钦州市第一人民医院科普号

全球约有近4亿的听力残疾人，我国是世界上听力残疾人数最多的国家，有听力残疾人数近3千万人，其中0—6岁的听力残疾儿童约13.7万人，每年新增听障儿童2—3万人，儿童期是听觉语言发育的关键时期，听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感、心理和社会交往等能力发展，给家庭和社会造成沉重负担。 及时的发现并采取有效干预措施和康复训练，能使绝大多数听障儿童显著改善功能，与健听儿童一起上学、就业，从而有效减轻家庭和社会负担。 ┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅ 儿童听力受损的因素 一是遗传因素，约 60%-70%的儿童听力损失由遗传因素引起。证据表明，近亲结婚或亲缘相近的个体产生的后代发生听力损失的概率更高。 二是产时因素，包括早产、低出生体重、新生儿窒息和新生儿黄疸。 三是感染，母亲怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒等可能引起新生儿听力损失。此外，脑膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能导致听力损失。 四是耳部疾病，耵聍栓塞（耳垢堆积）、分泌性中耳炎几化脓性中耳炎等常见耳部疾病，也可以引起儿童听力损失。 五是噪声，长时间大音量地使用智能手机、MP3 等个人音频播放设备可能引起听力损失。烟花爆竹等短时间高分贝的噪声可能会引起永久性听力损失。 六是药物，用于治疗新生儿感染、抗疟疾、抗结核药及抗癌药等多种药物，因其具有耳毒性，均可导致听力损失。 听力损失的危害 1. 儿童听力损失对其语言学习影响最为显著，此外，患儿的整体认知能力、社会技能、生活态度和自尊心等也会受到影响。 2.患有听力损失而又未能获得治疗的患儿往往学习成绩不佳，会导致其成年后工作表现不佳和就业机会减少。 3. 沟通困难可能会令患儿感到愤怒、压抑和孤独，产生持久的情绪和心理创伤，从而使整个家庭深受影响。 4.从更广泛的角度而言，听力损失将对国家的社会经济发展带来不利影响。 听力损失能否避免 据世界卫生组织估计，在听力损失的人群中，约 60%的 15 岁以下儿童可以避免。超过30%的儿童听力损失是由于麻疹、流行性腮腺炎、风疹和脑膜炎等疾病引起，通过预防免疫和良好的卫生习惯可以避免。此外，约 17%的听力损失是由早产、低出生体重、新生儿窒息和新生儿黄疸等产时并发症引起，改善孕产妇和儿童保健服务有助于避免此类疾病发生。另有 4%的听力损失是由于孕妇和新生儿服用耳毒性药物引起的，孕妇和新生儿避免使用耳毒性药物可防止此类听力损伤的发生。 如何避免听力损失 一是预防免疫，先天性风疹、脑膜炎、流行性腮腺炎和麻疹等多种导致听力损失的疾病均可通过免疫接种预防。 二是强化妇幼保健措施，预防早产、低出生体重、新生儿窒息、新生儿黄疸和先天性巨细胞病毒、风疹病毒等感染。三是普及新生儿、婴幼儿及儿童听力筛查，早期发现和诊断先天性或迟发性听力损失的患儿，为早期干预提供依据。四是最好在6月龄前实施干预措施，包括助听器、人工耳蜗植入术等听力重建措施，以及言语康复训练等。 针对新生儿的听力筛查，可早发现听力损失问题；及时给予有效的干预，可以尽量避免患儿发育迟缓，并有利于促进其社交、教育和社会生活能力的发展。研究表明，先天性失聪或在出生早期患获得性听力损失的儿童，如能在 6 月龄前识别听力损失并给予适当干预措施，患儿 5 岁时的语言能力可与听力正常的同龄儿童达到相同水平。 护耳小常识 生活中一些坏习惯、不良动作，有可能一不小心损害了宝宝的耳朵和听力。 1.掏耳屎。耳垢俗称耳屎，是外耳道耵聍腺分泌的一种淡黄色黏稠物质，一些家长将这种分泌物与鼻涕、眼屎“一视同仁”地看成废物，必欲除之而后安，其实是不对的。耳垢遇到空气干燥后变为薄片状，或黏稠的油脂状，在外耳道“值勤”，既可以阻挡灰尘与小飞虫的“入侵”，又能缓冲噪声，阻止外界水分的流入，还可抑制细菌的滋生和繁殖，可称为鼓膜与外耳道的“护花使者”。经常用棉签、挖耳勺等工具去帮宝宝掏耳屎，不仅易损伤未发育成熟的宝宝外耳道，如果棉签上有霉菌，还可能导致霉菌性外耳道炎。耳屎其实能自洁，会随着宝宝的咀嚼或运动掉出耳道外，到时用毛巾擦干净即可，无需特别清理。 2.用力擤鼻或吸鼻。过于用力擤鼻涕，特别是两个鼻孔一起擤，可能会使鼻腔内的病菌在压力的作用下经咽鼓管直接侵入鼓室，伤害耳朵，严重者可发生耳痛、中耳积脓，甚至导致鼓膜穿孔以及耳流脓、听力下降等。如果儿童喜欢吸鼻涕，甚至形成经常性吸鼻动作，会增加宝宝患中耳炎的概率，严重者可能并发脑脓肿，是十分凶险的。 3.鼻涕常流也不理。儿童感冒经常诱发鼻窦炎，有时鼻涕常流很长时间，这种情况不能不处理。因为感冒、急性鼻窦炎、急性咽炎时，细菌或病毒容易通过咽鼓管进入到中耳引起发炎，中耳炎起初是分泌性中耳炎，若治疗不及时，往往可发展为急性化脓性中耳炎。 4.长时间佩戴耳机。经常戴耳机，尤其是长时间聆听高分贝的声音会损害内耳的听觉器官，产生噪声性耳聋，因此喜欢戴内置耳机听CD 的人应掌握“60-60-60”原则，即音量不超过最大音的60%，连续听的时间不超过60分钟，外界声音最好不超过 60分贝；戴内置耳机听 MP3 的人要遵循“80-90 原则”，即音量不超过最大音量的 80%，连续听的时间不超过 90 分钟。 听力简单自评测 下面是14个“自我听力测试题”可以帮你发现听力损失问题，如果您有下述问题中6-7个以上的症状，建议您到医院进行检查。 1,是不是有别人说话嘟哝或者声音太轻的感觉？ 2,是不是别人总是抱怨你把电视或音响开的声音太大？ 3,是不是在背景有噪音的时候有听力困难？ 4,是不是在餐厅或人多的酒吧很难听清别人说话？ 5,是不是经常需要别人重复所说的话？6,是不是感到听电话或手机有困难？ 7,是不是有家人或朋友告诉你可能听错了部分谈话内容？ 8,是不是在听别人轻声说话时需要全神贯注？ 9,是不是对较快的演讲和意外会话有理解困难？ 10,是不是对听鸟叫，钟表嘀嗒声和门铃声感到困难？ 11,是不是有人说自己的讲话声很大？12,是不是对声音定位有问题？ 13,是不是有时因为不确定别人说什么而答非所问？ 14,是不是经常耳朵嗡嗡响（耳鸣）？ 祝：大家轻轻松松耳听八方，还耳边的清静，聆听世间的美妙声音！

