UroCAD技术辅助高级别尿路上皮癌诊断 这个月初,我们为一位63岁的男性患者做了膀胱切除手术,避免了患者的尿路上皮癌进一步的发展和恶化。但回顾这一病例的诊断过程,却说不上是一帆风顺。但最后在UroCAD技术的辅助之下,我们最终得到了准确的诊断结果,并为患者选择的最恰当的治疗手段。 患者去年11月曾因尿频在医院就诊,当时做了B超,检查结果显示右肾有轻度积水,但膀胱未见明显异常。尿常规也已经做了数次检查,但都无明显血尿。因此,患者对此只是口服药物,并未引起重视。 患者11月B超检查结果 但在持续服药一段时间后,患者的尿频症状仍然没有明显改善。于是,今年2月,患者再次就医。B超提示左肾积水及左输尿管结石可能,持续的尿频让我们增强了疑心,这次我们上了CT检查,结果提示双肾有轻度积水,同时膀胱壁明显增厚、伴较小不规则突出。 如此CT让家属很着急,为了尽快诊断,决定行尿液UroCAD检查。 膀胱壁增厚及肿块 针对患者的这种情况,我们加做了尿液脱落细胞学检查。结果显示,尿液结核细胞学检查为阴性,但尿液中的肿瘤细胞均提示为阳性。结果提示肿瘤风险,但仍需要进一步的证据来佐证我的猜测。除外有创性膀胱镜检查,还有那些无创性的肿瘤学检查呢? UroCAD: 人类有23对染色体,除开性染色体,当其他常染色体发生异常时,往往就说明细胞发生了异常。因此,利用肿瘤细胞染色体不稳定性的特点,就可以诊断肿瘤。而几乎所有的膀胱癌都具有染色体不稳定的特性,并且,肿瘤的恶性程度越高,染色体紊乱的程度就越大。所以,我们可以通过测量染色体的不稳定程度,来判断肿瘤的恶性程度。 目前,利用新一代测序技术,已经能对人体的23对染色体进行全面检测,并通过计算机测定染色体的不稳定性,从而诊断出尿路肿瘤。这种方法被命名为UroCAD,是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新技术。 我们了解到,这种技术通过核酸序列的异常以及计算,可以得出染色体拷贝数的异常情况,这对临床上尿路系统疾病鉴别诊断、治疗、监测及预后评估具有很大的意义,它能将癌症因素与感染性因素分开,为早期诊断及鉴别诊断和制定个体化治疗方案提供科学依据。 为了判断患者的癌变程度,确定治疗方案,我们为患者进行了尿液UroCAD(尿液染色体不稳定性超敏检测)。加上新冠病毒疫情期间,膀胱镜无法申请,当患者家属了解到UroCAD只要50ml尿就可以检测结果了,欣然接受此项检查,结果显示,患者尿液染色体具有严重的不稳定性,全部23条染色体中有17条染色体是不稳定的,这表明肿瘤恶性程度较高。 具体检测结果如下: 见 17 条其它染色体异常 UroCAD染色体不稳定性检测结果 注:从上到下依次为 1 号,2 号,22号 染色体;往上为染色体扩增;往下为为染色体缺失。 根据UroCAD的结果,尿液中检测出多达17条染色体呈不稳定状态,提示患者的膀胱癌变程度非常高,说明肿瘤恶性程度很高。 尿液细胞学检查结果 为了进一步真实我们的判断,也为进一步探明癌变情况,我们继续为患者做了膀胱镜与输尿管镜检查。由于CT提示肿瘤很可能是膀胱壁浸润及膀胱外方式生长,单纯活检膀胱壁组织,有可能抓不到明显的肿瘤组织,于是决定行电切膀胱突出的组织送病理检查。结果:电切膀胱组织病理诊断为高级别尿路上皮癌,输尿管镜结果则提示双侧输尿管下段有狭窄及管壁增生。 至此,患者膀胱癌诊断无疑,膀胱壁侵犯较广,有全膀胱切除指证。我们果断为患者实施了全膀胱切除手术。根据术后病理检查诊断,患者为膀胱后壁高级别浸润性尿路上皮癌,这也印证了我们对病情的判断。UroCAD技术呈现了很好的辅助能力,能够协助我们对肿瘤的发展程度进行判断,并针对性地制定诊疗方案。 至此,UroCAD对膀胱肿瘤的诊断完美体现了无创性及敏感性。
