河南省人民医院医学遗传研究所科普号

门诊上经常让我陷入尴尬境地是试管移植病人的保胎。时常有病人坐下来就说“我今天第一次做了试管移植，来请你给我保胎”；当然也有病人说“我已经是第5/6次移植了，请帮我保胎”；还有病人会要求开某种网上看来的药物。相信从事生殖、保胎的医生都会理解我的感受，前一种情况简直是蜜汁尴尬！第一次移植要保胎？？！！不保，你怎么会知道病人后面不会出现生化妊娠、胎停，毕竟现在自然流产概率辣么高。保，这不符合医疗常规啊...... 所以试管病人是否该保胎，什么情况下该保胎？？？我的观点试管病人是否该保胎、怎样保胎：最基本原则是必须顺应自然规律！1.是否应该保胎：首先是生育史，有没有过自然妊娠时出现自然流产、胎停、生化妊娠、死胎等病史；有没有过反复移植失败病史；是否有胚胎极其珍贵的情况（高龄、不易获得卵子或者胚胎等）；如果有确实应该积极保胎。其次是其它和生育有关的疾病史，比如系统性红斑狼疮、干燥综合征、糖尿病、高血压等。再有就是化验检查有明确妊娠不良因素的。而对于年轻的、没有不良孕产史的女性，生育本就是自然过程，不建议过度干预。2.高龄妇女保胎:高龄试管孕妇很多背后往往都有不一样的故事：各种原因失独、再婚、反复妊娠不顺利占到很大比例；因政策原因80-70年代追二胎也有一定比例。这类病人对于妊娠成功的渴求更高，但是临床成功率却难承其望。原因之一是年龄越大的女性受孕率越低。试管婴儿的研究累计经验:小于35岁的女性试管婴儿抱婴率为41.5%, 35-40岁为25~30%，41-44岁约为5~10%，大于45以上的女性为1%。原因之二是因为自然规律下，流产率随着年龄的增加，试管妊娠见到胎心后，小于35岁女性中再发生胎停及流产的几率是10左右%，35-40岁为15~20%，40岁以上大于30%。因此，高龄妇女保胎必须明白，年龄是硬伤，这是自然规律决定的。3.怎样保胎：再神的医生也不是上帝！医生只能够改善胚胎发育条件、优化胚胎生长环境，最终仍然是胚胎自己去生长发育。（1）用哪些药物？：目前常用的保胎药物主要包括性激素类、免疫调节类、抗凝改善微循环类、促进糖脂类代谢等，几大类如果列下来会能有几十种。保胎的原则是能不用药就不用药，能少用药就少用药；保胎的关键是识别哪些人需要保胎、应该用什么药、用多长时间的问题。怎样把握保胎和过度保胎之间的平衡点，是保胎过程中的难题。目前保胎药品，大部分FDA分类为B和C级，除了特殊疾病必须应用外，其它情况医生必须根据检查结果慎重选择，最大程度保障用药利大于弊。这就需要根据不同病人不同情况仔细甄别。所以，您最好不要问医生，为什么我病友用的***神药我没有用呢？（2）什么时候用药？：反复移植失败或者生化妊娠患者，更应该关注宫腔微环境、免疫因素，移植前就需要治疗，胚胎移植后的最初两周是关键时期。高龄患者：高领女性整体身体状态和卵子质量是影响妊娠的主要方面，因此高龄患者应在取卵或者受孕前在医生指导下通过饮食、运动及适当的药物治疗，从内分泌-代谢-免疫-心理整体把身体调整到最佳受孕状态，再考虑取卵和移植。移植后再开始治疗，往往效果很有限。（3）除了吃药还能做些什么？运动。目标第一锻炼身体，第二改善心态。主要是下肢运动，如跳绳、跑步等，贵在坚持！ 调节生活方式。尽量避免熬夜、烟酒或者饮料依赖等不良生活习惯。4.目前保胎现状 医生不是上帝，保胎只是顺应自然规律！目前无论应用什么保胎药物，总会有10~20%左右最终是以生化、空囊、胎停、流产结束，高龄不孕患者的保胎成功率会更低。因此，（1）不建议姐妹们指名非要用某种传说中的药物，世上没有神药，没有适应征我会拒绝开；（2）直面当前医疗现状、认识生育自然现象，这有利于减轻心理压力，有益受孕。

