崇州市人民医院科普号

中国是乙肝大国，乙肝给个人、家庭和社会造成了巨大危害。大约一半感染者是通过母婴垂直传播而感染的，而乙肝母婴垂直传播的孩子中，85%～90%将来会发展成慢性乙型肝炎；而成人后才被感染的乙肝患者中，仅仅5%会发展为慢性。总体而言，母婴垂直传播导致的乙肝的人群中，大约 40%的男性和15%的女性将最终死于肝硬化或者肝癌。相信没有一位妈妈愿意让自己的孩子冒这种风险。 ” 根据血液中乙肝病毒DNA载量高低，我们把小于2*106copy/ml的称为低乙肝病毒载量孕妇，大于或等于这个数值的称为高乙肝病毒载量孕妇。根据俗称的“两对半”，把乙肝孕妇分为“大三阳“和“小三阳”。其实，高病毒载量者基本都是大三阳，而小三阳基本都是低乙肝病毒载量者。如果不采取阻断措施，高乙肝病毒载量的孕妇几乎100%会传染给孩子。如果不进行任何干预：大三阳孕妇婴儿乙肝感染率约为%； 小三阳婴儿乙肝感染率约为8%。这就是中国变成乙肝大国的重要原因。 所幸，我们有了乙肝疫苗和高效价乙肝免疫球蛋白这两种阻断母婴传播的药物。对于乙肝产妇，要求孩子出生后12小时内，在不同部位分别注射足量的高效价乙肝免疫球蛋白（100-200U）+乙肝疫苗(基因重组型10ug)，然后在出生1个月、6个月时再分别注射乙肝疫苗各1次，这就是联合免疫，使我国的乙肝感染率已经大幅下降，特别是在15岁以下的人群中更为明显。各家医疗机构报道的总体成功率在 90%-97.5%，其中低乙肝病毒载量产妇的新生儿经正规预防后，成功率达98％-100％。但高乙肝病毒载量孕妇的成功率只有85%-95%，仍旧有5%-15%的孩子被传染，这是不能容忍的。 看来对于高病毒载量的孕产妇，仅进行常规的联合免疫是不够的。那么有没有更好的办法进一步降低阻断失败率呢？现在已经非常明确：孕妇体内高水平HBV是发生母婴传播的主要危险因素，降低病毒量可减少母婴传播。经过大量研究，目前美国、欧洲、亚太和我国的最新指南均推荐：在怀孕24周以后到28周，高乙肝病毒载量孕妇开始口服替比夫定或替诺福韦，直至产后酌情停药。这样再结合孩子出生后的联合免疫，母婴阻断成功率几乎为100%，而且停药后几乎没有发现反跳现象，也没有明显的耐药或者严重肌病等副作用。基于此，我国提出了乙肝母婴零传播工程，目前已经有超过一百家大型医疗机构参与项目实施。 研究表明，前些年很流行的孕晚期应用高效价乙肝免疫球蛋白并无预防母婴传播的作用，因此，世界范围内公认：孕晚期不建议应用高效价乙肝免疫球蛋白。 如何判断孩子是否阻断成功？如果效果不理想如何加强？建议在孩子出生即刻抽静脉血检测HbsAg和HBV DNA，只要任何一项阳性，建议在出生后2周加强肌注乙肝免疫球蛋白200IU，过2周再次复查，如果HBsAg仍然阳性，并且HBV DNA 有明显下降，则再次肌注乙肝免疫球蛋白200IU，以加强被动免疫。然后到出生3个月时再次复查，如果HBV DNA及HbsAg都转阴了，则母婴阻断成功。如果这时HBV DNA和脐血浓度相比没有明显下降或者继续升高，预示孩子很可能被感染，再次肌注乙肝免疫球蛋白意义也不大，母婴阻断成功的可能性就很小了，需要到出生7个月时复查，如果HBcAb明显下降，HBsAb上升明显（最好100mIU/ml以上）并且HBV DNA转阴，则母婴阻断成功。如果这时HBV DNA仍然在10的4次方以上，基本可以宣布母婴阻断失败。