2016-11-02郑大一附院遗传与产前诊断中心一.染色体结构人类有22对常染色体和1对性染色体着丝粒（cen）：两条染色单体彼此相连之处，也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒随体（s）：着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状（由于随体柄的存在）端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列，是维持染色体稳定的必要条件二.核型表述方法区和带的序号均从着丝粒为起点标号，染色体上不存在“非带区”简式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（断裂点）详式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（染色体具体构成）例：简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，q12表示长臂1区2号带。t（4；20）（q25；q12）表示4号染色体和20号染色体发生易位，断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。染色体具体构成：4号染色体为从短臂末端（pter）直到4q25为正常，之后重接了原20号染色体的q12，直到其长臂末端；20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常，之后重接了原4号染色体q25，直到其长臂末端三.常见染色体异常及表示方法1.染色体异态性（染色体形态的微小变异，常不具有明显的表型或病理学意义）⑴短臂增长：P＋⑵双随体：ss⑶随体增大：s＋⑷随体柄延长：stk＋⑸次缢痕延长：h＋（常见于1、9、16号染色体长臂1qh+，9qh+，16qh+）2.染色体数目畸变⑴双雌受精：69，XXX或69，XXY⑵双雄受精：69，XXX或69，XXY或69，XYY⑶核内复制（常见于肿瘤细胞）：92，XXYY或92，XXXX⑷核内有丝分裂：92，XXYY或92，XXXX⑸亚二倍体（染色体缺失）：如45，XO；45，XY，-21⑹超二倍体（染色体增加）：如47，XXY；47，XY，+21⑺嵌合体（不同部位存在两种核型）：46，XX/47，XXY3.染色体结构畸变⑴易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）⑵罗伯逊易位（着丝粒融合）：两个染色体的着丝粒部位断裂，二者长臂在着丝粒处接合在一起，形成新染色体，短臂丢失简式：45，XX，rob（14；21）详式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）解读：14号染色体短臂的1区1带（14p11）和21号染色体的长臂的1区1带（21q11）同时发生断裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，且在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段，其余的部分均丢失⑶末端缺失：简式：46，XY，del（1）（q21）详式：46，XY，del（1）（pter→q21：）⑷中间缺失：同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接简式：46，XX，del（3）（q21q25）详式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）⑸臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接简式：46，XY，inv（1）（p22p34）详式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）⑹臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接简式：46，XX，inv（2）（p15q21）详式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）⑺环状：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接简式：46，XX，r（2）（p21q31）详式：46，XX，r（2）（p21→q31）⑻双着丝粒：两条染色体同时发生一次断裂，具有着丝粒的两个断端相连接简式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）详式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）⑼等臂：一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，在细胞分裂中，着丝粒纵裂而形成简式：46，X，i（Xq）详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）

2020年爱耳日知识宣教（二） 长期坚持进行耳部保健按摩，可以有效预防耳鸣、耳聋的发生。让我们每天拿出6分钟的时间，一起来做耳保健操吧！ 耳保健操适合各年龄段的人群。 1.点压听宫穴：用食指点压耳屏前的听宫穴60次。 2.击天鼓：两手心掩耳，以两手食指、中指以及无名指敲击枕部60次。 3.拨鼓膜：将掌心压住耳孔，随后迅速打开，如此重复20次。 4.牵拉耳廓：用拇指、食指向上牵拉耳尖，向后牵拉耳廓中部、向下牵拉耳垂各10次，如此重复3次。 5.揉搓耳廓：用手掌心分别捂住同侧耳廓，做前后搓擦，向前搓时耳廓反过来盖住耳孔，共做60次。 6.揉搓耳根：用双手食指、中指夹住耳廓，以指掌上下搓擦为1次，共60次。

2016-08-01很多男性并不了解，无精症一般可以分为两种，一种是真的无精症，主要就是指睾丸生精障碍造成的，一直是假的无精症，主要就是输精管堵塞造成的，也叫梗阻性无精症。那么，如何诊断梗阻性无精症?梗阻性无精子症是由于输精管道的梗阻使精子的运输发生障碍而产生的无精子症。梗阻性无精子症在男性不育中的发生率约为1% 。在无精子症病人中，梗阻性原因所占的比例也较多，为42.4%－48% 。1病因及分类（一）先天性输精管梗阻输精管道先天性梗阻可发生在输精管道的任何部位，从睾丸内管道系统到射精管都有可能发生。据报道睾丸内梗阻约占梗阻型无精症的 15% ，常常是由于炎症后造成睾丸网梗阻。附睾梗阻是造成梗阻型无精症最常见的病因。而输精管 - 附睾体分离，附睾局限性发育不全或者闭锁等先天性梗阻比较少见。Young's 综合征以附睾近端梗阻和慢性附睾腔感染为特征，是由于近端附睾管内炎症性碎屑造成的机械性梗阻造成。先天性双侧输精管缺如（ CBAVD ）在男性中的发病率约为 1:1600 。约 85%CBVAD 患者存在囊性纤维化病基因突变。因此， CBVAD 可以被认为是一种生殖器型的囊性纤维化病。（二）后天性输精管梗阻在后天性附睾梗阻中，由于急性附睾炎（例如琳球菌感染）和亚临床性附睾炎（例如衣原体感染）造成的继发性梗阻被认为最为常见。双侧附睾囊肿切除术常可造成术后继发性无精症。后天性输精管梗阻的最常见原因是输精管结扎术。约 2%-6% 实行该绝育术的男性要求输精管复通。在 5%-10% 施行输精管吻合术的患者中，由于合并附睾管阻塞必须进行附睾输精管吻合术。腹股沟区的手术，如斜疝修补术、精索静脉曲张切除术、隐睾固定术以及阴囊内手术如鞘膜积液翻转术，都有可能损伤输精管或附睾，也可以是损伤它们的血管、神经或手术后感染引起继发性损害，这种手术损伤很难通过再次手术修复。射精管梗阻约占梗阻性无精症患者的 1%-3% 。该梗阻可以分为囊性梗阻以及炎症后梗阻。囊性梗阻是先天性梗阻，表现为苗勒氏管囊肿、泌尿生殖窦/射精管囊肿；囊肿位置多位于前列腺和射精管之间。在泌尿生殖窦异常中，单侧或者双侧射精管可以排空到囊腔中；而在苗勒氏管异常中，射精管被囊腔挤压位于靠外的异常位置。炎症后射精管梗阻通常是尿道 -前列腺炎症后的并发症。先天性或者后天性射精管的完全梗阻主要表现为射精量减少，精浆果糖阴性以及 pH 值呈酸性。经直肠超声检查往往发现精囊扩张（前后径大于 15mm ）。