 主动脉瓣狭窄 轻度：1.6-1.1 压差：20-50mmHg 中度：1.0-0.75 压差：20-50mmHg 重度： <0.75 压差：50-150mmHg 肺动脉高压 正常： 15-30mmHg 轻度： 30-50mmHg 中度： 50-70mmHg 重度： >70mmHg 左室功能（LVEF）正常：>50％ 轻度降低：40％-50％ 中度降低：30％-40％ 重度降低：<30％ 左室充盈功能 左室等容舒张时间：（IVRT）<40岁 69±12ms >40岁 76±13ms E波减速时间：（EDT） 199±32ms A峰E峰流速比值：E／A >1 血管正常值： 动脉血管：内膜增厚>1mm 动脉硬化斑块>1.2mm 血流速度：>0. 50m/s 狭窄分级：轻度 内径减少0－50％ 收缩期峰值流速<120cm/s 中度 内径减少51-70％ 收缩期峰值流速>120m/s 舒张期流速<40 cm/s 严重狭窄 内径减少71-90％ 收缩期峰值流速>170m/s 舒张期流速>40 cm/s 极严重狭窄内径减少91-99％ 收缩期峰值流速>200m/s 舒张期流速>100 cm/s 闭塞 内径减少100％ 闭塞段可见血栓回声,管腔无血流信号 下肢深静脉瓣功能不全分级: I级 反流时间1-2s II级 反流时间2-3s III级 反流时间4-6s IV级 反流时间>6s 心包积液分级: 微量:2-3mm ,<50ml:房室沟 下后壁 少量:3-5mm ,50-100ml: 下后壁 中量:5-10mm ,100-300ml:房室沟 下后壁 心尖区 大量:10-20mm ,300-1000ml整个心腔 极大量:20-60mm ,1000-40000ml:明显摆动

我们多年的经验显示，儿童白血病停药后首先要让孩子战胜疾病的心里阴影，融入正常同龄人的生活中去，其次也不可忽略对疾病本身的随访，因此尽量做到如下几点：1、停药第一年：每1-2月行血常规检查及全面体格检查，重点检查淋巴结、肝脾及睾丸。停药满一年时，建议行胸片、腹部B超、免疫功能检查，如果免疫功能恢复，以后不再行免疫功能检查，其康复儿童可以行疫苗接种。2、停药第二年：每3月行血常规检查及全面体格检查，重点检查淋巴结、肝脾及睾丸。3、停药第三年：每6月行血常规检查及全面体格检查，重点检查淋巴结、肝脾及睾丸。4、停药后：一般不再做腰穿脑脊液检查。5、停药后的骨穿检查：停药后3月内复查骨穿1次，查骨髓细胞学和MRD（包括融合基因），以后每6个月复查1次。停药3-5年每年来院做详细体格检查、查血常规。6、停药后可服用扶正中药6月左右，促进免疫功能的恢复。7、停药后应和同龄人一样参加各种活动。

儿童白血病的治疗是一个较长期的和不能间断的过程。很多家长错误地认为治疗前期的强化疗很重要，因此对维持治疗不重视，甚至随意停止维持治疗，这很容易导致白血病治疗的失败。维持期应注意以下问题：1、维持期间服用巯嘌呤和甲氨蝶呤，需根据外周血白细胞数和中性粒细胞来调整巯嘌呤的剂量，保持白细胞数在2.0—3.0*109之间，尽量使白细胞数达到此水平，如低于2.0*109容易感染，过高则容易复发。2、维持期每8周鞘注1次，不能随意推迟。3、维持期每次到医院都应该做详细的体格检查，重点检查淋巴结、肝脾和睾丸。4、维持期遇到自己不能解决的问题应随时和医生联系。5、维持期需每1周复查血常规、每2周复查肝肾功能、每6月复查骨髓细胞学和MRD，如MRD有问题应听从医生安排。

心肌致密化不全（noncom paction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心肌疾病，系心室肌在胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。近年来，随着超声心动图和心脏核磁共振显像的广泛应用，本病的发现日趋增多并引起重视。本文就NVM的命名、病因病理及临床学等问题综述如下。 1 命名与分类 本病曾因心室造影发现心肌内窦状隙存在而称为心肌窦状隙持续状态。