很多家长怀疑孩子有神经肌肉病问题,但实际上没有,原因在于不熟悉正常孩子的运动发育过程,也不熟悉个体之间存在差异。大人之间体能有差异,为什么孩子就不能存在差异? 孩子运动发育的规律一般是: 2个月会抬头 3个月会翻身,把上半身用手撑起 6个月会独立做 8个月会爬 1岁会扶行 1岁3个月会独立行走 1岁6个月会跑 2岁会上台阶 对于是否无力,要和同年龄的孩子进行对比,如果怀疑有肌肉病的问题,同时要有肌肉病的表现规律,如果考虑肌营养不良,必有肌酸激酶升高。儿童不配合,肌电图不一定准确。
儿童或青少年出现鱼鳞病、关节挛缩和周围神经病是磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症的典型表现,该病的发病和PSAT1基因的纯合或复合杂合突变有关。鱼鳞病可以系统性发生,而周围神经病在儿童或青少年发生,随后发生关节挛缩。大剂量口服L-丝氨酸治疗完全解决鱼鳞病问题,早期用L-丝氨酸治疗也可以阻止周围神经病的进展,如果周围神经损害不严重,可能会改善神经功能障碍。我们发现磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症并不都是发生在婴儿期和幼儿期。也可以在成年期发病,出现周围神经病的临床表现,可以合并脊髓损害。当出现鱼鳞病合并周围神经或其他系统损害时应当及时诊断和治疗
随着人民生活水平提高和物质供应的极大丰富,现在的人们已经逐渐进入小康社会,饮食结构和过去大不相同。由于经常性过多摄入高热量的食物,加上社会节奏加快、竞争加强、得不到充分休息和锻炼、精神紧张等因素共同作
是儿童和青少年最常见的原发性头痛疾病。在儿科急诊室多达18%的患者被发现与偏头痛有关。儿童偏头痛主要为额叶偏头痛,双侧偏头痛而非单侧偏头痛。治疗包括非药物和药物措施的个体化方案。非药物疗法包括睡眠模式、饮食、管理压力、锻炼和避免诱因。治疗包括一个非常详细和彻底的病史,了解触发因素的性质以及如何避免。预防偏头痛的药物疗法包括β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂、血清素拮抗剂、抗抑郁剂和抗癫痫药。
春天来了,天气逐渐变暖,近期以记忆下降为主诉的患者越来越多,随着这方面的病人不断增多,也听到了患者口中关于痴呆的一些错误的看法,或者叫误区,以下是近期门诊听到的一些误区,希望患者朋友能正确看待:误区1 痴呆反正也不能治,所以早看晚看都一样首先要说明的是,痴呆是一种包含有多种疾病的综合征,也就是说痴呆是有很多原因的,不是所有类型的痴呆都不能治疗。我们平时所说的老年性痴呆(也就是阿尔茨海默病)是其中最常见的类型,但不是唯一类型,患者是不是阿尔茨海默病需要医生来判断。其次,阿尔茨海默病尽管不能根治,但是早诊断,早治疗,延缓疾病进展还是有很多办法的,包括药物和非药物的办法。在门诊经常能看到很多早期出现记忆力下降但是没有及时来就诊的,但是到中晚期出现幻觉、妄想、睡眠颠倒、不吃饭、打人、不认识家人等情况的时候才来看,这个时候医生的办法其实很有限了。所以,早期发现,早期给予合适的治疗,延缓疾病的进展,推迟精神行为异常的出现对患者和照料者,都是非常重要的。误区2 家里有过世的老人去世前有痴呆,自己得痴呆的风险就很高门诊经常遇到很多记忆下降的患者会说,自己的父亲母亲,乃至于祖父母在80多岁的时候有痴呆,现在自己到了60岁左右,开始出现记忆下降,是不是自己也会遗传得了阿尔茨海默病。其实,在真实的就诊患者人群中,有家族遗传的人是非常非常少的,国内外文献报道,这部分比例还不到5-10%,而且多数遗传性的都是早发痴呆,其中有一些人在40岁左右就已经出现症状了。因此,祖辈中80岁左右罹患痴呆的,多数都不是遗传性的,这个也不要过于担心。误区3 诊断了阿尔茨海默病,也规律用了药,但是记忆力还是没有明显改善,那药物就不用再继续吃了阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病引起的认知功能减退,目前原因不明,没有根本逆转的药物,这个的确是事实,放在国际上也是一样的。但正如前面所说,我们治疗的目的并不是让患者的记忆功能恢复到以前正常的状态,而是延缓患者的进展,让患者尽量不出现难以控制的精神行为症状,提高患者的生活质量,这才是我们治疗痴呆的目标。所以,一旦诊断了该类疾病,我们首先应该有一个正确的疾病观--延缓进展,提高生活质量而不是完全恢复到以前的状态。我们门诊能看到很多患者,他们按医生的嘱托规律用药,再加上患者家属的一些非药物治疗方法,定期随诊,很多患者都过的很好!!所以,希望每个患者家属能直面疾病,和医生共同努力,给患者带来有质量的生活。欢迎来门诊当面交流!