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？ 唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 常常做产检时，很多准妈妈的心里都是忐忑不安的，生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月，需要做各种各样的检查，对宝宝的发育情况进行检测。相信很多准妈咪也会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。 唐筛、无创、羊穿怎么选？ 它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？ 孕妈到底该怎么选？ 别急，今天一层一层扒给你看！ （自己给自己手动笔芯） 首先，孕妈妈们需要端正一个观点： 产前检查≠产前筛查≠产前诊断 产前检查≠产前筛查≠产前诊断 产前检查≠产前筛查≠产前诊断 （重要的事讲三遍） 产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况。 产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。 产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。 产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。 唐筛（即血清学产前筛查） 概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。 分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。 推荐指数：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。 结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。 优势： 操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血。 检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周）。 价格：三者中最低。 报告时间：短，采血后七个工作日。 局限性： 不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心。 专业的说：检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高。 翻译一下：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。 高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常。 专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%。 翻译一下：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。 影响风险评估的因素较多，质控困难。 无创DNA产前检测 概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。 优势： 比唐筛更准确，比羊穿更安全 操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。 检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周。 报告时间：较短，采血后十个工作日。 局限性： 价格：较贵。 检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。 【特别适合】 拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇 错过唐筛的孕妇 唐筛临界风险的孕妇 有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇 【比较适合】 唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50 高龄孕妇：35-38岁 双胎妊娠孕妇 特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。 