如果这时的HBV DNA小于10的3次方，可以等到出生18个月复查，有少数孩子也会转阴，如果同时HBsAg也转阴，则确定母婴阻断成功；否则，母婴阻断失败。 如何判断孩子对乙肝病毒有足够免疫力了呢？需要等到出生7 个月时复查，如果HBsAb大于100mIU/ml，则机体已经产生足够的免疫力，主动免疫成功；如果小于10mIU/ml，表示机体对乙肝病毒免疫力不足，需要再次加强注射乙肝疫苗，一般需要再次按照0,1,6方案注射乙肝疫苗，并且相应随访；如果HBsAb浓度介于10-100mIU/ml之间，安全起见，建议加强注射1支乙肝疫苗为妥。 无论乙肝病毒载量高低，只要孩子出生后经过正规的联合免疫，原则上都可以哺乳，而不需要人工喂养。但是高病毒载量孕产妇需要注意：当乳头有破损、出血时应暂时停止喂奶，待乳头损伤痊愈后哺乳；如果发现婴儿患有鹅口疮、口腔溃疡、口腔疱疹或出现腹泻等，应暂停哺乳，治愈后再继续哺乳。另外，强烈建议乙肝孕产妇不要咀嚼食物喂孩子。 乙肝母婴传播率和分娩方式无关，无论病毒载量高低，乙肝都不是必须剖宫产的理由。必须专床分娩，并应防止产道损伤、新生儿产伤和羊水吸入。无论哪种方式分娩，孩子娩出后都应尽快用清水冲洗，将羊水、母亲血液彻底清洗干净。

晚期癌症患者全身衰竭，进食很少或者进食困难，因此吃药也成了一个大问题，尤其是消化道肿瘤的患者，不能通过口服吗啡达到止痛的目的，那么，不能口服的病人采取什么方式能够止痛呢？很多门诊病人都受到这个问题的困扰，下面我来给大家介绍几种不能口服吗啡止痛的方法。 一、吗啡制剂一般为缓释制剂或控释制剂，不能吞服的患者有些会将药片压成粉末化水口服，就失去了其该有的止痛作用。我教大家一种方法，可以在市面上或医院找那种塑料一次性手套，用肥皂水湿润手套及患者肛门周围，然后慢慢将药片塞入（稍微深一点，大概一指头的深度），通过直肠粘膜吸收，达到与口服一样的止痛效果。 二、吗啡制剂口服液 目前有一些药厂研发有这类的产品，但目前还未在临床广泛使用。 三、芬太尼透皮贴剂（多瑞吉） 是阿片类药物贴剂，持续时间72小时，根据实际情况可增加剂量，也很方便，但价格稍贵。 四、镇痛泵 类似于胰岛素泵一样的仪器，跟手机一样大小，携带方便，内置吗啡注射液等，置入皮下缓慢释放，电脑控制，可随时调整剂量，达到止痛效果，药物剂量由专科医生决定，但一般基层医院没有这种设备，并未广泛使用。 五、注射吗啡或者度冷丁 专业的肿瘤科医生是不会给你开度冷丁止痛的，因为度冷丁不适合于睌期癌症病人的疼痛，容易引起药物蓄积中毒，吗啡针剂在门诊也是可以开具的，但吗啡针剂注射一次止痛的时间有限，一般2小时左右，在家中使用起来也很不方便。总之，可根据病人的实际情况选择，尽可能减轻癌症病人的疼痛是我们的目标和宗旨，医生也会尽各种办法尽可能满足病人的需求，提高生活质量，减轻病人的痛苦。

绝大多数中晚期癌症的患者需要使用止痛药，常规的止疼药无效时，常常需要使用阿片类止痛药，也就是老百姓说的吗啡、度冷丁之类，很多患者和家属来医院门诊要求开上述药品时，医生告知手续不齐全，不能开或者只开一天的量，使患者及家属来回奔波，造成很大的麻烦，甚至和医务人员发生不愉快，为了避免出现上述这种情况，首先需了解癌症患者开具麻醉药品时需准备哪些材料，以免浪费时间，增加患者的痛苦。1.患者在本院或者院外的出院证明，相关检查资料：如影像学报告单（CT、核磁共振、PET一CT、彩超等）。2.病理检查报告单，也就是俗称的活检报告（这个尤其重要）。3.