孩子的身高是否达标一直以来是家长关注的话题之一,生活中经常发现,很多爸妈总觉得自家孩子长的慢、长的矮。儿童不同时期生长速度是不同的。到底孩子每年长多少、身高达到多少才算达标呢?下面让刘医生给您讲一讲吧。正常生长速度是多少呢 ? 出生时身长平均约50cm,出生后生长速率是不匀速的,会有两个生长高峰。0-2岁是身高增长的第一个高峰,0-1岁身长增长约25cm,1-2岁增长10-12cm。青春期是身高增长的第二个高峰,在青春期,男孩增长约25-30cm,女孩增长约25cm。身高到底达标了吗? 最简单的评估办法就是对比中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表来评价。“百分位”的意义:若有100人,由低到高排列,第50位即50百分位为中等身材。身材过于瘦小在临床上定义为身高或体重低于第3百分位。身高、体重的监测对孩子生长发育评估有重要意义。对孩子的营养性、内分泌性等疾病诊断有提示作用。身高的监测可以早期发现评估孩子生长速度是否正常,以及身高是否达标。当孩子小于第3百分位或生长速率减慢(3岁以内儿童<7cm/年,3岁至青春期<5cm/年,青春期<6cm/年)都需要及时分析原因。身高的监测也可早期发现生长过快现象,对性早熟的诊断有提示作用,对早产儿与低体重儿的追赶生长有治疗和指导作用。在身高监测过程中若发现异常,请及时就诊于儿童内分泌专科门诊查找原因,给予合理的干预,以期健康成长。听了刘医生的讲解,您是否明白了监测儿童生长速度的重要性?您家孩子的身高达标了吗?(图片源自网络 如有不当请联系删除)
在儿童内分泌遗传代谢科门诊经常会有宝爸宝妈问:“我的孩子是不是有点胖了?、我的孩子超重了吗?……”。家长朋友如何判断宝贝是否肥胖呢?下面刘芳医生将手把手教您如何判断儿童肥胖。河南省儿童医院(郑州儿童医院)内分泌遗传代谢科刘芳河南省儿童医院(郑州儿童医院)内分泌遗传代谢科刘芳 儿童肥胖症常用的判断标准有两种:01身高体重法:(实测体重-标准体重)/标准体重x100%。10~19%者为超重;20%~29%者为轻度肥胖;30%~49%者为中度肥胖;超过50%者为重度肥胖。02体质指数法(BMI):体重(kg)/身高的平方(m2),位于同年龄、同性别第85-95%为超重,超过同年龄、同性别第95%百分位值定义为肥胖,如一个10岁的男孩,身高140cm,体重50kg,BMI=501.41.4=25.51,那么这个10岁的男孩就达到了肥胖的标准。参考表格如下:男宝女宝通过刘芳医生的讲解,家长朋友是不是对儿童肥胖的判断有了进一步的认识呢?
不同年龄阶段的生长速度不同: 生后第一年身高增长25~26cm, 1~2岁内全年增长10~12cm, 2岁后至青春期前每年增长5~7cm不等, 青春期身高的增长明显加速,男孩每年可增长7~9cm,女孩每年可增长6~8cm,峰值可达10cm左右, 如果青春期前生长速度每年小于5cm,青春期生长速度每年小于6cm,就提示生长缓慢。
小糖友的早期表现与鉴别家长知之不多,临床收治的很多病例,被确诊为糖尿病时家长都觉得很突然,甚至有一部分儿童在严重的合并症出现后才被发现。实际上儿童糖尿病发病前有很多蛛丝马迹。饮水、饭量猛增要留神糖尿病患者有时会出现一些频繁口渴的现象,有时还会夜间起床来喝水。孩子饭量忽增要警惕。过度摄入高热量食物容易造成儿童内分泌代谢功能的紊乱。儿童I型糖尿病很容易因酮症酸中毒导致昏迷,家长往往等到孩子严重昏迷时才查出患了糖尿病。 小便变频是信号儿童突然在一段时期内小便比较频繁,而且常年不尿床的孩子出现尿床的现象,这时候家长不要只是责怪孩子,应及时带孩子去进行糖尿病的检查。在生长发育阶段,儿童大多数都比较爱动,如果突然生活规律发生变化,很喜欢待在家里,不太喜欢进行户外活动,总是疲乏无力,这时候可能就是糖尿病的前兆了。 反复感染别大意糖尿病影响免疫功能,机体抵抗力降低,容易出现皮肤疥肿,呼吸、泌尿胆道系统的各种炎症。如果发现孩子出现一些不易愈合的伤口,而且很容易出现感染;或者发现内裤不干净,有很多分泌物时;反复口腔感染、龋齿时应想到查查血糖。 皮肤变黑抓紧查小黑脖怎么也洗不干净?要当心了,不是脏,是糖尿病早期征兆。小糖友常会在颈部、腋窝、大腿根等皮肤皱褶处发现皮肤增厚、发黑,甚至在黑绒绒的皮肤上还有皮赘,这是假性黑棘皮病,即体内胰岛素过多的一种表现。假性黑棘皮病患儿是2型糖尿病的高危人群,必须高度重视。儿童糖尿病在确诊前一般会出现上述几种前兆,家长不要忽视,应及时到医院检查,定期监测空腹血糖以及餐后两小时血糖。
访谈全文InterView好大夫在线:各位“好大夫在线”的网友们,大家好。我们今天很荣幸地邀请到上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授,和大家分享“治疗矮小,生长激素如何用”。欢迎顾教授。生长激素能促进生长 影响糖脂代谢好大夫在线:生长激素可以治疗哪些类型的矮小症?顾学范教授:按照药品说明,生长激素最常用、最主要的指征,是用于生长激素缺乏症患者的治疗,这也是用药效果最好的一种疾病。其次是非生长激素缺乏症,包括特发性矮小、因生长激素缺乏或者不缺乏的特纳综合征等。好大夫在线:生长激素具有什么样的治疗效果?顾学范教授:生长激素主要有两个作用。第一是促进生长,对儿童期来讲,主要是帮助其长高。第二,生长激素可以影响糖、脂代谢。比如,严重生长激素缺乏症患者的血脂会升高,大量脂肪堆积在腹部、胸部,影响容貌。