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LGMD2D/R3基因治疗临床研究
你看到此文，说明你的孩子还有活下去的希望。当招募结束，我会删除此文，目前还剩2个名额。肢带型肌营养不良2D/R3（LGMD2D/R3）是由SGCA基因突变导致的常染色体隐性遗传性肌营养不良，典型患者表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，伴有血清肌酸激酶水平的升高，疾病后期出现心肺受累，其发展和假肥大肌营养不良类似，严重的孩子十岁左右丧失行走能力，不治疗的情况下很难活到成年。目前LGMD2D/R3尚无治愈方法，针对患者骨骼肌炎性病理改变的糖皮质激素治疗也只能延缓病情的发展，基因治疗是目前治愈LGMD2D/R3最佳治疗方案，在爱心人士的一次性资助下，我们联合上海华东理工大学研发了LGMD2D/R3的基因治疗药物，该药物采用了全新优化的肌肉靶向腺相关病毒递送系统，和治疗假肥大肌营养不良的基因治疗方法为同一个递送系统。前期的动物研究结果显示该药物能够显著提升LGMDR3小鼠模型α-sarcoglycan的表达水平，把小鼠模型的肌酸激酶水平下降到正常，显著改善小鼠模型的运动功能，并且没有表现出明显的毒性反应，达到了预期治疗目的，目前已进入药物的生产阶段，预计2025年5月份拿到该药，经过医院伦理道德委员会的批准就可以临床使用。我们招募的LGMD2D/R3患者已经完成，于2025年的9-10月份开展免费临床治疗。该病罕见，以后不会再有这样的免费机会。如您希望给孩子争取一个活下去的机会，可来北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊，找我、张巍、王朝霞教授，我们看看是否组织大家自己投资进行该病的基因治疗。先请通过以下二维码填写您的信息。
袁云主任医师北京大学第一医院神经内科
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