介入性产前诊断手术 概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 优势： 地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16-22+6周。 局限性： 有流产风险：流产率约0.2%-0.5%（我院2016年穿刺后流产率为0.07%） 影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能 报告时间：长，穿刺后28个工作日（根据检测的项目不同而各有差异） 【哪些人应该选择羊穿？】 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上） 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等） 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等） 夫妇一方为染色体异常携带者 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者 【穿刺禁忌证】 术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者。 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。 先兆流产未愈者。 特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。 结论 1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。 2.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。 3.筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。 4.无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊。 5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。 总之，选择越多，纠结越多 再次提醒孕妈妈们，定期产检， 有的检查错过了时间就做不了了。 祝大家孕期顺利！ 推荐三组方案 1、经济型 唐筛→无创DNA→羊水穿刺 先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低、安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。 2、奢华型 无创DNA→羊水穿刺 不做筛查，直接做无创DNA，无创风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，比组合费用高，检出率也高，能检出99%的唐氏儿。 3、准确型 高危因素→羊水穿刺 按组合检出率最高，能检出所有染色体的数目异常，特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。 即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇，也有可能发生唐氏综合征，且发病率随孕妇年龄的增高而升高，其发生常常具有偶然性和随机性。目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。因此，建议每对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有我们掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。祝愿每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。 亲爱的准妈妈，现在该知道如何选择了吧！你还晕吗？