能不能用尿液查癌能不能用尿液查癌?回答这一问题,要先从泌尿系统的解剖结构和它的生理功能说起:泌尿系统由肾脏、输尿管、膀胱及尿道组成,它的主要功能是排泄。泌尿系统排泄的是机体代谢过程中所产生的各种不为机体所利用或者有害的物质。此外,排泄物中还包括一些随食物摄入的多余物质,如多余的水、矿物质、无机盐和多肽等。如此看来,排泄物应该都是以分子的形式排出体外的。我们可以通过抽血查病人体内的癌生化指标来帮助医生诊断恶性肿瘤,比如如甲胎蛋白、癌胚抗原等,这些都是蛋白质分子。那么尿液里有这些指标?能查出并且帮助诊断肿瘤吗?很遗憾,这些分子还是太大了,正常情况下,肾脏是不能把这些大分子过滤到尿液里。除非在病理情况下,例如发生了肾小球肾炎,肾脏的滤过膜受到损伤,这些大分子蛋白质,甚至是红细胞也可以漏出到尿液里。因此,想利用尿液查癌的生化指标是不现实的。既然正常情况下,尿液里没有大分子蛋白质、也没有细胞。那么为什么在尿常规体检单上还会看到有上皮细胞、红细胞、白细胞这些报告呢(图1)?皮肤会脱屑,泌尿道(包括了肾盂、输尿管、膀胱和尿道)上皮当然也会脱落细胞,这就是报告单上的上皮细胞。至于白细胞,那是因为发生了炎症,有尿道感染,尿道上皮的血管渗漏了白细胞。尿检报告里发现红细胞,除了前面提到的肾小球肾炎,当尿路上皮出现了损伤,如结石、尿路感染和肿瘤等对上皮造成损伤时,也会有红细胞的检出。图1这样就很清楚了,通过尿液里的成分查肺癌、肝癌、肠癌等非泌尿系统肿瘤,看来是缘木求鱼。但是,用尿液可以检测尿路上皮来源的肿瘤。 那么如何用尿液发现尿路上皮癌? 正常的尿路上皮有凋亡的上皮细胞脱落,尿路上皮癌的肿瘤细胞更容易脱落。除此以外由于肿瘤的侵害,还造成上皮血管破坏,导致出血而表现为血尿,癌症病人往往因为血尿就诊(图2)。图2在医学中,诊断尿路上皮肿瘤有金标准,那就是通过膀胱镜、输尿管镜或手术取得新生物组织做病理诊断,是属于有创伤性检查,病人痛苦。局麻下行膀胱镜检查时,若是病人膀胱比较敏感,无法配合检查,往往以失败告终,再次全身或半身麻醉下行膀胱镜检查。全麻下输尿管镜检查往往因为有效组织不够,难以让病理科医生做出有效的判读,结果也难以让医生满意。那么有没有无创性尿路肿瘤检查的方法呢?既然肿瘤细胞也有分泌肿瘤标记物及脱落细胞,于是利用检查尿液肿瘤相关分子及细胞就走进了尿路上皮肿瘤的无创性诊断应用。尽管美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了一系列为规避泌尿内镜检查而开发的以尿液为基础的检测方法。包括尿膀胱肿瘤抗原(BTA)、尿核基质蛋白22(NMP22)、荧光原位杂交技术(FISH)以及免疫荧光检测(1mmunoCyt)、UroVysion、CxBladder等,其中一些测试的敏感度介于62%和69%之间,特异性介于79%和89%之间。然而,由于分析性能不一致,成本或技术专业知识的要求,无法实现标准化,尚未发生将这些方法整合到常规临床实践中。临床这些脱落细胞学也是病理学范畴。正常凋亡脱落上皮细胞与脱落的肿瘤细胞在显微镜下形态完全不一样,肿瘤细胞核大怪异(图3),正常细胞细胞核小而圆润(图4)。图3图4为了和炎症、结石、结核和肾炎等非肿瘤性疾病鉴别,医生要详细询问病史(非常重要),还要做一系列检查,包括尿常规(图1)、尿培养(图5)、尿脱落细胞学(图6)、B超、X线片,甚至膀胱和肾脏的磁共振等等。