患者的身份证复印件。4.患者家属的身份证复印件（最好是帮患者来取药的家属）。5.医院的门诊病历。准备好上述资料后找肿瘤专科医生为患者开具病情诊断证明（如果没有病理检查结果，需由医院指定的有资质的医生开具证明，且说明未做病理检查的理由），患者和家属签署麻醉药品使用同意书，医生书写门诊病历，这时医生才可开具麻醉药品处方，拿上上述资料到医院相关部门盖章后方可领取麻醉药品。 本文系赵建昌医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

（一）大家对痤疮都不陌生，今天我们就痤疮的发病过程以及不同阶段的临床表现和治疗方案进行逐一的讲解 1发病的原因 有资料显示痤疮的发病率在青中年当中，占到70%到87%，痤疮是一种毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病。痤疮对人的影响可能是一过性的也可能会很长。统计学资料显示，比较长的病程可以长达三十年，因此痤疮对于青少年的心理和社交影响，已经远远超过了哮喘和癫痫。从图中大家可以看到一部分的痤疮，尤其是中重度的痤疮，具有损容性，会形成永久性的疤痕，因此对人的心理和外貌的影响是很大的。 痤疮的病理发展过程，主要从最初的微粉刺到粉刺，最后可以发展到结节和囊肿。早期的微粉刺会表现为毛囊漏斗部的过度角化，毛囊开口部位角质层的粘连，脱落的障碍，另外加上青春期皮脂腺的过度分泌，会在皮肤上形成微粉刺。微粉刺如果不能得到及时的缓解，其中脱落的角质和皮脂腺就会进一步聚集，最后导致粉刺的形成。 粉刺形成的过程当中，由于毛囊皮脂腺单位的扩张，以及痤疮丙酸杆菌的增殖，引起毛囊周围的炎症，在临床上会出现炎性丘疹和脓疱。毛囊壁受到炎症的作用后，会发生破溃，会形成进一步结节的增大，因此在临床上会看到脓肿和结节的形成 目前公认的痤疮的发病原因主要有以下四类： 第一：皮脂的过度分泌。主要是受激素的影响，青春期皮脂腺肥大增生导致皮脂腺过度分泌。 第二：毛囊皮脂腺导管开口的异常角化，使毛囊皮脂腺不够通畅，因此导致皮脂不能从皮脂腺，通过毛囊开口，均匀地排出到皮肤表面。 第三：在此基础上，由于毛囊皮脂腺中厌氧的环境，引起痤疮丙酸杆菌的过度增殖，以及表皮葡萄球菌，糠皮马拉色菌的繁殖，引起继发的一系列的炎症反应。 第四：局部的，无论是皮脂腺的皮脂还是痤疮丙酸杆菌分泌代谢的产物，以及其他细菌的繁殖，都能够引起局部的炎症反应，以及宿主针对这些炎症产生的一系列免疫反应。 一、基因的因素 目前研究认为，痤疮的发病是一个多因素影响之下共同作用的结果，其中基因的因素占有一个非常重要的作用。 基因的水平决定了体内性激素的水平，以及Toll样受体的表达，这个表达关乎微生物与宿主之间发生的免疫反应，所以基因是整个发病的基础。 二、激素水平 在痤疮的患者当中，我们发现，雄激素的合成和皮肤当中雄激素的受体表达都是异常的，女性常常会伴有高雄激素水平。尽管往往在进行激素测定的时候会发现雄激素的水平并没有超过上限，但是临床资料会显示，整个机体处于高雄激素水平的状态。这种人群在临床上的一个直接证据就是，女性常常会在青春期时发病，另外在月经期或高雄激素水平状态时加重。 有一部分患者会伴有内分泌的异常，包括多囊卵巢综合症，晚发性肾上腺的增生，以及男性化肿瘤（包括肾上腺和来自卵巢方面的肿瘤）。这样的临床证据主要来源于女性的男性化表现，还有这一部分人会伴有月经的紊乱。 