1.什么是Rh血型？人类血型的分类有好几种，最常见的是ABO血型分类，还有一种是Rh血型分类。大多数人的红细胞表面有Rh因子，被称为Rh血型阳性，少数人的红细胞表面缺乏Rh因子，也就是Rh血型阴性。汉族人的Rh阴性血型比较少见，大约只占了人群中的3/1000。2.Rh阴性血为什么可怕？Rh血型系统的特点是人类血清中不存在与Rh抗原起反应的天然抗体。故Rh阴性的受血者第一次接受Rh阳性的血液，不会发生凝集反应（溶血）。但Rh阴性的妇女一旦孕育了Rh阳性的胎儿后，Rh阳性胎儿也可使母体产生Rh抗体；因此第二次妊娠时，母体Rh抗体可能透过胎盘进入胎儿体内，使Rh阳性的胎儿发生溶血性贫血，严重者甚至死亡。3.孕妇Rh阴性胎儿发生Rh溶血几率是？约1/20以下是不发生Rh溶血的情况：（1）胎儿为Rh阴性（50%概率）；（2）无反应性个体（30%概率）；（3）对Rh抗原刺激不敏感，产生的抗体效价低，亲和力弱；（4）ABO血型不合的保护机制：Rh血型抗原强度只是AB血型抗原的1/10，使母体致病率下降20%，胎儿发生Rh溶血的严重程度降低，Rh血型不合溶血病绝大多数发生在母儿ABO血型相合的妊娠中。4.抗Rh-D抗体效价：抗体效价的高低是用于判断溶血病发生的可能性。如果孕妇血清抗体效价高于1:32（不同检测单位可能有区别），则需有进行药物治疗。如果大于1:128时，就需要到有条件的输血科进行血浆置换治疗。5.孕前检查血型的重要性：应避免Rh阴性血孕妇盲目流产。胎儿在32天时Rh抗原已经发育成熟，胎儿血液可以进入母体使母体致敏。12周以后流产者有40.3%的孕妇可查到胎儿红细胞，流产越晚，母亲致敏的可能性越大，所以Rh阴性妇女流产后需注射Rh(D)球蛋白预防致敏。6.如何预防Rh致敏？对于Rh阴性的孕妇，可以注射Rh免疫球蛋白（RhoGAM）来预防Rh抗体的产生，这样下一次妊娠时Rh阳性的胎儿就不会发生抗原抗体反应导致的溶血。但是如果抗体已经产生，再注射Rh免疫球蛋白就没有作用了，所以关键在于预防。7.何时注射Rh免疫球蛋白？对于Rh阴性的孕妇，在以下几种情况下需要注射Rh免疫球蛋白：A.在第一胎妊娠28周时注射，以预防致敏的发生。B.分娩的是Rh阳性的孩子，需要在72小时之内进行注射。C.在自然流产，人工流产，宫外孕以后注射。D.在羊膜腔穿刺，绒毛膜活检以后注射。8.孕前准备：既往生过新生儿溶血的准妈妈，体内的IgG抗体仍处于较高值是不适宜即刻怀孕的。否则，妊娠的中晚期胎儿可能发生严重的宫内贫血，引起胎儿水肿及死胎，此时，需要服用具有抗体免疫抑制的药物，必要时进行血浆置换或血浆去除治疗，促使体内抗体效价下降至最低值再受孕，则预后较好。9.Rh阴性孕妇的孕期监测：对于未致敏的Rh阴性血孕妇，第一次测定一般在妊娠16周进行，每月一次。对于已致敏的Rh阴性血孕妇，当母体滴度低于阈值时，每月检测一次至24周，24周后每两周测一次，当超过阈值时，甚至需每周检测一次。当抗体效价为1:128，应考虑给孕妇进行血浆置换术，如果在妊娠32周还没有发现问题，则不必再做抗体检查。B超监测：可从18周开始进行胎儿大脑中动脉流速峰值测定，以及有无其他胎儿水肿的异常征象。未致敏Rh阴性血孕妇或者对于已致敏Rh阴性血孕妇但胎儿无贫血征象，应根据胎儿宫内情况决定终止妊娠的时间，产科处理原则不变。未致敏Rh阴性血孕妇，如孕40周还未分娩，需补充注射抗-D免疫球蛋白300ug。如胎儿有贫血征象，可根据孕周情况采取胎儿宫内输血治疗或者适时终止妊娠。

今天门诊又一个母亲咨询神经母细胞瘤(Neuroblastoma, NB)的遗传问题。我为什么要用“又”字呢，并不是因为种病人在遗传咨询门诊/产前诊断门诊特别多，而是因为这些不太常见的病人都给我留下了非常深刻的印象。几乎每一个母亲都是提起生病的孩子、提起孩子遭受的痛苦就泪流不止，提起再次生育就有深深的担忧。作为一个母亲医生，我真的感同身受。所以觉得虽然病人不多，还是要写篇文章科普一下，哪怕可以给一点点需要的人一点点有用帮助。中心内容如题目，按病人的思路来说这个问题： 1.神经母细胞瘤(NB)遗传吗？答：从目前的研究情况看：大概1–2%NB是遗传的，具体遗传方式是 常染色体显性遗传。解读：这句话的意思是说仅仅有一小部分神经母细胞瘤是遗传的，这种遗传性的就意味着的再发风险很高，约50%。绝大部分的神经母细胞瘤并不遗传，这种情况下再发风险就很低了。PS:前面说的是针对有生育史的夫妇；如果是神经母细胞患者本人生育，那么风险就可能相对更高了。2. 怎么知道我家孩子是遗传的还是非遗传的？