河科大第一附属医院儿科科普号

在儿童身高促进门诊，孩子们得到的首个医嘱，几乎都是测骨龄。然而很多家长不明白，骨龄和身高到底有什么关系？为什么要测骨龄？1.骨龄和身高的关系非常密切。青少年儿童的生长发育受到先天遗传和后天环境等多种因素的影响，不同个体在生长发育、成熟类型、最终身高、体重水平等方面存在较明显的差异。相比于年龄，骨龄更能准确地反映孩子骨骼的成熟度，是评估儿童体格发育情况的最核心指标。2.骨龄与生活年龄，很多时候并不像我们期望的那么同步。每过一年，我们的生活年龄会增长1岁，但骨龄可能只长了不到1岁、刚好1岁或者超过1岁。因此，骨龄与生活年龄之间会有一个差值，根据差值可判断儿童发育是否正常。3.骨龄与生活年龄相差2岁以上，属于发育异常。4.骨龄与生活年龄相差1岁以上2岁以下，属于发育延迟/提前5.骨龄与生活年龄相差1岁以内，属于发育正常。6.根据骨龄减生活年龄的差值，家长们可以对孩子的发育程度做到“心中有数”。需要注意的是，由于骨龄评测不能直接在家获取，因此家长要根据孩子的实际情况，掌握好拍X片测骨龄的频率。

女孩1米46考不上教师，男子1米6被分手30次别让孩子的身高，毁掉了未来的优势曾经，有位妈妈带着刚上大一的女儿心急火燎地找到儿童青少年生长发育专家，说：“女儿从小就想当英语老师，高中3年苦读终于考上了外语学院，眼看梦想近在咫尺，却被老师告知因为太矮拿不到教师就业资格证，这3年来的努力都白白浪费了！大夫，孩子现在1米46，还有长高的可能吗？”虽然很残忍，但医生也只能实话实说——我也无力回天啊。“如果小时候好好地进行身高管理，是有可能长到160甚至165的。但是她的骨龄已经成年，没有办法长高了。”在门诊室，一天最多可以遇到8-10个这样的孩子。身高不到1米6，导致主持梦、教师梦、军人梦就这样破灭了。实在是让人心痛！常有家长问一个问题：身高对孩子而言真的有那么重要吗？答案是不言而喻的。小时候，孩子长不高，每个学期都坐第一排，天天吃粉笔灰……可能被同龄人笑话“小矮人”，受到欺负，影响学业，更有可能落下“低人一等”的自卑心理。长大后，孩子不够高，再有才华，当老师，护士、主持人都会受到身高的限制，更别提从军或者上艺校了。有很多家长的孩子，身高159，就是差那么一点点，报不了想学的专业，干不了想做的工作。 甚至权威数据表明，身高排在前30%的男性比排在后面的男性，收入高出35%。对女性而言，因为身高导致的收入差距也高达24%。在中国，有一定几率是，身高矮意味着你可能会比别人赚得少。作为女性，你如果个头不高，买衣服都难买。永远穿不了气质款的大长风衣、显身材的长筒靴，气场都矮人一大截。作为男性，你如果长得不够高，胖起来比别人更明显，一瘦更显得弱不禁风，到正式场合还会被打量和嫌弃，女孩走到你身边都会觉得没安全感。 可以这么说，身高已经在无形中影响了孩子的财富与幸福。有很多孩子发育异常，但家长却没有充分重视，等到带孩子来医院就诊时，往往已经失去了最佳治疗时机。“老经验”不一定靠谱 避免陷入长高误区 “虽说儿童的身高是会遗传的，父母的遗传占到60-70%，但是30%的后天环境因素更为重要。”小儿内分泌科专家表示，门诊经常遇到一些家长因为一些错误的观念，使得孩子的生长发育缓慢而遗憾终生。 误区一：父母高，孩子一定高 虽然身高和遗传有紧密的关系，但遗传给的只是一个身高的范围，上下有8厘米的偏差。如果孩子身高向遗传的上限靠近，那就较为理想，如果往遗传的下限靠近，孩子的身高就矮小。调查显示，我国有30%的孩子并不能达到遗传身高。 误区二：孩子现在高，长大也一定高 孩子没到青春期，突然长得快不一定是好事，有可能是性早熟，性早熟的孩子可能长不高。性激素加速骨骺软骨过早闭合，使得生长空间缩短，成年后可能反倒比一般人矮。 误区三：孩子现在矮是晚长 受遗传因素影响，孩子晚长也是有可能的，通常晚长的孩子骨龄落后于正常孩子。但是有的孩子骨龄落后是因为营养不良、睡觉太晚、压力过大、运动少等导致生长激素无法充分分泌，如果是这个原因，孩子现在不高，以后也不一定能长高。 误区四：青春期后还能长高 男孩变声和女孩来月经是标志孩子进入青春期发育后阶段的特征。这个阶段孩子的骨骼生长区（骨骺）已经接近闭合，身高开始进入停长倒计时，此时想办法已经较晚。 身高增长慢 家长应警惕 如何判断孩子身材矮小呢？“每位家长都应该学会观察孩子的身高增长情况。”定期测量孩子身高可以帮助父母了解孩子身高、体重的发育状况，及时发现孩子在成长过程中出现的问题，早发现、早就诊、早干预。 “如果孩子每年的生长发育速度低于以下数据：婴幼儿期（3岁以内）每年长高少于7厘米、儿童期（3岁～青春期）每年长高少于4～5厘米，青春期每年长高少于7～8厘米，家长就要引起重视。及时给孩子做身高干预，培养孩子正确的饮食、运动、睡眠习惯，后天的干预能让孩子的身高比自然状态下平均多长高5～10厘米。”姜志红主任医师 硕士生导师儿科医学中心儿童保健科-生长发育门诊姜志红，女，主任医师、硕士生导师，河南科技大学第一附属医院儿科医学中心中心副主任，儿童保健科，生长发育门诊。1992年同济医科大学儿科系儿科医疗专业毕业，获学士学位。2007年获华中科技大学同济医学院儿少卫生与妇幼保健专业硕士学位。对小儿内科疾病的诊治有丰富的临床经验，擅长矮身材、性早熟、性发育不良、营养失衡、免疫力低下、甲状腺疾病、抽动症、多动症、神经系统疾病及后遗症的诊治。河南省预防医学会小儿内分泌专业委员会常务委员河南省妇幼保健协会儿童发育行为专业委员会常务委员河南省妇幼保健协会儿童内分泌专业委员会常务委员河南省医师协会青春期医学与健康专业委员会常务委员河南省儿童康复合作发展联盟学术委员会副主任委员河南省中西医结合学会儿科分会遗传代谢内分泌疾病学组副组长河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会儿童保健学组组长好大夫网站：http://jiangzhih.haodf.com/地址：河南省洛阳市涧西区景华路24号乘车路线：市内乘103、6、11、12、17、19、27、45、50、60、82路公交车到河科大一附院下车