请注意这里出现了尿脱落细胞学检查,这对诊断肿瘤是至关重要的。图5图6尿脱落细胞学检查如此重要,每个怀疑肿瘤病人都需要检查。那么它的表现如何?结果是差强人意,因为这些需要人的眼睛去判读,很大程度依靠病理医生的经验,就难免会有走眼的时候。尿脱落细胞学具有特异性好,但缺乏敏感性,不同级别尿路上皮癌的敏感性在29~84%之间。由于尿路上皮癌具有较高的复发和进展比例,术后患者需要进行频繁地随访监测,往往很痛苦。因此,临床需要准确、无创性的方法,既能用于早期诊断,又能用于膀胱癌复发和进展监测。并且比脱落细胞病理检查更敏感的技术。那就是利用新一代测序技术的发展,针对23对染色体全面检测,并通过计算机算出染色体的不稳定性,能够实现肿瘤判读标准化、智能化,这种方法命名为UroCAD,是苏州宏元生物联合长海医院共同开发的新一款方法。下篇介绍。
体外冲击波碎石术体外冲击波碎石治疗技术是利用碎石机发出的冲击波,经过皮肤与机器的接触,聚焦传送到结石,把结石震碎。击碎的结石可从尿液自然排出,由于碎石是利用仪器在体外进行,故没有伤口(个别皮肤有破损)。这项治疗无需麻醉,门诊中约80%结石病人可以通过体外震波碎石得到良好治疗。目前国际上,小于2.cm的结石首选体外震波碎石处理适应症:肾结石/输尿管结石(包括盆腔段输尿管结石)/膀胱结石,大小:小于2.cm1.凡泌尿系结石≤2.cm、都是体外震波的适应症,并且国际上首选体外震波处理。少数结石因为结石太大、位置、肾脏功能、泌尿系统是否有严重阻塞等情况各有不同,体外碎石疗法未必适合所有结石患者,详情请向主诊医生咨询。2.如您同时患有其它疾病,如出血倾向,严重心脏病,或正在服用其它药物如抗凝血药(阿司匹林,华法林等),体外碎石疗法风险大大增加,该治疗是否进行及如何将风险减至最小,需经医生详细评估方可决定。详情请向主诊医生咨询。3.如有明显血尿并且尿常规白细胞(WBC)2+及以上的感染者,医生会预防性使用抗生素,如伴有发热,一般不能即时行体外冲击波治疗(ESWL)。禁忌症:(1)结石以下段尿路梗阻或者存在明显输尿管狭窄,碎石可能无法排出;(2)不能纠正的出血性疾病;(3)未经控制的尿路感染;(4)孕妇、严重肥胖、骨骼畸形等一些特殊患者人群;(5)孤立肾或者移植肾合并肾功能严重不全;(6)一些高危患者如心力衰竭、严重心律失常、腹主动脉瘤、系统性活动性结核等;准备工作:1.按医嘱停止服用某些药物,如阿司匹林及其他抗凝血药物。2.治疗的患者早餐可进食,但不可吃太饱,不要进食些易产气食物,如奶类、大豆和蛋类等,不要进食影响X线透视的食物,如骨头等。B超定位可以避免X线辐射伤害。3.治疗当日准时到碎石中心。4.经医生解释后需签署治疗同意书。治疗过程:您需仰卧位或俯卧位于治疗床上,用X光或B超确定结石位置,由碎石机器发出冲击波将结石击碎,过程中,机器发出有节律的响声。整个治疗过程需约30分钟。治疗过程中,可感到有些疼痛,这时请合作,不要随便移动身体,一般人会逐渐耐受。有需要时,医生会给予止痛药来减轻疼痛。治疗效果:体外震波成功的关键在于医生准确结石定位,碎石实时监控并及时调整结石定位。体外冲击波碎石的结石,一般经一次或多次体外碎石治疗后,绝大部分结石能成功被击碎。但体外碎石治疗并不能保证击碎所有结石(如较大或较坚硬的结石,特别肥胖患者碎石效果相对差),也不能保证被击碎的结石能全部排清(有可能堵塞在输尿管形成石街)。如治疗成功,碎石将于未来数天至数周自动排出。小贴士:1.如需要服药依从医生的指示。