除了血中游离性的雄激素水平增高以外，皮脂腺基底层和毛囊外根鞘角质形成细胞当中也有雄激素受体。功能性的雄激素受体，会在皮脂腺当中合成皮脂，这部分人如果是患有痤疮的患者，会有毛囊皮脂腺当中雄激素受体表达的异常，常常伴有高睾酮血症。发生的原因在于，游离的睾酮水平与受体之间的亲和力不足，受体的数量不足，以及受体波动和代谢的活动度有限，从而导致整个血中游离的和毛囊皮脂腺当中的雄激素水平异常。但是，实验室检查会发现，尽管与正常相比睾酮的水平略有增高，但是血中睾酮的水平并不会超出正常的范围。 除此之外，激素水平的异常会表现为雌激素合成和代谢的异常。睾酮是雌激素的激素源，它的诸多作用都是由于在外周血中通过芳香酶转化为雌激素而被加强。 所以雌雄激素水平的平衡，对痤疮影响比较大。中到重度的痤疮，雌激素水平常常是偏低的。所以临床上常常会有患者问我们，说检查的内分泌性激素水平都是正常的，为什么还不停的发痤疮，其原因就在于此。单个患者的雌激素或者是雄激素水平，尤其是血中游离的雌雄激素水平都不会超过正常值，但是雌激素与雄激素水平之间的平衡的不稳定，会导致痤疮的发生。 雌激素在当中的作用主要有3点：第一个是可以在皮脂腺中直接截抗雄激素，第二个是可以通过促性腺激素释放的负反馈环路来抑制性腺产生雄激素，第三个就是抗炎作用。由此我们知道，在临床上，有些中重度的患者，尤其是痤疮综合症的患者，会用到这种性激素的疗法（就是雌激素与孕激素为主要复合配方的激素类药物），是有一定的病理和生理基础的。 激素的作用还表现为孕激素的异常。 第一、孕激素的过度分泌会加重皮脂的分泌。 第二、可以促进角质形成细胞的增殖，从而引起毛囊皮脂腺开口处角质的过度角化。 第三、可以刺激单核细胞产生前炎症细胞因子，导致白介素六的增加，从而引起痤疮皮疹在黄体期有一个明显的加重，这些可以通过询问病史得到证实。 激素的影响还有一个是胰岛素的水平，这个在既往常常会被我们忽略。其实胰岛素的敏感度水平与游离的雄激素的水平是密切相关的，控制血糖，降低因胰岛素的水平，可以减少皮脂的分泌和角质形成细胞的分化。所以这一点在临床上也提示我们，一定要叮嘱患者在进食饮食管理的时候，要注意少糖，这个是非常重要的。 三、微生物的定植 其中，起最主要作用的就是痤疮丙酸杆菌。痤疮丙酸杆菌在整个痤疮的发病过程当中，本身就是一个抗原，会在局部引起一个免疫反应。 以往的观点认为，毛囊皮脂腺中的痤疮丙酸杆菌是炎症发生的主要原因，而炎症仅仅是发于痤疮的中早期。但是最新的观点，从痤疮发病的病理机制，认为炎症事件的发生其实在整个皮肤的过度角化之前就开始了。有文献报导，炎症发生于痤疮的早期和晚期，甚至是在微粉刺的时候，炎症事件就已经发生。因此在临床上，当患者开始出现微粉刺或者是白头、黑头粉刺的时候，尽管是非炎性的皮损，但它的局部组织已经开始有炎症的过程了。 目前的最新观点认为，痤疮性的肤质在受到雄激素，脂肪酸还有饮食等因素的作用之下，会形成粉刺。在粉刺的基础上，免疫细胞和促炎性细胞因子也会相应的释放，进一步炎症会加重，加速皮损形成红斑性的丘疹，脓疱。在这种基础上，微生物会大量的繁殖，又加重了炎症的进程。炎症期以后，痤疮通过治疗，从活动期进入缓解期，会进入一个慢性的炎症阶段。在这个阶段当中，如果炎症很重，会持续性地形成结节和瘢痕。因此目前普遍认为，无论是在痤疮的早期还是晚期，炎症的发生是存在于痤疮的各个阶段。 