天津南开医院儿科内分泌科普号

家族性低磷抗D性佝偻病主要原因：近端肾小管和肠道对磷重吸收障碍，有大量磷从尿排出体外，导致血磷过低，钙磷乘积<30,骨质不易钙化，以及25(oh)2d3转变成1，25-(oh)2d3障碍，导致骨病。致病基因：位于X染色体p22.31-p21.3。临床表现：（1）由家族史。女性多见，病情较轻；男性患病较少，病情较重。（2）多数1岁以后发病，逐渐明显呈“O”形腿，走路呈鸭步，下肢呈肘内翻、膝内翻和膝外翻，并有生长缓慢。（3）牙髓质变形和损害导致乳牙早脱、变形和牙釉质缺损。实验室检查：（1）血磷降低：一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,碱性磷酸酶明显升高。血钙正常，甲状旁腺素水平正常。（2）尿磷排出增多。（3）X线：长骨干骺端变宽、毛刷状、杯口状改变、骨质疏松和骨密度不均匀，常可继发甲状旁腺功能亢进骨病变。

低血磷性抗维生素D性佝偻病是伴显性遗传性疾病，也就是说，妈妈是无症状携带者，她生的儿子中有一半的几率是本病的患儿。在一个家系中的患者，病情轻重不一，一般女性较轻，即使在男性中病情轻重也不一致。本病的发病机制尚不完全清楚，可能与肠道及肾小管对磷的转运缺陷有关。本病患儿多在出生第2年发病，症状与常见的维生素D缺乏性佝偻病相同，即O形腿、X形腿等骨骼畸形，生长速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齿发育不良等症状和主诉，骨骼X线片检查也与一般佝偻病相同。血清化验显示血磷明显降低，血钙稍高，碱性磷酸酶增高。由于维生素D缺乏性佝偻病在北方地区比较常见，它们的临床表现又有很多相似之处，因此常常将低血磷性抗维生素D性佝偻病误诊为维生素D缺乏性佝偻病，而延误了治疗。低血磷性抗维生素D性佝偻病的特点：发病比较晚，多在出生第二年；无肌张力降低和肌无力，血磷明显降低，常有家族史。而维生素D性佝偻病发病多在出生后第一年，没有肌无力，血磷不低，无家族史。患低血磷性抗维生素D性佝偻病的儿童常常身材矮小。这主要有两方面的原因：（1）钙和磷是骨骼生长所需要的主要原料，只是当血清钙及磷浓度的乘积大于40时，磷酸钙等钙盐才能在骨骼的干骺端沉积，骨骼长长，人体身高才能增加。而低血磷性抗维生素D性佝偻病基本缺陷是肠道及肾小管对磷的转运缺陷，血磷低是其最主要的生化特点，同时血钙也稍低，这种情况下钙磷乘积很难大于40，骨骼生长必然受影响；（2）血钙低会刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素（PTH），导致PTH增多，PTH的作用之一是促进骨的溶解，使骨质中的钙动员出来以增高血钙，因此影响骨骼的生长。

生长发育迟缓的儿童要做那些化验及影像检查？我们已知引起生长发育迟缓的原因较多，因此，要治疗必须先要查明病因，即先要做出诊断，然后再考虑如何治疗。一般要做血、尿常规、血肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶，必要时做胸部X线平片。此外，根据需要做下列检查：i.甲状腺功能包括T3、T4、TSH。其检测方法为清晨空腹去一次静脉血后送检。ii.生长激素包括筛查试验和诊断试验。iii.血染色体矮小女孩为了除外“先天性卵巢发育不全症”，需取静脉血做此检查。iv.骨龄和蝶鞍X线像必要时蝶鞍部位做CＴ或核磁共振检查。v.其他有关矮小疾病的特殊检查。