梗阻性无精症的典型临床表现是：睾丸体积正常（大于 15 毫升），附睾增大和质地变硬，附睾或者输精管结节，尿道炎或者前列腺炎的临床表现，前列腺直肠指诊异常。在睾丸体积和内分泌正常的无精症或者重度少精症患者中，应当怀疑射精管道的梗阻。2临床表现梗阻性无精症第一、放射线照射：男性身体长期性的处于一个放射性的照射环境下，对体内精子的运动会产生很大的危害，如果存在着很强大的电磁波，或者是放射线的面前，往往精子的活动力度会受到很大的限制，因此做好预防是非常重要的。第二、无睾症：睾丸是男性精子产出的唯一场所，如果没有睾丸，体内的精子也就无法产生，因此对于男性下一代的生育会有很大的影响。第三、生殖器官的损伤：男性在生活中可能会受到一些外来的伤害，会对睾丸产生一定的损伤或者是发生扭转，精索扭转，再者可能是做过一些手术的患者，对生殖器官一些的创伤是会影响到睾丸的正常功能，导致生精功能发生障碍。第四、双侧的隐睾：无精症的一些症状表现最为明显的特征就是隐睾，隐睾的症状就是睾丸在下降的过程中没有到阴囊内，而是停留在了腹腔，由于腹腔的温度要比阴囊的温度高，因此是会影响到精子的正常产出，无法生精，因此也会发生无精症。第五、睾丸的局部温度升高：无精症的发生主要都是由于常时间的洗烫水澡，桑拿，或者其他的温度类型的工作，这些因素都会影响到睾丸的正常温度发生升高的现象，导致精子的生成产生障碍，导致死精、弱精的现象。3如何诊断1、精液检查：最少2次以上，间隔2～3个月，按照世界卫生组织标准对精液进行离心检查。精液量不到1.5毫升、pH酸性、果糖阴性者最先要想是不是梗阻性无精子症。当精液量少时，还要进行射精后尿液检查，以排除逆行射精。 2、病史：通常炎症性梗阻的患者都有生殖道感染史，譬如睾丸炎、附睾炎，对有肺结核病史者，引发梗阻性无精子症的几率会更高。 3、体检：梗阻性无精症患者的睾丸体积在正常的范围内，对附睾梗阻和输精管梗阻的患者能触到附睾或输精管结节、亦或是输精管缺如或局部闭锁。 4、超声检查：阴囊超声对一些梗阻体征的发现很有益处，譬如附睾囊肿、输精管缺如等，同时能排出睾丸发育不良。经直肠B超还能了解精囊三个是不是缺如、射精管梗阻以及射精管扩张等。要确诊无精子症，必须连续3次以上的准确取精，通过离心沉渣镜检技术均未查见精子，方可确诊。之后，做进一步的检查，必须准确鉴别出是非梗阻性，还是梗阻性的无精子症，这将为治疗提供关键的依据。传统睾丸活检的检测方法，操作过程复杂，对睾丸易造成不同程度的损伤，并易引发并发症。4治疗方法梗阻性无精症治愈希望较大，治疗方法也有很多，临床常见治疗无精症的方法有输精管吻合术、射精管扩张术、输精管附睾吻合术三种，这三种手术方法对治疗梗阻性无精症有显著疗效，已被广大无精症患者所选用。[1]1、精液分析：无精症是指精液液化后标本在离心后将小滴置400倍镜下仔细查找多个涂片没有发现精子。精液涂片中找不到精子或非成熟生精细胞，考虑精道的近端或远端的完全性梗阻。2、询问病史：病史问卷需采用不育男性调查建议，包括询问是否有血精、射精后疼痛、既往或现在的尿道炎、前列腺炎、既往腹股沟血肿、外伤、慢性肺部感染等疾病的病史。3、体检：梗阻性无精症的体征为至少一个睾丸体积大于15毫升以上;附睾大而硬;附睾或输精管结节;输精管缺如或部分闭锁;尿道炎体征;前列腺异常。4、性激素水平：实际上有40%的原发性睾丸功能衰竭患者的血FSH水平正常，抑制素B似乎对正常生精功能有一定的预测价值。5、超声检查：阴囊超声对有些梗阻体征的发现有帮助(如睾丸网扩张、附睾囊肿、输精管缺如)，同时能排除睾丸发育不良。[科普]男性不育超声检查世界卫生组织推荐，夫妇婚后同居一年以上，未用任何避孕措施，由于男性方面的原因造成女方不孕者，称为男性不育症。目前全球约有6-8千万对夫妇患不育不孕症，其中与男性因素有关的占到50%。引起男性不育症的病因众多，主要有梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症和少弱精症等。睾丸是生产精子的“工厂”，而生产出的精子需要通过附睾、输精管、射精管、前列腺等精子输出管道才能射出体外。整个过程中任何一个部分出现问题均可以导致男性不育。睾丸的疾病可以导致非梗阻性无精子症或少弱精症，而输精管道的任何一段疾病均可以出现精子梗阻，从而导致无精症。明确不育症的病因以及正确评估睾丸的生精功能，将有助于医患双方选择合适的方法进行治疗生殖后代。男性生殖系统梗阻性无精子症患者的睾丸内能产生正常精子，但是输出管道的任何部位都可由于病变造成堵塞，导致精子无法排出体外。高频联合经直肠超声检查可显示病人附睾、输精管、精囊、射精管和前列腺，对输精管道梗阻的部位及原因作出明确诊断。可通过显微外科手术或人工辅助生殖技术，以实现生育目的。非梗阻性无精子症是由于睾丸产生精子能力不足所致，往往表现睾丸体积偏小，质地偏软，血供减少。高频率超声可精确地计算睾丸体积（正常10~12ml），观察睾丸内质地分布；利用弹性成像评估睾丸硬度；彩色多普勒血流显像（CDFI）评估睾丸内血流动力学状态，三者联合对睾丸发育情况及生精功能具有较高的诊断价值。少弱精症的原因之一是精索静脉曲张。精索静脉曲张是因精索静脉回流不畅、血流淤滞、使睾丸温度升高而造成。超声检查可测定精索静脉曲张程度、血液动力学状况等客观指标，是男性不育病因筛查的一个有效组成部分。精子的产生和通路超声是对睾丸及生精管道检查的一种首选、无创、可重复的影像学方法，已广泛引用于临床。仁济医院超声医学科通过对5000多例无精子症的超声图像分析、总结、研究，对男性不育超声诊断技术积累了丰富的临床经验。

相识相知相爱情到深处，啪啪啪男女之间肯定离不开男女之事对于男性朋友来说床上功夫就是自己在配偶面前的面子早泄，这个摆在众多男性朋友面前的鸿沟无法逾越很多朋友嘴上不说但是上了床，123买单，秒射君的朋友大有人在成为男人的难言之隐所以，莆田系医院趁虚而入，大肆广告到头来，众多就医的男性朋友叫苦不迭怎样提高持久度呢？那么首先让我们了解一下早泄......1.什么是早泄有的人，做做前戏，摸几下，口几下，就已经结束了...噗噗噗有的人，丁丁敏感度太高，插入后啪啪几下就控住不住自己……噗噗噗算不算快，除了时间的考量，也要看这几点：① 射精潜伏期短：总是或持续的性生活小于2分钟，或抽插小于30次② 控制射精能力低：总是忍不住，就射出来③ 情绪困扰：伴侣不满足，或者由此带来生活及心理的困扰满足以上三点才能诊断早泄。2.我是不是太快了快不快自己做两个自测题就知道了持久度自测题根据半年内的情况，回答问题并计算分数评分结果大于11分：存在早泄问题，建议找医生治疗9~10分：可能存在早泄小于8分：没问题，别担心丁丁敏感度自测丁丁越敏感，就越容易过早射精，自己的敏感度如何，可以对照参考下表：还有一个非常重要的问题是。。。你身边的损友，他们经常会互相吹牛逼，说自己和媳妇要不和女朋友要不和老铁经常一做就是1小时少则半小时，记住那都是吹牛逼，他可能连穿脱衣服.抽烟.洗澡都算上了。。。。再有不要模仿爱情动作片里的男一号，具体他们怎么操作的谁也不知道。。。3.四个锻炼能提高你的性生活时间反复刺激法反复刺激法方法① 配偶用手刺激丁丁（撸），直到有感觉要射精② 停下刺激，压迫阴茎头部，让兴奋减退③ 再次刺激丁丁，反复多次，直到无法忍受直至射精这样训练，可以提高兴奋的阈值，延长战斗时间。丁丁挤捏法早泄比较严重的兄弟，可以试试这方法，在伴侣陪同下，坚持1～2月的训练，基本能有一定效果。