临床表现干骺端软骨发育不良,Schmid型(MCDS)是最常见的、最轻型的MCD类型,与最严重的Jansen型同为常染色体显性(AD)遗传。MCDS以轻度身材矮小(短肢型)、膝内翻(O型腿)、髋内翻为主的骨科表现,常在开始走路时(1-2岁)因O型腿和(或)摇摆步态就诊。随着年龄增大,O型腿有自行或非手术治疗改善可能,但髋内翻常需截骨手术治疗。上肢长骨干骺端可出现下肢同样改变,但常无需特别处理,脊柱改变少见,偶见扁平椎和终板不平整。鉴别诊断佝偻病:两者发病年龄和X线表现高度重叠,临床上MCDS常被误诊为佝偻病,但营养不良性佝偻病和低磷性佝偻病在血生化学检测都可见到异常。其他类型干骺端软骨发育不良:有其他系统受累表现,Jansen型侏儒最严重,合并眼距增宽、眼球突出表现,由3号染色体上的甲状旁腺激素PTH/PTHrP受体基因突变导致,类似甲状旁腺激素亢进,有严重的高钙低磷血症。其他型MCD为AR遗传,McKusick型也称软骨毛发发育不良,芬兰人多见,合并毛发稀疏、贫血和免疫缺陷等血液系统异常。Shwachman-Bodian-Diamond综合征可有胰腺外分泌不足和中性粒细胞减少。另外基因检测可明确各型MCD的突变位点。脊柱干骺端发育不良:脊柱X线可见异常表现明显。骨科治疗因为MCDS无骨科以外系统受累,骨骺正常,骨成熟后关节功能受影响小,临床预后较好。骨科以治疗髋内翻和膝内翻为主,当出现摇摆步态(鸭步)、疼痛、髋内翻进行性加重时常需手术治疗,支具、牵引、物理治疗等保守治疗多无效;髋内翻多采用股骨近端外翻截骨手术治疗,有多种术式,其目的都在于改善力线,恢复髋外展肌力臂,刺激股骨头和颈骨缺损愈合;MCDS膝内翻有一定自愈能力,支具可用于轻症患者治疗,生长期儿童严重的膝内翻畸形可通过骨骺阻滞术治疗。严重髋内翻多伴随着代偿性膝外翻,处理髋内翻时要同时处理膝外翻为宜。
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH,OMIM:177170)是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病,主要由软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变导致,也有CO