2痤疮的分类 这张图清晰展示了痤疮从开始阶段的微粉刺，粉刺，炎性丘疹，脓疱，到囊肿、结节，最终到疤痕的整个过程。面对着如此众多的痤疮皮损表现，临床上我们究竟应该如何进行治疗呢？ 3痤疮的管理和治疗 任何疾病的治疗过程当中，健康护理宣教是非常重要的。规律的生活作息，避免熬夜能够很有效地避免睾酮血症情况的发生，另外饮食上要注意低脂、低糖、少奶的饮食，这也是非常重要的。 其次，从医学的角度，我们会讲到关于药物的治疗，光电的治疗。 I级痤疮的治疗策略及方法 对于只有以粉刺为主的痤疮，我们称之为I级痤疮，它的治疗目的主要是： 一：降低角质层细胞的粘黏性， 二：促进老化角质层细胞的脱落， 三：纠正毛囊导管口的异常角化。 这个阶段我们主要的治疗策略是外用治疗为主，第二个是可以采用化学剥脱术。 化学剥脱术 化学剥脱术按照剥脱深度可以分为浅层剥脱、中层剥脱和深层剥脱。 目前临床上使用的维甲酸，果酸，水杨酸，Jessner溶液，以及20%的三氯醋酸等属于浅层剥脱剂，对于我们治疗I级痤疮是很有用的。 化学剥脱术治疗痤疮的作用机制在于：第一、可以降低角质形成细胞的黏连性；第二，可以促进老化角质层细胞的脱落，第三，纠正毛囊导管口的角化异常，第四，激活角质层细胞的新陈代谢，促进黑素颗粒的排出，减轻色沉。 【果酸】就是ɑ羟基酸，自然界当中存在的，主要来源于各种水果、酸奶和果酒，不同浓度的果酸具有不同的治疗作用。果酸可以分为30多种，包括有甘醇酸，乳酸，苹果酸，酒石酸、柠檬酸等等。目前临床上使用最多的还是甘醇酸，主要是它的分子量小，皮肤的亲和力高，容易渗透皮肤产生作用，在果酸换肤治疗过程当中是最常用的一类果酸。 果酸的优点在于物美价廉，便捷、有效，创伤比较小，副作用少，不影响工作。而且果酸的适应性比较广，可以用于痤疮、角化性疾病、光老化的疾病、皮肤粗糙等等。 另一类化学剥脱剂是【水杨酸】，又称作邻羟基苯甲酸，它是一种白色结晶体或者是粉状物，广泛存在于的自然界的柳树皮当中，是一种植物的消炎药。 水杨酸在皮肤当中具有广谱的抗菌作用，另外还有抗炎的作用。水杨酸的局部抗炎作用相当于保泰松或者消炎痛的63%—66%，阿司匹林的77%，氢化可的松的82%左右，由此可见它的抗炎性效果还是比较强的。 另外水杨酸具有“双向”的角质调理作用，具有抗角化过度和抗角化不全的作用，能够使角化的过程正常化。 水杨酸还能协同药物吸收、止痒、收敛和吸光的作用。 水杨酸是一个脂溶性的药物，因此它不溶于水，所以需要酒精或者氢氧化钠将其溶解以后，再配成溶液。但现在，超分子的化学技术将水杨酸的结构进行改动，使“超分子水杨酸”可以溶解于水中，所以大大降低了它的刺激性。而且超分子水杨酸用于剥脱的溶解粉刺的治疗，它是可控的，不需要中和。 另外水杨酸和果酸相比它是脂溶性的，不像果酸是水溶性的，所以水杨酸更容易深入毛孔和毛囊皮脂腺当中，对毛囊皮脂腺的抑菌、抗炎的效果会更好。 II、III级痤疮的治疗策略及方法 II、III级痤疮主要是以炎性的丘疹、脓疱为主要表现，我们治疗的主要目标： 1、消除炎症反应， 2、清除毛囊皮脂腺里的病原菌， 3、促进组织的修复，减少疤痕的形成。 这类痤疮的治疗需要口服和外用药物的治疗；也可以用到化学剥脱术，尤其是超分子水杨酸的抑菌消炎的效果很好；轻度的比如II级的痤疮，可以用到红蓝光的治疗；III级痤疮或是囊肿结节为主的中重度痤疮，我们还可以用到光动力来治疗。 口服和外用药物 口服和外用药物的治疗，包括了盐酸多西环素，盐酸汨罗环素，红霉素族类的抗生素。 