而用药后,血脂会恢复正常,腹部脂肪堆积逐渐消失,人变得更苗条,肌肉更发达。所以,对生长激素缺乏的患者,即使已经成年没有长高需求,也建议其在医生指导下,小剂量使用生长激素。这对改善代谢和终身健康是有益的。对于非生长激素缺乏症的患儿,用药目的是促进其长高。一般,高度达到正常人的身高范围内,就要停药了。对于身高在正常偏矮范围,但要求增高者,医学上不建议治疗。常见4类不良反应好大夫在线:使用生长激素,会出现哪些副作用或不良反应?顾学范教授:总体来说,如果严格按照药品说明和适应证来用药,生长激素是一个比较安全的药物,副作用或不良反应较少。如果用药后出现副作用或不良反应,主要和药物使用剂量有关。在正常人体内,生长激素是身体自然分泌,足够体格成长的需要。治疗生长激素缺乏症时,我们用的是小剂量替代治疗,即缺多少补多少,用药物替代人体正常的生理需要量。这种剂量基本上是安全的。若用于非生长激素缺乏症的治疗,如特发性矮小、特纳综合征等,使用剂量相对大一些,或用药时间更长,副作用就会显现出来。生长激素最常见的副作用是血糖升高。有一些导致体内生长激素过多的疾病,如巨人症、肢端肥大症,就存在糖代谢异常的问题,导致血糖升高。使用生长激素替代治疗时,若药物剂量偏大,也可能造成糖代谢异常,严重的可能会出现2型糖尿病。但这存在个体差异,可能和家族史有关。过去,第二个常见的副作用是皮肤局部反应,如局部瘙痒、红肿,多见于一些早期药品。但如今,随着生长激素制剂的纯度越来越高,国内制剂的品质也越来越好。这些局部反应几乎不见了。有些孩子注射后,会出现局部疼痛,主要和心理因素有关,是可以耐受的。第三个常见的副作用是假性脑瘤。患儿会出现头痛,注射后颅压升高等。停药后,这些症状就会消失。对于这一情况,应提醒家长定期带孩子复查,出现不适要及时上医院。第四个副作用是关节滑脱。这是非常少见的情况,主要和用药后孩子生长加速有关。家长比较关心、重视的问题,还包括生长激素会促进细胞增殖分裂,可能诱发肿瘤或复发。但从我院使用的情况和国际上大量统计数据看,肿瘤发生率并不会因使用生长激素,而明显增高。此外,有些孩子会因生长加速,出现肢体疼痛,特别是发生在下午。我们称之为生长痛,属于正常情况。我们在临床上还碰到过一些孩子用药后,发现脊柱有些侧弯。我们分析发现,这些孩子在注射生长激素前,本身脊柱就有不太明显的先天畸形、侧弯。但医生在治疗前没有仔细检查。随着身高增加,这个问题凸现出来,家长注意到了,就认为是药物的副作用。其实两者没有关系。好大夫在线:生长激素可能出现的不良反应和副作用,是否存在个体差异?顾学范教授:是的。所有药物反应首先和药物本身有关,再就是和个体差异有关。我们要求医生在使用生长激素前,一定要做好记录,仔细检查这个孩子有没有脊柱侧弯等,做好基础的常规生化检查。并且考虑到群体和个体不同,每个人都有患肿瘤的风险,要给患儿做好相应检查,了解其疾病家族史等。用药前后的检查和处理方法访谈全文InterView用生长激素第一个月、随后每三个月要复查好大夫在线:使用生长激素前,要给孩子做哪些检查?顾学范教授:检查包括预防性检测和病因检测。预防性检测包括基本的血尿常规、肝肾功能、血糖,是否有多垂体激素缺乏,以及肿瘤标志物检测(能提醒肿瘤的发生)等。有些孩子使用生长激素时,会出现血尿或蛋白尿。如果不事先做好基础检查,医生分辨不出到底是患者原来就已存在基础疾病,还是用药造成的不良反应。病因检测包括在必要时,做一个垂体的磁共振。有些生长激素缺乏症从病因上讲,是源于垂体发育不良,或罕见情况下由肿瘤压迫所导致的脑垂体生长激素缺乏。这可以通过磁共振被发现。好大夫在线:注射生长激素的过程中,多久要复查一次,包括哪些项目?顾学范教授:运用生长激素治疗的疾病,大多不是临时性疾病。也就是说,它不像伤风感冒那样,有阶段之分,几天或几个星期就能痊愈,往往需要长期治疗。这也就需要定期的复查和随访。一般,我们要求用生长激素后的第一个月,做一次常规检查,以后每三个月再复查一次。检查有两个目的,第一个是看疗效,用药后监测孩子的体格发育、长高变化。第二个是,监测各项化验结果是否显示有不良反应或副作用。好大夫在线:如果患儿出现假性头痛或其他脑部症状,或是在日常复查中,还要查磁共振吗?顾学范教授:一般不需要。这一诊断多是一次性的,主要用来观察下垂体的发育情况,以判别是否有颅内先天畸形和垂体发育小等,或排除继发性肿瘤压迫、颅内出血损伤造成的垂体异常。且患儿在用药前已经做过磁共振,没必要在确诊以后重复做。而且,假性头痛或假性脑肿瘤是已知的药物副作用。我们会先给孩子停药一周,若症状能完全恢复,说明是药物问题。多数患儿停一段时间再用药,多数都能继续治疗,不会第二次出现头痛症状。用生长激素有不良反应 先停药观察好大夫在线:是不是孩子用药后出现不良反应,首先建议其停药一段时间,如果症状消失,就说明跟药物有关?顾学范教授:对。家长在给孩子用药前,先要仔细阅读药物说明书。若用药后出现不良反应,也要核对药物说明书,上面都有提示。对于一些小的、常见的不良反应,可以停药观察。如血糖升高,可以停药看看血糖恢复的情况。用药前,特别强调要了解有没有糖尿病、肿瘤病等家族史。我们一定要告诉家长,家族中若有这些情况,在用药过程中一定要谨慎,坚持定期复查。不能在生长激素使用过程中,半年或一年都不复查,这是对孩子不负责任。好大夫在线:停药多久较合适?顾学范教授:这一点因人而异,因症状而异。建议所有的停药和恢复用药,都要在医生监控下进行,父母不要擅作主张。关于生长激素使用的热点咨询(一)访谈全文InterView澄清用药后的不良反应好大夫在线:“好大夫在线”网站上,有很多网友在关注生长激素的安全使用问题。