上段输尿管结石或肾结石患者体外震波碎石处理后静养2天。2天后方可多运动。2.多喝开水(每天约3000-4000ml),使排尿量达至每天2000-3000ml,多做运动(跳绳、跑步等),以便小碎石排出。3.自然排石期间会有疼痛和血尿,偶然引起肾绞痛,一般经镇痛治疗后疼痛缓解,如疼痛未能缓解,可到本院急诊室就诊。4.治疗后,排尿时可用纱布滤尿,以便观察是否有石粉排出及排出情况。5.按医嘱准时来复诊(一般碎石后一周),是非常重要的,因碎石后需密切观察石粉是否排清及有否阻塞输尿管,以便早期发现问题和早期处理。可能出现的并发症:1.腰部和小腹间有轻微疼痛,数天后消失。2.尿液带血和疼痛,无需处理,一至两天后会消失。3.接受治疗部位的表皮会出现淤痕,此症状在一至两周后会消退。4.泌尿系统感染。5.碎石导致输尿管堵塞。6.较少见的并发症包括肾脏破裂,大出血,危及生命,肾血肿。消化道损伤等。7.其他内脏受损(罕见)。如患者出现任何严重不适情况请到本院急诊室处理!术后当并发症出现时,医生会及时处理,可能给予放置导尿管、输尿管支架或肾造瘘,必要时需输尿管镜或经皮肾镜处理或相关其他手术处理等。纪家涛,泌尿外科普通门诊、前列腺炎。(门诊时间,普通泌尿外科,本文系纪家涛医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
尿路感染是女性的常见疾病,大约有10%~20%的女性最少有过一次或多次的尿路感染。其中,许多易感体质、性生活频繁者和绝经期前后的女性,其尿路感染尤其容易复发,少则1~2次/年,多者1个月1~2次。多数患者伴有尿频、尿急和尿痛症状;少数可能有发热和腰痛症状。对于这部分患者来说,其治疗目的不仅仅是改善症状,而且是预防进一步感染,减少复发。当女性患上1~2次尿路感染之后,其本人会对该病有所认识,并能作出自我诊断和处理。在接受治疗时应遵循以下治疗原则:①应用抗菌素治疗必须在专科医生指导下进行。②抗菌素治疗见效后不宜马上停药,而是应继续服用3~7天。若为急性肾盂肾炎则应连续服用4~6周,而且每周最好更换一种有效抗菌素。③复发性尿路感染不应反复使用同一类抗菌素进行治疗,否则机体易产生耐药而影响疗效。④对于初步治疗效果不佳者,应尽早查找原因,作中段尿培养和细菌敏感试验。防治尿路感染反复发作的最有效方案是小剂量抗菌素的预防性治疗。这一方案实施的先决条件是尿路感染已通过常规治疗得以控制。任何一种一线药物按其常规每日剂量的1/4~1/6量于夜间服用,疗程6~12周,均能显著减少尿路感染的复发率,并能改变复发感染的周期。常用的预防性药物有:呋喃妥因、先锋霉素IV、复方新诺明等。如果患者停止这种小剂量预防方案后感染仍复发,可考虑延长预防性抗菌素的使用时间,最长时间可服用2年。另外,药物服用可改为隔日一次。对于那些性活动较频繁的年轻女性来说,性交后服用一次抗菌素可明显减少尿路感染的复发。
为什么会得肾结石?结石形成的核心环节是过饱和。就如同一杯盐水,少量盐很容易溶解,随着加入盐量的增大,会达到一个溶解和结晶的平衡点,称为饱和点。如果再加入更多的盐份,将形成盐晶体沉淀。这就代表了结石形成的基本过程。肾结石形成的病因比较复杂,许多患者不知道是原因就患上了肾结石。主要有以下几点:1、生活环境、气候关系。在炎热地区,出汗多,尿液容易浓缩,形成肾结石。2、不良的生活方式。日常生活中,运动过少,活动过少,也容易出现肾结石。因此,肾结石的发病率一般来说,城市高于农村。3、饮水的水质不佳。有些地区的饮用水属于硬水,含晶体、钙比较高,使人的尿钙增高,容易形成结石。