答：可以简单判读的指标：遗传的多数有如下特点，家族中多人患肿瘤、有多个原发肿瘤部位。如果想更精确的知道，那么需要做基因检测。 3.基因检测能测确定是不是遗传的吗？答：PHOX2B基因是第一个被证明和遗传性NB有关的基因。ALK是近年来认为和遗传性神经NB有关的基因。如果测到了致病的PHOX2B基因和ALK基因胚系突变，那么就能够证明是遗传的…..解读：这2个基因是可以检测的，但是目前的研究并没有能够认识所有导致遗传性神经纤维瘤的基因，也可能还有别的基因存在。 4.我看到文章说的N-myc基因扩增是咋会事？（1）N-myc基因和神经母细胞瘤（NB）是否遗传病并没有关系，N-myc基因扩增主要是发生和局限在肿瘤组织中，并不在身体的其他部分出现扩增。（2）N-myc基因扩增是NB迅速发展和预后不良的指标。它对于NB临床分期、危险度分级、预后好坏以及治疗方案的选择有一定参考作用。2015年发表的《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》是这样写的：治疗前检查的分期检查，推荐有条件的单位进行N-myc基因扩倍数、DNA倍性、1p缺失（可选择）、11q缺失（可选择）。 5.我想做N-myc基因扩增检测，现在能做吗？答：这个技术上现在很简单，绝大部分省级医院都能做，是否做取决于孩子的主治医生是否推荐以及家庭意愿。但是：做之前务必注意我们前面讲过的这句话“N-myc基因扩增主要是发生和局限在肿瘤组织中，并不在身体的其他部分出现扩增。”因此，如果要做N-myc基因扩倍数、DNA倍性、1p缺失、11q缺失检测，必须使用手术切除标本，抽血做的不能反应情况。本文系侯巧芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

各位病友好！大多数病人都经历过各种不顺利，如胎停、自然流产、宫外孕、胎儿畸形等各种情况。心情不好压力大，担心再次不顺利的心情我也特别理解。想当妈妈的心愿也特别理解！我也会在门诊中进行适当心理干预的。但是最近发生几个患者，一边要求医生尽力保胎，一边又不听从医嘱的情况，确实有点爱莫能助的感觉，所以特意抽个时间给大家聊一聊保胎治疗的事情。1、关于信息传递：病人越来越多，每个人也就十分钟，甚至5分钟时间，请各位病友传递给医生最重要的信息（如妊娠反应、用药情况、是否出血、以往检查报告）。如果把大量的时间沟通孕后自我感觉如何不好，如何担心，害怕再次不顺利，一点点出血，反复强调具体情况，甚至有患者每次就诊坐下来就哭。医生拿出大量的时间和精力强调孕妇应放松，不要担心。这样的话，无法集中精力看病，会漏做检查，或无法及时调整用药。这样医生无法发挥最佳的诊疗水平，一定会影响诊疗效果，根本无法看病！2、关于用药：医生的用药依据来自患者的检查报告和病史。每个人的用药不同，我也有不少患者曾在外省就诊过，如上海、山东潍坊、广东等。为了获得最佳的保胎方案，我可以采用自己的保胎方案，也可以采用前期专家的方案，或者两者综合考虑。只有一个目的，尽可能保住胎儿。如果孕妇在用药期间有不适，如过敏、严重呕吐，头晕，可以及时联系医生调整用药。但是部分患者给的治疗方案，不服从医嘱，不清楚不问，也不用。明明在最危险的时候，要求换药，只因为手里还有这种药品，作为医生非常无奈。我曾遇到孕妇药物过敏，建议停药观察，孕妇坚持用药，为了保住孩子。这种做法不鼓励，但是坚持努力，做最大努力的精神，怎么会保不住呢？目前我所用的保胎药物经验来自国内权威正规医院的知名专家，我们也会考虑到药物的副作用，也请给各位病友放心！在保胎期间没有药物，可以想办法购买，千万不要私自停药的。3、关于就诊时间： 在保胎关键期建议一周复诊一次，免疫治疗两周一次。确实有特殊情况的，可以两周就诊一次，一周在当地检查，通过好大夫在线发给我的。可以在微信上关注微医、或河南省人民医院公众号、健康之路、好大夫在线进行门诊预约的。4、关于胎儿的健康：大家都知道自然妊娠过程中也会有胎儿不健康的情况。对于保胎后的胎儿，健康检查是更加必要，检查至少包括胎儿的NT检查、染色体检查、四维彩超、心脏彩超的。5、关于检查：孕后一般每次都会检查激素和彩超的，可以本周提前开好下一次的彩超检查，并提前预约好医生的。