外用的药物包络维甲酸，过氧化苯甲酰，甲硝唑，夫西地酸等等抗生素类和抗炎类的药类的软膏。 红蓝光 红蓝光，大家在医院里用的都比较普遍。 蓝光波长主要在411nm左右，它可以和痤疮丙酸杆菌里产生的粪卟啉相互作用，形成比较微弱的光化学反应，从而杀灭痤疮丙酸杆菌。 红光主要在630—635nm之间。它主要具有抗炎，促进修复的作用，高能的红光还可以抑制疤痕的形成。 光动力治疗主要是利用无害的光敏剂，通过将一定波长的光或是激光激发以后，它们从基态变成激发态，与周围的氧相结合，从而形成单态氧或者活性氧族的分子。形成的ROS可以杀灭痤疮丙酸杆菌、细菌、真菌，可以改善毛囊口的过度角化，还可以一过性的破坏皮脂腺，从而改变局部的免疫反应。 IV级痤疮的治疗策略及方法 IV级痤疮主要是以囊肿、结节为主的一类痤疮，我们的目标主要是消除炎症反应，减少炎症痤疮的不良效应，促进组织的的修复。 这类痤疮除了口服和外用药物的基本治疗之外，光动力治疗在中重度痤疮的治疗中非常有必要，另外就是我们的光电治疗。 总结来讲，我们的痤疮治疗的选择原则，主要是依据优势皮损以及皮损的分布来进行优化的选择。 比如，活动性的痤疮如果以粉刺为主，我们可以选择化学剥脱术。 如果是以丘疹、脓疱和面部的炎症皮损为主，我们可以选择1450、1550、1320nm这一类波长的激光或者是光动力治疗。另外，脉冲强光治疗在这方面也是非常有用的。 对于结节、囊肿型的痤疮，我们可以选择光动力治疗，可以迅速有效的控制炎症。

以前，条件差，人们病了，一个字＂扛＂，实在扛不住了，就到乡村医生或者药店包点药。如今，条件好了，人们的要求也高了，随便得个什么病，都想找专家，结果一趟病看下来，钱花了是小事，人也折腾的差不多了，得不偿失。其实，得了病，找专家或者专科医生没有错，但关键是要选择对的时间。一般的疾病，根本不需要找专科医生或者专家来看，那跟拿大炮打蚊子有什么区别，因为，患病后你直接找到专科医生或者专家，其实他们也不能一下子确定是不是本专业的疾病，也需要做一些检查来排除其他方面的问题，我们知道，专科医生上门诊是有时间性的，并不是天天都能找到他，有的一个星期可能就上一天，这样来回2-3次，十天半个月也就过去了，疾病也没有得到及时的诊治，反而耽误了时间。因此，疾病初期，应该找全科医生来给你诊治，如果是普通的疾病，他们就能很好的为你解决问题，如果是他不能解决的问题，他会及时准确的告诉你应该到那一级医院，找什么样的专家或者专科医生，在此之前，他己为你做了基础的筛查，到了专家或者专科医生那里可以节省不少时间，使你的疾病及时得到诊治。你了解全科医生吗？全科医生也就是家庭医生，习近平总书记说到2020年，每一个中国人都要有自己的家庭医生。

当一个家庭中诊断出遗传疾病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子是否有发生该疾病的可能性。在某些情况下，疾病的发生可能是难以预测的，因为一个人发生遗传病症的诱因是多方面的。其中，最为主要的一个重要的因素是遗传，那么遗传疾病是如何遗传的呢。例如： 常染色体显性遗传： 受常染色体显性影响的人其致病突变遗传给孩子的机会约为50％。每次怀孕孩子不会继承该突变的机会也是50％。但是，（从头）在卵或精细胞形成或早期胚胎发育发生时可能会产生新的致病突变。虽然孩子的双亲没有患病，但是该疾病依旧可以影响自身或其子女。 ?