随着新冠疫苗接种的有序开展,由于早期版本的接种知情同意书里将精神疾病史及家族史列为相对禁忌,很多患者都会咨询新冠疫苗能否接种的问题。 2021年3月29日,国家卫健委发布了《新冠疫苗接种技术指南(第一版)》,将新冠疫苗接种禁忌症更新为下图所列5大类型,未提及之前所列的精神疾患。抑郁症、焦虑症等精神心理疾病及慢性失眠、心身疾病等服用抗抑郁焦虑药物治疗的情况,并不属于其中所列的严重神经系统疾病,如果药物控制良好,不存在影响工作、生活及健康状态的严重情况,除外所列的其他禁忌,可以接种新冠疫苗。 图片来自网络
很多焦虑抑郁患者经过较长时间药物治疗后,最终结果就看出了区别。有的人症状基本消失,和正常人一样。有的人效果不是十分理想,常常会有失眠、头晕、消化道症状反复困扰挥之不去。究其原因,治疗效果好者,常常很好
艾美龙(Vamorolone),也称为温柔激素,可以与皮质类固醇结合相同的受体,从而改变受体介导的下游活性,稳定了功能障碍的肌细胞膜,并改善肌纤维的修复。 DMD是最常见的肌营养不良,现有的皮质类固醇
1.什么表现?Bethlem肌病以近端肌肉无力和各种挛缩相结合为特征,最常影响手指长屈肌、肘部和脚踝。发病可能在胎儿期(以胎儿运动减少为特征)、新生儿期(肌张力低下或斜颈)、儿童早期(运动里程碑延迟、肌肉无力和挛缩)或成年(近端无力和跟腱或长指屈肌挛缩)。由于进展缓慢,超过三分之二的患者在50岁后可以独立活动。晚年出现严重的肌肉无力。Ullrich先天性肌营养不良的特点是先天性无力和低张力,近端关节挛缩,远端关节明显过度松弛。一些儿童获可以独立行走,随疾病的发展导致丧失行走能力。早期出现严重的呼吸功能损害需要在10-20岁进行通气支持。2.是什么病?VI型胶原相关疾病是VI型胶原基因突变导致的一种遗传性肌肉病,包括轻型的Bethlem肌病和严重的Ullrich先天性肌营养不良,偶尔表现为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良和常染色体隐性遗传性肌硬化性肌病。基因突变后出现凋亡增加、氧化应激增加,而自嗜和肌纤维再生下降。3.怎样确诊?诊断依赖于典型的临床特征;正常或仅轻度升高的血清肌酸激酶浓度;肌肉磁共振成像显示典型的大腿肌肉损害特点;VI型胶原免疫标记的肌肉活检或VI型胶原免疫标记的皮肤活检和真皮成纤维细胞培养出现减少;以及编码VI型胶原肽链的三个基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遗传学检测出现致病变异。4.怎么治疗?进行伸展运动、夹板和活动辅助的物理治疗;手术治疗跟腱挛缩,评估夜间低通气;通过接种疫苗和物理治疗预防肺部感染。可以使用环孢素治疗。需要进行低蛋白饮食促进自嗜。抗氧化和增加肌纤维再生的药物也可以使用。环孢霉素可以用,此外血管紧张素转换酶抑制剂可以用,包括卡托普利、依那普利、培哚普利、赖诺普利、福辛普利以及雷米普利。ARB类药物也可以用,包括厄贝沙坦、氯沙坦、缬沙坦和替米沙坦。这些药物用于治疗和该病类型的其他基底膜变薄的疾病。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。
我们团队招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者。该疾病诊断率低,诊断后很多患者也没有进行很好的治疗管理及遗传咨询。近期治疗该疾病的药物氯苯唑酸(维达全)在国内上市,我们团队开出了该药在我国的第一张处方。本团队已经成功诊治该病超过30个家系,目前与消化内科、眼科、心内科、中医科、肾内科合作,制定了一整套患者治疗及管理方案。对腹泻、便秘、早饱、体位性低血压、视力下降等症状给与患者个体化治疗,改善了患者的生活质量。目前我们招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者和无症状携带者,可以免费对患者及家属进行基因检测,同时给与患者对症及对因治疗,给患者及家庭成员提供管理建议。同时近期准备启动该疾病的相关药物观察,符合要求的患者可以免费用药。联系人孟令超医生(可以在好大夫网站或者微博给孟医生留言)