另外,饮水量太小,尿液浓缩,也容易引起肾结石。4、不良饮食习惯。食用含草酸、钙较高的食物,如动物内脏、菠菜、豆腐等豆制品、浓茶、酒、咖啡等。以及食物过于精细,吃肉多,吃蔬菜等含纤维素的食物过小,也容易出现肾结石。5、身体患有某些疾病,导致高血钙或高尿钙症。如甲状旁腺功能亢进、痛风、骨折、瘫痪、溶骨性骨肿瘤等疾病可使尿钙增高,容易形成肾结石。另外,各种原因的尿路梗阻使尿液郁积、尿路感染也容易出现肾结石。肾结石有哪些分类?草酸钙结石 最为常见,占肾结石的80%以上,常呈黄褐或石铜色,表面平滑(单水草酸钙)、粗糙(双水草酸钙)。磷酸钙结石 占结石的6%-9%,结石为白色,表面粗糙,常呈鹿角状,质地较硬。磷酸钙结石的饮食同草酸钙结石相同。在低磷食物中,宜少食肉类、鱼类及骨头汤。尿酸结石 占结石的6%,表面光滑,常呈鹿角形,色黄或棕褐色,质地较硬,在X线片上模糊不清或不能出现。以痛风病人更常见,通常有家庭史。磷酸镁胺结石 占结石的10%,结石色黄或污灰色,呈树枝状或鹿角状,质地较软。尿路感染的病人较多。胱氨酸结石少见,约占结石的1%-2%。肾结石有哪些发病症状? 1、疼痛的症状比较显著,临床称为肾绞痛,它一般是在腹部,腰部,背部,还有大腿的部位。肾结石引起疼痛是由于结石堵塞输尿管,引起输尿管痉挛及肾盂内压力增高。结石大的患者疼痛的时间会很长,相反,结石小的就会减缓一些,最明显的就是在运动或者劳动后,疼痛就会发作,犹如刀割。2、尿中带血。称之为血尿,主要是因为结石在泌尿系统移动过程中,导致肾盂和输尿管粘膜擦伤,引起毛细血管破损。血尿有两种情况,一种是肉眼可见的血尿,称为肉眼血尿。另一种血尿是用肉眼看不到的,只能在显微镜下看到,称为镜下血尿。3、尿中排石,特别在疼痛及血尿发作后,尿中排出小结石。4、肾结石患者疼痛发作时常伴有恶心、呕吐等情况。肾结石有哪些危害? 1、局部损伤肾结石的体积如果较小且活动较大,局部组织的受损就只有轻微的程度;肾结石如果体积较大并且呈鹿角状,就会导致肾脏纤维化和肾盂和肾盏上皮细胞脱落。2、尿路梗阻:结石堵塞肾盂、肾盏可引起尿路梗阻,长期梗阻引起肾积水。3、肾脏受损:如果肾结石出现长期肾积水,梗阻上部压力过大,肾脏萎缩缩小,肾功能损害,甚至完全无功能。4、尿路感染:长期梗阻、肾积水会引发尿液混浊,细菌感染,梗阻严重者可出现高热、寒战,甚至危及生命。如何发现肾结石?尿常规检查。肾结石患者发现红细胞、晶体尿和白细胞等。B超。B超能显示结石的特殊声影,也能评价由肾结石导致的肾积水情况,更可发现X线检查不能显示的结石。X线检查。(1) 尿路平片:尿路X线平片是诊断尿路结石最基本的方法。根据肾区的不透X线阴影,可以初步得出有无结石的诊断。(2) 静脉尿路造影:可以进一步确认在X线平片上不透X线阴影与尿路的关系外,还可见患侧上尿路显影较慢;肾影增大;了解肾积水情况。4、CT检查并非所有的尿石患者均需作CT检查。CT检查可显示肾脏大小、轮廓、肾结石、肾积水情况,还能鉴别肾囊肿或肾积水。肾结石如何治疗? 1.急诊缓解症状治疗:解除输尿管痉挛、止痛、补液、抗炎、中药治疗。 2.排石治疗:结石直径<0.6厘米,肾功能好,无合并感染,病程短,能活动的患者选用。 3.溶石治疗:服用药物,大量饮水,调节尿液PH值,控制饮食种类等方法。适合于尿酸盐及胱氨酸结石。4.体外震波碎石术--直径小于20mm的肾结石。5.经皮肾镜取石碎石术:适合于较大肾结石,此方法是目前治疗较大肾结石最常用的方法,以微创的方法解决大问题,减少病人痛苦及创伤。6.