请您就以下这些提问,为我们解答。问题1:注射生长激素后发烧,和药物有关吗?如何处理?顾学范教授:我在临床使用过程中,没有遇到过注射生长激素导致发烧的情况。出现这一现象,家长首先要判断,这是不是一个伴发疾病。孩子们可能不知道自己什么时候感冒了,患上咽喉炎、扁桃体炎或腹泻等。而这些原发病才可能导致发烧。所以,父母首先要带孩子就医,确诊原发病,针对性治疗。在治疗原发病期间,生长激素可以正常使用。问题2:注射生长激素后,出现皮肤局部红肿、皮疹,是否要停药?顾学范教授:使用生长激素后出现局部红肿、皮疹,首先要鉴别皮肤反应发生在什么部位。对药物过敏或药物纯度不够所导致的皮肤反应,多出现在注射药物的局部皮肤,而不是在其他部位。如果是身体其他部位或全身片状红疹,就要考虑是否为其他药物或食物过敏所致,应及时到皮肤科检查。若父母对生长激素的顾虑很大,也可以在医生指导下停药,观察一段时间。要说明的是,最近五六年来,无论是用国产还是进口生长激素,我几乎没碰到过患儿出现注射后局部皮疹的现象。问题3:注射生长激素后,脸部、眼睛有水肿,如何处理?顾学范教授:使用生长激素会帮助孩子尽量恢复正常生长水平,身高和体重会发生改变,但不会发生眼睑浮肿、肚子发胀的情况。至少我在多年临床使用过程中,没有听到过这样的反馈。我推测这可能跟孩子的一些生活习惯或其他疾病有关,可以到医院进一步检查。问题4:注射后,膝盖疼怎么鉴别处理?顾学范教授:总体来说,在生长激素缺乏症的治疗中,出现生长痛的几率非常低。有些孩子在开始治疗阶段会有膝关节的不舒服,但不是疼痛。此时,我们要评估孩子长高的速度。如果小孩长得比较快,即能赶上正常发育期间的生长速度,一年长到8—10厘米,那晚上、下午觉得腿有一些酸痛,可以视为生长痛。这可能是生长加速的结果,无需太过担心。同时,有些孩子在复查时会告诉我关节不舒服。我就会具体追问他,究竟是哪里疼、怎么样疼。但多数情况下,我并没有发现明确的、具体部位的疼痛。这时,无需进一步检查。如果孩子能明确说出哪里疼痛,且疼痛持续时间长,应考虑是否存在骨科方面疾病,要到相关科室进一步检查。问题5:注射生长激素会导致手脚或关节变大吗?顾学范教授:不会。一般孩子能长成什么样,都有一个参考模板,就是父母。身高增长或生长激素作用,都是在人体基因的控制下实现的。注射生长激素,并不是指定刺激手指、脚趾生长,而是全身发挥作用。这位家长的表述可能是过分担忧了。建议使用生长激素前后,家长要为孩子做一个日常生长记录。现在的手机都是多功能的,很方便。家长可以测量并拍摄下孩子的手脚大小,在治疗中做为对比依据。问题6:血糖升高是否意味着糖尿病几率增加?能否逆转?顾学范教授:在治疗生长激素缺乏症时,使用的药物剂量很小,基本和身体正常的生理需要量持平,一般不会造成血糖升高。若治疗非生长激素缺乏症,如特发性矮小症、特纳综合征等,使用生长激素的剂量较大,比正常生理需要多出50%,甚至达一倍。这种情况下,出现血糖升高的几率较大。但总体上,这不是常见的副作用。而且从血糖升高发展到2型糖尿病更罕见。一般,注射后出现血糖升高,医生会及时停药。等血糖恢复后,再调查原因,询问有无糖尿病家族史等高危因素。最后综合判断是否要重新开始注射。问题7:使用生长激素两年,发现甲状腺功能低下,这是长期的吗?怎么治疗?顾学范教授:药物生长激素只是替代补充体内生长激素的不足,不会破坏甲状腺功能,造成功能减低。这是两回事。对于有问题的患儿,首先要了解其在注射生长激素前,是否检查过甲状腺功能,有没有问题。如果之前的检查结果都正常,那就要寻找病因了。即使没有生长激素缺乏的孩子,到了一定年龄也可能出现甲状腺功能减低(甲低),常见的原因包括先天性甲低和桥本性甲状腺炎。可以通过检查游离T4、游离T3、TSH,以及检查自身抗体,如TBO抗体、GR抗体、TG抗体等,寻找病因。如果明确是甲低,要判断是原发性的还是继发性的。原发性甲低是甲状腺本身问题造成的,继发性的则是下丘脑垂体原因造成的。但总体来说,和注射生长激素都没有关系。生长激素缺乏症,有的是单纯性的,有的可能伴有其他垂体激素缺乏,临床上一定要鉴别。问题8:什么情况下,打生长激素会产生抗体?怎么处理?顾学范教授:这个问题不用担心,生长激素产生抗体是很久以前的事情了。第二代以前的药物生长激素跟正常人体分泌的生长激素,在结构上不同。正常人的生长激素有191个氨基酸,而第二代以前的生长激素有192个氨基酸,多了一个氨基酸。对于这种早期产品,注射入人体后,是容易产生抗体的。因此,最初使用生长激素治疗前后,都要给患者监测抗体。但随着生产技术的革新,现在使用的生长激素和人体自身分泌的生长激素,在结构上是完全一致的,绝大多数人使用后不会产生抗体。即使少数人会产生抗体,但这些抗体的含量非常低,不会影响生长激素的疗效。所以,抗体问题已经在科学上基本解决了,全世界在使用生长激素过程中,都不再测定生长激素的抗体。同时,国产和进口药品的效用都非常好。关于生长激素使用的热点咨询(二)访谈全文InterView父母常见的担忧问题9:生长激素是否会抑制或替代人体自然分泌的激素,形成依赖?停用后,还会自然生长吗?顾学范教授:对生长激素缺乏症患儿,生长激素治疗就是要补足体内的分泌不足,符合儿童生长规律。且药物半衰期很短,基本不用考虑抑制自身生长激素的问题。对非生长激素缺乏症的孩子,长期、大剂量使用,药物可能会抑制垂体功能,影响孩子自身生长激素的分泌。这不属于依赖问题,目前临床也没有大量病例能证明。但对于这类患儿,我们建议其每周使用生长激素6天,然后停1天。