之后，有学者发现可能由于心室内高压导致胚胎期窦状隙消退障碍，心肌小梁间隙持续与心室腔相通，使非常多的肌小梁呈海绵状外观，所以又称之为“海绵状心肌”。1990年chin等证实此类患者是由于心内膜的形态学发生受到限制，导致发育中的心肌小梁致密化失败。由于组织学上病变区肌小梁表面覆盖一层内皮细胞，深陷的小梁隐窝并不是心肌窦状隙，因此认为“心肌窦状隙持续状态”的定义不合适；另外，尽管NVM非常多的肌小梁呈海绵状外观，但不是肌小梁多的心肌都是“海绵状心肌”，显然这一命名也不恰当；逐称之为心肌致密化不全，它基本表达了该病的发生机制和大体形态双层的含义，比较贴切。 1995年WHO 关于心肌病定义与分类报告中将此类病例归为未分类心肌病。2006年3月美国心脏病学会对心肌病的新定义和分类标准中NVM归属于遗传性心肌病。根据有无并发症，可将NVM分为二类，即不并心脏畸形的孤立性心室肌致密不全（INVM）和并有其他先天性心脏病（如房或室间隔缺损以及其他复杂的紫绀性先天性心脏病、心脏瓣膜畸形等）的心肌致密化不全。根据致密化不全发生的部位不同，NVM还可分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型为最多。 2 发病情况 此病可散发，亦可呈家族聚集性发病。人群发病率在0.05%～0.24%；INVM的发病率更低，约为0.014%，但家族发病率可高达44%。NVM可见于任何年龄，性别间无差异，但也有文献认为男性多见。2000年国内首次报道心肌致密化不全，到2005年已报告80余例及4个家系。 3 病因和发病机制 NVM的病因和发病机制尚不清楚。一般认为此病是一种与遗传有关的先天性心肌病。Bleyl等首次报道了一个家族中有6位男性患有伴性遗传心肌致密化不全，其相关基因G4.5定位于Xq28；其后研究发现，成人心肌致密化不全多为常染色体显性遗传，其中一个相关基因定位于11p15片段。目前研究显示，NVM与18 q12.1～q12.2的DTNA基因、5q35.1的csx、小鼠FKBP12基因的人类20pB同源序列以及Lq43的基因缺失有关。 正常人类胚胎发育的第1个月，心肌组织由“海绵样”的疏松网织状肌纤维构成，这些肌纤维形成肌小梁和深陷的小梁隐窝，肌小梁的血供来自与心室腔直接交通的小梁间隙。胚胎发育的第二个月，疏松的小梁网逐渐致密化，深部的小梁间隙转化为毛细血管，发育中的冠脉循环与已形成的静脉网吻合，发生供血重构。心室肌致密化的过程逐渐由心外膜侧向心内膜侧、由心底部向心尖部进行。如发育缺陷，则心内膜心肌的形态学发生受到阻滞，心肌间窦状隙未闭合、网状心肌纤维致密化失败，在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变。小梁化的出现导致壁内灌注失常，心肌受累致顺应性异常导致心室肌舒张和收缩功能下降。 4 病理及生理 NVM病变最常累及左心室，亦可同时累及右心室，极少数只累及右心室。病变多位于心尖部、心室侧壁,室间隔和心底部极少累及。心室壁呈现两层结构，外层为较薄的发育不良心肌，由致密化心肌组成；内层为过度肥大的肌小梁组成的心内膜带、较厚，由非致密化心肌组成，表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝深达心室壁外1/3，并与心室腔相交通。可伴或不伴心室腔的扩大，冠状动脉仍为正常分布，心脏表面一般无异常。但有报告，NVM可合并房间隔瘤和室间隔瘤，甚至左室室壁瘤。采用心内膜活检、活组织检查或尸检等方法进行NVM的病理组织学检查，发现其特点为不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。 心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理特征。心力衰竭多呈缓慢进展过程，舒张功能减退是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降引起心室舒张末压增加所致。