什么是小胖威利（Prader-Willi）综合征？ 作者： 时间：2017年5月24日 罕见病科普 | 什么是小胖威利（Prader-Willi）综合征？ （文章转自医学遗传学国家重点实验室） Prader-Willi综合征概述 Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。目前尚无办法根治，终生需在监管下生活。 此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。 临床症状及特征 临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大 温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预。 1. 新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。 2. 特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。 3. 食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔。 4. 运动发展：动作发展迟缓，如8个月才会抬头，1岁才会坐，2岁才会走，学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。虽随年龄增加，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。 5. 智力/语言：轻度到中度的智障，IQ约在40～105，平均70，少部份人呈严重智障或正常智力。语言发展迟缓（如3岁才会说话）：构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。 6. 学习问题：因智能稍低，高层次的抽象思维、数学计算能力、系统与次序性整合、听觉讯息能力差导致学习上多有困难，造成日后生活技能、问题解决力低且社会能力差。但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解尚可但表浅、语言表达能力不错，学习方式上以示范动作加上口语解释，可加强学习效果。 7. 情绪行为问题：挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、自我为中心、自言自语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中。 8. 性腺发育不良：性腺荷尔蒙通常不够，小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾需手术)、阴茎短小；女生小阴唇与阴蒂，第二性征不明显，青春期大多会延缓且不完全，目前未有生育的报告。 9. 眼睛问题：集合性斜视/内斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、虹膜有Brush-Field（灰白）斑点、白内障。 10. 牙齿问题：因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙，牙齿缺损，齿列异常等口腔问题。 11. 体温调节异常：婴儿期体温不稳定常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性改变。 12. 骨骼系统：脊柱侧弯发生率高（10岁前约30%，10岁后约80%，且可能会随生长激素的治疗而加剧）或驼背、骨质疏松（易骨折）、髋关节发育不良（易脱位）、足外翻、下肢平衡异常。需拍片并定期复查。 13. 其他：高疼痛阀值，对疼痛刺激相对不敏感。呕吐的缺失。胃轻瘫：胃动力不足导致的胃排空延迟现象。甲状腺功能减退。肾上腺功能低下。皮肤瘙痒。麻醉后复苏（PWS患者可能对常规剂量的药物及麻醉剂出现异常反应需密切监控）。夜晚遗尿。偶发抽搐、癫痫或精神疾病。另外：2001年英国文献报道PWS死亡率高达3%。 病因和发病机制 15q11-q13区域异常导致PWS表型的机制尚不明了，可能与下丘脑部功能紊乱或新陈代谢障碍有关。现研究显示15q11-q13区域存在SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3和Cl5orf2印记基因，它们仅存在于父源15号染色体的等位基因上。SSNRPN位于印迹中心区域，可编码5种snoRNAs，被认为与PWS表型有密切关系，也是最可靠的诊断位点，可检出绝大多数PWS，并可用于产前诊断。 正常人母源性15q11-q13区域SNRPN的CpG岛高度甲基化，而父源SNRPN的CpG岛未甲基化，因此母源性基因失活，而父源性SNRPN基因有表达（遗传印记）。当父源性15q11-q13区域SNRPN缺失（或功能缺陷）时，患儿即表现出PWS的表型。 PWS的致病原因及遗传机制非常特殊且复杂，绝大多数病例为新的突变，即父母亲皆正常，仅有极少数为遗传。大部分可归因于在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因错误，也就是在15号染色体长臂上有10多个基因被遗漏或抑制。 PWS的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。 主要四种类型 Ⅰ 父源缺失型(deletion)：70%-75%是因父亲的第15号染色体15q11-q13区域有一非遗传性的微小缺失，该区域涉及5-6Mb，根据近端断裂点不同分为I型和II型缺失。 Ⅱ 母源单亲二倍体（maternaluniparental disomy，简称UPD）：20~25%是因两条第15号染色体都来自母亲（没有父亲的成份）。主要是由于卵细胞减数分裂时染色体不分离，生成15二体生殖子，与正常精子受精产生15三体后丢失父源15号染色体而成。 Ⅲ 印记中心突变或微缺失(IC)：2~5%是因父源染色体15q11-q13 关键区域发生基因突变。有部分病例是遗传性的，因基因铭记作用控制中心发生极小的缺失型突变，造成父亲的染色体没有作用。PWS缺失的共同最小区域在SNRPN基因的第1外显子（4kb）。 Ⅳ 平衡易位 (balanced translocation)或异常：约占1%因15号染色体与其他染色体发生不平衡结构重排所致。 分子遗传学诊断方法 1. 高分辨率染色体分析（HRB） 可检测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion)，大约可诊断70%的此症患者。适用于大的缺失或染色体异常，无法检出UPD或印记基因突变、以及较小微缺失； 2. 荧光原位杂交法（FISH） 利用位于15q11-13的探针 (probe) (如GSNRNP基因)，可检测出微细缺失 (microdeletion)。但无法检出UPD或印记基因突变； 3.甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR） 可以检出99%的PWS患者，但无法确定为哪一种遗传类型。