此外,我不主张矮小的人长到正常人身高范围内,还想“高人一等”继续用药。尤其是非生长激素缺乏症患者,身高长到正常范围内就要停药。问题10:用生长激素,会变胖吗?顾学范教授:人体内有几百种激素。不同激素有不同的作用。如,临床上最常见的糖皮质激素是肾上腺皮质分泌的,具有调节糖、脂肪和蛋白质的生物合成、代谢,还具有抗炎、抗毒等作用。老百姓熟悉的雌激素也是一种激素,是维持女性体态美的一种重要激素。雄激素则能促进男性化体征,长胡子、长肌肉、长体毛。生长激素顾名思义是促进长高的,对脂肪、糖的合成代谢有一定影响,能促进脂肪溶解、肌肉生成。国际体育比赛就把它列为禁药。因此,使用生长激素后,孩子体重增加了,未必是长胖,可能是肌肉更发达了。问题11:用生长激素会不会性早熟?顾学范教授:生长和发育是两个不同的概念。生长是指器官的长大,个体比较小的长得更大,高度更高,体重增加。发育是另外一个概念,是指个体或器官功能的完善、成熟。生长激素是促生长,而不是促性腺发育。正常生理剂量注射生长激素不会导致早发育。大剂量、长期注射生长激素会不会对发育有提前作用,到目前证据不足,不好说。但临床大量病例显示,多数提前发育,都不是生长激素造成的。同时,父母会在不同的时间节点,注意到孩子身高有问题。比如有的是在入托时发现的;有的是入学时注意到的;也有的是等到青春发育,才发现的。特别是七八岁的孩子,进入青春发育前期或进入青春期,用了一段时间生长激素后,恰逢其青春期发育,也是常有的事。因此,诊断生长激素缺乏症或因矮小使用生长激素前,医生要仔细记录身高、发育等情况,以便治疗前后对比。问题12:用生长激素会诱发肿瘤吗?顾学范教授:在上海市曾发生过使用生长激素3个月后,发现肿瘤的病例。但我们知道,肿瘤不会在3个月内,从一个细胞变成一团细胞或成为肿块。肿瘤是长时间累计起来的效应。这个案例很可能是因为医生在开始治疗前,没有全面检查,尤其是疏忽了肿瘤筛查。一项对全球几十万生长激素治疗患者的调查发现,用生长激素者的肿瘤发生率并不比正常人高。但从个体来讲,如果有肿瘤家族史,应该告诉医生,医生也要做一些相应的肿瘤标记物检测,并在整个治疗过程中定期复查。问题13:会影响大脑发育吗?顾学范教授:生长激素对智力发育没有作用,家长不用担心。问题14:使用生长激素,会导致骨骼提前闭合吗?顾学范教授:骨骼闭合是一个自然生长过程。在生长激素治疗中,骨骺不断生长、成熟,生长潜力也在不断消耗。但生长激素不同于性激素,后者能明显促进骨骺闭合,前者在这方面的作用不明显。好大夫在线:对于生长激素的运用,您觉得需要向家长和患者强调什么?顾学范教授:需要提醒的是,家长如果认为孩子身高达不到正常水平,或对其发育有疑惑,应该到正规的、有儿童内分泌专科的医院进行诊疗。这些多是三级甲等医院。一般,二级、一级医院不会建立小儿内分泌专科门诊,只有儿童保健科。此外,绝对不要根据报纸、广播的宣传,到所谓的“发育中心”、“矮小中心”咨询。这些机构第一可能不是医院,第二不是正规医生,第三使用的不是药物。按照中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会的诊疗规范和科目,没有性早熟专科、矮小专科的分类,只有小儿内分泌专科。像我所在的上海市新华医院就有小儿内分泌专科,主要治疗矮小症、性早熟、肥胖、小儿甲状腺疾病、小儿肾上腺疾病、小儿糖尿病等。这样的诊疗才符合国家有关部门的规定。好大夫在线:最后为广大网友介绍一下顾学范教授的出诊时间:每周一下午、周三和周日上午在上海市新华医院,每周二上午在上海儿童医学中心,顾教授都有特需门诊。需要求医的患者可在上述时间,在这些医院挂号、问诊。再次感谢顾教授的讲解。
诊断篇——把“矮小”当“晚长”误区1.不少人把“矮小”当成是“晚长”,那么,两者究竟如何区分?潘慧教授:矮小症是指儿童的身高小于同种族、同年龄、同性别儿童平均身高的第3百分位(如图:P3)。但事实上,儿童发育年龄与身高不一定完全一致,相当一部分身高偏矮的孩子是属于晚长。比如,有的孩子可能实际年龄是9岁,但骨龄才6、7岁。如果他的骨龄比实际年龄落后两岁以内,其它生长情况都正常,只要现在的生长速度一年能达到5~7公分,就说明生长速度不慢,这种孩子我们倾向于认为是晚长。人类的发育年龄有很强的遗传性。比如妈妈发育晚,十五六岁才来月经,说明家里的遗传倾向就是偏晚的。我曾经搜集了近百例这样的病例,这些孩子小时候长得晚、长得慢,到了别人已经不长个儿的时候,他才开始长,可能二三十岁才追上正常人的身高,但这些孩子最后个子都不矮。家长一定要定期对孩子的身高进行监测,然后与同龄孩子比较,和前一年的身高比较,以了解孩子的生长速度。如果生长速度正常,骨龄在正常范围内,这些矮小的孩子仍可以继续观察,并不急于治疗。就怕家长一直认为孩子是晚长,到检查的时候发现错过了最佳治疗时间。所以,如果拿不准,最好让医生来判断孩子是晚长还是真正的矮小,医生会通过身高、骨龄、生长发育状况来综合评估。特别强调一点:希望家长带孩子就诊时一定把资料带齐,一定要告诉大夫孩子的生长情况。现在百分之七八十的家长在就诊时说不出孩子去年身高是多少,最近半年长了多少。我爸爸是海员,在我小时候,他每次出海之前都会在墙上给我画一道线,某年某月某日身高是多少。其实很简单,双脚并拢站直,眼睛平视前方,拿一个硬壳书垂直压在头顶,在旁边记下日期就可以了。诊断篇——等到青春期才去检查?访谈全文InterView误区2.家长认为孩子身高低于同龄儿童是发育较晚,属于晚长,致使部分孩子临近青春期才到医院治疗。