常染色体隐性遗传： 父母双方虽然不受常染色体隐性疾病的影响，但是双方均携带一个拷贝的突变（携带者），每次怀孕其子女受该病症影响的概率有25％，其子女不受该病症影响但是携带该突变的概率是50％，其子女即不受该病症影响也不携带该突变的概率是25％。 ?X连锁显性遗传： 男性（XY）及女性性染色体(XX)的差异性导致X连锁显性遗传几率不同。男性可以将其Y染色体遗传给他的儿子，而X染色体将遗传给他的女儿，因此，具有X连锁显性疾病的男性其生育的儿子均不受该疾病的影响，但是他的女儿都会遗传该疾病。由于人类性染色体来源于双方父母，因此无论男性或女性其中必有一条X染色体来源于母亲。具有X连锁显性疾病的女性，每次怀孕其生育的女儿或儿子受该疾病影响的几率均为50%。 ?X连锁隐性遗传： 由于性染色体的差异，X连锁隐性在男性和女性之间遗传的概率也不同。一个有X连锁隐性疾病男性生育的儿子不会受影响，他的女儿将携带一个突变基因的拷贝。携带X连锁隐性疾病的女性每次怀孕其生育的儿子患病的几率为50％，其生育的女儿携带该突变基因的概率为50％。 ?Y连锁遗传： 因为只有男性有Y染色体，因此只有男性可以受Y连锁疾病的影响并传递。具有Y-连锁病症的男性其生育的所有儿子将会遗传该疾病。 ?共显性遗传： 在共显性遗传中，每个亲本贡献的特定基因不同，两种基因的作用都在表现型上得到表现，而且又不呈中间型遗传。共显性遗传和特征疾病的特征取决于从双亲继承的是那个基因。 ?线粒体遗传： 线粒体是细胞内能量产生的中心，每个含有少量的DNA。线粒体遗传疾病由线粒体DNA上的突变引起。虽然这些疾病可以影响男性和女性，但是只有女性可以通过线粒体DNA中的突变将疾病遗传给他们的孩子。具有线粒体疾病的女性会将疾病遗传给他的儿子或者女儿，但是具有该疾病的男性不会遗传该疾病。 值得注意的是单基因疾病遗传的机会同样适合每个孕妇。例如，如果一对夫妇有一个常染色体隐性疾病的孩子，另一个孩子有该疾病的机会仍然是25％（或四分之一）。因此，已经有一个患病的孩子并不能减少下一次生育孩子患病的几率。同样，已经有一个健康的孩子并不意味着将来生育的孩子不会患病。 虽然单基因遗传疾病的遗传条件似乎很简单，但是诸如人的家族史和基因检测等因素有时可以改变这些条件。此外，一些人群即使携带相关疾病的突变但是其有可能不产生任何健康问题或可能疾病症状轻微。如果一种遗传疾病在家族中的遗传模式是不明确的，预测疾病的发生的可能性及遗传将会异常困难。此时，遗传学专业人员可以帮助人们了解这些疾病发生的可能性，帮助他们对健康管理作出相应的决策。

对于那些生命到了终末期的病人，包括绝大多数晚期癌症的患者，还有一些脏器功能衰竭已无法医治的患者，医生常常会找家属谈话，万一出现呼吸心跳停止，还进不进行抢救，不抢救就要家属签署一份拒绝医疗责任书，这个时候，家属就有点两难了，签了吧，好像残忍了点，不签吧，后期的抢救确实也没有必要。 我曾经看到过一篇报道，一位有很多基础疾病的高龄患者因肺部感染、呼吸衰竭住医院的重症监护室，经过长时间的抢救和治疗，病情仍然没有好转的迹象，己行气管切开，气管插管，呼吸机辅助维持呼吸，医生多次建议家属放弃治疗，家属也被拖得精疲力竭，但全家人很犹豫，最后，他的其中一个女儿看到自己的父亲这样痛苦，也没必要再拖下去了，同意了医生的建议，签了字，停用了呼吸机，很快，不到2小时患者的生命就终结了，全家很快为老人办理了后事，各人过各自的生活，但是，这个女儿心里一直很纠结，如果不是我签字停了呼吸机，也许我们的父亲还没有死，大家都劝她，不是你的错，但女儿还是对这件事情心有余悸，夜间做梦，梦见自己的老父亲冲自己大喊：女儿，快救我！