手术治疗:根据不同病情选用肾盂切开取石术,肾实质切开取石术,肾部分切除术,肾切除术等。传统开放手术因创伤较大,目前已逐渐淘汰。如何预防肾结石? 1.摄取大量液体,每日1.5-2升水。2、控制钙的摄取量,避免摄入过多的钙质,但并非禁止。3、胃药常含有高量的钙,若罹患钙结石,则服用胃药时应选择含钙量较少的品牌。4.勿吃过多富含草酸盐的食物,包括豆类、甜菜、芹菜、巧克力、葡萄、青椒、香菜、菠菜、草莓及茶。5.服用镁及维生素B6,可减少90%的复发率。6.吃富含维生素A的食物,可维持尿道内膜健康,也有助于避免结石复发,这类食物包括:胡萝卜、绿花椰菜、洋香瓜、番瓜、牛肝,但高剂量的维生素A有毒,服用前最好请教医生。7.保持活力,以免钙质沉积在血液中。8.减少蛋白质的摄取量,包括肉类、干酪、鱼和鸡。9.减少盐分的摄取,少吃各种高盐分的食物。10.限制维生素C的用量,特别是草酸钙的结石患者。11.勿服用过多维生素D。12.若曾为患者,之后又感到任何强烈疼痛或尿液带血,请尽速就医。13.患者应了解本身结石的类型。
挂号科室:体外碎石专病门诊挂号时间:周日上午;体外冲击波碎石术●优势:■体外聚焦,体内碎石(隔山打牛)■技术成熟,效果显著(问世30年,90%成功率)■没有伤口,无需麻醉(微创的微创)■B超定位,避免X线辐射■小于20毫米结石的首选方法(门诊中约80%结石病人可以通过体外震波碎石得到良好治疗)●纪家涛博士的精准定位,严密监控,随时调整结石精准焦点,量体裁衣,个体化使用碎石能量及次数,使结石成功率达到92%以上。已经达到国际上泌尿系结石体外震波的碎石领先水平。挂号科室:体外碎石专病门诊。挂号时间:周日上午;周三上午;
UroCAD膀胱癌复发监测 因为膀胱肿瘤是一个非常容易复发的这样一个病,所以说我们必须长期的随访,那么怎么随访呢?一般就是我们手术后除了进行膀胱灌注以外,我们每三个月要做一次膀胱镜,虽然膀胱镜就是要比CT,要比B超各种检查要好,但是,它毕竟是有创性检查,会带来疼痛,尿感等不适,是病人不愿体验的一种检查方法,那么是否有更好的方法能够减少膀胱镜检查次数或者替代膀胱镜呢?随着科技的进步,目前就有一款尿液检测尿路上皮肿瘤的方法,它的名字就是----UroCAD。 【染色体异常】几乎所有的膀胱癌都有染色体不稳定性,并且,肿瘤的恶性程度越高,染色体紊乱的程度越大。人类有23对染色体,除外性染色体,其他常染色体异常,往往说明细胞发生了异常,利用肿瘤细胞染色体不稳定性这一特性可以用来诊断肿瘤,随着新一代测序技术的发展,针对23对染色体全面检测,并通过计算机算出染色体的不稳定性,这种方法命名为UroCAD,是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新一款方法,比FISH(FISH只检测4条染色体)更全面,更客观(不需人工判读)更简便,以往FISH检测需尿量200ml以上,而UroCAD方法只需10~50ml尿液,大大简化了患者的要求,通过临床试验,该方法的特异性与敏感性远胜过临床正在使用脱落细胞学检测及FISH等,是一种无创、经济、可重复、并同时满足高检出率和低误诊率的检查并用于膀胱癌的诊断。是目前国际上最先进的检测方法。这样,通过使用UroCAD可以减少甚至避免膀胱癌患者终身随访中,长期行膀胱镜检查带来痛苦及不便。 典型病例, 患者王XX,男性,因为膀胱肿瘤二次手术,随访中发现血尿,2020年3月门诊B超检查结果无膀胱占位,仅提示膀胱壁增厚伴钙化,这很可能是手术后正常膀胱壁的改变。