方法① 配偶用手刺激丁丁（撸），直到准备射精② 女方把拇指放在系带，示指中指放在另一面冠状沟缘处，从前向后施加压力，每次约3～4秒③ 突然放松手，缓解射精的紧迫感④ 如此反复，每5分钟捏挤一次丁丁捏挤法锻炼PC肌这是阴部的一组肌肉，在蛋蛋到菊花之间，做个收缩的动作，就可以感受到它的存在了。训练时，像控制中断排尿的感觉，收紧PC肌维持5秒，然后放松5秒，开始时每天做3~5分钟，之后慢慢增加时间和次数。记住！要坚持训练，开始几天可能效果不明显，但几个月后，你会感谢我的！适当裸睡当你睡着时，丁丁会不自觉勃起，受到被子床单的摩擦，习惯以后，能降低丁丁的敏感度，延长时间。而且，裸睡还能降低睾丸温度，提升精子质量。对准备要孩子的朋友更有益处哦，一般人我不告诉他。。。。。。。4.临时抱佛脚，快速提高持久度“李大夫，日常训练见效慢，晚上就要提枪上阵，有没有速效方法？”平时不训练，就想着临时抱佛脚，以下这些方法见效快，但不建议经常使用。口服药物同房前1-2小时，可以口服达泊西丁（如必利劲），能明显延长时间。（好贵的哦，还不容易买到）延时避孕套可以延时的避孕套有两种，物理延时和药物延时，大家可以根据自身需求，适当选择。物理延时套套：前端比较厚，通过降低刺激延时。不添加药物无副作用，但套套比较紧，勒着丁丁不舒服。药物延时套套：套套中加入麻醉剂，降低丁丁敏感度，但同时，快感也会下降。表面麻醉剂（复方利多卡因乳膏）原理同样是局部麻醉，使用时要注意：① 不能经常使用；② 购买时看清楚，拒绝三无产品；③ 出现不良反应，马上停止并冲洗丁丁最后，青县医院男科李大夫为大家献出一些小技巧，帮助大家更好享受性生活乐趣。同房小技巧（1）不要自卑：偶尔没表现好，就怀疑自己不行，焦虑会影响状态，恶性循环。夫妻间多理解支持，妻子的称赞夸奖，也有积极作用，说所以有的早泄是配偶制造出来的，治疗中配偶的参与很重要。（2）及时刹车：啪啪啪时，感觉快射精，可以停下来，亲亲抱抱，换个体位缓一会再继续，走走停停。（3）分散注意力：同房时，可以和伴侣聊聊天说说情话，分散注意力，降低丁丁的敏感度，和关公下棋刮骨疗毒一个意思，嘻嘻嘻

No.502应该做手术？1什么样的精索静脉曲张需要手术？只要得了精索静脉曲张就要做手术吗？精索静脉曲张是男性的一种常见疾病，有10%~15%的男性都患有精索静脉曲张。但是并不是得了精索静脉曲张的患者都需要手术，要根据病情的严重程度，以及对生活、生育的影响程度，来判断到底有没有达到需要手术的地步。精索静脉曲张按严重程度，可分为临床型和亚临床型。临床型一般分为轻度、中度和重度：①轻度：体检时，做完普通的触诊以后，医生会让患者深吸一口气，然后鼓肚子，做屏气的动作，再去触摸阴囊和精索，如果能感觉到血液反流（血液正常应该朝着心脏方向流，如果往反方向流就是反流），就可以诊断是轻度的曲张。②中度：在肉眼还看不出有静脉曲张的时候，医生会用手去触摸患者的阴囊和精索，如果能摸到增粗的精索血管，就能诊断是中度的曲张。③重度：通过肉眼就可以看到阴囊里面隆起的一些蚯蚓状的、类似血管的突起，就能明确诊断是重度曲张。而亚临床型的精索静脉曲张，是看不到也摸不到的，只有B超能检查出来的。当患者做屏气动作的时候，如果做B超看到精索血管的直径大于1.8-2毫米，就可以诊断是精索静脉曲张了。患者结婚一年多未怀孕，去医院检查发现精子质量不好，做B超有左侧精索静脉曲张，没有不舒服的感觉。精子质量不好是精索静脉曲张导致的吗？这种情况必须做手术？吃药能不能改善精子的质量？手术后，精子质量立马就能变好吗？三次精液检查都不好，才能说明精液质量不正常，可能有弱精或者少精，然后需要进一步检查，比如做B超检查看看有没有精索静脉曲张，或做性激素检查看睾丸生精功能是不是受到了影响。精索静脉曲张和精液不正常导致的不育症是有一些关系的。因为在精液不正常的人群里面，每四个人里面就有一个患有精索静脉曲张。即使确定了是精索静脉曲张影响了精液的质量，对于轻度精液质量不好的患者，手术不是首选的治疗方式，建议患者先改善生活方式，因为熬夜、久坐、不运动都有可能影响到精液质量，甚至生育能力。如果通过改善生活方式，能够怀孕，就没有必要去做精索静脉曲张手术。当然，对于严重的精液质量不正常、少精或者弱精的患者，如果通过改善生活方式治疗的效果不明显，或者在患者比较迫切地想要孩子，也可以进行药物治疗。轻度到中度的精索静脉曲张患者，药物治疗效果不好时再选择做手术也不晚。精索静脉曲张会影响睾丸功能及精液质量，这是比较明确的，如果能治好精索静脉曲张，精液质量会有一定的改善。但是，影响精液质量的因素还有很多，精索静脉曲张只是其中之一，只解决了这一个因素，不一定能完全改善精液质量。精索静脉曲张手术的主要目的是保护睾丸的功能，让患者的精液质量不要再受到精索静脉曲张的影响，但不是所有的患者做过手术都会有好转。精索静脉曲张手术肯定能让精液质量不再受到曲张静脉的影响而变差，但不一定能变得更好。有些年轻人体检查出来有精索静脉曲张，并没有出现任何不舒服的症状，也没有生孩子的需求，该怎么办？如果不治疗，会不会对身体有什么影响？睾丸会不会慢慢地萎缩？如果发现得了精索静脉曲张，中度和轻度的都可以先不治疗，只进行观察，以及改善不良的生活方式，减少久坐，加强运动，不要再让不良的生活习惯影响睾丸的功能。但是如果出现了重度的精索静脉曲张，我认为手术是最有效的治疗方式，没必要等到精液不正常了再治疗，早点处理比较好。重度精索静脉曲张患者有可能会出现睾丸萎缩，但睾丸萎缩的进展会比较缓慢，一般人在三年、五年或十年后，睾丸才出现体积上的变化。患者两个月前开始感觉左腿大腿内侧酸疼，但大腿和睾丸看起来没有问题，B超检查发现有精索静脉曲张，已经有一个孩子。暂时不想生二胎，只是大腿酸疼，这种情况需要做手术吗？做手术就能够缓解这种酸疼感吗？国外曾经做过研究，精索静脉曲张而且出现疼痛感的患者，选择做手术后，有85%的患者疼痛症状完全消失，但是15%的患者还是存在疼痛不适。这说明并不是所有精索静脉曲张患者的疼痛症状，都是由于精索静脉曲张导致的，可能还有其它因素，比如常见的神经痛、前列腺炎或者局部的炎症都有可能导致疼痛。所以，并不是只要有了症状就必须做手术，还是应该根据病情的轻重来看，如果是重度的就应该手术了。有些患者除了睾丸刺痛，还有尿频、尿急的症状，这也是精索静脉曲张导致的吗？这种情况需要做手术吗？精索静脉曲张主要会导致有问题一侧的睾丸不舒服，比如下坠或疼痛，应该不会直接导致泌尿系统的其他问题。患者出现尿频、尿急等泌尿系统的症状，要考虑是不是有尿路感染、前列腺炎、膀胱过度活动、尿路结石等。睾丸不适和尿频、尿急这两种症状可以同时发生，但是两者之间没有必然的联系，如果患者只是为了解决尿频、尿急的问题，去做精索静脉曲张手术的话，是不可取的。患者做B超说左侧精索静脉扩张，最大内径3.0mm，见返流信号。问：最大内径3.0mm，见返流信号是什么意思？说明静脉曲张很严重了吗？这种情况需要手术治疗吗？一般内径超过多少毫米，就必须做手术了？正常情况下，静脉的血液应该是抵抗重力流回到心脏里的，精索静脉里面的血流应该是从下往上去的，如果发现血液是从上往下的反向流动，B超就会报有反流信号。尤其是在平静呼吸时就发现明显的反流，表明精索静脉曲张是比较明显的。但是，医生判断精索静脉曲张是否严重，主要靠临床触诊，这是判断曲张是否严重的最直接的检查方式，而不是只看B超检查的结果。因为受到温度、本人的紧张程度等因素的影响，患者的阴囊收缩会出现非常明显的变化，B超检查的结果就会受到影响。