另外1%由于是单碱基变异或者微小缺失（印迹突变和平衡易位）而无法检测出； 4. 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA） 能快速检测多种疾病相关基因的缺失或是重复突变，能够诊断99%以上PWS患者，能够区分缺失型和UPD，还能检测出缺失范围的大小，分辨是I型还是II型缺失； 5. 染色体微阵列分析（CMA）又称“分子核型分析” 能在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(Coty Number Variant，CNV)，仅能检测出该致病区域的缺失(75～80%)，且不能区分缺失来自父源或母源。 因此，即使做了微阵列检测也应同时行MS-PCR或MS-MLPA确定染色体突变的亲源性，两者的诊断率高达99%。 此外，还可使用全外显子测序(父源缺失、突变)、微卫星标记、全基因组SNP微阵列芯片、Southern印迹杂交、DNA甲基化(MSP)、Affymetrix CytoScan芯片。 遗传咨询 PWS的再发风险印记基因缺陷的类型有关，父源缺失和母源UPD为散发，父母基因均正常，再发风险约为1%。印记基因突变：如果父亲也是PWS病人，再发风险高达50%，如果父亲不是PWS病人，再发率很低。 由于胎盘绒毛等组织的低甲基化状态，因此不推荐将其用于产前论断；如确实需要产前论断，可以在孕16-24周通过羊水脱落细胞（羊穿）的DNA甲基化分析行产前论断。 PWS患儿鲜有生育的报道，其子代患PWS的概率与先证者的遗传机制及性别有关。理论上女性缺失型患者的子代有50%发生Angelman综合征的风险，而男性缺失型患者的子代有50%发生PWS的风险，故一般不建议PWS患者生育。 PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。 ㈠、饮食行为与营养管理 早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄人。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。对饮食行为，至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平，结果未能改变饮食行为。胃减容手术能否用于PWS尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情，不推荐该手术用于常规治疗。仅限于个别临床综合技术能力强的中心，在常规保守干预疗法失效的情况下，为挽救患儿极重度肥胖可能产生的致死性危险，谨慎开展探索性手术治疗。 ㈡、性腺发育不良及青春期发育问题的处理 PWS患儿同时存在下丘脑功能低下所致低促性腺激紊性性腺功能低下和原发性性腺缺陷。多数出生时即表现有性腺功能减退，但部分患儿可能迟至青春发育年龄才被发现。男性隐睾发生率近100％，小睾丸76％，阴囊发育不全69％；女性阴唇及/或阴蒂发育不全76％，56％发生原发性闭经,44％有自发性月经初潮(大多于15岁后才出现)；14％有阴毛早现，3.6％发生性早熟。 1．隐睾和外生殖器发育不良的处理和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的应用：男性PWS性腺功能减退患儿在生后早期(

儿童Graves病治疗领域涌现出很多新证据、新观点，例如：原则上不再推荐使用丙硫氧嘧啶（PTU）治疗儿童Graves病、儿童不再是同位素碘治疗绝对禁忌症等等。 为此，JTA于近日对原指南进行了更新和修订，来看看小编的总结吧！ 一Graves病的定义 1.Graves病是一种自身免疫性疾病，促甲状腺素受体抗体（TRAb）刺激促甲状腺激素（TSH）受体，导致甲状腺激素生成和分泌增加，引起毒性弥漫性甲状腺肿。（强烈推荐/共识） 2.甲状腺功能亢进的定义是甲状腺激素的生成和分泌增加；甲状腺激素过多而无生成增多，称为甲状腺毒症。（强烈推荐/共识） 二Graves病的诊断 1.Graves病的诊断应基于《Graves病诊断指南》（2013JTA）（强烈推荐/共识）： 1）临床症状 甲状腺毒症表现，包括心动过速、体重减轻、手震颤和出汗； 甲状腺弥漫性肿大； 突眼和／或特征性眼病。 2）实验室指标 血清游离甲状腺素（FT4）和/或游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平升高； TSH抑制：＜0.1μU/mL； 抗TSH受体抗体阳性，包括TRAb、TSH结合抑制性免疫球蛋白（TBII）、甲状腺刺激抗体（TSAb）； 甲状腺摄碘率升高。 2.Graves病的严重度评估应基于以下标准（强烈推荐/低级证据）： 1）甲状腺毒症表现（甲状腺肿大）的临床评估； 2）治疗前血清FT4水平：重度≥7 ng/dL，中度5-7 ng/dL，轻度＜5 ng/dL （FT4水平可能受检测试剂盒影响，上述标准仅供参考）； 3）超声检查结果。 三Graves病的起始治疗 1.如果Graves病患者未曾接受治疗，在起始治疗前，应向患者详细解释各种治疗方案（抗甲状腺药物治疗、手术治疗和放射性碘治疗）的优缺点、适应症和禁忌症，并取得患者及家属的同意。（强烈推荐/共识） 2.抗甲状腺药物的优点包括无放射性碘暴露风险、无需住院治疗、不需手术。缺点是：与成人相比，儿童缓解率较低，用药持续时间更长，药物副作用发生率较高。（强烈推荐/共识） 3.手术治疗疗效可靠、疗程短，但手术属于侵入性操作。为了预防复发，需进行甲状腺全切或近全切，以减少剩余甲状腺组织，术后需要甲状腺素替代治疗。手术需由熟练的甲状腺外科医生完成。（强烈推荐/共识） 4.131I治疗是一种安全可靠的治疗方法，但甲减发生风险较高，辐射暴露可能导致甲状腺癌和性腺损伤发生风险增加，18岁以下患儿应慎用131I治疗。（强烈推荐/共识） 5.抗甲状腺药物治疗是儿童Graves病的首选治疗方案。（强烈推荐/共识） 四儿童Graves病的药物治疗 1.通常情况下，建议使用抗甲状腺药物治疗Graves病。（强烈推荐/共识） 2.抗甲状腺药物有两种：甲巯咪唑（MMI）和丙硫氧嘧啶（PTU），MMI是临床一线药物。如果使用PTU治疗儿童Graves病，应向家属详细解释患儿可能出现严重肝功能不全副作用，经同意后谨慎用药。（强烈推荐/中级证据） 3.MMI的起始剂量是0.2-0.5 mg/kg/d、每日一次（QD）或两次（BID）；PTU的起始剂量是2-7.5mg/kg/d、每日三次（TID）。