好大夫在线:什么时候带孩子去检查是比较合适的?有的家长认为如果到青春期孩子都没长起来才要去医院看。潘慧教授:这是一个错误的观点。每年高考完的时候都有这样的孩子,要上大学了才到医院来看为什么不长个儿,结果发现骨骺已经闭合了,孩子已经没有再长个的潜力了,这种悲剧很多。对照儿童身高发育标准表,当你的孩子身高小于同年龄对应的身高第3百分位以下,生长速度低于同年龄儿童,需要及时来检查就诊。● 比如五岁以上的孩子每年生长速度低于5公分,进入青春期的孩子每年低于6—7公分,就要来做检查了;● 还有的孩子现在身高并不矮,但生长速度低,意味着慢慢会离正常曲线越来越远,跟同龄孩子的身高差距会越来越大,这样的孩子也需要检查;● 还有些畸形体征的孩子,比如骨骼畸形、脊柱畸形,都需要进一步检查;● 有些患有肾炎、哮喘、癫痫、肝炎、贫血的矮小孩子,也应该及早检查,去除病因,相信很快个子就能追上来。好大夫在线:很多家长还是有一种“等等看”的心态,医生建议等到什么时候就不要再等了?潘慧教授:没有一个严格的界限,我主张当您的孩子低于同年龄儿童第10百分位(如图:P10)时,就到门诊来咨询一下——为什么我的孩子比其他孩子矮?为什么我的孩子生长速度比其他孩子慢?早发现、早诊断、早干预,总比等到明白了但什么都晚了的要好。我花在门诊的大部分时间其实不是诊断,而是在帮这些矮小或者偏矮的孩子找原因。我发现大部分孩子其实不是疾病导致的个子矮,而是不良生活习惯引起的,比如经常挑食、偏食、暴饮暴食,打游戏整宿不睡觉等等。所以家长一定不要等到孩子病了再来。好大夫在线:刚才说等到青春期再去检查是错误的,那么是不是所有到了青春期的矮小症患者,都治不了呢?潘慧教授:那也不是。青春期的孩子偏矮,我们还需要进一步评价:现在的身高是多少,年龄是多少,骨龄是多少,然后对他的身高进行简单的预测。通常进入发育期的男孩一般还能长28—30公分,女孩能长28—29公分,这个时期还有长高的空间,关键是评价孩子到底处于发育的哪个时期。有的家长缺乏这方面的知识,觉得孩子才刚开始发育,实际他(她)已经发育很多年了;还有的家长误认为,等到女孩来月经、男孩长阴毛时,才是发育了。误区3.很多人误以为女孩月经初潮、男孩长阴毛才算发育开始,可以等到这个时候再看看孩子会不会长高一些。潘慧教授:这是错误的。其实女孩最早发育的迹象是乳房开始增大,男孩开始发育的迹象是睾丸变大,然后才出现阴毛、长胡子、声音变粗等等,但每个人的表现不完全一样。孩子的生长状况是否正常,发育情况是否在预想范围内,未来的身高是否在正常范围,这些都可以通过评价及时发现问题,及时干预。好大夫在线:怎么判断孩子处在发育的哪个阶段?潘慧教授:这需要相当专业的知识。一般青春发育期男女差不多都是六年左右,一般以两年为界,分成早期、中期、晚期,但每个人的情况又千差万别。建议这个专业的问题留给医生去判断,家长更多地去关注孩子的饮食起居、生活习惯的形成。误区4.认为孩子的父母个头都挺高,孩子也一定矮不了,那么,长高跟遗传的关系有多大?潘慧教授:生长受很多因素影响,其中遗传占很大部分。精子和卵子碰到一块儿形成受精卵,基本就决定了身高的70%左右,这意味着后天能改变的只有30%,也意味着如果不注意后天的生活习惯,也有可能是矮个儿。很多人觉得这30%太小,其实一点都不小,如果是1.5米的个儿,30%就是45公分。这就可以解释为什么在NBA打球的林书豪爸妈都不高,但他却能长到1.9米。有一个公式可以计算遗传因素决定的预测身高:男孩=(父身高+母身高+13)/2女孩=(父身高+母身高-13)/2上下浮动大概6~7公分。这个公式可以预测出大概的遗传身高,但是后天环境的影响也占了相当的比重,这是不可忽视的。好大夫在线:如果爸妈身高都很高,孩子的身高用同龄人的身高去衡量也是正常的,但相对爸妈来说是矮的,需要去查吗?潘慧教授:其实个儿高、个儿矮是一种生物多态性的表现,这个世界这么美好就是因为生物的多样性,没有必要每个孩子都很高。比如爸爸1.8米,妈妈1.7米,孩子为什么非得长到1.75米?孩子只要在正常范围,就没必要采取极端的干预措施。现在要防止一种病态的心理,就是“恐矮”。不是身高越高越好,有研究发现人类有一个最佳身高,当女孩1.5米男孩1.6米的时候寿命最长。好大夫在线:如果爸妈都很矮,但希望孩子能更高,这种情况下后天有办法吗?潘慧教授:举两个例子:一个是父亲1.8米,母亲1.72米,儿子长到1.68米,母亲在门诊哭;另外一个是父亲1.61米,母亲1.49米,儿子长到1.78米。举这两个例子是想提醒大家,遗传只决定了身高的70%,如果抓住后天的机会,帮孩子养成一个健康的生活习惯,及时监测孩子的生长情况,及时给予适当引导,充分挖掘生长潜能,孩子的身高很可能会非常理想。我做矮小症的治疗已经16年了,早期随访的孩子有很多长到了1.7米、1.8米,这些孩子都不是打生长激素,而是正常生长达到的。用药篇——惧用生长激素访谈全文InterView误区1.“恐矮时代”,都想让孩子长高,滥用生长激素。好大夫在线:虽然改变生活方式能够帮助孩子长高,但很多家长更想用一种快速的方式——打生长激素。潘慧教授:现在生长激素有被滥用的迹象。我的老师史轶蘩院士一直提倡的一句话是“我们治病,不美容”。从生物学角度讲,人不是越高越好,现在盲目追求个儿高,是一种审美观念的偏差。好大夫在线:如果不是矮小症患者,打了生长激素会长得更高更快吗?潘慧教授:理论上可以,但不主张用,因为不在适应征范围内。生长激素在某种意义上还是一种药物,是药三分毒。