所以，一般情况下，如果肉眼能看到明确的精索静脉曲张，不管B超的结果显示精索静脉扩张后的最大内径是多少，应该诊断为重度精索静脉曲张，大多数情况下建议手术；如果触诊没有发现明确的曲张，就不太建议患者做手术。有些患者睾丸上有好多蚯蚓状的东西突出，摸上去突出的感觉也很明显。左右睾丸大小也几乎没差别，没有疼痛坠胀感，B超显示左侧精索静脉有扩张。这种情况是不是必须做手术治疗了？患者的睾丸上蚯蚓状的突起，摸起来里面有鼓鼓囊囊的感觉，B超也查出来扩张，这已经是重度的精索静脉曲张了。对于重度精索静脉曲张的患者来说，尽管可以尝试使用一些中药、西药、理疗，但都只能缓解不舒服的症状，他的病情是不能得到逆转的，也就是对于扩张的静脉血管来说，除了手术没有其它办法能让精索恢复正常。精索静脉曲张对睾丸功能的影响非常的缓慢，虽然现在还没有明显的不舒服，但是如果不治疗，患者以后可能会慢慢出现疼痛不适、精液质量下降的症状。重度精索静脉曲张，不做手术就会一直存在，对健康和心理都有很大的影响。有些青少年，因为睾丸有刺痛、胀痛，有明显的下坠的感觉，做B超检查发现是轻度精索静脉曲张。这种情况需要治疗吗？孩子有精索静脉曲张会不会影响发育？做手术会不会伤害孩子的身体？对于青少年，轻度的精索静脉曲张患者，如果B超检查到血液反流非常明显、睾丸疼痛等症状也很明显，尽管血管曲张得并不是特别严重，也可以进行手术治疗；如果血管曲张不明显，血液反流也不明显，那么可以先观察，用一些保守的治疗方法，比如用阴囊托或穿相对紧一点的内裤，也可以用一些药物。如果是重度的精索静脉曲张，对于男孩的发育还是有一定的影响，一般建议尽早手术治疗。有的患者是因为得了胡桃夹综合征才导致的精索静脉曲张，治好胡桃夹综合征是不是精索静脉曲张就能好了？还需要手术治疗这种继发的精索静脉曲张吗？大部分精索静脉曲张是原发的，也可能是由其他疾病引起的，也就是继发的精索静脉曲张，最尤其对于那些青少年患者，常见的就是胡桃夹综合征导致的精索静脉曲张。胡桃夹综合征的患者，由于腹腔动脉血管走行异常导致左肾静脉受压，左侧精索静脉血液需回流至左肾静脉，胡桃夹综合征时，左侧精索静脉血液回流会受到影响，就会出现精索静脉曲张。这种精索静脉曲张大部分情况下是重度的，应该积极实施精索静脉结扎手术。因为即使胡桃夹综合征好转或消失，精索静脉血管的扩张状态也不会得到缓解，不会再恢复到正常的状态。对于继发的精索静脉曲张，只要达到了重度，手术治疗更为有效且积极。

【摘要】胚胎停育指孕早期宫腔内胚胎停育或死亡，是产科常见的疑难病。目前的研究表明其发病原因复杂多样，主要与感染因素、免疫因素、遗传因素、环境因素及内分泌环境因素等相关，但其发生和发展机制至今尚未完全阐明，且对于男性因素不够关注与重视。本文对目前胚胎停育男性因素相关研究进行系统梳理、剖析、归纳，为深入地寻求胚胎停育的研究和治疗策略提供思路。胚胎停育( 简称胎停育) 是指孕早期胚胎因各种原因发育停止或死亡，属于中医流产或死胎的范畴，近些年来随着我国人群生育年龄整体推迟、生活方式改变等，其发病率呈上升趋势。其病因与感染因素、免疫因素、遗传因素、环境因素及内分泌因素等密切相关，但是其发病机制目前尚未完全阐明。目前对胚胎停育有关男性因素发病机制的研究相对较少，为进一步完整地阐释胚胎停育的发病机制、提供其治疗依据，本文对与胚胎停育发病机制男性相关因素的研究进行梳理、剖析、归纳，以寻求新的治疗思路与策略。『1 遗传因素』染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因之一，遗传异常导致的男方生殖功能障碍对胚胎停育的影响不容忽视。染色体上众多的基因指导并调控着精子的生成与运动，这些基因直接或间接地影响到精子的发生，基因的缺失或异常也决定着胚胎的质量和命运。其中与男性生殖能力密切相关的是性染色体，有关资料显示，男性不育中4% 与性染色体病变有关。●1.1染色体数目异常◆染色体数目异常包括整倍体和非整倍体两大类，其中以非整数倍最为常见，多由于染色体分离障碍产生。临床以唐氏综合征及克氏综合征最具代表性，此类男性患者精液多呈无精子或少精状态，生育能力大幅下降，其中克氏征患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精; 唐氏综合征半数以上出现不育或配偶胎停育。●1.2 染色体结构异常◆染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂－重换或互换机理可产生染色体畸变( chromosomeaberration) 及染色单体畸变( chromatidaberration) 。临床上引起胚胎停育或早期流产的常见结构畸变有罗伯逊易位、平衡易位、倒位等。拥有这些染色体结构的男性，可发生配子的染色体片段的部分丢失或重复，从而导致胚胎停育、死胎及流产的发生。●1.3 Y染色体及其微缺失◆研究发现Y染色体基因的微缺失是男性不育的重要原因，其中AZFc的缺失率最高，AZFc缺失者则表现为无精症和严重少精症，AZFa、AZFb缺失者均表现为无精症。Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y 染色体微缺失，主要存在于长臂(Yq) 上，是导致男性不育的重点及难点原因之一。研究发现，在特发性少精子或无精子患者中，Yq染色体微缺失的发生率依旧很低，并没有预估的那么高。统计已经发表的不同的研究对象和方法的实验中3000例男性不育者的染色体，Y染色体微缺失发生率平均仅约7%，但是值得肯定的是Y染色体微缺失与严重少精子或无精子的男性患者发生胚胎停育具有相关性。Dewan等通过检测比较生育能力正常男性、复发性流产男性与不育男性的三种Y染色体，发现反复胎停育男性组的Y染色体AZFc区域近端存在微缺失频率明显高于不育男性组，且正常生育组无此微缺失。赵永平等通过175例结论反复性流产组Y染色体AZF区微缺失发生率明显高于无流产史组。研究提示，Y染色体AzF区微缺失可能是一个反复性流产的致病因素。●1.4 精子遗传异常◆有研究明确表明，精子的遗传异常如精子中心体缺失或改变、基因复制错误、DNA及ＲNA的缺失都会影响精子功能而致胚胎停育。同时研究发现，大量的精子核DNA破碎或断裂对胚胎发育存在损伤，证明精子DNA损伤是男性因素胚胎停育的重要原因之一，与不良生育结果密切相关。Virant－Klun等发现男性精子存在DNA断裂的缺陷时，所获得的胚胎在6或8细胞期停止发育。Zini等统计和Meta分析了已有的相关文献，发现精子DNA损伤是试管婴儿失败的原因之一。何莹婷等研究同样表明因女性生殖道感染所致精子DNA损伤与胚胎停育密切相关。『2 精液质量』●精液质量作为最重要、最直观体现男性生育能力的指标一直备受重视，精液常规也是临床上最常用、最基本的男科检查手段。林典梁等研究表明精子质量下降、抗精子抗体形成、精子核蛋白组型转换缺陷、精子细胞凋亡率增加等均可能对配偶胚胎停育造成影响。赵永平等研究证明精子质量下降、精子细胞凋亡率增加与胚胎停育有一定的相关性。Gil-villa等研究了胚胎停育组男性和生育正常组男性的精子质量，对比发现胚胎停育组男性精子的活力、密度及正常形态百分比皆远低于生育正常的男性精子，证明了精液质量是胚胎停育的原因之一。李兵等也证明了相对较差的精子质量会提高复发性流产发生的几率。刘瑜等研究证明了精子精核蛋白不成熟是导致女方发生胚胎停育的男性危险因素之一。『3 其他因素』●3.1感染因素◆大量证据表明女性解脲支原体感染是导致胚胎停育重要原因之一。