如果基于体重计算的患儿药物剂量超过成人水平，通常使用成人剂量（MMI15 mg/d，PTU300 mg/d）。对于严重甲亢，可使用两倍最大剂量。（强烈推荐/中级证据） 4.对于重度甲状腺素毒症患者，建议同时使用β受体阻滞剂。（一般建议/共识） 5.起始治疗后，建议每隔2-3周监测不良药物反应，并至少持续2-3月。除复查甲功外，还应进行血液和尿液检查。（强烈推荐/中级证据） 五抗甲状腺药物减量、维持治疗及疗程 1.血清FT4和FT3水平正常后，可减少抗甲状腺药物剂量。（强烈推荐/共识） 2.通常甲功在服药2-3月后逐渐稳定，药物维持剂量的范围是隔天5 mg至每天5 mg。（强烈推荐/低级证据） 3.每隔3-4月至少进行一次甲功和血常规检查。如果使用的是PTU，还需要检查尿液分析和髓过氧化物酶-抗中性粒细胞胞质抗体（MPO-ANCA），以防止出现MPO-ANCA相关性血管炎综合征。（强烈推荐/中级证据） 4.为了维持甲功稳定，可以联用小剂量MMI和左甲状腺素（LT4）。（一般建议/共识） 5.建议抗甲状腺药物治疗至少维持18-24月，以降低甲亢复发风险。（一般建议/低级证据） 6.长期持续抗甲状腺药物治疗（5-10年），病情可能完全缓解。（一般建议/中级证据） 六抗甲状腺药物的副作用 1.如果出现轻微药物不良反应，如皮疹、轻度肝病、发热、关节痛、肌痛等，可以继续用药；如果症状持续无改善，应更换为另一种药物。（一般建议/共识） 2.一旦发生严重药物不良反应，如粒细胞缺乏症、严重肝病、MPO-ANCA相关性血管炎综合征等，必须立即停药，使用无机碘制剂防止甲功恶化，改为手术或放射性碘治疗甲亢。（强烈推荐/低级证据） 3.有研究显示妊娠早期应用MMI可能与新生儿MMI相关性胚胎病相关，如头皮缺损、脐带疝气、导管间质瘤残留、气管食管瘘、食道闭锁、胆囊闭锁等。建议妊娠早期避免使用MMI。（强烈推荐/中级证据） 七抗甲状腺药物的停药指征 1.在药物持续治疗期间，如果抗甲状腺药物的维持剂量（MMI隔天5 mg至每天5 mg）能够维持甲状腺功能正常，可以考虑停药。（一般建议/低级证据） 2.如果甲状腺肿减小，且TRAb维持转阴，说明病情已缓解。（一般建议/低级证据） 3.持续使用抗甲状腺药物（隔天1片）超过6个月，如果甲功正常，可予停药。（一般建议/共识） 4.患儿在学校生活中可以继续抗甲状腺药物治疗（如准备入学考试）。（一般建议/共识）（强烈推荐/共识） 5.多数甲亢复发出现在停药1年内，少数也有可能在停药1年以后复发，因此在病情缓解期间仍需进行周期性检查。（强烈推荐/共识） 八Graves病的手术治疗 1.甲状腺切除术是儿童Graves病的有效治疗方法。（一般建议/高级证据） 2.手术适应症包括：1）病情复杂的甲状腺癌；2）由于药物不良反应，无法使用抗甲状腺药物，且不接受131I治疗；3）存在甲状腺肿大，且经抗甲状腺药物治疗无缓解；4）患者服药依从性差，甲功不稳定；5）患者希望病情尽快缓解，重返社会生活。（强烈推荐/共识） 3.手术必须由熟练的甲状腺外科医生实施。（强烈推荐/中级证据） 4.尽可能实施甲状腺全切除或近全切术，减少残存甲状腺组织。（强烈推荐/中级证据） 5.儿童有更高的甲亢复发率和手术并发症发生率。（强烈推荐/低级证据） 6.由于甲状腺切除术后甲功减退，患着需要终身接受甲状腺激素替代治疗。（强烈推荐/中级证据） 九Graves病的131I治疗 1.131I治疗是治疗Graves病可靠、有效、安全的方法。（一般建议/中级证据） 2.18岁以下患者慎用131I治疗，5岁以下儿童禁止使用。（强烈推荐/低级证据） 3.应由经验丰富的专家实施同位素治疗。（强烈推荐/低级证据） 4.在进行131I治疗前，应向患者充分解释治疗注意事项，并取得同意。（强烈推荐/共识） 5.在131I治疗前，先使用抗甲状腺药物和β-阻断剂使甲功正常。（强烈推荐/低级证据） 6.为确保单次131I治疗成功，建议给予充足剂量131I。（强烈推荐/低级证据） 7.131I治疗后，甲状腺毒症可能出现一过性加重。（一般建议/低级证据） 8.接受131I治疗的患者，未来有可能进展为甲减。（强烈推荐/低级证据） 十甲状腺危象 1.甲状腺危象是一种严重、危及生命的甲状腺毒症表现。（强烈推荐/共识） 2.甲状腺危象患者必须收入重症监护病房，接受全方位治疗。患者需要及时大量补液、维持体温、使用大剂量抗甲状腺药物、无机碘制剂、β-阻断剂和肾上腺皮质激素。如果患者症状没有改善，应进行血浆置换术。

此外，在使用血糖仪时应注意以下几点： 1. 保证采血部位清洁。用75%酒精消毒，不要用碘酒或者碘伏消毒，否则血糖值会偏高； 2. 采手指血时，避免用力挤压，否则会产生错误的低值结果。另外，应保证足够的血量，如血量过少，显示的结果也可能偏低； 3. 可选择在无名指指尖两侧皮肤较薄处采血。此处血管丰富，而神经末梢则分布较少，采血时不仅不痛，且出血充分，不会因出血量的不足影响测定结果。采血前可先将上臂下垂10～15秒，使指尖充血。扎针后，轻轻推压手指两侧至指前端1/3处，让血慢慢溢出即可； 4. 测量时请勿抓握血糖仪插试纸附近的地方，因为此处内部为温度传感器； 5. 将检测试纸插入仪器后，一定要在2min内完成操作过程。试纸开瓶后要在3个月内用完 ，否则对监测结果有影响； 6. 静脉抽血和指端采血都是创伤性操作，操作过程中要遵守无菌技术，并要作好采血前心理护理，特别是对老年人和儿童，情绪紧张会使肾上腺素分泌增加，血糖也可随之增高，影响血糖值的准确性； 7. 储藏试纸时不要温度过高或放在冰箱内，应保持试纸干燥； 8. 在应用血糖仪时，还应注意该仪器保养、定期检测。