第一,正常人并不缺少生长激素,所以花钱打了生长激素却未必有明显长高的效果;第二,本来孩子的生长激素在正常水平,打了比正常量大得多的生长激素,可能会导致肢端肥大——手脚变大、颧骨变高、下巴颏往前凸——如果骨骺快愈合了,这种可能性是很大的;第三,过量的生长激素还可能导致代谢异常,比如血糖升高、血脂异常等;更可怕的后果是,目前的技术很难明确人体内是否有肿瘤细胞,而肿瘤细胞比正常组织更喜欢生长激素,注射后肿瘤细胞长得更快,最后变成金刚不死之躯,对放疗化疗的耐受力都会增强,迅速增生、转移。所以,正常孩子原则上不主张用药治疗。现在很多家长长高心切,高迷心窍,甚至到了对矮有严重恐惧的地步。门诊曾经遇到一个7岁的孩子,身高大概是第50或75百分位,在同龄孩子里算蛮高的,但家长说太担心孩子长不高,希望明天就长到1.7米、1.8米才放心。希望家长一定要明白,慢慢成长是一种幸福,滥用生长激素是在剥夺孩子成长的快乐。身高鹤立鸡群,对孩子也是一种心理负担。误区2.只要是矮小,都能用生长激素,也都有效?好大夫在线:如果明确诊断是矮小了,都能打生长激素吗?潘慧教授:矮小的病因很多,比如肾炎、哮喘、癫痫、肝炎、贫血等慢性疾病,甲状腺功能低减等各种内分泌疾病,特纳综合征等染色体疾病,都可以引起矮小。现在人类发现的几千种遗传病,很多表现都是矮小、畸形、智力障碍等。研究发现有些特殊疾病是不适合打生长激素的,比如慢性乙型肝炎的病人若打了生长激素,以后有可能早发肝癌,还有一些特殊的遗传病,如唐氏综合症、范可尼贫血等,这类人得肿瘤的风险远远高于普通人,打生长激素后万一出现肿瘤怎么办?还有相当一部分矮小其实是下丘脑垂体区肿瘤导致的,肿瘤慢慢压迫垂体区,影响到生长激素分泌进而引起矮小,同时伴有尿崩等其它全身表现。我曾经碰到过有个孩子,打了两三个月的生长激素后出现失明、尿崩,这样的孩子预后是很差的,因为肿瘤已经扩散了。所以,在打生长激素之前,我们都建议做一个核磁检查,或者其它部位的肿瘤排除检查。这里再次强调,矮小可以由很多复杂的原因导致,一定弄清楚病因再进行对应处理,不能只盯着身高忘了其它风险。相当一部分矮小,只要把基础疾病治好了,过一段时间孩子的身高就能追上来。比如前段时间我碰到一个矮小的孩子,因为甲状腺功能低减导致垂体增生,拍片子检查后有大夫说是长了垂体瘤,建议伽马刀治疗,后来家长带孩子到我们这儿又检查了一次,发现是甲减,把甲状腺素补上去,几个月之内长了六七公分,一年以后很快追上同龄的孩子,垂体也缩小了,证明并不是垂体瘤,只是生理性增生。类似这样的情况临床上很多,所以家长先不要着急,一定把病因处理好了再决定到底要不要打生长激素。如果病因解决了,还是没有实现追赶生长,这时候可以在允许的范围内做生长激素治疗,但一定要密切监测。好大夫在线:只有生长激素缺乏的孩子打生长激素效果才好吗?如果不缺就不应该打?潘慧教授:这句话也不完全对。随着研究和经验的积累,我们发现越来越多的矮小的孩子可以用生长激素,除了生长激素缺乏症可以用之外,特发性矮小(不缺生长激素,但莫名其妙就是长不高)在排除孩子有特殊疾病的可能后,也可以打。还有小于胎龄儿,这种孩子大概有25%左右的可能会矮小,70%左右的孩子能够实现追赶生长。如果两到三岁还追不上正常孩子的话,这辈子估计都追不上来,我们可以用生长激素让他追上正常人的平均水平,然后再观察。不是所有矮小的孩子都需要用生长激素,但生长激素分泌正常的孩子有一部分也在适应证里面,是可以用的。随着研究经验的积累,我们发现有些特殊人群用生长激素也是安全有效的,关键是需要积累更多的循证医学证据来支持。误区3.早产儿容易矮小,为避免发生,可用生长激素治疗?好大夫在线:您提到的小于胎龄儿,跟早产儿是一回事吗?有些家长觉得早产儿容易发生矮小,需要提早治疗。潘慧教授:早产儿是没到时间就提前生出来了,这些孩子有的出生时跟胎龄对应的体重是正常的。小于胎龄儿是指足月出生的孩子体重小于2500克,不足月的孩子对应的出生体重更小。好大夫在线:就是说与胎龄对应的体重有一个标准,如果没有达到,就叫小于胎龄儿。潘慧教授:对,这样的孩子在新生儿大夫、营养科大夫的支持下,有可能实现追赶生长,如果到三岁还追不上来,就需要进行干预。好大夫在线:也就是说,不是所有的小于胎龄儿都需要去检查,也是在发现个子矮的时候才去查。您的文章中还提到“小于胎龄儿无论自身的生长激素正常与否,打生长激素都是有效的”,这是什么意思?潘慧教授:有很小一部分小于胎龄儿的孩子生长激素是缺乏的,打了生长激素之后效果很好,但是大部分小于胎龄儿生长激素是不缺的,但打生长激素同样有效。这是我们临床观察到的一个现象。好大夫在线:所以小于胎龄儿的矮小儿童都可以尝试打生长激素?潘慧教授:都可以尝试,只不过用的剂量不一样。好大夫在线:会出现正常儿童打完生长激素之后的那些风险吗?潘慧教授:目前观察在合理的剂量下是安全有效的。误区4.检查骨骺已闭合,仍想用生长激素。好大夫在线:如果孩子比较大了,检查发现骨垢完全闭合,这样的孩子打生长激素还有用吗?潘慧教授:这个问题门诊天天有人问,很多家长不死心,查了骨垢已经愈合或者接近愈合,还是想打生长激素。实际上这样的孩子用了以后效果会很差,反而出现肢端肥大等并发症的风险会很大,我不主张打。目前,从医学角度来说,骨骺闭合就没有办法治疗了,除非断肢增高,但是我们国家是不允许正常人断肢增高的,除非有特殊需求,在特别准许的医院里才有资格做这样的手术。而且这类手术我见到的悲剧挺多的,有的手术后两条腿不一样长,有的孩子骨头不愈合最后残疾了。误区5.希望孩子能长高些,私自调整生长激素剂量。