感染了解脲支原体及沙眼衣原体的男性通常会将支原体及衣原体传染给女性伴侣，引起女方免疫系统反应，对子宫内的胚胎造成损害或干扰，同时也可能干扰保护胚胎的自体免疫系统调节机制，进而导致胚胎停育发生的几率增加。●3.2心理因素◆据报道，精神紧张因素明显影响男性的生殖健康，悲伤情绪会造成男性生殖生育能力短暂下降，情感压抑因素也会影响精液质量。顾依群等通过400余例病例对照研究表明胚胎停育患者丈夫的职业紧张程度比正常人群要高。●3.3 环境因素◆随着生存环境的日益恶化，人类的健康遭受威胁，人类生殖及发育也遭到直接的伤害，胚胎停育发生的的几率存在逐年上升的趋势。众多研究证明危险因素的暴露是导致胚胎停育的原因之一。『4 目前对策』●目前针对男性遗传异常导致女方胚胎停育尚无有效的治疗措施。因此，对胚胎停育男性因素筛查是十分必要的。有证据表明附睾或睾丸取精结合ICSI，再经PGD及产前诊断，可以排除遗传异常导致的不利影响。针对精子异常的男性患者，通过药物及手术等方法改善精液质量，能有效降低胚胎停育风险，治疗男性不育。抗氧化剂治疗可降低早期不明原因胚胎停育史男性精子DNA碎片率，是减少胚胎停育的有效途径之一。针对性对解脲支原体和沙眼衣原体的抗生素治疗，可有效治疗因感染引起的胚胎停育。同时放松心情，缓解压力，避免暴露于有害的环境因素，都有利于防止因男性因素导致的胚胎停育。综上，我们总结了目前胚胎停育男性相关因素的研究，发现男性因素导致的胚胎停育占比不容忽视，提示对胚胎停育病因筛查时加入男性因素检查是至关重要的。尽管目前关于男性因素的研究仍不够完善，治疗尚缺乏有效手段，但随着研究的不断深入，将会发现胚胎停育与男性因素更加具体的相关性，并启迪我们探索与开发临床上关于胚胎停育的准确的评测指标及行之有效的预防及治疗方法。

2017-04-07掌上医讯导语分析透彻，收藏慢慢看！在正常月经周期内六项性激素有各自不同的分泌曲线，不同的检测时间，会出现不同的检测结果，对每一项指标需要结合与其它激素的水平综合分析。常常有患者拿着报告单询问医生：“医生，我的性激素六项都在正常范围内，为何备孕失败或月经不调呢？”也有不孕者说：“医生，你弄错了吧，我反复核对过，各项性激素指标都在正常范围内，你为何考虑我有多囊卵巢综合征？”更有不孕者不解地问：“我月经正常，除了备孕失败，凭什么说我卵巢储备功能下降？”当局者迷，旁观者清，这也正是性激素的神秘之处。性激素检查时间对于女性不孕者或者月经不调者，通常医生会开出的月经来潮第2-5天的性激素六项检查，包括垂体分泌的促性腺激素——卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳激素（PRL），卵巢分泌的性激素——雌激素（E）、孕激素（P）、雄激素（T）。通过检测这些血清的激素水平，可了解女性的卵巢基础功能，并对生殖内分泌疾病进行诊断。检查内分泌最好在月经来潮的第2-3天，这一段时间属于卵泡早期，可以反应卵巢的功能状态。但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查。查基础性激素前至少一个月不能用性激素类药物，包括黄体酮、雌激素类及避孕药类，否则结果不靠谱，当然治疗后需要复查性激素者除外。确定是来月经第3-5天，检查性激素5项即可，可以不查孕酮，孕酮应该在黄体期检查（月经21天或排卵后7天）；但不能肯定阴道流血是否月经，应该检查6项，根据孕酮P数据可以大概判断月经周期时段。月经稀发及闭经者，如尿妊娠试验阴性、阴道B超检查双侧卵巢无≥10mm卵泡，EM厚度﹤5mm，也可做为基础状态。卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）1.卵巢功能衰竭：基础FSH﹥40IU/L、LH升高或﹥40IU/L，为高促性腺激素（Gn）闭经，即卵巢功能衰竭；如发生于40岁以前，称为卵巢早衰（POF）。2.基础FSH和LH均﹤5IU/L 为低 Gn 闭经，提示下丘脑或垂体功能减退，（1）下丘脑-垂体功能低下；（2）用GnRH-a垂体抑制性药物注射后；（3）妊娠期、哺乳期、雌孕激素（避孕药）治疗期间。而二者的区别需借助促性腺激素释放激素（GnRH）试验。3.卵巢储备功能不良（DOR）：基础FSH/LH﹥2-3.6提示DOR（FSH可以在正常范围），是卵巢功能不良的早期表现，4.基础FSH﹥12IU/L，下周期复查，连续﹥12IU/L提示DOR。5.多囊卵巢综合征（PCOS）：基础LH/FSH﹥2-3，可作为诊断PCOS的主要指标（基础LH水平﹥10IU/L即为升高，或LH维持正常水平，而基础FSH相对低水平，就形成了LH与FSH比值升高）。6.检查2次基础FSH＞20IU/L，可认为是卵巢早衰隐匿期，提示1年后可能闭经。雌二醇（E2）雌二醇：由卵巢的卵泡分泌，主要功能是促使子宫内膜增殖，促进女性生理活动。1、基础雌二醇E2＞165.2-293.6pmol/L(45-80pg/mL)，无论年龄与FSH如何，均提示生育力下降。基础E2≥367pmol/L(100pg/mL)时，卵巢反应更差，即使FSH﹤15IU/L，也基本无妊娠可能。2、基础雌二醇E2水平＜73.2 pmol/L，提示卵巢早衰(POF)。3、监测卵泡成熟和卵巢过度刺激综合征（OHSS）的指标（1）促卵泡排出：促超排卵治疗时，当卵泡≥18mm，血E2达1100pmol/L (300pg/mL)时，停用 HMG，当日或于末次注射HMG后24-36小时注射HCG10000IU。（2）E2﹤3670pmol/L(1000pg/mL)，一般不会发生 OHSS。（3）E2﹥9175pmol/L(2500pg/mL)，为发生OHSS的高危因素，及时停用或减少HMG用量，并禁用 HCG 支持黄体功能，可避免或减少OHSS的发生。（4）E2﹥14800pmol/L(4000pg/mL) 时，近100% 发生OHSS，并可迅速发展为重度OHSS。4.诊断有无排卵：无排卵时激素无周期性变化，常见于无排卵性功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、某些绝经后出血。5.诊断女性性早熟：临床多以 8 岁之前出现第二性征发育诊断性早熟，血 E2水平升高＞275pmol/L 为诊断性早熟的激素指标之一。催乳激素（PRL）催乳素是由垂体前叶的泌乳滋养细胞分泌的蛋白质激素。在非哺乳期，血PRL正常值为女性:5.18-26.53ng/ml。PRL水平随月经周期波动较小，但具有与睡眠相关的节律性，入睡短期内分泌增加，醒后PRL下降，下午较上午升高，餐后较餐前升高。因此，根据这种节律分泌特点，大约上午9-10点是其分泌的低谷，应在此时空腹抽血。PRL的分泌受多种因素的影响，例如饱食、寒冷、性交、情绪波动、刺激乳房等均会导致PRL升高。故一次检测值偏高不足以诊断为高催乳素血症，需排除以上影响因素后重复测1-2次，连续两次高于正常范围方可诊断。PRL≥25ng/ml或高于实验室设的正常值为高催乳素血征，但须需排除怀孕、药物及甲状腺机能减退的影响。PRL﹥50ng/ml者，约20%有垂体泌乳素瘤；PRL﹥100ng/ml者，约50%有泌乳素瘤，可行垂体CT或磁共振检查；PRL降低见于席汉综合征、使用抗PRL药物。过高的催乳素可抑制FSH及LH的分泌，间接抑制卵巢功能，影响排卵。存在闭经、月经不调、不孕时的高泌乳素血症方需治疗。PRL水平升高还见于性早熟、原发性甲状腺功能减低、卵巢早衰、黄体功能欠佳、长期哺乳、神经精神刺激（如氯丙嗪、避孕药、大量雌激素、利血平等）。