乙肝免疫球蛋白就像战士，专门杀死乙肝病毒，孩子刚出生时体内是没有的，一出生就肌注进去，使孩子马上就有了杀死乙肝病毒的能力，使其免于被乙肝病毒感染，这是被动免疫。 乙肝疫苗可以刺激机体自身不断产生保护性抗体，一般1个月左右就可以产生，但是量比较少，随着时间推移，保护性抗体浓度越来越高，最终达到10-100mIU/ml以上，形成对乙肝病毒的免疫，这种保护力一旦形成，至少可以持续10-15年，甚至终生，这叫主动免疫。 对乙肝孕产妇的新生儿出生后进行联合免疫可以阻断95%以上的母婴垂直传播，自从近30年来普及这种方法以后，中国的乙肝发生率已经大幅下降。 虽然就这么2种药物，好像哪里都能买得到，而且，随便一个医护人员都可以完成打针操作，但是，其具体应用却是很有讲究的，用得好和不好，阻断效果有明显差别，想来这也无需过多解释，大家都会明白。 那么，具体是如何做的呢？ 只要产妇HBV DNA、HBsAg、HBeAg中任何一项阳性，无论您是乙肝病毒携带者，还是肝功能已经不好的乙肝活动期，都应该在孩子出生后经冲洗羊水、母亲血液及阴道分泌物后，抽取静脉血，检查HBsAg、HBV DNA，以决定2周后是否再打200U乙肝免疫球蛋白（而不是检查脐血中的HBsAg、HBV DNA，这一点需要特别指出）。并且立即在一侧肱三头肌注射乙肝免疫球蛋白200IU，同时在另一侧肱三头肌注射乙肝疫苗1支。 因为孩子刚出生对乙肝病毒没有任何抵抗力，给予外源性保护性抗体的时间拖得越久，孩子暴露于乙肝病毒侵犯肝脏的机会越大，故指南要求出生12小时内打针——其实越早越好。 待出生1个月和6个月时再分别肌注1支乙肝疫苗，完成常规主动免疫。等到出生7 个月时复查，如果HBsAb大于100mIU/ml，则机体已经产生足够的免疫力，主动免疫成功；如果小于10mIU/ml，表示机体对乙肝病毒免疫力不足，需要再次加强注射乙肝疫苗，一般需要再次按照0,1,6方案注射乙肝疫苗，并且相应随访；如果HBsAb浓度介于10-100mIU/ml之间，安全起见，建议加强注射1支乙肝疫苗为妥。 因为乙肝免疫球蛋白的半衰期是25天，所以如果新生儿静脉血HBsAg、HBV DNA有任何一项阳性，则需要在出生后2周给孩子加强肌注乙肝免疫球蛋白200IU。过2周再次复查，如果HBsAg仍然阳性，并且HBV DNA 有明显下降，则再次肌注乙肝免疫球蛋白200IU，以加强被动免疫，到出生3个月时复查，如果HBV DNA及HBsAg转阴了，则母婴阻断成功。如果这时HBV DNA和脐血浓度相比没有明显下降或者继续升高，预示孩子很可能被感染，再次肌注乙肝免疫球蛋白意义也不大，母婴阻断成功的可能性就很小了，需要到出生7个月时复查，如果HBcAb明显下降，HBsAb上升明显（最好100mIU/ml以上）并且HBV DNA转阴，则母婴阻断成功。如果这时HBV DNA在10的4次方以上，基本可以宣布母婴阻断失败。如果这时的HBV DNA小于10的3次方，可以等到出生18个月复查，有少数孩子也会转阴，如果同时HBsAg也转阴，则确定母婴阻断成功；否则，明确宣布母婴阻断失败。

发表于 2009-08-02已阅读101287次 个人原创文章，转载请注明出处！(潘嘉严) 身高测量：无论是矮小还是性早熟患者，治疗后每月测量身高是必须的，由于一个月时间内身高变化毕竟较小，需要尽量准确测量。准确测量身高需要注意“四同”：①相同的时间，由于站立或坐起后，人的脊柱的椎间隙会受到压缩，早晚身高会不同，相同的时间测量才有可比性；②相同的测量尺；③同一测量者测者，不同的人，尺卡在头部的松紧度会有差别；④孩子相同的站立方法（要求脱鞋、脚跟、臀部、肩部和头部全部靠墙，挺胸、收腹、腰部尽量挺直、两眼平视，头部不要过仰，否则测不到头部的最高点）。如果在家测量，可在墙上贴一张纸，每次测量后在纸上画一条线，不需要每测量出具体高度，只需要区分出与上一月的差距即可。在家测量时一定注意尺与地面水平，需要用直角三角尺，或用硬的书本，一条边贴墙，另一条边与地面水平。时常会有家长反应，“孩子上个月增长了2CM，这个月怎么一点没长？”，主要还是与测量误差有关。治疗时间长一点后，可用几个月的增长幅度去平均(注意：平时不要过于频繁测量身高，一般情况下，身高、体重每月测量一次即可（并建议做好记录），否则容易给孩子造成心理压力，心理压力过大，不利于长高）。由于药物剂量一般按体重计算，如果体重变化超过10%，有可能需要调整药物剂量（半年复查期内，体重要注意适当控制，变化尽量不要超过10%）。 生长素治疗复查时间及项目：对于应用生长素治疗者，治疗3个月后，需要复查甲状腺素（主要查FT3、FT4和TSH）和空腹血糖（注：由于化验单上的甲状腺功能正常标准，都是成人标准，对于成长期儿童，如果TSH在正常范围内，FT3和/或FT4正常偏高或略高于正常成人标准，属于正常现象，不需要任何处理）。由于治疗者多为矮小患者，过去生长速度过慢，甲状腺素需要量较少，生长明显加速后，甲状腺素需要量增加，少数人可能引起甲状腺素的相对不足。甲状腺素不足，需要短时间内口服左甲状腺素片，否则会影响生长素的疗效（也有少数甲状腺素调节过度出现甲状腺素稍高者，此时只要TSH不过低，也般不需要处理，继续使用生长素常常会自动降至正常）。半年左右复查时，除需要检查甲状腺素和血糖外，还需要检查骨龄和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP3）（由于复查IGF是为了了解用药后的情况，复查时要尽量继续用药，否则影响结果的可靠性。且不同医院的IGF检查结果可能有较大差异，也有一些医院的试剂可靠性不一定高。我院配备有国内检测IGF最先进的德国西门子公司的IMMULITE 2000化学发光仪，并使用DPC进口试剂检测，次日即可出报告，如果初诊在我院治疗者，建议来我院复查IGF）。IGF的复查，既是用药安全性的重要指标，也是生长素剂量调整的重要指标。国外最新资料表明，根据IGF结果适时调整生长素剂量，治疗效果明显好于传统固定剂量。之后的复查，一般半年一次即可，治疗1年时复查，最好还能复查肝肾功能（可与血糖一起做）。 如果复查就诊前一天能到医院，可先到我院儿童保健科先开相关检查单，并评估骨龄，方便次日检查与就诊。如果就诊当天上午9点前能到医院，空腹检查项目还可检查，超过9点到医院，再空腹就没有意义了，则空腹检查项目可回当地检查或次日在我院检查后，待结果出来再发信息通知家长。 生长激素激发试验，只要做对相对规范，不论治疗与否，除非极个别特殊情况外，原则是不需要再做。因此，治疗后复查时，不需要再做生长激素的激发试验了。 生长素剂量调整：生长素短时间内一般不需要调整，体重变化不超过10%一般不需要调整，即使调整，也不仅仅根据生长速度或体重。还需要考虑不同病因，初次用药前的生长素激发试验结果、青春发育情况、骨龄大小，特别是IGF－1和IGFBP－3复查结果等。定期复查也很有必要！治疗效果虽然很重要，用药安全性更重要！生长素剂量的范围较宽，我们对于骨龄较小，治疗时间较充裕者，一般从正常范围内较小剂量开始，如果小剂量效果较好，费用相对较低，副作用也更少出现，如果效果不理想，再考虑调整剂量。对于骨龄较大，治疗时间有限的儿童，一般从正常剂量的中等或偏大开始，因为时间有限，慢慢观察有可能影响最终治疗效果。 生长素停药指标：对于年龄较小就开始治疗者，可在身高达到或略超过同龄人身高时（一般需要2~3年或更长）可暂时先停一段时间，待身高又明显低于同龄人时再用。对于骨龄较大者，由于治疗时间有限，停药的指标是连续三个月，月生长速率小于4mm时停用（虽然每月3mm时，生长素还可起到1－2mm/月的作用，但可用时间已经很少，幅度过小的提高没有实质意义）。