哈医大一院耳鼻咽喉-头颈外科科普号

前庭导水管扩大，也就是我们经常说的“大前庭”，这在目前的人工耳蜗植入用户中提及非常多。典型的患者听力图上出现“高频陡降”的特征，低频损失在40分贝左右，高频在80分贝以上。由于前庭导水管扩大是人工耳蜗植入的“适应症”（适应症的意思就是如果有这种症状，反而适宜进行人工耳蜗植入），绝大多数此类患者听神经发育未受影响，且发病多在2岁以后，有一定的语言基础，因此人工耳蜗植入效果也有更大的保证。在不少大前庭患者到医院就诊时，医生会告知目前唯一的治疗手段是接受人工耳蜗植入手术。关于大前庭的发病原因、症状和治疗方式，网络上有详细的介绍，在这里不多讲，大家可以自行搜索学习。如果你已经看过，一定会遇到“常染色体隐性遗传病”这个概念，却往往语焉不详，所以耳朵树在这里为大家科普一下。人类的遗传物质目前已知的有23对常染色体遗传和线粒体（细胞中的细胞器之一）遗传两种，在目前已知的致聋基因中，既有常染色体遗传也有线粒体遗传。线粒体遗传的特征为母系遗传。因为在受精卵的形成过程中，父亲一方的精子线粒体并未进入卵细胞（也有认为进入了，但分解了），只有母亲一方的卵细胞保留了线粒体，所以目前若带有线粒体致聋基因，孩子也会是发病者。而常染色遗传病分为显性和隐性。“大前庭”属于“常染色体隐性遗传病”。常染色体有23对，每一组基因都是两个，我们用A代表显性基因，a代表隐性基因。AA，双显性，不会发病。Aa，一显一隐，不发病。aa,双隐性，发病。假设现有一个“大前庭”患者，那他该组基因就是aa，不可能是AA或Aa。我们知道两个基因一个a来自父亲，一个a来自母亲。如果父亲、母亲都没有大前症状，那父亲的基因为Aa，母亲也为Aa,他们生出基因为aa的孩子几率为1/4。其他3/4的概率不管是AA，还是Aa都不会有大前庭。由此可以得出几个结论：1、“大前庭”患者的父母、爷爷奶奶、姥姥姥爷，都可能不会有“大前庭”的症状。事实上Aa基因型的人并不少见，因此aa基因型的孩子也会有一定的概率出现。基因致聋，和妈妈孕期什么意外无关、和爸爸上夜班无关、和奶奶养狗也无关……它只是一个概率问题，真的没必要在原因上有争论，引起家庭矛盾。2、“大前庭”本身是常染色体遗传病。在治疗方式上，针灸、吃药都不可能把遗传物质改变，因此也就不会有明显的作用。虽然在发病的初期，药物、打针、针灸，在某些文章里说有一定作用，但也效果有限。与其花钱不解决问题，不如好好考虑如何植入耳蜗。3、“大前庭”患者可能出生时的新生儿听力筛查是通过的，但在2岁之后因为药物、感冒、剧烈运动等原因诱发。也有一些患者在很长时间内都没有相应的症状。4、基因检测目前只是针对4种常见致聋基因，但致聋基因其实还有很多，也就是说测了没通过，不一定会听损；测了通过了，也许还有别的基因会致聋。而导致“大前庭”的基因，近几年已经可以检测，但并没有大规模的推广。接下来，我们要探讨一下“大前庭”患者的治疗方式和时机。人工耳蜗植入是目前唯一的重建听力方法，基于两点考虑：1、“大前庭”发病多在2岁以后，听到过声音，甚至有一定的语言基础，因此耳蜗植入效果有保证；2、“大前庭”听神经发育较好，耳蜗植入效果有保证。对“大前庭”的患者而言，人工耳蜗植入确实比助听器的效果要好。客观来说，人工耳蜗对高频的补偿效果更佳，且目前助听器的高频补偿并不能补偿到高频听损严重的患者。但，是不是“大前庭”的患者都一定马上要植入人工耳蜗呢？也不见得，同样基于两点考虑：1、“大前庭”患者很多是4、5岁才出现高频陡降，在此之前已经有相对好的语言能力，而植入人工耳蜗之后要重新适应、重新学习。我们也能看到一些用户没有植入耳蜗，依靠助听器和语言训练也能有很好的交流。由于“大前庭”会有波动性下降甚至全聋，也有一些语言效果不错的患者为了良好的听觉感受而选择及早接受人工耳蜗植入。