收缩功能障碍的主要原因是慢性心肌缺血，多个异常突起的肌小梁对血液的需求增加和心脏血供不匹配是造成心肌缺血的重要原因。心律失常大多是致命性的室性心律失常，也可有房性心律失常，少数可发生传导阻滞。心律失常的机制尚不十分清楚，可能与肌束基部不规则的分支和连接、等容收缩时室壁张力增加，造成组织损伤和激动延迟等有关。有报告，在此病类似于假腱索的肥大肌小梁中发现有心脏的传导束蒲肯野氏纤维，这可能是心律失常的解剖学基础之一。心脏血栓形成和血栓栓塞事件是由于心肌小梁深陷隐窝中的缓慢血流和并发的心房颤动易于形成壁内血栓，栓子脱落所致。 5 临床表现 NVM的起病隐匿，临床表现无特异性。儿童和成人均可发生，发病年龄差异大，从出生即发病或到中年才出现症状，也可终身无症状。多数中年开始发病，以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。常见的症状及体征有心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、晕厥、水肿、胸痛、心脏杂音及栓塞引起的言语不清、肢体活动障碍或坏疽等。可伴有或不伴有其他先天性心脏畸形。少数患儿病例可伴有面部畸形，如前额突出、低位耳、高颚弓等。部分病例可有肌无力与肌痉挛。 6 辅助检查 6.1 超声心动图检查 超声心动图对诊断NVM有重要价值，不仅能显示NVM心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，还可同时诊断并存的心脏畸形。其特征为：心室腔内可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，突起的肌小梁呈较规则的锯齿状改变，主要分布于左心室心尖部及前侧壁，可波及心室壁中段，但一般不累及基底段心室壁。横切面可见心室内部轮廓呈蜂窝状改变。病变区域心室壁外层的心肌明显变薄，呈中低回声；而内层强回声的心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富。彩色多普勒显示小梁间隙内可见血液充盈、流速减低并与心室腔相通。受累心室不同程度扩大，室壁运动减低。超声学造影可清晰显示心腔与心内膜边界，而造影剂可完全充盈肌小梁隐窝，有利于提高NVM诊断的准确性。 6.2 磁共振检查 磁共振检查可见心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0。双反转恢复快速自旋回波序列二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。三反转自旋回波序列可显示小梁隐窝内的血流信号。还可显示病变区域心室壁运动减弱。 6.3 超高速电子计算机X线断层扫描 可将病变心肌分别显示为密度不同的二层，即外层变薄的致密化心肌及内层增厚的非致密化心肌。增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。 6.4 铊心肌显像检查 表现为相关区域低灌注改变。 6.5 心导管检查 显示左心室舒张末容量正常而压力增加，左室运动功能减退，无左室流出道梗阻；左室造影可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期造影剂残留在隐窝内；心内膜心肌活组织检查病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。 6.6 心电图检查 88%～94%的NVM患者有心电图异常，但无特异性。常见的有各类心律失常、束支传导阻滞、异常Q波、ST-T改变、心室肥大等。 7 诊断与鉴别诊断 NVM的临床表现、心电图等均无特异性，而超声心动图是诊断本病的可靠方法，可确诊。超声心动图诊断标准：（1）心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而疏松的心内层；（2）心内、外层厚度之比＞2.0（儿童＞1.4）；（3）彩色多普勒显示收缩期心腔内血液直接进入小梁间隙深层。