别放弃！最终，她因此而得了抑郁症。 如果遇到了这样的情况，你是签还是不签呢？依我之见，如果病人的确经过了目前现有的医疗救治，病情无法得到控制，做出上面的选择反而是一种更为人道的做法，众所周知，医学上的心肺复苏主要针对突发状况和疾病导致的呼吸心跳骤停，其抢救有临床价值，试问，对一个晚期癌症全身转移和全身脏器衰竭的患者，出现了呼吸心跳停止，我们用常规的胸外心脏按压，电击除颤，气管插管，从工呼吸，成功的机率有多大，既便短时间复苏成功，又能维持多长时间。医生和医疗机构为了规避风险，走程序，让你签字，并不代表什么都不管了，只是不进行这些介入性或带有创伤性的抢救，前提是你能正确对待死亡，那么，你就不会纠结和自责了。

2017年7月，《新格兰医学杂志》刊登了一篇关于前列腺切除术与早期前列腺癌观察随访的前瞻性临床研究，引起肿瘤界的热议，唤醒人们对肿瘤如何合理治疗的思考。 这篇文章的研究者从1994年11月至2002年1月，随机分配731名局部前列腺癌患者进行根治性前列腺切除术或观察，主要研究结果包括全因死亡率和主要次要结局，前列腺癌死亡率。经过近20年的随访，研究者发现手术组和观察组相比，并不显著降低全因死亡和前列腺癌死亡率。手术组有61.3%死亡，观察组有66.8%死亡（HR0.84 P=0.06)，手术组有7.4%死亡归因于前列腺癌或治疗，观察组为11.4%，HR0.63 P=0.06)。 这篇文章之所以引起广大肿瘤专业学者的高度关注，主要是因为将那些临床上本来有根治性前列腺手术指征的患者随机分配到观察组，结果发现手术并没有显著降低死亡风险，颠覆了大家对前列腺癌的治疗印象，也可能需要重新定义治疗标准了。 因为在这种情况下，既然不能降低患者远期死亡率，我们还继续选择给这些患者手术，其实就是一种过度医疗。 研究表明，癌症的病程发展是一个动态的过程，在不同个体中具有多样性，有的癌症进展迅速，有的生长缓慢，有些会停止生长，有些甚至会自愈。有些患者接受了一系列的抗癌治疗，而这些治疗实际上并没有延长患者的寿命。手术范围的扩大，影响患者的生活质量，为了追求治愈而盲目的增加放射剂量，造成对周围正常组织不可避免的损伤，严重影响了患者后期的生活质量，导致癌症过度治疗的主要原因主要体现在下面两个方面： 一、医生方面 为了规避风险，会选择尽可能迎合患者要求，尽量满足他们的需要造成过度治疗，另一方面经济利益的驱使导致一些医生利用患者和家属的急迫心理而过度治疗。 二、患者方面 患者及家属在面对恶性肿瘤的恐慌，往往会失去理性判断能力，不惜重金，不惜路途遥远去求医问药，家属们通常认为化疗、放疗多多益善，只有好药、贵药、进口药才能解救患者。 因此，在面对各种治疗方案的选择时，人们往往会倾向于＂更強＂＂更新鲜＂的治疗方法，认为只要这样做了，即使治疗不好或者发生了复发转移，患者也不会埋怨，家属也会因为用尽全力而心安，对于晚期癌症患者，仍坚持＂生命不息，治疗不止＂的观念，导致严重的过度治疗。 对于晚期癌症，治不治疗，怎么治疗，医生和家属的态度至关重要，医生会告诉你各种治疗方案供你选择，当然也不乏极力推荐的某种疗法，作为患者和家属，你要有一个理性的判断，再慎重选择，不要让病人既受罪，又花钱，要允许癌症病人安静的离开这个世界。