但对于用药期间身高已经接近正常成年身高者，也可考虑停药，但停药前需要详细评估是否达到治疗目的。如果是距离上次复查后3个月或是以上停药，最好能在当地检查肝肾功能、血糖、甲状腺功能，上述检查正常，可直接停药（不需要慢慢减量再停）。 GnRHa治疗复查项目和剂量调整：由于性早熟患者的GnRHa（促性腺激素释放激素类似物，常用的药物有曲普瑞林如：达菲林、达必佳、或亮丙瑞林如：抑那通、贝依、博恩诺康）治疗剂量是个难点，需要个体化，即每个人，不同时期用量可能都不一样。尤其是治疗的前半年到一年需要时常复查。治疗后2个月、半年都要复查身高增长情况、性发育控制情况、B超（女孩，男孩只需测睾丸大小）、性激素水平[一般为性激素六项，至少需要包括LH、FSH和E2（女）或T（男）]，必要时复查GnRH激发试验等，每半年复查骨龄，以便适时调整剂量。剂量过大，生长过于缓慢，对提高成年身高帮助不大，剂量过小，青春期难以控制，达不到治疗目的。按照性早熟指南要求，骨龄最好能详细评估，因为相隔时间短，不详细评估难以辩明骨龄增长情况，不利于剂量调整。联合应用生长素者，还需要复查生长素治疗后相关项目。GnRHa的剂量调整主要在前半年，半年后，如果没有特殊情况变化，一般是半年一次，复查项目同半年时复查。 目前在GnRHa治疗两个月以上复查时，时常采用检查注射GnRHa后1小时左右的性激素的方法，这样相当于一次简易激发试验（首剂有加强者，注射第三针常常不足1个半月，一般不查注射后一小时值），除非治疗不顺利，复查时，一般很少再做规范的GnRH激发试验。 GnRHa停药指标：应用一般不少于两年，在骨龄与年龄相当，且达到或接近正常性发育年龄，预测身高稍高于目标身高时（一般要高出2~3cm）时可考虑停药。对于女孩，一般在骨龄不过大的情况下，年龄要大于10岁，身高在150CM左右才考虑停药。因为停药后，还有2~3个月的骨龄生长较缓慢时间，但部分人在之后的2~4个月有可能有骨龄较快生长期，后期骨龄快速生长可能会降低预测身高。或者在女孩骨龄大于13.5岁，男孩骨龄大于14.5岁时停药，此时即使联合使用生长素，也不能起到提高终身高作用了，但生长素还可考虑继续用。达到GnRHa停药指标时，可以直接停药，一般不需要做特殊检查。 对于假性或部分性性早熟口服中药者，一般是每3个月复查B超、性激素（一般检查性激素六项，至少需要包括LH、FSH和E2），必要时复查GnRH激发试验。半年复查骨龄。 注射重组人生长激素后注意事项：由于生长素是人体每天都会正常分泌的一种激素，rhGH是与人体自身分泌的生长激素完全一致，用药期间，不需要把出现的任何异常情况都与rhGH相关联。生长素也不会象有些人想象的那样会促进性发育或促进骨龄增长（虽然生长素缺乏者可能原来骨龄过小，应用生长素使其正常后，有向正常骨龄过渡的可能），否则就不可能用于提高终身高了。如果生病较重时，由于自身生长会受影响，可考虑停用几天。平时有特殊情况，停用几天也没有多大问题。由于正常人也每天分泌生长素，用药期间应用一般药物或注射预防疫苗等不受影响。 GnRHa是将正常人的促性腺激素释放激素（GnRH，一种10肽）中的一个氨基酸替换，使之与垂体上的促性腺激素释放激素受体结合力更强，而又起不到应有的促性腺激素释放的作用而达到抑制青春发育的目的。总体上安全性良好。说明书上有些副作用主要是针对成人的，因为成年性激素水平较高，突然抑制后会引起骨质疏松等一系列性激素下降的副作用，而早熟儿童，本来性激素水平就应该很低，性激素下降后，才更符合正常生理过程，一般不会出现性激素减低的相应副作用。女孩在性发育成熟较度高时，特别是用药前子宫内膜已经较厚或已有初潮者，使用GnRHa半个月左右，有可能会出现阴道出血。这是由于性激素水平下降引起的撤退性出血，属于正常现象，且正常情况下，只出一次（持续天数不等），不出第二次。另外，用药期，遇生病时应用一般药物或注射预防疫苗不受影响，假性性早熟时口服中药也一样。 随着来曲唑使用者的增多，使用来曲唑者更需要注意定期做好安全性监测，毕竟目前国内尚未正式批准此类药物用于治疗性早熟。由于使用来曲唑后，可能因为雌激素水平明显下降而造成骨质疏松，使用来曲唑前需要检查：骨密度、25羟维生素D和骨型碱性磷酸酶，骨龄度正常，方可使用。用药过程中，需要注意控制饮食，防止体重过快增长，每3个月需要定期复查上述三项检查，有问题需要及时处理或暂停使用来曲唑。 使用司坦唑醇联合生长素治疗者，每三个月需要检查肝肾功能，并需要注意控制饮食，防止体重过快增长。

孩子身材矮小是咋回事呢?该如何正确对待？原创家有小宝洛阳家有小宝洛阳3天前河南商报洛阳宝姨 关彩晴通讯员 刘群随着生活水平的提高，家长和孩子对身高问题的关注度也越来越高。孩子身材矮小是咋回事呢?该如何正确对待？快跟宝姨一起来听听医生是怎么说的吧~受访医生河南科技大学第一附属医院儿童保健科主任 姜志红孩子个子低=“晚长”吗?很多家长都抱有这样的观念，觉得孩子目前虽然身高不高，但是随着孩子年龄的进一步增加，身高逐渐会追赶到正常状态。实际上有的孩子确实属于晚长的类型，不过随着目前现代生活方式的改变，晚长的孩子越来越少。在以前国家社会经济发展程度比较低下、营养不足的情况下，晚长可能是相对比较多的情况。但是随着目前生活经济水平的提高，营养是过剩状态，大部分孩子实际上是属于发育提前的状态，晚长的孩子越来越少。判断是晚长还是正常生长状态，需要通过医学检测发现，包括性激素水平的测定，以及骨龄和实际年龄是否吻合。如果骨龄落后于生活年龄，可能是处于晚长状态，如果骨龄和实际的年龄相仿，患者就不是处于晚长的状态，这时盲目的等待错过了最佳治疗时机，没有办法达到改变终身高的目标。所以家长要到医院进行检查和治疗来进行最终的判断，如果是晚长可以等待，如果不是晚长，就要及时进行治疗，以免贻误治疗最佳时期。“晚长”的孩子需要治疗吗?首先要判断区分孩子到底是不是晚长，如果带医院检查了孩子没有任何问题，一般不需要治疗。但这些孩子个子小、成熟慢，可能因为与他人不同而产生精神负担甚至精神创伤。因此，家长和孩子都要了解这种生长类型。家长可以鼓励、安慰孩子，并定期带孩子找医生检测身高，通过医生的权威解释，解除孩子的心理负担。医生会结合实际情况给出用药建议，看孩子是否需要治疗。合理的治疗可以促进这些儿童加快生长。导致矮小症的疾病有哪些？引起身材矮小的原因有很多，有生长激素缺乏、小于胎龄儿、特发性矮小、性早熟、特纳综合征、先天软骨发育不全等，但临床上比较常见的有以下几种：1、遗传和家族因素如果家族中有成员身材矮小，那么下一代患矮小症的可能性就比较大。但是遗传因素也可以受到后天生长环境因素影响。