骨龄与实际年龄之间的关系可用骨龄差来表明。即实际年龄与骨龄之间的差数，也为两者之间相差的具体岁数。实际年龄较骨龄差数为正数，则代表骨龄落后于年龄；如骨龄差数为负数，代表骨龄提前于年龄。通常将±2岁为骨龄差的正常范围，其中骨龄差为±1岁内属正常。当骨龄增加的速度大于身高增长的速度时则使骨骺愈合提前，生长期缩短，最后造成成年身高降低。

矮身材的常见心理障碍及对策身材矮小儿童常有心理障碍，在学校中容易受到同学的欺辱和取笑，因此矮小儿童常采用躲避、排斥方法脱离群体。在家中依赖父母，自信心不足，常有自卑感，自我形象差的感觉。有些矮小儿童常可伴情绪、行为问题和功能发育紊乱。对策：儿童矮小要及早治疗儿童身高增长的前提是骨骺未完全愈合：骨骺是长骨骨干和骨骺之间有一层软骨，叫骺软骨，骺软骨不断的分化、增殖，人的身体也就不断地长高。随着年龄的增长骨骺的软骨层不断的减少，成年后骨骺软骨完全被骨组织所代替，骨骺愈合,骨即不再增长，正常的孩子在15－17岁间骨骺已基本愈合，这时任何药物治疗均无效。当您的孩子身材矮小时应及早治疗！及早干预疗效好：研究表明孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，孩子生长的潜力及空间越大，对治疗的反应越敏感生长效果越好。及早干预费用低：孩子年龄越小体重越轻用药的剂量越小，所用费用越少。我们建议当家长发现孩子身材矮小时要及早到正规医院的专科门诊就诊。专科医生将经过详细的病史、全面的体格检查及必需的化验检查后，经过综合分析，得出确切诊断，提出科学的处理意见，并向家长说明可能的疗效。使家长在充分了解孩子的自身情况，得到科学、合理的治疗。

治疗身材矮小的常见误区：不关心：有的家长认为“23岁还窜一窜”，孩子个矮不着急，有早长晚长之分，抱以等待的心理。当发现孩子真的不长时心急如焚，此时再到医院就诊为时已晚，孩子可能骨骺已愈合，失去长高机会。拖拉：仍是一种不关心的心理。家长知道孩子身材矮小，但不着急，以工作忙、孩子学习紧张、家中有事等各种借口拖拉就诊，这样往往延误了最佳治疗时机。或随着时间的推移孩子的体重不断增加，一旦治疗所需的费用将增加（治疗的药物多按体重计算），将增加经济负担。病急乱投医：听信小道消息或传言某某门诊长高门诊，便急忙就诊。既不检查孩子矮小的病因，也不知道所用药物的药理作用及来历，抱着试试看的心理使用“增高”产品，结果，当效果不佳时方找专科医生诊治，此时不仅花费了大量钱财，可能已失去最佳治疗时机，或已有不良后果。轻信广告：见到各种“增高”广告宣传，在既不知孩子矮小的原因，也不知这些产品的药理作用情况下，无论代价如何，都要去试一试，结果，当效果不佳时方找专科医生诊治，此时不仅花费了大量钱财，可能已失去最佳治疗时机，或已有不良后果。营养品和药品的混淆：各种增高营养品为保健品范围，其产品标识为“健字号”，其主要成分为微量元素、各种氨基酸、蛋白质等，其对人体生长发育可能有一定好处，绝非长高之根本。其可通过药店、商店购买，属非处方用药。而增高药品如：生长激素，为人体长高所必须。其必须是专业医生经过详细的询问病史、全面的体格检查及必需的化验检查后，经过综合分析，得出确切诊断，提出的一种科学的治疗方法，并要向家长说明可能的疗效。这种增高药品属“准字号”产品，必须由医生处方用药。专业医生和江湖郎中的混淆：专业医生往往有较高的学历，有较丰富的临床经验，他们会对每一个矮小患者进行详细的询问病史、全面的体格检查及必需的化验检查后，经过综合分析，得出较确切诊断，提出的一个科学的治疗方法，并要向家长说明可能的疗效。使家长在心中有数的情况下给孩子治疗。而江湖郎中则仅仅照一张骨龄平片，就给予治疗，当效果不佳时再找专科医生诊治，此时不仅花费了大量钱财，可能已失去最佳治疗时机，或已有不良后果。如果再找那位“医生”，可能已经溜之大吉。解决方法：从医学的角度说引起矮小的原因较多，它可能是某一因素造成，也可能是一种或多种疾病的一个表现。因为矮小的原因不同，治疗方法不同，其疗效也不同。我们建议当家长发现孩子身材矮小时要及早到正规医院的专科门诊就诊。同时我们也希望家长们多了解一些儿童生长发育的基础知识及您的孩子是否矮小的检测方法，相关矮小疾病的基本治疗措施，切忌盲目听信广告产品，让孩子科学长高。