10%-15%多囊卵巢综合征患者表现为轻度的高泌乳素血症，其可能为雌激素持续刺激所致。PRL降低：垂体功能减退、单纯性催乳素分娩缺乏，使用抗PRL药物如溴隐亭、左旋多巴、VitB6等。睾酮（T）雄激素由卵巢及肾上腺皮质分泌。雄激素分为睾酮和雄烯二酮。绝经前，血清睾酮是卵巢雄激素来源的主要标志，绝经后肾上腺皮质是产生雄激素的主要部位。99%以上的睾酮T在血循环中与肝脏分泌的性激素结合球蛋白（SHBG）结合，呈无活性状态。只有1%的游离T有生物活性。在胰岛素抵抗的代谢紊乱者，SHBG水平下降，游离T升高，在总T并不升高的情况下，出现高雄激素血症的表现。1.卵巢男性化肿瘤：女性短期内出现进行性加重的雄激素过多症状及血清雄激素升高往往提示卵巢男性化肿瘤。2.多囊卵巢综合征：睾酮水平通常不超过正常范围上限2倍，雄烯二酮常升高，脱氢表雄酮正常或轻度升高。若治疗前雄激素水平升高，治疗后应下降，故血清雄激素水平可作为评价疗效指标之一。多囊卵巢综合征患者，血T值呈轻度到中度升高，这既是长期不排卵的结果，又是进一步影响排卵的原因。3.肾上腺皮质增生肿瘤血清雄激素异常升高，睾酮水平升高超过正常值上界2倍以上者，应首先排除卵巢或肾上腺有分泌雄激素的肿瘤。4.两性畸形：男性假两性畸形及真两性畸形，睾酮水平在男性正常值范围内；女性假两性畸形在女性正常值范围内。5.女性多毛症：测血清睾酮水平正常时，多系毛囊对雄激素敏感所致。6.应用雄激素制剂或具有雄激素作用的内分泌药物如达那唑，用药期间需监测雄激素水平。7.高催乳素血症：女性有雄激素过多症状和体征，但雄激素水平在正常范围者，应测定血清催乳素水平。孕酮（P）1.判断排卵：黄体中期（月经周期28日的妇女为月经第21日）P＞15.9nmol/L 提示排卵。使用促排卵药物时，可用血孕酮水平观察促排卵效果。2.诊断黄体功能不全（LPD）：黄体期血孕酮水平低于生理值，提示黄体功能不足、排卵型子宫功能失调性出血。黄体功能不全又称黄体期缺陷(luteal phase defect，LPD)是指排卵后卵泡形成的黄体功能不全，分泌孕酮不足，或黄体过早退化，以致子宫内膜分泌反应性降低。临床上以分泌期子宫内膜发育延迟，内膜发育与孕卵发育不同步为主要特征，与不孕或流产密切相关。黄体中期P水平的测定超声、BBT和尿LH水平等监测排卵后5、7、9天的血清孕酮平均值＜15μg/L为黄体功能不全的标准。月经前5-9天行血孕酮水平检查＞5.0ng/ml(15.6nmol/ml)确定为有排卵周期。月经来潮4-5日血孕酮值仍高于生理水平，提示黄体萎缩不全。3.判断体外受精-胚胎移植（IVF-ET）预后：排卵前P水平可以估计IVF-ET预后。肌注hCG日P≥3.18nmol/L(1.0ng/mL) 应视为升高，种植率及临床妊娠率均下降，P﹥4.77nmol/L(1.5ng/mL)提示过早黄素化。在 IVF-ET 长方案促排卵中，肌注 HCG 日即使并无 LH 浓度的升高，若 P(ng/mL)×1000/E2(pg/mL)＞1，提示卵泡过早黄素化，且该类患者临床妊娠率明显降低。过早黄素化也是 DOR 的表现。4.鉴别异位妊娠：异位妊娠血P水平偏低，多数患者血P﹤47.7nmol/L(15ng/mL)。仅有1.5%的患者≥79.5nmol/L(25ng/mL)。正常宫内妊娠者的P 90%﹥78nmol/L。血P水平在宫内与宫外孕的鉴别诊断中，可以作为参考依据。5.辅助诊断先兆流产：孕12周内，孕酮水平低，早期流产风险高。先兆流产时，孕酮值若有下降趋势有可能流产。6.观察胎盘功能：妊娠期胎盘功能减退时，血中孕酮水平下降。单次血清孕酮水平P≤15.6nmol/L（5ng/mL），提示为死胎。除上述经典的性激素六项之外，血清抗苗勒管激素AMH是近年来认为评价卵巢衰老的较佳的内分泌学指标，AMH水平与获卵数及卵巢反应性呈正相关，可以作为预测卵巢储备功能及促排卵过程中卵巢反应性的血清学标记物。抗苗勒管激素AMHAMH抗苗勒管激素又称为苗勒管抑制物质MIS，不受下丘脑-垂体-卵巢轴的调控，在月经周期中无周期性变化，水平恒定，可在月经周期中任一天抽血检测(0.5-1.1ng/ml)。AMH由卵巢早期生长卵泡的颗粒细胞分泌，随着年龄增长，即使FSH、InhB和窦状卵泡数无变化的正常排卵妇女，AMH水平下降也较明显，而FSH、雌二醇和InhB在卵巢衰老末期才有变化。AMH可较FSH、雌二醇、LH、InhB等更早地反映原始卵泡池中的卵泡数量，更早期、准确地反映卵巢功能状态。研究发现多囊卵巢综合征PCOS患者血清和卵泡液AMH水平升高,高水平AMH可能造成了PCOS卵泡生长和排卵异常。卵巢储备功能正常者1.0-1.4mg/L＜抗苗勒管激素(AMH)＜3.5-4.0mg/L。对于妇科和生殖专科医生来说，掌握性激素在正常月经周期的分泌规律，时间节律特征，才能更好地解读性激素检查报告。生殖内分泌疾病的诊断须参考几项激素水平，并结合病史和辅助检查综合分析。原则上除了疑似卵巢功能减退外，对于大多不孕者来说无需反复检测血清激素水平，在用药前的那次基础检测最为重要。可以带齐化验报告及病历资料，请生殖中心的医生帮助分析激素检测结果。

赵勇江整理妇产时间4月16日本文由赵勇江整理转载自微信公众号：郑大一附院遗传与产前诊断中心感谢：赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。临床工作中遇到可能遗传相关问题，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？下面一起来看一下郑大一附院遗传与产前诊断中心赵勇江医生为大家整理的染色体报告解读方面的内容，相信看过之后一定受益满满。什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46 条，大猩猩染色体是 48 条，鸡染色体是 70 条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。常见报告解读先一起复习一下正常的染色体案例一：染色体核型 46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型 46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。进入异常染色体专场案例三：染色体核型为 45，X解读：该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为 47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为 47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体长臂 2 区 1 带。案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。案例八：染色体核型为 46，X，i（X)（q10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为 46，X，i（X)（p10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。