2、出生时的体重和身长如果孩子在出生时的体重低于正常出生体重，这些孩子在各年龄期及最后成人期的身高大多数均矮于出生时体重、身高正常者。3、营养与疾病母亲在孕期的营养对胎儿生长是至关重要的，如果母亲在怀孕时有严重的营养不良，或慢性心、肺、肝和肾脏疾病，都可能造成胎儿生长障碍，使得孩子在胎儿期以及出生后的身高都低于正常水平。某些内分泌疾病，例如：与出生后身高增长密切相关的生长激素，如果缺乏生长激素就可能引起孩子身材矮小;又如甲状腺素，它能够调节机体代谢，如果缺乏甲状腺素，不仅可导致孩子身材矮小，还可能严重影响孩子们的智力发育。常见矮小认识误区其实不管是体质性的“晚长”还是特纳综合征等病症，都不可怕，但很多家长抱有侥幸心理，把“矮小”当作“晚长”，认为孩子小时候矮一点没关系，以后发育时会赶上去的，想象着孩子会有一个意想不到的青春期猛长时期，结果却错过了矮小最佳的诊断治疗时机。在这里医生建议父母要定期给孩子检测身高，计算生长速度。尽早就医，明确病因、早期进行规范化治疗以避免延误孩子的生长时机，不但治疗效果好，还省钱。另外，由于家长们并不知道矮小的诊断标准，往往认为孩子的身高低于班级平均水平就是矮小症。 其他的认识误区还包括补钙越多对孩子长高越有利;蛋白质含量越多对孩子长高越有利;凡是矮小就一定要用药物治疗;只要能促进生长的药物均能帮助长高;身高完全来自于先天遗传，后天无法进行补救等。而这些误区正被许多不良商家所利用，而最终使得这些孩子与家长落入了所谓“陷阱”。矮小症如何治疗？1、药物治疗：即生长激素治疗，适用于特发性矮小、青春期延迟以及由于生长激素缺乏引起的矮小。2、改善生活习惯：在生长激素治疗的前提下，应纠正患儿偏食等不良习惯，保证饮食均衡，及时补充能量，同时保证睡眠，更好的促进患儿身高的生长，适当增加体育锻炼。具体用药需要结合临床，以医生面诊指导为准。

人类染色体命名符号与核型式《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号： A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号 1～22 常染色体 的顺序号 X、Y性染色体 /嵌合体或异源嵌合体的不同 细胞系 之间的分隔符号 +增加 -丢失 →从→到 ：断裂 ∷断裂和重接 ()()内为结构改变的染色体 ？染色体或其结构的鉴别有疑问 ；在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体或染色体区段的符号 ＝总数为 ()用于区别 同源染色体 *作为×号用，其前是母本，其后是父本。 AⅠ(first meiotic anaphase) 减数分裂 Ⅰ后期 AⅡ(second meiotic anaphase)减数分裂Ⅱ后期 ace(acentric fragment)无着丝粒断片 b(break)断裂 cen(centromere)着丝粒 chi(chimera)异源嵌合体 cs(chromosome)染色体 ct(chromatid) 染色单体 cx(complex)（染色体）群 del(deletion)缺失 der(derivative chromosome)衍生染色体 dia(diakinesis)浓缩期 dic(dicentric)双着丝粒 dip(diplotene)双线（期） dir(direct)直接（分裂） dis(distal)远端 dit (dictyotene)核网（期） dmin(double minute)双微小体 dup (duplication)重复 e(exchange)互换 end(endoreduplication)内复制 f(fragment)断片 fem(female)女性 g(gap)裂隙 h(secondary constriction)副缢痕（或次缢痕） i(isochromosome)等臂染色体 ins(insertion)插入 inv(inversion)倒位 lep(leptotene)细线（期） MⅠ(first meiotic metaphase)减数分裂Ⅰ中期 MⅡ(second meiotic metaphase)减数分裂Ⅱ中期 mal(male)男性 mar( marker chromosome)标记染色体 mat(maternal origin)来自母亲 med (median)中央 min(minute)微小体 mn( modal number)众数 mos(mosaic)嵌合体 oom(oogonial metaphase)卵原细胞中期 p(short arm of chromosome)染色体短臂 PⅠ(first meiotic prophase)减数分裂Ⅰ前期 pac(pachytene)粗线（期） pat(paternal origin)来自父亲 pcc(premature chromosome condensation)染色 体提前浓缩 Ph( Philadelphia chromosome)费城染色体 prx(proximal)近端 psu (pseudo)假 prz(pulverization)粉碎 q(long arm of chromosome)染色体长臂 qr(qua lriradial)四射体 r(ring chromosome)环状染色体 rcp (reciprocal)相互（易位） rea(rearrangement)重排 rec(recombinant chromosome)重组染色体 rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位 s(satellite)随体 SCE (sister chromatid exchange) 姐妹染色单体 互换 sdl (sub-line,side line)亚系、旁系 sl(stem line)干系 spm(spermatogonial metaphase)精原细胞中期 t(translocation)易位 tan(tandem translocation)衔接易位 ter(terminal,end of chromosome)末端、染色体端部 tr(triradial)三射体 tri(tricentric)三着丝粒 var(variable chromosome region)染色体可变区 xma(ta)［chiasma(ta)］交叉 zyg(zygotene)偶线（期） 在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括 性染色体 ），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例： 46,XX正常女性； 46,XY正常男性； 45,X特纳氏综合征(Turner's syndrome)； 47,XXY克氏综合征(Klinefelter's syndrome)； 47,XY,+21男性21三体； 46,XY,1q + 具46条染色体的男性,第1号染色体长臂 延长； chi46,XX/46,XY具有XX和XY细胞系的异源嵌合体； 46,XX,t(Xq + ;16q - )具46条染色体的女性,X染色体 长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体 长臂延长，16号染色体短臂缺失)； 46,XX,del(1)(pter→q21∷q31→qter)具有46条染 色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断裂 和重接，这些带间的片段缺失。

宝宝生病食欲差是正常 每当我们看到宝宝生病不吃饭的时候，就会很着急，想尽各种办法让宝宝把食物吃进去。其实，宝宝生病的时候不想吃东西是正常的，想想你自己，如果哪里不舒服，是不是也不想吃饭？孩子也是一样的。 有时候宝宝生病没食欲，吃的食物量减少，对他来说也许并不是什么坏事。比如宝宝肚子不舒服，减少食物摄入，可以让肠胃得到足够的休息，也算是自我保护。但也有的时候，需要摄入更多的能量，来抵抗疾病，比如发热的时候需要富含热量和营养的食物，来帮助机体对抗感染，从而利于疾病的康复。那么这时候，你就需要用一些小方法，让宝宝吃一些东西了。 2 补充水分最重要 宝宝生病期间，不吃东西倒不用太担心，可是水一定要足量喝，以免发生脱水。特别是发热、呕吐、腹泻等伴随着体内水分大量的流失，严重的时候可能危及生病。所以，就算孩子不想喝水，你也要想办法让他喝。 水就是身体里小战士的炮弹，如果你多喝水，小战士的炮弹充足了，就能把身体里的细菌给打败，你就会好起来啦。 为了让宝宝喝水，稍微纵容一下也是可以的，比如宝宝发热，可以给他喝一些果汁，如果是呕吐或者腹泻，在未发生脱水的时候，也可以喝1:1稀释后的苹果汁。给他每次少喝一点儿，少量多次的喝。甚至来一根冰棍也是可以的。这些方法都可以提高孩子水的摄入量。 3 生病期间这样吃！ 生病期间孩子的食欲差，吃的食物比较少，如果再不注意营养搭配，不仅体重会下降，还可能延缓疾病的康复。 保证充足的能量 有些疾病会消耗体力严重，比如发热，因此需要提供充足的能量。富含碳水化合物的食物，不仅容易消化，而且可以快速为身体提供能量，比如粥、面条、面包、饼干等。 多吃新鲜的水果和蔬菜 新鲜的水果和蔬菜富含维生素和矿物质，可以帮助宝宝抵抗疾病，促进恢复。特别是深色的蔬菜，比如胡萝卜、菠菜、空心菜、南瓜、红苋菜等，富含类胡萝卜素，在体内可以转化为维生素A，帮助呼吸道粘膜保持完整，有助于呼吸道感染疾病的康复。 适量进食鱼禽蛋和瘦肉 有人认为宝宝感冒发热的时候不能吃荤，什么鸡蛋、肉类统统不能吃。实际上恰恰相反，宝宝发热期间消耗体力较大，更加需要高热量的食物。另外，鸡蛋、肉类富含优质蛋白质，是组织恢复的重要营养物质。因此，只要宝宝不过敏，这些食物都是可以吃的。但是考虑到此时宝宝肠胃的消化功能较弱，制作的时候要容易消化吸收，比如鸡蛋可以蒸煮而非油煎。 吃宝宝喜欢的食物 如果给孩子准备的食物他都不喜欢吃，那就给他一些喜欢的食物吧，比如饼干。有些孩子生病的时候不想吃饭，但是爱喝奶，那就根据宝宝的意愿，可以适当增加奶量，牛奶也可以给宝宝补充能量和其他营养成分，从而促进宝宝的康复，还可以用水果和牛奶做成奶昔，从而增加营养密度。 但是，如果孩子想吃一些油炸食品，还是不能任由他们的，因为高油脂的食物不容易消化，还可能增加肠胃负担。 如果宝宝咳嗽或发热，可能不想喝或者吃热的东西，还可以尝试喂一点凉凉的流质食物，比如蔬菜瘦肉粥，或者给他来一杯橘子汁。 不要逼迫孩子吃东西 虽然摄入一些食物，有利于宝宝的疾病恢复，但是如果他实在不想吃，也不要强迫他吃，以免吃进去又吐出来。等到宝宝情绪稍微好一些的时候，准备一些他喜欢吃的，少量的喂给他，说不定他还能给些面子，吃一点。 另外，对于刚刚添加辅食的宝宝，还要注意，可以继续使用已经添加不过敏的食物，暂停其他新食物种类的添加。 4 体重下降怎么办？ 很多妈妈之所以着急，是因为宝宝不吃东西，体重会明显下降。其实，这时候体重下降较多的原因，主要是水分的流失造成的，所以给宝宝足够的水分特别重要。而且当宝宝病好了之后，体重会很快就追赶上去，也无需太过担心。 消除影响食欲的症状 宝宝生病的时候，一些症状会影响宝宝的食欲，当把这些去除之后，宝宝可能食欲会稍微好一些。 鼻塞、流鼻涕 宝宝感冒的时候，往往会流鼻涕，鼻塞。孩子的鼻孔本来就比成人的窄，再加上感冒被塞住，更是吃不下喝不下了。另外，鼻腔与咽喉相连，不仅影响食欲，还导致鼻涕流入胃内，更是让人没有胃口吃饭了。所以，缓解鼻塞的症状，或许能让宝宝吃一些。 首先，宝宝刚刚睡醒的时候不要给宝宝喂食物，因为这时候鼻腔中鼻涕最多，最堵的时候，根本吃不下。可以先等一会儿，待鼻涕疏散之后再给宝宝吃。 其次，抬高上半身，可以让鼻涕流出来，从而保持呼吸道的通畅。 第三，保持空气的湿润。在房间里安装空气加湿器，让湿气帮助湿润宝宝鼻腔，也可以带宝宝洗热水澡。 最后，可以用吸鼻器将鼻腔里的鼻涕吸出来。但是这个有的宝宝可能很配合，有些宝宝则比较拒绝，如果宝宝拒绝就不要再勉强宝宝了。 呕吐 当宝宝呕吐的时候，把好不容易吃下去的饭又吐出来了。注意吃的时候一定要缓慢，少量多次的喂食，可以每隔5-10分钟喂食一次。这样悄悄的喂些吃的，宝宝肠胃就不会太敏感，导致呕吐再次发生。 另外，在宝宝呕吐之后，先不要急着喂食物，等待至少半小时之后，胃里平静之后再给宝宝稍微吃一点。这里需要提醒的是，最好不要给宝宝吃红色的食物，比如红色火龙果之类的，以免害的大家以为宝宝发生吐血了。 腹泻 腹泻的宝宝不需要限制进食，给予适应年龄的食物即可。对于小宝宝来说，继续母乳或者配方奶喂养，对于已经添加辅食的宝宝，可以继续吃清淡易消化的食物。如果宝宝喝牛奶之后没有加重腹泻，可以继续喝牛奶。腹泻的宝宝要避免喝果汁以及粗粮等膳食纤维含量较高的食物。当然，宝宝腹泻时，还要注意补充电解质，以防发生脱水。 咳嗽、扁桃体炎 咳嗽和扁桃体炎可能让宝宝嗓子疼，不舒服，可以选择容易下咽的流质或者半流质，比如奶类、果蔬汁、蒸蛋、面条、粥等，同时注意饮食均衡搭配。有人说凉的或者甜的东西，会加重咳嗽，但是目前没有研究发现这些会加重咳嗽。所以宝宝如果想吃凉的或者甜的食物，也是可以的。