2015 年 7 月 14 日 星期 二孩子长得矮 千万不能等发布日期： 2015-07-14 00:00作者：今晚报记者 陈曦新华社图又到暑假，暑期可是孩子长高的黄金时期。天津南开医院儿童内分泌科主任医师项蓉表示，不少家长目前陷入孩子晚长的误区，总是在孩子发育定型后，才发现他们是高是矮。即便早就发现孩子身材较同龄儿矮小，也常误以为是“晚长”。其实现在由于孩子们的营养充足，晚长的孩子已经十分少见。判断孩子是否晚长，需到正规医院做一些相关检查，内分泌科的医生根据检查结果就能做出准确的诊断。孩子长得慢要及时就医“现在好多家长总是认为‘二十三还可以蹿一蹿’，这是以上个年代的经验来说教，现在晚长的孩子已经很少见到了。”项蓉主任说，上一辈之所以出现这种情况，是因为那个年代的经济生活水平差，营养不良导致发育晚，而骨龄、生长潜力都保持在哪里，所以到了生活条件好一点，营养跟上来了，身高就长上来了。但是随着我国经济发展，生活水平提高，孩子身高偏矮往往是因为性早熟、生长激素缺乏、儿童肥胖以及其他疾病造成的，这些都是生长发育过程中的疾病，所以应该引起家长们的重视。平时需要家长们做的就是，对照儿童身高发育标准表，当你的孩子身高小于同年龄对应的身高第3百分位以下，生长速度低于同年龄儿童，需要及时来检查就诊。还有的孩子现在身高并不矮，但生长速度低，意味着慢慢会离正常曲线越来越远，跟同龄孩子的身高差距会越来越大，这样的孩子也需要检查。项蓉主任表示，若想了解小儿生长的潜力，是否还有生长空间，需要到医院拍一个手部X线片做骨龄的测定，了解骨骺线闭合程度和生长潜力。“我发现大部分孩子其实不是疾病导致的个子矮，而是不良生活习惯引起的，比如经常挑食、偏食、暴饮暴食，打游戏整宿不睡觉等等。” 项蓉主任提醒说，医生会帮这些矮小或者偏矮的孩子找原因，所以家长一定不要等到孩子病了再来。影响孩子身高遗传只占7成生长受很多因素影响，其中遗传占很大部分。基因决定了孩子身高的70%左右，这意味着后天能改变的只有30%，也意味着如果不注意后天的生活习惯，也有可能是矮个儿。很多人觉得这30%太小，其实一点都不小，如果是1.5米的个儿，30%就是45厘米。有一个公式可以计算遗传因素决定的预测身高：男孩=（父身高+母身高+13）/2女孩=（父身高+母身高-13）/2上下浮动大概6～7厘米。这个公式可以预测出大概的遗传身高，但是后天环境的影响也占了相当的比重，这是不可忽视的。比如暑期，可让孩子多做一些纵向的运动。有益于长高的运动主要有以下三类：1.弹跳运动如跳绳、跳起摸高、跳远、跑步等，通过牵引肌肉韧带，促进四肢生长。2.伸展运动如单杠引体向上、仰卧起坐，体操等悬挂性动作，可以刺激骨骺软骨增生，有助于脊柱骨和四肢骨的伸展延长。3.全身性运动如篮球、排球、羽毛球、足球和游泳等，有利于全身骨骼发育。及时干预莫失孩子长高良机对于矮小症患儿，医生通常会建议使用生长激素。临床上有些家长“一谈激素就色变”，认为使用激素后肯定会发胖、变丑、内分泌失调等，甚至拒绝接受治疗。项蓉主任表示，“治疗矮小症时补充的生长激素，是按照生理剂量来补充的，如果在医生指导下使用，基本不会有什么副作用。”她详细解释说，生长激素的生理补充量，是根据患者个体状况和正常人的分泌水平来平衡补充的，目的是使各项激素指标维持在正常范围内，也就是帮助身体合理地“排兵布阵”，可使患者症状有明显改善。在补充的过程中，家长可每3个月带孩子复查一次，监测治疗效果和可能的副作用，如一过性血糖升高、各激素之间的平衡失调等，发现问题，医生会及时做出相应处理。需要特别提醒的是，生长激素只能通过注射来补充，如果口服就会被消化系统分解，无法发挥作用。目前市售的一些保健品和所谓的纯中药制剂，号称可以增高，很可能有非法添加的问题，吃进去短期确实有增高的作用，但会造成性早熟，骨骺提前闭合，影响最终身高，这实际上是拔苗助长。