磁共振、超高速电子计算机X线断层扫描及左室造影等也对诊断有较大价值。 诊断NVM时应注意与下列疾病相鉴别：（1）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚，故可与NVM鉴别；（2）扩张型心肌病：扩张型心肌病也可有较多突起的肌小梁，但数量比NVM少，且有心腔扩大，室壁多均匀变薄等，可与NVM鉴别；（3）缺血型心肌病：NVM可有异常Q波，甚至可形成室壁瘤，故常误诊为缺血型心肌病，但无典型心绞痛及心肌梗塞病史，冠脉造影正常等有利于鉴别。 8 治疗与预后 NVM尚无有效治疗方法。目前主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症进行防治。药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等抗心力衰竭；还可应用辅酶Q10、维生素B和曲美他嗪等改善心肌能量代谢；严重的顽固性心力衰竭需行心脏移植治疗。心律失常时可针对心律失常类型选择抗心律失常药物；胺碘酮是安全有效的抗室性快速心律失常药物；反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器。可应用阿斯匹林或华法林作抗栓治疗，预防血栓栓塞事件。 NVM的预后不良。Mayo医院报告的一组17例18～71岁的心肌致密化不全患者，在6年随访期间，8例死亡，2例进行心脏移植。Oechslin等对34例有症状成人NVM患者随访（44±39）个月，18例因心力衰竭住院，12例死亡（心力衰竭死亡和猝死各6例），14例出现室性心律失常，8例发生血栓栓塞事件。

特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。对于女孩来说，如果体检中发现身材低于第3百分位或低于正常儿童身高的2个标准差(SDS)以下，应该警惕卵巢发育的情况，特别是青春期前后的矮身材女孩，应该做一个卵巢B超和染色体检查，排除特纳综合征。在2500个出生的女婴中大约会有一个特纳综合征患儿，但并不是每个患病的女孩临床症状都特别典型，家长一定要高度警惕。如果发现女孩身材矮小，一定要到正规医院检查，在医生的指导下，进行科学的诊断和治疗，防止漏诊、误诊。特纳综合征是不发生在男孩身上的，这种病是染色体异常导致，无法预防。许多孩子直到青春期不启动才被诊断，耽搁了最佳治疗时间，所以矮身材女孩的染色体检查是非常重要的。

有数据显示，我国每年植入心脏起搏器的人数，只占应该植入患者的一成，其比例远低于欧美等发达国家水平，也就是说，仍有九成“对症患者”拒装起搏器。■小知识心脏起搏器手术形象地说，心脏起搏器就是一个发电机再加上电线。起搏器通常埋植在上胸部的皮下，它的导线通过静脉到达心脏，导线顶端的电极固定在心脏的内侧面心肌上。通过起搏器刺激心肌使心脏搏动，维持心脏正常跳动，可根治缓慢性心律失常。植入心脏起搏器在当今已是个普通手术，大约需要1小时。手术实行局麻，通常在锁骨下方的上胸部切开一个横切口，将起搏器的电极导线通过锁骨下的静脉进入心脏。医生通过电视荧光屏（一种X光监视装置）的指示将起搏器电极的前端固定在心腔内的特定部位。然后将一个小巧的脉冲发生器（即起搏器）与电极导线连接，将起搏器放入切口内的皮肤下，最后缝合皮肤，关闭切口。■小问题什么情况下需安装心脏起搏器？心脏起搏器的主要适应症为病态窦房结综合征和房室传导阻滞。大多数情况下起搏器是为那些心率过慢而引起不适的人准备的。当心脏停跳3秒以上或心率经常低于40次，尤其是出现眼前发黑、突然晕倒的患者，应该植入起搏器。这是起搏器最主要和最初的治疗范畴。另外，起搏器还可以治疗和预防许多疾病。如心梗会导致心肌无法有力收缩。心脏收缩功能下降就会引起心脏泵血不足，造成头晕、胸闷、乏力等各种症状。如药物治疗无效的充血性心力衰竭、严重肥厚性梗阻型心肌病，可以在心脏各部分安装多个起搏电极，同步产生多个电刺激命令，帮助心肌收缩。同时，一些疾病可引发心跳骤停或致命性恶性室性心律失常（如快速室性心动过速、心室颤动），可以安装具有除颤器功能的起搏器，能恢复心脏有规律的跳动。