2、人工耳蜗在5-10年的累积存活率（就是植入体正常工作）报告中，几家人工耳蜗厂商都还是有百分之一左右的损坏率，这个是电子产品的正常现象，是必然的，二次手术也屡见不鲜。植入人工耳蜗是为了“争取语言”，而不仅仅是“争取听力”。“大前庭”患者是否以及何时植入人工耳蜗可以由家长衡量各种因素来决定，甚至一些发病比晚的患者家长会把决定权给成年之后的孩子，见仁见智。耳朵树在这里强调的是：据我们观察，凡是康复较好的孩子，不管是佩戴助听器还是人工耳蜗，都一定有个和谐向上的家庭氛围、独立的学习能力和积极乐观的生活态度。“大前庭”患者在生活中需要注意的事情：1、定期检查听力，养成良好的听力随访习惯，出现听力问题及时就诊；2、避免头部受到外伤，即使是轻微的碰撞；3、不宜参加剧烈体育运动,如坐过山车，蹦极等；4、勿用耳毒性药物；5、避免接触强噪声；6、预防感冒、注意患儿的情绪控制、减少擤鼻等容易产生压力的动作。

宝宝接受听力学诊断前要做哪些准备？如果宝宝没有通过听力复筛，应在3个月内接受系统的听力学诊断。由于听力学诊断涉及外耳、中耳和内耳功能的评定，系统检查至少需要1~2小时，要使孩子处于熟睡状态，以便能够完成所有检查项目。因此，家长在为宝宝进行检查的前一天可适当减少宝宝睡眠时间，使其在检查前处于困倦状态，检查前1小时最好不要进食，根据预约检查的时间，遵照医嘱并在专业听力师的指导下进行。一般国内的医院在准备检查前30分钟需要镇静药，并准备好孩子外出时常用的物品，例如：水、奶瓶、奶粉、尿不湿、换洗衣物等。水合氯醛对宝宝的健康会有影响吗？水合氯醛为催眠、抗惊厥药，小儿服用催眠剂量30分钟内即可诱导入睡，引起近似生理性睡眠，催眠作用温和，无明显不良反应，其为听力学检查常规使用的催眠药物。由于医学科学的特殊性和个体差异性，在水合氯醛的使用中及使用后极少数小儿可能出现的不良反应有：胃黏膜的刺激症状，可能会出现嗜睡、体温低；可能引起癫痫发作；可能会有吞咽困难，呼吸短促或困难，心率过慢，严重乏力；过量使用可能损害肝、肾功能，在恢复时可产生短暂的黄疸和尿蛋白；偶有发生过敏性皮疹，荨麻疹。心脏病、动脉硬化症、肝肾及严重肺功能不全者慎用；消化性溃疡禁用。所以，对于早产儿、低体重儿或患有心脏病、肝病、热性疾病、特异体质等疾病时，应当在相关专科医生的指导下用药，以降低其不良反应的发生率。关于国内婴幼儿进行听力学检查时为什么要使用镇静药？主要是因为顺利完成整套客观听力检查一般需要1-2个小时，宝宝需要安静，全身放松，不能有任何动作，否则会影响检查结果的判断及准确性，考虑到宝宝在进行检查时大多数不会像成人一样主动配合，所以临床上医院通常选用安全性能较高的10%水合氯醛来做镇静药，保证患儿在检查过程中处于安静睡眠状态，以便顺利完成检查。另有，临床上应有进行影像学检查或者心电图检查等，对于不能配合的患儿，也需要口服10%水合氯醛，它是小儿镇静药的首选。虽然如此，但仍然要告知家长，不能总是去做类似的检查，采用的镇静药虽然仅是10%水合氯醛，但对宝宝仍然有影响的，如果可能最好采用浅睡眠检查，在国外做听力客观检查其实都不让服用镇静药物的，但是国情不一样，家长只需注意不要多做这些重复的检查即可。宝宝在口服水合氯醛前后的注意事项有哪些？在检查前一晚尽量减少睡眠时间（晚睡早起），以保证去检查时处于一种困倦的状态，再配合药物的镇静作用，较易进入睡眠状态。检查前按宝宝的体重服药（每公斤体重0.5ml镇静药）。口服水合氯醛后宝宝有可能会有头晕症状，因此宝宝在服药后以及检查结束后，药效可能还未完全消退，最好不要自己行走，以防摔倒。水合氯醛味道较苦，有刺激性，可以提前给宝宝准备些有甜味的零食，以使得宝宝更快的服下药物。口服水合氯醛前后应尽量少吃奶、少饮用水及饮料，以免有效药液浓度被稀释，影响药效发挥。