食谱推荐（136-150cm孩子一日食谱）身高为136-150cm者一日食谱（2000-2100千卡/日）为满足能量，食谱中应含有主食300克，蔬果500-750克，肉蛋类200克，豆浆或牛奶500克，油脂类3~4勺。A套：早点：酸奶150克蜂糕50克煎鸡蛋鸡蛋60克油3克盐0.5克午餐：什锦炒饭米饭100克黄瓜50克午餐肉40克胡萝卜丁50克油5克盐2克清炖小排骨排骨50克盐1克菠菜粉丝菠菜100克粉丝75克油4克盐1克晚餐：豆面小窝头豆面50克玉米面25g白面25g冬瓜虾仁冬瓜100克虾仁80克油5克盐1克拌老虎菜青椒50克黄瓜50克香菜少许油3克盐2克点一：甜杏50克西瓜100g核桃2个牛奶250g点二：肉丝汤年糕年糕50克，肉丝15g，油菜50g盐少许，油3gB套：早餐：杂粮面包100克鸡蛋60克豆浆250克午餐：烙饼100克肉末烧豆腐豆腐100克肉50克油3克盐2克烧二冬冬瓜75克冬菇75克油3克盐2克晚餐：馒头100克黄瓜鸡蛋汤黄瓜50克鸡蛋30克红烧鸡翅鸡翅100克盐2克油适量蒜蓉西兰花西兰花100克油2克盐2克点一：牛奶250克，苹果200克点二：栗子10个，核桃3个C套：早餐：火腿三明治面包50克火腿40克鸡蛋60克牛奶250ml午餐：杂粮饭100克大米50克红豆10克燕麦10克小米10克紫米10克白薯10克花卷50克尖椒炒鸡丝尖椒100克鸡丝50克油3克盐2克清炒油麦菜油麦菜100克油2克盐少量晚餐：汤面100克白菜100克豆腐50克凉拌猪肝猪肝50克油炒胡萝卜胡萝卜100克油3克盐2克点一：橘子50克，瓜子25克点二：草莓50克，豆浆250ml