案例十：染色体核型为 46，XY，inv(3）（q21q26.2)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。什么是染色体多态现象？用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：Y 染色体长臂异染色质区长度的增减；13、14、15、21、22 号染色体随体、随体柄的增减；Inv(9)，即 9 号染色体臂间倒位；1，9，16 号长臂异染色质区增加。根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。什么是染色体平衡易位?某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换 (易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。什么是染色体的罗伯逊易位?D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。为什么夫妻都要染色体检查？妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。为什么染色体异常检出率低？为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报道？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的 50% 的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高，而父母外周血染色体检测发现 (父母) 染色体异常率要低。染色体平衡易位携带后代正常率染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。弱精少精不必行染色体检查？有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。继发不孕不必行染色体检查？有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是 45，X/46，XX 嵌合型，该女性个体即有 46，XX 的细胞株，同时亦存在 45，X 的细胞株。若该个体含 46，XX 细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。染色体异常者肯定不会生育？严重的染色体病患者 (如 47，XXY．性反转综合征等) 一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1. 绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2. 弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疱疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。孕中、晚期：1. 羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2. b 超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3. 孕母血清甲胎蛋白含量的测定，因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4. 胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5. X 光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做 B 超等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。

2017-04-17郑大一附院遗传与产前诊断中心一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。三、什么是染色体多态现象？用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：1、性染色体Y长臂增长；2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；4、1，9，16号次缢痕增加。它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200——1／400。五、什么是染色体的罗伯逊易位?D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。七、为什么早孕流产患者临床检测结果色体异常的检出率明显低于报导？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的50％的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产50％是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高{50％)，而父母外周血染色体检测发现(父母)染色体异常率要低。八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／4，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／4，出生死胎或流产的概率是2／4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1／6，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／6，出生死胎或流产的概率是4／6。九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。我们实验室发现的一例男性患者表型(外表)正常，智力发育正常，精液分析表现为少精，精子密度73万／毫升，精子活率64％，a级精于1.3％、b级精于10.6％、c级精于13.3％、d级精子74．8％，染色体核型：46，XY／47，XY，+18。十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。十一、什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。十二、 染色体异常者肯定不会生育严重的染色体病患者(如47，XXY．性反转综合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。十三、 什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。早孕以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、b型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。十四、染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。