除此之外，在某些心脏病综合治疗中（颈动脉窦高敏综合征、血管迷走性晕厥、特发性Q-T延长综合征、预防快速房性心律失常等），起搏器还是不可或缺或唯一的治疗手段。治疗心跳过慢如果您经常容易疲劳，身体乏力，整天无精打采；感觉心跳不适或者头晕、眼前发黑甚至发生过晕厥，您可能患有心跳过慢，应及时去看心脏专科医生。心跳过慢通常有药物治疗和心脏起搏器治疗两种方法。目前对于慢性的心跳过慢无特效药物治疗。大量临床研究证实，植入心脏起搏器是治疗心跳过慢最有效的方法。心脏起搏技术临床应用于人类至今已有半个多世纪的历史，心脏起搏技术挽救了无数的心跳缓慢的患者的生命。如果心脏发放心跳指令的司令部（医学上称窦房结）发生病变和/或心跳的指令传导遇到障碍即可引起心跳缓慢。我们全身的氧气和营养供应主要依赖于心脏收缩“泵血”功能，心跳过慢引起泵血功能低下或一过性停止，人体重要脏器组织尤其是大脑供血不足而出现缺氧的一系列症状，如头昏眼花、眩晕、黑朦、晕厥、记忆力下降、疲乏无力、活动耐力降低、胸闷、心慌、气短等，严重者晕厥或死亡。如果上述症状呈一过性，或者症状不是十分明显，但检查已经发现有明显的心跳停搏和房室传导阻滞、心跳忽快忽慢等客观依据，大多数患者需要心脏起搏器治疗。另外，如果患者必需服用的某些药物，而这些药物又减慢心率，其本身的心跳又比较慢，这时可能也需要起搏器为心脏保驾护航。治疗晚期难治性慢性心衰随着医学科技的飞速发展，起搏技术日新月异，心脏起搏治疗已经不仅仅局限于心跳缓慢的患者。部分起搏器还可以治疗难治性的慢性心力衰竭，通过双心室同步起搏来改善心脏功能。双心室同步起搏（简称CRT）能通过恢复左右心室的同步跳动治疗心脏衰竭。我国成人慢性心衰患病率约0.9%，估计全国心衰患者约500万。药物治疗近年来进展较大，是心衰的基础治疗，但仍有疗效差或无效者，而心脏移植供体有限，费用高。起搏治疗发展快，是治疗晚期慢性心衰的有效补充手段。CRT型起搏器主要针对左心室大于55，心排血量低于35%，左右心室收缩不同步的慢性心衰的病人，可以左右心室收缩不能同步，改善心脏功能更差，有效射血更少的一系列问题。治疗快速恶性室性心律失常起搏器技术对于严重缓慢性的心率时，可以及时挽救患者性命。CRT型起搏器对严重难治性慢性心衰是一种有效治疗方法。但对于很多心脏病如冠心病心肌梗死、扩张型心肌病等，不单要面临心衰的问题，还面临着突发的快速室性恶性心律失常（持续性室性心动过速、心室颤动）的风险，慢性心衰的病人30%左右死于恶性室性心律失常导致的猝死。患有冠心病心绞痛、心肌梗死、心肌病、难治性心衰的患者等易发生恶性快速性室性心律失常，如室性心动过速或心室颤动的高危病人，以及有遗传性恶性心律失常及心脏性猝死家族史的高危患者，需要安装特殊的带有复律除颤功能的心脏起搏器（简称ICD），防治心脏性猝死的发生。如果有更好的条件，建议安装CRTD，既解决治疗心衰问题，又能防治恶性心律失常的发生。装起搏器者应远离强磁场日常生活中，大多数家电产品，如电动剃须刀、电视机、吸尘器、烤箱等都不会干扰起搏器的工作，患者可放心乘坐汽车和飞机等。但是要远离强力电磁场，如雷达站、高压变压器、电焊机、电磁机等；不宜用安放起搏器的那侧耳朵接打手机；不能做核磁共振检查等。同时，安装起搏器的病人多患有冠心病、高血压等疾病，安装起搏器后不能忽视原发病的治疗。其实安装了起搏器的病人同样可发生心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭等。因而不能麻痹大意，仍需按医嘱服用治疗原发病的药物。需提醒的是，安上起搏器的病人出院后，应随身携带急救卡，上面注明姓名、年龄、联系地址、起搏器安装日期和类型等，以防遭遇不测时，医生能随时了解起搏器的相关情况。致命误区误区1：安装起搏器的手术很危险植入心脏起搏器已经是一个非常成熟的手术，大约需要1小时。该过程只需极少的局部麻醉，这意味着患者将是清醒的，可以放松地接受手术。通常是在锁骨下方的上胸部切开一个横切口，分离脂肪组织之后，将起搏器埋在脂肪组织和深筋膜之间。