需要自己注意一下的是(1)使用肝素需要定期复查肝功和血常规；（2）如有D-二聚体、甲状腺功能异常、抗心磷脂抗体阳性者、Vit-D、血栓弹力图异常者，需要定期复查（就诊时可以再提醒我的），观察药物效果的。6、保胎期间特殊情况的处理：（1）出血：少量出血（无需护垫的）不必紧张，如用肝素或阿司匹林，可以选择暂停药物，观察不出血的可以再加上阿司匹林，继续观察不出血的可以再加上肝素的。不确定者，可以通过好大夫在线文字咨询服务的（我的患者每人都有三次免费咨询的机会的，选择诊后报道即可。我根据情况也会增加免费咨询的机会的）。大量出血，立即电话联系我的，可以通过好大夫在线的电话服务的。何种情况的出血，都需要休息，甚至卧床休息的。（2）腹痛：由于很多情况是先行保胎再确定宫内孕否，所以出血明显腹痛、腹痛并出血，立即就近急诊就诊排除宫外孕的情况。7、关于孕后饮食注意事项：妊娠后身体会发生一些改变，需要注意的是：不能从事重体力劳动、不能逛街（曾有保胎孕妇一天步行7000多步，回家就出血的）、不能同房；部分患者会出现记忆力衰退、反应迟钝的情况，这是生理现象；不能服用可能导致流产的食物（如螃蟹、山楂、薏米等）；是否上班可以根据情况工作强度来决定的，但是一定要尽量休息的！没有想到会写了这么多，希望每一个保胎孕妇能积极配合治疗的，能走到最后的呀！作为医生，最幸福的时刻就是家长带着宝宝来看我的，或是收到患者的感谢信，那一刻觉得所有的付出都是值得呀！本文系医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

“孕30周，胎儿双侧肾脏体积增大、回声增强、羊水偏少”——胎儿型多囊肾，超声报告还没有完全看完，这个词就已经浮上脑海。 是的，胎儿型多囊肾是我产前诊断门诊最常需要考虑了的胎儿期疾病之一。因为，妊娠期胎儿肾脏囊性病变很常见。胎儿肾脏回声均匀增强不伴囊性改变，如果肾脏大小正常、皮髓质分界明显、羊水量正常，多是正常变异。单纯肾囊肿，羊水量等其他泌尿及全身检查都正常，大多单纯性肾囊肿在产后消退，仅仅从胎儿预后方面考虑也可归纳入正常变异。常见的胎儿多囊肾的原因有如下几种：1、胎儿型多囊肾（常染色体隐性遗传）——特点是超声提示胎儿双侧肾脏增大、回声增强，皮髓质分界不清，羊水量减少。发病率约为1 /20000 ~1 /40000，预后差，新生儿或者幼年早期死亡率很高。2、成人性多囊肾（常染色体显性遗传）——特点是超声显示单侧或者双侧胎儿肾脏增大，羊水量常常是正常的。该病总体发病率高达1/1000~1/500，通常出现在30~50岁左右出现临床表现，但是1%的病例会在胎儿期出现。3、多囊性肾发育不良 — 通常为单侧，肾脏形状异常，内散在多个大小不一的囊肿，受累的肾脏没有功能，最后可能退化或萎缩。受疾病发展阶段影响，孕期仅凭超声检查结果有时很难将3种肾脏囊性病变相鉴别！因此，发现胎儿肾脏多囊性改变，除了详细的超声检查和家族史、生育史等调查，已协助形成诊断，判断胎儿是否应该继续保留。但今天，我追问得到的答案当时显然和以前常见情况有不同：这对小夫妻曾生育过1子，在产后50余天出现全身水肿、死亡，当时儿童医院的诊断是“低蛋白血症、肾病综合征、败血症”。肾病综合征是有典型特殊临床表现的，和胎儿型多囊肾并不相同。仔细查看其他孕期检查并整理思路：孕妇22周四维超声检查还完全正常——出现时间较晚；胎盘增大、54mm——胎儿型多囊肾极少伴发；羊水染色体和芯片检查结果正常，但是AFP>2万——胎儿型多囊肾极少出现。那么难道胎儿是芬兰型先天性肾病综合征，这个病死率极高的恶魔？？？再次的反复翻看病例，理智告诉我，是的胎儿临床诊断应当就是芬兰型先天性肾病综合征。然而因为孕妇和家属认为“羊水芯片检查没问题”孩子就没事。费了很长时间功夫才让她们明白和接受：这个病是基因病！！！ 羊水染色体核型分析和染色体芯片都不能够诊断该疾病！！！也就是说虽然之前她曾经进行了羊水穿刺，但是核型和芯片都是细胞水平的检查，查不出来单基因病，无论是芬兰型先天性肾病综合征还是婴儿型、成人型多囊肾还是其他基因病……..！ 我院复查也表明超声1周时间胎儿肾脏体积明显有进一步增大、羊水更明显减少。最后觉得心情很复杂，对他们的再次不幸感到遗憾，祝愿他们下次妊娠会是好运的75%……..也特别想说一说，对一些妇产科同仁、也对一些孕妇：1.羊水检查绝不是万能的，它只能是有针对性的解决问题；2.如果有遗传病，请进行基因检查，现代医学可以帮助你在孕2-3月预知胎儿是否患病、PGD可以帮助你植入宫腔的就是健康的孩子！然后再啰嗦一句，请正确理解第2条，简单讲就是前途是光明的、道路是曲折的。