潘慧教授:发现生长激素缺乏,我们推荐的起始用量是0.10μ每公斤体重,如果进入青春期则推荐用0.15μ。临床上一般先按这个标准来打,然后观察三个月,看孩子的生长速度,如果一个月能长1公分左右就比较理想,如果达不到就需要监测血里面的类胰岛素生长因子(IGF-1)水平,根据这个水平来上调剂量。国外有过专门的研究,随着生长激素剂量的增加,疗效也会随之增加,但达到一定剂量后,再往上增加剂量时,副作用就会迅速增加。所以提醒各位家长,不是剂量越大越好,必须在保证安全性的前提下、在大夫的指导下调大剂量,不要私自调药。用药篇——滥用生长激素访谈全文InterView误区1.生长激素是激素,会带来很多副作用,能不用尽量不用。潘慧教授:在门诊天天有家长问这个问题。大家一听到激素就害怕,其实激素是我们生命中必需的东西,激素有很多种,生长激素是促进长个儿、促进合成代谢的激素。而老百姓误解的那个激素,一般是指强的松之类的糖皮质激素,这些激素用多了之后容易得骨性综合征,会发胖,出现水牛背和紫纹。我们用的生长激素只要在大夫的指导下合理使用,就可以规避副作用的风险。这是两种概念,大家不要混淆。误区2.激素治疗会引起性早熟、影响小孩自身的生长潜力?好大夫在线:有些激素可能会引起孩子的性早熟,可能影响孩子的生长潜力,生长激素会有这个问题吗?潘慧教授:糖皮质激素会有微小的刺激骨骺愈合作用,但真正导致骨骺愈合和性早熟的应该是性激素,这是另外一种激素。好多家长会问:打了生长激素之后骨骺的愈合速度会不会加快,骨龄会不会明显增长?研究显示生长激素不会导致骨骺愈合,家长觉得在打生长激素的过程中骨骺骨龄增长比较快,是因为治疗之后有的孩子性发育也改善了,分泌雄激素、雌激素的水平也升高了,是这个导致骨骺愈合,不是生长激素本身的作用,这是两个不同的概念。我们观察发现打生长激素的孩子骨龄增长跟同龄孩子的增长速度是一样的,不会明显加速。误区3.注射生长激素会抑制自身生长激素的分泌?潘慧教授:现在的生长激素为什么一天打一次?因为半衰期很短,它的作用不能持续到第二天,只能每天都打。我个人觉得即便是影响自身的生长激素分泌,那也是微乎其微的,而且影响时间是很短的。有些孩子打了生长激素以后个子长得比较理想,就停下来不打了,我们观察发现,刚停下来的时候可能有段时间身高增长相对偏慢一些,但这个时期很短,说明很快就恢复了正常的分泌节奏。目前没有发现因为打生长激素导致自身生长激素分泌不出来,最后个子矮的,大部分身高都比较理想。误区4.孩子检查出来是矮小症,但家长还想等等看,实在不行再来用药,比如等到青春期后期再来用药。潘慧教授:这是很多家长的常见心态,不是不舍得花钱,而是抱有侥幸心理,觉得孩子是不是晚长。如果经过大夫的评估,不是生理性或者体质性发育延迟的话,原则上还是需要注射生长激素。医生是根据体重来计算生长激素的注射剂量的,即便是从投入产出比这点考虑,也建议越早开始治疗越好,成本要低很多;而且骨骺比较年轻的时候,对生长激素比较敏感,疗效也更好。但是这个早不是说很小很小,现在有出生一个月甚至出生三四天就到门诊来看病,要求长个儿的,太着急了。我一般建议四到五岁之后才开始用生长激素治疗,因为太小的孩子整个激素轴还没有完全建成,调控的关系还没有完全稳定下来,对孩子身高的评价不一定很准确;第二,孩子太小时,注射的配合程度不好。但是,到我们门诊治疗生长激素缺乏的孩子,平均年龄在10~12岁,说明相当一部分家长都在“等等看”,或者根本就没意识到孩子出问题了,我们说的早发现早诊断早治疗是针对这种现象的,而不是说越早越好。
顾学范教授:需要提醒的是,家长如果认为孩子身高达不到正常水平,或对其发育有疑惑,应该到正规的、有儿童内分泌专科的医院进行诊疗。这些多是三级医院。一般,二级、一级医院不会建立小儿内分泌专科门诊,只有儿童保健科。此外,绝对不要根据报纸、广播的宣传,到所谓的“发育中心”、“矮小中心”咨询。这些机构第一可能不是医院,第二不是正规医生,第三使用的不是药物。按照中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会的诊疗规范和科目,没有性早熟专科、矮小专科的分类,只有小儿内分泌专科。
一、儿童生长发育的特点:0~18岁儿童最大的特点是身体各器官组织逐渐发育成熟,整个生长发育过程虽然是连续的,但并不是平稳、均匀的。医学上通常将人的生长发育分为4期,即胎儿期、婴儿期、儿童期和青春发育期。胎儿的生长发育受孕母的健康状况、营养和胎盘功能等多因素的影响,出生时体重轻或身高不足的小儿(称为小于胎龄儿),大约有20%左右到成人后为矮身材。因此,孕期保健至关重要。婴儿期是指出生到1周岁之前,是人一生中生长最快速的阶段,身高增加25厘米左右,1岁时的身长为出生时的1.5倍,体重增加6~7公斤,为出生时的3倍。此期营养、健康状况和甲状腺功能等是影响小儿身高的重要因素。1岁~3岁称为幼儿期,年身高增长速率在10~12厘米,到3岁时的身高与其父母的平均身高以及最终的成人期的身高相关性达80%左右。因此,关注婴幼儿时期的生长非常重要。4岁以后身高增长速率开始逐年下降,于青春期前达到最低点,约5厘米/年。此期受生长激素和甲状腺素等内分泌系统的调节,相关的生长障碍需要特殊检查可被发现。大多数女孩10岁左右、男孩12岁左右进入青春期,即开始出现第二性征。此期身高增长速率增加,医学上称为“青春期突增”,俗称“串长”,身高可增加20~25厘米。此期缘于性激素和生长激素的协同作用。过早进入青春期称为“性早熟”,可导致骨骨骺生长板老化、提前闭合,致成年后矮身材。