起搏器连接一电极导线，医生提前选定一条静脉血管，将电极导线送入病人心脏，固定于心内膜。将起搏器的电极导线通过锁骨下的静脉放入心脏。过程相当简捷。目前临床上常用的心脏起搏器具有小、轻、薄、寿命长、多功能等特点，仅有火柴盒大小，重量在25～50克之间，采用低能耗的集成电路制成产生及控制电脉冲发放的电路，用锂电池作电源，一起密封于钛合金外壳内，寿命可达6-7年。目前的人工起搏器会监测到患者自身的心率和心律，一旦自身的心电脉冲发放过于缓慢甚至不发放时，起搏器可以自动发放脉冲，刺激心脏，从而恢复患者的心跳。起搏器模拟天然心电脉冲的电量是极其微弱的，但足以使心脏起搏，因此起搏器能帮助患者恢复正常的心率和心律。有研究显示，76%的患者安装了起搏器后不再出现任何不适症状，从而得以回到从前充满活力的生活。误区2：心跳得快点或者慢点不是什么大问题有机构曾经做过一个调查，结果发现66％的患者并没有认识到治疗心律失常的重要性。“作为医生，我们经常告诉患者要装起搏器，他说我从来都这样，没有这么严重吧。”其次，还有一部分人不知道装起搏器有什么好处。他们会说：“为什么要装，我不装也行啊，两年前有医生要我装，我不装，到现在还活着啊！”另外，还有跟医生的关系，并不是所有大夫都是做起搏电生理的医生。有些医生对起搏器的了解并不是很清楚，比如有一些外科大夫对这些治疗也有一些生疏。还有就是相关的一些检查并不普及，有的病人明明需要做24小时动态心电图检查，但是医院没有这样的设备，那很可能就有一些病人被漏掉了。还有的医生对哪些疾病该用起搏器或者ICD治疗了解不足，比如心源性猝死、心衰等等。误区3：吃药就能治疗心脏病大多数情况下起搏器是为那些心跳过慢而引起不适的人准备的。当心脏停搏3秒以上或心率经常低于40次，尤其是出现眼前发黑、突然晕倒的患者，应该植入起搏器。这是起搏器最主要和最初的治疗范畴。这类患者药物治疗的疗效并不确切，从长远来看，安装起搏器才是唯一有效的解决办法。除了心跳过慢，起搏器还可以治疗和预防许多疾病，如：心梗会导致心肌无法有力收缩，心脏收缩功能下降就会引起心脏泵血不足，造成头晕、胸闷、乏力等各种症状。又如：药物治疗无效的充血性心力衰竭、严重肥厚性梗阻型心肌病，可以在心脏各部分安装多个起搏电极，同步产生多个电刺激命令，帮助心肌收缩。一些疾病可引发心搏骤停或致命性恶性室性心律失常（如快速室性心动过速、心室颤动），也可以安装具有除颤器功能的起搏器，能恢复心脏有规律地跳动。此外，在某些心脏病综合治疗中起搏器还是不可或缺的治疗手段。

家族性身材矮小(Fss)一般指患儿身高低于同年龄、性别、种族均值2个标准差或处于第3百分位数以下，但每年身高增长速率符合实际年龄的递增标准，一般有矮身材家族史，其最终身高与其父母平均身高相称，即其生长曲线与正常儿童生长曲线平行。骨龄可稍延迟，或与正常实际年能相符，青春发育年龄开始正常或稍延迟。

再生障碍性贫血（再障）是一类少见的异质性疾病，是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。先天性再障很罕见，儿童时期如果出现身材矮小、咖啡斑及骨骼发育异常提示可能为先天性再障如范可尼贫血，如出现粘膜白班病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着则有可能是另一种先天性再障——先天性角化不良。因此在诊断儿童再障时应注意排除这类疾病。现代医学往往将原发性获得性再障分为重型再障和非重型再障，儿童时期以重型再障为多见。和儿童急性淋巴细胞白血病相比，儿童重型再障的治疗效果显然不如前者，费用甚至更高。儿童重型再障患者如有治疗指征则应首选HLA相合的同胞供者骨髓移植。但对于无相合同胞供者的重型再障儿童可选择ATG联合免疫抑制治疗，其有效率大约为60%左右，ATG治疗平均起效时间大约4-6月，在此期间输血和输血小板是必不可少的，甚至可能会出现难以控制的严重感染。对于儿童重型再障，如无相合供者不能做同胞供者的骨髓移植、如ATG治疗失败或无效，可考虑选择HLA相合的无关供者的骨髓移植。