那么这到底是否是肿瘤复发呢? 图1:2020年3月B超检查 然后,患者接受了UroCAD检测(图2), 提示多条染色体改变,倾向肿瘤复发。当医生看到这个结果时,果断收入院, 图2:UroCAD检测结果(2020年4月26日) 图3:2020年5月入院,(因有UroCAD检测结果) 患者入院后行CTU检查,仍然没有提示肿瘤复发。 图4:2020年5月5号CTU检查结果 患者于2020年5月8日在麻醉下行膀胱镜检查及手术,手术过程提示膀胱顶壁菜花样肿物,术后病理结果提示肿瘤复发,高级别尿路上皮癌。 通过这个病例,充分说明UroCAD诊断尿路上皮肿瘤的价值,可以很好的检测尿路上皮肿瘤的复发,甚至在影像学检查(B超,CT)阴性结果时,UroCAD能够给出最有价值,及时的诊断信息,给医生及患者带来了保障。
UroCAD—血尿鉴别诊断的黑猫警长 在泌尿门诊中,血尿是一种非常常见的症状,它可能是泌尿系统恶性肿瘤的征兆,肉眼血尿的恶性风险大于10%。查找不出原因的血尿让医生及患者都头痛,需要经过多种临床检查才能查出血尿的结果,有时甚至无果而终,但压在患者心头上恶性可能的这块石头,始终难以排除,长久的纠结,让人恐惧。但是现在,我们请到了一位“黑猫警长”来协助我们一起破案,血尿的诊断变得不再那么困难。那么,谁是血尿鉴别诊断的黑猫警长呢?下面让一个故事来告诉你。 患者屈某某,女,54岁,因为间歇性无痛肉眼血尿1月余在当地医院,行B超、CT、MRI均无异常,5次尿脱落细胞学检查有2次提示查见肿瘤细胞,但仍无法明确诊断后于2017年10月入住山东济南军区总院(图1),患者再次行尿脱落细胞学检查无发现肿瘤细胞,CTU检查无异常。医院建议出院继续随访,但是否有肿瘤这一悬念,像一块石头压在患者的心头。 图1:患者屈XX2017年10月济总出院小结 后来,患者血尿仍然如旧,于2018年8月再次到山东省立医院检查,尿常规提示尿红细胞较多 医院予以膀胱镜及逆行肾盂造影,提示膀胱三角区粘膜轻度充血,膀胱壁毛糙,未见膀胱肿块,左肾下盏可疑充盈缺损,考虑的到手术风险,患者及家属拒绝输尿管软镜检查,后出院按照医院医嘱3月后尿脱落细胞学检查。 图2:患者省立医院膀胱镜及逆行造影检查报告 患者后来继续在当地医院检查随访,尿脱落细胞学提示异常(图3、图4),这让患者很是紧张,为明确诊断再次于2018年12月前往省立医院寻诊。由于害怕手术检查,还是无果而终(图5)。尿路是否有肿瘤这块石头,再次沉重地压在患者心头。 图3:2018年12月初尿DNA检测提示异常 图4:当地2018年12月初尿脱落细胞学提示异型细胞。 图5:患者2018年12月省立医院出院小结 此后,患者仍然间歇出现血尿症状,恐惧的疑云也一直萦绕在她心头。患者于2019年11月再次当地复查CTU,结果无异常。为坚决搞清楚血尿原因及排除肿瘤,患者选择寻找国内顶尖泌尿外科医院,于2019年底来到长海医院,长海医院予以B超、FISH、尿脱落细胞学检查,除了B超结果提示双肾有轻度积水外,其余的检查无异常。 虽然各项检查结果均为阴性,但为了最终排除恶性病变的可能,经过专家的建议,患者选择了UroCAD检查2次(图6、7)。结果也是阴性,排除了肿瘤风险。至此,患者经过2年的反复就医,终于找到了最先进的无创性检查,可以无痛、无创伤、简捷的检查尿中是否有肿瘤。用50ML尿就可以排查肿瘤,真是简单方便,简直就是血尿待查的黑猫警长。UroCAD的敏感性就比如黑猫警长瞪着铜铃般的眼睛,射出闪电般的机灵,就像黑猫警长竖着天线般的耳朵,听着一切可疑的声音,给血尿待查的患者带来了生活安宁。