一、 影响儿童身高的主要因素: 影响儿童身高的主要因素包括遗传因素、疾病因素、营养状况、心理因素、环境因素等。遗传因素主要指双亲以及祖辈的平均身高,对终身高的影响为20~40%比例,因染色体或基因异常、内分泌系统疾病导致的生长障碍更为常见,而地理环境、营养、健康状况、心理等因素对成年身高的影响不可忽视。矮身材(以前称为侏儒症)在医学上的定义是指在相似的环境下,儿童的身高较同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低2个标准差以上或处于第3百分位数以下;通俗地说,100个同年龄、同性别、同种族的儿童按高低排队,最后的3名儿童即为矮身材。在郑州市儿童医院确诊的3000多例的矮身材病因中,生长激素缺乏症是最常见的原因,其次为甲状腺功能低下、性早熟、性腺发育不良、特发性矮小等症。二、 关注孩子的身高应始于婴幼儿卫海燕主任在门诊上经常见到这样的情景:爸爸妈妈带着已上高中的孩子就诊,当检查结果显示孩子已无长高的希望时,孩子痛哭流涕,妈妈爸爸则绝望地反复追问:难道就没有其他办法了吗?是的,一旦骨骼的干骺端完全融合,便没有长高的希望了。因此,关注孩子的身高越早越好。有一个周刊曾这样叙述:“随着生活水平的提高,伴随而来的是恐矮时代的到来,越来越多的孩子陷入了对身高的苦恼和困惑,随之而来的是高迷心窍和一系列增高悲剧的上演.”一些不法商家利用大家的恐矮心理, 不惜花巨资在电视录象、报纸杂志上和网络上大肆宣传,设置了一系列“增高陷阱”,混淆保健品和治疗药物的界限。一部分家长上当受骗,结果耽误了孩子的治疗机会。还有一些家长抱着“晚长”的信念,一味观望等待,也使一些孩子失去了治疗的时机。儿童时期任何时候生长迟缓都可导致成年时的矮身材,尤其是婴幼儿时期,因为这个时期的生长速率是一生中最高的阶段,因此,关注生长应始于婴幼儿时期。三、 矮身材可以治疗吗? 绝大多数的矮身材是可以进行医学干预的,如生长激素缺乏症、性早熟、特发性矮小、甲状腺功能低下、性腺发育不良等如果能早期得到治疗,可以使身高达到正常范围内,提高生活质量。 生长激素是全球公认的促生长的药物,但是需要严格把握用药的时机和药量,缺点是价格昂贵,越早治疗花费越低、药效越好。其他一些药物如赖氨酸、康力龙等可作为辅助药物。
尽早诊断和治疗有助于改善尿素循环障碍患者预后。虽部分早发型患者在新生儿筛查结果报告之前已发病,新生儿筛查和早期干预仍可降低首次高氨血症发作严重程度,也有助于预防迟发型患者慢性神经系统后遗症。若新生儿筛查阳性者应立即召回完善相关检查,由专科医师评估尽早明确诊断。对血氨升高及确诊患儿应按需及时启动治疗及定期随访,并告知高氨血症的可能诱发因素以预防急性高氨血症发生。基于串联质谱法进行血氨基酸分析主要筛查远端尿素循环障碍,对近端尿素循环障碍敏感性不足。部分CitrinD患者因采血时间早于特异性氨基酸升高时间,可能导致假阴性,因此。串联质谱法联合基因筛查将显著改善尿素循环障碍筛查的敏感性和特异性。针对所有尿素循环障碍的产前诊断方法:首选基因检测。羊水中瓜氨酸和精氨酰琥珀酸的测定可用于精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症和精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症的产前诊断参考。应对先证者家系成员进行遗传咨询、高危筛查和产前诊断。除CitrinD外,其他亚型尿素循环障碍均建议进行产前诊断。对已明确致病基因变异位点的家庭,于妊娠10~13周采集绒毛或妊娠16~22周采集羊水细胞进行产前诊断。
2岁男孩,发育倒退,诊断竟是尿素循环障碍前不久,病房收治了一例发育倒退的孩子。2岁男孩,主诉:发育倒退1月。1月前无明显诱因出现发育倒退,1岁时会站,1岁2月会扶走,现2岁独坐不稳,不会扶走、不会站,目光呆滞,呼叫时应答缓慢,平时奶量较前减少,原150ml/次,现70ml/次,每3小时1次。近7月不愿吃“鸡蛋、肉、鱼虾”等蛋白类食物。1周前受凉后出现呕吐,每天7-8次,后逐渐出现精神差、嗜睡、昏迷,呼之不应,急送至我院,入院后急查血气分析提示呼吸性碱中毒,血氨472umol/L,立即给予完善相关检查、降氨治疗,期间查血氨基酸酰基肉碱谱提示瓜氨酸水平降低,尿有机酸分析提示乳清酸、尿嘧啶增高,我们怀疑孩子得了尿素循环障碍,后基因结果回示提示为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,为尿素循环障碍最常见的一种亚型。那么,什么是尿素循环障碍呢?尿素循环障碍(ureacycledisorders,UCD)是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷,导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病。国外报道新生儿的发病率约为1/35000,致残率高、病死率高。根据参与酶与转运蛋白不同,分为10种亚型。各亚型发病率存在差异,以高氨血症为特征性表现的亚型中鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症OTCD最常见,发病率为1/80000~1/5650。高血氨会对尿素循环障碍患者神经系统造成不可逆损伤,发病年龄越早、高血氨持续时间越长、血氨峰值越高,脑损伤越严重。因此,尽早诊断和治疗以及高氨血症的快速控制对改善患者预后具有重要意义。