有遗传性易栓症基因的女性患早产、心脏病、血液凝结和不孕的几率是没有此基因女性的8到40倍。蛋白 S 和蛋白 C是维生素K依赖的抗凝血酶，在凝血调节过程中起重要作用。PC主要作用是活化后可灭活凝血因子Ⅷα与凝血因子Ⅴα；PS可协同活化蛋白C,消除凝血因子Xα对凝血因子Vα、凝血因子Ⅸα对凝血因子Ⅷα的保护作用，使之被水解。 基因突变可以导致蛋白 S 和蛋白 C活性降低。蛋白 S 和蛋白 C活性小于正常人的50%，容易形成“深静脉血栓”，而子宫、形成当然也包括子宫、胎盘、肾动静脉血栓形成，易导致胎停、复发性流产、妊高症、羊水过少死胎等。蛋白 S 和蛋白 C偏低与其它的因素诸如口服避孕药、压力、高血压、肥胖、吸烟或其它的凝结疾病一起作用时，血栓的发生是正常人的五倍。

先天性肾脏和尿路畸形包括肾实质发育异常、肾脏胚胎迁移过程异常（游离肾、肾脏下移等）及集合系统（肾盂积水等）发育异常，占产前先天性畸形的20％～30％。先天性肾脏和尿路畸形与30％～50％的儿童期慢性肾功能衰竭有关，胎儿泌尿系统超声检查非常重要。胎儿期肾脏回声增强是泌尿系统产前超声检查中较常见的情况。目前研究发现产前超声发现胎儿肾脏回声增强的病例中，52．3％合并其他畸形，47．7％为单纯性回声增强。合并畸形中最常见的是胎儿心脏异常、泌尿系统异常和骨骼系统的异常。因此对于发现肾脏回声增强的胎儿要进行详细的胎儿解剖结构的系统超声检查，以发现其他异常，反之，在产前超声检查中发现其他器官异常时也要关注肾脏的回声表现。那么一旦发现胎儿肾脏回声增强，怎样判断胎儿预后，决定是否能够继续妊娠：1.妊娠结局取决于是否合并其他异常，非单纯性肾脏回声增强的活产率显著低于单纯性肾脏回声增强。2.单侧肾脏病变预后良好，双侧肾脏病变及羊水过少是预后不良的指标。3.部分肾脏回声增强的胎儿，出生后虽然回声增强持续存在，但是肾脏功能保持正常。4.少部分胎儿存在染色体或者基因异常。这部分胎儿应当根据遗传突变的具体情况，具体分析胎儿生产后的可能临床表型。综上，如果发现胎儿肾脏回声增强应当详细评估胎儿整体情况，进行细致检查。如果是单纯性胎儿肾脏回声增强，应考虑到正常变异的可能，应密切随访，不能盲目终止妊娠。

什么是迷走右锁骨下动脉？迷走右锁骨下动脉，又称异位右锁骨下动脉，为主动脉弓部的一种先天畸形。迷走右锁骨下动脉一般在第4颈椎至第4胸椎间，迷走右锁骨下动脉作为第4支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部，80%位于食管后面，15%位于食管与气管之间，仅5-%位于气管之前。发现胎儿迷走锁骨下动脉怎么办？胎儿迷走锁骨下动脉是胎儿染色体异常的超声软指标，因此，发现胎儿迷走锁骨下动脉，应当：1.进行胎儿超声心动图检查，明确是否存在其他心血管畸形，2.进行胎儿全面扫描，判断是否合并其他系统畸形，3.进行羊水染色体检查，排除胎儿染色体异常。如果可以排除其他异常，那么单纯的迷走右锁骨下动脉绝大部分预后良好，仅10%出现食管受压等临床症状，也是出生后可以治疗的。

一、需要做羊水染色体检查的孕妈妈：1.唐筛高危人群；2.夫妇一方为染色体异常携带者；3.超声检查胎儿有问题的孕妇；4.曾生育过先天性疾病患儿的孕妇；5.家族有遗传病的孕妇6.曾有特殊致畸因子接触史的孕妇二、适合做无创DNA筛查的孕妈妈：1.啥都正常就是唐筛临界值！2.啥都正常就是年龄刚超过35岁！3.啥都正常就是我喜欢高新科技、我想既然查就查准确点的！4.本来该做羊水，可是医生说有羊水穿刺禁忌，嗯，正好本宫也不想做！三、适合做普通唐筛的孕妈妈：1.小于35岁，啥都正常……2.正好河南的媳妇和河南的闺女都免费……好哎，对号入座选过了！A做唐氏，啥时间去？15-20周+6天之间！B做无创，啥时间去？12-22周+6天之间！C做羊水，啥时间去？9-13周或者18周以后！本文系侯巧芳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。