家长常问问题：食谱推荐（110cm-120cm孩子一日食谱）身高110-120cm儿童一日食谱（1600-1700千卡/日）为满足能量，食谱中应含有主食200-225克，蔬果500克，肉蛋类150-175克，豆浆或牛奶250-500克，油脂类3~4勺。A套：早点：虾肉馄饨虾仁10枚面粉25克素菜包50克（玉米面和面粉各半）午餐：西红柿肉末汤面挂面75克瘦肉末25g西红柿50克油2克盐1克什锦豆腐鸡片25g木耳25g北豆腐100克豌豆20克油3克盐1克晚餐：南瓜稀饭大米50克南瓜50克摊饼面粉50g，鸡蛋1枚盐0.5g，油5g拌茄泥茄子100克芝麻酱5克（约相当于油3克）盐0.5克肉丝炒豆芽猪肉丝50g豆芽100克油2克盐1克点一：核桃粉30g，温水冲调三明治火腿20g土司70g奶酪15g点二：桃200克蜂蜜牛奶牛奶250g，儿童蜂蜜5gB套：早点：豆腐脑150克香菇鸡肉馅包子面粉50克香菇10克鸡肉50克煎鸡蛋鸡蛋60克油3克午餐：烙饼70克清蒸武昌鱼武昌鱼100克油2克酸菜白肉粉丝煲酸菜50克白肉（肥瘦猪肉）12.5克粉丝75克晚餐：二米饭（大米50g，小米25g）瘦肉末炒茄子茄子100g瘦肉25g虾皮小白菜小白菜150g虾皮10g点一：苹果1个牛奶250g点二：杏仁10颗，酸奶100gC套：早点：炒馒头丁白菜75g瘦肉丁25g水发木耳25g馒头70g油10g紫菜蛋汤紫菜5g，鸡蛋半枚午餐：肉片香干芹菜里脊肉50g芹菜100克香干20克油7g烧二冬冬笋25g水发冬菇75g水发木耳10g油7g淀粉3g金银卷100g晚餐：葱烧海参海参100g油7g烩素什锦玉米笋25g油菜75g蛋皮25g黄瓜50g米饭130g小米粥小米25g点一：煮花生米10粒点二：酸牛奶100g，饼干3片

食谱推荐（110cm左右的孩子一日食谱）身高2750px儿童一日食谱（1300-1500千卡/日）为满足能量，食谱中应含有主食150~200克，蔬果500克，肉蛋类150克，豆浆200克，牛奶250克，油脂3汤勺（20-30g）。A套：早点：茶鸡蛋1个50克全脂牛奶250ml全麦土司70克午餐：米饭130克（熟）香菇油菜香菇10克（干）油菜50克盐1克油5克冬瓜丸子汤冬瓜50克瘦猪肉30克盐1克油2克芹菜炒香肠芹菜50克香肠10克盐0.5克油5克晚餐：紫面馒头（紫面粉50克）白菜丝拌豆腐丝白菜50克豆腐丝50克油1克（不加盐）红烧鱼鲤鱼100g油5g盐1.5点一：桃200克点二：玉米100克（约半根）B套：早点：菜肉小馄饨8个，配紫菜虾皮少许午餐：紫米饭紫米25克（生）大米25克（生）肉丝菠菜炒粉丝菠菜50克瘦猪肉50克湿粉丝120克盐2克油3克羊肉白萝卜汤白萝卜50克羊肉50克盐1克油1克晚餐：小花卷1个（70g）小米粥小米30克凉拌海带丝海带丝50克麻油1克鸡蛋菜花西红柿鸡蛋1个菜花50克西红柿50克油3克盐0.5g点一：苏打饼干25克酸奶65克点二：葡萄200克C套：早点：酸奶130克鹌鹑蛋3个30克烧饼夹肉烧饼70克酱牛肉35克午餐：豆角猪肉馅包子豆角100克瘦猪肉50克面粉75克油2克盐1.5克香椿炒鸡蛋香椿25克鸡蛋60克油3克盐1克晚餐：馒头70g绿豆粥绿豆15克大米10克红薯50克蚝油生菜生菜50克油2克盐0.5克蚝油5克鸡茸西兰花鸡胸肉50g西兰花50克油3克盐2克点一：牛奶80克小饼干25克点二：橘子200克