公民向你,致敬向你致敬,向你致敬! 图-6、第一次无创检查 图-7、第二次无创检查 UroCAD: 人类有23对染色体,除开性染色体,当其他常染色体发生异常时,往往就说明细胞发生了异常。因此,利用肿瘤细胞染色体不稳定性的特点,就可以诊断肿瘤。而几乎所有的膀胱癌都具有染色体不稳定的特性,并且,肿瘤的恶性程度越高,染色体紊乱的程度就越大。所以,我们可以通过测量染色体的不稳定程度,来判断肿瘤的恶性程度。 目前,利用新一代测序技术,已经能对人体的23对染色体进行全面检测,并通过计算机测定染色体的不稳定性,从而诊断出尿路肿瘤。这种方法被命名为UroCAD,是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新技术。
UroCAD 功能多面性---尿路感染诊断 利用新一代测序技术的发展,针对23对染色体全面检测,并通过计算机算出染色体的不稳定性,同时计算出尿液中微生物异源性DNA的这种方法命名为UroCAD,是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新一款方法。 UroCAD通过核酸序列异常以及计算所得染色体拷贝数异常情况,除了阐明恶性疾病所特有的染色体不稳定性分布特征,诊断泌尿系上皮肿瘤外还能阐明不同尿路疾病的异源核酸分布情况,公开了尿路感染患者常见异源核酸序列以及其分布、比例,这对临床上尿路系统疾病鉴别诊断、治疗、监测及预后评估具有很大的意义,尤其是鉴别血尿待查感染性因素,为早期诊断及鉴别诊断和制定个体化治疗方案提供科学依据。 基因突变通常与肿瘤相关,具体包括特定癌基因突变,整个染色体或者染色体片段拷贝的缺失或扩增。含有与肿瘤发生相关的基因突变、染色体或者染色体片段的扩增和缺失经常是肿瘤发生所特有的,对肿瘤基因突变以及染色体不稳定区域的检测,临床上收集膀胱疾病患者尿液样本,通过全基因组测序及计算机测算,能够阐明患者所特有的基因突变、染色体不稳定性分布特征,已经可以用于肿瘤诊断。 目前临床常规微生物检测没有大规模的直接检测病毒及未知病原体的方法,且细菌培养的阳性率也仅为20%~35%,使得医生在治疗不明原因感染时束手无策。通过高通量全基因组测序,阐明感染患者所特有的微生物序列,为血尿待查临床鉴别诊断提供了多元化科学依据。 UroCAD检测尿路系统疾病所特有的人及微生物序列片段、基因突变、染色体不稳定性的分布特征,除了提供膀胱癌患者全部染色体不稳定性分析,包括膀胱肿瘤常见的9个染色体区域:1q、5q、6q、7p、8q、9q、10q、13q、17p外。还能提供一组我国尿路感染患者中常检测到的微生物序列,包括41个特征序列片段。 典型病例: 一个男性患者,62岁,2019年十月发现输尿管狭窄,持续加重,反复检查,当地医院尿液脱落细胞学有恶性细胞,输尿管镜检查提示不典型增生,外院病理会诊认为是尿路上皮癌,结果------?,是否泌尿上皮肿瘤导致?患者及家属、包括医生都很纠结。因为诊断为肿瘤,意味着病人要行一侧的肾及全输尿管切除术,丢掉一个肾脏并且手术较大,对人的创伤也很大。 后来行UroCAD检测,提示尿路结核感染,无肿瘤风险。 患者术后病理结果提示为良性病变 患者及家属着急,等不及UroCAD结果,进行了右肾及右输尿管全切除术,由于是炎性病变导致手术困难,手术输尿管粘连严重,出血较多,病人手术时间很长并且进行输血。 通过这一个典型的病例,证明了UroCAD功能的多面性,不仅仅是肿瘤的诊断,还能够诊断尿路感染。所谓一举多能。